ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വിവരണം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ: കാരണങ്ങളും അടയാളങ്ങളും, സാധ്യമായ വിദ്യാഭ്യാസ നിലവാരം. എന്താണ് ഈ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത്?

21-ാമത്തെ ജോഡി ക്രോമസോമുകളിൽ ഒരാൾക്ക് മറ്റൊരു ക്രോമസോം ലഭിക്കുന്ന ഒരു ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ ആണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ഇത് ആളുകളിൽ വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളെ പ്രകോപിപ്പിക്കുന്നു - ഒരു പ്രത്യേക കണ്ണിൻ്റെ ആകൃതി, മുഖത്തിൻ്റെ ആകൃതിയിലുള്ള മാറ്റം മുതലായവ. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്താണെന്നും പാത്തോളജിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും ചികിത്സയും അതിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങളും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ ജനിക്കുന്നതിൻ്റെ കാരണങ്ങളും ലേഖനത്തിൽ നിങ്ങൾ പഠിക്കും.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്?

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് എത്ര ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടെന്ന് വ്യക്തികൾക്ക് അറിയില്ല. ഈ രോഗത്താൽ, ജനിതകരൂപത്തിൻ്റെ ഘടന തകരാറിലാകുന്നു - 21-ാമത്തെ ജോഡിയിൽ 2 അല്ല, 3 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. തൽഫലമായി, കാരിയോടൈപ്പിൽ 47 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട് (ഒരു സാധാരണ വ്യക്തിക്ക് 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്). സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരു കൂട്ടം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ഈ രോഗം മുമ്പ് "മംഗോളിസം" എന്ന് വിളിച്ചിരുന്നു. മംഗോളോയിഡ് വംശത്തിൻ്റെ സവിശേഷതയായ രോഗികൾക്ക് ഒരു പ്രത്യേക കണ്ണിൻ്റെ ആകൃതി ഉള്ളതിനാലാണ് ഇത് ഈ രീതിയിൽ നിയുക്തമാക്കിയത്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പദം അരനൂറ്റാണ്ടിലേറെയായി ഉപയോഗിച്ചിട്ടില്ല.

ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളെ "സണ്ണി കുട്ടികൾ" എന്നും വിളിക്കുന്നു. അവർ ദയയും സഹാനുഭൂതിയും ഉള്ളവരാണെന്ന വസ്തുത ഇത് വിശദീകരിക്കാം. അത്തരം കുട്ടികളെ വളർത്തുന്ന മാതാപിതാക്കൾ പറയുന്നത് അവർ രോഗബാധിതരല്ല എന്നാണ്: അവർ കള്ളം പറയുന്നില്ല, അവർക്ക് നെഗറ്റീവ് വികാരങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നില്ല.

ഏകദേശം 600-700 കുട്ടികളിൽ 1 കേസാണ് രോഗബാധ. ഇത് പുരുഷന്മാരിലും സ്ത്രീകളിലും സംഭവിക്കുന്നു. മുതിർന്നവരിൽ, അതിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ അപ്രത്യക്ഷമാകില്ല. പ്രായമായ അമ്മ, ഈ പാത്തോളജി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ചില മേഖലകളിൽ, അത്തരം കുട്ടികളുടെ എണ്ണത്തിൽ വിവരണാതീതമായ വർദ്ധനവ് ഉണ്ടായേക്കാം, ഈ പ്രതിഭാസത്തിന് ഡോക്ടർമാർക്ക് ഇതുവരെ ഒരു വിശദീകരണം കണ്ടെത്താൻ കഴിയില്ല.

കുറിപ്പ്! ട്രൈസോമിയുടെ മൊസൈക് രൂപമുള്ള ഒരു കുട്ടി - ഒരു അധിക ജോടി ക്രോമസോമുകൾ - ഏത് കുടുംബത്തിലും ജനിക്കാം. പാത്തോളജിയുടെ സംഭവവികാസത്തിൽ സാമൂഹികമോ വംശീയമോ ആയ പശ്ചാത്തലം ഒരു പങ്കും വഹിക്കുന്നില്ല.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല: ഒരു വ്യക്തിയിൽ ഒരു അധിക ക്രോമസോമിനെ സുഖപ്പെടുത്താൻ ഒരു രീതിക്കും കഴിയില്ല. അത്തരം ആളുകൾക്ക് അനുബന്ധ പാത്തോളജികൾക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ഈ രോഗം ഒഴിവാക്കാൻ നാടൻ രീതികളോ പാചകക്കുറിപ്പുകളോ ഇല്ല. ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ എങ്ങനെയിരിക്കുമെന്ന് ഇൻ്റർനെറ്റിലെ ഫോട്ടോയിൽ നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും.

കാരണങ്ങൾ

ഡൗണിസം ഒരു ജനിതക രോഗാവസ്ഥയാണ്. ബീജം വഴി ഓസൈറ്റിൻ്റെ ബീജസങ്കലനത്തിൻ്റെ നിമിഷത്തിൽ ഇത് ഇതിനകം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഈ ക്രോമസോമൽ ഡിസോർഡർ സംഭവിക്കുന്നത് മുട്ടയിൽ 24 ക്രോമസോമുകൾ വഹിക്കുമ്പോഴാണ്.

ക്രോമസോം പാത്തോളജികളുള്ള കുട്ടികളുടെ ജനനത്തിന് നിരവധി കാരണങ്ങളുണ്ട്. കോശവിഭജനത്തിൻ്റെ മെക്കാനിസം മാറ്റുന്ന ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ഫലമായി ഒരു അധിക ക്രോമസോം കോശങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. അങ്ങനെ, ആവശ്യമുള്ള പകുതി സെറ്റിന് പകരം 24 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകും.

ഒരു അധിക ക്രോമസോമിൻ്റെ കാരണങ്ങൾ ഇനിപ്പറയുന്നവയാണ്.

1. ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ. അവ ഒരേ പാത്തോളജിക്കൽ ക്രോമസോമിൻ്റെ വാഹകരായിരിക്കാം.
2. ആദ്യകാല ഗർഭം.
3. ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീക്ക് 35 വയസ്സിനു മുകളിൽ പ്രായമുണ്ട്. പലതരം ദോഷകരമായ ഘടകങ്ങൾ ജീനുകളെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുകയും എല്ലാത്തരം ജനിതക, ക്രോമസോമൽ മ്യൂട്ടേഷനുകളും പ്രകോപിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും.
4. അച്ഛൻ്റെ പ്രായം 45 വയസ്സിനു മുകളിൽ. ഒരു പുരുഷൻ പ്രായമാകുന്തോറും ബീജസങ്കലന സമയത്ത് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
5. അവൾ ഗർഭിണിയായ മുത്തശ്ശിയുടെ പ്രായം: അത് ഉയർന്നതാണ്, കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
6. 14-ാമത്തെ ജോഡി ക്രോമസോമുകളുടെ വൈവിധ്യമാർന്ന വാഹനം. ബാഹ്യമായി, ഇത് ഒരു തരത്തിലും പ്രകടമാകുന്നില്ല, എന്നാൽ ഈ ആളുകളിൽ ഒരു "സണ്ണി കുഞ്ഞ്" ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾ

അധിക ക്രോമസോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഈ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്.

1. കുട്ടികളുടെ ബുദ്ധിവളർച്ചയിൽ കാലതാമസമുണ്ടാകാം. ഇതൊക്കെയാണെങ്കിലും, അവർക്ക് പരിശീലനം നൽകാം. അത്തരം കുട്ടികളുടെ ബുദ്ധിശക്തി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് അവർക്ക് ഉന്നത വിദ്യാഭ്യാസം ലഭിക്കുന്നതിന് പ്രത്യേകം വികസിപ്പിച്ച രീതികളുണ്ട്.
2. അത്തരം കുട്ടികൾ ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികളാൽ ചുറ്റപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ വികസനം വേഗത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നു.
3. ഡൗണിസം ഉള്ള കുട്ടികൾ മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് നല്ല സ്വഭാവ സവിശേഷതകളിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു: അവർ വളരെ സൗഹൃദപരവും ആശയവിനിമയത്തിൽ ആത്മാർത്ഥതയുള്ളവരുമാണ്.
4. ഒരേ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.
5. മെഡിക്കൽ സയൻസിലെ പുരോഗതി ഇത്തരക്കാരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഇക്കാലത്ത്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ മറ്റുള്ളവരെപ്പോലെ വളരെക്കാലം ജീവിക്കുന്നു.
6. ഒരു കുടുംബത്തിന് ട്രൈസോമി ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരേ കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 1% ൽ താഴെയാണ്.

ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ മാതാപിതാക്കൾക്കും സമൂഹത്തിനും ഒരു ഭാരമാണെന്ന് വളരെക്കാലമായി വിശ്വസിക്കപ്പെട്ടു. എന്നിരുന്നാലും, സംസ്ഥാനം നിലവിൽ കുട്ടികൾക്ക് പിന്തുണ നൽകുന്നു. എല്ലാ സ്പെഷ്യലൈസ്ഡ് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളും അവരുടെ വികസനം നിരീക്ഷിക്കുന്നു, ഒപ്പം അനുരൂപമായ പാത്തോളജികൾ വികസിപ്പിക്കുന്ന സാഹചര്യത്തിൽ സഹായിക്കാൻ അവർ തയ്യാറാണ്.

മോണ്ടിസോറി വിദ്യാഭ്യാസ സമ്പ്രദായം ഒരു കുട്ടിയെ വളർത്തുന്നതിനും പരിശീലിപ്പിക്കുന്നതിനും മികച്ച ഫലങ്ങൾ നൽകുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ മികച്ച വിജയം നേടുന്നതിന് നന്ദി, പഠനത്തോടുള്ള ഒരു വ്യക്തിഗത സമീപനത്താൽ അവൾ വ്യത്യസ്തനാണ്. അത്തരം കുട്ടികൾക്ക് മികച്ച വിദ്യാർത്ഥികളാകാം:

• നല്ല വിഷ്വൽ പെർസെപ്ഷൻ, മെമ്മറി;
• വേഗത്തിൽ വായിക്കാൻ പഠിക്കാനുള്ള കഴിവ്;
• കലാപരമായ കഴിവുകൾ;
• കായിക റെക്കോർഡുകൾ;
• കമ്പ്യൂട്ടർ സാക്ഷരതാ.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ചിലപ്പോൾ ഇവയുണ്ട്:

ഗർഭകാലത്തെ അടയാളങ്ങൾ

ഈ ജനിതക രോഗം സ്ക്രീനിങ്ങിലൂടെ കണ്ടെത്താം. ഗൈനക്കോളജിക്കൽ കൺസൾട്ടേഷനിൽ രജിസ്റ്റർ ചെയ്ത എല്ലാ സ്ത്രീകളും ഇതിന് വിധേയമാണ്. ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലെ മൊത്തത്തിലുള്ള ജനിതക പിശകുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ മുതിർന്നവർ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുന്നു.

ആദ്യത്തെ അൾട്രാസൗണ്ട് ഗർഭത്തിൻറെ 11-13 ആഴ്ചകളിലാണ് നടത്തുന്നത്. 23-24, 33-34 ആഴ്ചകളിൽ. ആവർത്തിച്ചുള്ള പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു. ഡൗൺസ് രോഗനിർണയം സംബന്ധിച്ച ഏറ്റവും വിവരദായകമായത് ആദ്യത്തെ അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനയാണ്.

രോഗനിർണയത്തിൽ താഴെ പറയുന്ന ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു:

• നാസൽ അസ്ഥിയുടെ അവികസിതാവസ്ഥ;
• കോളർ സ്പേസിൽ 3 മില്ലിമീറ്ററിൽ കൂടുതൽ വർദ്ധനവ്;
• ഹ്യൂമറസ്, ഫെമറുകൾ എന്നിവയുടെ ചുരുക്കൽ;
• സെറിബ്രൽ കോറോയിഡ് പ്ലെക്സസിലെ സിസ്റ്റുകളുടെ സാന്നിധ്യം;
• സിരകളിൽ രക്തചംക്രമണത്തിൻ്റെ തടസ്സം;
• ഇലിയാക് അസ്ഥികളുടെ ചുരുക്കൽ;
• coccygeal-parietal വലിപ്പം കുറയ്ക്കൽ;
• ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളുടെ വികസനം;
• ടാക്കിക്കാർഡിയ;
• മൂത്രാശയ വിപുലീകരണം;
• പൊക്കിൾ ധമനിയുടെ പതോളജി.

ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീ ബയോകെമിസ്ട്രിക്ക് രക്തം ദാനം ചെയ്യണം. ഒരു കുട്ടിയിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ വികാസത്തെ ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു:

• രക്തത്തിലെ ഹ്യൂമൻ കോറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിൻ ഗണ്യമായ അധികമാണ്;
• മാനദണ്ഡവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഗർഭധാരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രോട്ടീൻ്റെ കുറവ്;
• എഎഫ്പിയുടെ അളവിൽ കുറവ്;
• ഫ്രീ എസ്ട്രിയോളിൻ്റെ അളവിൽ കുറവ്.

നവജാതശിശുക്കളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഡൗൺ രോഗനിർണയം നടത്തിയ മിക്കവാറും എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. മാതാപിതാക്കൾക്ക് അവ ഇല്ലെന്നത് സാധാരണമാണ്. നവജാതശിശുക്കളിലെ അടയാളങ്ങളുടെ വർഗ്ഗീകരണം ഇപ്രകാരമാണ്:

1. കുട്ടിയുടെ ഉയരത്തിലും ഭാരത്തിലും മാറ്റങ്ങൾ. ഈ സൂചകങ്ങൾ ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞിനേക്കാൾ അല്പം കുറവായിരിക്കും.
2. ബ്രാച്ചിസെഫാലി, അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കിയ തല. ഈ സിൻഡ്രോം മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും സാധാരണമാണ്.
3. തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികളുടെ ജംഗ്ഷനിൽ ഒരു അധിക ഫോണ്ടനൽ ഉണ്ട്.
4. കുട്ടികളിൽ തലയുടെ പിൻഭാഗം മിക്കപ്പോഴും പരന്നതാണ്.
5. ഇടുങ്ങിയ കണ്ണിൻ്റെ ആകൃതി.
6. നോട്ടത്തിലെ മാറ്റം (അത് ഒരു പോയിൻ്റിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു).
7. ചെറിയ താടി.
8. കഴുത്തിൽ തൊലി മടക്കുക.
9. ഒരു ഉച്ചരിച്ച എപികാന്തസ് അല്ലെങ്കിൽ മൂന്നാമത്തെ കണ്പോളയുടെ സാന്നിധ്യം.
10. ഐറിസിൻ്റെ അരികിൽ പിഗ്മെൻ്റ് പാടുകളുടെ സാന്നിധ്യം.
11. ചുരുക്കിയ കഴുത്ത്.
12. താടിയെല്ലുകളുടെ കുറവ്, കമാനം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന അണ്ണാക്കിൻ്റെ സാന്നിധ്യം.
13. ചില കുട്ടികൾക്ക് വായ ചെറുതായി തുറന്നിരിക്കും.
14. ചെവികൾ കുറയ്ക്കൽ.
15. കൈകാലുകൾ ചുരുക്കൽ.
16. വിരലുകളുടെ വലിപ്പം കുറയ്ക്കുന്നു.

കുറിപ്പ്! ചില ശിശുക്കൾക്ക് നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാകാം, ഇപ്പോഴും ഡൗണിസം രോഗനിർണയം നടത്താം. ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ചിലത് ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, എന്നാൽ ഇതിനർത്ഥം അവർ ക്രോമസോം പാത്തോളജി വികസിപ്പിക്കുന്നു എന്നല്ല.

മുതിർന്നവരിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഒരു വ്യക്തി പ്രായമാകുമ്പോൾ, സിൻഡ്രോമിൻ്റെ മറ്റ് പാത്തോളജിക്കൽ അടയാളങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

1. പൊക്കക്കുറവ്. അതേസമയം, അമിതവണ്ണത്തോടുള്ള പ്രവണതയുണ്ട്.
2. തലയോട്ടി ചുരുക്കൽ.
3. തലയോട്ടിയുടെ വൃത്താകൃതിയും "പരപ്പും".
4. കഴുത്ത് മാറ്റം.
5. മൂക്കിൻ്റെ ചുരുങ്ങൽ, മൂക്കിൻ്റെ വിശാലമായ പാലം.
6. വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിൽ പല്ലുകളുടെ വികസനം തകരാറിലാകുന്നു: അവ ചെറുതായി വളഞ്ഞതായിരിക്കാം, വിശാലമായ ഇൻ്റർഡെൻ്റൽ ഇടങ്ങൾ.
7. ചാലുകളുള്ള വലിയ നാവ്.
8. "കുരങ്ങൻ" മടക്കുകളുടെ സാന്നിധ്യമുള്ള ചെറിയ കൈകാലുകളുടെ സാന്നിധ്യം.
9. അമിതമായ ജോയിൻ്റ് മൊബിലിറ്റി.
10. കുട്ടിക്കാലത്ത് ജനനേന്ദ്രിയത്തിൻ്റെ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുന്നു (കൗമാരപ്രായത്തിൽ അവയുടെ വലുപ്പം സ്ഥിരത കൈവരിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും). എന്നിരുന്നാലും, പുരുഷന്മാരിൽ പകുതിയും വന്ധ്യതയ്ക്കും മറ്റ് പ്രത്യുൽപാദന പ്രശ്നങ്ങൾക്കും ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ളവരാണ്.
11. എക്‌സിമ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള വ്യക്തമായ പ്രവണതയുള്ള വരണ്ട ചർമ്മം.
12. സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ, പരുക്കൻ പരാതികൾ.
13. പതിവ് ജലദോഷത്തിനുള്ള പ്രവണത.

