ការពិពណ៌នាអំពីជម្ងឺ Down ។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down: មូលហេតុនិងសញ្ញាកម្រិតនៃការអប់រំដែលអាចកើតមាន។ តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញានេះ?

ជម្ងឺ Down គឺជាជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលមនុស្សម្នាក់មានក្រូម៉ូសូមមួយបន្ថែមទៀតត្រូវបានបន្ថែមទៅក្រូម៉ូសូមគូទី 21 ។ វាបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗចំពោះមនុស្ស - រូបរាងភ្នែកជាក់លាក់ការផ្លាស់ប្តូររូបរាងនៃមុខជាដើម។ នៅក្នុងអត្ថបទអ្នកនឹងរៀនអ្វីគ្រប់យ៉ាងអំពីអ្វីដែលជម្ងឺ Down រោគសញ្ញានិងការព្យាបាលរោគសាស្ត្រ សញ្ញារបស់វា និងមូលហេតុដែលកុមារកើតមកមានជម្ងឺ Down ។

តើជម្ងឺ Down មានន័យដូចម្តេច?

បុគ្គល​ម្នាក់ៗ​មិន​ដឹង​ថា​ចំនួន​ក្រូម៉ូសូម​ដែល​អ្នក​មាន​ជម្ងឺ Down មាន​ប៉ុន្មាន​ទេ។ ជាមួយនឹងជំងឺនេះរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនត្រូវបានរំខាន - នៅក្នុងគូទី 21 មិនមាន 2 ទេប៉ុន្តែក្រូម៉ូសូម 3 ។ ជាលទ្ធផល មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 នៅក្នុង karyotype (មនុស្សធម្មតាមាន 46 ក្រូម៉ូសូម)។ សំណុំនៃរោគសញ្ញាលក្ខណៈបង្កើតជាជម្ងឺ Down ។

ជំងឺនេះពីមុនត្រូវបានគេហៅថា "ម៉ុងហ្គោលី" ។ វាត្រូវបានកំណត់តាមវិធីនេះដោយសារតែការពិតដែលថាអ្នកជំងឺមានរូបរាងភ្នែកជាក់លាក់លក្ខណៈនៃការប្រណាំងម៉ុងហ្គោលី។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយពាក្យនេះមិនត្រូវបានប្រើអស់រយៈពេលជាងកន្លះសតវត្ស។

កុមារដែលកើតមកមានរោគសញ្ញានេះត្រូវបានគេហៅថា "កុមារដែលមានពន្លឺថ្ងៃ" ផងដែរ។ នេះអាចត្រូវបានពន្យល់ដោយការពិតដែលថាពួកគេមានចិត្តល្អនិងអាណិតអាសូរ។ ឪពុកម្តាយដែលចិញ្ចឹមកូនបែបនេះនិយាយថាពួកគេមិនទទួលរងពីជំងឺនេះទាល់តែសោះ: ពួកគេមិនកុហកពួកគេមិនមានអារម្មណ៍អវិជ្ជមានទេ។

ឧប្បត្តិហេតុនៃជំងឺនេះគឺ 1 ករណីក្នុងកុមារប្រហែល 600-700 ។ វាកើតឡើងចំពោះបុរសនិងស្ត្រី។ ចំពោះមនុស្សពេញវ័យរោគសញ្ញារបស់វាមិនបាត់ទេ។ ម្តាយកាន់តែចាស់ លទ្ធភាពនៃការកើតរោគនេះកាន់តែខ្ពស់។ នៅក្នុងតំបន់មួយចំនួន ប្រហែលជាមានការកើនឡើងដែលមិនអាចពន្យល់បាននៃចំនួនកុមារបែបនេះ ហើយគ្រូពេទ្យមិនទាន់អាចស្វែងរកការពន្យល់សម្រាប់បាតុភូតនេះនៅឡើយទេ។

ចំណាំ! កុមារដែលមានទម្រង់ជាម៉ូសេនៃ trisomy - គូក្រូម៉ូសូមបន្ថែម - អាចកើតនៅក្នុងគ្រួសារណាមួយ។ សាវតាសង្គម ឬជាតិសាសន៍ មិនដើរតួនាទីណាមួយក្នុងឧប្បត្តិហេតុនៃរោគវិទ្យាទេ។

មិនមានវិធីព្យាបាលជម្ងឺ Down ទេ៖ គ្មានវិធីសាស្ត្រណាអាចព្យាបាលក្រូម៉ូសូមបន្ថែមក្នុងមនុស្សម្នាក់បានទេ។ មនុស្សបែបនេះត្រូវតែត្រូវបានព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺ concomitant ។ មិនមានវិធីសាស្រ្តប្រជាប្រិយឬរូបមន្តសម្រាប់ការកម្ចាត់ជំងឺនេះទេ។ នៅក្នុងរូបថតនៅលើអ៊ីនធឺណិត អ្នកអាចមើលឃើញថាកុមារដែលមានរោគសញ្ញានេះមើលទៅដូចអ្វី។

មូលហេតុ

Downism គឺជារោគសាស្ត្រហ្សែន។ វាលេចឡើងរួចហើយនៅពេលនៃការបង្កកំណើតនៃ oocyte ដោយមេជីវិតឈ្មោល។ ជំងឺក្រូម៉ូសូមនេះកើតឡើងនៅពេលដែលស៊ុតផ្ទុកក្រូម៉ូសូមចំនួន 24 ជាជាង 23 ។ ក្នុងករណីកម្របំផុត ក្រូម៉ូសូមលើសត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុក។

មានហេតុផលជាច្រើនសម្រាប់កំណើតរបស់កុមារដែលមានរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូម។ ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមអាចលេចឡើងនៅក្នុងកោសិកាដែលជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនពិសេសដែលផ្លាស់ប្តូរយន្តការនៃការបែងចែកកោសិកា។ ដូច្នេះជំនួសឱ្យសំណុំពាក់កណ្តាលដែលត្រូវការវានឹងមាន 24 ក្រូម៉ូសូម។

មូលហេតុនៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមានដូចខាងក្រោម។

1. អាពាហ៍ពិពាហ៍រវាងបុគ្គលពាក់ព័ន្ធ។ ពួកវាអាចជាអ្នកផ្ទុកនៃក្រូម៉ូសូមរោគវិទ្យាដូចគ្នា។
2. មានផ្ទៃពោះដំបូង។
3. ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះមានអាយុលើសពី ៣៥ ឆ្នាំ។ កត្តាបង្កគ្រោះថ្នាក់ផ្សេងៗអាចជះឥទ្ធិពលអវិជ្ជមានដល់ហ្សែន និងបង្កឲ្យមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន និងក្រូម៉ូសូមគ្រប់ប្រភេទ។
4. អាយុរបស់ឪពុកគឺលើសពី 45 ឆ្នាំ។ មនុស្សចាស់កាន់តែចាស់ ហានិភ័យនៃការផ្លាស់ប្តូរកំឡុងពេល spermatogenesis កាន់តែខ្ពស់។
5. អាយុរបស់ជីដូនដែលនាងមានផ្ទៃពោះ៖ កាន់តែខ្ពស់ លទ្ធភាពនៃការវិវត្តទៅជាជម្ងឺ Down ចំពោះទារកកាន់តែខ្ពស់។
6. ការដឹកជញ្ជូននៃក្រូម៉ូសូមគូទី 14 ជាច្រើនប្រភេទ។ ខាងក្រៅ នេះមិនបង្ហាញឱ្យឃើញដោយខ្លួនឯងតាមមធ្យោបាយណាមួយឡើយ ប៉ុន្តែចំពោះមនុស្សទាំងនេះ ហានិភ័យនៃការបង្កើត "ទារកដែលមានពន្លឺថ្ងៃ" កើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង។

ភាពខុសគ្នារវាងកុមារដែលមានជម្ងឺ Down

កុមារដែលមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមានលក្ខណៈទាំងនេះ។

1. កុមារអាចមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍បញ្ញា។ ទោះ​បី​ជា​បែប​នេះ​ក៏​ដោយ ពួក​គេ​អាច​ត្រូវ​បាន​បណ្តុះ​បណ្តាល។ មានវិធីសាស្រ្តដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងជាពិសេសសម្រាប់ការបង្កើនភាពវៃឆ្លាតរបស់កុមារដល់កម្រិតដែលពួកគេអាចទទួលបានការអប់រំខ្ពស់។
2. ប្រសិនបើកុមារបែបនេះត្រូវបានហ៊ុំព័ទ្ធដោយកុមារដែលមានសុខភាពល្អនោះការអភិវឌ្ឍន៍របស់ពួកគេកើតឡើងលឿនជាងមុន។
3. កុមារដែលមានជំងឺ Downism ខុសពីអ្នកដទៃក្នុងលក្ខណៈវិជ្ជមាន៖ ពួកគេមានភាពរួសរាយរាក់ទាក់ និងស្មោះត្រង់ក្នុងការទំនាក់ទំនង។
4. ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដែលមានរោគសញ្ញាដូចគ្នាគឺ 50% ។
5. ភាពជឿនលឿននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្រ្តធ្វើឱ្យវាអាចបង្កើនអាយុសង្ឃឹមរបស់មនុស្សបែបនេះ។ សព្វថ្ងៃនេះ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down រស់នៅបានយូរដូចមនុស្សផ្សេងទៀត។
6. ប្រសិនបើគ្រួសារមានកូនដែលមានជំងឺ trisomy នោះប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដូចគ្នាគឺតិចជាង 1% ។

តាំងពីយូរយារណាស់មកហើយ គេជឿថាកុមារដែលមានរោគសញ្ញានេះគឺជាបន្ទុករបស់ឪពុកម្តាយ និងសង្គម។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បច្ចុប្បន្នរដ្ឋកំពុងផ្តល់ជំនួយដល់កុមារ។ អ្នកឯកទេសជំនាញទាំងអស់តាមដានការអភិវឌ្ឍន៍របស់ពួកគេ ហើយពួកគេត្រៀមខ្លួនជាស្រេចដើម្បីជួយក្នុងព្រឹត្តិការណ៍នៃការវិវត្តនៃរោគសាស្ត្ររួម។

ប្រព័ន្ធអប់រំ Montessori ផ្តល់នូវលទ្ធផលដ៏ល្អសម្រាប់ការចិញ្ចឹមបីបាច់ និងការបណ្តុះបណ្តាលរបស់កុមារ។ នាងត្រូវបានសម្គាល់ដោយវិធីសាស្រ្តបុគ្គលក្នុងការរៀន អរគុណដែលកុមារដែលមានជម្ងឺ Down ទទួលបានភាពជោគជ័យដ៏អស្ចារ្យ។ កុមារបែបនេះអាចជាសិស្សពូកែក្នុង៖

• ការយល់ឃើញដែលមើលឃើញល្អ, ការចងចាំ;
• សមត្ថភាពក្នុងការរៀនអានយ៉ាងឆាប់រហ័ស;
• ទេពកោសល្យសិល្បៈ;
• កំណត់ត្រាកីឡា;
• ចំណេះដឹងកុំព្យូទ័រ។

អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ជួនកាលមាន:

សញ្ញាអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ

ជំងឺហ្សែននេះអាចត្រូវបានរកឃើញតាមរយៈការពិនិត្យ។ ស្ត្រីទាំងអស់ដែលបានចុះឈ្មោះជាមួយនឹងការពិគ្រោះយោបល់រោគស្ត្រីគឺជាកម្មវត្ថុនៃវា។ ការពិនិត្យត្រូវបានអនុវត្តដោយមនុស្សពេញវ័យដើម្បីកំណត់ពីកំហុសហ្សែនសរុបក្នុងការវិវត្តនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង។

អ៊ុលត្រាសោនដំបូងត្រូវបានធ្វើនៅ 11-13 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ នៅ 23-24 និង 33-34 សប្តាហ៍។ ការពិនិត្យម្តងទៀតត្រូវបានអនុវត្ត។ ព័ត៌មានច្រើនបំផុតទាក់ទងនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ Down គឺជាការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនដំបូង។

សញ្ញា​ដំបូង​ខាងក្រោម​នៅពេល​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​បង្ហាញ​ពី​ជំងឺ Down ដែល​អាច​កើតមាន​ចំពោះ​ទារក​ក្នុង​ផ្ទៃ៖

• ការអភិវឌ្ឍខ្សោយនៃឆ្អឹងច្រមុះ;
• ការកើនឡើងទំហំកអាវលើសពី 3 មិល្លីម៉ែត្រ;
• ខ្លីនៃ humerus និង femurs;
• វត្តមាននៃដុំសាច់នៅក្នុង plexus choroid ខួរក្បាល;
• ការរំខាននៃចលនាឈាមនៅក្នុងសរសៃឈាមវ៉ែន;
• ធ្វើឱ្យឆ្អឹង iliac ខ្លី;
• ការកាត់បន្ថយទំហំ coccygeal-parietal;
• ការអភិវឌ្ឍនៃពិការភាពបេះដូង;
• tachycardia;
• ការពង្រីកប្លោកនោម;
• រោគសាស្ត្រនៃសរសៃឈាមទងផ្ចិត។

ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះត្រូវតែបរិច្ចាគឈាមសម្រាប់ជីវគីមី។ សញ្ញាខាងក្រោមបង្ហាញពីការវិវត្តនៃជម្ងឺ Down ចំពោះកុមារ៖

• ការកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៃ gonadotropin chorionic របស់មនុស្សនៅក្នុងឈាម;
• ការថយចុះនៃប្រូតេអ៊ីនដែលទាក់ទងនឹងការមានផ្ទៃពោះទាក់ទងទៅនឹងបទដ្ឋាន;
• ការថយចុះបរិមាណ AFP;
• ការថយចុះបរិមាណ estriol ឥតគិតថ្លៃ។

រោគសញ្ញានៅក្នុងទារកទើបនឹងកើត

កុមារស្ទើរតែទាំងអស់ដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ Down មានរោគសញ្ញាជាក់លាក់។ វាជារឿងធម្មតាដែលឪពុកម្តាយមិនមានពួកគេ។ ចំណាត់ថ្នាក់នៃសញ្ញានៅក្នុងទារកទើបនឹងកើតមានដូចខាងក្រោម:

1. ការផ្លាស់ប្តូរកម្ពស់និងទម្ងន់របស់កុមារ។ សូចនាករទាំងនេះនឹងទាបជាងបន្តិចនៃទារកដែលមានសុខភាពល្អ។
2. Brachycephaly ឬក្បាលខ្លី។ រោគសញ្ញានេះគឺជារឿងធម្មតាសម្រាប់ទារកភាគច្រើន។
3. នៅចំណុចប្រសព្វនៃឆ្អឹង cranial មាន fontanel បន្ថែម។
4. ផ្នែកខាងក្រោយនៃក្បាលចំពោះកុមារត្រូវបានរុញភ្ជាប់ជាញឹកញាប់បំផុត។
5. ទម្រង់ភ្នែកតូចចង្អៀត។
6. ផ្លាស់ប្តូរការសម្លឹងមើល (វាក្លាយជាផ្តោតលើចំណុចមួយ) ។
7. ចង្កាតូច។
8. ស្បែកបត់នៅលើកញ្ចឹងក។
9. វត្តមាននៃ epicanthus បញ្ចេញសម្លេងឬត្របកភ្នែកទីបី។
10. វត្តមាននៃចំណុចពណ៌នៅតាមគែមនៃ iris ។
11. កខ្លី។
12. ការថយចុះនៃថ្គាមនិងវត្តមាននៃអ្វីដែលគេហៅថាក្រអូមមាត់។
13. កុមារខ្លះមានមាត់បើកចំហបន្តិច។
14. ការកាត់បន្ថយត្រចៀក។
15. ការចុះខ្សោយនៃអវយវៈ។
16. ការកាត់បន្ថយទំហំនៃម្រាមដៃ។

ចំណាំ! ទារកខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាស្រាល ហើយនៅតែត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ Downism ។ សញ្ញាទាំងនេះមួយចំនួនអាចលេចឡើងចំពោះទារកដែលមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែនេះមិនមានន័យថាពួកគេវិវត្តទៅជារោគវិទ្យានៃក្រូម៉ូសូមនោះទេ។

សញ្ញានៃជម្ងឺ Down ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ

នៅពេលមនុស្សចាស់ សញ្ញារោគសាស្ត្រផ្សេងទៀតនៃរោគសញ្ញាអាចលេចឡើង។

1. កម្ពស់ខ្លី។ ទន្ទឹមនឹងនេះដែរមានទំនោរទៅរកការធាត់។
2. ការធ្វើឱ្យខ្លីនៃលលាដ៍ក្បាល។
3. ភាពមូលនិង "រាបស្មើ" នៃលលាដ៍ក្បាល។
4. ការផ្លាស់ប្តូរក។
5. ច្រមុះខ្លី ស្ពានធំទូលាយនៃច្រមុះ។
6. ការចុះខ្សោយនៃការអភិវឌ្ឍន៍ធ្មេញនៅដំណាក់កាលផ្សេងៗគ្នា៖ ពួកវាអាចមានរាងកោងបន្តិច ជាមួយនឹងចន្លោះប្រហោងធ្មេញធំទូលាយ។
7. អណ្តាតធំជាមួយចង្អូរ។
8. វត្តមាននៃអវយវៈខ្លីជាមួយនឹងវត្តមាននៃផ្នត់ "ស្វា" ។
9. ការចល័តរួមគ្នាហួសប្រមាណ។
10. ការលូតលាស់យឺតនៃប្រដាប់បន្តពូជក្នុងវ័យកុមារភាព (ទោះបីជាទំហំរបស់វាមានស្ថេរភាពនៅវ័យជំទង់ក៏ដោយ)។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បុរសពាក់កណ្តាលនៅតែមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្តទៅជាភាពគ្មានកូន និងបញ្ហាបន្តពូជផ្សេងទៀត។
11. ស្បែកស្ងួតដែលមានទំនោរខ្លាំងក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺត្រអក។
12. ពិការភាពនៃការនិយាយ ការត្អូញត្អែរនៃភាពស្អក។
13. ទំនោរទៅនឹងជំងឺផ្តាសាយញឹកញាប់។

