Down sendromu açıklaması. Down sendromlu çocuklar: nedenleri ve belirtileri, olası eğitim düzeyi. Bu sendroma ne sebep olur?

Down sendromu, bir kişinin 21. kromozom çiftine bir kromozomun daha eklendiği bir kromozomal bozukluktur. İnsanlarda çeşitli semptomlara neden olur - belirli bir göz şekli, yüzün şeklindeki bir değişiklik vb. Makalede Down sendromunun ne olduğu, patolojinin belirtileri ve tedavisi, belirtileri ve çocukların Down sendromlu doğma nedenleri hakkında her şeyi öğreneceksiniz.

Down sendromu ne anlama geliyor?

Down sendromlu bir kişinin kaç kromozoma sahip olduğu bireyler tarafından bilinmemektedir. Bu hastalıkta genotipin yapısı bozulur - 21. çiftte 2 değil 3 kromozom vardır. Sonuç olarak karyotipte 47 kromozom vardır (normal bir insanda 46 kromozom vardır). Bir dizi karakteristik semptom Down sendromunu oluşturur.

Hastalığa daha önce “Moğolizm” adı veriliyordu. Hastaların Moğol ırkının karakteristik özelliği olan belirli bir göz şekline sahip olmaları nedeniyle bu şekilde adlandırılmıştır. Ancak bu terim yarım asırdan fazla süredir kullanılmamaktadır.

Bu sendromla doğan çocuklara “güneşli çocuklar” da deniyor. Bu durum onların nazik ve sempatik olmaları ile açıklanabilir. Bu tür çocukları yetiştiren ebeveynler, hastalıktan hiç muzdarip olmadıklarını söylüyorlar: yalan söylemiyorlar, olumsuz duygular hissetmiyorlar.

Hastalığın görülme sıklığı yaklaşık 600-700 çocukta 1 vakadır. Erkeklerde ve kadınlarda olur. Yetişkinlerde belirtileri kaybolmaz. Anne büyüdükçe, bu patolojinin ortaya çıkma olasılığı da artar. Bazı bölgelerde bu tür çocukların sayısında açıklanamaz bir artış olabiliyor ve doktorlar bu duruma henüz bir açıklama bulamıyor.

Not! Herhangi bir ailede mozaik trizomi formuna (fazladan bir çift kromozom) sahip bir çocuk doğabilir. Sosyal veya ırksal arka plan patolojinin ortaya çıkmasında herhangi bir rol oynamaz.

Down sendromunun tedavisi yoktur: Hiçbir yöntem kişide fazladan bir kromozomu tedavi edemez. Bu tür kişilerin eşlik eden patolojiler için tedavi edilmesi gerekir. Bu hastalıktan kurtulmak için halk yöntemleri veya tarifleri yoktur. İnternetteki fotoğrafta bu sendromlu çocukların neye benzediğini görebilirsiniz.

Nedenler

Downizm genetik bir patolojidir. Oositin sperm tarafından döllendiği anda zaten ortaya çıkıyor. Bu kromozomal bozukluk, yumurtanın 23 yerine 24 kromozom taşıması durumunda ortaya çıkar. Çok daha nadir durumlarda fazla kromozom babadan alınır.

Kromozom patolojisi olan çocukların doğumunun birçok nedeni vardır. Hücre bölünmesi mekanizmasını değiştiren özel bir proteindeki mutasyon sonucu hücrelerde ek bir kromozom görünebilir. Böylece gerekli yarım set yerine 24 kromozoma sahip olacaktır.

Fazladan bir kromozomun nedenleri aşağıdaki gibidir.

1. Akraba kişiler arasındaki evlilikler. Aynı patolojik kromozomun taşıyıcıları olabilirler.
2. Erken gebelik.
3. Hamile kadın 35 yaşın üzerindedir. Çeşitli zararlı faktörler genleri olumsuz yönde etkileyebilir ve her türlü genetik ve kromozomal mutasyona neden olabilir.
4. Babanın yaşı 45'in üzerindedir. Erkek yaşlandıkça spermatogenez sırasında mutasyon riski de artar.
5. Büyükannenin hamile kaldığı yaş: Ne kadar yüksek olursa, bebeklerde Down sendromu gelişme olasılığı da o kadar yüksek olur.
6. Çeşitli 14. kromozom çiftinin taşınması. Dışarıdan bakıldığında bu hiçbir şekilde kendini göstermiyor ancak bu kişilerde "güneşli bir bebek" geliştirme riski önemli ölçüde artıyor.

Down sendromlu çocuklar arasındaki farklar

Fazladan kromozoma sahip çocuklar bu özelliklere sahiptir.

1. Çocuklarda entelektüel gelişimde gecikmeler olabilir. Buna rağmen eğitilebilirler. Bu tür çocukların zekasını yüksek eğitim alabilecek düzeye çıkarmak için özel olarak geliştirilmiş yöntemler vardır.
2. Bu tür çocukların etrafı sağlıklı çocuklarla çevrili olursa gelişimleri daha hızlı gerçekleşir.
3. Downizm'li çocuklar olumlu karakter özellikleri bakımından diğerlerinden farklıdır: iletişimde çok arkadaş canlısı ve samimidirler.
4. Aynı sendroma sahip bir bebek sahibi olma olasılığı %50'dir.
5. Tıp bilimindeki ilerlemeler bu tür insanların yaşam sürelerinin uzamasını mümkün kılmaktadır. Günümüzde Down sendromlu çocuklar da diğer insanlar kadar uzun yaşıyor.
6. Bir ailenin trizomili bir bebeği varsa aynı çocuğun doğma ihtimali %1'den azdır.

Uzun zamandır bu sendroma sahip çocukların ebeveynlere ve topluma yük olduğuna inanılıyordu. Ancak devlet şu anda çocuklara destek sağlıyor. Tüm uzman uzmanlar gelişimlerini izler ve eşlik eden patolojilerin gelişmesi durumunda yardıma hazırdırlar.

Montessori eğitim sistemi, bir çocuğun yetiştirilmesi ve eğitimi için mükemmel sonuçlar sağlar. Down sendromlu çocukların mükemmel başarıya ulaşması sayesinde öğrenmeye bireysel bir yaklaşımla öne çıkıyor. Bu tür çocuklar aşağıdaki konularda mükemmel öğrenciler olabilir:

• iyi görsel algı, hafıza;
• okumayı hızlı bir şekilde öğrenme yeteneği;
• sanatsal yetenekler;
• spor kayıtları;
• bilgisayar okuryazarlığı.

Down sendromlu kişilerde bazen şunlar görülür:

Hamilelik sırasındaki belirtiler

Bu genetik hastalık tarama yoluyla tespit edilebilir. Jinekolojik konsültasyona kayıtlı tüm kadınlar buna tabidir. Tarama, embriyonun gelişimindeki büyük genetik hataları belirlemek için yetişkinler tarafından gerçekleştirilir.

İlk ultrason hamileliğin 11-13. haftalarında yapılır. 23-24 ve 33-34 haftalarda. tekrar sınavları yapılır. Down hastalığının tanısı konusunda en bilgilendirici ilk ultrason muayenesidir.

Teşhis üzerine aşağıdaki ilk belirtiler fetüste olası Down sendromunu gösterir:

• burun kemiğinin az gelişmişliği;
• yaka alanında 3 milimetreden fazla artış;
• humerus ve femurların kısalması;
• serebral koroid pleksusta kistlerin varlığı;
• damarlardaki kan hareketinin bozulması;
• iliak kemiklerinin kısalması;
• koksigeal-paryetal boyutun azaltılması;
• kalp kusurlarının gelişimi;
• taşikardi;
• mesane büyümesi;
• göbek arterinin patolojisi.

Hamile bir kadının biyokimya için kan bağışlaması gerekir. Aşağıdaki belirtiler bir çocukta Down sendromunun gelişimini gösterir:

• kanda önemli miktarda insan koryonik gonadotropini;
• hamilelikle ilişkili proteinde normlara göre azalma;
• AFP miktarında azalma;
• serbest estriol miktarında azalma.

Yenidoğanlarda belirtiler

Down tanısı alan çocukların hemen hemen hepsinin spesifik semptomları vardır. Ebeveynlerin bunlara sahip olmaması tipiktir. Yenidoğanlarda belirtilerin sınıflandırılması aşağıdaki gibidir:

1. Çocuğun boyunda ve kilosunda değişiklikler. Bu göstergeler sağlıklı bir bebeğinkinden biraz daha az olacaktır.
2. Brakisefali veya kısaltılmış kafa. Bu sendrom çoğu bebek için tipiktir.
3. Kranial kemiklerin birleşim yerinde ilave bir fontanel bulunur.
4. Çocuklarda başın arkası çoğunlukla düzleşir.
5. Dar göz şekli.
6. Bakışta değişiklik (tek bir noktaya odaklanır).
7. Küçük çene.
8. Boyunda deri kıvrımı.
9. Belirgin bir epicanthus veya üçüncü göz kapağının varlığı.
10. İrisin kenarı boyunca pigment lekelerinin varlığı.
11. Kısaltılmış boyun.
12. Çenelerin küçültülmesi ve sözde kemerli damağın varlığı.
13. Bazı çocukların ağzı hafifçe açıktır.
14. Kulakların azaltılması.
15. Uzuvların kısalması.
16. Parmak boyutunun küçültülmesi.

Not! Bazı bebeklerde hafif semptomlar olabilir ve yine de Downizm tanısı konulabilir. Bu belirtilerin bir kısmı sağlıklı bebeklerde de ortaya çıkabilir ancak bu, onlarda kromozomal patoloji geliştiği anlamına gelmez.

Yetişkinlerde Down sendromunun belirtileri

Kişi yaşlandıkça sendromun diğer patolojik belirtileri ortaya çıkabilir.

1. Kısa boy. Aynı zamanda obeziteye doğru bir eğilim var.
2. Kafatasının kısalması.
3. Kafatasının yuvarlaklığı ve "düzlüğü".
4. Boyun değişimi.
5. Burnun kısalması, burun köprüsünün geniş olması.
6. Farklı aşamalarda dişlerin gelişiminde bozulma: dişler arası geniş boşluklarla birlikte hafif kavisli olabilirler.
7. Oluklu büyük dil.
8. “Maymun” kıvrımlarının varlığıyla birlikte kısa uzuvların varlığı.
9. Aşırı eklem hareketliliği.
10. Çocuklukta cinsel organların büyümesinde gecikme (her ne kadar ergenlik döneminde boyutları sabitlense de). Ancak erkeklerin yarısı kısırlık ve diğer üreme sorunlarına yakalanma riski yüksek olmaya devam ediyor.
11. Egzama gelişme eğilimi belirgin olan kuru cilt.
12. Konuşma bozuklukları, ses kısıklığı şikayetleri.
13. Sık soğuk algınlığı eğilimi.