പ്രധാനം! ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വേദനയ്ക്ക് കാരണമാകില്ല. അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ട്രൈസോമിയുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ വികസിക്കുന്ന പാത്തോളജിയുടെ അടയാളമാണിത്.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ

ഒരു ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ സമഗ്രമായ പരിശോധനയ്ക്കായി, കുട്ടിയിൽ ഒരു രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് നടപടിക്രമങ്ങൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു സ്ത്രീക്ക് അത്തരം പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിക്കാവുന്നതാണ്.

1. അമ്നിയോസെൻ്റസിസ്. അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ശേഖരിക്കുന്നതിനുള്ള നടപടിക്രമത്തിൻ്റെ പേരാണ് ഇത്. അതിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കോശങ്ങളെ തിരിച്ചറിയാം. ഒരു ജനിതക വിശകലനം 21 ജോഡികളിൽ 3 ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യം നിർണ്ണയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഇത് 99 ശതമാനം രോഗത്തെ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു.
2. പൊക്കിൾക്കൊടി രക്തത്തിൻ്റെ ഒരു പരിശോധനയാണ് കോർഡോസെൻ്റസിസ്. അൾട്രാസൗണ്ട് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശത്തിൽ മാത്രമാണ് സൂചി പാത്രത്തിൽ ചേർക്കുന്നത്. 21 ജോഡികളിലായി മൂന്ന് ക്രോമസോമുകളുള്ള കോശങ്ങൾ രക്തത്തിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ 99% ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു.
3. വില്ലസ് ബയോപ്സി. ഗർഭത്തിൻറെ 12-ാം ആഴ്ചയ്ക്ക് മുമ്പാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്. അവരുടെ കോശങ്ങൾക്ക് അധിക ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഇത് കുട്ടിക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്നതിൻ്റെ ഏകദേശം 100 ശതമാനം സൂചനയാണ്.

അനന്തരഫലങ്ങൾ

ഈ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഇനിപ്പറയുന്ന പാത്തോളജികൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം:

ചില പരിണതഫലങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം. ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജോലി ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ് പരിമിതപ്പെടുത്തുന്ന സന്ദർഭങ്ങളിൽ വൈകല്യം നിർവചിക്കപ്പെടുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ തടയാം

അത്തരമൊരു പാത്തോളജിയിൽ നിന്ന് സന്താനങ്ങളെ പൂർണ്ണമായും ഇൻഷ്വർ ചെയ്യാൻ ഡോക്ടർമാർക്ക് കഴിയില്ല.

രോഗം തടയൽ, അതിൻ്റെ സങ്കീർണതകൾ, വർദ്ധനവ് എന്നിവ ഇനിപ്പറയുന്ന അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുന്നു:

• പ്രായം: അമ്മ - 35 വയസ്സിനു മുകളിൽ, അച്ഛൻ - 45 വയസ്സ്;
• ഇണകൾ തമ്മിലുള്ള കുടുംബബന്ധങ്ങൾ;
• റേഡിയേഷൻ എക്സ്പോഷർ;
• ഉയർന്ന അളവിൽ നൈട്രേറ്റുകളുള്ള ഭക്ഷണങ്ങളുടെ ഉപഭോഗം;
• മദ്യവും സിഗരറ്റും;
• മരുന്നുകൾ;
• ദോഷകരമായ ഉൽപാദന ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനം;
• വൈറൽ പാത്തോളജികൾ;
• പ്രത്യുൽപാദന അവയവങ്ങളുടെ വിട്ടുമാറാത്ത പാത്തോളജികൾ.

പ്രത്യുൽപാദന ആരോഗ്യം നിലനിർത്തുന്നതിനുള്ള അനുകൂല സാഹചര്യങ്ങളും ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിൻ്റെ ജനനവും ട്രൈസോമിയുടെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നു.

• സമയബന്ധിതവും ആനുകാലികവുമായ മെഡിക്കൽ പരിശോധനകൾ;
• ആരോഗ്യകരമായ ജീവിത;
• ശരിയായ പോഷകാഹാരം;
• ഭാരം തിരുത്തൽ;
• ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള സ്ക്രീനിംഗ്;
• വേനൽക്കാലത്തിൻ്റെ അവസാനത്തിൽ ഗർഭധാരണത്തിനുള്ള ആസൂത്രണം;
• ഗർഭധാരണത്തിന് ഏതാനും മാസങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് വിറ്റാമിൻ സപ്ലിമെൻ്റുകളും ഇമ്മ്യൂണോമോഡുലേറ്റിംഗ് ഏജൻ്റുകളും കഴിക്കുന്നത്. ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ തടയുന്നതിനുള്ള ആദ്യ സഹായമാണിത്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം മാരകമായ അവസ്ഥയോ പ്രകൃതിയുടെ തെറ്റോ ആയി കണക്കാക്കില്ല. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ദീർഘായുസ്സ് ജീവിക്കാൻ കഴിയും, മുതിർന്നവർക്ക് അവരെ സഹായിക്കാനാകും. ക്രോമസോം അസാധാരണത്വമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് സമൂഹത്തിൽ മറ്റുള്ളവരുമായി തുല്യമായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും.

വീഡിയോ കാണൂ:

). ഈ സിൻഡ്രോമിന് രണ്ട് രൂപങ്ങൾ കൂടിയുണ്ട്: ക്രോമസോം 21 മറ്റ് ക്രോമസോമുകളിലേക്കുള്ള ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ (സാധാരണയായി 15-ന്, കുറവ് പലപ്പോഴും 14-ൽ, 21, 22, Y ക്രോമസോമുകളിൽ പോലും കുറവ്) - 4% കേസുകൾ, കൂടാതെ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ മൊസൈക് വേരിയൻ്റ്. - 5%.

ഇംഗ്ലീഷ് ഡോക്ടർ ജോൺ ഡൗണിൻ്റെ പേരിലാണ് സിൻഡ്രോം അറിയപ്പെടുന്നത്. ജോൺ ഡൗൺ), 1866-ൽ ആരാണ് ഇത് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. അപായ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ഉത്ഭവവും ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം 1959 ൽ ഫ്രഞ്ച് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായ ജെറോം ലെജ്യൂൺ തിരിച്ചറിഞ്ഞു.

"സിൻഡ്രോം" എന്ന വാക്കിൻ്റെ അർത്ഥം ഒരു കൂട്ടം അടയാളങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ എന്നാണ്. ഈ പദം ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ, "ഡൗൺ ഡിസീസ്" എന്നതിലുപരി "ഡൗൺ സിൻഡ്രോം" ആണ് തിരഞ്ഞെടുത്ത രൂപം.

ആധുനിക ഗവേഷണം (2008 ലെ കണക്കനുസരിച്ച്) ബീജകോശങ്ങളുടെ രൂപീകരണത്തിലും കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭാവസ്ഥയിലും ക്രമരഹിതമായ സംഭവങ്ങൾ മൂലമാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. മാതാപിതാക്കളുടെ പെരുമാറ്റവും പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളും ഇതിൽ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നില്ല.

1987 ജനുവരിയിൽ അസാധാരണമാംവിധം ഉയർന്ന ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കേസുകൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിരുന്നു, എന്നാൽ സംഭവത്തിൽ പിന്നീട് ഉയർന്ന പ്രവണതയുണ്ടായില്ല.

പാത്തോഫിസിയോളജി

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നത് ക്രോമസോം 21-ൽ പൂർണ്ണമായോ (ട്രിസോമി) ഭാഗികമായോ (ഉദാഹരണത്തിന്, ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ കാരണം) ജനിതക സാമഗ്രികളുടെ അധിക പകർപ്പുകളുടെ സാന്നിധ്യമുള്ള ഒരു ക്രോമസോം പാത്തോളജിയാണ്. പകർപ്പിൻ്റെ അളവ്, ജനിതക ചരിത്രം, ശുദ്ധമായ അവസരം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ച് ഒരു അധിക പകർപ്പ് ഉണ്ടാകുന്നതിൻ്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം മനുഷ്യരിലും മറ്റ് ജീവജാലങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്നു (ഉദാഹരണത്തിന്, ഇത് കുരങ്ങുകളിലും എലികളിലും കാണപ്പെടുന്നു). അടുത്തിടെ [ എപ്പോൾ?] ഗവേഷകർ [ WHO?] 21-ാമത്തെ മനുഷ്യ ക്രോമസോമിൻ്റെ സാന്നിധ്യമുള്ള ട്രാൻസ്ജെനിക് എലികളെ വളർത്തുന്നു (സാധാരണ എലികളുടെ കൂട്ടത്തിന് പുറമേ). ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ കൂട്ടിച്ചേർക്കൽ വ്യത്യസ്ത ദിശകളിൽ നടത്താം. സാധാരണ മനുഷ്യ കാരിയോടൈപ്പിനെ 46,XY (പുരുഷൻ) അല്ലെങ്കിൽ 46,XX (സ്ത്രീ) എന്ന് നിയുക്തമാക്കിയിരിക്കുന്നു (ലൈംഗികതയിലെ വ്യത്യാസം Y ക്രോമസോമാണ് വഹിക്കുന്നത്).

ട്രൈസോമി

ഈ അപൂർവ രൂപങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ മാതാപിതാക്കൾക്ക് പ്രധാനമാണ്, കാരണം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മറ്റ് കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളിൽ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ വ്യത്യാസങ്ങൾ കുട്ടികളുടെ വികസനം മനസ്സിലാക്കുന്നതിന് അത്ര പ്രധാനമല്ല. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ മൊസൈക് രൂപത്തിലുള്ള കുട്ടികൾ ഈ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ മറ്റ് രൂപങ്ങളുള്ള കുട്ടികളേക്കാൾ വളർച്ചാ കാലതാമസം കുറവാണെന്ന് പ്രൊഫഷണലുകൾ വിശ്വസിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ഈ വിഷയത്തിൽ വേണ്ടത്ര ബോധ്യപ്പെടുത്തുന്ന താരതമ്യ പഠനങ്ങളൊന്നും ഇതുവരെ നടന്നിട്ടില്ല.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

ക്ലിനോഡാക്റ്റിലി

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ അസ്വാഭാവികത കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഒരു ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയയാകാം. പല സ്റ്റാൻഡേർഡ് പ്രെനറ്റൽ പരീക്ഷകൾക്കും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്താനാകും. ഉദാഹരണത്തിന്, സിൻഡ്രോമിൻ്റെ പ്രത്യേക അൾട്രാസൗണ്ട് അടയാളങ്ങൾ ഉണ്ട്. ജനിതക പരിശോധനകൾ (അമ്നിയോസെൻ്റസിസ്, കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ, കോർഡോസെൻ്റസിസ്) ഉള്ള ജനിതക കൺസൾട്ടേഷനുകൾ സാധാരണയായി ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലുള്ള കുടുംബങ്ങൾക്ക് വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ, പ്രായഭേദമന്യേ എല്ലാ സ്ത്രീകൾക്കും ആക്രമണാത്മകവും അല്ലാത്തതുമായ സ്ക്രീനിംഗ് ലഭ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, സ്ത്രീക്ക് 34 വയസ്സിന് മുകളിൽ പ്രായമുണ്ടെങ്കിൽ ആക്രമണാത്മക പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നില്ല, കൂടാതെ നോൺ-ഇൻവേസീവ് പരിശോധനകൾ സാധ്യമായ ലംഘനങ്ങൾ കാണിച്ചിട്ടില്ല.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളുള്ള ഒരു കുട്ടി (എപികാന്തസ്, പരന്ന മുഖം, തുറന്ന വായ, വലുതാക്കിയ നാവ്, ചെറിയ മൂക്ക് മുതലായവ)

അമ്നിയോസെൻ്റസിസ്, കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ എന്നിവ ആക്രമണാത്മക പരിശോധനകളായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, കാരണം അവയിൽ വിവിധ ഉപകരണങ്ങൾ സ്ത്രീയുടെ ഗർഭാശയത്തിലേക്ക് തിരുകുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇത് ഗർഭാശയ ഭിത്തി, ഗര്ഭപിണ്ഡം, അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭം അലസൽ എന്നിവയ്ക്ക് ചില അപകടസാധ്യതകൾ വഹിക്കുന്നു. കോറിയോണിക് വില്ലസ് ബയോപ്സി ഉപയോഗിച്ച് ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത 1% ആണ്, അമ്നിയോസെൻ്റസിസ് - 0.5%. ആക്രമണാത്മകമല്ലാത്ത നിരവധി പരിശോധനകൾ ലഭ്യമാണ്, അവ സാധാരണയായി ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൻ്റെ അവസാനത്തിലോ രണ്ടാം ത്രിമാസത്തിൻ്റെ തുടക്കത്തിലോ നടത്തപ്പെടുന്നു. അവയിൽ ഓരോന്നിലും തെറ്റായ പോസിറ്റീവ് ഫലം ലഭിക്കാനുള്ള അവസരമുണ്ട്, അതായത്, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് പരിശോധന കാണിക്കും, വാസ്തവത്തിൽ അത് ആരോഗ്യകരമാണെങ്കിലും. മികച്ച സ്ക്രീനിംഗുകൾക്കൊപ്പം പോലും, സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്താനുള്ള സാധ്യത 90-95% ആണ്, തെറ്റായ പോസിറ്റീവ് നിരക്ക് 2-5% ആണ്.

ഇപ്പോൾ, അമ്നിയോസെൻ്റസിസ് ഏറ്റവും കൃത്യമായ പരിശോധനയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു സ്ത്രീയിൽ നിന്ന് ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നതിന്, വിശകലനത്തിനായി അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം എടുക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്, അതിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കോശങ്ങള് പിന്നീട് തിരിച്ചറിയപ്പെടുന്നു. ലബോറട്ടറി പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് നിരവധി ആഴ്ചകൾ എടുത്തേക്കാം, പക്ഷേ ശരിയായ ഫലത്തിൻ്റെ സംഭാവ്യത 99.8% ആണ്. തെറ്റായ പോസിറ്റീവ് നിരക്ക് വളരെ കുറവാണ്.

സാധാരണയായി ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ

സാധാരണഗതിയിൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഇനിപ്പറയുന്ന ബാഹ്യ ലക്ഷണങ്ങളോടൊപ്പമുണ്ട് (ഡൗൺസൈഡ് അപ്പ് സെൻ്റർ ബ്രോഷറിൽ നിന്നുള്ള ഡാറ്റ അനുസരിച്ച്):

• "പരന്ന മുഖം" - 90%
• ബ്രാച്ചിസെഫാലി (തലയോട്ടിയുടെ അസാധാരണമായ ചുരുങ്ങൽ) - 81%
• നവജാതശിശുക്കളിൽ കഴുത്തിലെ തൊലി മടക്ക് - 81%
• എപികാന്തസ് (മെഡിയൽ കാന്തസിനെ മൂടുന്ന ലംബമായ ചർമ്മത്തിൻ്റെ മടക്ക്) - 80%
• സംയുക്ത ഹൈപ്പർമൊബിലിറ്റി - 80%
• പേശി ഹൈപ്പോട്ടോണിയ - 80%
• തലയുടെ പരന്ന പിൻഭാഗം - 78%
• ചെറിയ കൈകാലുകൾ - 70%
• ബ്രാച്ചിമെസോഫലാഞ്ചിയ (മധ്യഭാഗത്തെ ഫലാഞ്ചുകളുടെ അവികസിത കാരണം എല്ലാ വിരലുകളുടെയും ചുരുങ്ങൽ) - 70%
• 8 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള തിമിരം - 66%
• വായ തുറക്കുക (താഴ്ന്ന മസിൽ ടോണും അണ്ണാക്കിൻ്റെ പ്രത്യേക ഘടനയും കാരണം) - 65%
• ദന്തരോഗങ്ങൾ - 65%
• അഞ്ചാമത്തെ വിരലിൻ്റെ ക്ലിനോഡാക്റ്റിലി (വളഞ്ഞ ചെറുവിരൽ) - 60%
• കമാന അണ്ണാക്ക് - 58%
• മൂക്കിൻ്റെ പരന്ന പാലം - 52%
• ആഴമുള്ള നാവ് - 50%
• തിരശ്ചീനമായ ഈന്തപ്പന മടക്ക് ("കുരങ്ങൻ മടക്ക്" എന്നും വിളിക്കുന്നു) - 45%
• വീതി കുറഞ്ഞ കഴുത്ത് - 45%
• CHD (ജന്യഹൃദയ വൈകല്യം) - 40%
• ചെറിയ മൂക്ക് - 40%
• നെഞ്ചിൻ്റെ വൈകല്യം, കീൽ അല്ലെങ്കിൽ ഫണൽ ആകൃതി - 27%
• ഐറിസിൻ്റെ അരികിലുള്ള പിഗ്മെൻ്റ് പാടുകൾ = ബ്രഷ്ഫീൽഡ് പാടുകൾ - 19%
• ഡുവോഡിനൽ സ്റ്റെനോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ അത്രേസിയ - 8%
• ജന്മനാ രക്താർബുദം - 8%.

രക്തത്തിലെ കാരിയോടൈപ്പ് പരിശോധനയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ കൃത്യമായ രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്. ബാഹ്യ അടയാളങ്ങളെ മാത്രം അടിസ്ഥാനമാക്കി ഒരു രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് അസാധ്യമാണ്.