សំខាន់! ជម្ងឺ Down មិនបណ្តាលឱ្យឈឺចាប់ទេ។ ប្រសិនបើពួកវាលេចឡើង នេះគឺជាសញ្ញានៃរោគសាស្ត្រដែលវិវត្តប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃ trisomy ។

ការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យ

សម្រាប់ការពិនិត្យដ៏ទូលំទូលាយនៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ នីតិវិធីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាក្នុងគោលបំណងរកមើលជំងឺនៅក្នុងកុមារ។ ស្ត្រីម្នាក់អាចត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាការពិនិត្យបែបនេះ។

1. ទឹកភ្លោះ។ នេះគឺជាឈ្មោះនៃនីតិវិធីសម្រាប់ការប្រមូលសារធាតុរាវ amniotic ។ កោសិកាគភ៌អាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណនៅក្នុងវា។ ប្រសិនបើការវិភាគហ្សែនកំណត់វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមចំនួន 3 ក្នុងចំណោម 21 គូ នោះវាបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះ 99 ភាគរយ។
2. Cordocentesis គឺជាការធ្វើតេស្តឈាមទងផ្ចិត។ ម្ជុលត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងនាវាតែក្រោមការណែនាំអ៊ុលត្រាសោនប៉ុណ្ណោះ។ ប្រសិនបើមានកោសិកានៅក្នុងឈាមដែលមានក្រូម៉ូសូមបីក្នុង 21 គូនោះ 99% នេះបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Down ។
3. ការធ្វើកោសល្យវិច័យ Villus ។ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើមុនសប្តាហ៍ទី 12 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ប្រសិនបើកោសិការបស់ពួកគេមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម នោះស្ទើរតែ 100 ភាគរយបង្ហាញថាកុមារមានជម្ងឺ Down ។

ផលវិបាក

មនុស្សដែលទទួលរងពីរោគសញ្ញានេះអាចវិវត្តទៅជារោគសាស្ត្រដូចខាងក្រោមៈ

ផលវិបាកខ្លះអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ពិការភាពត្រូវបានកំណត់ក្នុងករណីដែលពួកគេកំណត់សមត្ថភាពការងាររបស់បុគ្គល។

វិធីការពារជម្ងឺ Down

គ្រូពេទ្យមិនអាចធានាបានទាំងស្រុងនូវកូនចៅពីរោគសាស្ត្របែបនេះទេ។

ការការពារជំងឺ ផលវិបាក និងការធ្វើឱ្យកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើង រួមមានការជៀសវាងកត្តាហានិភ័យដូចខាងក្រោម៖

• អាយុ: ម្តាយ - ច្រើនជាង 35 ឆ្នាំនិងឪពុក - 45 ឆ្នាំ;
• ទំនាក់ទំនងគ្រួសាររវាងប្តីប្រពន្ធ;
• ការប៉ះពាល់នឹងវិទ្យុសកម្ម;
• ការប្រើប្រាស់អាហារដែលមានបរិមាណ nitrates ខ្ពស់;
• អាល់កុលនិងបារី;
• ថ្នាំ;
• ឥទ្ធិពលនៃកត្តាផលិតកម្មដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់;
• រោគសាស្ត្រនៃមេរោគ;
• រោគសាស្ត្ររ៉ាំរ៉ៃនៃសរីរាង្គបន្តពូជ។

លក្ខខណ្ឌអំណោយផលសម្រាប់ការរក្សាសុខភាពបន្តពូជ និងកំណើតនៃទារកដែលមានសុខភាពល្អ កាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺ trisomy ដែលរំពឹងទុក។

• ការពិនិត្យសុខភាពទាន់ពេលវេលានិងតាមកាលកំណត់;
• របៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ;
• អាហារូបត្ថម្ភត្រឹមត្រូវ;
• ការកែតម្រូវទម្ងន់;
• ការពិនិត្យផ្ទៃពោះ;
• ផែនការសម្រាប់ការមានគភ៌នៅចុងបញ្ចប់នៃរដូវក្តៅ;
• លេបថ្នាំវីតាមីន និងភ្នាក់ងារ immunomodulating ប្រហែលពីរបីខែមុនពេលមានគភ៌។ នេះគឺជាជំនួយដំបូងក្នុងការការពារជំងឺហ្សែន។

ជម្ងឺ Down មិន​ត្រូវ​បាន​គេ​ចាត់​ទុក​ថា​ជា​លក្ខខណ្ឌ​ស្លាប់​ឬ​ជា​កំហុស​នៃ​ធម្មជាតិ​ទេ។ កុមារដែលមានជម្ងឺនេះអាចរស់នៅបានយូរអង្វែង ហើយមនុស្សពេញវ័យអាចជួយពួកគេ។ កុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមអាចរស់នៅក្នុងសង្គមដោយឈរលើមូលដ្ឋានស្មើភាពជាមួយអ្នកដទៃ។

មើល​វីដេអូ:

) មានទម្រង់ពីរបន្ថែមទៀតនៃរោគសញ្ញានេះ៖ ការផ្ទេរក្រូម៉ូសូម 21 ទៅក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀត (ជាធម្មតានៅថ្ងៃទី 15 តិចជាញឹកញាប់នៅថ្ងៃទី 14 សូម្បីតែតិចជាញឹកញាប់នៅលើក្រូម៉ូសូម 21, 22 និង Y) - 4% នៃករណី និងភាពខុសគ្នានៃរោគសញ្ញា។ - 5% ។

រោគសញ្ញានេះត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះតាមវេជ្ជបណ្ឌិតអង់គ្លេស John Down ( ចនចុះ) ដែលបានពិពណ៌នាវាជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1866 ។ ទំនាក់ទំនងរវាងប្រភពដើមនៃរោគសញ្ញាពីកំណើត និងការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណតែនៅក្នុងឆ្នាំ 1959 ដោយអ្នកជំនាញពន្ធុជនជាតិបារាំង Jerome Lejeune ។

ពាក្យ "រោគសញ្ញា" មានន័យថាសំណុំនៃសញ្ញាឬលក្ខណៈ។ នៅពេលប្រើពាក្យនេះ ទម្រង់ដែលពេញចិត្តគឺ "ជម្ងឺ Down" ជាជាង "ជម្ងឺចុះ" ។

ការស្រាវជ្រាវសម័យទំនើប (គិតត្រឹមឆ្នាំ 2008) បានបង្ហាញថាជម្ងឺ Down ក៏បណ្តាលមកពីព្រឹត្តិការណ៍ចៃដន្យក្នុងអំឡុងពេលនៃការបង្កើតកោសិកាមេរោគ និង/ឬការមានផ្ទៃពោះ។ អាកប្បកិរិយារបស់ឪពុកម្តាយ និងកត្តាបរិស្ថានមិនមានឥទ្ធិពលលើរឿងនេះទេ។

ចំនួនករណីខ្ពស់មិនធម្មតានៃជម្ងឺ Down ត្រូវបានរាយការណ៍នៅក្នុងខែមករា ឆ្នាំ 1987 ប៉ុន្តែមិនមាននិន្នាការកើនឡើងជាបន្តបន្ទាប់នៅក្នុងឧប្បត្តិហេតុនោះទេ។

រោគវិទ្យា

ជម្ងឺ Down គឺជារោគសាស្ត្រនៃក្រូម៉ូសូមដែលកំណត់ដោយវត្តមាននៃការចម្លងបន្ថែមនៃសម្ភារៈហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូម 21 ទាំងទាំងស្រុង (trisomy) ឬដោយផ្នែក (ឧទាហរណ៍ដោយសារការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង) ។ ផល​វិបាក​នៃ​ការ​ចម្លង​បន្ថែម​ខុស​គ្នា​យ៉ាង​ខ្លាំង​អាស្រ័យ​លើ​កម្រិត​នៃ​ការ​ចម្លង ប្រវត្តិ​ហ្សែន និង​ឱកាស​សុទ្ធ។ ជម្ងឺ Down កើតមានទាំងលើមនុស្ស និងប្រភេទសត្វដទៃទៀត (ឧទាហរណ៍ វាត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងសត្វស្វា និងសត្វកណ្តុរ)។ ថ្មីៗនេះ [ ពេលណា​?] អ្នកស្រាវជ្រាវ [ WHO?] បង្កាត់​សត្វ​កណ្តុរ​ឆ្លង​ហ្សែន​ដោយ​មាន​វត្តមាន​ក្រូម៉ូសូម​មនុស្ស​ទី 21 (បន្ថែម​លើ​សំណុំ​ស្តង់ដារ​នៃ​សត្វ​កណ្តុរ)។ ការបន្ថែមសារធាតុហ្សែនអាចត្រូវបានអនុវត្តក្នុងទិសដៅផ្សេងៗគ្នា។ ប្រភេទ karyotype ធម្មតារបស់មនុស្សត្រូវបានកំណត់ 46,XY (ប្រុស) ឬ 46,XX (ស្រី) (ភាពខុសគ្នានៃការរួមភេទត្រូវបានអនុវត្តដោយក្រូម៉ូសូម Y) ។

ទ្រីសូមី

ព័ត៌មានអំពីទម្រង់ដ៏កម្រទាំងនេះមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ឪពុកម្តាយ ចាប់តាំងពីហានិភ័យនៃការមានកូនផ្សេងទៀតដែលមានជម្ងឺ Down ប្រែប្រួលទៅតាមទម្រង់ផ្សេងៗគ្នា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាពខុសគ្នាទាំងនេះមិនសំខាន់សម្រាប់ការយល់ដឹងពីការអភិវឌ្ឍន៍របស់កុមារនោះទេ។ ទោះបីជាអ្នកជំនាញមានទំនោរជឿថាកុមារដែលមានទម្រង់ mosaic នៃជម្ងឺ Down មានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍តិចជាងកុមារដែលមានទម្រង់ផ្សេងទៀតនៃរោគសញ្ញានេះក៏ដោយ ក៏មិនទាន់មានការសិក្សាប្រៀបធៀបដែលអាចជឿជាក់បានគ្រប់គ្រាន់លើប្រធានបទនេះនៅឡើយទេ។

រោគវិនិច្ឆ័យ

Clinodactyly

ស្ត្រី​មាន​ផ្ទៃពោះ​អាច​ធ្វើ​តេស្ត​ដើម្បី​រក​ឃើញ​ភាព​ខុស​ប្រក្រតី​របស់​គភ៌។ ការពិនិត្យមុនពេលសម្រាលតាមស្តង់ដារជាច្រើនអាចរកឃើញរោគសញ្ញា Down នៅក្នុងទារក។ ឧទាហរណ៍មានសញ្ញាអ៊ុលត្រាសោនជាក់លាក់នៃរោគសញ្ញា។ ការពិគ្រោះយោបល់ហ្សែនជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តហ្សែន (amniocentesis, គំរូ chorionic villus, cordocentesis) ជាធម្មតាត្រូវបានផ្តល់ជូនដល់គ្រួសារដែលមានហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down គឺធំបំផុត។ នៅសហរដ្ឋអាមេរិក ការបញ្ចាំងភាពយន្តបែបឈ្លានពាន និងមិនរាតត្បាតមានសម្រាប់ស្ត្រីគ្រប់រូប ដោយមិនគិតពីអាយុ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការពិនិត្យរាតត្បាតមិនត្រូវបានណែនាំទេ ប្រសិនបើស្ត្រីនោះមានអាយុលើសពី 34 ឆ្នាំ ហើយការពិនិត្យដែលមិនរាតត្បាតមិនបានបង្ហាញពីការរំលោភដែលអាចកើតមាន។

កុមារ​ដែល​មាន​លក្ខណៈ​ពិសេស​នៃ​ជម្ងឺ Down (epicanthus មុខ​សំប៉ែត មាត់​ចំហ អណ្តាត​រីក ច្រមុះ​តូច ។ល។)

Amniocentesis និង chorionic villus sampling ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការធ្វើតេស្តរាតត្បាត ព្រោះវាពាក់ព័ន្ធនឹងការបញ្ចូលឧបករណ៍ផ្សេងៗទៅក្នុងស្បូនរបស់ស្ត្រី ដែលនាំហានិភ័យខ្លះនៃការខូចខាតដល់ជញ្ជាំងស្បូន ទារកក្នុងផ្ទៃ ឬសូម្បីតែការរលូតកូន។ ហានិភ័យនៃការរលូតកូនដោយការធ្វើកោសល្យវិច័យ chorionic villus គឺ 1% ជាមួយនឹង amniocentesis - 0.5% ។ មានការធ្វើតេស្តមិនរាតត្បាតជាច្រើនដែលអាចរកបាន ហើយជាធម្មតាពួកវាត្រូវបានអនុវត្តនៅចុងបញ្ចប់នៃត្រីមាសទី 1 ឬដើមត្រីមាសទីពីរ។ នៅក្នុងពួកគេម្នាក់ៗមានឱកាសទទួលបានលទ្ធផលវិជ្ជមានមិនពិត ពោលគឺការពិនិត្យនឹងបង្ហាញថាទារកមានជម្ងឺ Down ទោះបីជាការពិតវាមានសុខភាពល្អក៏ដោយ។ ទោះបីជាមានការពិនិត្យល្អបំផុតក៏ដោយ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការរកឃើញរោគសញ្ញាគឺ 90-95% ហើយអត្រាវិជ្ជមានមិនពិតគឺ 2-5% ។

នៅពេលនេះ amniocentesis ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការពិនិត្យត្រឹមត្រូវបំផុត។ ដើម្បីទទួលបានលទ្ធផលពីស្ត្រី ចាំបាច់ត្រូវយកសារធាតុរាវ amniotic សម្រាប់ការវិភាគ ដែលក្នុងនោះកោសិកាគភ៌ត្រូវបានកំណត់នៅពេលក្រោយ។ ការងារមន្ទីរពិសោធន៍អាចចំណាយពេលច្រើនសប្តាហ៍ ប៉ុន្តែប្រូបាប៊ីលីតេនៃលទ្ធផលត្រឹមត្រូវគឺ 99.8% ។ អត្រាវិជ្ជមានក្លែងក្លាយគឺទាបណាស់។

លក្ខណៈជាធម្មតាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជម្ងឺ Down

ជាធម្មតា ជម្ងឺ Down ត្រូវបានអមដោយសញ្ញាខាងក្រៅខាងក្រោម (យោងតាមទិន្នន័យពីខិត្តប័ណ្ណ Downside Up Center)៖

• "មុខរាបស្មើ" - 90%
• brachycephaly (លលាដ៍ក្បាលខ្លីមិនធម្មតា) - ៨១%
• ផ្នត់ស្បែកនៅលើកញ្ចឹងកក្នុងទារកទើបនឹងកើត - 81%
• epicanthus (ផ្នត់ស្បែកបញ្ឈរគ្របដណ្តប់ canthus medial) - 80%
• ភាពចល័តរួមគ្នា - 80%
• សាច់ដុំ hypotonia - 80%
• ផ្នែកខាងក្រោយក្បាល - 78%
• អវយវៈខ្លី - ៧០%
• brachymesophalangia (ការកាត់ម្រាមដៃទាំងអស់ដោយសារតែការអភិវឌ្ឍនៃ phalanges កណ្តាល) - 70%
• ជំងឺភ្នែកឡើងបាយដែលមានអាយុលើសពី 8 ឆ្នាំ - 66%
• មាត់បើកចំហ (ដោយសារតែសម្លេងសាច់ដុំទាបនិងរចនាសម្ព័ន្ធពិសេសនៃក្រអូមមាត់) - 65%
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃធ្មេញ - 65%
• clinodactyly នៃម្រាមដៃទី 5 (ម្រាមដៃតូចកោង) - 60%
• ក្រអូមមាត់ - 58%
• ស្ពានសំប៉ែតនៃច្រមុះ - 52%
• អណ្តាតចង្អូរ - 50%
• ផ្នត់បាតដៃឆ្លងកាត់ (ហៅផងដែរថា "ផ្នត់ស្វា") - 45%
• កធំទូលាយខ្លី - 45%
• CHD (ពិការភាពបេះដូងពីកំណើត) - 40%
• ច្រមុះខ្លី - 40%
• ខូចទ្រង់ទ្រាយដើមទ្រូង រាងពងក្រពើ ឬរាងចីវលោ - 27%
• ចំណុចពណ៌តាមគែមនៃ iris = ចំណុច Brushfield - 19%
• ស្ទះ duodenal ឬ atresia - 8%
• ជំងឺមហារីកឈាមពីកំណើត - 8% ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវគឺអាចធ្វើទៅបានដោយផ្អែកលើការធ្វើតេស្ត karyotype ឈាម។ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយផ្អែកលើសញ្ញាខាងក្រៅ។

