Ne lytinės chromosomos. Chromosomos. Y chromosomos ir paveldimos ligos

Stuburinių gyvūnų lytinės chromosomos dažnai atlieka pagrindinį vaidmenį nustatant lytį. Jei žemesniųjų stuburinių gyvūnų lyties nustatymui dažnai dalyvauja ir aplinkos veiksniai, tai paukščiams ir žinduoliams lytis nustatoma griežtai chromosomiškai. Paprastai kariotipe yra dvi lytinės chromosomos: X ir Y žinduolių kariotipas (patelės turi XX, patinai XY kariotipas) arba Z ir W paukščių (ZW patelėse ir ZZ patinuose). Tačiau kartais kariotipe yra daugiau nei dvi lytinės chromosomos. Plekšnė ilgą laiką buvo laikoma absoliučiu šio rodiklio rekordininku: iš jos 52 chromosomų 10 veikia kaip lytinės chromosomos. Tačiau neseniai nepastebima Pietų Amerikos varlė, žinoma kaip penkiapirštis švilpukas ( Leptodactylus pentadactylus), užtikrintai nusišluostė nosį: iš 22 jos chromosomų daugiau nei pusė (būtent 12) yra lytinės chromosomos! Mūsų straipsnis skirtas šiam įdomiausiam atradimui.

Daugelis žemesniųjų stuburinių gyvūnų – žuvų, varliagyvių ir roplių – neturi lytinių chromosomų, kurios morfologiškai skiriasi nuo kitų chromosomų (autosomų). Be to, žinduoliai ir paukščiai būtinai turi lytinę chromosomą, kuri prarado didelę dalį savo genų – žinduolių Y chromosomą ir paukščių W chromosomą. Tais atvejais, kai egzistuoja lytinės chromosomos, jas paprastai reiškia viena pora: XX♀:XY♂ arba ZZ♂:ZW♀. Priežastys, kodėl žemesni stuburiniai gyvūnai neturi morfologiškai skirtingų (heteromorfinių) lytinių chromosomų, nėra visiškai aiškios. Yra dvi prielaidos apie tai. Anot vieno iš jų, genų, dalyvaujančių nustatant lytį, mutacijos įvyksta taip dažnai, kad chromosomos tiesiog neturi galimybės pradėti jų prarasti dėl poreikio nuolat šalinti šių itin svarbių genų mutacijas, grįžtančias į pradinę būseną. Antroji hipotezė rodo, kad lytinių chromosomų degeneracijai užkertamas kelias daugybe rekombinacijos veiksmų, kurių metu atkuriami prarasti fragmentai.

Tačiau biologijoje nėra taisyklių be išimčių. Yra žinomi varliagyvių, turinčių kelias heteromorfines lyties chromosomas, pavyzdžių. Pavyzdžiui, varlėse Strabomantis biporcatus Ir Pristimantis riveroi lyties nustatymas vyksta pagal schemą X 1 X 1 X 2 X 2 ♀:X 1 X 2 Y♂. 2016 metais Švedijoje aptikta žolinių varlių populiacija ( Rana temporaria), turinčios dvi X chromosomas ir dvi Y chromosomas. Dauguma kelių lytinių chromosomų pavyzdžių yra iš žinduolių. Pavyzdžiui, plekšnė turi 10 lytinių chromosomų, iš kurių 5 yra X chromosomos ir 5 Y chromosomos.

1 pav. Žiedo struktūra, susidariusi mejozės metu penkiapirščiams švilpikams vyrams. Aiškiai matomos 12 chromosomų, sudarančių žiedą. DNR spalvos mėlyna, raudona telomerai yra paryškinti.

Apie tai, kas yra fluorescencinė mikroskopija ir kaip ji veikia, galite perskaityti straipsnyje “ 12 metodų nuotraukose: mikroskopija» .

2 pav. Žiedinės struktūros dviejų penkiapirščių švilpukų patinų spermatocituose. Chromosomos yra nudažytos Giemsa. Mastelio juosta 5 µm.

Penkiapirščių švilpuko spermatocitų žiedinę struktūrą sudaro 12 chromosomų, o visas šios varlės kariotipas apima 22 chromosomas. Taigi penkiapirščiai švilpikai yra vienintelė šiuo metu žinoma stuburinių gyvūnų rūšis, kurios kariotipe yra daugiau lytinių chromosomų nei autosomų. Mokslininkai teigia, kad penkių pirštų švilpuko Y chromosoma patyrė net septynis

Lytinių chromosomų patologijas gali sukelti jų skaičiaus pažeidimas (aneuploidija) arba struktūriniai defektai.

Dažniausios lytinių chromosomų aneuploidijos yra: 45.X (Turnerio sindromas); 47,XXY (Klinefelterio sindromas); 47,XYY; ir 47,XXX. Lytinių chromosomų mozaikiškumas, kai organizme yra normalaus genotipo ląstelės, nėra neįprasta. Du dažniausiai pasitaikantys lytinių chromosomų mozaikizmo tipai yra 45,X/46,XX ir 45,X/46,XY. Fenotipinių apraiškų sunkumas pacientams, sergantiems mozaikizmu, atitinka nenormalių ląstelių proporciją.

X ir Y chromosomų struktūrinės patologijos pirmiausia apima izochromosomas, delecijas, dubliacijas, žiedo chromosomas ir translokacijas.

Vienas iš genomo sutrikimo pavyzdžių yra genų dubliavimasis MECP2 vyrų, pasireiškiančių raumenų hipotonija, sunkiu protiniu atsilikimu, sulėtėjusia kalbos raida, rijimo sutrikimais, dažnomis kvėpavimo takų infekcijomis, taip pat traukulių priepuoliais (toniniais-kloniniais traukuliais, kurių negalima gydyti).

Chromosomų skaičiaus anomalijos (aneuploidija)

Dažniausios lytinių chromosomų aneuploidijos yra 45.X (Šereševskio-Turnerio sindromas); 47,XXY (Klinefelterio sindromas); 47,XYY ir 47,XXX, kurių dažnis yra atitinkamai maždaug 1/2500, 1/500–1/1000, 1/900–1500 ir 1/1000. Lytinių chromosomų mozaikiškumas, kai organizme yra normalaus genotipo ląstelės, nėra neįprasta. Du dažniausiai pasitaikantys lytinių chromosomų mozaikizmo tipai yra 45,X/46,XX ir 45,X/46,XY. Fenotipinių apraiškų sunkumas pacientams, sergantiems mozaikiškumu, atitinka nenormalių ląstelių procentą.

Monosomija X chromosomoje (45.X arba Shereshevsky-Turner sindromas)

Dauguma pacientų, sergančių Shereshevsky-Turner sindromu, turi monosomiją X chromosomoje, kariotipas 45.X. Kitos sindromo formos apima mozaikiškumą X chromosomoje, pvz., 45, X/46, XX arba 45, X/46, XY su daliniu Y chromosomos ištrynimu. Kai kuriems pacientams yra antrosios X chromosomos struktūros anomalija (pvz., X chromosomos ilgosios rankos izochromosomija arba trumposios rankos delecija). Ištrynimai, susiję su Y chromosomos trumposios rankos distaline dalimi, taip pat yra susiję su Turnerio sindromo fenotipu, nes šiuo atveju pacientams trūksta vadinamųjų anti-Turnerio genų (SHOX, RPSY4 ir ZFY). X chromosomos trumposios rankos ištrynimai taip pat buvo susiję su Turnerio sindromo fenotipu. Dauguma – pavieniai atvejai.

Šereševskio-Turnerio sindromui būdingas žemas ūgis ir kai kurios iš šių požymių: veido dismorfija, įskaitant žemai nuleistas ausis, odos raukšlės ant kaklo, skydo formos krūtinė (plati, su dideliu atstumu tarp spenelių), limfedema, šviesinė deformacija. alkūnės sąnarys, trumpas ketvirtasis plaštakos kaulas, nagų plokštelių hipoplazija, amžiaus dėmės ir įgimtos širdies ydos. Tarp širdies ydų tipiški ir dažniausiai pasitaikantys yra kraujagyslių defektai ir aortos koarktacija. Be to, pacientams, kenčiantiems nuo Turnerio sindromo, išsivysto į dryželius panašios lytinės liaukos, sutrinka ovuliacija ir vėluoja lytinis vystymasis. Taip pat atsiranda inkstų vystymosi defektų (pasagos inkstai). Apatinių galūnių limfedema gali būti vienintelis klinikinis požymis, pastebėtas naujagimiams. Asmenims, sergantiems Turnerio sindromu, turintiems Y chromosomos genetinę medžiagą, yra didesnė gonadoblastomos atsiradimo rizika.

47.XXY Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas yra dažniausia lytinių chromosomų skaičiaus patologija, sukelianti pirminį hipogonadizmą. 47,XXY kariotipas yra lytinių chromosomų nesusijungimo rezultatas ir gali būti motinos arba tėvo kilmės. Dauguma ligos atvejų nustatomi po gimdymo ir diagnozuojami nustatant nevaisingumo priežastis, nustatant ginekomastiją, kriptorchizmą ar neurologinius sutrikimus.

Ryžiai. Lytinių chromosomų neatskyrimas

Naujagimiai berniukai su 47,XXY kariotipu yra fenotipiškai normalūs, su fiziologiškai normaliais vyrų išoriniais lytiniais organais ir be jokios matomos dismorfijos. Pagrindinės klinikinės Klinefelterio sindromo apraiškos, įskaitant aukštą ūgį, mažas sėklides ir nevaisingumą (azoospermiją), išryškėja po brendimo. Pacientams, sergantiems Klinefelterio sindromu, padidėja psichikos sutrikimų, autizmo spektro sutrikimų ir socialinių problemų rizika. Pacientų, kuriems diagnozuotas Klinefelterio sindromas, neurologinė būklė turi būti įvertinta ir nukreipta pas endokrinologą.

47.XYY

Asmenys, kurių kariotipas yra 47,XYY, yra aukšti ir gali patirti vidutinį motorikos ir kalbos vystymosi vėlavimą. Daugelis iš jų reikalauja didesnio dėmesio mokymuisi, tačiau, kaip taisyklė, jie visi mokosi pagrindinėse bendrojo lavinimo mokyklose. Brendimas yra normalus ir dauguma berniukų yra vaisingi. Kadangi fenotipas yra lengvas ir nėra susijusių sveikatos problemų, daugelis asmenų, kurių kariotipas yra 47,XYY, visą gyvenimą lieka nenustatyti.

Anksčiau buvo pranešta, kad vyrams, turintiems 47.XYY, padidėjo agresija, o tai atsispindi jų agresyviame elgesyje. Tačiau vėlesni plataus masto bendri Europos ir Amerikos genetikų tyrimai parodė, kad XYY sergančių vyrų padidėjusio nusikalstamumo statistika koreliuoja su žema jų socialine ir ekonomine padėtimi dėl žemo intelekto koeficiento (apie 10 balų), o tai lėmė tam tikrus sunkumus įstatymus, o dažniau – nedidelius pažeidimus. Asmenys, turintys 47,XYY, turi didesnį dėmesio trūkumo hiperaktyvumo sutrikimą ir autizmo spektro sutrikimą. Atsižvelgiant į didelį mokymosi sunkumų ir elgesio problemų paplitimą, šiems pacientams rekomenduojamas neurologinio vystymosi vertinimas.

47.XXX

47,XXX (taip pat žinomas kaip trisomija X) yra dažniausia moterų lytinių chromosomų patologija. Trisomija X diagnozuojama gimdoje genetinės patikros metu. Moterims, kurių kariotipas 47.XXX, nėra didesnės rizikos susilaukti vaisiaus su chromosomų anomalijomis.

Tyrimas, kuriame dalyvavo 155 moterys, kurių kariotipas buvo 47,XXX, parodė, kad 62 procentai jų buvo fiziškai normalios. Taigi daugumai asmenų, kurių kariotipas yra 47.XXX, niekada nediagnozuojama. Moterys, turinčios 47,XXX, turi didelį augimą; (vidutinė galvos apimtis svyruoja tarp 25 ir 35 procentilių, bet paauglystėje daugeliui gali siekti 80 procentilių). Seksualinė branda ir vaisingumas dažniausiai yra normalūs, tačiau gali pasireikšti priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas.

Vėliau atliktas vienuolikos kūdikių, kurių kariotipas 47,XXX, tyrimas parodė, kad mergaičių IQ nuo gimimo buvo 15–20 punktų žemesnis nei jų brolių. Todėl rekomenduojama stebėti vystymosi vėlavimą ir nustatyti psichologinių problemų buvimą ateityje.

Kitos ligos

Buvo pranešta apie daugiau nei šimtą 49,XXXXY kariotipo atvejų, mažiausiai dvidešimt 49,XXXXX ir keli 49,XYYYY atvejai. Yra tiesioginis ryšys tarp papildomų lytinių chromosomų skaičiaus ir pacientų fenotipinių apraiškų sunkumo. Lytinių chromosomų tetra- ir pentasomijos tyrimas padarė išvadą, kad polisomija X chromosomoje yra susijusi su sunkesnėmis pasekmėmis nei polisomija Y chromosomoje. Buvo įrodyta, kad IQ lygis sumažėja 10 taškų kiekvienai papildomai X chromosomai nuo normalaus skaičiaus.

49.XXXXY Būdingi klinikiniai XXXXY kariotipo požymiai yra įdubęs nosies tiltelis su plačiu arba iškilusiu nosies galiuku, plačiai išsidėsčiusios akys, vokų ir nosies raukšlės, skeleto patologijos (ypač radioulninė sinostozė), įgimtos širdies ligos, endokrininės sistemos sutrikimai ir didelis laipsnis. hipogonadizmas ir hipogenitalizmas. Taip pat dažnai pasitaiko sunkus protinis atsilikimas ir vidutinio žemo ūgio. Nors šį kariotipą turintys asmenys dažnai priskiriami Klinefelterio sindromo atvejams, visi būdingi XXXXY požymiai gana aiškiai rodo šį fenotipą.

49,XXXXX Moterys, kurių kariotipas 49,XXXXX (X-chromosomos pentasomija), visada turi protinį atsilikimą. Kitos apraiškos, tokios kaip kaukolės ir veido, širdies ir kraujagyslių bei skeleto patologijos, yra gana įvairios. Pacientai, sergantys pentasomija X, gali turėti panašių požymių kaip ir Dauno sindromo atveju. Radioulninė sinostozė taip pat būdinga pacientams, turintiems daug X chromosomų. Kai kurie pacientai turi 48,XXXX ir 49,XXXXX mozaikiškumą.

Mozaikizmas 45,X/46,XX

Tai yra labiausiai paplitęs lytinių chromosomų mozaikizmas, diagnozuojamas atliekant amniocentezę ir prenatalinį kariotipavimą. Asmenys, turintys šio tipo mozaikiškumą, turi švelnesnius klinikinius Turnerio sindromo požymius. Daugelis moterų išgyveno brendimą ir galėjo daugintis.

Iš 156 prenataliniu laikotarpiu diagnozuotų 45.X/46.XX mozaikizmo atvejų 14 % atvejų buvo nenormali baigtis. Buvo du negyvagimiai ir 20 nenormalaus fenotipo atvejų (12 turėjo tam tikrų Turnerio sindromo požymių, o likę 8 buvo nenormalūs, galbūt nesusiję). Daugiau nei 85% mergaičių turėjo normalų fenotipą gimus arba jis buvo nustatytas dėl medicininio nėštumo nutraukimo. Tačiau pagrindiniai Turnerio sindromo požymiai (tokie kaip žemas ūgis ir antrinių lytinių požymių nebuvimas) išryškėja tik vaikystėje ar paauglystėje, o kūdikystėje nepastebimi. Kai kurioms moterims, kurių fenotipas normalus ir sutrikusi kiaušidžių funkcija, nustatomas 45,X/46,XX mozaikizmas.

Mozaikizmas 45,X/46,XY

Mozaikizmas, kuriame yra 45,X/46,XY, turi platų fenotipinį spektrą. Pavyzdžiui, retrospektyvinėje 151 po gimdymo diagnozuoto 45,X/46,XY mozaikizmo atvejo serijoje 42 % pacientų buvo moterys, kurių fenotipas buvo tipiškas arba netipinis Turnerio sindromas. Kiti 42% turėjo neapibrėžtus išorinius lytinius organus ir asimetrines lytines liaukas (mišri lytinių liaukų disgenezė), galiausiai 15% turėjo vyrišką fenotipą su nepilna maskulinizacija. Taigi visi atvejai, diagnozuoti po gimdymo, buvo fenotipiškai nenormalūs. Priešingai, iš 80 prenatališkai diagnozuotų 45,X/46,XY 74 mozaikizmo atvejų 92,6% buvo fenotipiškai normalūs berniukai. Tai gali paaiškinti faktą, kad vaikai ar suaugusieji, turintys mozaikiškumą, bet normalų fenotipą, greičiausiai nesikreips medicininės pagalbos (siuntimo šališkumas).

Chromosomų struktūriniai anomalijos

Struktūrinės patologijos pirmiausia apima izochromosomas, delecijas, dubliacijas, žiedo chromosomas ir translokacijas.

Izochromosoma Xq

Dažniausiai pasitaikanti ilgosios X chromosomos rankos izochromosoma, isoXq arba i(Xq), kurioje trumpoji ranka (p) pašalinama (nėra/sumažinta) ir pakeičiama tikslia ilgosios rankos (q) kopija. lytinių chromosomų anomalijos.

Struktūrinės patologijos buvimas nėra susijęs su padidėjusia su amžiumi susijusia rizika tėvams. Izochromosomija 46,X,i(Xq) gali būti mozaikiškumo išraiška, kai organizme yra dvi genetiškai skirtingos ląstelių populiacijos: normali - 46,XX ir 45,X.

Izochromosomos Xq ir Xy yra susijusios su Turnerio sindromu, galbūt todėl, kad pagrindinis anti-Turner genas SHOX yra trumpųjų X ir Y chromosomų rankų distalinėje dalyje (pseudoautosominiuose regionuose). Izochromosoma Xq taip pat aptinkama pacientams, sergantiems viena iš Klinefelterio sindromo variacijų – 47,X,i(Xq),Y.

Xp22.11 ištrynimas

Xp22.11 delecija apima geną PTCHD1. Buvo pranešta apie tapatybę keliose šeimose, turinčiose autizmo sutrikimų, taip pat trijose šeimose, turinčiose protinį atsilikimą. Gene PTCHD1 yra genas kandidatas į X susietą protinį atsilikimą su autizmu arba be jo. Šio geno funkcija ir vaidmuo nežinomi.

Xp22.3 ištrynimas

Šio regiono ištrynimas dažnai siejamas su mikroftalmija ir linijinių odos defektų sindromu (MLS) ir yra su X susijęs dominuojantis sutrikimas, ty mirtinas vyrams ir todėl pastebimas tik moterims. Šiame regione esantis genas koduoja mitochondrijų citochromo c sintazę ( HCCS). Klinikinis MLS pasireiškimas išreiškiamas mikroftalmija ir anoftalmija (vienašale arba dvišale) ir linijiniais odos defektais, daugiausia veido ir kaklo, kurie laikui bėgant išnyksta. Smegenų struktūrinės patologijos, vystymosi vėlavimas ir traukuliai (priepuoliai) taip pat yra klinikinio vaizdo dalis. Širdies anomalijos (pvz., hipertenzinė kardiomiopatija ir aritmija), žemas ūgis, hiatos išvarža, nagų distrofija, prieaurinė fistulė, klausos praradimas, urogenitalinės sistemos apsigimimai (apsigimimai, apsigimimai) taip pat yra dažni klinikiniai reiškiniai.

Atrankos įvertinimas apima oftalmologinį ir dermatologinį tyrimą, bendro vystymosi įvertinimą, echokardiogramą, smegenų magnetinio rezonanso tomografiją (MRT) ir elektroencefalogramą (EEG).

Xp22 SHOX trynimai

Xp22 delecija apima SHOX geną, kurio mutacija sukelia idiopatinį žemą ūgį. SHOX genas yra 1 pseudoautosominiame X ir Y chromosomų regione. Manoma, kad šis genas yra atsakingas už žemo ūgio Turnerio sindromą, o šio geno nepakankamumas sukelia Lery-Weillian dischondrosteozę. Lery-Weill dischondrosteozei būdingas žemas ūgis, labiausiai ryškus moterims, taip pat lėtinė plaštakos subluksacija (riešo kaulų deformacija, Madelung deformacija). Homozigotinės SHOX geno delecijos sukelia Langerio displaziją – sunkesnę metafizinės displazijos formą. SHOX geno delecijos lengvai aptinkamos pacientams, kurių ūgis yra žemas, o jų skeleto struktūroje nėra jokių kitų specifinių bruožų. Daugiau nei 60 % SHOX persitvarkymų yra genų delecijos; nesant ištrynimų, idiopatinio žemo ūgio klinikinis tyrimas yra lyginamoji genomo hibridizacija, po kurios seka taškinių mutacijų nustatymas ir nustatymas.

Xp11.22 trynimai

Xp11.22 srities ištrynimai apima PHF8 geną (koduojantį piršto baltymą PHD8), kurio mutacijos buvo susijusios su protiniu atsilikimu, lūpos / gomurio skilimu ir autistiniais sutrikimais.

Mutacijos su PHF8 geno ištrynimu yra susijusios su X susietu protinio atsilikimo sindromu, Siderius-Hamelio sindromu.

Xp.22.31 dublikatai

Literatūroje dažnai aprašomi dubliavimai Xp.22.31 lokuse. Daug diskutuojama apie tai, ar šis dubliavimasis yra patogenetinis, ar gerybinis, atsižvelgiant į tai, kad sunku nustatyti genų kopijų skaičiaus kitimo pasekmes. Šis dubliavimasis veikia steroidų sulfatazės geną. Rezultatas yra genetinis defektas, steroidinio sulfatazės geno mutacija, kuri išreiškiama jo aktyvumo sumažėjimu arba jo sintezės nebuvimu. Šio geno ištrynimas yra susijęs su X susijusia ichtioze vyrams. Šis dubliavimas pastebimas pacientams, turintiems protinį atsilikimą. Tačiau jis aptinkamas tiek sveikiems šių pacientų giminaičiams, tiek visai populiacijai. Nors šio geno dubliavimasis gali neturėti fenotipinių apraiškų, triplikacijos nuosekliai siejamos su psichikos sutrikimais. FISH diagnostika galiausiai leidžia atskirti dubliacijas nuo triplikacijų (atpažinti padidėjusį geno kopijų skaičių).

ME2CP dubliavimo sindromas

Geno, koduojančio metilą surišantį CpG galutinį baltymą 2, mutacijos ( ME2CP), esantis Xq28, atsakingas už Retto sindromą. Šio regiono dubliavimasis turi mažai arba visai neturi fenotipinės reikšmės moterims, tikriausiai dėl patologinės X chromosomos inaktyvacijos. Vyrai, turintys šią mutaciją, yra labai susilpnėję. Dvigubos buvimas kliniškai išreiškiamas esant sunkiai raumenų hipotonijai, sunkiam protinį atsilikimą, sulėtėjusį kalbos vystymąsi, rijimo sutrikimus (sunku valgyti), dažnomis kvėpavimo takų infekcijomis ir traukulių priepuoliais, įskaitant toninius-kloninius, kurie kartais nepagydomi. Daugeliui pacientų, kuriems buvo toks pasikartojimas, buvo diagnozuotas autizmas ar panašus sutrikimas. Panašiai kaip ir sergant Rett sindromu, pacientai, sergantys dubliavimu ME2CP patiria raidos regresiją. Be to, jiems išsivysto ataksija, o progresuojantis apatinės kūno dalies raumenų spazmas dažnai praranda judėjimą. Buvo pastebėtos virškinimo trakto problemos ir stiprus vidurių užkietėjimas. Dubliavimasis dažnai paveikia interleukino 1 receptorių antagonisto geną ( IRAK1), kurie gali turėti įtakos šios grupės pacientų imuninių patologijų atsiradimui. Prognozė yra prasta, dauguma vyrų, sergančių šiuo pasikartojimu, miršta nesulaukę 30 metų dėl antrinių kvėpavimo takų infekcijų. Šio regiono patrigubėjimas sukelia dar sunkesnį fenotipą vyrams.

Šių pacientų atrankiniai tyrimai apima EEG, rijimo funkcijos įvertinimą ir humoralinio bei ląstelinio imuniteto įvertinimą. Gydymas gali apimti raumenų hipotonijos ir spazmiškumo gydymą, kalbos terapiją (logoterapiją), gastrostomijos vamzdelio naudojimą esant maitinimo problemoms ir kvėpavimo takų infekcijų gydymą.

Medžiagos iš UpTodate svetainės vertimą parengė Imunologijos ir reprodukcijos centro specialistai.

1. Kurios chromosomos vadinamos lytinėmis chromosomomis?

Atsakymas. Lytinės chromosomos yra chromosomų pora, kurios skiriasi tarp tos pačios rūšies vyrų ir moterų. Vienoje iš lyčių, kaip taisyklė, tai yra dvi identiškos didelės chromosomos (X chromosomos, XX genotipas); kita turi vieną X chromosomą ir vieną mažesnę Y chromosomą (XY genotipas). Kai kuriose rūšyse vyriškoji lytis susidaro nesant vienos lyties chromosomos (genotipas X0).

2. Kokie organizmai vadinami hermafroditais?

Atsakymas. Hermafroditas yra organizmas, turintis vyriškas ir moteriškas lytines liaukas, kurios sudaro vieno individo lytines ląsteles. Toks hermafroditizmas pasireiškia plokščiosioms kirmėlėms ir anelidams. Tai tikras hermafroditizmas. Jos atmaina gali būti moliuskų hermafroditizmas, kurių lytinė liauka, priklausomai nuo amžiaus ir gyvenimo sąlygų, periodiškai gamina vyriškąsias arba moteriškąsias gametas. Klaidingo hermafroditizmo atveju vienam individui išsivysto abiejų lyčių išoriniai lytiniai organai ir antrinės savybės bei vienos lyties (vyro ar moters) lytiniai liaukos.

3. Kokios ligos vadinamos paveldimomis?

Atsakymas. Paveldimos ligos – tai ligos, kurias sukelia genotipo pakitimai (t.y. mutacijos). Jie ne visada perduodami iš tėvų vaikams. Daugelis paveldimų ligų negali būti paveldimos (perduodamos iš kartos į kartą), nes mažina paciento gyvybingumą arba sukelia nevaisingumą. Gali atsirasti sveikų tėvų vaikams dėl naujos mutacijos. Pavyzdžiui, dažniausiai sveiki tėvai pagimdo vaiką su Dauno sindromu. Kita vertus, kai kurios endeminės ligos pastebimos tėvams ir vaikams. Yra paveldėjimo įspūdis, bet ligos nėra paveldimos (pavyzdžiui, endeminė gūžys).

Klausimai po §45

1. Kokius chromosomų tipus žinote?

Atsakymas. Chromosomos skirstomos į seksualines ir neseksualines (autosomas). Lytinės chromosomos yra chromosomų pora, kurios skiriasi tarp tos pačios rūšies vyrų ir moterų. Vienoje iš lyčių, kaip taisyklė, tai yra dvi didelės chromosomos (X chromosomos, XX genotipas); kita turi vieną X chromosomą ir vieną mažesnę Y chromosomą (XY genotipas). Kai kuriose rūšyse vyriškoji lytis susidaro nesant vienos lyties chromosomos (genotipas X0). Autosomos yra chromosomų poros, kurios yra identiškos tos pačios biologinės rūšies individuose, priklausančiuose skirtingoms lytims. Autosomų porų skaičius lygus genotipo chromosomų porų skaičiui atėmus vieną (viena lytinių chromosomų pora). Taigi, žmonės turi 22 poras autosomų, o Drosophila – 3 poras. Visoms kiekvienos biologinės rūšies autosomoms suteikiami eilės numeriai pagal jų dydį (pirma yra didžiausia, paskutinė – trumpiausia, todėl turi mažiausiai genų)

2. Kas yra homogametinis ir heterogametinis seksas?

Atsakymas. Homogametinė yra lytis, kuri sudaro to paties tipo gametas išilgai lyties chromosomų (XX genotipas). Heterogametinė lytis gametogenezės proceso metu formuoja dviejų tipų gametas išilgai lytinių chromosomų (genotipas XY arba X0). Žmonėms moteriškoji lytis yra homogametinė, vyriškoji – heterogametinė (genotipas XY)

3. Kaip žinduolių lytis paveldima?

Atsakymas. Vyrų ir moterų organizmuose visos chromosomų poros, išskyrus vieną, yra identiškos ir vadinamos autosomomis, o viena chromosomų pora, vadinama lytinėmis chromosomomis, skiriasi vyrų ir moterų. Patinų ir patelių lytinės chromosomos skiriasi: patelės turi dvi X chromosomas, o patinai X ir Y. Būsimojo individo lytis nustatoma apvaisinimo metu. Jei spermoje yra X chromosoma, tada iš apvaisinto kiaušinėlio išsivystys patelė (XX), o jei spermoje buvo lytinė Y chromosoma, tada patinas (XY).

4. Kokias dar chromosominės ir nechromosominės lyties nustatymo gyvuose organizmuose variantus žinote? Pateikite konkrečių pavyzdžių.

Atsakymas. Paukščių ir roplių patinai yra homogametiški (XX), o patelės – heterogametiniai (XY). Kai kurių vabzdžių patinai turi tik vieną lytinę chromosomą (X0) savo chromosomų rinkinyje, o patelės yra homogametinės (XX).

Bitės ir skruzdėlės neturi lytinių chromosomų, o patelės turi diploidinį chromosomų rinkinį savo kūno ląstelėse, o patinai, kurie vystosi partenogenetiškai (iš neapvaisintų kiaušinėlių), turi haploidinį chromosomų rinkinį. Natūralu, kad šiuo atveju spermatozoidų vystymasis vyrams vyksta be mejozės, nes neįmanoma sumažinti mažiau haploidinio rinkinio chromosomų skaičiaus.

Krokodiluose lyčių chromosomų nerasta. Kiaušinyje besivystančio embriono lytis priklauso nuo aplinkos temperatūros: esant aukštai temperatūrai išsivysto daugiau patelių, o jei vėsu – daugiau patinų.

5. Ar vyrų ar moterų lytis yra heterogametiška?

Atsakymas. Žmonės turi heterogametinį vyrišką organizmą (XY).

6. Ar skiriasi chromosomų skaičius tarp bičių motinėlės ir bičių darbininkių?

Atsakymas. Kiekvienos bitės (motinėlės ir darbininkų) ląstelės branduoliuose yra 32 chromosomos.

Tačiau bitės turi didelių skirtumų nuo visuotinai pripažinto tėvų paveldimumo perdavimo jų palikuonims ir individų lyties nustatymo mechanizmo. Jei visuose ūkio gyvūnuose individo lytį lemia tam tikros lytinės chromosomos, tai bitėse individo lytis nustatoma skirtingai: apvaisinus kiaušinėlius, formuojasi patelės (bičių motinėlės ir bičių darbininkės), o patinai (tranai) išsivysto iš neapvaisinto gimdos kiaušinėlio.

Taigi, šeimos moterys yra diploidiniai organizmai (turi 32 chromosomas), o vyriškos lyties individai (dronai) yra haploidiniai (ląstelėse yra 16 chromosomų).

Asmens kariotipo tyrimas mikroskopu atliekamas citogenetiniu metodu.

Kariotipas- chromosomų rinkinys, būdingas tam tikro organizmo somatinėms ląstelėms.

Ideograma (sistemintas kariotipas) - grafinis chromosomų vaizdavimas, atsižvelgiant į jų absoliutų ir santykinį ilgį, centromerinį indeksą, antrojo susiaurėjimo ir palydovo buvimą.

Kariotipo sąvoką pristatė Sov. genetikas G. A. Levitskis (1924). Kariotipas yra viena iš svarbiausių rūšies genetinių savybių, nes Kiekviena rūšis turi savo Kariotipo, kuris skiriasi nuo giminingų rūšių kariotipo (tuo grindžiama nauja sistematikos šaka – vadinamoji kariosistematika). Kariotipo pastovumą vieno organizmo ląstelėse užtikrina mitozė, o rūšies viduje – mejozė. Organizmo kariotipas gali pasikeisti, jei lytinės ląstelės (lytinės ląstelės) pasikeičia dėl mutacijų. Kartais atskirų ląstelių kariotipas skiriasi nuo rūšies kariotipo dėl chromosomų ar genominių vadinamųjų somatinių mutacijų. Diploidinių ląstelių kariotipas susideda iš 2 haploidinių chromosomų rinkinių (genomų), gautų iš vieno ar kito tėvo; Kiekviena tokio rinkinio chromosoma turi homologą iš kito rinkinio. Patinų ir patelių kariotipas gali skirtis pagal lytinių chromosomų formą (kartais ir skaičių), tokiu atveju jos aprašomos atskirai. Kariotipo chromosomos tiriamos mitozės metafazės stadijoje. Aprašymas Kartu su kariotipu turi būti pateikta mikrofotografija arba eskizas. Kariotipui susisteminti homologinių chromosomų poros išdėstomos, pavyzdžiui, mažėjančio ilgio, pradedant ilgiausia pora; lytinių chromosomų poros yra eilutės pabaigoje.

Chromosomų poros, kurių ilgis nesiskiria, identifikuojamos pagal centromero padėtį (pirminis susiaurėjimas), dalijantis chromosomą į 2 atšakas, branduolio organizatorių (antrinis susiaurėjimas), pagal palydovo formą ir kitas charakteristikas. Ištirtas kelių tūkstančių laukinių ir kultūrinių augalų, gyvūnų ir žmonių rūšių kariotipas.

Autosomos - suporuotos chromosomos, vienodos vyriškiems ir moteriškiems organizmams. Žmogaus kūno ląstelėse yra 44 autosomos (22 poros).

Lytinės chromosomos - chromosomos, kuriose yra genų, lemiančių organizmo lytines savybes.

Moterų kariotipe (kokybiniame ir kiekybiniame chromosomų rinkinyje) lytinės chromosomos yra vienodos. Vyro kariotipe yra viena didelė lygiarankė lytinė chromosoma, kita – maža lazdelės formos chromosoma.

Moteriškos lytinės chromosomos žymimos XX, o vyrų lytinės chromosomos žymimos XY. Moters kūnas formuoja lytines ląsteles su identiškomis lytinėmis chromosomomis (homogametinis organizmas), o vyriškas – nelygias lyties chromosomas (X ir Y).

Paukščių, drugelių ir kai kurių žuvų rūšių vyriškoji lytis yra homogametinė. Gaidžio kariotipas žymimas XX, o viščiuko – XY.

24. Lytis, jos predestinacija (progaminė, singaminė, epigaminė).

Aukštas - Tai organizmo savybių ir savybių rinkinys, lemiantis jo dalyvavimą dauginantis.

Asmens lytį galima nustatyti:

a) prieš kiaušinėlio apvaisinimą spermatozoidu (programinis lyties nustatymas);

b) apvaisinimo momentu (singaminės lyties nustatymas);

c) po apvaisinimo (epigaminės lyties nustatymas).

Prieš apvaisinimą kai kuriuose organizmuose lytis nustatoma dėl kiaušinėlių padalijimo į greitai ir lėtai augančius. Pirmoji (didesnė) po susiliejimo su vyriškąja lytine ląstele sukelia pateles, o antroji (maža) – patinus. Rotiferiuose, kurie gali daugintis be įprasto lytinio dauginimosi apvaisinant, partenogenetiškai dalis partenogenetinių kiaušinėlių vystymosi metu netenka pusės chromosomų. Iš tokių kiaušinėlių išsivysto patinai, o iš likusių atsiranda patelės.

Jūriniame anelidėje Bonellia lytis nustatoma ontogenezės metu: jei lerva nusėda ant dugno, iš jos išsivysto patelė, o jei prisitvirtina prie suaugusios patelės proboscio, tai patinas.

Daugumoje eukariotų lytis nustatoma apvaisinimo momentu ir genotipiškai nustatoma pagal chromosomų rinkinį, kurį zigota gauna iš savo tėvų. Patinų ir patelių ląstelės skiriasi savo chromosomų pora. Ši pora vadinama lytinėmis chromosomomis (heterosomomis), priešingai nei kitos – autosomomis. Lytinės chromosomos paprastai vadinamos X ir Y chromosomomis. Priklausomai nuo jų derinio organizmuose, yra 5 chromosomų lyties nustatymo tipai:

1) XX, XO (O reiškia chromosomų nebuvimą), randama Protenor rūšyse (vabzdžiuose);

2) XX, XY - tai būdinga, pavyzdžiui, Drosophila, žinduoliams (įskaitant žmones);

3) XY, XX – šis lyties nustatymo tipas būdingas drugeliams, paukščiams ir ropliams;

4) XO, XX – pastebėta amaruose;

5) haplodiploidinis tipas (2n, n) randamas, pavyzdžiui, bitėse: patinai išsivysto iš neapvaisintų haploidinių kiaušinėlių, patelės – iš apvaisintų diploidinių kiaušinėlių.

Konkretūs mechanizmai, siejantys vyriškos ar moteriškos lyties vystymąsi su tam tikru lytinių chromosomų deriniu, kiekviename organizme skiriasi. Pavyzdžiui, žmonėms lytį lemia Y chromosomos buvimas: joje yra TDP genas, ji koduoja sėklidę – lemiamą veiksnį, lemiantį vyriškos lyties vystymąsi.

Drosophila Y chromosomoje yra vaisingumo genas, atsakingas už vyro vaisingumą, o lytį lemia X chromosomų skaičiaus ir autosomų rinkinių pusiausvyra (tipiškame diploidiniame organizme yra atitinkamai du autosomų rinkiniai). X chromosomose yra genų, lemiančių vystymąsi moteriškame kelyje, o autosomose – vyrišku keliu.

Jei X chromosomų skaičiaus ir autosomų rinkinių skaičiaus santykis yra 0,5, tada išsivysto patinas, o jei 1, tada išsivysto patelė.

Be normalių patinų ir patelių, kartais atsiranda ir interseksualių asmenų – asmenų, kurių lytinės savybės užima tarpinę padėtį tarp patino ir patelės (nepainioti su hermafroditais!). Tai gali sukelti tiek lytinių chromosomų aneuploidija lytiniuose ląstelėse, tiek įvairūs sutrikimai (pavyzdžiui, hormoniniai) lyties diferenciacijos proceso metu.

Lytinės chromosomos, skirtingai nei autosomos, žymimos ne eilės numeriais, o raidėmis X, Y, W arba Z, o chromosomos nebuvimas – skaičiumi 0. Šiuo atveju viena iš lyčių nustatoma pagal identiškų lyčių chromosomų poros buvimas (homogametinė lytis, XX arba WW), o kita – dviejų nesuporuotų chromosomų derinys arba tik vienos lytinės chromosomos buvimas (heterogametinė lytis, XY, WZ arba X0). Žmonėms, kaip ir daugumos žinduolių, homogametinė lytis yra patelė (XX), heterogametinė – vyriškoji (XY). Priešingai, paukščių heterogametinė lytis yra patelė (WZ), o homogametinė – patinas (WW). Varliagyviai ir ropliai turi rūšių (pavyzdžiui, visų rūšių gyvačių) su homogametinėmis patinomis ir heterogametinėmis patelėmis, o kai kurie vėžliai (kryžiuotasis vėžlys Staurotypus salvinii ir juodasis gėlavandenis vėžlys Siebenrockiella crassicollis), priešingai, turi heterogametinius patinus ir homogametinius. patelės. Kai kuriais atvejais (plekšnėje) lytį lemia ne viena, o penkios lytinių chromosomų poros

13 pav. Žmogaus X chromosomos žemėlapis

Įrodyta, kad laumžirgiuose XY forma evoliuciškai yra naujesnė nei XO forma. Kitas požiūris yra tas, kad lytinės chromosomos kyla iš įprastos autosomų poros, turinčios lytį lemiančius genus. Todėl kai kuriose rūšyse (primityvesnėse) Y chromosoma yra tokio pat dydžio kaip X chromosoma, visiškai arba iš dalies konjuguoja su ja ir dalyvauja kryžminant. Ir kitose rūšyse ji yra maža, galas sujungtas su X chromosoma, neperžengdamas. Vykstant evoliucijos procesui, Y chromosoma kažkodėl netenka aktyvių genų, degraduoja ir išnyksta, nes XY forma yra prieš XO.

14 pav. Lytinės chromosomos (X ir Y)

Y chromosoma yra pati kintamiausia genomo chromosoma. Žmonėms jis genetiškai beveik tuščias (plaukuotų ausų ir membranų tarp pirštų genas). Kitose rūšyse gali būti daug aktyvių genų – gupijose – apie 30 vyriškos lyties spalvos Y genų (ir tik 1 autosominis genas).

Drosophila Y chromosoma. Sudėtyje yra 9 genai: 6 nustato vyrų vaisingumą, 3 bobbed rRNR genų klasteris. Dėl bb genų veiklos susidaro branduolys. Branduolį formuojantis bb genas taip pat yra X chromosomoje – X ir Y chromosomų poravimosi vietoje – kolojų vietoje. Už konjugaciją atsakingos trumpos nukleotidų sekos (240 bp), esančios tarp rRNR genų X ir Y chromosomose. bb lokuso pašalinimas – nėra lytinių chromosomų konjugacijos. Kitas genas – kristalas – turi įtakos chromosomų elgsenai mejozės metu. Jo ištrynimas sutrikdo chromosomų segregaciją mejozės metu.

Drosophila turi 6 vyrų vaisingumo faktorius. Iš jų 3 yra labai dideli – jie užima po 10% Y chromosomos, t.y. po 4000 kb

Y chromosomos DNR yra dviejų tipų sekos:

Y – specifinės – 200–2000 egzempliorių šeimos, suskirstytos į 200–400 bp ilgio tandemiškai pasikartojančių vienetų grupes. Tikriausiai yra kilpose.

Y susijęs (randamas kitose chromosomose).

Žmogaus Y chromosoma

Y chromosoma yra mažiausia iš 24 žmonių chromosomų ir joje yra apie 2–3% haploidinio genomo DNR, ty maždaug 51 Mb. Iš viso Y-chromosomos DNR tūrio iki šiol buvo sekvenuota 21,8 Mb. Trumpojoje Y chromosomos rankoje (Yp) yra maždaug 11 Mb, o ilgojoje (Yq) yra 40 Mb DNR, iš kurių apie 7 Mb yra euchromatinėje Yq dalyje ir apie 3 Mb DNR yra centromerinėje chromosomos sritis. Didžioji dalis (~ 60%) ilgosios Y chromosomos rankos yra funkciškai neaktyvus heterochromatinas, maždaug 24 Mb dydžio. Y chromosoma turi keletą sričių: pseudoautosominius regionus (PAR); - trumposios rankos euchromatinė sritis (Yp11); - ilgosios rankos proksimalinės dalies euchromatinė sritis (Yq11); - ilgosios rankos distalinės dalies heterochromatinė sritis (Yq12); - pericentromerinio heterochromatino sritis.

Y chromosomoje yra apie 100 funkcinių genų. Dėl to, kad X ir Y chromosomose (telomerose) yra homologinių PAR sričių, lytinės chromosomos reguliariai konjuguoja ir rekombinuoja su šių sričių dalimis mejozės I fazės zigotene ir pachitene. Tačiau didžioji dalis (~95%) Y chromosomos nedalyvauja rekombinacijoje, todėl vadinama nerekombinantine Y chromosomos sritimi (NRY – Nerekombinantinė Y chromosoma).

Y chromosomos ilgosios rankos heterochromatinė sritis yra genetiškai inertiška ir jame yra įvairių tipų pasikartojimų, įskaitant labai pasikartojančias dviejų šeimų DYZ1 ir DYZ2 sekas, kurių kiekviena atstovaujama atitinkamai maždaug 5000 ir 2000 kopijų.

Remiantis lyginamąja X ir Y gonosomų genų analize, Y chromosomoje išskiriamos trys genų grupės:

1. PAR genai (PAR - Pseudoautosomal Region; pseudoautosominių sričių PAR1 ir PAR2 genai), lokalizuoti Y chromosomos telomerinėse srityse;

2. X-Y homologiniai genai, lokalizuoti nerekombinuojančiose Yp ir Yq srityse;

3. 3. Y specifiniai genai, esantys nerekombinuojančiuose Yp ir Yq regionuose.