Önemli! Down sendromu ağrıya neden olmaz. Ortaya çıkarlarsa, bu trizomi arka planında gelişen bir patolojinin işaretidir.

Teşhis testleri

Hamile bir kadının kapsamlı muayenesi için çocukta bir hastalığın tespitini amaçlayan teşhis prosedürleri önerilmektedir. Bir kadına bu tür muayeneler yapılabilir.

1. Amniyosentez. Bu, amniyotik sıvının toplanması prosedürünün adıdır. İçinde fetal hücreler tanımlanabilir. Genetik analiz 21 çiftten 3'ünün varlığını belirlerse bu, hastalığı yüzde 99 oranında doğrular.
2. Kordosentez göbek kordon kanı testidir. İğne damarın içine yalnızca ultrason rehberliğinde yerleştirilir. Kanda 21 çiftte üç kromozomlu hücreler varsa bu %99 oranında Down sendromu tanısını doğrular.
3. Villus biyopsisi. Bu test hamileliğin 12. haftasından önce yapılır. Hücrelerinde fazladan kromozom varsa, bu neredeyse yüzde 100 çocuğun Down sendromlu olduğunun bir göstergesidir.

Sonuçlar

Bu sendromdan muzdarip bir kişi aşağıdaki patolojileri geliştirebilir:

Bazı sonuçlar yaşamı tehdit edici olabilir. Engellilik, kişinin çalışma yeteneğini sınırladığı durumlarda tanımlanır.

Down sendromu nasıl önlenir?

Doktorlar yavruları böyle bir patolojiden tamamen sigortalayamazlar.

Hastalığın önlenmesi, komplikasyonları ve alevlenmeleri aşağıdaki risk faktörlerinden kaçınmaktan oluşur:

• yaş: anne - 35 yaş üstü ve baba - 45 yaş;
• eşler arasındaki aile bağları;
• radyasyona maruz kalma;
• yüksek miktarda nitrat içeren gıdaların tüketimi;
• alkol ve sigara;
• ilaçlar;
• zararlı üretim faktörlerinin etkisi;
• viral patolojiler;
• üreme organlarının kronik patolojileri.

Üreme sağlığının korunması için uygun koşullar ve sağlıklı bir bebeğin doğması beklenen trizomi riskini azaltır.

• zamanında ve periyodik tıbbi muayeneler;
• sağlıklı yaşam tarzı;
• doğru beslenme;
• ağırlık düzeltmesi;
• doğum öncesi tarama;
• yaz sonunda gebe kalmayı planlamak;
• Gebelikten yaklaşık birkaç ay önce vitamin takviyeleri ve immünomodülatör ajanlar almak. Bu genetik bozuklukların önlenmesinde ilk yardımdır.

Down sendromu ölümcül bir durum ya da doğal bir hata olarak görülmemektedir. Bu duruma sahip bir çocuk uzun bir hayat yaşayabilir ve yetişkinler ona yardımcı olabilir. Kromozom anomalisi olan çocuklar toplumda diğer çocuklarla eşit şartlarda yaşayabilirler.

Videoyu izle:

). Bu sendromun iki formu daha vardır: 21. kromozomun diğer kromozomlara translokasyonu (genellikle 15'te, daha az sıklıkla 14'te, hatta daha az sıklıkla 21, 22 ve Y kromozomunda) - vakaların% 4'ü ve sendromun mozaik bir varyantı -%5.

Sendrom adını İngiliz doktor John Down'dan almıştır ( John Aşağı), onu ilk kez 1866'da tanımladı. Konjenital sendromun kökeni ile kromozom sayısındaki değişiklikler arasındaki bağlantı ancak 1959'da Fransız genetikçi Jerome Lejeune tarafından tanımlandı.

"Sendrom" kelimesi bir dizi işaret veya özellik anlamına gelir. Bu terimi kullanırken “Down hastalığı” yerine “Down sendromu” tercih edilmektedir.

Modern araştırmalar (2008 itibariyle), Down sendromunun aynı zamanda germ hücrelerinin oluşumu ve/veya hamilelik sırasındaki rastgele olaylardan da kaynaklandığını göstermiştir. Ebeveyn davranışının ve çevresel faktörlerin bunda hiçbir etkisi yoktur.

Ocak 1987'de alışılmadık derecede yüksek sayıda Down sendromu vakası rapor edildi, ancak vakada daha sonra bir artış eğilimi görülmedi.

Patofizyoloji

Down sendromu, tamamen (trizomi) veya kısmen (örneğin translokasyon nedeniyle) kromozom 21 üzerinde genetik materyalin ek kopyalarının varlığıyla karakterize edilen bir kromozomal patolojidir. Fazladan bir kopyaya sahip olmanın sonuçları kopyanın derecesine, genetik geçmişe ve saf şansa bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Down sendromu hem insanlarda hem de diğer türlerde görülür (örneğin maymunlarda ve farelerde bulunmuştur). Son zamanlarda [ Ne zaman?] araştırmacılar [ DSÖ?] 21. insan kromozomunun varlığıyla (standart fare grubuna ek olarak) transgenik fareler yetiştirdi. Genetik materyalin eklenmesi farklı yönlerde gerçekleştirilebilir. Tipik insan karyotipi 46,XY (erkek) veya 46,XX (dişi) olarak adlandırılır (cinsiyet farkı Y kromozomu tarafından taşınır).

Trizomi

Bu nadir formlarla ilgili bilgi ebeveynler için önemlidir, çünkü başka Down sendromlu çocuk sahibi olma riski farklı formlara göre değişmektedir. Ancak bu farklılıklar çocuk gelişimini anlamak açısından o kadar da önemli değildir. Her ne kadar profesyoneller, Down sendromunun mozaik formuna sahip çocukların, bu sendromun diğer formlarına sahip çocuklara göre gelişimsel olarak daha az geciktiğine inanma eğiliminde olsalar da, bu konuda henüz yeterince ikna edici karşılaştırmalı çalışmalar bulunmamaktadır.

Teşhis

Klinodaktili

Hamile bir kadın, fetal anormallikleri tespit etmek için teste tabi tutulabilir. Birçok standart doğum öncesi muayene fetüsteki Down sendromunu tespit edebilir. Örneğin sendromun spesifik ultrason belirtileri vardır. Genetik testlerle (amniyosentez, koryon villus örneklemesi, kordosentez) genetik konsültasyonlar genellikle Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski en yüksek olan ailelere sunulur. Amerika Birleşik Devletleri'nde, yaşına bakılmaksızın tüm kadınlara invazif ve noninvazif taramalar mevcuttur. Bununla birlikte, kadının 34 yaşın üzerinde olması ve invaziv olmayan muayenelerin olası ihlalleri göstermemesi durumunda invaziv muayeneler önerilmez.

Down sendromunun karakteristik özelliklerine sahip bir çocuk (epikantus, düz yüz, açık ağız, genişlemiş dil, küçük burun vb.)

Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi invaziv testler olarak kabul edilir, çünkü bunlar bir kadının rahmine çeşitli aletlerin yerleştirilmesini içerir, bu da rahim duvarına, fetusa zarar verme ve hatta düşük yapma riski taşır. Koryon villus biyopsisinde düşük yapma riski %1, amniyosentezde ise %0,5'tir. Çeşitli invaziv olmayan testler mevcuttur ve bunlar genellikle birinci trimesterin sonunda veya ikinci trimesterin başında yapılır. Her birinde yanlış pozitif sonuç alma şansı vardır, yani muayene fetüsün aslında sağlıklı olmasına rağmen Down sendromlu olduğunu gösterecektir. En iyi taramalarda bile sendromun saptanma olasılığı %90-95, yanlış pozitiflik oranı ise %2-5'tir.

Şu anda amniyosentez en doğru inceleme olarak kabul edilmektedir. Bir kadından sonuç almak için, daha sonra fetal hücrelerin tanımlanacağı analiz için amniyotik sıvının alınması gerekir. Laboratuvar çalışması birkaç hafta sürebilir ancak doğru sonuç çıkma olasılığı %99,8'dir. Yanlış pozitiflik oranı çok düşüktür.

Genellikle Down sendromuyla ilişkilendirilen özellikler

Tipik olarak Down sendromuna aşağıdaki dış belirtiler eşlik eder (Downside Up Center broşüründeki verilere göre):

• “düz yüz” - %90
• brakisefali (kafatasının anormal kısalması) - %81
• Yenidoğanlarda boyundaki deri kıvrımı - %81
• epikantus (medial kantusu kaplayan dikey deri kıvrımı) - %80
• eklem hipermobilitesi -% 80
• kas hipotonisi -% 80
• başın düz arkası - %78
• kısa uzuvlar - %70
• brakimesofalanji (orta falanjların az gelişmesi nedeniyle tüm parmakların kısalması) -% 70
• 8 yaş üzeri katarakt - %66
• açık ağız (düşük kas tonusu ve damağın özel yapısı nedeniyle) -% 65
• diş anomalileri - %65
• 5. parmağın klinodaktilisi (çarpık küçük parmak) -% 60
• kemerli damak - %58
• düz burun köprüsü - %52
• yivli dil - %50
• enine palmar kıvrımı (“maymun kıvrımı” da denir) - %45
• kısa geniş boyunlu - %45
• KKH (doğuştan kalp kusuru) - %40
• kısa burun - %40
• göğüs deformitesi, omurga veya huni şeklinde - %27
• irisin kenarı boyunca pigment lekeleri = Brushfield lekeleri - %19
• duodenal darlık veya atrezi - %8
• konjenital lösemi -% 8.

Kan karyotip testine dayanarak doğru tanı mümkündür. Yalnızca dış belirtilere dayanarak tanı koymak imkansızdır.