ផ្នែកខាងសីលធម៌

ក្នុងឆ្នាំ 2002 វាត្រូវបានគេបង្ហាញថា 91-93% នៃការមានផ្ទៃពោះនៅចក្រភពអង់គ្លេស និងអឺរ៉ុបដែលមានកូនដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ Down ត្រូវបានបញ្ចប់។ វាក៏ត្រូវបានបង្ហាញផងដែរថាចាប់ពីឆ្នាំ 1989 ដល់ឆ្នាំ 2006 សមាមាត្រនៃស្ត្រីដែលសម្រេចចិត្តបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលនៃជម្ងឺ Down នៅតែថេរប្រហែល 92% ។ វេជ្ជបណ្ឌិត និង​អ្នក​សីលធម៌​មួយ​ចំនួន​មាន​ការ​ព្រួយ​បារម្ភ​អំពី​ផល​ប៉ះពាល់​នៃ​ក្រមសីលធម៌​នេះ។

លោក Ronald Greene អ្នកជំនាញខាងសីលធម៌វេជ្ជសាស្រ្ត អះអាងថា ឪពុកម្តាយគួរតែទុកកូនចៅរបស់ពួកគេ។ "ការខូចខាតហ្សែន". Claire Rayner ប្រធានសមាគមជម្ងឺ Down តស៊ូមតិការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល និងការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះដោយម្តាយដែលមានទំនុកចិត្តក្នុងការមានកូនឈឺ៖

ជាអកុសល ការថែទាំជនពិការបែបនេះមានតម្លៃថ្លៃពេក ទាក់ទងនឹងការខិតខំប្រឹងប្រែងរបស់មនុស្ស ក្តីមេត្តា ថាមពល និងធនធានផ្សេងទៀត រួមទាំងប្រាក់... អ្នកផ្សេងទៀត ទោះបីជាពួកគេខ្លួនឯងមានបំណងចង់ទទួលបន្ទុករបស់ពួកគេក៏ដោយ។

វេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកជំនាញខាងសីលធម៌ផ្សេងទៀតមានការព្រួយបារម្ភអំពីអត្រាខ្ពស់នៃការរំលូតកូនដែលទាក់ទងនឹងជម្ងឺ Down ។ ជាឧទាហរណ៍ អ្នកកាសែតអភិរក្សនិយម George Will បានហៅការផ្តល់នេះថា "eugenics តាមរយៈការរំលូតកូន" ។ Peter Singer បាននិយាយថា:

ទាំងជំងឺ hemophilia និងជម្ងឺ Down គឺគួរឱ្យភ័យខ្លាចខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នកជំងឺខ្លួនឯងដែលវាធ្វើឱ្យជីវិតរបស់ពួកគេមិនសប្បាយចិត្ត។ ដើម្បីបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះនៅពេលដែលរោគសញ្ញាបែបនេះត្រូវបានរកឃើញ - ដោយមានបំណងផ្តល់កំណើតឱ្យកូនដែលមានសុខភាពល្អនៅពេលក្រោយ - មានន័យថាចាត់ទុកទារកជាអ្វីមួយដែលអាចជំនួសបាន។ ប្រសិនបើម្តាយបានសម្រេចចិត្តជាមុនដើម្បីផ្តល់កំណើតដល់កូនចំនួនជាក់លាក់មួយ ចូរនិយាយថា 2 នោះហើយជាសំខាន់ គាត់កំពុងបោះបង់ចោលកូនដែលអាចមានមួយសម្រាប់កូនមួយទៀត។ ក្នុងការការពារខ្លួននាងអាចនិយាយបានថាៈ ការបាត់បង់ជីវិតរបស់ទារកដែលរំលូតកូនគឺលើសពីអាយុជីវិតរបស់កូនដែលមានសុខភាពល្អ ដែលនឹងមានគភ៌បានលុះត្រាតែទារកដែលខូចមិនបានកើតមក។

ការរំពឹងទុកនៃការអភិវឌ្ឍន៍សម្រាប់កុមារ/មនុស្សពេញវ័យដែលមានជម្ងឺ Down

កុមារដែលមានជម្ងឺ Down

កម្រិតនៃការបង្ហាញភាពយឺតយ៉ាវនៃការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្ត និងការនិយាយគឺអាស្រ័យលើកត្តាពីកំណើត និងសកម្មភាពជាមួយកុមារ។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down អាចបង្រៀនបាន។ ថ្នាក់រៀនជាមួយពួកគេដោយប្រើវិធីសាស្រ្តពិសេសដែលគិតគូរពីភាពពិសេសនៃការអភិវឌ្ឍន៍ និងការយល់ឃើញរបស់ពួកគេ ជាធម្មតានាំទៅរកលទ្ធផលល្អ។

វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមបណ្តាលឱ្យរូបរាងនៃលក្ខណៈសរីរវិទ្យាមួយចំនួនដែលជាលទ្ធផលដែលកុមារនឹងវិវត្តយឺតជាងហើយឆ្លងកាត់ដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ជាទូទៅចំពោះកុមារទាំងអស់ដែលយឺតជាងមិត្តភក្តិរបស់គាត់។ វានឹងកាន់តែពិបាកសម្រាប់ទារកក្នុងការរៀន ប៉ុន្តែកុមារភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down អាចរៀនដើរ និយាយ អាន សរសេរ ហើយជាទូទៅធ្វើកិច្ចការភាគច្រើនដែលកុមារដទៃទៀតអាចធ្វើបាន។

អាយុកាលជាមធ្យមរបស់មនុស្សពេញវ័យដែលមានជម្ងឺ Down បានកើនឡើង - សព្វថ្ងៃនេះអាយុកាលជាមធ្យមគឺច្រើនជាង 50 ឆ្នាំ។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញានេះរៀបការ។ បុរស​មាន​ចំនួន​មេជីវិត​ឈ្មោល​មាន​កម្រិត ហើយ​បុរស​ភាគច្រើន​ដែលមាន​ជំងឺ Down គឺ​គ្មាន​កូន។ ស្ត្រីមានរដូវទៀងទាត់។ យ៉ាងហោចណាស់ 50% នៃស្ត្រីដែលមានជម្ងឺ Down អាចបង្កើតកូនបាន។ 35-50% នៃកុមារដែលកើតពីម្តាយដែលមានជម្ងឺ Down កើតមកមានជម្ងឺ Down ឬពិការភាពផ្សេងទៀត។

មានភ័ស្តុតាងបង្ហាញថាអ្នកជំងឺដែលមានជម្ងឺ Down ទំនងជាមិនសូវមានជំងឺមហារីក។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ទទួលរងការឈឺចាប់ញឹកញាប់ជាងធម្មតាពីជំងឺបេះដូង (ជាធម្មតាជំងឺបេះដូងពីកំណើត) ជំងឺភ្លេចភ្លាំង និងជំងឺមហារីកឈាម myeloid ស្រួចស្រាវ។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មានប្រព័ន្ធភាពស៊ាំចុះខ្សោយ ដូច្នេះកុមារ (ជាពិសេសនៅវ័យក្មេង) តែងតែទទួលរងនូវជំងឺរលាកសួត និងពិបាកក្នុងការឆ្លងមេរោគក្នុងវ័យកុមារ។ ពួកគេជារឿយៗមានបញ្ហារំលាយអាហារ និងកង្វះវីតាមីន។

ការអភិវឌ្ឍន៍ការយល់ដឹង

ការអភិវឌ្ឍន៍ការយល់ដឹងរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីករណីមួយទៅករណីមួយ។ នៅពេលនេះ គេមិនអាចកំណត់បានថា តើក្មេងនឹងរៀន និងអភិវឌ្ឍរាងកាយបានល្អប៉ុណ្ណា មុនពេលកើត។ ការ​កំណត់​វិធីសាស្ត្រ​ដ៏​ល្អ​បំផុត​កើតឡើង​ក្រោយ​ពេល​សម្រាល​ដោយ​ការ​ធ្វើ​អន្តរាគមន៍​ដំបូង​។ ដោយ​សារ​តែ​កុមារ​មាន​សមត្ថភាព​យ៉ាង​ទូលំទូលាយ ជោគជ័យ​របស់​ពួកគេ​ក្នុង​សាលា​ដោយ​ប្រើ​កម្មវិធី​សិក្សា​ស្តង់ដារ​អាច​ប្រែប្រួល​ខ្លាំង។ បញ្ហាសិក្សាដែលមានចំពោះកុមារដែលមានជម្ងឺ Down ក៏អាចត្រូវបានរកឃើញចំពោះកុមារដែលមានសុខភាពល្អដែរ ដូច្នេះឪពុកម្តាយប្រហែលជាចង់សាកល្បងប្រើប្រាស់កម្មវិធីសិក្សាទូទៅដែលបង្រៀននៅក្នុងសាលារៀន។

ក្នុងករណីភាគច្រើន កុមារមានបញ្ហាក្នុងការនិយាយ។ មានការពន្យារពេលខ្លះរវាងការយល់ដឹងពាក្យមួយ និងការបន្តពូជរបស់វា។ ដូច្នេះ ឪពុកម្តាយ​ត្រូវ​បាន​ណែនាំ​ឱ្យ​យក​កូន​ទៅ​ជួប​អ្នក​ព្យាបាល​ការ​និយាយ​ដើម្បី​បណ្តុះបណ្តាល។ ជំនាញម៉ូតូល្អត្រូវបានពន្យាពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ និងយឺតយ៉ាវខ្លាំងពីជំនាញម៉ូតូផ្សេងទៀត។ កុមារខ្លះអាចចាប់ផ្តើមដើរបានចាប់ពីអាយុ 2 ឆ្នាំ ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចចាប់ផ្តើមដើរបានតែនៅឆ្នាំទី 4 បន្ទាប់ពីកំណើត។ ការព្យាបាលដោយចលនាជាធម្មតាត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាដើម្បីបង្កើនល្បឿនដំណើរការនេះ។

ជារឿយៗអត្រានៃការអភិវឌ្ឍន៍ជំនាញនិយាយ និងទំនាក់ទំនងត្រូវបានពន្យារពេល និងជួយកំណត់បញ្ហានៃការស្តាប់។ ប្រសិនបើមានវត្តមាន វាត្រូវបានព្យាបាលដោយការអន្តរាគមន៍ទាន់ពេលវេលា ឬឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។

កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ដែលចូលសាលាជាធម្មតាត្រូវបានចាត់ឱ្យទៅថ្នាក់ផ្សេងៗ។ នេះគឺដោយសារតែការថយចុះសមត្ថភាពសិក្សារបស់កុមារឈឺ និងទំនងជាយឺតយ៉ាវពីមិត្តភ័ក្តិរបស់ពួកគេ។ តម្រូវការក្នុងវិទ្យាសាស្ត្រ សិល្បៈ ប្រវត្តិសាស្ត្រ និងមុខវិជ្ជាផ្សេងទៀតអាចមិនអាចទទួលបានសម្រាប់កុមារឈឺ ឬសម្រេចបានយឺតជាងធម្មតា ដោយសារហេតុផលនេះ កិច្ចការមានឥទ្ធិពលវិជ្ជមានលើការរៀនសូត្រដោយផ្តល់ឱកាសដល់កុមារ។ នៅក្នុងប្រទេសមួយចំនួននៅអឺរ៉ុប ដូចជាប្រទេសអាល្លឺម៉ង់ និងដាណឺម៉ាក មានប្រព័ន្ធ "គ្រូពីរ" ដែលគ្រូបង្រៀនទីពីរទទួលយកកុមារដែលមានបញ្ហាទំនាក់ទំនង និងវិកលចរិត ប៉ុន្តែរឿងនេះកើតឡើងក្នុងថ្នាក់តែមួយ ដែលការពារគម្លាតផ្លូវចិត្តរវាងកុមារ។ ពីការពង្រីក និងជួយកុមារឱ្យអភិវឌ្ឍជំនាញទំនាក់ទំនងដោយឯករាជ្យផងដែរ។

ជាជម្រើសមួយសម្រាប់វិធីសាស្រ្ត "គ្រូបង្រៀនពីរនាក់" មានកម្មវិធីនៃកិច្ចសហប្រតិបត្តិការរវាងសាលាអប់រំពិសេស និងទូទៅ។ ខ្លឹមសារនៃកម្មវិធីនេះគឺថា ថ្នាក់សំខាន់ៗសម្រាប់កុមារដែលយឺតយ៉ាវ ត្រូវបានរៀបចំឡើងក្នុងថ្នាក់ដាច់ដោយឡែក ដើម្បីកុំឱ្យរំខានដល់សិស្សដែលនៅសេសសល់ ហើយសកម្មភាពផ្សេងៗដូចជា ការដើរ ថ្នាក់សិល្បៈ កីឡា ការសម្រាក និងការសម្រាកអាហារ ត្រូវបានអនុវត្តរួមគ្នា។

មានករណីដែលគេស្គាល់ថាមានជម្ងឺ Down ដែលបានទទួលការអប់រំនៅសកលវិទ្យាល័យ។

ការព្យាករណ៍

ហានិភ័យនៃជំងឺខ្ពស់មានន័យថាអាយុជាមធ្យមរបស់មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down គឺខ្លីជាងអាយុសង្ឃឹមរស់របស់មនុស្សដែលមានសំណុំក្រូម៉ូសូមស្តង់ដារ។ ការសិក្សាមួយដែលធ្វើឡើងនៅសហរដ្ឋអាមេរិកក្នុងឆ្នាំ 2002 បានបង្ហាញថាអាយុកាលជាមធ្យមរបស់អ្នកជំងឺគឺ 49 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អាយុសង្ឃឹមរស់បច្ចុប្បន្នបានកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងពី 25 ឆ្នាំនៅក្នុងទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1980 ។ មូលហេតុនៃការស្លាប់ក៏ប្រែប្រួលទៅតាមពេលវេលាដែរ ដោយជំងឺប្រព័ន្ធប្រសាទរ៉ាំរ៉ៃបានក្លាយជារឿងធម្មតាទៅៗតាមអាយុប្រជាជន។ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down ដែលរស់នៅក្នុងអាយុ 40 និង 50 ឆ្នាំចាប់ផ្តើមទទួលរងពី - រោគសាស្ត្រនៃក្រូម៉ូសូមអូតូសូមដែលបណ្តាលឱ្យមានការវិកលចរិតនិងលក្ខណៈរាងកាយ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ភាពមិនធម្មតាគឺ trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូម G ។ ការផ្ទេរ D/G, G/G ... ... ក៏អាចត្រូវបានរកឃើញផងដែរ។ សព្វវចនាធិប្បាយចិត្តសាស្ត្រដ៏អស្ចារ្យ

ជម្ងឺ Down- ជម្ងឺ Down * ជម្ងឺ Down... ហ្សែន។ វចនានុក្រមសព្វវចនាធិប្បាយ

ជម្ងឺ Down- ជម្ងឺ Down ។ សូមមើលជម្ងឺ Down ។ (

ច្រមុះខ្លី

ការផ្តោតអារម្មណ៍ខ្សោយ

កង្វះការគិតអរូបី

ភាពមិនសមាមាត្រនៃរាងកាយ

មុខរាបស្មើ

បើកមាត់

រុញក្បាលខាងក្រោយ

ទម្រង់ភ្នែកស្រួច

ភាពមិនប្រក្រតីនៃសម្លេងសាច់ដុំ

វាក្យសព្ទខ្សោយ

រាងលលាដ៍ក្បាលខ្លី

មនុស្សជាច្រើនប្រហែលជាបានលឺអំពី "កុមារដែលមានពន្លឺថ្ងៃ" ។ ឈ្មោះនេះសំដៅលើកុមារដែលមានជម្ងឺ Down ដែលជាជំងឺហ្សែនដែលមានលក្ខណៈពិសេសគឺវត្តមាន 47 ជាជាង 46 ក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង karyotype ។ ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមួយត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងគូទី 21 ដោយប្រែក្លាយគូនេះទៅជាបី។ ចំពោះអត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃជំងឺនេះ ជាមធ្យមវាគឺ 1 ក្នុង 800-1000 ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញានេះ?