15 pav. Y chromosoma

Pirmajai grupei atstovauja pseudoautosominių regionų (regionų) genai. Jie yra identiški X ir Y chromosomose ir yra paveldimi kaip autosominiai genai. PAR1 sritis yra Y chromosomos trumposios rankos gale, ji yra didesnė už PAR2 sritį, esančią Y chromosomos ilgosios rankos gale, o jos dydis yra maždaug 2,6 Mb. Kadangi PAR1 delecijos sukelia gonosomų konjugacijos sutrikimus vyrams mejozės metu ir gali sukelti vyrų nevaisingumą, daroma prielaida, kad PAR sritys yra būtinos normaliai vyrų spermatogenezės eigai.

Antroje genų grupėje yra X-Y homologiniai, bet ne identiški genai, kurie yra lokalizuoti nerekombinuojančiuose Y chromosomos regionuose (Yp ir Yq). Jį sudaro 10 genų, kurių viena kopija yra Y chromosomoje, dauguma jų yra išreikšti žmogaus organizme daugelyje audinių ir organų, įskaitant sėklides ir prostatos liauką. Vis dar nežinoma, ar šie XY homologiniai genai yra funkciškai pakeičiami.

Trečiąją genų grupę sudaro 11 genų, esančių nerekombinuojančiame Y-gonosomos (NRY) regione. Visi šie genai, išskyrus SRY geną (Sex-Determining Region Y Chromosome), atstovaujamą viena kopija, yra daugiakopiai, o jų kopijos yra abiejose Y chromosomos rankose. Kai kurie iš jų yra kandidatai į AZF faktorių (azoospermijos faktorių arba azoospermijos faktorių).

Mažai žinoma apie tikslias daugumos šių genų funkcijas. Produktai, užkoduoti Y chromosomos nerekombinuojančios srities genų, atlieka įvairias funkcijas, pavyzdžiui, transkripcijos faktorių, citokinų receptorių, baltymų kinazės ir fosfatazės, kurios gali turėti įtakos ląstelių proliferacijai ir (arba) ląstelių signalizacijai.

AZF (Azoospermia Factor) lokusas yra ant ilgosios Y chromosomos rankos – jame yra genų, kurie kontroliuoja lytinių ląstelių diferenciacijos procesą, t.y. spermatogenezė. Šiame lokuse išskiriamos 3 sritys – a (800 kb), b (3,2 mln. bp), c (3,5 mln. bp). Šio lokuso sekcijų mikrodelecijos yra viena iš pagrindinių genetinių vyrų nevaisingumo priežasčių. Y chromosomos ilgosios rankos mikrodelecijos nustatomos 11% vyrų, sergančių azoospermija, ir 8% vyrų, sergančių sunkia oligozoospermija. Ištrynus visą AZF lokuso c regioną, spermatogenezės metu gali atsirasti mitozės ir mejozės blokada; Tokių pacientų histologiniuose preparatuose daugumoje sėklinių kanalėlių trūksta lytinių ląstelių.

Y chromosomai būdingi specifiniai požymiai, ryškiai išskiriantys ją iš kitų žmogaus chromosomų: 1) genų išeikvojimas;

2) sodrinimas pasikartojančiais nukleotidų blokais. Reikšmingų heterochromatinių sričių buvimas;

3) homologinės srities su X chromosoma – pseudoautosominės srities (PAR) – buvimas (Chernykh, Kurilo, 2001).

Y chromosoma, kaip taisyklė, nėra didelė - 2-3% haploidinio genomo. Tačiau jo DNR kodavimo gebėjimas Homo sapiens yra pakankamas mažiausiai keliems tūkstančiams genų. Tačiau šiame objekte Y chromosomoje aptinkama tik apie 40 vadinamųjų CrG salų, praturtintų GC poromis, paprastai besiribojančių su daugybe genų. Tikrasis su šia chromosoma susijusių genetinių funkcijų sąrašas yra perpus trumpesnis. Šios chromosomos fenotipinę įtaką pelėms riboja sėklidžių svoris, testosterono lygis, serologinis HY antigenas, organų jautrumas androgenams ir seksualinis elgesys. Dauguma šios chromosomos genų turi X chromosomų analogus. Dauguma Y chromosomų sekų yra homologiškos X chromosomos arba autosomų DNR, ir tik kai kurios iš jų yra griežtai unikalios.

Pseudoautosominių regionų, leidžiančių mejoziniam poravimuisi ir rekombinacijai, buvimas paprastai laikomas būtina vaisingumo sąlyga. Įdomu tai, kad mejozinio poravimo regiono dydis yra žymiai ilgesnis nei PAR. Žmonėms X chromosomos trumposios ir ilgosios rankos viršuje yra dvi pseudoautosominės sritys. Tačiau tik pirmiesiems iš jų nustatytas privalomas metabolizmas esant mejozei, nustatytas chiasmatos buvimas ir poveikis vaisingumui.

Buvo manoma, kad žinduolių lytinės chromosomos atsiranda iš protėvių autosomos dėl nepriklausomų ciklų: pridėjimas – rekombinacija – degradacija. Pagal šią terminiją PAR yra tik šio naujausio papildymo reliktas. Tada įvyksta atitinkamų Y chromosomos dalių degradacija ir praradimas bei X chromosomos inaktyvacija. Visi Y chromosomoje esantys genai arba turi realią selektyvinę vertę (pavyzdžiui, SRY), arba yra pakeliui į išnykimą. Kiekvienas Y-chromosomos genas, kuris greitai skiriasi, daugėja arba yra linkęs išnykti, turi savo homologą X chromosomoje, kuri yra labiau konservuota ir aktyvesnė abiejų lyčių atstovams. Taigi Sox3, numanomas SRY X-chromosomų homologas, koduoja beveik identiškus žmonių, pelių ir marsupialų produktus ir yra išreikštas abiejų lyčių nervų sistemose. SRY greitai skiriasi ir yra aktyvus tik lytinių liaukų gumburuose. Šis Y-chromosomų genas yra amplifikuotas daugelyje pelių ir žiurkių.

Taigi Y chromosoma, vienintelė žinduolių genome, tiesiogiai neveikia fenotipo realizuoti. Jo genetinė reikšmė siejama su tęstinumu tarp kartų, ypač su gametogenezės kontrole ir pirminiu lyties nustatymu. Griežta atranka veikia tik kelis jos genus; likusi DNR dalis yra plastiškesnė.