ധാർമ്മിക വശം

2002-ൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടിയുമായി യുകെയിലും യൂറോപ്പിലും 91-93% ഗർഭധാരണം അവസാനിപ്പിച്ചതായി വെളിപ്പെടുത്തി. 1989 മുതൽ 2006 വരെ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയത്തിനുശേഷം ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കാൻ തീരുമാനിച്ച സ്ത്രീകളുടെ അനുപാതം ഏകദേശം 92% ആയി തുടരുകയും ചെയ്തു. ചില ഡോക്ടർമാരും നൈതിക വാദികളും ഇതിൻ്റെ ധാർമ്മിക പ്രത്യാഘാതങ്ങളെക്കുറിച്ച് ആശങ്കാകുലരാണ്.

മാതാപിതാക്കൾ തങ്ങളുടെ സന്താനങ്ങളെ ഒഴിവാക്കണമെന്ന് മെഡിക്കൽ നൈതിക ശാസ്ത്രജ്ഞനായ റൊണാൾഡ് ഗ്രീൻ വാദിക്കുന്നു "ജനിതക ദോഷം". ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അസോസിയേഷൻ്റെ തലവനായ ക്ലെയർ റെയ്‌നർ, രോഗിയായ കുട്ടിയുണ്ടാകുമെന്ന് ആത്മവിശ്വാസമുള്ള അമ്മമാർ ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയത്തിനും ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിനും വാദിക്കുന്നു:

നിർഭാഗ്യവശാൽ, അത്തരം വൈകല്യമുള്ളവരെ പരിപാലിക്കുന്നത് മനുഷ്യ പ്രയത്നം, അനുകമ്പ, ഊർജ്ജം, പണം ഉൾപ്പെടെയുള്ള മറ്റ് വിഭവങ്ങൾ എന്നിവയുടെ കാര്യത്തിൽ വളരെ ചെലവേറിയതാണ് ... ഇതുവരെ കുട്ടികളില്ലാത്ത ആളുകൾക്ക് അത്തരമൊരു ഭാരം വയ്ക്കാൻ അവകാശമുണ്ടോ എന്ന് സ്വയം ചോദിക്കണം. മറ്റുള്ളവർ, ഈ ഭാരത്തിൻ്റെ പങ്ക് അവർ സ്വയം വഹിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ പോലും.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഗർഭച്ഛിദ്രങ്ങളുടെ ഉയർന്ന നിരക്കിനെക്കുറിച്ച് മറ്റ് ഡോക്ടർമാരും ധാർമ്മികവാദികളും ആശങ്കാകുലരാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, യാഥാസ്ഥിതിക പത്രപ്രവർത്തകനായ ജോർജ്ജ് വിൽ ഈ വ്യവസ്ഥയെ "ഗർഭച്ഛിദ്രത്തിലൂടെയുള്ള യൂജെനിക്സ്" എന്ന് വിളിച്ചു. പീറ്റർ സിംഗർ പറയുന്നു:

ഹീമോഫീലിയയോ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമോ രോഗികൾക്കുതന്നെ അവരുടെ ജീവിതം സന്തോഷകരമാക്കുന്ന അത്ര ഭയാനകമല്ല. അത്തരമൊരു സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്തുമ്പോൾ ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കുക - പിന്നീട് ആരോഗ്യമുള്ള മറ്റൊരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകുക എന്ന ഉദ്ദേശ്യത്തോടെ - ഭ്രൂണത്തെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാവുന്ന ഒന്നായി കണക്കാക്കുക എന്നാണ്. ഒരു നിശ്ചിത എണ്ണം കുട്ടികൾക്ക് ജന്മം നൽകാൻ ഒരു അമ്മ മുൻകൂട്ടി തീരുമാനിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, രണ്ടെണ്ണം പറയുക, സാരാംശത്തിൽ, സാധ്യമായ ഒരു കുട്ടിയെ മറ്റൊന്നിന് അനുകൂലമായി ഉപേക്ഷിക്കുകയാണ്. അവളുടെ പ്രതിരോധത്തിൽ, അവൾക്ക് ഇങ്ങനെ പറയാൻ കഴിയും: ഗർഭച്ഛിദ്രം ചെയ്യപ്പെട്ട ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ ജീവൻ നഷ്ടപ്പെടുന്നത് ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തേക്കാൾ കൂടുതലാണ്, വൈകല്യമുള്ള കുട്ടി ജനിച്ചില്ലെങ്കിൽ മാത്രമേ ഗർഭം ധരിക്കൂ.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി/മുതിർന്നവർക്കുള്ള വികസന സാധ്യതകൾ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടി

മാനസികവും സംസാര വികാസവും കാലതാമസത്തിൻ്റെ പ്രകടനത്തിൻ്റെ അളവ് കുട്ടിയുമായുള്ള അപായ ഘടകങ്ങളെയും പ്രവർത്തനങ്ങളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ പഠിപ്പിക്കാവുന്നതാണ്. അവരുടെ വികസനത്തിൻ്റെയും ധാരണയുടെയും പ്രത്യേകതകൾ കണക്കിലെടുക്കുന്ന പ്രത്യേക രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച് അവരുമായുള്ള ക്ലാസുകൾ സാധാരണയായി നല്ല ഫലങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ഒരു അധിക ക്രോമസോമിൻ്റെ സാന്നിധ്യം നിരവധി ഫിസിയോളജിക്കൽ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ രൂപത്തിന് കാരണമാകുന്നു, അതിൻ്റെ ഫലമായി കുട്ടി കൂടുതൽ സാവധാനത്തിൽ വികസിക്കുകയും സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ കുറച്ച് കഴിഞ്ഞ് എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും പൊതുവായ വികസന ഘട്ടങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോകുകയും ചെയ്യും. കുഞ്ഞിന് പഠിക്കുന്നത് കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും, എന്നാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികൾക്കും നടക്കാനും സംസാരിക്കാനും വായിക്കാനും എഴുതാനും മറ്റ് കുട്ടികൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന മിക്ക കാര്യങ്ങളും ചെയ്യാനും പഠിക്കാൻ കഴിയും.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മുതിർന്നവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം വർദ്ധിച്ചു - ഇന്ന് സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യം 50 വർഷത്തിൽ കൂടുതലാണ്. ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പലരും വിവാഹിതരാകുന്നു. പുരുഷന്മാർക്ക് പരിമിതമായ ബീജങ്ങളുടെ എണ്ണം ഉണ്ട്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക പുരുഷന്മാരും വന്ധ്യതയുള്ളവരാണ്. സ്ത്രീകൾക്ക് പതിവായി ആർത്തവം അനുഭവപ്പെടുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള 50% സ്ത്രീകൾക്കെങ്കിലും കുട്ടികളുണ്ടാകാം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള അമ്മമാർക്ക് ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ 35-50% ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് വൈകല്യങ്ങൾ ഉള്ളവരാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണെന്നതിന് തെളിവുകളുണ്ട്.

എന്നിരുന്നാലും, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ ഹൃദയ രോഗങ്ങൾ (സാധാരണയായി അപായ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ), അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം, അക്യൂട്ട് മൈലോയ്ഡ് ലുക്കീമിയ എന്നിവയിൽ നിന്ന് സാധാരണയേക്കാൾ വളരെയധികം കഷ്ടപ്പെടുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പ്രതിരോധശേഷി കുറയുന്നു, അതിനാൽ കുട്ടികൾ (പ്രത്യേകിച്ച് ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ) പലപ്പോഴും ന്യുമോണിയ ബാധിക്കുകയും കുട്ടിക്കാലത്തെ അണുബാധകളിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അവർക്ക് പലപ്പോഴും ദഹന സംബന്ധമായ തകരാറുകളും വിറ്റാമിൻ കുറവും ഉണ്ട്.

വൈജ്ഞാനിക വികസനം

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ വൈജ്ഞാനിക വികസനം ഓരോ കേസിലും വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇപ്പോൾ, ഒരു കുട്ടി എത്ര നന്നായി പഠിക്കുകയും ശാരീരികമായി വികസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുമെന്ന് ജനനത്തിനുമുമ്പ് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഒപ്റ്റിമൽ രീതികൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ആദ്യകാല ഇടപെടലിലൂടെ ജനനത്തിനു ശേഷം സംഭവിക്കുന്നു. കുട്ടികൾക്ക് വൈവിധ്യമാർന്ന കഴിവുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, സാധാരണ പാഠ്യപദ്ധതി ഉപയോഗിച്ച് സ്കൂളിൽ അവരുടെ വിജയം വളരെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്ന പഠന പ്രശ്നങ്ങൾ ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികളിലും കാണാവുന്നതാണ്, അതിനാൽ സ്കൂളുകളിൽ പഠിപ്പിക്കുന്ന പൊതു പാഠ്യപദ്ധതി ഉപയോഗിക്കാൻ രക്ഷിതാക്കൾ ആഗ്രഹിച്ചേക്കാം.

മിക്ക കേസുകളിലും, കുട്ടികൾക്ക് സംസാര പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഒരു വാക്ക് മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും അതിൻ്റെ പുനരുൽപാദനത്തിനും ഇടയിൽ കുറച്ച് കാലതാമസമുണ്ട്. അതിനാൽ, പരിശീലനത്തിനായി ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റിലേക്ക് കുട്ടിയെ കൊണ്ടുപോകാൻ മാതാപിതാക്കൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകൾ വികസനത്തിൽ കാലതാമസം വരുത്തുകയും മറ്റ് മോട്ടോർ കഴിവുകളേക്കാൾ ഗണ്യമായി പിന്നിലാകുകയും ചെയ്യുന്നു. ചില കുട്ടികൾ രണ്ട് വയസ്സ് മുതൽ നടക്കാൻ തുടങ്ങും, മറ്റുള്ളവർ ജനിച്ച് 4-ാം വർഷത്തിൽ മാത്രമേ നടക്കാൻ തുടങ്ങൂ. ഈ പ്രക്രിയ വേഗത്തിലാക്കാൻ ഫിസിയോതെറാപ്പി സാധാരണയായി നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു.

പലപ്പോഴും സംസാരത്തിൻ്റെയും ആശയവിനിമയ കഴിവുകളുടെയും വികസന നിരക്ക് വൈകുകയും കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഉണ്ടെങ്കിൽ, നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ അല്ലെങ്കിൽ ശ്രവണസഹായികൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു.

സ്‌കൂളിൽ പോകുന്ന ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളെ സാധാരണയായി വിവിധ ക്ലാസുകളിലേക്ക് നിയോഗിക്കാറുണ്ട്. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ പഠനശേഷി കുറയുന്നതും സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ അവർ വളരെ പിന്നിലായതുമാണ് ഇതിന് കാരണം. ശാസ്ത്രം, കല, ചരിത്രം, മറ്റ് വിഷയങ്ങൾ എന്നിവയിലെ ആവശ്യകതകൾ രോഗികളായ കുട്ടികൾക്ക് അപ്രാപ്‌തമാകാം അല്ലെങ്കിൽ സാധാരണയേക്കാൾ വളരെ വൈകി നേടിയേക്കാം, ഇക്കാരണത്താൽ അസൈൻമെൻ്റ് കുട്ടികൾക്ക് അവസരം നൽകിക്കൊണ്ട് പഠനത്തിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു. ജർമ്മനി, ഡെന്മാർക്ക് തുടങ്ങിയ ചില യൂറോപ്യൻ രാജ്യങ്ങളിൽ, ആശയവിനിമയ പ്രശ്നങ്ങളും ബുദ്ധിമാന്ദ്യവുമുള്ള കുട്ടികളെ രണ്ടാമത്തെ അധ്യാപകൻ ഏറ്റെടുക്കുന്ന ഒരു "രണ്ട് അധ്യാപക" ​​സംവിധാനമുണ്ട്, എന്നാൽ ഇത് ഒരേ ക്ലാസിൽ സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് കുട്ടികൾ തമ്മിലുള്ള മാനസിക വിടവ് തടയുന്നു. വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ നിന്നും കുട്ടിയെ സ്വതന്ത്രമായി ആശയവിനിമയ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

"രണ്ട് അധ്യാപകർ" രീതിക്ക് ബദലായി, പ്രത്യേക, പൊതുവിദ്യാഭ്യാസ സ്കൂളുകൾ തമ്മിലുള്ള സഹകരണ പരിപാടിയുണ്ട്. പിന്നാക്കം നിൽക്കുന്ന കുട്ടികൾക്കുള്ള പ്രധാന ക്ലാസുകൾ ബാക്കിയുള്ള വിദ്യാർത്ഥികളുടെ ശ്രദ്ധ തിരിക്കാതിരിക്കാൻ പ്രത്യേക ക്ലാസുകളിൽ നടത്തുകയും നടത്തം, കലാ ക്ലാസുകൾ, കായികം, വിശ്രമം, ഭക്ഷണ ഇടവേളകൾ എന്നിങ്ങനെയുള്ള വിവിധ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് നടത്തുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ് ഈ പരിപാടിയുടെ സാരം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരാൾ യൂണിവേഴ്സിറ്റി വിദ്യാഭ്യാസം നേടിയതായി അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കേസ് ഉണ്ട്.

പ്രവചനം

ഉയർന്ന രോഗസാധ്യതകൾ അർത്ഥമാക്കുന്നത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം ഒരു സാധാരണ ക്രോമസോമുകളുള്ള ആളുകളുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തേക്കാൾ അൽപ്പം കുറവാണെന്നാണ്. 2002-ൽ യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ നടത്തിയ ഒരു പഠനം കാണിക്കുന്നത് രോഗികളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം 49 വർഷമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിലവിലെ ആയുർദൈർഘ്യം 1980 കളിലെ 25 വർഷത്തിൽ നിന്ന് ഗണ്യമായി വർദ്ധിച്ചു. കാലക്രമേണ മരണകാരണങ്ങളും മാറിയിട്ടുണ്ട്, ജനസംഖ്യയുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വിട്ടുമാറാത്ത ന്യൂറോ ഡിജെനറേറ്റീവ് രോഗങ്ങൾ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. 40-നും 50-നും ഇടയിൽ ജീവിക്കുന്ന ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും കഷ്ടപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു - ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ക്രോമസോം പാത്തോളജി, ഇത് മാനസിക വൈകല്യത്തിനും സ്വഭാവ സവിശേഷതകളും നൽകുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ജി ക്രോമസോമിലെ ട്രൈസോമിയാണ് അപാകത; ഡി/ജി ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ, ജി/ജി... ... എന്നിവയും കണ്ടെത്തിയേക്കാം മഹത്തായ മനഃശാസ്ത്ര വിജ്ഞാനകോശം

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം- * ഡൗൺ സിൻഡ്രോം * ഡൗൺ സിൻഡ്രോം... ജനിതകശാസ്ത്രം. വിജ്ഞാനകോശ നിഘണ്ടു

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം- ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കാണുക. (

ചെറിയ പരന്ന മൂക്ക്

ഏകാഗ്രത തകരാറിലാകുന്നു

അമൂർത്തമായ ചിന്തയുടെ അഭാവം

ശരീരഘടനയുടെ അസന്തുലിതാവസ്ഥ

പരന്ന മുഖം

വായ തുറക്കുക

തലയുടെ പിൻഭാഗം പരത്തുക

ചെരിഞ്ഞ കണ്ണിൻ്റെ ആകൃതി

മസിൽ ടോൺ ഡിസോർഡർ

മോശം പദാവലി

ചുരുക്കിയ തലയോട്ടിയുടെ ആകൃതി

"സണ്ണി മക്കൾ" എന്നതിനെക്കുറിച്ച് പലരും കേട്ടിരിക്കാം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളെയാണ് ഈ പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, അതിൻ്റെ പ്രത്യേകത 46 ക്രോമസോമുകളേക്കാൾ 46 ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യമാണ്. 21-ാമത്തെ ജോഡിയിൽ ഒരു അധിക ക്രോമസോം രൂപം കൊള്ളുന്നു, ഈ ജോഡിയെ ട്രിപ്പിൾ ആക്കി മാറ്റുന്നു. രോഗത്തിൻ്റെ വ്യാപനത്തെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, ശരാശരി ഇത് 800-1000 ൽ 1 ആണ്.

എന്താണ് ഈ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത്?

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, ജീവിതകാലത്ത് അത് ഏറ്റെടുക്കാൻ കഴിയില്ല. അയ്യോ, എന്തുകൊണ്ടാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ ജനിക്കുന്നത് എന്ന ചോദ്യത്തിന് നിലവിൽ വ്യക്തമായ ഉത്തരമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇനിപ്പറയുന്ന ഘടകങ്ങൾ ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്താനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും:

• ലേറ്റ് ലേബർ. യുവ അമ്മമാർക്ക് 20-25 വയസ്സ് പ്രായമുണ്ടെങ്കിൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള സാധ്യത ചെറുതാണ്, എന്നാൽ 35 ന് ശേഷം ഈ സംഭാവ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു. ഇത്രയും വൈകിയ പ്രായത്തിൽ ഗർഭധാരണത്തെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുന്നവർ ഈ വസ്തുത കണക്കിലെടുക്കണം.
• അച്ഛൻ്റെ പ്രായം. അത്തരമൊരു ജനിതക രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത പ്രധാനമായും അമ്മയുടെ പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നുവെന്ന് പലപ്പോഴും പറയാറുണ്ട്, എന്നാൽ പിതാവിന് എത്ര വയസ്സുണ്ട് എന്നതും ഒരു പങ്ക് വഹിക്കുന്നു: പ്രായമായ പുരുഷൻ, രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
• ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്തിയ കേസുകളുണ്ട് അടുത്ത ബന്ധുക്കളോടൊപ്പം. ശരിയാണ്, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ അപകടസാധ്യത അത്ര വലുതല്ല: സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ചില ഇനങ്ങൾ മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുള്ളൂ.
• പുകവലി. പൊതുവെ മോശം ശീലങ്ങൾ കുഞ്ഞിൻ്റെ ആരോഗ്യത്തെ വളരെയധികം സ്വാധീനിക്കും, എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, ഗർഭകാലത്തെ പുകയില ദുരുപയോഗം നവജാതശിശുക്കൾക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണ്ണയത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. മദ്യത്തോടുള്ള ആസക്തിയും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• രക്ത ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ. സമാന ജനിതക ഗണങ്ങളുള്ള ആളുകൾക്ക് ജനിക്കുന്ന കുട്ടിക്ക് ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള ഉയർന്ന സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് അറിയാം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനും ഇത് ബാധകമാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയെ സ്വാധീനിച്ചേക്കാവുന്ന മറ്റ് ചില കാരണങ്ങളും ഉണ്ടെന്ന് ഊഹാപോഹമുണ്ട്. അവയിൽ, ഉദാഹരണത്തിന്, കുട്ടിയുടെ മുത്തശ്ശി അവൻ്റെ അമ്മയെ പ്രസവിച്ച പ്രായം.

ഡൗൺസ് രോഗത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ചട്ടം പോലെ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാഹ്യമായി തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. ഈ രോഗമുള്ള ആളുകൾക്ക് പല ബാഹ്യ ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ചരിഞ്ഞ, മംഗോളോയിഡ് കണ്ണിൻ്റെ ആകൃതി. മാതാപിതാക്കളുടെ വംശം പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ, സണ്ണി കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകൾ നീളമേറിയതായിരിക്കും, മംഗോളോയിഡ് മുഖമുള്ള ആളുകളുടെ സ്വഭാവം. ഏകദേശം 90% സോളാർ കുട്ടികളിലും ഇത്തരം ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു.
• പരന്ന മുഖം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ കണ്ണുകൾ ആഴം കുറഞ്ഞതാണ്, കൂടാതെ മൂക്കിൻ്റെ പാലം ഏതാണ്ട് നിർവചിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല.
• പുറം ചെവിയുടെ അസാധാരണ രൂപം. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ, ചെവിയുടെ ആകൃതി വളരെ സങ്കീർണ്ണമാണ്, വാൽ താഴേക്ക് മാറിയ പിയറിനെ അനുസ്മരിപ്പിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ, ഇത് ഏതാണ്ട് തികഞ്ഞ അർദ്ധവൃത്തമാണ്.
• തലയോട്ടിയുടെ ആകൃതി ശ്രദ്ധേയമായി ചുരുക്കിയിരിക്കുന്നു, തലയുടെ പിൻഭാഗം പരന്നതായി തോന്നുന്നു. അത്തരം ലക്ഷണങ്ങളും വളരെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളാണ്, നവജാതശിശുക്കളിൽ പോലും ഇത് കാണാവുന്നതാണ്.
• ശരീരത്തിൻ്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ കൈകാലുകൾ വളരെ ചെറുതാണ്. ഇത് പലപ്പോഴും ഈ രോഗമുള്ളവരെ അൽപ്പം അരോചകമായി തോന്നിപ്പിക്കുന്നു. തല ചിലപ്പോൾ അനുപാതമില്ലാതെ ചെറുതായി തോന്നും.
• ദുർബലമായ മസിൽ ടോൺ.
• മൂക്ക് ചെറുതും പരന്നതുമാണ്.
• വായ എപ്പോഴും ചെറുതായി തുറന്നിരിക്കും.
• തൊലി മടക്കുകളുള്ള ചെറിയ കഴുത്ത്.

ഈ രോഗത്തിൻ്റെ ഏറ്റവും വ്യക്തവും സാധാരണവുമായ ലക്ഷണങ്ങൾ മുകളിൽ പട്ടികപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. എന്നാൽ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ പ്രകടനങ്ങൾക്ക് പുറമേ, പലപ്പോഴും ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനൊപ്പം വരുന്ന രോഗങ്ങളുണ്ട്. ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, സ്ട്രാബിസ്മസ്, പല്ലുകളുടെ വികാസത്തിലെ അസാധാരണതകൾ എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

രോഗനിർണയം എങ്ങനെ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു കുട്ടിയിൽ ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പുതന്നെ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. അമ്മയുടെ ഗർഭാവസ്ഥയിൽ പോലും രോഗം ട്രാക്കുചെയ്യുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്ന സാങ്കേതികവിദ്യകൾ ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ ഭാവി വിധിയെക്കുറിച്ച് തീരുമാനമെടുക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. അതിനാൽ, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, 10-15% സ്ത്രീകൾ മാത്രമാണ് സമാനമായ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ ഉപേക്ഷിക്കാൻ തീരുമാനിക്കുന്നത്. ഇത് പൊതുവേ, മനസ്സിലാക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ, കാരണം അത്തരമൊരു രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ പരിപാലിക്കുന്നതിന് വളരെയധികം പരിശ്രമം ആവശ്യമാണ് - ശാരീരികവും ധാർമ്മികവും, പണം, സമയം, ക്ഷമ. മാത്രമല്ല എല്ലാവർക്കും ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. ഇന്ന്, ഗർഭകാലത്ത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഇനിപ്പറയുന്ന പഠനങ്ങൾ നടത്തുന്നു:

• അമ്മ. ആദ്യം, β-hCG, പ്ലാസ്മ പ്രോട്ടീൻ എ എന്നിവയുടെ അളവ് വിലയിരുത്തുന്നതിന് പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു. ഗർഭത്തിൻറെ രണ്ടാം ത്രിമാസത്തിൽ, മറ്റൊരു ബയോകെമിക്കൽ പഠനം നടത്തുന്നു, ഇത് β-hCG, AFP (ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കരൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ഹോർമോണിൻ്റെ അളവ് നിരീക്ഷിക്കുന്നു. ) കൂടാതെ സ്വതന്ത്ര എസ്ട്രിയോളും. AFP ലെവൽ കുറയുന്നത് കുട്ടിക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
• അൾട്രാസൗണ്ട് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതി. ബയോകെമിസ്ട്രിയുടെ കാര്യത്തിലെന്നപോലെ, നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നല്ല, നിരവധി പഠനങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്. അൾട്രാസൗണ്ടിൻ്റെ കാര്യത്തിൽ, അവയിൽ മൂന്നെണ്ണമെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കണം: ഗർഭത്തിൻറെ ഓരോ ത്രിമാസത്തിൻ്റെയും ഏകദേശം മധ്യത്തിലോ അവസാനത്തിലോ. ആദ്യ പഠനത്തിന് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലെ വ്യക്തമായ പാത്തോളജികൾ വെളിപ്പെടുത്താൻ കഴിയും: അനെൻസ്ഫാലി, സെർവിക്കൽ ഹൈഗ്രോമ മുതലായവ. കോളർ സോണിൻ്റെ കനം നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് സാധാരണയായി 3 മില്ലിമീറ്ററിൽ കൂടരുത്. രണ്ടാമത്തെ അൾട്രാസൗണ്ട് നിങ്ങളെ പലപ്പോഴും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, അതുപോലെ തലച്ചോറിൻ്റെ അല്ലെങ്കിൽ സുഷുമ്നാ നാഡി തകരാറുകൾ, ദഹനനാളത്തിൻ്റെ പാത്തോളജികൾ, വൃക്കകൾ, ശ്രവണ അവയവങ്ങൾ അനുഗമിക്കുന്ന ഹൃദയ വൈകല്യം ട്രാക്ക് അനുവദിക്കുന്നു. അത്തരം മൊത്തത്തിലുള്ള വികസന വൈകല്യങ്ങൾ പലപ്പോഴും ഗർഭധാരണം അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു സൂചനയായി മാറുന്നു. മൂന്നാമത്തെ ത്രിമാസത്തിൽ നടത്തിയ ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു ശേഷം ഇല്ലാതാക്കാൻ കഴിയുന്ന ചെറിയ പാത്തോളജികൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു - മൂത്രനാളിയിലെ സങ്കോചം മുതലായവ.
• അമ്നിയോസെൻ്റസിസ്. അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം പരിശോധിക്കുന്നതാണ് ഈ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതി. അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൻ്റെ അളവ് വളരെ വലുതായിരിക്കണം എന്നതിനാൽ ഈ പഠനം കുറഞ്ഞത് 18 ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിലാണ് നടത്തുന്നത്. ഈ വിശകലനം ഗർഭം അലസൽ, അണുബാധ, അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മത്തിൻ്റെ വിള്ളൽ തുടങ്ങിയ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകുമെന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ടതാണ്. അതിനാൽ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പാത്തോളജികൾ ഇല്ലെങ്കിൽ മാത്രമേ അത്തരമൊരു പഠനം നടത്താവൂ.

അമ്മയുടെ ഗർഭകാലത്ത് നടത്തിയ മേൽപ്പറഞ്ഞ എല്ലാ പഠനങ്ങൾക്കും കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നൽകാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, അവയൊന്നും ഒരു സമ്പൂർണ്ണ ഗ്യാരണ്ടി നൽകുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അത്തരം ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് നടത്തുമ്പോൾ തെറ്റായ ഫലങ്ങളുടെ ശതമാനം (തെറ്റായ പോസിറ്റീവ്, തെറ്റായ നെഗറ്റീവ്) ചെറുതാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ സവിശേഷതകൾ

വ്യതിരിക്തമായ ബാഹ്യ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്ക് പുറമേ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളെ ചില മാനസിക സ്വഭാവങ്ങളാൽ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. തീർച്ചയായും, ഇവിടെയും എല്ലാം നിർദ്ദിഷ്ട കേസിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ സമാനമായ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ ചില സവിശേഷതകൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

• ശ്രദ്ധേയമായ വികസന കാലതാമസം. സമൂഹവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ ആളുകളെ സഹായിക്കുന്നതിന് സമഗ്രമായ ചികിത്സയിലൂടെ ചില വിജയങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാമെങ്കിലും, വികസന കാലതാമസം ശ്രദ്ധേയമാകും, പ്രത്യേകിച്ച് അവർ പ്രായമാകുമ്പോൾ. ശരാശരി, സമാനമായ രോഗമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ മാനസിക വികസനം ഏഴ് വയസ്സുള്ള കുട്ടിയുടെ തലത്തിൽ നിർത്തുന്നു. എന്നാൽ ചിലർക്ക് ബുദ്ധിക്ക് ഉയർന്ന തലത്തിൽ എത്താൻ കഴിയും.
• വളരെ വലിയ പദാവലി അല്ല. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തിയ മിക്ക ആളുകൾക്കും ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള സംസാര പ്രശ്നമുണ്ട്. അവർ മിക്കവാറും അവ്യക്തമായി സംസാരിക്കുന്നു, അവർ ഉപയോഗിക്കുന്ന പദസമുച്ചയങ്ങൾ വളരെ വൈവിധ്യപൂർണ്ണമല്ല.
• അമൂർത്ത ചിന്തയ്ക്കുള്ള കുറഞ്ഞ കഴിവുകൾ, ഇത് പഠനത്തെയും ചികിത്സയെയും വളരെയധികം സങ്കീർണ്ണമാക്കുന്നു. അത്തരം കുട്ടികൾക്ക് ചില സാഹചര്യങ്ങൾ സങ്കൽപ്പിക്കുകയോ സങ്കൽപ്പിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്; അവരുടെ കൺമുന്നിൽ എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് മനസിലാക്കാൻ അവർക്ക് എളുപ്പമാണ്.
• ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാനുള്ള കഴിവ് കുറഞ്ഞു. പഠിക്കുമ്പോൾ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഒരു പ്രത്യേക ജോലിയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയും പലപ്പോഴും ശ്രദ്ധ തിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അതിനാൽ, പഠനത്തിൽ നിശ്ചിത വിജയം നേടുന്നതിന്, ഏതെങ്കിലും ഒരു പ്രവർത്തനത്തിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാതെ, ഇടയ്ക്കിടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ മാറ്റേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

സണ്ണി കുട്ടികൾ അവരുടെ സമപ്രായക്കാരിൽ നിന്ന് വളരെ വ്യത്യസ്തരാണെങ്കിലും പഠനത്തിൻ്റെ കാര്യത്തിൽ അവരോട് ഒരു സമീപനം കണ്ടെത്തുന്നത് ചിലപ്പോൾ ബുദ്ധിമുട്ടാണെങ്കിലും, മിക്കവരും വളരെ സൗഹാർദ്ദപരവും പോസിറ്റീവും ദയയുള്ളവരുമാണ്. അതെ, അവർക്ക് മാനസികാവസ്ഥയും ആക്രമണോത്സുകതയും ഉണ്ട്, എന്നാൽ ഇത് ഒരു മനശാസ്ത്രജ്ഞനെ സന്ദർശിച്ച് ശരിയാക്കാം.

ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഭേദമാക്കുന്നത് അസാധ്യമാണെങ്കിലും, വിവിധ ചികിത്സാരീതികളുടെയും വിദ്യാഭ്യാസത്തോടുള്ള പ്രത്യേക സമീപനത്തിൻ്റെയും സഹായത്തോടെ, ഒരു കുട്ടിയെ സ്വയം പരിചരണം പഠിപ്പിക്കാൻ കഴിയും: അയാൾക്ക് ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും വസ്ത്രം ധരിക്കാനും ശുചിത്വ നടപടിക്രമങ്ങൾ നടത്താനും വസ്ത്രം ധരിക്കാനും പഠിക്കാം. സ്വന്തം. മറ്റുള്ളവരുമായി ഒരു പരിധിവരെ ആശയവിനിമയം നടത്താൻ നിങ്ങൾക്ക് അവനെ പഠിപ്പിക്കാനും കഴിയും. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ ചികിത്സയിലും പുനരധിവാസത്തിലും ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന രീതികൾ ഇതാ:

• മസാജ് ചെയ്യുക. ഈ രോഗമുള്ള നവജാതശിശുക്കളുടെയും ശിശുക്കളുടെയും പേശികൾ പലപ്പോഴും അവികസിതമാണ്, അതിനാലാണ് അവർ മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ വളരെ വൈകി തല പിടിക്കാനും ഇരിക്കാനും നടക്കാനും തുടങ്ങുന്നത്. ജിംനാസ്റ്റിക്സുമായി ചേർന്ന് മസാജ് ചെയ്യുന്നത് മസിൽ ടോൺ വേഗത്തിൽ പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ സഹായിക്കും.
• ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ധനെ സന്ദർശിക്കുന്നു. പലപ്പോഴും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് അധിക ഭാരം കൊണ്ട് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. അമിതവണ്ണം ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിൽ ഉൾപ്പെടെയുള്ള വൈകല്യങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന വളരെ അസുഖകരമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും, അതിനാൽ കുട്ടിയുടെ ഭക്ഷണക്രമം നിരീക്ഷിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഹൃദയത്തിലോ ദഹനനാളത്തിലോ പ്രശ്‌നങ്ങളുള്ളവർക്ക് അത്തരം ഭക്ഷണ മാനദണ്ഡങ്ങൾ പാലിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റ് കൺസൾട്ടേഷനുകൾ. ഇതിനകം സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും സംഭാഷണ വികസനത്തിൽ അസ്വസ്ഥതകളോടൊപ്പമുണ്ട്. കൂടുതൽ വ്യക്തമായും വ്യക്തമായും തൻ്റെ ചിന്തകൾ പ്രകടിപ്പിക്കാൻ കുട്ടിയെ സഹായിക്കും. വാക്കുകളുടെ ഉച്ചാരണം മെച്ചപ്പെടുകയും നിങ്ങളുടെ പദസമ്പത്ത് സമ്പന്നമാക്കുകയും ചെയ്യും.
• ജല നടപടിക്രമങ്ങൾ, ഹൈഡ്രോമാസേജ് ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സ. പലപ്പോഴും വാട്ടർ ജിംനാസ്റ്റിക്സ്, മാത്രമല്ല നീന്തൽ പോലും കുട്ടിയുടെ മോട്ടോർ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കുകയും അവനെ കൂടുതൽ കഴിവുള്ളവനാക്കുകയും പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. അടുത്തിടെ, ഡോൾഫിൻ തെറാപ്പി കൂടുതൽ പ്രചാരത്തിലുണ്ട്: ഈ സമയത്ത്, കുഞ്ഞ് ഡോൾഫിനുകൾക്ക് സമീപം നീന്തുകയും അവരുമായി ആശയവിനിമയം നടത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. അത്തരം ചികിത്സയെ വിവരിക്കുന്ന സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളൊന്നും നിലവിൽ ഇല്ല, എന്നാൽ മൃഗങ്ങളുമായുള്ള ആശയവിനിമയവും നീന്തലും ഏത് സാഹചര്യത്തിലും ഗുണം ചെയ്യും.
• പ്രത്യേക പരിപാടികൾ അനുസരിച്ച് അധ്യാപകരുമൊത്തുള്ള ക്ലാസുകൾ. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ അവരുടെ സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ സാവധാനത്തിൽ വികസിക്കുന്നു എന്ന വസ്തുത അവർ പഠിക്കുന്നില്ലെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. അടിസ്ഥാന കഴിവുകളും അറിവും കഴിവുകളും അവരെ പഠിപ്പിക്കാൻ കഴിയും; ഇവിടെ ഒരേയൊരു ചോദ്യം അധ്യാപകൻ്റെ യോഗ്യതയാണ്.

മിക്കപ്പോഴും സിൻഡ്രോമിൻ്റെ പ്രകടനങ്ങളല്ല ഏറ്റവും കൂടുതൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നത്, മറിച്ച് അതിനോടൊപ്പമുള്ള രോഗങ്ങളാണ് എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. ഈ രോഗങ്ങൾ വളരെ ഗുരുതരമായേക്കാം: ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, കാഴ്ച, ശ്രവണ വൈകല്യങ്ങൾ. അവരുടെ ചികിത്സയ്ക്ക്, മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, ശസ്ത്രക്രിയ ഇടപെടൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

അത്തരമൊരു രോഗത്തിൻ്റെ പ്രവചനങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ശരിയായ പരിചരണത്തോടെ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ പ്രവചനം തികച്ചും പോസിറ്റീവ് ആണ്: അവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും 50-60 വർഷം ജീവിക്കുന്നു, 15% പോലും 65 വർഷത്തിൽ കൂടുതൽ ജീവിക്കുന്നു. സമീപ ദശകങ്ങളിൽ ഈ സൂചകങ്ങൾ ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെട്ടുവെന്ന് പറയണം: 80 കളിൽ, അത്തരം ആളുകളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം 25 വർഷത്തിൽ കൂടുതലായിരുന്നില്ല. ഇപ്പോൾ സാഹചര്യം കൂടുതൽ പ്രോത്സാഹജനകമാണ്, എന്നാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ മറ്റ് രോഗങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ എല്ലാം കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. പലപ്പോഴും സിൻഡ്രോം അനുഗമിക്കുന്ന രോഗങ്ങൾ ഗുരുതരമാണ്, എന്നാൽ അവയ്ക്ക് ചികിത്സയുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ച് നല്ല സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾക്കും ആധുനിക ഉപകരണങ്ങൾക്കും പ്രവേശനം ഉണ്ടെങ്കിൽ. അവരുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് കാലാകാലങ്ങളിൽ ഗ്യാസ്ട്രോഇൻ്റസ്റ്റൈനൽ, ഹൃദയ സംബന്ധമായ പരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടിവരുമെന്നതും ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്.

അത്തരമൊരു പ്രത്യേക വ്യക്തിയുടെ ബന്ധുക്കളെ ഉപദേശിക്കാനുള്ള പ്രധാന കാര്യം ക്ഷമയോടെയിരിക്കുക എന്നതാണ്. സമൂഹത്തിൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരും അവരുടെ ബന്ധുക്കളും പലപ്പോഴും തെറ്റിദ്ധാരണയും വിസമ്മതവും ജാഗ്രതയും നേരിടുന്നു. ദീർഘകാല ചികിത്സയ്ക്കും പുനരധിവാസം ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള നിരവധി നടപടിക്രമങ്ങൾക്കും ഗണ്യമായ പരിശ്രമവും സമയവും പലപ്പോഴും സാമ്പത്തികവും ആവശ്യമാണ്.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ഒരു സാധാരണ വ്യക്തിയുടെ ജീവിതം നയിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലല്ല. എന്നിരുന്നാലും, അവൻ്റെ ജീവിതം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. യോഗ്യതയുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ തിരഞ്ഞെടുത്ത ചികിത്സയും ബന്ധുക്കളുടെ പിന്തുണയും ഇതിൽ വലിയ പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് മറ്റുള്ളവരുടെ വികാരങ്ങൾ വളരെ സെൻസിറ്റീവായി അനുഭവപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ ഈ പ്രത്യേക വ്യക്തിയെ ശ്രദ്ധയോടെയും ഊഷ്മളതയോടെയും ചുറ്റേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ക്രോമസോം 21-ലെ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗാവസ്ഥയാണ് മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. അതിൻ്റെ സവിശേഷതകൾ, രോഗനിർണയ രീതികൾ, ചികിത്സ, പ്രതിരോധം എന്നിവ പരിഗണിക്കാം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. ഗുരുതരമായ ബുദ്ധിമാന്ദ്യവും നിരവധി ഗർഭാശയ വൈകല്യങ്ങളും ഇതിൻ്റെ സവിശേഷതയാണ്. ട്രൈസോമി ഉള്ള കുട്ടികളുടെ ഉയർന്ന ജനനനിരക്ക് കാരണം, നിരവധി പഠനങ്ങൾ നടത്തിയിട്ടുണ്ട്. ലോകത്തിലെ എല്ലാ ജനങ്ങളുടെയും പ്രതിനിധികളിൽ പാത്തോളജി സംഭവിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഭൂമിശാസ്ത്രപരമോ വംശീയമോ ആയ ആശ്രിതത്വം സ്ഥാപിച്ചിട്ടില്ല.

ICD-10 കോഡ്

Q90 ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

എപ്പിഡെമിയോളജി

മെഡിക്കൽ സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്സ് അനുസരിച്ച്, 700-1000 ജനനങ്ങളിൽ 1 കുട്ടിയിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നു. ഡിസോർഡറിൻ്റെ എപ്പിഡെമിയോളജി ചില ഘടകങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു: പാരമ്പര്യ പ്രവണത, മാതാപിതാക്കളുടെ മോശം ശീലങ്ങൾ, അവരുടെ പ്രായം.

രോഗ വ്യാപനത്തിൻ്റെ രീതി കുടുംബത്തിൻ്റെ ഭൂമിശാസ്ത്രപരമോ ലിംഗഭേദമോ ദേശീയതയോ സാമ്പത്തിക നിലയോ ആയി ബന്ധപ്പെട്ടതല്ല. കുട്ടിയുടെ വികാസത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ മൂലമാണ് ട്രൈസോമി ഉണ്ടാകുന്നത്.

, , ,

മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ കാരണങ്ങൾ

മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ പ്രധാന കാരണങ്ങൾ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു: സ്ത്രീ കാരിയോടൈപ്പ് 46, XX, പുരുഷ കാരിയോടൈപ്പ് 46, XY. ഓരോ ജോഡിയുടെയും ക്രോമസോമുകളിലൊന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും രണ്ടാമത്തേത് പിതാവിൽ നിന്നും കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഓട്ടോസോമുകളുടെ അളവ് ക്രമക്കേടിൻ്റെ ഫലമായി ഈ രോഗം വികസിക്കുന്നു, അതായത്, 21-ാമത്തെ ജോഡിയിൽ അധിക ജനിതക വസ്തുക്കൾ ചേർക്കുന്നു. ക്രോമസോം 21-ലെ ട്രൈസോമിയാണ് വൈകല്യത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് ഉത്തരവാദി.

മൊസൈക് സിൻഡ്രോം ഇനിപ്പറയുന്ന കാരണങ്ങളാൽ സംഭവിക്കാം:

• സൈഗോട്ടിലെ സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പിളർപ്പിൻ്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ.
• സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളിൽ പുനർവിതരണം.
• മൈറ്റോസിസ് സമയത്ത് ക്രോമസോം വേർതിരിക്കൽ.
• അമ്മയിൽ നിന്നോ പിതാവിൽ നിന്നോ ജനിതക പരിവർത്തനത്തിൻ്റെ അനന്തരാവകാശം.

അസാധാരണമായ ഗെയിമറ്റുകളുടെ രൂപീകരണം മാതാപിതാക്കളുടെ ജനനേന്ദ്രിയ മേഖലയിലെ ചില രോഗങ്ങൾ, റേഡിയേഷൻ, പുകവലി, മദ്യപാനം, മരുന്നുകളോ മയക്കുമരുന്നോ എടുക്കൽ, അതുപോലെ താമസിക്കുന്ന സ്ഥലത്തിൻ്റെ പാരിസ്ഥിതിക അവസ്ഥ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം.

സിൻഡ്രോമിൻ്റെ 94% സിമ്പിൾ ട്രൈസോമിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അതായത്: കാരിയോടൈപ്പ് 47, XX, 21+ അല്ലെങ്കിൽ 47, XY, 21+. എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ക്രോമസോം 21 ൻ്റെ പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്, കാരണം മയോസിസ് സമയത്ത് ജോടിയാക്കിയ ക്രോമസോമുകളുടെ വിഭജനം മാതൃ കോശങ്ങളിൽ തടസ്സപ്പെടുന്നു. ഏകദേശം 1-2% കേസുകൾ ഗ്യാസ്ട്രുല അല്ലെങ്കിൽ ബ്ലാസ്റ്റുല ഘട്ടത്തിൽ ഭ്രൂണകോശങ്ങളുടെ മൈറ്റോസിസ് തകരാറിലാകുന്നു. ബാധിച്ച കോശത്തിൻ്റെ ഡെറിവേറ്റീവുകളിൽ ട്രൈസോമിയാണ് മൊസൈസിസത്തിൻ്റെ സവിശേഷത, ബാക്കിയുള്ളവയ്ക്ക് സാധാരണ ക്രോമസോം പൂരകമുണ്ട്.

4-5% രോഗികളിൽ സംഭവിക്കുന്ന ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ രൂപത്തിൽ, 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം അല്ലെങ്കിൽ അതിൻ്റെ ശകലം മയോസിസ് സമയത്ത് ഓട്ടോസോമിലേക്ക് ട്രാൻസ്‌ലോക്കേറ്റ് ചെയ്യപ്പെടുകയും അതിനൊപ്പം പുതുതായി രൂപപ്പെട്ട സെല്ലിലേക്ക് തുളച്ചുകയറുകയും ചെയ്യുന്നു. ക്രോമസോമുകൾ 14, 15, കുറവ് പലപ്പോഴും 4, 5, 13 അല്ലെങ്കിൽ 22 എന്നിവയാണ് ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ്റെ പ്രധാന വസ്തുക്കൾ. ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ്റെയും സാധാരണ ഫിനോടൈപ്പിൻ്റെയും കാരിയർ ആയി പ്രവർത്തിക്കുന്ന രക്ഷിതാവിൽ നിന്ന് ഇത്തരത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ ക്രമരഹിതമോ പാരമ്പര്യമോ ആകാം. പിതാവിന് അത്തരം വൈകല്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, അസുഖമുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 3% ആണ്. അമ്മയുടെ വശത്ത് കൊണ്ടുപോകുമ്പോൾ - 10-15%.

അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ

ട്രൈസോമി ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്, അത് ജീവിതകാലത്ത് ഏറ്റെടുക്കാൻ കഴിയില്ല. അതിൻ്റെ വികസനത്തിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ ജീവിതരീതിയുമായോ വംശീയതയുമായോ ബന്ധപ്പെട്ടതല്ല. എന്നാൽ ഇനിപ്പറയുന്ന സാഹചര്യങ്ങളിൽ രോഗിയായ കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു:

• വൈകി ജനനം - 20-25 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് ഈ രോഗമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്, എന്നാൽ 35 വർഷത്തിനുശേഷം അപകടസാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു.
• പിതാവിൻ്റെ പ്രായം - പല ശാസ്ത്രജ്ഞരും വാദിക്കുന്നത് ഒരു ജനിതക രോഗം പിതാവിന് എത്ര വയസ്സായി എന്നതിനെക്കാൾ അമ്മയുടെ പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നില്ല എന്നാണ്. അതായത്, പ്രായമായ മനുഷ്യൻ, പാത്തോളജിയുടെ സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
• പാരമ്പര്യം - മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും തികച്ചും ആരോഗ്യവാന്മാരാണെന്ന വസ്തുത കണക്കിലെടുത്ത് അടുത്ത ബന്ധുക്കളിൽ നിന്ന് ഒരു വൈകല്യം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച കേസുകൾ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് അറിയാം. എന്നിരുന്നാലും, ചിലതരം സിൻഡ്രോമുകൾക്ക് മാത്രം ഒരു മുൻകരുതൽ ഉണ്ട്.
• അഗമ്യഗമനം - രക്ത ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ ട്രൈസോമി ഉൾപ്പെടെയുള്ള വ്യത്യസ്ത തീവ്രതയുടെ ജനിതക പരിവർത്തനത്തിന് കാരണമാകുന്നു.
• മോശം ശീലങ്ങൾ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൻ്റെ ആരോഗ്യത്തെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഗർഭകാലത്ത് പുകയില ദുരുപയോഗം ഒരു ജനിതക വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. മദ്യപാനത്തിലും സമാനമായ ഒരു കാര്യം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

മുത്തശ്ശി പ്രസവിച്ച പ്രായവും മറ്റ് ഘടകങ്ങളുമായി രോഗത്തിൻ്റെ വികസനം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാമെന്ന നിർദ്ദേശങ്ങളുണ്ട്. പ്രീഇംപ്ലാൻ്റേഷൻ രോഗനിർണയത്തിനും മറ്റ് ഗവേഷണ രീതികൾക്കും നന്ദി, ഡൗൺ കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി കുറയുന്നു.

, , ,

രോഗകാരി

ഒരു ജനിതക രോഗത്തിൻ്റെ വികസനം ഒരു ക്രോമസോം അസാധാരണത്വവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അതിൽ രോഗിക്ക് 46 ന് പകരം 47 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. മൊസൈക് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ രോഗകാരിക്ക് വ്യത്യസ്തമായ വികസന സംവിധാനമുണ്ട്. മാതാപിതാക്കളുടെ ലൈംഗിക കോശങ്ങൾക്ക് (ഗെയിറ്റുകൾ) സാധാരണ ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. അവയുടെ സംയോജനം 46, XX അല്ലെങ്കിൽ 46, XY എന്ന കാരിയോടൈപ്പുള്ള ഒരു സൈഗോട്ട് രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചു. യഥാർത്ഥ കോശത്തിൻ്റെ ഡിഎൻഎ വിഭജന പ്രക്രിയ തെറ്റായി പോയി, വിതരണം തെറ്റായിരുന്നു. അതായത്, ചില കോശങ്ങൾക്ക് ഒരു സാധാരണ കാരിയോടൈപ്പ് ലഭിച്ചു, ചിലതിന് പാത്തോളജിക്കൽ ഒന്ന് ലഭിച്ചു.

രോഗത്തിൻ്റെ 3-5% കേസുകളിൽ ഇത്തരത്തിലുള്ള അപാകത സംഭവിക്കുന്നു. ആരോഗ്യമുള്ള കോശങ്ങൾ ജനിതക വൈകല്യത്തിന് ഭാഗികമായി നഷ്ടപരിഹാരം നൽകുന്നതിനാൽ ഇതിന് അനുകൂലമായ പ്രവചനമുണ്ട്. അത്തരം കുട്ടികൾ സിൻഡ്രോം, വികസന കാലതാമസം എന്നിവയുടെ ബാഹ്യ അടയാളങ്ങളോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്, എന്നാൽ അവരുടെ അതിജീവന നിരക്ക് വളരെ കൂടുതലാണ്. അവർക്ക് ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാത്ത ആന്തരിക പാത്തോളജികൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്.

, , , , ,

മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം കൂടുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ജീവിയുടെ അസാധാരണ ജനിതക സവിശേഷതയ്ക്ക് ബാഹ്യവും ആന്തരികവുമായ നിരവധി സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്. മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വികാസത്തിലെ കാലതാമസത്താൽ പ്രകടമാണ്.

രോഗത്തിൻ്റെ പ്രധാന ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ:

• ചെറുതും പതുക്കെ വളരുന്നതും.
• പേശികളുടെ ബലഹീനത, ശക്തിയുടെ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നു, വയറിലെ ബലഹീനത (വയറു തൂങ്ങുന്നു).
• മടക്കുകളുള്ള, നീളം കുറഞ്ഞ, കട്ടിയുള്ള കഴുത്ത്.
• ചെറിയ കൈകാലുകൾ, വലിയ, സൂചിക കാൽവിരലുകൾക്കിടയിലുള്ള വലിയ അകലവും.
• കുട്ടികളുടെ കൈപ്പത്തിയിൽ ഒരു പ്രത്യേക ചർമ്മ മടക്കുകൾ.
• താഴ്ന്ന സെറ്റും ചെറിയ ചെവികളും.
• നാവിൻ്റെയും വായയുടെയും രൂപഭേദം.
• വളഞ്ഞ പല്ലുകൾ.

ഈ രോഗം നിരവധി വികസനവും ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഒന്നാമതായി, ഇവ കോഗ്നിറ്റീവ് റിട്ടാർഡേഷൻ, ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, പല്ലുകൾ, കണ്ണുകൾ, പുറം, കേൾവി എന്നിവയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ. ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള പകർച്ചവ്യാധികൾക്കും ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ രോഗങ്ങൾക്കും ഉള്ള പ്രവണത. രോഗത്തിൻ്റെ പ്രകടനങ്ങളുടെ അളവ് അപായ ഘടകങ്ങളെയും ശരിയായി തിരഞ്ഞെടുത്ത ചികിത്സയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മാനസികവും ശാരീരികവും ബുദ്ധിമാന്ദ്യവുമുണ്ടായിട്ടും മിക്ക കുട്ടികളും പഠിക്കാൻ കഴിയുന്നവരാണ്.

ആദ്യ അടയാളങ്ങൾ

മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്, ഡിസോർഡറിൻ്റെ ക്ലാസിക് രൂപത്തിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, കഠിനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറവാണ്. ഗർഭത്തിൻറെ 8-12 ആഴ്ചകളിൽ അൾട്രാസൗണ്ടിൽ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാം. കോളർ ഏരിയയിലെ വർദ്ധനവ് കൊണ്ട് അവ പ്രകടമാണ്. എന്നാൽ ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധന രോഗത്തിൻ്റെ സാന്നിധ്യത്തിന് 100% ഗ്യാരണ്ടി നൽകുന്നില്ല, പക്ഷേ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ വികസന വൈകല്യങ്ങളുടെ സാധ്യതയെ വിലയിരുത്താൻ ഒരാളെ അനുവദിക്കുന്നു.

ഏറ്റവും സ്വഭാവം ബാഹ്യ ലക്ഷണങ്ങളാണ്; അവരുടെ സഹായത്തോടെ, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചയുടനെ ഡോക്ടർമാർ പാത്തോളജി നിർണ്ണയിക്കുന്നു. വൈകല്യത്തിൻ്റെ സവിശേഷത:

• ചെരിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ.
• "പരന്ന" മുഖം.
• കുറിയ തല.
• കട്ടിയുള്ള സെർവിക്കൽ സ്കിൻ ഫോൾഡ്.
• കണ്ണുകളുടെ ആന്തരിക മൂലയിൽ സെമിലുനാർ ഫോൾഡ്.

കൂടുതൽ പരിശോധന ഇനിപ്പറയുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു:

• മസിൽ ടോൺ കുറഞ്ഞു.
• ജോയിൻ്റ് മൊബിലിറ്റി വർദ്ധിപ്പിച്ചു.
• സെല്ലിൻ്റെ കൂമ്പാരത്തിൻ്റെ രൂപഭേദം (കീൽഡ്, ഫണൽ ആകൃതിയിലുള്ളത്).
• വീതിയേറിയതും ചെറുതുമായ അസ്ഥികൾ, പരന്ന കഴുത്ത്.
• വികൃതമായ ചെവികളും മടക്കിയ മൂക്കും.
• കമാനാകൃതിയിലുള്ള ചെറിയ ആകാശം.
• ഐറിസിൻ്റെ അരികിൽ പിഗ്മെൻ്റേഷൻ.
• തിരശ്ചീന കൈപ്പത്തി മടക്ക്.

ബാഹ്യ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, സിൻഡ്രോമിന് ആന്തരിക വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ട്:

• അപായ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളും ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ മറ്റ് തകരാറുകളും, വലിയ പാത്രങ്ങളുടെ അപാകതകളും.
• ഓറോഫറിനക്സിൻ്റെയും വലിയ നാവിൻ്റെയും ഘടനാപരമായ സവിശേഷതകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ശ്വസനവ്യവസ്ഥയുടെ പാത്തോളജികൾ.
• സ്ട്രാബിസ്മസ്, അപായ തിമിരം, ഗ്ലോക്കോമ, ശ്രവണ വൈകല്യം, ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം.
• ഗ്യാസ്ട്രോഇൻ്റസ്റ്റൈനൽ ഡിസോർഡേഴ്സ്: കുടൽ സ്റ്റെനോസിസ്, മലദ്വാരം, മലാശയം എന്നിവയുടെ അത്രേസിയ.
• ഹൈഡ്രോനെഫ്രോസിസ്, വൃക്കസംബന്ധമായ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ, ഹൈഡ്രോറെറ്റർ.

മുകളിൽ വിവരിച്ച ലക്ഷണങ്ങൾ ശരീരത്തിൻ്റെ സാധാരണ അവസ്ഥ നിലനിർത്താൻ നിരന്തരമായ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ഡൗൺസിൻ്റെ ഹ്രസ്വകാല ജീവിതത്തിന് കാരണമാകുന്നത് ജന്മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങളാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ മൊസൈക് രൂപത്തിൻ്റെ ബാഹ്യ അടയാളങ്ങൾ

മിക്ക കേസുകളിലും, ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ മൊസൈക് രൂപത്തിൻ്റെ ബാഹ്യ അടയാളങ്ങൾ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ജീൻ പാത്തോളജിയുടെ ഉയർന്ന വ്യാപനം കാരണം, അതിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വിശദമായി പഠിക്കുകയും വിവരിക്കുകയും ചെയ്തു.

21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഇനിപ്പറയുന്ന ബാഹ്യ അടയാളങ്ങളാൽ സവിശേഷതയാണ്:

1. തലയോട്ടിയുടെ അസാധാരണ ഘടന.

ഇത് ഏറ്റവും ശ്രദ്ധേയവും പ്രകടമായതുമായ ലക്ഷണമാണ്. സാധാരണയായി, കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് മുതിർന്നവരേക്കാൾ വലിയ തലയുണ്ട്. അതിനാൽ, ഏതെങ്കിലും വൈകല്യങ്ങൾ ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ ദൃശ്യമാകും. മാറ്റങ്ങൾ തലയോട്ടിയുടെയും തലയോട്ടിയുടെയും ഘടനയെ ബാധിക്കുന്നു. കിരീടത്തിൻ്റെ അസ്ഥികളുടെ ഭാഗത്ത് രോഗിക്ക് അസന്തുലിതാവസ്ഥയുണ്ട്. ഓക്‌സിപുട്ടിൻ്റെ പരന്നതും പരന്ന മുഖവും ഉച്ചരിച്ച ഒക്യുലാർ ഹൈപ്പർടെലോറിസവും ഉണ്ട്.

1. കണ്ണിൻ്റെ വികസന വൈകല്യങ്ങൾ.

ഈ രോഗമുള്ള ഒരു വ്യക്തി മംഗോളോയിഡ് വംശത്തിൻ്റെ പ്രതിനിധിയോട് സാമ്യമുള്ളതാണ്. അത്തരം മാറ്റങ്ങൾ ജനിച്ചയുടനെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ജീവിതത്തിലുടനീളം നിലനിൽക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കൂടാതെ, 30% രോഗികളിൽ സ്ട്രാബിസ്മസ് ഇല്ലാതാക്കുന്നത് മൂല്യവത്താണ്, കണ്പോളയുടെ ആന്തരിക മൂലയിൽ ചർമ്മത്തിൻ്റെ മടക്കിൻ്റെ സാന്നിധ്യം, ഐറിസിൻ്റെ പിഗ്മെൻ്റേഷൻ.

1. വാക്കാലുള്ള അറയുടെ അപായ വൈകല്യങ്ങൾ.

60% രോഗികളിലും ഇത്തരത്തിലുള്ള രോഗം കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു കുട്ടിക്ക് ഭക്ഷണം നൽകുമ്പോൾ അവ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു, അവൻ്റെ വളർച്ചയെ മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നു. സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് കട്ടിയുള്ള പാപ്പില്ലറി പാളി (സൾക്കേറ്റഡ് നാവ്) കാരണം നാവിൻ്റെ ഉപരിതലം മാറി. 50% കേസുകളിൽ, ഗോഥിക് അണ്ണാക്ക്, സക്കിംഗ് റിഫ്ലെക്സിൽ അസ്വസ്ഥതകൾ, പകുതി തുറന്ന വായ (മസിൽ ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) ഉണ്ട്. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, "പിളർന്ന അണ്ണാക്ക്" അല്ലെങ്കിൽ "ചുണ്ടിൻ്റെ പിളർപ്പ്" പോലുള്ള അപാകതകൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

1. ക്രമരഹിതമായ ചെവിയുടെ ആകൃതി.

ഈ ലംഘനം 40% കേസുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. അവികസിത തരുണാസ്ഥികൾ ക്രമരഹിതമായ ഓറിക്കിളായി മാറുന്നു. ചെവികൾ വ്യത്യസ്ത ദിശകളിലേക്ക് നീണ്ടുനിൽക്കുകയോ കണ്ണ് നിരപ്പിന് താഴെ സ്ഥിതിചെയ്യുകയോ ചെയ്യാം. വൈകല്യങ്ങൾ സൗന്ദര്യവർദ്ധകമാണെങ്കിലും, അവ ഗുരുതരമായ ശ്രവണ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

1. അധിക ചർമ്മ മടക്കുകൾ.

60-70% രോഗികളിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. അസ്ഥികളുടെ അവികസിതവും അവയുടെ ക്രമരഹിതമായ ആകൃതിയും (ചർമ്മം നീട്ടുന്നില്ല) മൂലമാണ് ഓരോ ചർമ്മ മടക്കുകളും ഉണ്ടാകുന്നത്. ട്രൈസോമിയുടെ ഈ ബാഹ്യ ചിഹ്നം കഴുത്തിലെ അധിക ചർമ്മം, കൈമുട്ട് ജോയിൻ്റിൽ കട്ടിയാകൽ, കൈപ്പത്തിയിൽ ഒരു തിരശ്ചീന മടക്ക് എന്നിവയായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

1. മസ്കുലോസ്കലെറ്റൽ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ വികസനത്തിൻ്റെ പാത്തോളജികൾ

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ഗർഭാശയ വികസനത്തിൻ്റെ തടസ്സം മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. സന്ധികളുടെയും ചില അസ്ഥികളുടെയും ബന്ധിത ടിഷ്യു ജനനത്തിനുമുമ്പ് പൂർണ്ണമായി രൂപപ്പെടാൻ സമയമില്ല. ചെറിയ കഴുത്ത്, വർദ്ധിച്ച ജോയിൻ്റ് മൊബിലിറ്റി, ചെറിയ കൈകാലുകൾ, വികലമായ വിരലുകൾ എന്നിവയാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ അസാധാരണതകൾ.

1. നെഞ്ചിലെ വൈകല്യം.

ഈ പ്രശ്നം അസ്ഥി ടിഷ്യുവിൻ്റെ അവികസിതവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. തൊറാസിക് നട്ടെല്ലിൻ്റെയും വാരിയെല്ലുകളുടെയും രൂപഭേദം രോഗികൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, നെഞ്ചിൻ്റെ ഉപരിതലത്തിന് മുകളിൽ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന സ്റ്റെർനം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു, അതായത്, സോളാർ പ്ലെക്സസ് പ്രദേശത്ത് ഒരു ഫണൽ ആകൃതിയിലുള്ള വിഷാദം ഉള്ള ഒരു കീൽ ആകൃതിയും വൈകല്യവും. ആളുകൾ പ്രായമാകുമ്പോഴും പ്രായമാകുമ്പോഴും രണ്ട് അസ്വസ്ഥതകളും നിലനിൽക്കുന്നു. അവ ശ്വസന ഉപകരണത്തിൻ്റെയും ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെയും ഘടനയിൽ അസ്വസ്ഥതകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. അത്തരം ബാഹ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗത്തിൻ്റെ മോശം പ്രവചനത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ഫോമുകൾ

സിൻഡ്രോമിന് നിരവധി തരങ്ങളുണ്ട്, നമുക്ക് അവ പരിഗണിക്കാം:

• മൊസൈക്ക് - അധിക ക്രോമസോം ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്നില്ല. ഇത്തരത്തിലുള്ള രോഗം എല്ലാ കേസുകളിലും 5% ആണ്.
• കുടുംബം - 3% രോഗികളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഓരോ രക്ഷിതാക്കൾക്കും ബാഹ്യമായി പ്രകടിപ്പിക്കാത്ത നിരവധി വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട് എന്നതാണ് ഇതിൻ്റെ പ്രത്യേകത. ഗർഭാശയ വികസന സമയത്ത്, 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു ഭാഗം മറ്റൊന്നുമായി ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, ഇത് വിവരങ്ങളുടെ ഒരു രോഗകാരിയായി മാറുന്നു. ഈ വൈകല്യമുള്ള മാതാപിതാക്കൾ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ജന്മം നൽകുന്നു, അതായത്, അപാകത പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.
• 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിൻ്റെ ഭാഗത്തിൻ്റെ തനിപ്പകർപ്പ് ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ്, ഇതിൻ്റെ പ്രത്യേകത ക്രോമസോമുകൾക്ക് വിഭജിക്കാൻ കഴിയില്ല എന്നതാണ്. അതായത്, 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിൻ്റെ അധിക പകർപ്പുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ എല്ലാ ജീനുകൾക്കും വേണ്ടിയല്ല. ഗോണയുടെ ശകലങ്ങൾ തനിപ്പകർപ്പാണെങ്കിൽ പാത്തോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളും ബാഹ്യ പ്രകടനങ്ങളും വികസിക്കുന്നു, ഇത് വൈകല്യത്തിൻ്റെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

സങ്കീർണതകളും അനന്തരഫലങ്ങളും

ക്രോമസോമൽ മൊസൈസിസം ആരോഗ്യത്തെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുകയും രോഗത്തിൻ്റെ പ്രവചനത്തെ ഗണ്യമായി വഷളാക്കുകയും ചെയ്യുന്ന അനന്തരഫലങ്ങൾക്കും സങ്കീർണതകൾക്കും കാരണമാകുന്നു.

ട്രൈസോമിയുടെ പ്രധാന അപകടങ്ങൾ നമുക്ക് പരിഗണിക്കാം:

• ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെയും ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളുടെയും പാത്തോളജികൾ. ഏകദേശം 50% രോഗികൾക്ക് ജന്മനാ വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്, ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.
• പകർച്ചവ്യാധികൾ - രോഗപ്രതിരോധവ്യവസ്ഥയിലെ വൈകല്യങ്ങൾ വിവിധ പകർച്ചവ്യാധികൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ജലദോഷം എന്നിവയ്ക്കുള്ള സംവേദനക്ഷമത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
• പൊണ്ണത്തടി - സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണ ജനങ്ങളേക്കാൾ അമിതഭാരമുള്ള പ്രവണത കൂടുതലാണ്.
• ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ രോഗങ്ങൾ. ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികളേക്കാൾ രക്താർബുദം വരാനുള്ള സാധ്യത ഡൗൺസ് ആണ്.
• ഹ്രസ്വ ആയുർദൈർഘ്യം - ജീവിതത്തിൻ്റെ ഗുണനിലവാരവും ദൈർഘ്യവും അപായ രോഗങ്ങളുടെ തീവ്രത, രോഗത്തിൻ്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ, സങ്കീർണതകൾ എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. 1920 കളിൽ, സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ 10 വയസ്സ് വരെ ജീവിച്ചിരുന്നില്ല; ഇന്ന് രോഗികളുടെ പ്രായം 50 വയസോ അതിൽ കൂടുതലോ എത്തുന്നു.
• ഡിമെൻഷ്യ - മസ്തിഷ്കത്തിലെ അസാധാരണമായ പ്രോട്ടീനുകളുടെ ശേഖരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ് ദുർബലമായ ചിന്താഗതിയും വൈജ്ഞാനിക പ്രവർത്തനത്തിലെ സ്ഥിരമായ കുറവും. 40 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള രോഗികളിൽ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു. പിടിച്ചെടുക്കാനുള്ള ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയാണ് ഈ രോഗത്തിൻ്റെ സവിശേഷത.
• ഉറക്കത്തിൽ ശ്വാസോച്ഛ്വാസം നിർത്തുന്നു - ശ്വാസോച്ഛ്വാസം മൃദുവായ ടിഷ്യൂകളുടെയും അസ്ഥികൂടത്തിൻ്റെയും അസാധാരണ ഘടനയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് വായുമാർഗ തടസ്സത്തിന് വിധേയമാണ്.

മുകളിൽ വിവരിച്ച സങ്കീർണതകൾക്ക് പുറമേ, തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, ദുർബലമായ അസ്ഥികൾ, കാഴ്ചക്കുറവ്, കേൾവിക്കുറവ്, നേരത്തെയുള്ള ആർത്തവവിരാമം, കുടൽ തടസ്സം എന്നിവ ട്രൈസോമിയുടെ സവിശേഷതയാണ്.

മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം

ജനനത്തിനുമുമ്പ് ജനിതക പാത്തോളജി കണ്ടെത്താനാകും. മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം രക്തത്തിൻ്റെയും ടിഷ്യു കോശങ്ങളുടെയും കാരിയോടൈപ്പിനെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ, മൊസൈസിസത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കോറിയോണിക് വില്ലസ് ബയോപ്സി നടത്തുന്നു. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് പഠിക്കുന്ന സ്ത്രീകളിൽ 15% മാത്രമാണ് അവനെ നിലനിർത്താൻ തീരുമാനിക്കുന്നത്. മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഗർഭത്തിൻറെ അകാല അവസാനിപ്പിക്കൽ സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു - ഗർഭച്ഛിദ്രം.

ട്രൈസോമി നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും വിശ്വസനീയമായ രീതികൾ നമുക്ക് പരിഗണിക്കാം:

• ബയോകെമിക്കൽ രക്തപരിശോധന - പരിശോധനയ്ക്കായി അമ്മയിൽ നിന്ന് രക്തം എടുക്കുന്നു. ശരീരത്തിലെ ദ്രാവകം β-hCG ലെവലും പ്ലാസ്മ പ്രോട്ടീൻ എയും കണക്കാക്കുന്നു. രണ്ടാം ത്രിമാസത്തിൽ, β-hCG, AFP, ഫ്രീ എസ്ട്രിയോൾ എന്നിവയുടെ അളവ് നിരീക്ഷിക്കാൻ മറ്റൊരു പരിശോധന നടത്തുന്നു. AFP യുടെ (ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കരൾ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ഹോർമോൺ) അളവ് കുറയുന്നത് ഒരു രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്.

• അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധന - ഗർഭത്തിൻറെ ഓരോ ത്രിമാസത്തിലും നടത്തുന്നു. ആദ്യത്തേത് നമ്മെ തിരിച്ചറിയാൻ അനുവദിക്കുന്നു: അനെൻസ്ഫാലി, സെർവിക്കൽ ഹൈഗ്രോമ, കോളർ സോണിൻ്റെ കനം നിർണ്ണയിക്കുക. രണ്ടാമത്തെ അൾട്രാസൗണ്ട് ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, സുഷുമ്നാ നാഡിയുടെയോ തലച്ചോറിൻ്റെയോ വികാസത്തിലെ അസാധാരണതകൾ, ദഹനനാളത്തിൻ്റെ തകരാറുകൾ, ശ്രവണ അവയവങ്ങൾ, വൃക്കകൾ എന്നിവ ട്രാക്കുചെയ്യുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. അത്തരം പാത്തോളജികളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, ഗർഭധാരണം അവസാനിപ്പിക്കുന്നത് സൂചിപ്പിക്കുന്നു. മൂന്നാമത്തെ ത്രിമാസത്തിൽ നടത്തിയ ഒരു അന്തിമ പരിശോധന, പ്രസവശേഷം ശരിയാക്കാവുന്ന ചെറിയ അസാധാരണതകൾ വെളിപ്പെടുത്തിയേക്കാം.

മുകളിൽ വിവരിച്ച പഠനങ്ങൾ, സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കണക്കാക്കാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു, എന്നാൽ അവർ ഒരു സമ്പൂർണ്ണ ഗ്യാരണ്ടി നൽകുന്നില്ല. അതേ സമയം, ഗർഭകാലത്ത് നടത്തിയ തെറ്റായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ഫലങ്ങളുടെ ശതമാനം ചെറുതാണ്.

വിശകലനം ചെയ്യുന്നു

ജീനോമിക് പാത്തോളജിയുടെ രോഗനിർണയം ഗർഭകാലത്ത് ആരംഭിക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ഘട്ടങ്ങളിൽ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു. ട്രൈസോമിയുടെ സാന്നിധ്യത്തിനായുള്ള എല്ലാ പരിശോധനകളെയും സ്ക്രീനിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ സ്ക്രീനിംഗ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അവരുടെ സംശയാസ്പദമായ ഫലങ്ങൾ മൊസൈസിസത്തിൻ്റെ സാന്നിധ്യം സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

• ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ - പതിമൂന്നാം ആഴ്ച വരെ, എച്ച്സിജി (ഹ്യൂമൻ കോറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിൻ), പിഎപിപി-എ പ്രോട്ടീൻ എന്നിവയ്ക്കായി ഒരു വിശകലനം നടത്തുന്നു, അതായത്, ഗര്ഭപിണ്ഡം മാത്രം സ്രവിക്കുന്ന പദാർത്ഥങ്ങൾ. രോഗത്തിൻ്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, എച്ച്സിജി വർദ്ധിക്കുകയും PAPP-A യുടെ അളവ് കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. അത്തരം ഫലങ്ങളോടെ, അമ്നിയോസ്കോപ്പി നടത്തുന്നു. ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ ഗർഭാശയ അറയിൽ നിന്ന് സെർവിക്സിലൂടെ ചോറിയോണിൻ്റെ ചെറിയ കണികകൾ നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

• രണ്ടാമത്തെ ത്രിമാസത്തിൽ - എച്ച്സിജി, എസ്ട്രിയോൾ, എഎഫ്പി, ഇൻഹിബിൻ-എ എന്നിവയ്ക്കുള്ള പരിശോധനകൾ. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ജനിതക വസ്തുക്കൾ പരിശോധിക്കുന്നു. ഇത് ശേഖരിക്കാൻ, ഗർഭപാത്രം അടിവയറ്റിലൂടെ തുളച്ചുകയറുന്നു.

ടെസ്റ്റ് ഫലങ്ങൾ ട്രൈസോമിയുടെ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീക്ക് ഒരു ജനിതക കൺസൾട്ടേഷൻ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു.

ഇൻസ്ട്രുമെൻ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

മൊസൈസിസം ഉൾപ്പെടെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ ഗർഭാശയ പാത്തോളജികൾ തിരിച്ചറിയാൻ, ഇൻസ്ട്രുമെൻ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയിലുടനീളം സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുന്നു, കൂടാതെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ സെർവിക്സിൻറെ പിൻഭാഗത്തിൻ്റെ കനം അളക്കാൻ അൾട്രാസൗണ്ട് നടത്തുന്നു.

ഉപകരണ രോഗനിർണയത്തിൻ്റെ ഏറ്റവും അപകടകരമായ രീതി അമ്നിയോസെൻ്റസിസ് ആണ്. ഇത് അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരു പഠനമാണ്, ഇത് 18 ആഴ്ച കാലയളവിൽ നടത്തപ്പെടുന്നു (ആവശ്യമായ ദ്രാവകം ആവശ്യമാണ്). ഈ വിശകലനത്തിൻ്റെ പ്രധാന അപകടം അത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെയും അമ്മയുടെയും അണുബാധയ്ക്കും ചർമ്മത്തിൻ്റെ വിള്ളലിനും ഗർഭം അലസലിനും ഇടയാക്കും എന്നതാണ്.

ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ്

21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ മൊസൈക് രൂപത്തിന് ശ്രദ്ധാപൂർവ്വമായ പഠനം ആവശ്യമാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് ഇനിപ്പറയുന്ന പാത്തോളജികൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് നടത്തുന്നത്:

• ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം
• ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം
• എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം
• ഡി ലാ ചാപ്പലിൻ്റെ സിൻഡ്രോം
• അപായ ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം
• ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ മറ്റ് രൂപങ്ങൾ

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, XX/XY ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ മൊസൈസിസം യഥാർത്ഥ ഹെർമാഫ്രോഡിറ്റിസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഭ്രൂണ വികാസത്തിൻ്റെ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന അവയവ പാത്തോളജിയുടെ ഒരു പ്രത്യേക കേസായ ഗോണാഡുകളുടെ മൊസൈസിസത്തിനും വ്യത്യാസം ആവശ്യമാണ്.

മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ

ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾക്കുള്ള തെറാപ്പി അസാധ്യമാണ്. മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ ആജീവനാന്തമാണ്. വികസന വൈകല്യങ്ങളും അനുബന്ധ രോഗങ്ങളും ഇല്ലാതാക്കാൻ ഇത് ലക്ഷ്യമിടുന്നു. ഈ രോഗനിർണയമുള്ള ഒരു വ്യക്തി അത്തരം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ നിയന്ത്രണത്തിലാണ്: ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ, സൈക്കോളജിസ്റ്റ്, കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്, സൈക്യാട്രിസ്റ്റ്, എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ്, ഒഫ്താൽമോളജിസ്റ്റ്, ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റ് തുടങ്ങിയവർ. എല്ലാ ചികിത്സയും സാമൂഹികവും കുടുംബവുമായ പൊരുത്തപ്പെടുത്തൽ ലക്ഷ്യമിടുന്നു. പൂർണ്ണമായ സ്വയം പരിചരണവും മറ്റുള്ളവരുമായുള്ള സമ്പർക്കവും കുട്ടിയെ പഠിപ്പിക്കുക എന്നതാണ് മാതാപിതാക്കളുടെ ചുമതല.

വീഴ്ചകളുടെ ചികിത്സയും പുനരധിവാസവും ഇനിപ്പറയുന്ന നടപടിക്രമങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു:

• മസാജുകൾ - ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ശിശുക്കളുടെയും മുതിർന്നവരുടെയും മസ്കുലർ സിസ്റ്റം അവികസിതമാണ്. പ്രത്യേക ജിംനാസ്റ്റിക്സ് മസിൽ ടോൺ പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും അവയെ സാധാരണ അവസ്ഥയിൽ നിലനിർത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഹൈഡ്രോമാസേജുകൾക്ക് പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ നൽകുന്നു. നീന്തലും വാട്ടർ ജിംനാസ്റ്റിക്സും മോട്ടോർ കഴിവുകൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗി ഡോൾഫിനുകൾക്കൊപ്പം നീന്തുമ്പോൾ ഡോൾഫിൻ തെറാപ്പി ജനപ്രിയമാണ്.
• ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ധനുമായുള്ള കൂടിയാലോചന - ട്രൈസോമി ഉള്ള രോഗികൾക്ക് അധിക ഭാരം കൊണ്ട് പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്. പൊണ്ണത്തടി വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും, ഏറ്റവും സാധാരണമായത് ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെയും ദഹനനാളത്തിൻ്റെയും തകരാറുകളാണ്. പോഷകാഹാര വിദഗ്ധൻ പോഷകാഹാര ശുപാർശകൾ നൽകുന്നു, ആവശ്യമെങ്കിൽ ഒരു ഭക്ഷണക്രമം നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.
• ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുമായുള്ള കൂടിയാലോചനകൾ - മൊസൈസിസം, മറ്റ് തരത്തിലുള്ള സിൻഡ്രോം പോലെ, സംഭാഷണ വികാസത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകളാണ്. സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുമായുള്ള ക്ലാസുകൾ രോഗിയുടെ ചിന്തകൾ കൃത്യമായും വ്യക്തമായും പ്രകടിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കും.
• പ്രത്യേക പരിശീലന പരിപാടി - സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ വികസനത്തിൽ സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ പിന്നിലാണ്, പക്ഷേ അവർ പഠിപ്പിക്കാവുന്നതാണ്. ശരിയായ സമീപനത്തിലൂടെ, ഒരു കുട്ടിക്ക് അടിസ്ഥാന അറിവും വൈദഗ്ധ്യവും നേടാനാകും.

രോഗികൾക്ക് പൊതുവായ പുനഃസ്ഥാപന തെറാപ്പി നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു; സൈക്കോസ്റ്റിമുലൻ്റുകൾ, ന്യൂറോമെറ്റബോളിക്, ഹോർമോൺ മരുന്നുകൾ എന്നിവ പലപ്പോഴും നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. വിറ്റാമിനുകൾ പതിവായി കഴിക്കുന്നതും ആവശ്യമാണ്. എല്ലാ മയക്കുമരുന്ന് തെറാപ്പിയും ചികിത്സാ, പെഡഗോഗിക്കൽ തിരുത്തലുമായി സംയോജിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. അപായ പാത്തോളജികൾക്കും സങ്കീർണ്ണമായ രോഗങ്ങൾക്കും ശസ്ത്രക്രിയ ഇടപെടൽ ആവശ്യമാണ്.

പ്രതിരോധം

ഇന്നുവരെ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ തടയുന്നതിന് വിശ്വസനീയമായ മാർഗ്ഗങ്ങളൊന്നുമില്ല. മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം തടയുന്നതിന് ഇനിപ്പറയുന്ന ശുപാർശകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു:

• ഏതെങ്കിലും രോഗങ്ങളുടെ സമയബന്ധിതമായ ചികിത്സയും ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലിയും. വർദ്ധിച്ച പ്രവർത്തനം രക്തചംക്രമണം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു, ഓക്സിജൻ പട്ടിണിയിൽ നിന്ന് മുട്ടകളെ സംരക്ഷിക്കുന്നു.
• ശരിയായ പോഷകാഹാരവും സാധാരണ ഭാരവും. വിറ്റാമിനുകളും ധാതുക്കളും മറ്റ് പോഷകങ്ങളും രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി ശക്തിപ്പെടുത്തുക മാത്രമല്ല, ഹോർമോൺ ബാലൻസ് നിലനിർത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. അമിത ഭാരം അല്ലെങ്കിൽ അമിതമായ കനം ഹോർമോൺ ബാലൻസ് തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ബീജകോശങ്ങളുടെ പക്വതയിലും വികാസത്തിലും തടസ്സം സൃഷ്ടിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• ഗർഭധാരണത്തിനായി തയ്യാറെടുക്കുന്നു. ആസൂത്രിതമായ ഗർഭധാരണത്തിന് കുറച്ച് മാസങ്ങൾക്ക് മുമ്പ്, നിങ്ങൾ ഒരു ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുമായി കൂടിയാലോചിച്ച് വിറ്റാമിൻ, മിനറൽ കോംപ്ലക്സുകൾ എടുക്കാൻ തുടങ്ങണം. ഫോളിക് ആസിഡ്, വിറ്റാമിനുകൾ ബി, ഇ എന്നിവയ്ക്ക് പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ നൽകണം. അവ ജനനേന്ദ്രിയ അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ സാധാരണമാക്കുകയും ബീജകോശങ്ങളിലെ ഉപാപചയ പ്രക്രിയകൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന അമ്മയുടെ പ്രായം 35 വയസ്സിനു മുകളിലും പിതാവിന് 45 വയസ്സിനു മുകളിലുമുള്ള ദമ്പതികളിൽ വൈകല്യമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നുവെന്ന കാര്യം മറക്കരുത്.

21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിലെ മാറ്റങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്ത മാറ്റാനാവാത്ത പ്രത്യാഘാതങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പക്ഷേ, ഇതൊക്കെയാണെങ്കിലും, ട്രൈസോമിയിൽ ജനിച്ചവരിൽ കലാകാരന്മാർ, സംഗീതജ്ഞർ, എഴുത്തുകാർ, അഭിനേതാക്കൾ തുടങ്ങി നിരവധി പ്രഗത്ഭ വ്യക്തിത്വങ്ങളുണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ മൊസൈക് രൂപമുള്ള പ്രശസ്തരായ ആളുകൾ അവരുടെ രോഗം ധൈര്യത്തോടെ പ്രഖ്യാപിക്കുന്നു. വേണമെങ്കിൽ ഏത് പ്രശ്‌നത്തെയും നേരിടാം എന്നതിൻ്റെ ഉജ്ജ്വല ഉദാഹരണമാണ് ഇവർ. ഇനിപ്പറയുന്ന സെലിബ്രിറ്റികൾക്ക് ഒരു ജനിതക വൈകല്യമുണ്ട്:

• അമേരിക്കൻ ഹൊറർ സ്റ്റോറി എന്ന ടിവി പരമ്പരയിലെ അഭിനയത്തിലൂടെ പ്രശസ്തയായ നടിയാണ് ജാമി ബ്രൂവർ. പെൺകുട്ടി സിനിമയിൽ അഭിനയിക്കുക മാത്രമല്ല, ഒരു മോഡൽ കൂടിയാണ്. ന്യൂയോർക്കിൽ നടന്ന മെഴ്‌സിഡസ് ബെൻസ് ഫാഷൻ വീക്ക് ഷോയിൽ ജാമി പങ്കെടുത്തു.



• യുഎസിലെ കാലിഫോർണിയയിൽ നിന്നുള്ള ഒരു യുവ കലാകാരനാണ് റെയ്മണ്ട് ഹു. അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ പെയിൻ്റിംഗുകളുടെ പ്രത്യേകത പുരാതന ചൈനീസ് സാങ്കേതികത അനുസരിച്ച് അവ വരയ്ക്കുന്നു എന്നതാണ്: അരി പേപ്പറിലും വാട്ടർ കളറിലും മഷിയിലും. ആളുടെ ഏറ്റവും ജനപ്രിയമായ സൃഷ്ടികൾ മൃഗങ്ങളുടെ ഛായാചിത്രങ്ങളാണ്.



• കാൻസ് ഫിലിം ഫെസ്റ്റിവലിലെ സിൽവർ അവാർഡ് ജേതാവായ ഒരു നടനാണ് പാസ്കൽ ഡുക്വൻ. ജാക്കോ വാൻ ഡോർമൽ "ദി എയ്ത്ത് ഡേ" എന്ന ചിത്രത്തിലെ അഭിനയത്തിലൂടെ അദ്ദേഹം പ്രശസ്തനായി.



• റൊണാൾഡ് ജെങ്കിൻസ് അന്താരാഷ്ട്ര പ്രശസ്തനായ സംഗീതജ്ഞനും സംഗീതജ്ഞനുമാണ്. സംഗീതത്തോടുള്ള അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ സ്നേഹം ആരംഭിച്ചത് ഒരു സമ്മാനത്തോടെയാണ് - കുട്ടിക്കാലത്ത് ക്രിസ്മസിന് ലഭിച്ച ഒരു സിന്തസൈസർ. ഇന്ന്, റൊണാൾഡ് ഇലക്ട്രോണിക് സംഗീതത്തിലെ പ്രതിഭയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.



• കാരെൻ ഗഫ്നി ഒരു ടീച്ചിംഗ് അസിസ്റ്റൻ്റും കായികതാരവുമാണ്. നീന്തൽ താരമായ പെൺകുട്ടി ഇംഗ്ലീഷ് ചാനൽ മാരത്തണിൽ പങ്കെടുത്തിട്ടുണ്ട്. +15 ഡിഗ്രി സെൽഷ്യസ് താപനിലയിൽ 15 കിലോമീറ്റർ നീന്തുന്ന മൊസൈസിസം ഉള്ള ആദ്യത്തെ വ്യക്തിയായി അവൾ മാറി. ക്രോമസോം പാത്തോളജികളുള്ള ആളുകളുടെ താൽപ്പര്യങ്ങളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന സ്വന്തം ചാരിറ്റബിൾ ഫൗണ്ടേഷൻ കാരെന് ഉണ്ട്.
• ടിം ഹാരിസ് ഒരു റെസ്റ്റോറേറ്ററും "ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും സൗഹൃദ ഭക്ഷണശാല"യുടെ ഉടമയുമാണ്. ഒരു രുചികരമായ മെനുവിന് പുറമേ, ടിമ്മിൻ്റെ സ്ഥാപനം സൗജന്യ ആലിംഗനങ്ങൾ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു.



• റെയ്നോൾസ് ബാൻഡിലെ അംഗവും ഡ്രമ്മറും പരീക്ഷണാത്മക സംഗീത ഗുരുവുമാണ് മിഗുവൽ ടോമാസിൻ. ആ വ്യക്തി തൻ്റെ സ്വന്തം ഗാനങ്ങളും പ്രശസ്ത റോക്ക് സംഗീതജ്ഞരുടെ കവറുകളും അവതരിപ്പിക്കുന്നു. അദ്ദേഹം ജീവകാരുണ്യ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഏർപ്പെടുന്നു, രോഗികളായ കുട്ടികളെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനായി കേന്ദ്രങ്ങളിലും സംഗീതകച്ചേരികളിലും അവതരിപ്പിക്കുന്നു.



• യൂക്രെയിനിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച് സർവകലാശാലയിൽ പ്രവേശിക്കുന്ന ആദ്യ വ്യക്തിയാണ് ബോഗ്ദാൻ ക്രാവ്ചുക്ക്. ആ വ്യക്തി ലുട്സ്കിൽ താമസിക്കുന്നു, ശാസ്ത്രത്തിൽ താൽപ്പര്യമുണ്ട്, കൂടാതെ ധാരാളം സുഹൃത്തുക്കളുമുണ്ട്. ബോഗ്ദാൻ ചരിത്ര ഫാക്കൽറ്റിയിൽ ലെസ്യ ഉക്രെയ്ങ്ക ഈസ്റ്റേൺ യൂറോപ്യൻ നാഷണൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിൽ പ്രവേശിച്ചു.



പരിശീലനവും യഥാർത്ഥ ഉദാഹരണങ്ങളും കാണിക്കുന്നതുപോലെ, ജീൻ പാത്തോളജിയുടെ എല്ലാ സങ്കീർണതകളും പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, അതിൻ്റെ തിരുത്തലിനുള്ള ശരിയായ സമീപനത്തിലൂടെ, നിങ്ങൾക്ക് വിജയകരവും കഴിവുള്ളതുമായ ഒരു കുട്ടിയെ വളർത്താൻ കഴിയും.

ഒരു വ്യക്തിക്ക് 46 ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം 47 ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ള ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, കാരണം അവരുടെ 21 ജോഡികളിൽ ഒരു അധിക ക്രോമസോം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പുരാതന കാലം മുതൽ മനുഷ്യരാശിക്ക് അറിയാം; പത്തൊൻപതാം നൂറ്റാണ്ടിൽ, ഒരു കൂട്ടം സ്വഭാവ സവിശേഷതകളുള്ള കുട്ടികളെ ഡോക്ടർമാർ നിരീക്ഷിച്ചു, അവരെ ഒന്നിപ്പിക്കുന്നതെന്താണെന്നും എന്തുകൊണ്ടാണ് അത്തരം കുട്ടികൾ ജനിക്കുന്നതെന്നും മനസിലാക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നു. 1862-ൽ ഇംഗ്ലീഷ് ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ജോൺ ലാങ്‌ടൺ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആദ്യമായി വിവരിച്ചു, എന്നാൽ അക്കാലത്തെ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ വികാസത്തിൻ്റെ തോത് കാരണം, യഥാർത്ഥ കാരണം കണ്ടെത്താൻ ഇലക്ട്രോൺ മൈക്രോസ്കോപ്പുകളിലേക്ക് പ്രവേശനം ഇല്ലാത്തതിനാൽ അദ്ദേഹം അതിനെ ഒരു മാനസിക വൈകല്യമായി വർഗ്ഗീകരിച്ചു. അപാകതയുടെ.

ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികളും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് മരിച്ചു. നാഗരികതയുടെയും ശാസ്ത്രത്തിൻ്റെയും വികാസത്തോടെ, കുറഞ്ഞത് നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളെങ്കിലും ഒഴിവാക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ പഠിച്ചപ്പോൾ, അവരുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിക്കുകയും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മുതിർന്നവരുടെ എണ്ണം വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്തു. എന്നാൽ സമൂഹം അവരെ സ്വീകരിക്കാൻ തിടുക്കം കാട്ടിയില്ല - ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ തുടക്കത്തിൽ, ചില രാജ്യങ്ങളിൽ, ഈ രോഗനിർണയമുള്ള മുതിർന്നവർ നിർബന്ധിത വന്ധ്യംകരണത്തിന് വിധേയരായി, നാസി ജർമ്മനിയിലും അതിൻ്റെ അധിനിവേശ പ്രദേശങ്ങളിലും അത്തരം രോഗികളുടെ ജനസംഖ്യ ഇല്ലാതാക്കാൻ ഉത്തരവിട്ടു. . ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ രണ്ടാം പകുതിയിൽ മാത്രമാണ് മനുഷ്യരാശി ഈ പ്രശ്നവുമായി ഒടുവിൽ പിടിമുറുക്കിയത്.

സിൻഡ്രോമിൻ്റെ കാരണം കണ്ടെത്തുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. മാതാപിതാക്കളുടെ പ്രായവും ഡൗൺ കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം വളരെക്കാലമായി ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, രോഗത്തിൻ്റെ കാരണങ്ങൾ ഒന്നുകിൽ മനസ്സിലോ, പിന്നീട് പാരമ്പര്യത്തിലോ അല്ലെങ്കിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള പ്രസവത്തിലോ അന്വേഷിച്ചു. ഒടുവിൽ, 1959-ൽ, ഫ്രഞ്ച് ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ജെറോം ലെജ്യൂൺ രോഗത്തിൻ്റെ ഉറവിടം ക്രോമസോമുകളിൽ എവിടെയോ ഉണ്ടെന്ന് നിർദ്ദേശിച്ചു. രോഗികളുടെ കാരിയോടൈപ്പ് പഠിച്ച അദ്ദേഹം 21-ാമത്തെ ജോഡിയിലെ നിലവിലുള്ള മൂന്നാമത്തെ ക്രോമസോമും രോഗത്തിൻ്റെ സാന്നിധ്യവും തമ്മിൽ ഒരു ബന്ധം സ്ഥാപിച്ചു. അത്തരമൊരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മാതാപിതാക്കളുടെ പ്രായവും അച്ഛനേക്കാൾ വലിയ അളവിൽ അമ്മയും സ്വാധീനിക്കപ്പെടുന്നുവെന്നും സ്ഥിരീകരിച്ചു. അമ്മയ്ക്ക് 20 മുതൽ 24 വയസ്സ് വരെ പ്രായമുണ്ടെങ്കിൽ, ഇതിൻ്റെ സംഭാവ്യത 1562 ൽ 1 ആണ്, 30 വയസ്സിന് താഴെയുള്ളവർ - 1000 ൽ 1, 35 മുതൽ 39 വയസ്സ് വരെ - 214 ൽ 1, 45 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ളവർ. 19 ൽ 1. അമ്മയുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള 80% കുട്ടികളും 35 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള സ്ത്രീകളിൽ ജനിക്കുന്നു. ഈ പ്രായത്തിലുള്ള ഉയർന്ന ജനനനിരക്ക് ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നു. സമീപകാല ഡാറ്റ അനുസരിച്ച്, പിതൃപ്രായം, പ്രത്യേകിച്ച് 42 വയസ്സിനു മുകളിലാണെങ്കിൽ, സിൻഡ്രോം സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. അതേസമയം, മാതാപിതാക്കളുടെ പെരുമാറ്റം, അവരുടെ ജീവിതശൈലി, ദേശീയത എന്നിവ ഈ സാധ്യതയെ ഒരു തരത്തിലും ബാധിക്കില്ല: ദേശീയത, താമസസ്ഥലം, മറ്റ് ഘടകങ്ങൾ എന്നിവ പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ ഡൗൺ കുട്ടികൾ ഒരേ ആവൃത്തിയിലാണ് ജനിക്കുന്നത്.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ പാത്തോളജി അല്ല. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ഗർഭം ധരിക്കുന്ന 700 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾ ഒരു വാഹകനാണ്, എന്നാൽ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ, വാഹകരുടെ എണ്ണം 1,100 കുട്ടികളിൽ ഒരാളായി കുറയുന്നു. ചില ഗർഭധാരണങ്ങൾ സ്വാഭാവികമായി അവസാനിക്കുന്നു, ഗർഭം അലസൽ സംഭവിക്കുന്നു, സംസാരിക്കുന്നത് വളരെ വേദനാജനകമാണ്, മിക്കപ്പോഴും സ്ത്രീകൾ, ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകുമെന്ന് മനസിലാക്കുമ്പോൾ, ഗർഭച്ഛിദ്രം നടത്തുന്നു എന്ന വസ്തുത ഈ പൊരുത്തക്കേട് വിശദീകരിക്കുന്നു. കഴിഞ്ഞ ദശകത്തിൽ, റഷ്യയിലെ റഷ്യൻ ഓർത്തഡോക്സ് ചർച്ച് ഉൾപ്പെടെ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള മതപരവും പൊതു സംഘടനകളും ഈ പ്രശ്നത്തിലേക്ക്, ധാർമ്മിക വശത്തേക്ക് പൊതുജനശ്രദ്ധ ആകർഷിച്ചു, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം തോന്നിയേക്കാവുന്നത്ര ഭയാനകമല്ലെന്ന് വിശദീകരിക്കുന്നു. ഗർഭച്ഛിദ്രങ്ങളുടെ എണ്ണം കുറയ്ക്കാൻ ക്രമേണ സാധ്യമാണ്, അതിനാൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ ജനന കേസുകളുടെ എണ്ണം ഓരോ വർഷവും വർദ്ധിക്കുന്നു.

മനുഷ്യരിൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി ബുദ്ധിമാന്ദ്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, 21-ാമത്തെ ജോഡി ക്രോമസോമുകളിലെ പോളിസോമി മനുഷ്യശരീരത്തിൽ ഒറ്റനോട്ടത്തിൽ തോന്നുന്നതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ മിക്കപ്പോഴും രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു:

"പരന്ന മുഖം" - 90%
ബ്രാച്ചിസെഫാലി (തലയോട്ടിയുടെ അസാധാരണമായ ചുരുങ്ങൽ) - 81%
നവജാതശിശുക്കളിൽ കഴുത്തിലെ തൊലി മടക്ക് - 81%
എപികാന്തസ് (മെഡിയൽ കാന്തസിനെ മൂടുന്ന ലംബമായ ചർമ്മത്തിൻ്റെ മടക്ക്) - 80%
സംയുക്ത ഹൈപ്പർമൊബിലിറ്റി - 80%
പേശി ഹൈപ്പോട്ടോണിയ - 80%
തലയുടെ പരന്ന പിൻഭാഗം - 78%
ചെറിയ കൈകാലുകൾ - 70%
ബ്രാച്ചിമെസോഫലാഞ്ചിയ (മധ്യഭാഗത്തെ ഫലാഞ്ചുകളുടെ അവികസിത കാരണം എല്ലാ വിരലുകളുടെയും ചുരുങ്ങൽ) - 70%
8 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള തിമിരം - 66%
വായ തുറക്കുക (താഴ്ന്ന മസിൽ ടോണും അണ്ണാക്കിൻ്റെ പ്രത്യേക ഘടനയും കാരണം) - 65%
ദന്തരോഗങ്ങൾ - 65%
അഞ്ചാമത്തെ വിരലിൻ്റെ ക്ലിനോഡാക്റ്റിലി (വളഞ്ഞ ചെറുവിരൽ) - 60%
കമാന അണ്ണാക്ക് - 58%
മൂക്കിൻ്റെ പരന്ന പാലം - 52%
ആഴമുള്ള നാവ് - 50%
തിരശ്ചീനമായ ഈന്തപ്പന മടക്ക് ("കുരങ്ങൻ മടക്ക്" എന്നും വിളിക്കുന്നു) - 45%
വീതി കുറഞ്ഞ കഴുത്ത് - 45%
CHD (ജന്യഹൃദയ വൈകല്യം) - 40%
ചെറിയ മൂക്ക് - 40%
സ്ട്രാബിസ്മസ് (സ്ട്രാബിസ്മസ്) - 29%
നെഞ്ചിൻ്റെ വൈകല്യം, കീൽ അല്ലെങ്കിൽ ഫണൽ ആകൃതി - 27%
ഐറിസിൻ്റെ അരികിലുള്ള പിഗ്മെൻ്റ് പാടുകൾ = ബ്രഷ്ഫീൽഡ് പാടുകൾ - 19%
എപ്പിസിൻഡ്രോം - 8%
ഡുവോഡിനൽ സ്റ്റെനോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ അത്രേസിയ - 8%
ജന്മനാ രക്താർബുദം - 8%

എന്നിരുന്നാലും, അതേ സമയം, കാരിയോടൈപ്പിനുള്ള രക്തപരിശോധനയുടെ ഫലത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതെന്ന് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടതുണ്ട്. ബാഹ്യ അടയാളങ്ങളെ മാത്രം അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് അസാധ്യമാണ്.

അത്തരമൊരു രോഗനിർണയം ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതം എങ്ങനെയാണ്?

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഭൂരിഭാഗം ആളുകളും മാനസിക വൈകല്യവും മാനസിക-സംസാര വികസനവും അനുഭവിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, കുട്ടിക്കാലത്ത് നടത്തിയ പുനരധിവാസ നടപടികളിലൂടെ ഈ അവസ്ഥ വിജയകരമായി ശരിയാക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കളുടെ ഭാഗത്ത് ഒരു കുട്ടിയോടുള്ള ശരിയായ മനോഭാവത്തോടെ, അവൻ സാധാരണ കുട്ടികളിൽ നിന്ന് വളരെ വ്യത്യസ്തനല്ലെന്ന് അനുഭവം കാണിക്കുന്നു. താഴ്ന്ന കുട്ടികൾ പരിശീലിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്നവരാണ്; അവർ സാധാരണ ഗാർഹിക കഴിവുകൾ താരതമ്യേന എളുപ്പത്തിൽ മാസ്റ്റർ ചെയ്യുന്നു. മാത്രമല്ല, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് തൊഴിലിൽ നല്ല വിജയം നേടാൻ കഴിയും: അവർക്ക് വെയിറ്റർമാർ, അഡ്മിനിസ്ട്രേറ്റർമാർ, വിൽപ്പനക്കാർ, റിസപ്ഷനിസ്റ്റുകൾ, സ്റ്റോർകീപ്പർമാർ എന്നിങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയും. "എമർജൻസി", "മോണലിസ സ്മൈൽ" എന്നീ ചിത്രങ്ങളിൽ നിന്ന് റഷ്യൻ പ്രേക്ഷകർക്ക് പരിചിതനായ നടൻ ക്രിസ് ബർക്ക് യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ താമസിക്കുന്നു, കൂടാതെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ട്. പോർച്ചുഗീസ് പാബ്ലോ പിനെഡ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച യൂറോപ്പിൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റി വിദ്യാഭ്യാസം നേടുകയും അധ്യാപകവൃത്തി തിരഞ്ഞെടുക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ആദ്യത്തെ വ്യക്തിയായി. ഈ ആളുകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങളാൽ പ്രചോദിതരായ സമൂഹം, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരിൽ നിന്ന് പിന്മാറുന്നത് അവസാനിപ്പിക്കണം. ഇത് നിലനിൽക്കുന്ന ഏറ്റവും കഠിനമായ രോഗമല്ല, എന്നിരുന്നാലും, അത്തരമൊരു സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ വളർത്തുന്നതിനും പൊരുത്തപ്പെടുത്തുന്നതിനും മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് വലിയ ശാരീരികവും വൈകാരികവുമായ പ്രതിബദ്ധത ആവശ്യമാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ വിജയകരമായി വിവാഹം കഴിക്കുന്നു, അതേസമയം മിക്ക പുരുഷന്മാരും അണുവിമുക്തരാണ്, കൂടാതെ 50% സ്ത്രീകളും ഗർഭം ധരിക്കാനും കുട്ടികളെ പ്രസവിക്കാനും പ്രാപ്തരാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു പുരുഷൻ + ഒരു ഡൗൺ സ്ത്രീയിൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% വരെ എത്തുന്നു, മറ്റ് 50% കുട്ടികൾ ആരോഗ്യത്തോടെ ജനിക്കുന്നു.

ആധുനിക സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം 50 വർഷത്തിലേറെയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിലവിലുള്ള അപായ രോഗങ്ങൾ കാരണം, ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളേക്കാൾ വളരെ നേരത്തെ തന്നെ അവർ അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം (സെനൈൽ ഡിമെൻഷ്യ) വികസിപ്പിക്കുന്നു; കൂടാതെ, പ്രായത്തിനനുസരിച്ച്, ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങളുടെയും രക്താർബുദത്തിൻ്റെയും വികാസത്താൽ അവരുടെ ആരോഗ്യം സങ്കീർണ്ണമാണ്. കൂടാതെ, അത്തരം ആളുകൾക്ക് ദുർബലമായ പ്രതിരോധശേഷി ഉണ്ട്, തത്ത്വത്തിൽ അവർ സാധാരണക്കാരേക്കാൾ കൂടുതൽ തവണയും കൂടുതൽ കഠിനമായും കൂടുതൽ കാലം രോഗികളാകുന്നു.

ഈ ഘട്ടത്തിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ പ്രധാന പ്രശ്നം അവരോടുള്ള സമൂഹത്തിൻ്റെ പ്രതികരണമാണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, റഷ്യയിലെ പലരും അവരെ സമൂഹത്തിലെ സമ്പൂർണ്ണ അംഗങ്ങളായി കാണാൻ പഠിച്ചിട്ടില്ല; അധഃസ്ഥിതരായ ആളുകൾ ഭയത്തിനും തിരസ്‌കരണത്തിനും കാരണമാകുന്നു; തങ്ങളുടെ ഉത്തരവാദിത്തങ്ങൾ നേരിടാൻ കഴിയില്ലെന്ന ഭയത്താൽ അവർ ജോലിക്ക് വിമുഖത കാണിക്കുന്നു, കാരണം " ബഹുമാനമില്ലാത്ത" രൂപം . മറ്റൊരു പ്രധാന പ്രശ്നം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന സ്ത്രീകൾ നടത്തുന്ന ഗർഭച്ഛിദ്രങ്ങളുടെ എണ്ണം കൂടുതലാണ്. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, സമ്പന്നമായ സാമ്പത്തികമായി വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ പോലും, 90% കേസുകളിലും സ്ത്രീകൾ അവരുടെ ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കാൻ തീരുമാനിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനൊപ്പം ജീവിക്കുന്നത് തികച്ചും സാദ്ധ്യമാണെന്ന് വിശദീകരിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിട്ട് സഭാ കമ്മ്യൂണിറ്റികൾ അവരുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ തീവ്രമാക്കണം; അത്തരമൊരു രോഗനിർണയത്തിലൂടെ ഗർഭച്ഛിദ്രം ഒരു തെറ്റാണെന്ന് അമ്മമാരെ ബോധ്യപ്പെടുത്തേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.