ដោយសារជម្ងឺ Down គឺជាជំងឺហ្សែន វាមិនអាចទទួលបានក្នុងជីវិតឡើយ។ Alas, បច្ចុប្បន្ននេះមិនមានចម្លើយច្បាស់លាស់ចំពោះសំណួរថាហេតុអ្វីបានជាកុមារកើតមកមានជម្ងឺ Down ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កត្តាខាងក្រោមអាចបង្កើនលទ្ធភាពដែលជម្ងឺ Down នឹងត្រូវបានរកឃើញអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ៖

• ពលកម្មយឺត. ប្រសិនបើម្តាយវ័យក្មេងមានអាយុ 20-25 ឆ្នាំ ឱកាសនៃការផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានជម្ងឺ Down គឺតូច ប៉ុន្តែក្រោយអាយុ 35 ឆ្នាំ ប្រូបាប៊ីលីតេនេះកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង។ អ្នក​ដែល​កំពុង​គិត​អំពី​ការ​មាន​ផ្ទៃពោះ​នៅ​អាយុ​យឺត​គួរ​យក​ការពិត​នេះ​មក​ពិចារណា។
• អាយុរបស់ឪពុក. ជារឿយៗគេនិយាយថា ហានិភ័យនៃការកើតជំងឺហ្សែននេះ ភាគច្រើនអាស្រ័យទៅលើអាយុរបស់ម្តាយ ប៉ុន្តែតើឪពុកអាយុប៉ុន្មានក៏មានតួនាទីផងដែរ៖ បុរសកាន់តែចាស់ លទ្ធភាពនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺកាន់តែខ្ពស់។
• មានករណីដែលជម្ងឺ Down ត្រូវបានរកឃើញ ជាមួយសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធ. ពិតហើយ ក្នុងករណីនេះ ហានិភ័យគឺមិនសូវអស្ចារ្យទេ៖ មានតែរោគសញ្ញាមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានទទួលមរតក។
• ការជក់បារី. ទម្លាប់អាក្រក់ជាទូទៅអាចជះឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងដល់សុខភាពទារក ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងចំណោមរបស់ផ្សេងទៀត ការជក់បារីអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះអាចនាំឱ្យទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ Down ។ នេះក៏រួមបញ្ចូលការញៀនស្រាផងដែរ។
• អាពាហ៍ពិពាហ៍រវាងសាច់ញាតិឈាម. វាត្រូវបានគេដឹងថាកុមារដែលកើតពីមនុស្សដែលមានសំណុំហ្សែនស្រដៀងគ្នាមានប្រូបាប៊ីលីតេខ្ពស់នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺហ្សែន។ នេះក៏អនុវត្តចំពោះជម្ងឺ Down ផងដែរ។

មានការរំពឹងទុកផងដែរថាមានមូលហេតុផ្សេងទៀតនៃជម្ងឺ Down ដែលអាចជះឥទ្ធិពលដល់លទ្ធភាពនៃការវិវត្តន៍នៃជំងឺនេះ។ ជាឧទាហរណ៍ ក្នុងចំនោមពួកគេ គឺជាអាយុដែលជីដូនរបស់កុមារបានផ្តល់កំណើតឱ្យម្តាយរបស់គាត់។

សញ្ញានៃជំងឺ Down

តាមក្បួនមួយជម្ងឺ Down អាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណខាងក្រៅ។ អ្នកដែលមានជំងឺនេះមានសញ្ញាខាងក្រៅជាច្រើន។ រោគសញ្ញាទូទៅបំផុតនៃជម្ងឺ Down គឺ៖

• រាង​ភ្នែក​ម៉ុងហ្គោលី ដោយមិនគិតពីពូជសាសន៍របស់ឪពុកម្តាយភ្នែករបស់កូនដែលមានពន្លឺថ្ងៃនឹងត្រូវបានពន្លូត, លក្ខណៈរបស់មនុស្សដែលមានប្រភេទមុខម៉ុងហ្គោលី។ រោគសញ្ញាបែបនេះកើតឡើងប្រហែល 90% នៃកុមារដែលមានពន្លឺព្រះអាទិត្យ។
• មុខរាបស្មើ។ ភ្នែករបស់មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down ត្រូវបានកំណត់យ៉ាងរាក់ ហើយស្ពាននៃច្រមុះគឺស្ទើរតែមិនត្រូវបានកំណត់។
• រូបរាងមិនធម្មតានៃត្រចៀកខាងក្រៅ។ នៅក្នុងមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ រូបរាងត្រចៀកគឺស្មុគ្រស្មាញណាស់ ដែលនឹកឃើញដល់ផ្លែ pear មួយក្បាលចុះក្រោម។ ចំពោះអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down វាគឺជារង្វង់ពាក់កណ្តាលដ៏ល្អឥតខ្ចោះ។
• រូបរាងនៃលលាដ៍ក្បាលត្រូវបានខ្លីគួរឱ្យកត់សម្គាល់ ផ្នែកខាងក្រោយនៃក្បាលហាក់ដូចជាត្រូវបានរុញភ្ជាប់។ រោគសញ្ញាបែបនេះក៏ជាលក្ខណៈខ្លាំងណាស់ដែរ ហើយអាចមើលឃើញសូម្បីតែទារកទើបនឹងកើតក៏ដោយ។
• អវយវៈ​ខ្លី​ពេក​បើ​ធៀប​នឹង​ផ្នែក​ផ្សេងៗ​នៃ​រាងកាយ។ នេះច្រើនតែធ្វើឱ្យអ្នកដែលមានជំងឺនេះមើលទៅឆ្គងបន្តិច។ ជួនកាលក្បាលក៏ហាក់ដូចជាតូចមិនសមហេតុផលដែរ។
• សម្លេងសាច់ដុំខ្សោយ។
• ច្រមុះ​ខ្លី និង​សំប៉ែត។
• មាត់តែងតែបើកចំហបន្តិច។
• កខ្លីជាមួយនឹងផ្នត់ស្បែក។

រោគសញ្ញាជាក់ស្តែង និងទូទៅបំផុតនៃជំងឺនេះត្រូវបានរាយខាងលើ។ ប៉ុន្តែបន្ថែមពីលើការបង្ហាញនៃរោគសញ្ញាខ្លួនវាក៏មានជំងឺដែលជារឿយៗអមជាមួយជម្ងឺ Down ។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំងពិការភាពបេះដូង strabismus និងភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវត្តនៃធ្មេញ។

របៀបធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ជម្ងឺ Down អាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកុមារសូម្បីតែមុនពេលកើតក៏ដោយ។ បច្ចេកវិទ្យាដែលធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីតាមដានជំងឺនេះសូម្បីតែក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះរបស់ម្តាយធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីធ្វើការសម្រេចចិត្តអំពីជោគវាសនានាពេលអនាគតនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង។ ដូច្នេះយោងទៅតាមស្ថិតិមានតែស្ត្រី 10-15% ប៉ុណ្ណោះដែលសម្រេចចិត្តទុកកូនឱ្យមានជំងឺស្រដៀងគ្នា។ នេះជាទូទៅអាចយល់បាន ពីព្រោះការថែទាំកុមារដែលមានជំងឺបែបនេះទាមទារការខិតខំប្រឹងប្រែងច្រើន ទាំងផ្លូវកាយ និងសីលធម៌ លុយកាក់ ពេលវេលា និងការអត់ធ្មត់។ ហើយមិនមែនគ្រប់គ្នាអាចធ្វើបែបនេះបានទេ។ សព្វថ្ងៃនេះ ការសិក្សាខាងក្រោមត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីរកមើលជម្ងឺ Down អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ៖

• ម្តាយ។ ទីមួយ ការធ្វើតេស្តត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីវាយតម្លៃកម្រិតនៃ β-hCG និងប្រូតេអ៊ីនប្លាស្មា A. ក្នុងត្រីមាសទី 2 នៃការមានផ្ទៃពោះ ការសិក្សាជីវគីមីមួយផ្សេងទៀតត្រូវបានធ្វើឡើង ដែលតាមដានកម្រិតនៃ β-hCG, AFP (អរម៉ូនពិសេសដែលផលិតដោយថ្លើមគភ៌។ និង estriol ដោយឥតគិតថ្លៃ។ កម្រិត AFP ដែលត្រូវបានកាត់បន្ថយទំនងជាបង្ហាញថាកុមារមានជម្ងឺ Down ។
• វិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យអ៊ុលត្រាសោន។ ដូចនៅក្នុងករណីនៃជីវគីមី អ្នកនឹងមិនត្រូវការមួយទេ ប៉ុន្តែការសិក្សាជាច្រើន។ ក្នុងករណីអ៊ុលត្រាសោនគួរតែមានយ៉ាងហោចណាស់បីក្នុងចំណោមពួកគេ: ប្រហែលនៅពាក់កណ្តាលឬចុងបញ្ចប់នៃត្រីមាសនីមួយៗនៃការមានផ្ទៃពោះ។ ការសិក្សាដំបូងអាចបង្ហាញពីរោគសាស្ត្រជាក់ស្តែងក្នុងការវិវឌ្ឍន៍របស់ទារក៖ anencephaly, cervical hygroma ជាដើម កម្រាស់នៃតំបន់កអាវក៏ត្រូវបានកំណត់ផងដែរ ដែលជាធម្មតាមិនគួរលើសពី 3 ម។ អ៊ុលត្រាសោនទីពីរអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកតាមដានពិការភាពបេះដូងដែលជារឿយៗអមជាមួយជម្ងឺ Down ក៏ដូចជាការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃខួរក្បាលឬខួរឆ្អឹងខ្នង រោគសាស្ត្រនៅក្នុងក្រពះពោះវៀន តម្រងនោម និងសរីរាង្គនៃការស្តាប់។ រោគវិវឌ្ឍន៍ធ្ងន់ធ្ងរបែបនេះច្រើនតែក្លាយជាសញ្ញាណសម្រាប់ការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះ។ អ៊ុលត្រាសោនដែលបានធ្វើឡើងនៅត្រីមាសទី 3 បង្ហាញពីរោគសាស្ត្រតូចៗដែលអាចត្រូវបានលុបចោលបន្ទាប់ពីកំណើតរបស់កុមារ - ការរួមតូចនៃផ្លូវទឹកនោមជាដើម។
• ទឹកភ្លោះ។ វិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ រួមមានការពិនិត្យទឹកភ្លោះ។ ការសិក្សានេះត្រូវបានអនុវត្តក្នុងរយៈពេលយ៉ាងហោចណាស់ 18 សប្តាហ៍ ចាប់តាំងពីបរិមាណនៃសារធាតុរាវ amniotic គួរតែធំណាស់។ វាគួរតែត្រូវបានចងចាំក្នុងចិត្តថាការវិភាគនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកដូចជាការរលូតកូនការឆ្លងមេរោគឬការដាច់នៃភ្នាស។ ដូច្នេះ​ការសិក្សា​បែបនេះ​គួរតែ​ធ្វើឡើង​លុះត្រាតែ​មិនមាន​រោគសាស្ត្រ​នៃ​ការ​មាន​ផ្ទៃពោះ​។

ទោះបីជាការសិក្សាខាងលើទាំងអស់ដែលបានធ្វើឡើងក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះរបស់ម្តាយអាចផ្តល់នូវការព្យាករណ៍ត្រឹមត្រូវក៏ដោយ ក៏គ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងចំណោមពួកគេផ្តល់ការធានាពិតប្រាកដនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាគរយនៃលទ្ធផលមិនពិត (ទាំងវិជ្ជមានមិនពិត និងអវិជ្ជមានមិនពិត) នៅពេលធ្វើការវិនិច្ឆ័យបែបនេះគឺតូច។

លក្ខណៈពិសេសនៃមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down

បន្ថែមពីលើលក្ខណៈខាងក្រៅប្លែកៗ មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down ត្រូវបានសម្គាល់ដោយលក្ខណៈផ្លូវចិត្តមួយចំនួន។ ជាការពិតណាស់ នៅទីនេះផងដែរ អ្វីគ្រប់យ៉ាងអាស្រ័យលើករណីជាក់លាក់ ប៉ុន្តែលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួននៃមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។

• ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍គួរឱ្យកត់សម្គាល់។ ទោះបីជាអាចទទួលបានជោគជ័យខ្លះជាមួយនឹងការព្យាបាលដ៏ទូលំទូលាយដើម្បីជួយមនុស្សក្នុងការសម្របខ្លួនទៅនឹងសង្គមក៏ដោយ ការពន្យារពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍នឹងគួរឱ្យកត់សម្គាល់ជាពិសេសនៅពេលដែលពួកគេកាន់តែចាស់។ ជាមធ្យម ការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្តរបស់មនុស្សដែលមានជំងឺស្រដៀងគ្នានេះឈប់នៅកម្រិតរបស់កុមារអាយុប្រាំពីរឆ្នាំ។ ប៉ុន្តែសម្រាប់អ្នកខ្លះ ភាពវៃឆ្លាតអាចឈានដល់កម្រិតខ្ពស់ជាងនេះ។
• មិនមែនជាវាក្យសព្ទធំទេ។ មនុស្សភាគច្រើនដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ Down មានប្រភេទមួយចំនួននៃបញ្ហានិយាយ។ ពួកគេនិយាយភាគច្រើនដោយមិនច្បាស់លាស់ ហើយសំណុំនៃឃ្លាដែលពួកគេប្រើគឺមិនមានភាពចម្រុះខ្លាំងនោះទេ។
• សមត្ថភាពទាបសម្រាប់ការគិតអរូបី ដែលធ្វើអោយស្មុគស្មាញដល់ការសិក្សា និងការព្យាបាល។ វាពិបាកសម្រាប់ក្មេងបែបនេះក្នុងការស្រមៃ ឬស្រមៃមើលស្ថានភាពខ្លះ វាកាន់តែងាយស្រួលសម្រាប់ពួកគេក្នុងការយល់ពីអ្វីដែលកំពុងកើតឡើងនៅចំពោះមុខពួកគេ។
• កាត់បន្ថយសមត្ថភាពក្នុងការផ្តោតអារម្មណ៍។ ពេលកំពុងរៀន កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ពិបាកផ្តោតអារម្មណ៍លើកិច្ចការជាក់លាក់មួយ ហើយជារឿយៗមានការរំខាន។ ដូច្នេះ ដើម្បីសម្រេចបានជោគជ័យជាក់លាក់ក្នុងការសិក្សា ចាំបាច់ត្រូវផ្លាស់ប្តូរសកម្មភាពឱ្យបានញឹកញាប់ ដោយមិនផ្តោតលើសកម្មភាពណាមួយឡើយ។

ទោះបីជាកុមារដែលមានពន្លឺថ្ងៃមានភាពខុសប្លែកគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីមិត្តភក្ដិរបស់ពួកគេ ហើយជួនកាលវាពិបាកក្នុងការស្វែងរកវិធីសាស្រ្តសម្រាប់ពួកគេទាក់ទងនឹងការរៀនសូត្រ ប៉ុន្តែភាគច្រើនពួកគេមានភាពរួសរាយរាក់ទាក់ វិជ្ជមាន និងសប្បុរស។ បាទ ពួកគេក៏មានការប្រែប្រួលអារម្មណ៍ និងការផ្ទុះនៃការឈ្លានពានផងដែរ ប៉ុន្តែនេះអាចត្រូវបានកែតម្រូវដោយការទៅជួបអ្នកចិត្តសាស្រ្ត និង។

ជម្រើសនៃការព្យាបាល

ទោះបីជាវាមិនអាចព្យាបាលជម្ងឺ Down បានទេ ដោយមានជំនួយពីវិធីព្យាបាលផ្សេងៗ និងវិធីសាស្រ្តពិសេសក្នុងការអប់រំ វាអាចបង្រៀនកុមារឱ្យចេះថែទាំខ្លួនឯងបាន៖ គាត់អាចរៀនហូប ស្លៀកពាក់ អនុវត្តនីតិវិធីអនាម័យ និងស្លៀកពាក់ឱ្យគាត់។ ផ្ទាល់ខ្លួន។ អ្នកក៏អាចបង្រៀនគាត់ឱ្យប្រាស្រ័យទាក់ទងក្នុងកម្រិតជាក់លាក់មួយជាមួយអ្នកដទៃផងដែរ។ ខាងក្រោម​នេះ​ជា​វិធីសាស្ត្រ​ដែល​ពាក់ព័ន្ធ​ក្នុង​ការ​ព្យាបាល និង​ការ​ស្តារ​ឡើងវិញ​នូវ​កុមារ​ដែលមាន​ជំងឺ Down៖

• ម៉ាស្សា. សាច់ដុំរបស់ទារកទើបនឹងកើត និងទារកដែលមានជំងឺនេះ ជារឿយៗត្រូវបានអភិវឌ្ឍតិចតួច ដែលជាមូលហេតុដែលពួកគេចាប់ផ្តើមកាន់ក្បាល អង្គុយ និងដើរយឺតជាងកុមារដទៃទៀត។ ការ​ម៉ាស្សា​រួម​ជាមួយ​នឹង​ការ​ហាត់​ប្រាណ​នឹង​ជួយ​ស្តារ​សម្លេង​សាច់ដុំ​បាន​យ៉ាង​ឆាប់​រហ័ស។
• ការទៅជួបអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ. ជារឿយៗអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មានបញ្ហាជាមួយនឹងទម្ងន់លើស។ ភាពធាត់អាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាមិនល្អដែលបង្ហាញពីបញ្ហា រួមទាំងនៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ដើម្បីតាមដានរបបអាហាររបស់កុមារ។ វាមានសារៈសំខាន់ជាពិសេសក្នុងការប្រកាន់ខ្ជាប់នូវស្តង់ដាររបបអាហារបែបនេះសម្រាប់អ្នកដែលមានបញ្ហាជាមួយនឹងបេះដូងឬបំពង់រំលាយអាហារ។
• ការពិគ្រោះយោបល់របស់អ្នកព្យាបាលការនិយាយ. ដូចដែលបានបញ្ជាក់រួចមកហើយរោគសញ្ញាជារឿយៗត្រូវបានអមដោយការរំខានក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ការនិយាយ។ នឹងជួយកុមារឱ្យបង្ហាញគំនិតរបស់គាត់កាន់តែច្បាស់ និងច្បាស់លាស់។ ការបញ្ចេញសំឡេងនៃពាក្យនឹងប្រសើរឡើង ហើយវាក្យសព្ទរបស់អ្នកនឹងត្រូវបានពង្រឹង។
• ការព្យាបាលទឹក។, ការព្យាបាលដោយប្រើអ៊ីដ្រូម៉ាស។ ជាញឹកញាប់ កាយសម្ព័ន្ធក្នុងទឹក និងសូម្បីតែគ្រាន់តែហែលទឹក អភិវឌ្ឍជំនាញម៉ូតូរបស់កុមារ ធ្វើឱ្យគាត់កាន់តែមានភាពស្វាហាប់ និងពង្រឹងសាច់ដុំរបស់គាត់។ ថ្មីៗនេះ ការព្យាបាលដោយសត្វផ្សោតបានក្លាយជាការពេញនិយមកាន់តែខ្លាំងឡើង៖ ក្នុងអំឡុងពេលនោះ ទារកហែលទឹកនៅក្បែរសត្វផ្សោត និងទំនាក់ទំនងជាមួយពួកគេ។ បច្ចុប្បន្ននេះមិនមានស្ថិតិដែលពិពណ៌នាអំពីការព្យាបាលបែបនេះទេ ប៉ុន្តែការទំនាក់ទំនងជាមួយសត្វ និងការហែលទឹកនឹងមានប្រយោជន៍ក្នុងករណីណាក៏ដោយ។
• ថ្នាក់រៀនជាមួយគ្រូតាមកម្មវិធីពិសេស. ការពិតដែលថាកុមារដែលមានជម្ងឺ Down មានការរីកចម្រើនយឺតជាងមិត្តភក្ដិរបស់ពួកគេមិនមានន័យថាពួកគេមិនបានរៀនទាល់តែសោះ។ ជំនាញ ចំណេះដឹង និងសមត្ថភាពជាមូលដ្ឋានអាចត្រូវបានបង្រៀនដល់ពួកគេ សំណួរតែមួយគត់នៅទីនេះគឺគុណវុឌ្ឍិរបស់គ្រូ។