Etik yön

2002 yılında İngiltere ve Avrupa'da Down sendromlu çocukla gebeliklerin %91-93'ünün sonlandırıldığı ortaya çıktı. Ayrıca 1989'dan 2006'ya kadar, doğum öncesi Down sendromu tanısı konulduktan sonra hamileliğini sonlandırmaya karar veren kadınların oranının %92 civarında sabit kaldığı da gösterildi. Bazı doktorlar ve etik uzmanları bunun etik sonuçları konusunda endişe duyuyorlar.

Tıp etiği uzmanı Ronald Greene, ebeveynlerin çocuklarını korumaları gerektiğini savunuyor "genetik zarar". Down Sendromu Derneği başkanı Claire Rayner, çocuğunun hasta olacağından emin olan annelerin doğum öncesi tanı almasını ve hamileliğin sonlandırılmasını savunuyor:

Ne yazık ki, bu tür engelli insanlara bakmak insan emeği, şefkat, enerji ve para dahil diğer kaynaklar açısından çok pahalı... Henüz çocuğu olmayan insanlar, kendilerine böyle bir yük yüklemeye hakları olup olmadığını kendilerine sormalı. diğerleri bu yükten paylarına düşeni kendileri üstlenmek niyetinde olsalar bile.

Diğer doktorlar ve etik uzmanları Down sendromuyla bağlantılı yüksek orandaki kürtajlardan endişe duyuyorlar. Örneğin muhafazakar gazeteci George Will bu hükmü "kürtaj yoluyla öjeni" olarak adlandırdı. Peter Singer şöyle diyor:

Ne hemofili ne de Down sendromu hastalar için hayatlarını kasvetli hale getirecek kadar korkunç değildir. Böyle bir sendrom tespit edildiğinde, daha sonra sağlıklı bir çocuk doğurmak amacıyla hamileliği sonlandırmak, fetüsü değiştirilebilir bir şey olarak görmek anlamına gelir. Eğer bir anne önceden belirli sayıda, diyelim iki çocuk doğurmaya karar vermişse, o zaman özünde olası bir çocuktan vazgeçip başka bir çocuk doğurmuş demektir. Savunmasında şunları söyleyebilir: Kürtajla alınan fetüsün kaybı, ancak kusurlu çocuk doğmadığı takdirde hamile kalacak olan sağlıklı bir çocuğun hayatından daha ağır basmaktadır.

Down sendromlu bir çocuk/yetişkin için gelişimsel beklentiler

Down sendromlu çocuk

Zihinsel ve konuşma gelişimindeki gecikmenin tezahür derecesi hem doğuştan faktörlere hem de çocukla yapılan faaliyetlere bağlıdır. Down sendromlu çocuklara öğretilebilir. Gelişimlerinin ve algılarının özelliklerini dikkate alan özel yöntemler kullanılarak onlarla yapılan dersler genellikle iyi sonuçlara yol açar.

Ek bir kromozomun varlığı, bir dizi fizyolojik özelliğin ortaya çıkmasına neden olur, bunun sonucunda çocuk daha yavaş gelişir ve tüm çocuklarda ortak olan gelişim aşamalarını akranlarından biraz daha geç geçirir. Bebeğin öğrenmesi daha zor olacaktır, ancak Down sendromlu çocukların çoğu yürümeyi, konuşmayı, okumayı, yazmayı ve genel olarak diğer çocukların yapabildiği çoğu şeyi yapmayı öğrenebilir.

Down sendromlu yetişkinlerin yaşam beklentisi uzadı; bugün normal yaşam beklentisi 50 yıldan fazladır. Bu sendroma sahip birçok insan evleniyor. Erkeklerin sperm sayısı sınırlıdır ve Down sendromlu erkeklerin çoğu kısırdır. Kadınlar düzenli adet dönemleri yaşarlar. Down sendromlu kadınların en az %50'si çocuk sahibi olabiliyor. Down sendromlu annelerden doğan çocukların yüzde 35-50'si Down sendromlu ya da başka engellerle doğuyor.

Down sendromlu hastaların kansere yakalanma olasılığının daha düşük olduğuna dair kanıtlar vardır.

Ancak Down sendromlu kişiler kalp hastalıklarından (genellikle doğuştan kalp kusurları), Alzheimer hastalığından ve akut miyeloid lösemiden normalden çok daha sık muzdariptir. Down sendromlu kişilerin bağışıklık sistemi zayıftır, bu nedenle çocuklar (özellikle erken yaşlarda) sıklıkla zatürreye yakalanır ve çocukluk çağı enfeksiyonlarıyla zor anlar yaşarlar. Genellikle sindirim bozuklukları ve vitamin eksiklikleri vardır.

Bilişsel gelişim

Down sendromlu çocukların bilişsel gelişimi durumdan duruma büyük ölçüde değişir. Şu anda bir çocuğun fiziksel olarak ne kadar iyi öğrenip gelişeceğini doğumdan önce belirlemek mümkün değildir. Optimal yöntemlerin belirlenmesi doğumdan sonra erken müdahale ile gerçekleşir. Çocukların çok çeşitli yetenekleri olduğundan, standart müfredatı kullanan okuldaki başarıları büyük ölçüde farklılık gösterebilir. Down sendromlu çocuklarda mevcut olan öğrenme sorunları sağlıklı çocuklarda da bulunabilir, dolayısıyla ebeveynler okullarda öğretilen genel müfredatı kullanmayı denemek isteyebilir.

Çoğu durumda çocuklarda konuşma sorunları vardır. Bir kelimenin anlaşılması ile yeniden üretilmesi arasında bir miktar gecikme vardır. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarını eğitim için bir konuşma terapistine götürmeleri önerilir. İnce motor becerilerin gelişimi gecikir ve diğer motor becerilerin önemli ölçüde gerisinde kalır. Bazı çocuklar iki yaşından itibaren yürümeye başlayabilirken bazıları doğumdan sonraki 4. yılda yürümeye başlayabilir. Bu süreci hızlandırmak için genellikle fizyoterapi reçete edilir.

Çoğunlukla konuşma ve iletişim becerilerinin gelişim hızı gecikir ve işitme sorunlarının belirlenmesine yardımcı olur. Varsa erken müdahale ile tedavi edilir veya işitme cihazı reçete edilir.

Okula giden Down sendromlu çocuklar genellikle farklı sınıflara atanır. Bunun nedeni, hasta çocukların öğrenme yeteneğinin azalması ve muhtemelen akranlarının gerisinde kalmalarıdır. Bilim, sanat, tarih ve diğer konulardaki gereksinimler hasta çocuklar için ulaşılamayabilir veya normalden çok daha geç başarılabilir, bu nedenle ödev verme çocuklara şans vererek öğrenmeyi olumlu yönde etkiler. Almanya ve Danimarka gibi bazı Avrupa ülkelerinde iletişim sorunu olan ve zihinsel engelli çocuklarla ikinci bir öğretmenin görev aldığı ancak bunun aynı sınıf içinde gerçekleştiği “iki öğretmenli” sistem mevcut ve bu da çocuklar arasındaki zihinsel uçurumun önüne geçiyor. Genişlemesini engeller ve çocuğun iletişim becerilerini bağımsız olarak da geliştirmesine yardımcı olur.

“İki öğretmen” yöntemine alternatif olarak özel ve genel eğitim okulları arasında işbirliği programı bulunmaktadır. Bu programın özü, geri kalan çocuklara yönelik ana derslerin, diğer öğrencilerin dikkatini dağıtmayacak şekilde ayrı sınıflarda yapılması ve yürüyüş, resim dersi, spor, teneffüs, yemek molası gibi çeşitli etkinliklerin bir arada yürütülmesidir.

Down sendromlu bir kişinin üniversite eğitimi aldığı bilinen bir vakadır.

Tahmin etmek

Yüksek morbidite riskleri, Down sendromlu kişilerin ortalama yaşam beklentisinin, standart kromozom setine sahip kişilerin yaşam beklentisinden biraz daha kısa olduğu anlamına gelir. 2002 yılında Amerika Birleşik Devletleri'nde yapılan bir araştırma, hastaların ortalama yaşam süresinin 49 yıl olduğunu göstermiştir. Ancak mevcut yaşam beklentisi 1980'lerde 25 yıldan önemli ölçüde arttı. Ölüm nedenleri de zamanla değişti; nüfus yaşlandıkça kronik nörodejeneratif hastalıklar daha yaygın hale geldi. 40'lı ve 50'li yaşlarına kadar yaşayan Down sendromlu kişilerin çoğu, zihinsel gerilik ve karakteristik fiziksel özelliklerle sonuçlanan otozomal kromozom patolojisinden muzdarip olmaya başlar. Çoğu durumda anomali G kromozomundaki trizomidir; D/G translokasyonu, G/G... ... ayrıca tespit edilebilir Büyük psikolojik ansiklopedi

Down Sendromu- * Down sendromu * Down sendromu… Genetik. ansiklopedik sözlük

Down Sendromu- Down Sendromu. Bkz. Down sendromu. (

Kısa düz burun

Bozulmuş konsantrasyon

Soyut düşünme eksikliği

Fiziğin orantısızlığı

Düz surat

Ağzı açık

Başın arkasını düzleştirin

Eğik göz şekli

Kas tonusu bozukluğu

Zayıf kelime bilgisi

Kısaltılmış kafatası şekli

Pek çok kişi muhtemelen “güneşli çocuklar”ı duymuştur. Bu isim, ayırt edici özelliği karyotipte 46 yerine 47 kromozom bulunması olan genetik bir hastalık olan Down sendromlu çocukları ifade eder. 21. çiftte fazladan bir kromozom oluşur ve bu çift üçlüye dönüşür. Hastalığın görülme sıklığı ise ortalama 800-1000'de 1'dir.

Bu sendroma ne sebep olur?

Down sendromu genetik bir hastalık olduğu için yaşam sırasında edinilmesi mümkün değildir. Ne yazık ki çocukların neden Down sendromlu doğduğu sorusunun şu anda net bir cevabı yok. Ancak aşağıdaki faktörler hamilelik sırasında Down sendromunun tespit edilme olasılığını artırabilir:

• Geç doğum. Genç anneler 20-25 yaşlarındaysa Down sendromlu çocuk doğurma şansı azdır ancak 35 yaşından sonra bu olasılık önemli ölçüde artar. Bu kadar geç yaşta hamilelik düşünenlerin bu gerçeği dikkate alması gerekir.
• Babanın yaşı. Genellikle böyle bir genetik hastalığa yakalanma riskinin esas olarak annenin yaşına bağlı olduğu söylenir, ancak babanın kaç yaşında olduğu da rol oynar: erkek ne kadar yaşlıysa, hastalığa yakalanma olasılığı da o kadar yüksektir.
• Down sendromunun keşfedildiği vakalar var yakın akrabalarımla. Doğru, bu durumda risk o kadar da büyük değil: Sendromun yalnızca birkaç çeşidi kalıtsaldır.
• Sigara içmek. Kötü alışkanlıklar genel olarak bebeğin sağlığı üzerinde büyük bir etkiye sahip olabilir, ancak diğer şeylerin yanı sıra hamilelik sırasında tütün kullanımı yeni doğanlara Down sendromu tanısı konmasına neden olabilir. Buna alkol bağımlılığı da dahildir.
• Kan akrabaları arasındaki evlilikler. Benzer genetik yapıya sahip kişilerden doğan bir çocuğun genetik hastalıklara yakalanma olasılığının yüksek olduğu bilinmektedir. Bu aynı zamanda Down sendromu için de geçerlidir.

Ayrıca Down sendromunun, hastalığın gelişme olasılığını etkileyebilecek başka nedenleri olduğuna dair spekülasyonlar da vardır. Bunlar arasında örneğin çocuğun büyükannesinin annesini doğurduğu yaş da yer alıyor.

Down hastalığının belirtileri

Kural olarak Down sendromu dışarıdan tespit edilebilir. Bu hastalığa sahip kişilerin birçok dış belirtisi vardır. Down sendromunun en yaygın belirtileri şunlardır:

• Çekik, Moğol göz şekli. Ebeveynlerin ırkından bağımsız olarak, güneşli bir çocuğun gözleri, Moğol yüz tipine sahip kişilerin özelliği olan uzatılacaktır. Bu tür belirtiler güneş enerjisiyle çalışan çocukların yaklaşık %90'ında görülür.
• Düz surat. Down sendromlu kişilerin gözleri sığdır ve burun köprüsü neredeyse belirgin değildir.
• Dış kulağın anormal şekli. Sağlıklı bir insanda kulağın şekli oldukça karmaşıktır ve bir şekilde kuyruğu aşağı dönük bir armut şeklini andırır. Down sendromlu kişilerde bu neredeyse mükemmel bir yarım daire şeklindedir.
• Kafatasının şekli belirgin şekilde kısalmış, başın arkası düzleşmiş gibi görünüyor. Bu tür belirtiler de oldukça karakteristiktir ve yeni doğan bebeklerde dahi görülebilmektedir.
• Uzuvlar vücudun geri kalanına göre çok kısadır. Bu genellikle bu hastalığa sahip kişilerin biraz garip görünmesine neden olur. Kafa bazen orantısız derecede küçük görünüyor.
• Zayıf kas tonusu.
• Burun kısa ve basıktır.
• Ağız neredeyse her zaman hafifçe açıktır.
• Deri kıvrımlı kısa boyun.

Bu hastalığın en belirgin ve yaygın belirtileri yukarıda sıralanmıştı. Ancak sendromun kendi belirtilerine ek olarak, Down sendromuna sıklıkla eşlik eden hastalıklar da vardır. Bunlar kalp kusurlarını, şaşılığı ve diş gelişimindeki anormallikleri içerir.

Nasıl teşhis edilir

Down sendromu bir çocukta doğumdan önce bile tespit edilebilir. Annenin hamileliği sırasında bile hastalığın takibini mümkün kılan teknolojiler, embriyonun gelecekteki kaderi hakkında karar verilmesini mümkün kılıyor. Yani istatistiklere göre kadınların yalnızca %10-15'i benzer hastalığı olan bir çocuğunu bırakmaya karar veriyor. Bu genel olarak anlaşılabilir bir durumdur, çünkü böyle bir hastalığı olan bir çocuğa bakmak çok fazla çaba gerektirir - fiziksel ve ahlaki, para, zaman ve sabır. Ve bunu herkes yapamaz. Günümüzde gebelikte Down sendromunun tespitine yönelik şu çalışmalar yapılmaktadır:

• anne. Öncelikle β-hCG ve plazma protein A düzeyini değerlendirmek için testler yapılır. Hamileliğin ikinci trimesterinde, β-hCG, AFP (fetal karaciğer tarafından üretilen özel bir hormon) düzeyini izleyen başka bir biyokimyasal çalışma yapılır. ) ve serbest estriol. Azalan AFP düzeyi büyük olasılıkla çocuğun Down sendromlu olduğunu gösterir.
• Ultrason teşhis yöntemi. Biyokimyada olduğu gibi, bir değil, birkaç çalışmaya ihtiyacınız olacak. Ultrason durumunda, bunlardan en az üç tanesi bulunmalıdır: yaklaşık olarak hamileliğin her üç aylık döneminin ortasında veya sonunda. İlk çalışma, fetüsün gelişimindeki bariz patolojileri ortaya çıkarabilir: anensefali, servikal higroma, vb. Normalde 3 mm'yi geçmemesi gereken yaka bölgesinin kalınlığı da belirlenir. İkinci ultrason, Down sendromuna sıklıkla eşlik eden kalp kusurunun yanı sıra beyin veya omurilikteki malformasyonları, gastrointestinal sistemdeki, böbreklerdeki ve işitme organlarındaki patolojileri izlemenizi sağlar. Bu tür büyük gelişimsel bozukluklar sıklıkla hamileliğin sonlandırılmasının bir göstergesi haline gelir. Üçüncü trimesterde yapılan ultrason, çocuğun doğumundan sonra ortadan kaldırılabilecek küçük patolojileri ortaya çıkarır - idrar yollarının daralması vb.
• Amniyosentez. Bu teşhis yöntemi amniyotik sıvının incelenmesinden oluşur. Amniyotik sıvının hacminin oldukça büyük olması gerektiğinden bu çalışma en az 18 haftalık bir sürede gerçekleştirilir. Bu analizin düşük, enfeksiyon veya membran yırtılması gibi komplikasyonlara neden olabileceği unutulmamalıdır. Bu nedenle böyle bir çalışma ancak gebelik patolojileri yoksa yapılmalıdır.

Annenin hamileliği sırasında yapılan yukarıdaki çalışmaların tümü oldukça doğru bir prognoz verebilse de hiçbiri kesin bir garanti vermez. Bununla birlikte, bu tür teşhisler yapılırken yanlış sonuçların (hem yanlış pozitif hem de yanlış negatif) yüzdesi küçüktür.

Down sendromlu kişilerin özellikleri

Down sendromlu kişiler, ayırt edici dış özelliklerinin yanı sıra belirli zihinsel özelliklerle de farklılık gösterir. Elbette burada da her şey özel duruma bağlıdır, ancak benzer sendromu olan kişilerin karakteristik bazı özellikleri tanımlanabilir.

• Göze çarpan gelişimsel gecikme. İnsanların topluma uyum sağlamasına yardımcı olacak kapsamlı tedaviyle bir miktar başarı elde edilse de, özellikle yaşlandıkça gelişimsel gecikmeler fark edilebilir. Benzer hastalığa sahip bir kişinin zihinsel gelişimi ortalama olarak yedi yaşındaki bir çocuğun seviyesinde durur. Ancak bazıları için zeka daha yüksek bir seviyeye ulaşabilir.
• Çok geniş bir kelime dağarcığı değil. Down sendromu teşhisi konulan kişilerin çoğunda bir tür konuşma sorunu vardır. Çoğunlukla belirsiz konuşurlar ve kullandıkları ifadeler çok çeşitli değildir.
• Öğrenmeyi ve tedaviyi büyük ölçüde zorlaştıran soyut düşünme yeteneğinin düşük olması. Bu tür çocukların bir durumu hayal etmesi veya hayal etmesi zordur, gözlerinin önünde olup biteni anlamaları daha kolaydır.
• Konsantrasyon yeteneğinin azalması. Down sendromlu çocuklar öğrenirken belirli bir göreve konsantre olmayı zor bulurlar ve çoğu zaman dikkatleri dağılır. Bu nedenle öğrenmede belirli bir başarı elde etmek için herhangi bir etkinliğe odaklanmadan sık sık etkinlik değiştirmek gerekir.

Güneşli çocuklar akranlarından çok farklı olmalarına ve bazen öğrenme açısından onlara yaklaşım bulmak zor olsa da, çoğunlukla çok arkadaş canlısı, olumlu ve yardımseverdirler. Evet, onların da ruh hali değişimleri ve saldırganlık patlamaları var, ancak bu bir psikoloğu ziyaret ederek düzeltilebilir ve.

Tedavi seçenekleri

Down sendromunu iyileştirmek mümkün olmasa da, çeşitli terapiler ve özel bir eğitim yaklaşımı yardımıyla bir çocuğa kişisel bakımı öğretmek mümkündür: yemek yemeyi, giyinmeyi, hijyen prosedürlerini yerine getirmeyi ve kendi başına giyinmeyi öğrenebilir. sahip olmak. Ayrıca ona başkalarıyla bir dereceye kadar iletişim kurmayı da öğretebilirsiniz. Down sendromlu çocukların tedavi ve rehabilitasyonunda yer alan yöntemler şunlardır:

• Masaj. Bu hastalığa sahip yenidoğan ve bebeklerin kasları genellikle az gelişmiştir, bu nedenle diğer çocuklara göre başlarını tutmaya, oturmaya ve yürümeye çok daha geç başlarlar. Jimnastikle birlikte yapılan masaj, kas tonusunun hızla geri kazanılmasına yardımcı olacaktır.
• Bir beslenme uzmanını ziyaret etmek. Down sendromlu kişilerin sıklıkla aşırı kilo sorunu vardır. Obezite, kardiyovasküler sistem de dahil olmak üzere bozuklukları gösteren çok hoş olmayan semptomlara neden olabilir, bu nedenle çocuğun diyetini izlemek önemlidir. Kalp veya sindirim sistemi ile ilgili sorunları olanların bu tür beslenme standartlarına uyması özellikle önemlidir.
• Konuşma terapisti konsültasyonları. Daha önce de belirtildiği gibi, sendroma sıklıkla konuşma gelişimindeki bozukluklar eşlik eder. çocuğun düşüncelerini daha açık ve anlaşılır bir şekilde ifade etmesine yardımcı olacaktır. Kelimelerin telaffuzu gelişecek ve kelime bilginiz zenginleşecektir.
• Su arıtmaları Hidromasaj ile tedavi. Çoğu zaman su jimnastiği ve hatta sadece yüzmek çocuğun motor becerilerini geliştirir, onu daha hünerli kılar ve kaslarını güçlendirir. Son zamanlarda yunus terapisi giderek daha popüler hale geldi: Bu sırada bebek yunusların yanında yüzüyor ve onlarla iletişim kuruyor. Şu anda bu tür bir tedaviyi açıklayan bir istatistik yok, ancak hayvanlarla iletişim ve yüzme her durumda faydalı olacaktır.
• Özel programlara göre öğretmenli dersler. Down sendromlu çocukların yaşıtlarına göre daha yavaş gelişmesi onların hiç öğrenmediği anlamına gelmez. Onlara temel beceri, bilgi ve yetenekler öğretilebilir; burada tek soru öğretmenin nitelikleridir.

Çoğu zaman, en fazla soruna neden olanın sendromun tezahürleri değil, ona eşlik eden hastalıklar olduğunu unutmamak önemlidir. Ve bu hastalıklar oldukça ciddi olabilir: kalp kusurları, görme ve işitme bozuklukları. Tedavileri diğer şeylerin yanı sıra cerrahi müdahaleyi gerektirebilir.

Böyle bir hastalığın prognozu nedir?

Uygun bakım ile Down sendromlu kişilerin prognozu oldukça olumludur: çoğu 50-60 yıl yaşar, hatta %15'i 65 yıldan fazla yaşar. Son yıllarda bu göstergelerin önemli ölçüde iyileştiğini söylemek gerekir: 80'lerde bu tür insanların ortalama yaşam beklentisi 25 yıldan fazla değildi. Şimdi durum çok daha cesaret verici, ancak Down sendromunun arka planında başka hastalıklar ortaya çıkarsa her şey daha da zorlaşıyor. Çoğunlukla sendroma eşlik eden hastalıklar ciddidir, ancak özellikle iyi uzmanlara ve modern ekipmanlara erişim varsa bunların tedavisi de mevcuttur. Down sendromlu kişilerin hayatları boyunca zaman zaman mide-bağırsak ve kalp-damar muayenelerinden geçmeleri gerekeceğini de unutmamak gerekir.

Böyle özel bir kişinin yakınlarına tavsiyede bulunulması gereken en önemli şey sabırlı olmaktır. Toplumda Down sendromlu kişiler ve yakınları sıklıkla yanlış anlaşılma, onaylanmama ve ihtiyatlılıkla karşı karşıya kalırlar. Uzun süreli tedavi ve rehabilitasyona yönelik çok sayıda prosedür, önemli ölçüde çaba, zaman ve çoğu zaman finansman gerektirir.

Down sendromlu bir kişinin sıradan bir insanın hayatını yaşayabilme ihtimali ne yazık ki yüksek değil. Ancak hayatı iyileştirilebilir. Bunda hem nitelikli uzmanların seçtiği tedavi hem de yakınların desteği büyük rol oynuyor. Down sendromlu kişiler diğer insanların duygularını çok hassas bir şekilde hissederler, bu nedenle bu özel insanı ilgi ve sıcaklıkla kuşatmak çok önemlidir.

Kromozom 21'deki değişikliklerin neden olduğu genetik bir patoloji mozaik Down sendromudur. Özelliklerini, tanı yöntemlerini, tedavi ve korunma yöntemlerini ele alalım.

Down sendromu en sık görülen konjenital genetik bozukluklardan biridir. Şiddetli zeka geriliği ve bir dizi intrauterin anomali ile karakterizedir. Trizomili çocukların doğum oranının yüksek olması nedeniyle birçok çalışma yapılmıştır. Patoloji dünyadaki tüm halkların temsilcilerinde meydana gelir, dolayısıyla coğrafi veya ırksal bir bağımlılık kurulmamıştır.

ICD-10 kodu

Q90 Down sendromu

Epidemiyoloji

Tıbbi istatistiklere göre Down sendromu 700-1000 doğumda 1 çocukta görülmektedir. Bozukluğun epidemiyolojisi belirli faktörlerle ilişkilidir: kalıtsal yatkınlık, ebeveynlerin kötü alışkanlıkları ve yaşları.

Hastalığın yayılma şekli, ailenin coğrafi durumu, cinsiyeti, uyruğu veya ekonomik durumu ile ilgili değildir. Trizomi çocuğun gelişimindeki bozukluklardan kaynaklanır.

, , ,

Mozaik Down sendromunun nedenleri

Mozaik Down sendromunun ana nedenleri genetik bozukluklarla ilişkilidir. Sağlıklı bir insanda 23 çift kromozom bulunur: dişi karyotip 46, XX, erkek karyotip 46, XY. Her çiftin kromozomlarından biri anneden, ikincisi ise babadan aktarılır. Hastalık, otozomların kantitatif bir bozukluğunun bir sonucu olarak gelişir, yani 21. çifte fazla genetik materyal eklenir. Kusurun belirtilerinden 21. kromozomdaki trizomi sorumludur.

Mozaik sendromu aşağıdaki nedenlerden dolayı ortaya çıkabilir:

• Zigottaki veya bölünmenin erken aşamalarındaki somatik mutasyonlar.
• Somatik hücrelerde yeniden dağıtım.
• Mitoz sırasında kromozom ayrılması.
• Anne veya babadan genetik mutasyonun kalıtımı.

Anormal gamet oluşumu, ebeveynlerin genital bölgesinin bazı hastalıkları, radyasyon, sigara ve alkolizm, ilaç veya uyuşturucu almanın yanı sıra ikamet yerinin çevresel koşullarıyla da ilişkili olabilir.

Sendromun yaklaşık %94'ü basit trizomi ile ilişkilidir, yani karyotip 47, XX, 21+ veya 47, XY, 21+. Tüm hücrelerde 21. kromozomun kopyaları vardır, çünkü mayoz sırasında ana hücrelerde eşleştirilmiş kromozomların bölünmesi bozulur. Vakaların yaklaşık %1-2'sine gastrula veya blastula aşamasındaki embriyonik hücrelerin mitozunun bozulması neden olur. Mozaiklik, etkilenen hücrenin türevlerindeki trizomi ile karakterize edilirken, geri kalanı normal bir kromozom tamamlayıcısına sahiptir.

Hastaların %4-5'inde görülen translokasyon formunda, 21. kromozom veya onun fragmanı mayoz sırasında otozoma yer değiştirir ve onunla birlikte yeni oluşan hücreye nüfuz eder. Translokasyonun ana nesneleri 14, 15 ve daha az sıklıkla 4, 5, 13 veya 22 numaralı kromozomlardır. Bu tür değişiklikler rastgele olabilir veya translokasyon ve normal fenotipin taşıyıcısı olarak hareket eden bir ebeveynden miras alınabilir. Babanın bu tür rahatsızlıkları varsa çocuğun hasta olma riski %3'tür. Anne tarafında taşındığında - %10-15.

Risk faktörleri

Trizomi yaşam boyunca kazanılamayan genetik bir hastalıktır. Gelişimi için risk faktörleri yaşam tarzı veya etnik kökenle ilişkili değildir. Ancak aşağıdaki koşullar altında hasta bir çocuğa sahip olma şansı artar:

• Geç doğum: 20-25 yaş arası kadınların hastalıklı bir bebek doğurma şansı minimum düzeydedir, ancak 35 yaşından sonra risk önemli ölçüde artar.
• Babanın yaşı - birçok bilim adamı, genetik bir hastalığın annenin yaşına değil, babanın kaç yaşında olduğuna bağlı olduğunu savunuyor. Yani, adam büyüdükçe patoloji olasılığı da artar.
• Kalıtım – tıp, her iki ebeveynin de kesinlikle sağlıklı olduğu gerçeğini dikkate alarak, yakın akrabalardan bir kusurun miras kaldığı vakaları bilir. Ancak sendromun yalnızca belirli türlerine yatkınlık vardır.
• Ensest: Kan akrabaları arasındaki evlilikler, trizomi de dahil olmak üzere değişen şiddette genetik mutasyonlara neden olur.
• Kötü alışkanlıkların doğmamış bebeğin sağlığı üzerinde olumsuz etkisi vardır, bu nedenle hamilelik sırasında tütün kullanımı genomik anormalliğe yol açabilir. Benzer bir durum alkolizmde de görülmektedir.

Hastalığın gelişiminin büyükannenin doğum yaptığı yaş ve diğer faktörlerle ilişkili olabileceği yönünde öneriler var. İmplantasyon öncesi tanı ve diğer araştırma yöntemleri sayesinde Down çocuk sahibi olma riski önemli ölçüde azalır.

, , ,

Patogenez

Genetik bir hastalığın gelişimi, hastanın 46 yerine 47 kromozoma sahip olduğu bir kromozomal anormallik ile ilişkilidir. Mozaik sendromunun patogenezi farklı bir gelişim mekanizmasına sahiptir. Ebeveynlerin cinsiyet hücreleri (gametler) normal sayıda kromozoma sahiptir. Bunların birleşmesi karyotipi 46, XX veya 46, XY olan bir zigotun oluşmasına yol açtı. Orijinal hücrenin DNA bölünme süreci ters gitti ve dağılım hatalıydı. Yani, hücrelerin bir kısmı normal bir karyotip aldı, bir kısmı ise patolojik bir karyotip aldı.

Bu tür anomaliler hastalık vakalarının %3-5'inde görülür. Olumlu bir prognoza sahiptir çünkü sağlıklı hücreler genetik bozukluğu kısmen telafi eder. Bu tür çocuklar sendromun dış belirtileriyle ve gelişimsel gecikmelerle doğarlar, ancak hayatta kalma oranları çok daha yüksektir. Yaşamla bağdaşmayan iç patolojilere sahip olma olasılıkları daha düşüktür.

, , , , ,

Mozaik Down sendromunun belirtileri

Bir organizmanın kromozom sayısı arttığında ortaya çıkan anormal bir genetik özelliğinin bir takım dış ve iç özellikleri vardır. Mozaik Down sendromunun belirtileri zihinsel ve fiziksel gelişimdeki gecikmelerle kendini gösterir.

Hastalığın ana fiziksel belirtileri:

• Küçük ve yavaş büyüyor.
• Kas zayıflığı, kuvvet fonksiyonunda azalma, karın zayıflığı (göbek sarkması).
• Kıvrımlı kısa, kalın boyun.
• Kısa uzuvlar ve ayak başparmağı ile işaret parmağı arasında geniş mesafe.
• Çocukların avuç içlerinde özel bir deri kıvrımı.
• Düşük set ve küçük kulaklar.
• Dilin ve ağzın şekli bozuk.
• Çarpık dişler.

Hastalık bir takım gelişim ve sağlık sorunlarına neden olur. Bunlar öncelikle bilişsel gerilik, kalp kusurları, diş, göz, sırt ve işitme sorunlarıdır. Sık bulaşıcı ve solunum yolu hastalıklarına eğilim. Hastalığın tezahürlerinin derecesi konjenital faktörlere ve doğru seçilmiş tedaviye bağlıdır. Zihinsel, fiziksel ve zihinsel geriliğe rağmen çoğu çocuk öğrenilebilir.

İlk işaretler

Mozaik Down sendromu, bozukluğun klasik formunun aksine daha az şiddetli semptomlara sahiptir. İlk belirtiler hamileliğin 8-12. haftalarında ultrasonda görülebilir. Yaka alanındaki bir artışla kendini gösterirler. Ancak ultrason muayenesi hastalığın varlığına dair% 100 garanti vermez, ancak fetüste gelişimsel kusur olasılığının değerlendirilmesine olanak tanır.

En karakteristik olanı dış semptomlardır; onların yardımıyla doktorlar muhtemelen patolojiyi bebeğin doğumundan hemen sonra teşhis ederler. Kusur şu şekilde karakterize edilir:

• Eğimli gözler.
• "Düz surat.
• Kısa kafalı.
• Kalınlaşmış servikal cilt kıvrımı.
• Gözlerin iç köşesinde yarım ay kıvrımı.

Daha fazla inceleme aşağıdaki sorunları ortaya çıkarır:

• Azalmış kas tonusu.
• Artan eklem hareketliliği.
• Hücre yığınının deformasyonu (omurgalı, huni şeklinde).
• Geniş ve kısa kemikler, düz ense.
• Deforme olmuş kulaklar ve katlanmış burun.
• Küçük kemerli gökyüzü.
• İrisin kenarı boyunca pigmentasyon.
• Enine palmar kıvrımı.

Dış semptomların yanı sıra sendromun iç bozuklukları da vardır:

• Konjenital kalp defektleri ve kardiyovasküler sistemin diğer bozuklukları, büyük damarların anomalileri.
• Orofarinks ve büyük dilin yapısal özelliklerinden kaynaklanan solunum sistemi patolojileri.
• Şaşılık, konjenital katarakt, glokom, işitme bozukluğu, hipotiroidizm.
• Gastrointestinal bozukluklar: bağırsak stenozu, anüs ve rektumun atrezisi.
• Hidronefroz, renal hipoplazi, hidroüreter.

Yukarıda açıklanan semptomlar, vücudun normal durumunu korumak için sürekli tedavi gerektirir. Downs'un ömrünün kısa olmasına neden olan doğuştan gelen kusurlardır.

Down sendromunun mozaik formunun dış belirtileri

Çoğu durumda, Down sendromunun mozaik formunun dış belirtileri doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Gen patolojisinin yüksek prevalansı nedeniyle semptomları ayrıntılı olarak araştırılmış ve açıklanmıştır.

21. kromozomdaki değişiklikler aşağıdaki dış işaretlerle karakterize edilir:

1. Kafatasının anormal yapısı.

Bu en belirgin ve belirgin semptomdur. Normalde bebeklerin kafaları yetişkinlere göre daha büyüktür. Bu nedenle herhangi bir şekil bozukluğu doğumdan hemen sonra fark edilir. Değişiklikler kafatasının ve yüz kafatasının yapısıyla ilgilidir. Hastanın taç kemikleri bölgesinde orantısızlık vardır. Ayrıca oksiputun düzleşmesi, düz bir yüz ve belirgin oküler hipertelorizm de vardır.

1. Göz gelişimi bozuklukları.

Bu hastalığa sahip bir kişi Moğol ırkının bir temsilcisine benzer. Bu tür değişiklikler doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve yaşam boyu devam eder. Ayrıca hastaların% 30'unda şaşılığı, göz kapağının iç köşesinde deri kıvrımının varlığını ve iris pigmentasyonunu ortadan kaldırmaya değer.

1. Ağız boşluğunun konjenital kusurları.

Bu tür bir bozukluk hastaların %60'ında teşhis edilir. Çocuğu beslerken zorluklar yaratırlar, büyümesini yavaşlatırlar. Sendromu olan bir kişide kalınlaşmış papiller tabaka (sulkat dil) nedeniyle dilin yüzeyi değişmiştir. Vakaların %50'sinde gotik damak ve emme refleksinde bozukluklar, yarı açık ağız (kas hipotonisi) vardır. Nadir durumlarda “yarık damak” veya “yarık dudak” gibi anomaliler de gözlenir.

1. Düzensiz kulak şekli.

Bu ihlal vakaların %40'ında meydana gelir. Az gelişmiş kıkırdaklar düzensiz bir kulak kepçesi oluşturur. Kulaklar farklı yönlere doğru çıkıntı yapabilir veya göz hizasının altına yerleştirilebilir. Kusurlar kozmetik olsa da ciddi işitme sorunlarına neden olabilirler.

1. Ek cilt kıvrımları.

Hastaların %60-70'inde görülür. Her deri kıvrımına kemiklerin az gelişmesi ve bunların düzensiz şekli neden olur (cilt gerilmez). Trizominin bu dış belirtisi, boyunda deri fazlalığı, dirsek ekleminde kalınlaşma ve avuç içinde enine katlanma olarak kendini gösterir.

1. Kas-iskelet sistemi gelişiminin patolojileri

Fetüsün intrauterin gelişiminin bozulması nedeniyle oluşur. Eklemlerin ve bazı kemiklerin bağ dokusunun doğumdan önce tam olarak oluşması için zaman yoktur. En yaygın anormallikler kısa boyun, artan eklem hareketliliği, kısa uzuvlar ve deforme olmuş parmaklardır.

1. Göğüs deformitesi.

Bu sorun kemik dokusunun az gelişmesiyle ilişkilidir. Hastalar torasik omurga ve kaburgalarda deformasyon yaşarlar. Çoğu zaman, göğüs yüzeyinin üzerinde çıkıntılı bir sternum, yani omurga şekli ve solar pleksus bölgesinde huni şeklinde bir çöküntünün bulunduğu bir deformasyon teşhis edilir. Her iki bozukluk da insanlar yaşlandıkça devam eder. Solunum aparatının ve kardiyovasküler sistemin yapısında rahatsızlıklara neden olurlar. Bu tür dış belirtiler hastalığın kötü prognozunu gösterir.

Formlar

Sendromun çeşitli türleri vardır, bunları ele alalım:

• Mozaik - Ekstra kromozom vücudun tüm hücrelerinde bulunmaz. Bu tür hastalıklar tüm vakaların %5'ini oluşturur.
• Ailesel – hastaların %3'ünde görülür. Tuhaflığı, ebeveynlerin her birinin dışa doğru ifade edilmeyen bir takım sapmalara sahip olmasıdır. Rahim içi gelişim sırasında 21. kromozomun bir kısmı diğerine bağlanır ve bu da onu patolojik bir bilgi taşıyıcısı yapar. Bu kusura sahip ebeveynler sendromlu, yani anomalinin kalıtsal olduğu çocukları doğurur.
• 21. kromozomun bir kısmının kopyalanması, nadir görülen bir hastalık türüdür; özelliği, kromozomların bölünememesidir. Yani, 21. kromozomun ek kopyaları ortaya çıkar, ancak tüm genler için geçerli değildir. Kusurun klinik tablosunu belirleyen gona parçaları kopyalanırsa patolojik semptomlar ve dış belirtiler gelişir.

Komplikasyonlar ve sonuçlar

Kromozomal mozaiklik, sağlığı olumsuz yönde etkileyen ve hastalığın prognozunu önemli ölçüde kötüleştiren sonuçlara ve komplikasyonlara neden olur.

Trizomi'nin ana tehlikelerini ele alalım:

• Kardiyovasküler sistem patolojileri ve kalp kusurları. Hastaların yaklaşık %50'sinde erken yaşta cerrahi tedavi gerektiren konjenital defektler bulunmaktadır.
• Bulaşıcı hastalıklar - bağışıklık sistemindeki kusurlar, özellikle soğuk algınlığı olmak üzere çeşitli bulaşıcı patolojilere karşı duyarlılığın artmasına neden olur.
• Obezite: Sendromlu kişilerin aşırı kilolu olma eğilimi genel popülasyona göre daha fazladır.
• Hematopoetik sistem hastalıkları. Down'ların lösemiye yakalanma olasılığı sağlıklı çocuklara göre daha yüksektir.
• Kısa yaşam beklentisi - Yaşamın kalitesi ve süresi, doğuştan hastalıkların ciddiyetine, hastalığın sonuçlarına ve komplikasyonlarına bağlıdır. 1920'li yıllarda bu sendroma sahip kişiler 10 yaşına kadar yaşamıyordu; bugün hastaların yaşı 50 veya daha fazlasına ulaşıyor.
• Demans – zayıf fikirlilik ve bilişsel aktivitedeki kalıcı düşüş, beyinde anormal proteinlerin birikmesiyle ilişkilidir. Bozukluğun belirtileri 40 yaşın altındaki hastalarda ortaya çıkar. Bu bozukluk yüksek nöbet riskiyle karakterizedir.
• Uyku sırasında nefes almanın durması - apne, hava yolu tıkanıklığına duyarlı yumuşak doku ve iskeletin anormal yapısıyla ilişkilidir.

Yukarıda açıklanan komplikasyonlara ek olarak trizomi, tiroid bezi sorunları, zayıf kemikler, zayıf görüş, işitme kaybı, erken menopoz ve bağırsak tıkanıklığı ile karakterizedir.

Mozaik Down sendromunun tanısı

Genetik patoloji doğumdan önce tespit edilebilir. Mozaik Down sendromunun tanısı, kan ve doku hücrelerinin karyotipinin incelenmesine dayanır. Hamileliğin erken evrelerinde mozaikçilik belirtilerini belirlemek için koryon villus biyopsisi yapılır. İstatistiklere göre, çocuğundaki genetik anormallikleri öğrenen kadınların yalnızca %15'i onu çocuk sahibi tutmaya karar veriyor. Diğer durumlarda hamileliğin erken sonlandırılması endikedir - kürtaj.

Trizomi teşhisi için en güvenilir yöntemleri ele alalım:

• Biyokimyasal kan testi: Test için anneden kan alınır. Vücut sıvısında β-hCG düzeyleri ve plazma protein A açısından değerlendirme yapılır. İkinci trimesterde β-hCG, AFP ve serbest estriol düzeylerini izlemek için başka bir test yapılır. Azalan AFP (fetal karaciğer tarafından üretilen bir hormon) düzeylerinin bir hastalığa işaret etme olasılığı yüksektir.

• Ultrason muayenesi - hamileliğin her üç ayında yapılır. Birincisi, anensefali, servikal higroma ve yaka bölgesinin kalınlığını belirlememizi sağlar. İkinci ultrason, kalp kusurlarını, omurilik veya beyin gelişimindeki anormallikleri, gastrointestinal sistem bozukluklarını, işitme organlarını ve böbrekleri izlemeyi mümkün kılar. Bu tür patolojilerin varlığında hamileliğin sonlandırılması endikedir. Üçüncü trimesterde yapılan son test, doğumdan sonra düzeltilebilecek küçük anormallikleri ortaya çıkarabilir.

Yukarıda açıklanan çalışmalar sendromlu bir çocuğa sahip olma riskini tahmin etmemizi sağlar ancak mutlak bir garanti vermez. Aynı zamanda hamilelik sırasında yapılan hatalı teşhis sonuçlarının yüzdesi azdır.

Analizler

Genomik patolojinin tanısı hamilelik sırasında başlar. Testler hamileliğin erken evrelerinde yapılır. Trizomi varlığına yönelik tüm testlere tarama veya tarama adı verilir. Şüpheli sonuçları mozaikçiliğin varlığına işaret ediyor.

• İlk üç aylık dönem - 13. haftaya kadar hCG (insan koryonik gonadotropini) ve PAPP-A proteini, yani yalnızca fetus tarafından salgılanan maddeler için bir analiz yapılır. Hastalığın varlığında hCG artar, PAPP-A düzeyi azalır. Bu sonuçlarla amniyoskopi yapılır. Rahim ağzı yoluyla hamile kadının rahim boşluğundan küçük koryon parçacıkları çıkarılır.

• İkinci üç aylık dönem - hCG ve estriol, AFP ve inhibin-A testleri. Bazı durumlarda genetik materyal incelenir. Toplamak için rahim karın içinden delinir.

Test sonuçları yüksek bir trizomi riskini gösteriyorsa, hamile kadına genetik konsültasyon reçete edilir.

Enstrümantal teşhis

Mozaikizm de dahil olmak üzere fetüste intrauterin patolojileri tanımlamak için araçsal teşhis endikedir. Down sendromundan şüpheleniliyorsa hamilelik boyunca taramaların yanı sıra fetal rahim ağzının arka kısmının kalınlığını ölçmek için ultrason da yapılır.

Enstrümantal tanının en tehlikeli yöntemi amniyosentezdir. Bu, 18 haftalık bir sürede gerçekleştirilen (yeterli miktarda sıvı gereklidir) amniyotik sıvının bir çalışmasıdır. Bu analizin ana tehlikesi, fetüsün ve annenin enfeksiyonuna, zarların yırtılmasına ve hatta düşükle sonuçlanabilmesidir.

Ayırıcı tanı

21. kromozomdaki değişikliklerin mozaik formu dikkatli bir çalışma gerektirir. Down sendromunun ayırıcı tanısı aşağıdaki patolojilerle gerçekleştirilir:

• Klinefelter sendromu
• Shereshevsky-Turner sendromu
• Edwards sendromu
• De La Chapelle sendromu
• Konjenital hipotiroidizm
• Kromozomal anormalliklerin diğer formları

Bazı durumlarda XX/XY cinsiyet kromozomlarının mozaikliği gerçek hermafroditizme yol açar. Embriyonik gelişimin sonraki aşamalarında ortaya çıkan organ patolojisinin özel bir durumu olan gonadların mozaikliği için de farklılaşma gereklidir.

Mozaik Down sendromunun tedavisi

Kromozomal hastalıkların tedavisi imkansızdır. Mozaik Down sendromunun tedavisi ömür boyudur. Gelişimsel kusurların ve buna bağlı hastalıkların ortadan kaldırılması amaçlanmaktadır. Bu teşhisi alan kişi, bu tür uzmanların kontrolü altındadır: çocuk doktoru, psikolog, kardiyolog, psikiyatrist, endokrinolog, göz doktoru, gastroenterolog ve diğerleri. Tüm tedavi sosyal ve aile uyumuna yöneliktir. Ebeveynlerin görevi çocuğa tam kişisel bakımı ve başkalarıyla iletişim kurmayı öğretmektir.

Düşmelerin tedavisi ve rehabilitasyonu aşağıdaki prosedürlerden oluşur:

• Masajlar - Bu sendroma sahip hem bebeklerin hem de yetişkinlerin kas sistemi az gelişmiştir. Özel jimnastik kas tonusunun yenilenmesine yardımcı olur ve onları normal durumda tutar. Hidromasajlara özellikle dikkat edilir. Yüzme ve su jimnastiği motor becerileri geliştirir ve kasları güçlendirir. Hasta yunuslarla yüzdüğünde yunus terapisi popülerdir.
• Bir beslenme uzmanına danışma – trizomili hastaların aşırı kilo sorunları vardır. Obezite çeşitli rahatsızlıklara neden olabilir; en sık görülenleri kardiyovasküler sistem ve sindirim sistemi bozukluklarıdır. Beslenme uzmanı beslenme önerileri verir ve gerekirse bir diyet reçete eder.
• Bir konuşma terapisti ile yapılan görüşmeler - diğer sendrom türleri gibi mozaiklik de konuşma gelişimindeki bozukluklarla karakterize edilir. Konuşma terapisti ile yapılan dersler hastanın düşüncelerini doğru ve net bir şekilde ifade etmesine yardımcı olacaktır.
• Özel eğitim programı - sendromlu çocuklar gelişim açısından akranlarının gerisinde kalırlar ancak öğretilebilirler. Doğru yaklaşımla çocuk temel bilgi ve becerilerde ustalaşabilir.

Hastalara genel onarıcı tedavi reçete edilir; psikostimülanlar, nörometabolik ve hormonal ilaçlar sıklıkla reçete edilir. Düzenli vitamin alımı da gereklidir. Tüm ilaç tedavisi terapötik ve pedagojik düzeltme ile birleştirilir. Konjenital patolojiler ve karmaşık hastalıklar cerrahi müdahale gerektirir.

Önleme

Bugüne kadar genetik hastalıkların önlenmesine yönelik güvenilir bir yöntem bulunmamaktadır. Mozaik Down sendromunun önlenmesi aşağıdaki önerilerden oluşur:

• Herhangi bir hastalığın zamanında tedavisi ve sağlıklı bir yaşam tarzı. Artan aktivite kan dolaşımını iyileştirir ve yumurtaları oksijen açlığından korur.
• Doğru beslenme ve normal kilo. Vitaminler, mineraller ve diğer besinler sadece bağışıklık sistemini güçlendirmekle kalmaz, aynı zamanda hormonal dengeyi de korur. Aşırı kilo veya aşırı zayıflık hormonal dengeyi bozar ve üreme hücrelerinin olgunlaşmasında ve gelişiminde bozulmalara neden olur.
• Hamilelik için hazırlanıyor. Planlanan anlayıştan birkaç ay önce bir jinekoloğa danışmanız ve vitamin ve mineral kompleksleri almaya başlamanız gerekir. Folik asit, B ve E vitaminlerine özellikle dikkat edilmelidir. Genital organların işleyişini normalleştirir ve germ hücrelerindeki metabolik süreçleri iyileştirirler. Anne adayının yaşı 35, babanın yaşı ise 45'in üzerinde olan çiftlerde engelli çocuk sahibi olma riskinin arttığını unutmayın.

21. kromozomdaki değişiklikler geri dönüşü olmayan ve tedavi edilemeyen sonuçlara yol açmaktadır. Ancak buna rağmen trizomi ile doğanlar arasında sanatçılar, müzisyenler, yazarlar, aktörler ve daha birçok başarılı kişilik bulunmaktadır. Down sendromunun mozaik formuna sahip ünlü kişiler, hastalıklarını cesurca ilan ediyorlar. İsterseniz her sorunla baş edebileceğinizin parlak bir örneğidir bunlar. Aşağıdaki ünlülerin genomik bir bozukluğu var:

• Jamie Brewer, American Horror Story dizisindeki rolüyle tanınan bir oyuncudur. Kız sadece filmlerde rol almıyor, aynı zamanda modellik yapıyor. Jamie, New York'taki Mercedes-Benz Moda Haftası gösterisine katıldı.



• Raymond Hu, Kaliforniya, ABD'den genç bir sanatçıdır. Resimlerinin özelliği, onları eski Çin tekniğine göre çizmesidir: pirinç kağıdı, sulu boya ve mürekkep üzerine. Adamın en popüler eserleri hayvan portreleridir.



• Pascal Duquenne, Cannes Film Festivali'nde Gümüş Ödül kazanan bir aktördür. Jaco van Dormel'in "Sekizinci Gün" filmindeki rolüyle ünlendi.



• Ronald Jenkins uluslararası üne sahip bir besteci ve müzisyendir. Müzik sevgisi, çocukluğunda Noel için aldığı bir hediyeyle başladı: bir sentezleyici. Bugün Ronald haklı olarak bir elektronik müzik dehası olarak görülüyor.



• Karen Gafnii bir öğretim asistanı ve sporcudur. Kız yüzücü ve Manş Maratonu'na katıldı. +15°C sıcaklıktaki suda 15 km yüzen ilk mozaikçi insan oldu. Karen'ın, kromozomal patolojileri olan kişilerin çıkarlarını temsil eden kendi hayır kurumu var.
• Tim Harris bir restoran işletmecisi ve "dünyanın en samimi restoranının" sahibidir. Lezzetli bir menünün yanı sıra, Tim'in işletmesi ücretsiz kucaklaşmalar da sunuyor.



• Miguel Tomasin, Reynols grubunun bir üyesi, davulcusu ve deneysel müzik gurusu. Adam hem kendi şarkılarını hem de ünlü rock müzisyenlerinin cover'larını seslendiriyor. Hayır işleriyle uğraşıyor, hasta çocuklara destek olmak için merkezlerde ve konserlerde sahne alıyor.



• Bogdan Kravchuk, Ukrayna'da üniversiteye giren ilk Down sendromlu kişi oldu. Adam Lutsk'ta yaşıyor, bilimle ilgileniyor ve birçok arkadaşı var. Bogdan, Tarih Fakültesi'nde Lesya Ukrainka Doğu Avrupa Ulusal Üniversitesi'ne girdi.



Uygulama ve gerçek örneklerin gösterdiği gibi, gen patolojisinin tüm komplikasyonlarına ve sorunlarına rağmen, düzeltilmesine doğru yaklaşımla başarılı ve yetenekli bir çocuk yetiştirebilirsiniz.

Down sendromu, kişinin 21 çiftinde fazladan bir kromozomun bulunması nedeniyle kişinin 46 yerine 47 kromozoma sahip olduğu genetik bir hastalıktır.

Down sendromu insanlık tarafından eski çağlardan beri bilinmektedir; 19. yüzyılda doktorlar, bir dizi karakteristik görünüm özelliğine sahip çocukları gözlemlemiş, onları neyin birleştirdiğini ve bu tür çocukların neden doğduğunu anlamaya çalışmışlardır. Ve 1862'de İngiliz bilim adamı John Langton Down sendromu ilk kez tanımladı, ancak o zamanki tıbbın gelişme düzeyi nedeniyle bunu bir zihinsel bozukluk olarak sınıflandırdı çünkü gerçek nedeni bulmak için elektron mikroskoplarına erişimi yoktu. anomalinin.

Bu sendromu olan çocukların çoğu yetişkinliğe ulaşamadan öldü. Medeniyet ve bilimin gelişmesiyle birlikte doktorlar en azından bazı semptomları hafifletmeyi öğrendiğinde yaşam süreleri uzadı ve Down sendromlu yetişkinlerin sayısı arttı. Ancak toplumun bunları kabul etmek için acelesi yoktu - yirminci yüzyılın başında, bazı ülkelerde bu teşhisi alan yetişkinler zorla kısırlaştırmaya tabi tutuldu ve Nazi Almanyası ve işgal altındaki bölgelerinde bu tür hastaların popülasyonunun temizlenmesi emredildi. . Ve ancak yirminci yüzyılın ikinci yarısında insanlık bu problemin üstesinden nihayet gelebildi.

Sendromun nedenini bulmak çok önemliydi. Ebeveynlerin yaşı ile Down çocuk sahibi olma olasılığı arasındaki bağlantının uzun süredir fark edilmesine rağmen, hastalığın nedenleri ya ruhta, kalıtımda ya da zor doğumda aranıyordu. Nihayet 1959'da Fransız bilim adamı Jerome Lejeune, hastalığın kaynağının kromozomlarda bir yerlerde olduğunu öne sürdü. Hastaların karyotipini inceleyerek 21. çiftteki mevcut üçüncü kromozom ile hastalığın varlığı arasında bir bağlantı kurdu. Ayrıca böyle bir çocuğa sahip olma olasılığının ebeveynlerin yaşından, annenin ise babadan daha fazla etkilendiği doğrulandı. Anne 20-24 yaş arası ise bu olasılık 1562'de 1, 30 yaş altı - 1000'de 1, 35-39 yaş arası - 214'te 1 ve 45 yaş üstü ise olasılık; 19'da 1. Annenin yaşı arttıkça olasılık artsa da bu sendroma sahip çocukların %80'i 35 yaşın altındaki kadınlardan doğmaktadır. Bu, bu yaş grubundaki daha yüksek doğum oranıyla açıklanmaktadır. Son verilere göre babanın yaşı, özellikle de 42 yaşın üzerinde olması da sendrom riskini artırıyor. Aynı zamanda ebeveynlerin davranışları, yaşam tarzları ve milliyetleri de bu olasılığı hiçbir şekilde etkilemez: Down çocukları, milliyet, ikamet yeri ve diğer faktörlerden bağımsız olarak aynı sıklıkta doğarlar.
Down sendromu nadir görülen bir patoloji değildir. İstatistiklere göre gebe kalan 700 çocuktan biri taşıyıcıdır, ancak doğan çocuklar arasında taşıyıcı sayısı 1.100 çocukta bire düşmektedir. Bu tutarsızlık, bazı gebeliklerin doğal olarak sonlandırılması, düşük yapılması ve bahsetmesi çok acı verici olan kadınların çoğu zaman bu sendromlu bir çocuk sahibi olacaklarını öğrendikten sonra kürtaj yaptırmasıyla açıklanmaktadır. Son on yılda, Rusya'daki Rus Ortodoks Kilisesi de dahil olmak üzere dünya çapındaki dini ve kamusal kuruluşlar, Down sendromunun göründüğü kadar korkunç olmadığını, bu nedenle de Kürtaj sayısını kademeli olarak azaltmak mümkündür, bu nedenle Down sendromlu çocukların kayıtlı doğum vakalarının sayısı her yıl artmaktadır.

İnsanlarda Down sendromu genellikle yalnızca zeka geriliğiyle ilişkilidir. Ancak 21. kromozom çiftindeki polisomi, insan vücudunda ilk bakışta sanıldığından çok daha fazla komplikasyona neden olur. Down sendromlu kişilere çoğunlukla şu teşhis konur:

“düz yüz” - %90
brakisefali (kafatasının anormal kısalması) - %81
Yenidoğanlarda boyundaki deri kıvrımı - %81
epikantus (medial kantusu kaplayan dikey deri kıvrımı) - %80
eklem hipermobilitesi -% 80
kas hipotonisi -% 80
başın düz arkası - %78
kısa uzuvlar - %70
brakimesofalanji (orta falanjların az gelişmesi nedeniyle tüm parmakların kısalması) -% 70
8 yaş üzeri katarakt - %66
açık ağız (düşük kas tonusu ve damağın özel yapısı nedeniyle) -% 65
diş anomalileri - %65
5. parmağın klinodaktilisi (çarpık küçük parmak) -% 60
kemerli damak - %58
düz burun köprüsü - %52
yivli dil - %50
enine palmar kıvrımı (“maymun kıvrımı” da denir) - %45
kısa geniş boyunlu - %45
KKH (doğuştan kalp kusuru) - %40
kısa burun - %40
şaşılık (şaşılık) - %29
göğüs deformitesi, omurga veya huni şeklinde - %27
irisin kenarı boyunca pigment lekeleri = Brushfield lekeleri - %19
episendrom - %8
duodenal darlık veya atrezi - %8
konjenital lösemi - %8

Ancak aynı zamanda tanının yalnızca karyotip için yapılan kan testinin sonuçlarına göre konulduğunu da bilmeniz gerekir. Yalnızca dış belirtilere dayanarak Down sendromu tanısı koymak mümkün değildir.

Böyle bir tanı alan bir kişinin hayatı nasıldır?

Down sendromlu kişilerin çoğunda zeka geriliği ve psiko-konuşma gelişiminde gecikme olmasına rağmen, bu durum çocukluk döneminde uygulanan rehabilitasyon önlemleriyle başarılı bir şekilde düzeltilmektedir. Deneyimler, ebeveynler açısından bir çocuğa karşı doğru tutumla onun sıradan çocuklardan pek farklı olmadığını göstermektedir. Aşağı çocuklar eğitilebilir; sıradan ev becerilerinde nispeten daha kolay ustalaşırlar. Dahası, Down sendromlu kişiler mesleklerinde iyi başarılar elde edebilirler: Garson, yönetici, satıcı, resepsiyonist ve mağaza sorumlusu olarak çalışabilirler. Rus izleyicilerin "Acil Durum" ve "Mona Lisa Smile" filmlerinden tanıdığı aktör Chris Burke, Amerika Birleşik Devletleri'nde yaşıyor ve Down sendromlu. Portekizli Pablo Pineda, Avrupa'da üniversite eğitimi alıp öğretmenlik mesleğini seçen ilk Down sendromlu kişi oldu. Bu insanların örneklerinden ilham alan toplum, Down sendromlu bireylerden çekinmeyi bırakmalıdır. Bu, var olan en şiddetli hastalık değildir, ancak elbette böyle bir sendroma sahip bir çocuğu büyütmek ve uyarlamak ebeveynlerin büyük fiziksel ve duygusal bağlılığını gerektirir.

Down sendromlu insanlar başarılı bir şekilde evlenirken, erkeklerin çoğu kısırdır ve kadınların %50'si hamile kalma ve çocuk doğurma yeteneğine sahiptir. Sağlıklı bir erkek + bir Down kadın çiftinde Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı %50'ye ulaşır, çocukların geri kalan %50'si sağlıklı doğar.

Down sendromlu kişilerin modern koşullarda ortalama yaşam beklentisi 50 yıldan fazladır. Ancak mevcut konjenital hastalıklar nedeniyle Alzheimer hastalığını (yaşlılık demansı) sağlıklı insanlardan çok daha erken geliştirirler, ayrıca yaşla birlikte kalp hastalıkları ve löseminin gelişmesiyle sağlıkları karmaşıklaşır. Ayrıca bu tür kişilerin bağışıklık sistemi zayıftır ve prensip olarak sıradan insanlara göre daha sık, daha şiddetli ve daha uzun süre hastalanırlar.

Down sendromlu kişilerin bu aşamada asıl sorunu toplumun onlara tepkisidir. Ne yazık ki, Rusya'da pek çok insan onları toplumun tam teşekküllü üyeleri olarak algılamayı öğrenemedi; Aşağı insanlar korku ve reddedilmeye neden oluyor; sorumluluklarıyla baş edemeyecekleri korkusuyla işe alınma konusunda son derece isteksizler ve " saygısız” görünüm. Bir diğer önemli sorun ise fetüslerinde sendrom tanısı alan kadınların kürtaj sayısının fazla olmasıdır. İstatistiklere göre ekonomik açıdan gelişmiş ülkelerde bile vakaların %90'ında kadınlar hamileliklerini sonlandırmaya karar veriyor. Kilise toplulukları, Down sendromuyla yaşamanın oldukça mümkün olduğunu anlatmaya yönelik çalışmalarını yoğunlaştırmalı, anneleri böyle bir teşhisle kürtaj yapmanın bir hata olduğuna ikna etmek gerekiyor.