វាជាការសំខាន់ក្នុងការកត់សម្គាល់ថាភាគច្រើនវាមិនមែនជាការបង្ហាញនៃរោគសញ្ញាខ្លួនឯងដែលបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាច្រើនបំផុតនោះទេប៉ុន្តែជំងឺដែលអមជាមួយវា។ ហើយ​ជំងឺ​ទាំងនេះ​អាច​ធ្ងន់ធ្ងរ​ណាស់​៖ ពិការ​បេះដូង ពិការ​ភ្នែក និង​ការស្តាប់​។ ការព្យាបាលរបស់ពួកគេអាចទាមទារ ក្នុងចំណោមរបស់ផ្សេងទៀត អន្តរាគមន៍វះកាត់។

តើការព្យាករណ៍សម្រាប់ជំងឺបែបនេះគឺជាអ្វី?

ជាមួយនឹងការថែទាំត្រឹមត្រូវ ការព្យាករណ៍សម្រាប់អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down គឺមានភាពវិជ្ជមាន៖ ភាគច្រើននៃពួកគេរស់នៅ 50-60 ឆ្នាំ ហើយ 15% រស់នៅលើសពី 65 ឆ្នាំ។ វាត្រូវតែនិយាយថានៅក្នុងប៉ុន្មានទសវត្សរ៍ថ្មីៗនេះសូចនាករទាំងនេះមានភាពប្រសើរឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់: ក្នុងទសវត្សរ៍ទី 80 អាយុកាលជាមធ្យមរបស់មនុស្សបែបនេះគឺមិនលើសពី 25 ឆ្នាំ។ ឥឡូវនេះ ស្ថានភាពកាន់តែមានការលើកទឹកចិត្ត ប៉ុន្តែអ្វីៗកាន់តែលំបាក ប្រសិនបើជំងឺផ្សេងទៀតលេចឡើងប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃជម្ងឺ Down ។ ជារឿយៗជំងឺដែលអមដោយរោគសញ្ញាគឺធ្ងន់ធ្ងរ ប៉ុន្តែមានការព្យាបាលសម្រាប់ពួកគេ ជាពិសេសប្រសិនបើមានលទ្ធភាពទទួលបានអ្នកឯកទេសល្អ និងឧបករណ៍ទំនើប។ គួរកត់សំគាល់ផងដែរថាពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down នឹងត្រូវឆ្លងកាត់ការពិនិត្យក្រពះពោះវៀន និងសរសៃឈាមបេះដូងពីពេលមួយទៅពេលមួយ។

រឿងសំខាន់ដើម្បីណែនាំសាច់ញាតិរបស់មនុស្សពិសេសបែបនេះគឺត្រូវអត់ធ្មត់។ នៅក្នុងសង្គមមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down និងសាច់ញាតិរបស់ពួកគេតែងតែជួបប្រទះការយល់ច្រឡំ ការមិនពេញចិត្ត និងការប្រុងប្រយ័ត្ន។ ការព្យាបាលរយៈពេលវែង និងនីតិវិធីជាច្រើនដែលសំដៅលើការស្តារនីតិសម្បទាទាមទារការខិតខំប្រឹងប្រែង ពេលវេលា និងជាញឹកញាប់ហិរញ្ញវត្ថុ។

ជាអកុសល លទ្ធភាពដែលមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down នឹងអាចរស់នៅក្នុងជីវិតរបស់មនុស្សសាមញ្ញគឺមិនខ្ពស់នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយជីវិតរបស់គាត់អាចប្រសើរឡើង។ ទាំងការព្យាបាលដែលត្រូវបានជ្រើសរើសដោយអ្នកឯកទេសដែលមានសមត្ថភាព និងការគាំទ្រពីសាច់ញាតិដើរតួនាទីយ៉ាងធំធេងក្នុងរឿងនេះ។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មានអារម្មណ៍ថាអារម្មណ៍របស់អ្នកដទៃមានភាពរសើបខ្លាំង ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការហ៊ុំព័ទ្ធមនុស្សពិសេសនេះដោយការយកចិត្តទុកដាក់ និងភាពកក់ក្តៅ។

រោគសាស្ត្រហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម 21 គឺជារោគសញ្ញា mosaic Down ។ ចូរយើងពិចារណាលក្ខណៈពិសេសរបស់វា វិធីសាស្រ្តនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ការព្យាបាល និងការការពារ។

ជម្ងឺ Down គឺជាជំងឺហ្សែនពីកំណើតទូទៅបំផុតមួយ។ វាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការវិកលចរិតធ្ងន់ធ្ងរ និងភាពខុសប្រក្រតីក្នុងស្បូនមួយចំនួន។ ដោយសារតែអត្រាកំណើតខ្ពស់នៃកុមារដែលមានជំងឺ trisomy ការសិក្សាជាច្រើនត្រូវបានធ្វើឡើង។ រោគវិទ្យាកើតឡើងនៅក្នុងតំណាងនៃប្រជាជនទាំងអស់នៃពិភពលោក ដូច្នេះគ្មានការពឹងផ្អែកពីភូមិសាស្រ្ត ឬពូជសាសន៍ណាមួយត្រូវបានបង្កើតឡើងនោះទេ។

លេខកូដ ICD-10

រោគសញ្ញា Q90 Down

រោគរាតត្បាត

យោងតាមស្ថិតិវេជ្ជសាស្ត្រ ជម្ងឺ Down កើតឡើងចំពោះកូន 1 នាក់ក្នុង 700-1000 កំណើត។ រោគរាតត្បាតនៃជំងឺនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងកត្តាមួយចំនួន: កត្តាតំណពូជ ទម្លាប់អាក្រក់របស់ឪពុកម្តាយ និងអាយុរបស់ពួកគេ។

គំរូនៃការរីករាលដាលនៃជំងឺមិនទាក់ទងនឹងភូមិសាស្រ្ត ភេទ សញ្ជាតិ ឬស្ថានភាពសេដ្ឋកិច្ចរបស់គ្រួសារនោះទេ។ Trisomy បណ្តាលមកពីការរំខានដល់ការលូតលាស់របស់កុមារ។

, , ,

មូលហេតុនៃជម្ងឺ mosaic Down

មូលហេតុចម្បងនៃជម្ងឺ mosaic Down ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺហ្សែន។ មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 គូ៖ karyotype ស្ត្រី 46, XX, karyotype បុរស 46, XY ។ ក្រូម៉ូសូមមួយក្នុងចំណោមក្រូម៉ូសូមនៃគូនីមួយៗត្រូវបានបញ្ជូនពីម្តាយហើយទីពីរមកពីឪពុក។ ជំងឺនេះវិវឌ្ឍន៍ជាលទ្ធផលនៃបញ្ហាបរិមាណនៃអូតូសូម ពោលគឺសារធាតុហ្សែនលើសត្រូវបានបន្ថែមទៅគូទី 21 ។ Trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូម 21 ទទួលខុសត្រូវចំពោះរោគសញ្ញានៃពិការភាព។

រោគសញ្ញា Mosaic អាចកើតឡើងដោយសារហេតុផលដូចខាងក្រោមៈ

• ការផ្លាស់ប្តូរ somatic នៅក្នុង zygote ឬនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការបំបែក។
• ការចែកចាយឡើងវិញនៅក្នុងកោសិកា somatic ។
• ការបែងចែកក្រូម៉ូសូមក្នុងអំឡុងពេល mitosis ។
• មរតកនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីម្តាយឬឪពុក។

ការបង្កើត gametes មិនធម្មតាអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺមួយចំនួននៃតំបន់ប្រដាប់បន្តពូជរបស់ឪពុកម្តាយ, វិទ្យុសកម្ម, ការជក់បារីនិងគ្រឿងស្រវឹង, ការប្រើថ្នាំឬថ្នាំ, ក៏ដូចជាជាមួយនឹងលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាននៃកន្លែងរស់នៅ។

ប្រហែល 94% នៃរោគសញ្ញាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង trisomy សាមញ្ញ នោះគឺ: karyotype 47, XX, 21+ ឬ 47, XY, 21+ ។ មានការចម្លងនៃក្រូម៉ូសូម 21 នៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់ ចាប់តាំងពីក្នុងអំឡុងពេល meiosis ការបែងចែកក្រូម៉ូសូមគូត្រូវបានរំខាននៅក្នុងកោសិកាមេ។ ប្រហែល 1-2% នៃករណីគឺបណ្តាលមកពី mitosis ខ្សោយនៃកោសិកាអំប្រ៊ីយ៉ុងនៅដំណាក់កាល gastrula ឬ blastula ។ Mosaicism ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយ trisomy នៅក្នុងដេរីវេនៃកោសិកាដែលរងផលប៉ះពាល់ ខណៈដែលនៅសល់មានក្រូម៉ូសូមធម្មតា។

នៅក្នុងទម្រង់ផ្លាស់ប្តូរទីតាំងដែលកើតឡើងក្នុង 4-5% នៃអ្នកជំងឺ ក្រូម៉ូសូមទី 21 ឬបំណែករបស់វាត្រូវបានប្តូរទៅ autosome កំឡុងពេល meiosis ដោយជ្រៀតចូលទៅក្នុងកោសិកាដែលទើបបង្កើតថ្មី។ វត្ថុសំខាន់នៃការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងគឺក្រូម៉ូសូម 14, 15, និងតិចជាញឹកញាប់ 4, 5, 13 ឬ 22 ។ ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះអាចជាចៃដន្យ ឬទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយដែលដើរតួជាអ្នកដឹកជញ្ជូននៃការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង និង phenotype ធម្មតា។ ប្រសិនបើឪពុកមានជំងឺបែបនេះ ហានិភ័យនៃការមានកូនឈឺគឺ 3%។ នៅពេលអនុវត្តនៅខាងម្តាយ - 10-15% ។

កត្តាហានិភ័យ

Trisomy គឺជាជំងឺហ្សែនដែលមិនអាចទទួលបានក្នុងអំឡុងពេលជីវិត។ កត្តាហានិភ័យសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍន៍របស់វាមិនទាក់ទងនឹងរបៀបរស់នៅ ឬជនជាតិទេ។ ប៉ុន្តែ​ឱកាស​នៃ​ការ​មាន​កូន​ឈឺ​កើនឡើង​ក្នុង​កាលៈទេសៈ​ខាងក្រោម​នេះ​៖

• ការសម្រាលកូនយឺត - ស្ត្រីដែលមានអាយុពី 20 ទៅ 25 ឆ្នាំមានឱកាសតិចតួចបំផុតក្នុងការផ្តល់កំណើតឱ្យទារកដែលមានជំងឺនេះប៉ុន្តែបន្ទាប់ពី 35 ឆ្នាំហានិភ័យកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង។
• អាយុរបស់ឪពុក - អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជាច្រើនប្រកែកថាជំងឺហ្សែនមិនអាស្រ័យលើអាយុរបស់ម្តាយច្រើនទេថាតើឪពុកមានអាយុប៉ុន្មាន។ នោះគឺបុរសកាន់តែចាស់ ឱកាសនៃរោគវិទ្យាកាន់តែខ្ពស់។
• តំណពូជ - ឱសថដឹងពីករណីដែលពិការភាពត្រូវបានទទួលមរតកពីសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធ ដោយគិតគូរពីការពិតដែលថាឪពុកម្តាយទាំងពីរមានសុខភាពល្អពិតប្រាកដ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការយល់ឃើញចំពោះតែប្រភេទមួយចំនួននៃរោគសញ្ញាប៉ុណ្ណោះ។
• Incest - អាពាហ៍ពិពាហ៍រវាងសាច់ញាត្តិឈាមនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៃភាពធ្ងន់ធ្ងរផ្សេងៗគ្នារួមទាំង trisomy ។
• ទម្លាប់អាក្រក់មានផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមានដល់សុខភាពទារកដែលមិនទាន់កើត ដូច្នេះការជក់បារីអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះអាចនាំទៅរកភាពមិនធម្មតានៃហ្សែន។ រឿងស្រដៀងគ្នានេះត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាមួយនឹងការស្រវឹង។

មានការផ្ដល់យោបល់ថាការវិវត្តន៍នៃជំងឺនេះអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងអាយុដែលជីដូនសម្រាល និងកត្តាផ្សេងៗទៀត។ សូមអរគុណដល់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាមុន និងវិធីសាស្ត្រស្រាវជ្រាវផ្សេងទៀត ហានិភ័យនៃការមានកូនចុះក្រោមត្រូវបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំង។

, , ,

រោគសាស្ត្រ

ការវិវត្តនៃជម្ងឺហ្សែនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលក្នុងនោះអ្នកជំងឺមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ជំនួសឱ្យ 46 ។ រោគសាស្ត្រនៃរោគសញ្ញា mosaic មានយន្តការអភិវឌ្ឍន៍ខុសគ្នា។ កោសិកាផ្លូវភេទ (gametes) របស់ឪពុកម្តាយមានចំនួនក្រូម៉ូសូមធម្មតា។ ការបញ្ចូលគ្នារបស់ពួកគេបាននាំឱ្យមានការបង្កើតហ្សីហ្គោតដែលមាន karyotype នៃ 46, XX ឬ 46, XY ។ ដំណើរការបែងចែក DNA របស់កោសិកាដើមមានដំណើរការខុស ហើយការបែងចែកមិនត្រឹមត្រូវ។ នោះគឺកោសិកាមួយចំនួនបានទទួល karyotype ធម្មតា ហើយកោសិកាខ្លះបានទទួលនូវរោគសាស្ត្រ។

ភាពមិនធម្មតាបែបនេះកើតឡើងក្នុង 3-5% នៃករណីនៃជំងឺ។ វាមានការព្យាករណ៍វិជ្ជមាន ពីព្រោះកោសិកាដែលមានសុខភាពល្អ ផ្តល់សំណងផ្នែកខ្លះសម្រាប់ជំងឺហ្សែន។ កុមារបែបនេះកើតមកមានសញ្ញាខាងក្រៅនៃរោគសញ្ញា និងការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ ប៉ុន្តែអត្រារស់រានមានជីវិតរបស់ពួកគេគឺខ្ពស់ជាងច្រើន។ ពួកគេទំនងជាមិនសូវមានរោគសាស្ត្រខាងក្នុងមិនស៊ីគ្នានឹងជីវិតទេ។

, , , , ,

រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ mosaic Down

លក្ខណៈហ្សែនមិនធម្មតានៃសារពាង្គកាយដែលកើតឡើងនៅពេលដែលចំនួនក្រូម៉ូសូមកើនឡើងមានចំនួននៃលក្ខណៈខាងក្រៅ និងខាងក្នុង។ រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ mosaic Down ត្រូវបានបង្ហាញដោយការពន្យារពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត និងរាងកាយ។

រោគសញ្ញាសំខាន់ៗនៃរាងកាយនៃជំងឺ៖

• តូចនិងលូតលាស់យឺត។
• ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ, ការថយចុះមុខងារកម្លាំង, ខ្សោយពោះ (ក្បាលពោះយារធ្លាក់) ។
• កខ្លី ក្រាស់មានផ្នត់។
• អវយវៈខ្លី និងចម្ងាយធំរវាងម្រាមជើងធំ និងលិបិក្រម។
• ផ្នត់ស្បែកជាក់លាក់មួយនៅលើបាតដៃរបស់កុមារ។
• សំណុំទាបនិងត្រចៀកតូច។
• ខូចទ្រង់ទ្រាយនៃអណ្តាតនិងមាត់។
• ធ្មេញកោង។

ជំងឺនេះបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍ និងសុខភាពមួយចំនួន។ ជាដំបូង ទាំងនេះគឺជាជំងឺវិកលចរិត ពិការបេះដូង បញ្ហាធ្មេញ ភ្នែក ខ្នង និងការស្តាប់។ ទំនោរទៅនឹងជំងឺឆ្លងញឹកញាប់ និងជំងឺផ្លូវដង្ហើម។ កម្រិតនៃការបង្ហាញនៃជំងឺនេះអាស្រ័យលើកត្តាពីកំណើត និងការព្យាបាលដែលបានជ្រើសរើសត្រឹមត្រូវ។ កុមារភាគច្រើនអាចរៀនបាន ទោះបីជាមានភាពវិកលចរិត ផ្លូវកាយ និងផ្លូវចិត្តក៏ដោយ។

សញ្ញាដំបូង

រោគសញ្ញា Mosaic Down មានរោគសញ្ញាមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរ មិនដូចទម្រង់បុរាណនៃជំងឺនោះទេ។ សញ្ញាដំបូងអាចមើលឃើញនៅលើអ៊ុលត្រាសោននៅ 8-12 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ពួកវាត្រូវបានបង្ហាញដោយការកើនឡើងនៃតំបន់កអាវ។ ប៉ុន្តែការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនមិនផ្តល់ការធានា 100% នៃវត្តមានរបស់ជំងឺនេះទេ ប៉ុន្តែអនុញ្ញាតឱ្យមនុស្សម្នាក់វាយតម្លៃលទ្ធភាពនៃការវិវត្តន៍នៃពិការភាពនៅក្នុងទារក។

លក្ខណៈពិសេសបំផុតគឺរោគសញ្ញាខាងក្រៅ; ដោយមានជំនួយរបស់ពួកគេ គ្រូពេទ្យសន្មត់ថាធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតនៃទារក។ ពិការភាពត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយ៖

• ភ្នែកស្លេក។
• មុខ "រាបស្មើ" ។
• ក្បាលខ្លី។
• ផ្នត់ស្បែកមាត់ស្បូនក្រាស់។
• បត់ semilunar នៅជ្រុងខាងក្នុងនៃភ្នែក។

ការពិនិត្យបន្ថែមបង្ហាញពីបញ្ហាដូចខាងក្រោមៈ

• ការថយចុះសម្លេងសាច់ដុំ។
• បង្កើនការចល័តរួមគ្នា។
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃកោសិកា (keeled, funnel-shaped) ។
• ឆ្អឹងធំទូលាយ និងខ្លី ក្បាលពោះរាបស្មើ។
• ត្រចៀកខូច និងបត់ច្រមុះ។
• ផ្ទៃមេឃតូច។
• សារធាតុពណ៌នៅតាមគែមនៃ iris ។
• ផ្នត់បាតដៃឆ្លងកាត់។

បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាខាងក្រៅ រោគសញ្ញានេះក៏មានជំងឺខាងក្នុងផងដែរ៖

• ពិការភាពបេះដូងពីកំណើតនិងជំងឺផ្សេងទៀតនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង, ភាពមិនធម្មតានៃនាវាធំ។
• រោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធដកដង្ហើមដែលបណ្តាលមកពីលក្ខណៈរចនាសម្ព័ន្ធនៃ oropharynx និងអណ្តាតធំ។
• ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ, ជំងឺភ្នែកឡើងបាយពីកំណើត, ជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែក, ខ្សោយការស្តាប់, hypothyroidism ។
• ជំងឺក្រពះពោះវៀន៖ ស្ទះពោះវៀន, atresia នៃរន្ធគូថ និងរន្ធគូថ។
• Hydronephrosis, hypoplasia តំរងនោម, hydroureter ។

រោគសញ្ញាដែលបានពិពណ៌នាខាងលើតម្រូវឱ្យមានការព្យាបាលជាប្រចាំដើម្បីរក្សាស្ថានភាពធម្មតានៃរាងកាយ។ វាគឺជាពិការភាពពីកំណើតដែលបណ្តាលឱ្យអាយុខ្លីរបស់ Downs ។

សញ្ញាខាងក្រៅនៃទម្រង់ mosaic នៃជម្ងឺ Down

ក្នុងករណីភាគច្រើន សញ្ញាខាងក្រៅនៃទម្រង់ mosaic នៃជម្ងឺ Down លេចឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។ ដោយសារតែអត្រាប្រេវ៉ាឡង់ខ្ពស់នៃរោគវិទ្យាហ្សែន រោគសញ្ញារបស់វាត្រូវបានសិក្សា និងពិពណ៌នាលម្អិត។

ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទី 21 ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយសញ្ញាខាងក្រៅដូចខាងក្រោម:

1. រចនាសម្ព័ន្ធមិនធម្មតានៃលលាដ៍ក្បាល។

នេះ​គឺ​ជា​រោគ​សញ្ញា​ដែល​គួរ​ឱ្យ​កត់​សម្គាល់ និង​ច្បាស់​បំផុត​។ ជាធម្មតា ទារកមានក្បាលធំជាងមនុស្សពេញវ័យ។ ដូច្នេះការខូចទ្រង់ទ្រាយណាមួយអាចមើលឃើញភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។ ការផ្លាស់ប្តូរទាក់ទងនឹងរចនាសម្ព័ន្ធនៃ cranium និងលលាដ៍ក្បាលមុខ។ អ្នកជំងឺមានភាពមិនសមាមាត្រនៅក្នុងតំបន់នៃឆ្អឹងមកុដ។ ក៏មាន​ការ​ប៉ោង​នៃ occiput, មុខ​សំប៉ែត និង​បញ្ចេញ​សម្លេង hypertelorism នៃ​ភ្នែក។

1. ពិការភ្នែកអភិវឌ្ឍន៍។

មនុស្សម្នាក់ដែលមានជំងឺនេះប្រហាក់ប្រហែលនឹងអ្នកតំណាងនៃពូជសាសន៍ម៉ុងហ្គោលី។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះលេចឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតហើយនៅតែបន្តពេញមួយជីវិត។ លើសពីនេះទៀត វាគឺមានតម្លៃក្នុងការលុបបំបាត់ជំងឺស្ត្រេសក្នុង 30% នៃអ្នកជំងឺ វត្តមាននៃផ្នត់ស្បែកនៅជ្រុងខាងក្នុងនៃត្របកភ្នែក និងការឡើងពណ៌នៃ iris ។

1. ពិការភាពពីកំណើតនៃបែហោងធ្មែញមាត់។

ជំងឺប្រភេទនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុង 60% នៃអ្នកជំងឺ។ ពួកគេបង្កើតការលំបាកនៅពេលបំបៅកូនដោយពន្យឺតការលូតលាស់របស់គាត់។ មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញានេះមានការផ្លាស់ប្តូរផ្ទៃនៃអណ្តាតដោយសារតែស្រទាប់ papillary ក្រាស់ (អណ្តាត sulcated) ។ ក្នុង 50% នៃករណី មានក្រអូមមាត់ហ្គោធិក និងការរំខាននៅក្នុងការឆ្លុះបឺត មាត់បើកចំហពាក់កណ្តាល (សាច់ដុំ hypotonia) ។ ក្នុងករណីកម្រ ភាពមិនប្រក្រតីដូចជា "មាត់ឆែប" ឬ "បបូរមាត់ឆែប" ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។

1. ទម្រង់ត្រចៀកមិនទៀងទាត់។

ការរំលោភបំពាននេះកើតឡើងក្នុង 40% នៃករណី។ ឆ្អឹងខ្ចីដែលមិនទាន់អភិវឌ្ឍបង្កើតបានជា auricle មិនទៀងទាត់។ ត្រចៀកអាចលាតសន្ធឹងក្នុងទិសដៅផ្សេងៗគ្នា ឬស្ថិតនៅខាងក្រោមកម្រិតភ្នែក។ ទោះបីជាពិការភាពមានលក្ខណៈកែសម្ផស្សក៏ដោយក៏ពួកគេអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរនៃការស្តាប់។

1. ផ្នត់ស្បែកបន្ថែម។

កើតឡើងក្នុង 60-70% នៃអ្នកជំងឺ។ ផ្នត់​ស្បែក​នីមួយៗ​គឺ​បណ្តាល​មក​ពី​ការ​អភិវឌ្ឍ​មិន​បាន​នៃ​ឆ្អឹង និង​រាង​មិន​ទៀងទាត់ (ស្បែក​មិន​លាតសន្ធឹង)។ សញ្ញាខាងក្រៅនៃ trisomy បង្ហាញដោយខ្លួនវាថាជាស្បែកលើសនៅលើក, ក្រាស់នៅក្នុងសន្លាក់កែងដៃនិងផ្នត់ឆ្លងកាត់នៅក្នុងដូង។

1. រោគសាស្ត្រនៃការអភិវឌ្ឍនៃប្រព័ន្ធ musculoskeletal

កើតឡើងដោយសារតែការរំខានដល់ការអភិវឌ្ឍន៍ពោះវៀនរបស់ទារក។ ជាលិកាភ្ជាប់នៃសន្លាក់ និងឆ្អឹងខ្លះមិនមានពេលបង្កើតពេញលេញមុនពេលកើតទេ។ ភាពមិនធម្មតាបំផុតគឺ កខ្លី បង្កើនការចល័តនៃសន្លាក់ អវយវៈខ្លី និងម្រាមដៃខូច។

1. ខូចទ្រង់ទ្រាយដើមទ្រូង។

បញ្ហានេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍជាលិកាឆ្អឹង។ អ្នកជំងឺជួបប្រទះការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹងខ្នង thoracic និងឆ្អឹងជំនី។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ sternum លេចចេញនៅពីលើផ្ទៃនៃទ្រូងត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ នោះគឺជារូបរាង keeled និងការខូចទ្រង់ទ្រាយដែលក្នុងនោះមានការធ្លាក់ទឹកចិត្តរាងចីវលោនៅក្នុងតំបន់ plexus ពន្លឺព្រះអាទិត្យ។ ជំងឺទាំងពីរនេះនៅតែបន្តកើតមាននៅពេលដែលមនុស្សកាន់តែចាស់ទៅៗ។ ពួកគេបង្កឱ្យមានការរំខាននៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃបរិធានផ្លូវដង្ហើមនិងប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង។ រោគសញ្ញាខាងក្រៅបែបនេះបង្ហាញពីការព្យាករណ៍មិនល្អនៃជំងឺនេះ។

ទម្រង់

រោគសញ្ញាមានច្រើនប្រភេទ តោះពិចារណាពួកវា៖

• Mosaic - ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមិនត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់នៃរាងកាយទេ។ ប្រភេទនៃជំងឺនេះមានចំនួន 5% នៃករណីទាំងអស់។
• គ្រួសារ - កើតឡើងក្នុង 3% នៃអ្នកជំងឺ។ ភាពបារម្ភរបស់វាគឺថាឪពុកម្តាយនីមួយៗមានគម្លាតមួយចំនួនដែលមិនត្រូវបានបង្ហាញខាងក្រៅ។ ក្នុងអំឡុងពេលនៃការវិវឌ្ឍន៍នៃស្បូន ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមទី 21 ត្រូវបានភ្ជាប់ទៅមួយទៀត ដែលធ្វើឱ្យវាក្លាយជាអ្នកដឹកជញ្ជូនព័ត៌មាន។ ឪពុកម្តាយដែលមានពិការភាពនេះផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានរោគសញ្ញា ពោលគឺភាពមិនធម្មតាត្រូវបានទទួលមរតក។
• ការចម្លងនៃផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមទី 21 គឺជាប្រភេទជំងឺដ៏កម្រ ដែលលក្ខណៈពិសេសនោះគឺថា ក្រូម៉ូសូមមិនអាចបែងចែកបាន។ នោះគឺការចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមទី 21 លេចឡើង ប៉ុន្តែមិនមែនសម្រាប់ហ្សែនទាំងអស់នោះទេ។ រោគសញ្ញារោគសាស្ត្រ និងការបង្ហាញខាងក្រៅកើតឡើង ប្រសិនបើបំណែកនៃ gonae ត្រូវបានចម្លង ដែលកំណត់រូបភាពគ្លីនិកនៃពិការភាព។

ផលវិបាកនិងផលវិបាក

Chromosomal mosaicism បណ្តាលឱ្យមានផលវិបាក និងផលវិបាកដែលជះឥទ្ធិពលអវិជ្ជមានដល់សុខភាព និងធ្វើឱ្យការព្យាករណ៍នៃជំងឺកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។

ចូរយើងពិចារណាពីគ្រោះថ្នាក់ចម្បងនៃ trisomy៖

• រោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង និងពិការភាពបេះដូង។ ប្រហែល 50% នៃអ្នកជំងឺមានពិការភាពពីកំណើតដែលត្រូវការការព្យាបាលវះកាត់តាំងពីវ័យក្មេង។
• ជំងឺឆ្លង - ពិការភាពនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំបង្កឱ្យមានការកើនឡើងនូវភាពប្រែប្រួលទៅនឹងរោគឆ្លងផ្សេងៗជាពិសេសជំងឺផ្តាសាយ។
• ភាពធាត់ - អ្នកដែលមានរោគសញ្ញាមានទំនោរទៅរកការលើសទម្ងន់ជាងមនុស្សទូទៅ។
• ជំងឺនៃប្រព័ន្ធ hematopoietic ។ Downs ទំនងជាទទួលរងនូវជំងឺមហារីកឈាមជាងកុមារដែលមានសុខភាពល្អ។
• អាយុសង្ឃឹមរស់ខ្លី - គុណភាព និងរយៈពេលនៃជីវិតអាស្រ័យទៅលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺពីកំណើត ផលវិបាក និងផលវិបាកនៃជំងឺ។ ត្រលប់ទៅទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1920 អ្នកដែលមានរោគសញ្ញាមិនរស់នៅរហូតដល់ 10 ឆ្នាំទេ សព្វថ្ងៃនេះអាយុរបស់អ្នកជំងឺឈានដល់ 50 ឆ្នាំឬច្រើនជាងនេះ។
• ជំងឺវង្វេង - ស្មារតីទន់ខ្សោយ និងការថយចុះជាបន្តបន្ទាប់នៃសកម្មភាពយល់ដឹងត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការប្រមូលផ្តុំប្រូតេអ៊ីនមិនធម្មតានៅក្នុងខួរក្បាល។ រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះកើតឡើងចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានអាយុក្រោម 40 ឆ្នាំ។ ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយហានិភ័យខ្ពស់នៃការប្រកាច់។
• ការបញ្ឈប់ការដកដង្ហើមអំឡុងពេលគេង - ការគេងមិនដកដង្ហើមត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងរចនាសម្ព័ន្ធមិនធម្មតានៃជាលិកាទន់និងគ្រោងឆ្អឹងដែលងាយនឹងស្ទះផ្លូវដង្ហើម។

បន្ថែមពីលើផលវិបាកដែលបានពិពណ៌នាខាងលើ ជំងឺ trisomy ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយបញ្ហាជាមួយនឹងក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត ឆ្អឹងខ្សោយ ចក្ខុវិស័យខ្សោយ ការបាត់បង់ការស្តាប់ ការអស់រដូវដំបូង និងការស្ទះពោះវៀន។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ mosaic Down

រោគសាស្ត្រហ្សែនអាចត្រូវបានរកឃើញមុនពេលកើត។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ mosaic Down គឺផ្អែកលើការសិក្សាអំពី karyotype នៃកោសិកាឈាម និងជាលិកា។ នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ ការធ្វើកោសល្យវិច័យ chorionic villus ត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកំណត់សញ្ញានៃ mosaicism ។ យោងតាមស្ថិតិមានតែ 15% នៃស្ត្រីដែលរៀនអំពីភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនចំពោះកុមារសម្រេចចិត្តរក្សាគាត់។ ក្នុងករណីផ្សេងទៀតការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះមិនគ្រប់ខែត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ - ការរំលូតកូន។

តោះពិចារណាវិធីសាស្រ្តដែលអាចទុកចិត្តបំផុតសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ trisomy:

• ការធ្វើតេស្តឈាមជីវគីមី - ឈាមត្រូវបានយកចេញពីម្តាយដើម្បីធ្វើតេស្ត។ សារធាតុរាវក្នុងរាងកាយត្រូវបានវាយតម្លៃសម្រាប់កម្រិត β-hCG និងប្រូតេអ៊ីនប្លាស្មា A. ក្នុងត្រីមាសទីពីរ ការធ្វើតេស្តមួយផ្សេងទៀតត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីតាមដានកម្រិតនៃ β-hCG, AFP និង estriol ដោយឥតគិតថ្លៃ។ ការថយចុះកម្រិត AFP (អរម៉ូនដែលផលិតដោយថ្លើមគភ៌) ទំនងជាបង្ហាញពីជំងឺ។

• ការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោន - អនុវត្តក្នុងត្រីមាសនីមួយៗនៃការមានផ្ទៃពោះ។ ទីមួយអនុញ្ញាតឱ្យយើងកំណត់អត្តសញ្ញាណ: anencephaly, cervical hygroma និងកំណត់កម្រាស់នៃតំបន់កអាវ។ អ៊ុលត្រាសោនទីពីរធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីតាមដានពិការភាពបេះដូង, ភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវត្តនៃខួរឆ្អឹងខ្នងឬខួរក្បាល, ជំងឺនៃការរលាក gastrointestinal, សរីរាង្គស្តាប់និងតម្រងនោម។ នៅក្នុងវត្តមាននៃរោគសាស្ត្របែបនេះការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។ ការធ្វើតេស្តចុងក្រោយដែលបានធ្វើឡើងក្នុងត្រីមាសទី 3 អាចបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីតិចតួចដែលអាចកែតម្រូវបានបន្ទាប់ពីការសម្រាល។

ការសិក្សាដែលបានពិពណ៌នាខាងលើអនុញ្ញាតឱ្យយើងប៉ាន់ស្មានហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានរោគសញ្ញានេះ ប៉ុន្តែពួកគេមិនផ្តល់ការធានាដាច់ខាតនោះទេ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះភាគរយនៃលទ្ធផលរោគវិនិច្ឆ័យខុសដែលបានធ្វើឡើងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះគឺតូច។

វិភាគ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគវិទ្យាហ្សែនចាប់ផ្តើមអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ការធ្វើតេស្តត្រូវបានអនុវត្តនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។ ការធ្វើតេស្តទាំងអស់សម្រាប់វត្តមានរបស់ trisomy ត្រូវបានគេហៅថា ការពិនិត្យ ឬការបញ្ចាំង។ លទ្ធផលគួរឱ្យសង្ស័យរបស់ពួកគេបង្ហាញពីវត្តមានរបស់ mosaicism ។

• ត្រីមាសទី 1 - រហូតដល់សប្តាហ៍ទី 13 ការវិភាគត្រូវបានអនុវត្តសម្រាប់ hCG (gonadotropin chorionic របស់មនុស្ស) និងប្រូតេអ៊ីន PAPP-A ពោលគឺសារធាតុដែលលាក់កំបាំងដោយទារកប៉ុណ្ណោះ។ នៅក្នុងវត្តមាននៃជំងឺនេះ hCG ត្រូវបានកើនឡើងហើយកម្រិតនៃ PAPP-A ត្រូវបានថយចុះ។ ជាមួយនឹងលទ្ធផលបែបនេះ amnioscopy ត្រូវបានអនុវត្ត។ ភាគល្អិតតូចៗនៃ chorion ត្រូវបានយកចេញពីស្បូនរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះតាមរយៈមាត់ស្បូន។

• ត្រីមាសទីពីរ - ការធ្វើតេស្តសម្រាប់ hCG និង estriol, AFP និង inhibin-A ។ ក្នុងករណីខ្លះសម្ភារៈហ្សែនត្រូវបានពិនិត្យ។ ដើម្បីប្រមូលវា ស្បូនត្រូវបានចាក់តាមពោះ។

ប្រសិនបើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តបង្ហាញថាមានហានិភ័យខ្ពស់នៃ trisomy ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យពិគ្រោះអំពីហ្សែន។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឧបករណ៍

ដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណរោគសាស្ត្រក្នុងស្បូននៅក្នុងទារក រួមទាំងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយឧបករណ៍ត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។ ប្រសិនបើសង្ស័យថាមានជម្ងឺ Down ការពិនិត្យត្រូវបានអនុវត្តពេញមួយអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ក៏ដូចជាអ៊ុលត្រាសោន ដើម្បីវាស់កម្រាស់នៃផ្នែកក្រោយនៃមាត់ស្បូនរបស់គភ៌។

វិធីសាស្រ្តដ៏គ្រោះថ្នាក់បំផុតនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឧបករណ៍គឺ amniocentesis ។ នេះគឺជាការសិក្សាអំពីសារធាតុរាវ amniotic ដែលត្រូវបានអនុវត្តក្នុងរយៈពេល 18 សប្តាហ៍ (បរិមាណសារធាតុរាវគ្រប់គ្រាន់ត្រូវបានទាមទារ) ។ គ្រោះថ្នាក់ចម្បងនៃការវិភាគនេះគឺថា វាអាចនាំឱ្យឆ្លងមេរោគនៃទារក និងម្តាយ ការដាច់នៃភ្នាស និងសូម្បីតែការរលូតកូន។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែល

ទម្រង់ mosaic នៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទី 21 ទាមទារការសិក្សាដោយប្រុងប្រយ័ត្ន។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលនៃជម្ងឺ Down ត្រូវបានអនុវត្តជាមួយនឹងរោគសាស្ត្រដូចខាងក្រោមៈ

• រោគសញ្ញា Klinefelter
• រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner
• រោគសញ្ញា Edwards
• រោគសញ្ញា De La Chapelle
• ជំងឺក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតពីកំណើត
• ទម្រង់ផ្សេងទៀតនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម

ក្នុងករណីខ្លះ ក្រូម៉ូសូមនៃការរួមភេទ XX/XY នាំទៅរកជំងឺក្លនលូនពិតប្រាកដ។ ភាពខុសគ្នាគឺចាំបាច់ផងដែរសម្រាប់ mosaicism នៃ gonads ដែលជាករណីពិសេសនៃរោគសាស្ត្រសរីរាង្គដែលកើតឡើងនៅដំណាក់កាលក្រោយនៃការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុង។

ការព្យាបាលជម្ងឺ Mosaic Down

ការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺក្រូម៉ូសូមគឺមិនអាចទៅរួចទេ។ ការព្យាបាលជម្ងឺ Mosaic Down Syndrome គឺពេញមួយជីវិត។ វាមានគោលបំណងលុបបំបាត់ពិការភាពនៃការអភិវឌ្ឍន៍ និងជំងឺដែលពាក់ព័ន្ធ។ បុគ្គលដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យនេះស្ថិតក្រោមការគ្រប់គ្រងរបស់អ្នកឯកទេសដូចជា៖ គ្រូពេទ្យកុមារ អ្នកចិត្តសាស្រ្ត គ្រូពេទ្យបេះដូង វិកលចរិក អ្នកជំនាញខាង endocrinologist រោគភ្នែក គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងក្រពះពោះវៀន និងអ្នកដទៃ។ ការព្យាបាលទាំងអស់គឺសំដៅលើការសម្របខ្លួនក្នុងសង្គម និងគ្រួសារ។ ភារកិច្ចរបស់មាតាបិតាគឺបង្រៀនកូនឱ្យបំពេញការថែទាំខ្លួនឯង និងទំនាក់ទំនងជាមួយអ្នកដទៃ។

ការព្យាបាល និងការស្តារឡើងវិញនៃការធ្លាក់ចុះ មានដំណើរការដូចខាងក្រោមៈ

• ម៉ាស្សា - ប្រព័ន្ធសាច់ដុំទាំងទារក និងមនុស្សធំដែលមានរោគសញ្ញានេះត្រូវបានអភិវឌ្ឍតិចតួច។ កាយសម្ព័ន្ធពិសេសជួយស្តារសម្លេងសាច់ដុំ និងរក្សាវាឱ្យស្ថិតក្នុងស្ថានភាពធម្មតា។ ការយកចិត្តទុកដក់ជាពិសែសគឺូវបានបង់ទៅលើការម៉ាស្សាវារីអគ្គិសនី។ ការ​ហែល​ទឹក និង​កាយសម្ព័ន្ធ​ក្នុង​ទឹក​បង្កើន​ជំនាញ​ម៉ូតូ និង​ពង្រឹង​សាច់ដុំ។ ការព្យាបាលដោយផ្សោតគឺមានប្រជាប្រិយភាពនៅពេលដែលអ្នកជំងឺហែលទឹកជាមួយសត្វផ្សោត។
• ការពិគ្រោះយោបល់ជាមួយអ្នកឯកទេសអាហារូបត្ថម្ភ - អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ trisomy មានបញ្ហាជាមួយនឹងទម្ងន់លើស។ ភាពធាត់អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាផ្សេងៗ ដែលជាបញ្ហាទូទៅបំផុតនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង និងបំពង់រំលាយអាហារ។ អ្នកឯកទេសខាងអាហារូបត្ថម្ភផ្តល់អនុសាសន៍អាហារូបត្ថម្ភហើយប្រសិនបើចាំបាច់ចេញវេជ្ជបញ្ជារបបអាហារ។
• ការពិគ្រោះយោបល់ជាមួយអ្នកព្យាបាលការនិយាយ - mosaicism ដូចជាប្រភេទផ្សេងទៀតនៃរោគសញ្ញាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការរំខាននៅក្នុងការអភិវឌ្ឍការនិយាយ។ ថ្នាក់រៀនជាមួយអ្នកព្យាបាលការនិយាយនឹងជួយអ្នកជំងឺបង្ហាញគំនិតរបស់គាត់បានត្រឹមត្រូវ និងច្បាស់លាស់។
• កម្មវិធីបណ្តុះបណ្តាលពិសេស - កុមារដែលមានរោគសញ្ញាយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ ប៉ុន្តែពួកគេអាចបង្រៀនបាន។ ជាមួយនឹងវិធីសាស្រ្តត្រឹមត្រូវ កុមារអាចគ្រប់គ្រងចំណេះដឹង និងជំនាញជាមូលដ្ឋាន។

អ្នកជំងឺត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា ការព្យាបាលដោយការស្តារឡើងវិញទូទៅ; ថ្នាំ psychostimulants, neurometabolic និងថ្នាំអរម៉ូនត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាជាញឹកញាប់។ ការទទួលទានវីតាមីនជាទៀងទាត់ក៏ចាំបាច់ផងដែរ។ ការព្យាបាលដោយថ្នាំទាំងអស់ត្រូវបានផ្សំជាមួយនឹងការព្យាបាល និងការកែតម្រូវគរុកោសល្យ។ រោគសាស្ត្រពីកំណើត និងជំងឺស្មុគស្មាញ ត្រូវការអន្តរាគមន៍វះកាត់។

ការបង្ការ

រហូតមកដល់ពេលនេះមិនមានវិធីសាស្រ្តដែលអាចទុកចិត្តបានសម្រាប់ការការពារជំងឺហ្សែនទេ។ ការការពារជំងឺ mosaic Down មានអនុសាសន៍ដូចខាងក្រោមៈ

• ការព្យាបាលទាន់ពេលវេលានៃជំងឺណាមួយនិងរបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ។ សកម្មភាពកើនឡើងធ្វើអោយឈាមរត់បានប្រសើរឡើង ការពារស៊ុតពីការអត់ឃ្លានអុកស៊ីសែន។
• អាហារូបត្ថម្ភត្រឹមត្រូវ និងទម្ងន់ធម្មតា។ វីតាមីន សារធាតុរ៉ែ និងសារធាតុចិញ្ចឹមផ្សេងទៀតមិនត្រឹមតែពង្រឹងប្រព័ន្ធភាពស៊ាំប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងរក្សាតុល្យភាពអ័រម៉ូនទៀតផង។ ទម្ងន់​លើស ឬ​ស្តើង​ពេក​រំខាន​ដល់​តុល្យភាព​អ័រម៉ូន និង​បង្ក​ឱ្យ​មាន​ការ​រំខាន​ដល់​ការ​ចាស់​ទុំ និង​ការ​វិវត្តន៍​នៃ​កោសិកា​មេរោគ។
• ការរៀបចំសម្រាប់ការមានផ្ទៃពោះ។ ពីរបីខែមុនពេលមានគភ៌ដែលបានគ្រោងទុក អ្នកត្រូវទៅពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យជំនាញខាងរោគស្ត្រី ហើយចាប់ផ្តើមប្រើថ្នាំវីតាមីន និងសារធាតុរ៉ែ។ ការយកចិត្តទុកដាក់ជាពិសេសគួរតែត្រូវបានបង់ទៅអាស៊ីតហ្វូលិក, វីតាមីន B និង E. ពួកវាធ្វើឱ្យដំណើរការធម្មតានៃសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជនិងធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវដំណើរការមេតាប៉ូលីសនៅក្នុងកោសិកាមេរោគ។ កុំភ្លេចថាហានិភ័យនៃការមានកូនពិការកើនឡើងចំពោះគូស្វាមីភរិយាដែលអាយុរបស់ម្តាយមានសង្ឃឹមលើសពី 35 ឆ្នាំហើយឪពុកមានអាយុលើសពី 45 ឆ្នាំ។

ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទី 21 នាំឱ្យមានផលវិបាកដែលមិនអាចត្រឡប់វិញបានដែលមិនអាចព្យាបាលបាន។ ប៉ុន្តែទោះបីជាយ៉ាងនេះក្តី ក្នុងចំណោមអ្នកដែលកើតមកជាមួយ trisomy មានសិល្បករ តន្ត្រីករ អ្នកនិពន្ធ តារាសម្តែង និងបុគ្គលិកលក្ខណៈជាច្រើនផ្សេងទៀតដែលសម្រេចបាន។ មនុស្សល្បីល្បាញដែលមានទម្រង់ mosaic នៃជម្ងឺ Down ប្រកាសយ៉ាងក្លាហានអំពីជំងឺរបស់ពួកគេ។ ពួកគេគឺជាឧទាហរណ៍ដ៏ភ្លឺស្វាងនៃការពិតដែលថាប្រសិនបើអ្នកចង់អ្នកអាចដោះស្រាយបញ្ហាណាមួយ។ តារា​ល្បីៗ​ខាង​ក្រោម​មាន​ជំងឺ​ហ្សែន៖

• Jamie Brewer គឺជាតារាសម្តែងដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាតួរបស់នាងនៅក្នុងរឿងភាគទូរទស្សន៍ American Horror Story ។ តារា​ស្រី​រូប​នេះ មិន​ត្រឹម​តែ​សម្ដែង​ក្នុង​ភាពយន្ត​ប៉ុណ្ណោះ​ទេ នាង​ក៏​ជា​តារា​ម៉ូដែល​ផង​ដែរ។ Jamie បានចូលរួមក្នុងកម្មវិធី Mercedes-Benz Fashion Week នៅទីក្រុងញូវយ៉ក។



• Raymond Hu គឺជាវិចិត្រករវ័យក្មេងមកពីរដ្ឋ California សហរដ្ឋអាមេរិក។ ភាពប្លែកនៃគំនូររបស់គាត់ គឺគាត់គូរវាតាមបច្ចេកទេសចិនបុរាណ៖ នៅលើក្រដាសអង្ករ ទឹកថ្នាំ និងទឹកថ្នាំ។ ស្នាដៃដែលពេញនិយមបំផុតរបស់បុរសគឺរូបសត្វ។



• Pascal Duquenne គឺជាតារាសម្តែងដែលឈ្នះពានរង្វាន់ប្រាក់នៅមហោស្រពភាពយន្ត Cannes ។ គាត់មានភាពល្បីល្បាញដោយសារតួនាទីរបស់គាត់នៅក្នុងខ្សែភាពយន្តដោយ Jaco van Dormel "The Eighth Day" ។



• Ronald Jenkins គឺជាអ្នកនិពន្ធបទភ្លេង និងតន្ត្រីករដ៏ល្បីលំដាប់អន្តរជាតិ។ សេចក្តីស្រឡាញ់របស់គាត់ចំពោះតន្ត្រីបានចាប់ផ្តើមជាមួយនឹងអំណោយមួយ - អ្នកសំយោគបានទទួលសម្រាប់បុណ្យណូអែលកាលពីកុមារភាព។ សព្វថ្ងៃនេះ Ronald ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាទេពកោសល្យនៃតន្ត្រីអេឡិចត្រូនិច។



• Karen Gafnii គឺជាជំនួយការបង្រៀន និងអត្តពលិក។ ក្មេងស្រីនេះជាអ្នកហែលទឹក ហើយបានចូលរួមក្នុងការរត់ម៉ារ៉ាតុងរបស់ប៉ុស្តិ៍អង់គ្លេស។ នាង​បាន​ក្លាយ​ជា​មនុស្ស​ដំបូង​គេ​ដែល​មាន​ការ​ហែល​ទឹក​ក្នុង​រយៈ​ចម្ងាយ ១៥ គីឡូម៉ែត្រ​ក្នុង​សីតុណ្ហភាព​ទឹក + ១៥ អង្សាសេ។ Karen មានមូលនិធិសប្បុរសធម៌ផ្ទាល់ខ្លួនរបស់នាង ដែលតំណាងឱ្យផលប្រយោជន៍របស់មនុស្សដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូម។
• Tim Harris គឺជាភោជនីយដ្ឋាន និងជាម្ចាស់នៃ "ភោជនីយដ្ឋានដែលរួសរាយបំផុតនៅក្នុងពិភពលោក"។ បន្ថែមពីលើមុខម្ហូបដ៏ឈ្ងុយឆ្ងាញ់ គ្រឹះស្ថានរបស់ Tim ផ្តល់ជូនការឱបដោយឥតគិតថ្លៃ។



• Miguel Tomasin គឺជាសមាជិកនៃក្រុម Reynols អ្នកវាយស្គរ និងជាគ្រូតន្ត្រីពិសោធន៍។ បុរស​ម្នាក់​នេះ​សម្តែង​ទាំង​បទ​ចម្រៀង​ផ្ទាល់​ខ្លួន និង​Cover របស់​ក្រុម​តន្ត្រី​រ៉ក់​ល្បីៗ។ គាត់​ចូល​រួម​ក្នុង​ការងារ​សប្បុរសធម៌ សម្តែង​នៅ​តាម​មណ្ឌល និង​ការ​ប្រគំ​តន្ត្រី​ដើម្បី​ជួយ​កុមារ​ឈឺ។



• Bogdan Kravchuk គឺជាមនុស្សដំបូងដែលមានជម្ងឺ Down នៅអ៊ុយក្រែនដែលបានចូលសាកលវិទ្យាល័យ។ បុរសនេះរស់នៅ Lutsk មានចំណាប់អារម្មណ៍លើវិទ្យាសាស្ត្រ និងមានមិត្តភ័ក្តិជាច្រើន។ Bogdan បានចូលសាកលវិទ្យាល័យ Lesya Ukrainka Eastern European National University នៅមហាវិទ្យាល័យប្រវត្តិសាស្ត្រ។



ដូចដែលការអនុវត្ត និងឧទាហរណ៍ជាក់ស្តែងបង្ហាញ ទោះបីជាមានភាពស្មុគស្មាញ និងបញ្ហាទាំងអស់នៃរោគវិទ្យាហ្សែន ជាមួយនឹងវិធីសាស្រ្តត្រឹមត្រូវក្នុងការកែតម្រូវរបស់វាក៏ដោយ អ្នកអាចចិញ្ចឹមកូនដែលទទួលបានជោគជ័យ និងមានទេពកោសល្យ។

ជម្ងឺ Down គឺជាជំងឺហ្សែនដែលមនុស្សម្នាក់មានក្រូម៉ូសូម 47 ជំនួសឱ្យ 46 ដោយសារតែការពិតដែលថាក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមួយលេចឡើងក្នុង 21 គូរបស់ពួកគេ។

ជម្ងឺ Down ត្រូវបានគេស្គាល់ចំពោះមនុស្សជាតិតាំងពីបុរាណកាលមកម្ល៉េះ ហើយនៅសតវត្សរ៍ទី 19 គ្រូពេទ្យបានសង្កេតឃើញកុមារដែលមានលក្ខណៈពិសេសនៃរូបរាង ដោយព្យាយាមយល់ពីអ្វីដែលបង្រួបបង្រួមពួកគេ និងហេតុអ្វីបានជាកុមារបែបនេះកើតមក។ ហើយនៅឆ្នាំ 1862 អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជនជាតិអង់គ្លេសលោក John Langton Down បានពិពណ៌នាអំពីរោគសញ្ញានេះជាលើកដំបូង ប៉ុន្តែដោយសារតែកម្រិតនៃការអភិវឌ្ឍន៍ថ្នាំនៅពេលនោះ គាត់បានចាត់ថ្នាក់វាជាជំងឺផ្លូវចិត្ត ដោយសារតែគាត់មិនមានលទ្ធភាពប្រើប្រាស់មីក្រូទស្សន៍អេឡិចត្រុងដើម្បីស្វែងរកមូលហេតុពិតប្រាកដ។ នៃភាពមិនធម្មតា។

កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញានេះបានស្លាប់មុនពេលឈានដល់វ័យពេញវ័យ។ ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍន៍នៃអរិយធម៌ និងវិទ្យាសាស្ត្រ នៅពេលដែលវេជ្ជបណ្ឌិតបានរៀនដើម្បីបំបាត់រោគសញ្ញាមួយចំនួន អាយុកាលរបស់ពួកគេបានកើនឡើង ហើយចំនួនមនុស្សពេញវ័យដែលទទួលរងពីជម្ងឺ Down បានកើនឡើង។ ប៉ុន្តែសង្គមមិនប្រញាប់ប្រញាល់ទទួលយកពួកគេទេ - នៅដើមសតវត្សទី 20 នៅក្នុងប្រទេសខ្លះ មនុស្សពេញវ័យដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យនេះត្រូវបានទទួលរងនូវការក្រៀវដោយបង្ខំ ហើយនៅ Nazi Germany និងតំបន់កាន់កាប់របស់វាត្រូវបានបញ្ជាឱ្យសម្អាតចំនួនអ្នកជំងឺបែបនេះ។ . ហើយមានតែនៅក្នុងពាក់កណ្តាលទីពីរនៃសតវត្សទី 20 ប៉ុណ្ណោះដែលមនុស្សជាតិបានចាប់ដៃជាមួយបញ្ហានេះ។

វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកមូលហេតុនៃរោគសញ្ញានេះ។ ទោះបីជាការពិតដែលថាទំនាក់ទំនងរវាងអាយុរបស់ឪពុកម្តាយនិងលទ្ធភាពនៃការមានកូន Down ត្រូវបានកត់សម្គាល់យូរមកហើយក៏ដោយក៏មូលហេតុនៃជំងឺត្រូវបានគេស្វែងរកទាំងផ្លូវចិត្តឬតំណពូជឬក្នុងការសម្រាលកូនពិបាក។ ទីបំផុតនៅឆ្នាំ 1959 អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជនជាតិបារាំងលោក Jerome Lejeune បានផ្តល់យោបល់ថាប្រភពនៃជំងឺនេះស្ថិតនៅកន្លែងណាមួយនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម។ ដោយបានសិក្សាពី karyotype របស់អ្នកជំងឺ គាត់បានបង្កើតទំនាក់ទំនងរវាងក្រូម៉ូសូមទី 3 ដែលមានស្រាប់នៅក្នុងគូទី 21 និងវត្តមាននៃជំងឺនេះ។ វាត្រូវបានបញ្ជាក់ផងដែរថាលទ្ធភាពនៃការមានកូនបែបនេះត្រូវបានជះឥទ្ធិពលដោយអាយុរបស់ឪពុកម្តាយនិងម្តាយទៅវិសាលភាពធំជាងឪពុក។ ប្រសិនបើម្តាយមានអាយុពី 20 ទៅ 24 ឆ្នាំ ប្រូបាប៊ីលីតេនេះគឺ 1 ក្នុង 1562 អាយុក្រោម 30 ឆ្នាំ - 1 ក្នុង 1000 ពី 35 ទៅ 39 ឆ្នាំ - 1 ក្នុង 214 និងអាយុលើសពី 45 ឆ្នាំ ប្រូបាប៊ីលីតេគឺ 1 ក្នុងចំណោម 19. ទោះបីជាប្រូបាប៊ីលីតេកើនឡើងតាមអាយុរបស់ម្តាយក៏ដោយ 80% នៃកុមារដែលមានរោគសញ្ញានេះកើតលើស្ត្រីដែលមានអាយុក្រោម 35 ឆ្នាំ។ នេះត្រូវបានពន្យល់ដោយអត្រាកំណើតខ្ពស់នៅក្នុងក្រុមអាយុនេះ។ យោងតាមទិន្នន័យថ្មីៗនេះ អាយុរបស់ឪពុក ជាពិសេសប្រសិនបើអាយុលើសពី 42 ឆ្នាំក៏បង្កើនហានិភ័យនៃរោគសញ្ញានេះផងដែរ។ ទន្ទឹមនឹងនេះ អាកប្បកិរិយារបស់ឪពុកម្តាយ របៀបរស់នៅ និងសញ្ជាតិមិនប៉ះពាល់ដល់លទ្ធភាពនេះទេ៖ កុមារដែលកើតមកមានប្រេកង់ដូចគ្នា ដោយមិនគិតពីសញ្ជាតិ ទីកន្លែងរស់នៅ និងកត្តាផ្សេងៗទៀត។
ជម្ងឺ Down មិនមែនជារោគសាស្ត្រដ៏កម្រនោះទេ។ យោងតាមស្ថិតិ កុមារម្នាក់ក្នុងចំណោម 700 នាក់ដែលមានផ្ទៃពោះគឺជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ ប៉ុន្តែក្នុងចំណោមកុមារដែលកើតមក ចំនួនអ្នកដឹកជញ្ជូនបានធ្លាក់ចុះមកត្រឹមម្នាក់ក្នុងចំណោមកុមារ 1,100 ។ ភាពខុសគ្នានេះត្រូវបានពន្យល់ដោយការពិតដែលថាការមានគភ៌ខ្លះត្រូវបានបញ្ចប់ដោយធម្មជាតិ ការរលូតកូនកើតឡើង ហើយជាញឹកញាប់ណាស់ដែលស្ត្រីបានដឹងថាពួកគេនឹងមានកូនដែលមានរោគសញ្ញានេះ មានការរំលូតកូន។ ក្នុងរយៈពេលមួយទសវត្សរ៍ចុងក្រោយនេះ អង្គការសាសនា និងសាធារណៈនៅជុំវិញពិភពលោក រួមទាំងវិហារគ្រិស្តអូស្សូដក់របស់រុស្ស៊ី បាននិងកំពុងទាក់ទាញការចាប់អារម្មណ៍ជាសាធារណៈចំពោះបញ្ហានេះ ដល់ផ្នែកខាងសីលធម៌ ដោយពន្យល់ថាជម្ងឺ Down មិនគួរឱ្យភ័យខ្លាចដូចដែលវាហាក់ដូចជាដូច្នេះទេ អាចកាត់បន្ថយចំនួននៃការរំលូតកូនជាបណ្តើរៗ ដូច្នេះចំនួនករណីដែលបានចុះបញ្ជីនៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down កើនឡើងជារៀងរាល់ឆ្នាំ។

ចំពោះមនុស្ស ជម្ងឺ Down ជាធម្មតាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺវិកលចរិតប៉ុណ្ណោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ polysomy នៅលើក្រូម៉ូសូមគូទី 21 បណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកជាច្រើនទៀតនៅក្នុងខ្លួនមនុស្សជាងការមើលឃើញដំបូង។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ច្រើនតែត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន៖

"មុខរាបស្មើ" - 90%
brachycephaly (លលាដ៍ក្បាលខ្លីមិនធម្មតា) - ៨១%
ផ្នត់ស្បែកនៅលើកញ្ចឹងកក្នុងទារកទើបនឹងកើត - 81%
epicanthus (ផ្នត់ស្បែកបញ្ឈរគ្របដណ្តប់ canthus medial) - 80%
ភាពចល័តរួមគ្នា - 80%
សាច់ដុំ hypotonia - 80%
ផ្នែកខាងក្រោយក្បាល - 78%
អវយវៈខ្លី - ៧០%
brachymesophalangia (ការកាត់ម្រាមដៃទាំងអស់ដោយសារតែការអភិវឌ្ឍនៃ phalanges កណ្តាល) - 70%
ជំងឺភ្នែកឡើងបាយដែលមានអាយុលើសពី 8 ឆ្នាំ - 66%
មាត់បើកចំហ (ដោយសារតែសម្លេងសាច់ដុំទាបនិងរចនាសម្ព័ន្ធពិសេសនៃក្រអូមមាត់) - 65%
ភាពមិនប្រក្រតីនៃធ្មេញ - 65%
clinodactyly នៃម្រាមដៃទី 5 (ម្រាមដៃតូចកោង) - 60%
ក្រអូមមាត់ - 58%
ស្ពានសំប៉ែតនៃច្រមុះ - 52%
អណ្តាតចង្អូរ - 50%
ផ្នត់បាតដៃឆ្លងកាត់ (ហៅផងដែរថា "ផ្នត់ស្វា") - 45%
កធំទូលាយខ្លី - 45%
CHD (ពិការភាពបេះដូងពីកំណើត) - 40%
ច្រមុះខ្លី - 40%
strabismus (strabismus) - 29%
ខូចទ្រង់ទ្រាយដើមទ្រូង រាងពងក្រពើ ឬរាងចីវលោ - 27%
ចំណុចពណ៌តាមគែមនៃ iris = ចំណុច Brushfield - 19%
episyndrome - 8%
ស្ទះ duodenal ឬ atresia - 8%
ជំងឺមហារីកឈាមពីកំណើត - 8%

ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ អ្នកត្រូវដឹងថា ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តឈាមសម្រាប់ karyotype ។ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Down ដោយផ្អែកតែលើសញ្ញាខាងក្រៅប៉ុណ្ណោះ។

តើជីវិតរបស់មនុស្សដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះយ៉ាងម៉េចដែរ?

ទោះបីជាការពិតដែលថាមនុស្សភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down ទទួលរងពីជំងឺវិកលចរិកនិងការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ការនិយាយផ្លូវចិត្តស្ថានភាពនេះត្រូវបានកែតម្រូវដោយជោគជ័យដោយវិធានការស្តារនីតិសម្បទាដែលបានធ្វើឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព។ បទពិសោធន៍បង្ហាញថា ជាមួយនឹងអាកប្បកិរិយាត្រឹមត្រូវចំពោះកូនចំពោះឪពុកម្តាយ គាត់មិនខុសពីកូនធម្មតាទេ។ កុមារតូចៗអាចបណ្តុះបណ្តាលបាន ពួកគេងាយស្ទាត់ជំនាញក្នុងគ្រួសារសាមញ្ញ។ ជាងនេះទៅទៀត អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down អាចសម្រេចបានជោគជ័យល្អក្នុងអាជីព៖ ពួកគេអាចធ្វើការជាអ្នករត់តុ អ្នកគ្រប់គ្រង អ្នកលក់ អ្នកទទួលភ្ញៀវ និងអ្នកកាន់ហាង។ តារាសម្តែង Chris Burke ដែលទស្សនិកជនរុស្ស៊ីស្គាល់ពីខ្សែភាពយន្តរឿង "Emergency" និង "Mona Lisa Smile" រស់នៅក្នុងសហរដ្ឋអាមេរិក និងមានជម្ងឺ Down ។ ជនជាតិព័រទុយហ្គាល់ Pablo Pineda បានក្លាយជាមនុស្សដំបូងគេនៅអឺរ៉ុបដែលមានជម្ងឺ Down ដែលបានទទួលការអប់រំនៅសាកលវិទ្យាល័យ និងជ្រើសរើសវិជ្ជាជីវៈគ្រូបង្រៀន។ សង្គមដែលត្រូវបានបំផុសគំនិតដោយគំរូរបស់មនុស្សទាំងនេះត្រូវតែឈប់ខ្មាស់អៀនពីអ្នកដែលរស់នៅជាមួយជម្ងឺ Down ។ នេះមិនមែនជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុតដែលមានទេ ទោះបីជាពិតណាស់ ការចិញ្ចឹម និងសម្របខ្លួនកុមារដែលមានរោគសញ្ញាបែបនេះទាមទារការប្តេជ្ញាចិត្តខាងរាងកាយ និងផ្លូវចិត្តដ៏អស្ចារ្យពីឪពុកម្តាយ។

អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down រៀបការដោយជោគជ័យ ខណៈដែលបុរសភាគច្រើនគ្មានកូន ហើយ 50% នៃស្ត្រីមានលទ្ធភាពមានផ្ទៃពោះ និងបង្កើតកូន។ នៅក្នុងគូបុរសដែលមានសុខភាពល្អ + ស្ត្រី Down ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down ឈានដល់ 50% ហើយ 50% ទៀតនៃកូនកើតមកមានសុខភាពល្អ។

អាយុកាលជាមធ្យមរបស់មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌទំនើបគឺច្រើនជាង 50 ឆ្នាំ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែជំងឺពីកំណើតដែលមានស្រាប់ ពួកគេវិវត្តទៅជាជំងឺភ្លេចភ្លាំង (ជំងឺវង្វេងវ័យចំណាស់) លឿនជាងមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ លើសពីនេះទៅទៀតជាមួយនឹងអាយុ សុខភាពរបស់ពួកគេមានភាពស្មុគស្មាញដោយការវិវត្តនៃជំងឺបេះដូង និងជំងឺមហារីកឈាម។ លើសពីនេះទៀត មនុស្សបែបនេះមានប្រព័ន្ធការពាររាងកាយចុះខ្សោយ ហើយជាគោលការណ៍ពួកគេឈឺញឹកញាប់ ធ្ងន់ធ្ងរ និងយូរជាងមនុស្សធម្មតា។

បញ្ហាចម្បងរបស់មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down នៅដំណាក់កាលនេះគឺប្រតិកម្មរបស់សង្គមចំពោះពួកគេ។ ជាអកុសល មនុស្សជាច្រើននៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ីមិនបានរៀនយល់ថាពួកគេជាសមាជិកពេញសិទ្ធិនៃសង្គមទេ ប្រជាជនធ្លាក់ចុះបណ្តាលឱ្យមានការភ័យខ្លាច និងការបដិសេធ ពួកគេមានការស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការជួលព្រោះភ័យខ្លាចថាពួកគេនឹងមិនអាចដោះស្រាយទំនួលខុសត្រូវរបស់ពួកគេ ហើយដោយសារតែពួកគេ " រូបរាងដែលមិនគួរឱ្យគោរព។ បញ្ហាសំខាន់មួយទៀតគឺចំនួនខ្ពស់នៃការរំលូតកូនដែលធ្វើឡើងដោយស្ត្រីដែលគភ៌ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញានេះ។ យោងតាមស្ថិតិ សូម្បីតែនៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍សេដ្ឋកិច្ចដ៏រីកចម្រើនក៏ដោយ ក្នុង 90% នៃករណីស្ត្រីសម្រេចចិត្តបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះរបស់ពួកគេ។ សហគមន៍សាសនាចក្រត្រូវតែពង្រឹងការងាររបស់ពួកគេក្នុងគោលបំណងពន្យល់ថាវាពិតជាអាចទៅរួចក្នុងការរស់នៅជាមួយជម្ងឺ Down វាចាំបាច់ក្នុងការបញ្ចុះបញ្ចូលម្តាយថាការរំលូតកូនដោយរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះគឺជាកំហុសមួយ។