Наследственная изменчивость не связана с. Наследственная изменчивость: особенности и значение. Хромосомные болезни делятся на два варианта

Вопрос 1. Какие виды изменчивости вам известны?
Существует два основных вида изменчивости - ненаследственная и наследственная. Ненаследственная (фенотипическая или модификационная) изменчивость - это процесс появления новых признаков под влиянием факторов внешней среды, не затрагивающих генотип. В качестве примера можно привести дуб, листья которого в процессе развития приобрели разную площадь в зависимости от освещенности (маленькую - при яркой освещенности, большую - при слабой).
Наследственная изменчивость связана с изменениями генотипа; признаки и свойства, приобретенные вследствие этого, передаются следующим поколениям.
Существует два типа наследственной изменчивости - комбинативная и мутационная.
Комбинативная изменчивость заключается в появлении новых признаков в результате образования новых комбинаций генов родителей в генотипах потомков. Комбинативную изменчивость обеспечивают случайное расхождение гомологичных хромосом в мейозе, обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейоза, случайная встреча гамет при оплодотворении, случайный выбор родительских пар.
Мутационная изменчивость обусловлена изменениями генов и хромосом.

Вопрос 2. Что такое норма реакции?
Норма реакции (иначе - пределы модификационной изменчивости ) - это пределы, в которых возможно изменение признака при определенном генотипе. Норма реакции может быть как очень широкой (вес человека), так и очень узкой (группа крови). Обычно узкой нормой реакции обладают признаки, обеспечивающие жизненно важные качества организма. Важно также то, что от родителей потомству передается не жестко запрограммированное значение того или иного признака, а его норма реакции.

Вопрос 3. Почему фенотипическая изменчивость не передается по наследству?
Фенотипическая изменчивость не затрагивает генотип, обеспечивая лишь то или иное проявление заложенных в нем признаков. Она обычно предсказуема и у разных особей одного вида проходит однонаправленно. Например, если пшеничное поле не получает достаточно влаги, то у всех его растений плохо формируется колос. Генотип у особей в этом случае остается неизменным, поэто-му передачи информации о модификациях потомству не происходит. Следовательно, фенотипическая изменчивость не наследуется.

Вопрос 4. Что такое мутации? Охарактеризуйте основные свойства мутаций.
Мутации - это внезапные естественные или вызванные искусственно изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков и свойств организма. Основные свойства мутаций:
спонтанность - мутации возникают случайно;
неспецифичность - могут возникать в любом участке генома;
скачкообразность - вызывают новые качественные изменения;
ненаправленность - возникшие изменения генотипа и фенотипа могут быть как биологически вредными, так и полезными.

Вопрос 5. Приведите классификацию мутаций по уровню изменений наследственного атериала.
Различают три основных типа мутаций:
генные мутации вызывают изменения в отдельных генах, нарушая порядок и число нуклеотидов в цепи ДНК. Это приводит к синтезу измененного (как правило, дефектного) белка. Следствием генных мутаций являются такие заболевания, как фенилкетонурия и мышечная дистрофия Дюшена;
хромосомные мутации затрагивают значительный участок хромосомы, вызывая нарушения сразу в нескольких (иногда - многих) генах. Описаны случаи потери участка хромосомы, его переворота, перемещения, удвоения и т. п.;
геномные мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе. Они возникают в результате нарушения расхождения гомологичных хромосом. Примером может служить синдром Дауна, который возникает при появлении лишней 21-й хромосомы. При этом общее число хромосом становится равным 47.Другим примером геномных мутаций является формирование полиплоидных растений (чаще всего тетраплоидных).
Мутации бывают доминантные и рецессивные. Большинство мутаций рецессивны и не проявляются у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Мутации и в данных условиях оказываются, как правило, вредными, так как вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических реакций. При изменении условий внешней среды некоторые мутации могут оказываться полезными и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.
В гомозиготном состоянии мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость особи. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называются полулетальными или летальными. У человека к таким мутациям относятся ген гемофилии и ген серповидно-клеточной анемии, определяющий синтез аномального гемоглобина.
Если мутация возникает в половых клетках, то она обнаруживается только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Мутации могут происходить и в соматических клетках, проявляясь лишь у данного организма. Но при бесполом размножении они могут передаваться потомству.
Вопрос 6. Назовите основные группы мутагенных факторов. Приведите примеры мутагенов, относящихся к каждой группе.
Мутагенные факторы можно разделить на три группы:
физические мутагены - все типы ионизирующих излучений (гамма -лучи, рентгеновские лучи), ультрафиолетовое излучение, высокая и низкая температура;
химические мутагены - аналоги нуклеиновых кислот, перекиси, соли тяжелых металлов (свинца, ртути), азотистая кислота, многие органические соединения;
биологические мутагены - чужеродная ДНК и вирусы, которые, встраиваясь в ДНК хозяина, нарушают работу генов.

Изменчивость есть процесс, отражающий взаимосвязь организма со средой.

С генетической точки зрения изменчивость представляет собой результат реакции генотипа в процессе индивидуального развития организма на условия внешней среды.

Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции. Она служит источником для искусственного и естественного отборов.

Биологи различают наследственную и ненаследственную изменчивость. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной изменчивости, которую Дарвин назвал определенной, а теперь называют модификационной , или фенотипической , изменчивостью , относят изменения признаков организма; не сохраняющиеся при половом размножении.

Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа, ненаследственная изменчивость - изменение фенотипа организма.

В течение индивидуальной жизни организма под влиянием факторов внешней среды у него могут возникать два типа изменений: в одном случае изменяется функционирование, действие генов в процессе формирования признаков, в другом - сам генотип.

Мы познакомились с наследственной изменчивостью, возникающей в результате комбинаций генов и их взаимодействия. Комбинация генов осуществляется на основе двух процессов: 1) независимого распределения хромосом в мейозе и их случайного сочетания при оплодотворении; 2) перекреста хромосом и рекомбинаций генов. Наследственную изменчивость, обусловленную комбинацией и рекомбинацией генов, принято называть комбинативной изменчивостью . При данном типе изменчивости сами гены не изменяются, изменяются их сочетание и характер взаимодействия в системе генотипа. Однако данный тип наследственной изменчивости следует рассматривать как вторичное явление, а первичным следует считать мутационное изменение гена.

Источником для естественного отбора являются наследственные изменения - как мутации генов, так и их рекомбинации.

Модификационная изменчивость играет ограниченную роль в органической эволюции. Так, если взять вегетативные побеги от одного и того же растения, например земляники, и выращивать их в различных условиях влажности, температуры, освещенности, на разных почвах, то несмотря на одинаковый генотип, они окажутся различными. Действием разных экстремальных факторов у них можно вызвать еще большие различия. Однако семена, собранные с таких растений и высеянные в одинаковых условиях, дадут однотипное потомство, если не в первом, то в последующих поколениях. Изменения признаков организма, вызванные действием факторов среды в онтогенезе, исчезают со смертью организма.

Вместе с тем способность к подобного рода изменениям, ограниченная пределами нормы реакции генотипа организма, имеет важное эволюционное — значение. Как показали А. П. Владимирский в 20-х годах, В. С. Кирпичников и И. И. Шмальгаузен в 30-х годах, в том случае, когда модификационные изменения приспособительного значения возникают при постоянно действующих в ряду поколений факторах среды, которые способны вызывать мутации, определяющие такие же изменения, может создаться впечатление наследственного закрепления модификаций.

Мутационные изменения обязательно связаны с реорганизацией воспроизводящихся структур половых и соматических клеток. Коренное отличие мутаций от модификаций сводится к тому, что мутации могут точно воспроизводиться в длительном ряду клеточных поколений, независимо от условии среды, в которой осуществляется онтогенез. Это объясняется тем, что возникновение мутаций связано с изменением уникальных структур клетки - хромосоме.

По вопросу о роли изменчивости в эволюции шла длительная дискуссия в биологии в связи с проблемой наследования так называемых благоприобретенных признаков, выдвинутой Ж. Ламарком в 1809 г., отчасти принятой Ч. Дарвиным и поддерживаемой еще до сих пор рядом биологов. Но абсолютное большинство ученых саму постановку данной проблемы считало ненаучной. При этом необходимо сказать, что представление о том, будто наследственные изменения в организме возникают адекватно действию фактора среды, совершенно абсурдно. Мутации происходят в самых различных направлениях; они не могут быть приспособительными для самого организма, поскольку возникают в единичных клетках

И их действие реализуется только в потомстве. Не фактор, вызвавший мутацию, а только отбор оценивает приспособительное знание мутации. Поскольку направление и темп эволюции определяются естественным отбором, а последний контролируется многими факторами внутренней и внешней среды, создается ложное представление об изначальной адекватной целесообразности наследственной изменчивости.

Отбор на основе единичных мутаций «конструирует» системы генотипов, отвечающих требованиям тех постоянно действующих условий, в которых существует вид.

Термин «мутация » впервые был предложен Г. де Фризом в его классическом труде «Мутационная теория» (1901 -1903гг.). Мутацией он назвал явление скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака. Основные положения теории де Фриза до сих пор не утратили своего значения, и поэтому их следует здесь привести:

1. мутация возникает внезапно, без всяких переходов;
2. новые формы вполне константны, т. е. устойчивы;
3. мутации в отличие от ненаследственных изменений (флуктуаций) не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды). Мутации являются качественными изменениями;
4. мутации идут в разных направлениях, они могут быть как полезными, так и вредными;
5. выявление мутаций зависит от количества особей, проанализированных для обнаружения мутаций;
6. одни и те же мутации могут возникать повторно.

Однако Г. де Фриз допустил принципиальную ошибку, противопоставив теорию мутаций теории естественного отбора. Он неправильно считал, что мутации могут сразу давать новые виды, приспособленные к внешней среде, без участия отбора. На самом деле мутации являются лишь источником наследственных изменений, служащих материалом для отбора. Как мы убедимся дальше, мутация гена оценивается отбором только в системе генотипа. Ошибка Г. де Фриза связана, отчасти с тем, что изучавшиеся им мутации у энотеры (Oenothera Lamarciana) впоследствии оказались результатом расщепления сложного гибрида.

Но нельзя не восхищаться тем научным предвидением, которое сделал Г. де Фриз в отношении формулирования основных положений мутационной теории и ее значения для селекции. Еще в 1901 г. он писал: «…мутация, само мутирование должно стать объектом исследования. И если нам когда-нибудь удастся выяснить законы мутирования, то не только наш взгляд на взаимное родство живущих ныне организмов станет гораздо глубже, но мы смеем также надеяться, что должна открыться возможность так же хорошо владеть мутабильностью, как селекционер господствует над изменяемостью, вариабильностью. Конечно, к этому мы придем постепенно, овладевая отдельными мутациями, и это также принесет много пользы сельскохозяйственной и садовой практике. Многое, что кажется теперь недостижимым, окажется в нашей власти, если только нам удастся познать законы, на которых основывается мутирование видов. Очевидно, здесь нас ждет необозримое поле настойчивой работы высокого значения как для науки, так и для практики. Это многообещающая область господства над мутациями». Как мы убедимся дальше, современное естествознание стоит на пороге познания механизма мутации генов.

Теория мутаций могла развиваться только после открытия законов Менделя и установленных в опытах школы Моргана закономерностей сцепления генов и их рекомбинации в результате кроссинговера. Только с момента установления наследственной дискретности хромосом, теория мутаций получила базу для научного исследования.

Хотя в настоящее время вопрос о природе гена выяснен не окончательно, тем не менее прочно установлен ряд общих закономерностей мутирования гена.

Мутации генов возникают у всех классов и типов животных, высших и низших растений, многоклеточных и одноклеточных организмов, у бактерий и вирусов. Мутационная изменчивость как процесс качественных скачкообразных изменений является всеобщей для всех органических форм.

Чисто условно мутационный процесс делят на спонтанный и индуцированный. В тех случаях, когда мутации возникают под влиянием обычных природных факторов внешней среды или в результате физиологических и биохимических изменений в самом организме, их относят к спонтанным мутациям. Мутации, возникающие под влиянием специальных воздействий (ионизирующей радиации, химических веществ, экстремальных условий и т. д.), называют индуцированными . Принципиальных различий между спонтанными и индуцированными мутациями нет, но изучение последних подводит биологов к овладению наследственной изменчивостью и разгадке тайны гена.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

Изменчивость – это возникновение индивидуальных различий. На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.

ТАБЛИЦА Сравнительная характеристика форм изменчивости (Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991)

Формы изменчивости	Причины появления	Значение	Примеры
Ненаследственная модификационная (фенотипическая)	Изменение условий среды, в результате чего организм изменяется в пределах нормы реакции, заданной генотипом	Адаптация – приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства	Белокочанная капуста в условиях жаркого климата не образует кочана. Породы лошадей и коров, завезенных в горы, становятся низкорослыми
Мутационная	Влияние внешних и внутренних мутагенных факторов, в результате чего происходит изменение в генах и хромосомах	Материал для естественного и искусственного отбора, так как мутации могут быть полезные, вредные и безразличные, доминантные и рецессивные	Появление полиплоидных форм в популяции растений или у некоторых животных (насекомых, рыб) приводит к их репродуктивной изоляции и образованию новых видов, родов – микроэволюции
Наследственная (генотипическая) Комбинатнвная	Возникает стихийно в рамках популяции при скрещивании, когда у потомков появляются новые комбинации генов	Распространение в популяции новых наследственных изменений, которые служат материалом для отбора	Появление розовых цветков при скрещивании белоцветковой и красноцветковой примул. При скрещивании белого и серого кроликов может появиться черное потомство
Наследственная (генотипическая) Соотносительная (коррелятивная)	Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков	Постоянство взаимосвязанных признаков, целостность организма как системы	Длинноногие животные имеют длинную шею. У столовых сортов свеклы согласованно изменяется окраска корнеплода, черешков и жилок листа

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак – жирность молока – слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного – еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, т. е. пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции.

Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции – жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др.

Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.

Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.

Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности – генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Термин «мутация» был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Классификация мутаций. Мутации можно объединять, в группы – классифицировать по характеру проявления, по месту или, по уровню их возникновения.

Мутации по характеру проявления бывают доминантными и рецессивными. Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью – летальными. Мутации подразделяют по месту их возникновения. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся – мутировавший – ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими.

Мутации классифицируют по уровню их возникновения. Существуют хромосомные и генные мутации. К мутациям относится также изменение кариотипа (изменение числа хромосом).. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В соответствии с этим у растений различают триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, виноград, гречиха, мята, редис, лук и др.). Все они выделяются большой вегетативной массой и имеют большую хозяйственную ценность.

Большое многообразие полиплоидов наблюдается в цветоводстве: если одна исходная форма в гаплоидном наборе имела 9 хромосом, то культивируемые растения этого вида могут иметь 18, 36, 54 и до 198 хромосом. Полиплоиды пблучают в результате воздействия на растения температуры, ионизирующей радиации, химических веществ (колхицин), которые разрушают веретено деления клетки. У таких растений гаметы диплоидны, а при слиянии с гаплоидными половыми клетками партнера в зиготе возникает триплоидный набор хромосом (2п + п = Зп). Такие триплоиды не образуют семян, они бесплодны, но высокоурожайны. Четные полиплоиды образуют семена.

Гетероплоидия – изменение числа Хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну, две, три хромосомы (2п + 1; 2п + 2; 2п + 3) или уменьшен на одну хромосому (2л-1). Например, у человека с синдромом Дауна оказывается одна лишняя хромосома по 21-й паре и кариотип такого человека составляет 47 хромосом У людей с синдромом Шерешевского – Тернера (2п-1) отсутствует одна Х-хромосома и в кариотипе остается 45 хромосом. Эти и другие подобные отклонения числовых отношений в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушением психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме. Подобное изменение влечет за собой нарушение функции генов в хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель.

Генные мутации затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, окраска венчиков цветков и т. д.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках. Они могут быть доминантными и рецессивными. Первые проявляются как у гомозигот, так и. у гетерозигот, вторые – только у гомозигот. У растений возникшие соматические генные мутации сохраняются при вегетативном размножении. Мутации в половых клетках наследуются при семенном размножении растений и при половом размножении животных. Одни мутации оказывают на организм положительное действие, другие безразличны, а третьи вредны, вызывая либо гибель организма, либо ослабление его жизнеспособности (например, серповидноклеточная анемия, гемофилия у человека).

При выведении новых сортов растений и штаммов микроорганизмов используют индуцированные мутации, искусственно вызываемые теми или иными мутагенными факторами (рентгеновские или ультрафиолетовые лучи, химические вещества). Затем проводят отбор полученных мутантов, сохраняя наиболее продуктивные. В нашей стране этими методами получено много хозяйственно перспективных сортов растений: неполегающие пшеницы с крупным колосом, устойчивые к заболеваниям; высокоурожайные томаты; хлопчатник с крупными коробочками и др.

Свойства мутаций:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации ненаправденны – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

Способность к мутированию – одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной, но в большинстве случаев эти причины неизвестны. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что путем воздействия внешними факторами удается резко повысить их число.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная наследственная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью. Новые комбинации генов возникают: 1) при кроссинговере, во время профазы первого мейотического деления; 2) во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления; 3) во время независимого расхождения дочерних хромосом в анафазе второго мейотического деления и 4) при слиянии разных половых клеток. Сочетание в зиготе рекомбинированных генов может привести к объединению признаков разных пород и сортов.

В селекции важное значение имеет закон гомблогических рядов наследственной изменчивости, сформулированный советским ученым Н. И. Вавиловым. Он гласит: внутри разных видов и родов, генетически близких (т. е. имеющих единое происхождение), наблюдаются сходные ряды наследственной изменчивости. Такой характер изменчивости выявлен у многих злаков (рис, пшеница, овес, просо и др.), у которых сходно варьируют окраска и консистенция зерна, холодостойкость и иные качества. Зная характер наследственных изменений у одних сортов, можно предвидеть сходные изменения у родственных видов и, воздействуя на них мутагенами, вызывать у них подобные полезные изменения, что значительно облегчает получение хозяйственно ценных форм. Известны многие примеры гомологической изменчивости и у человека; например, альбинизм (дефект синтеза клетками красящего вещества) обнаружен у европейцев, негров и индейцев; среди млекопитающих – у грызунов, хищных, приматов; малорослые темнокожие люди – пигмеи – встречаются в тропических лесах экваториальной Африки, на Филиппинских островах и в джунглях полуострова Малакки; некоторые наследственные дефекты и уродства, присущие человеку, отмечены и у животных. Таких животных используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, катаракта глаза бывает у мыши, крысы, собаки, лошади; гемофилия – у мыши и кошки, диабет – у крысы; врожденная глухота – у морской свинки, мыши, собаки; заячья губа – у мыши, собаки, свиньи и т. д. Эти наследственные дефекты – убедительное подтверждение закона гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова.

Таблица. Сравнительная характеристика форм изменчивости (Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991)

Характеристика	Модификационная изменчивость	Мутационная изменчивость
Объект изменения	Фенотип в пределах нормы реакции	Генотип
Отбирающий фактор	Изменение условий окружающей среды	Изменение условий окружающей среды
Наследование при знаков	Не наследуются	Наследуются
Подверженность изменениям хромосом	Не подвергаются	Подвергаются при хромосомной мутации
Подверженность изменениям молекул ДНК	Не подвергаются	Подвергаются в случае генной мутации
Значение для особи	Повышает или понижает жизнеспособность. продуктивность, адаптацию	Полезные изменения приводят к победе в борьбе за существование, вредные – к гибели
Значение для вида	Способствует выживанию	Приводит к образованию новых популяций, видов и т. д. в результате дивергенции
Роль в эволюции	Приспособление организмов к условиям среды	Материал для естественного отбора
Форма изменчивости	Определенная (групповая)	Неопределенная (индивидуальная), комбинативная
Подчиненность закономерности	Статистическая закономерность вариационных рядов	Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

Изменчивость в биологии - это возникновение индивидуальных различий между особями одного вида. Благодаря изменчивости популяция становится разнородной, а у вида появляется больше шансов приспособиться к меняющимся условиям окружающей среды.

В такой науке, как биология, наследственность и изменчивость идут рука об руку. Существуют два вида изменчивости:

• Ненаследственная (модификационная, фенотипическая).
• Наследственная (мутационная, генотипическая).

Ненаследственная изменчивость

Модификационная изменчивость в биологии - это способность единичного живого организма (фенотипа) подстраиваться под факторы внешней среды в пределах своего генотипа. Благодаря такому свойству особи приспосабливаются к изменениям климата и других условий существования. лежит в основе адаптационных процессов, протекающих в любом организме. Так, у беспородных животных при улучшении условий содержания увеличивается продуктивность: надои молока, яйценоскость и прочее. А животные, завезенные в горные районы, вырастают низкорослыми и с хорошо развитым подшерстком. Изменение факторов внешней среды и обуславливают изменчивость. Примеры этого процесса можно легко найти в повседневной жизни: кожа человека под воздействием ультрафиолетовых лучей становится темной, в результате физических нагрузок развиваются мышцы, растения, выросшие в затененных местах и на свету, имеют разную форму листьев, а зайцы меняют окрас шерсти зимой и летом.

Для ненаследственной изменчивости характерны следующие свойства:

• групповой характер изменений;
• не наследуется потомством;
• изменение признака в пределах генотипа;
• соотношение степени изменения с интенсивностью воздействия внешнего фактора.

Наследственная изменчивость

Наследственная или генотипическая изменчивость в биологии - это процесс, в результате которого изменяется геном организма. Благодаря ей особь приобретает признаки, ранее несвойственные ее виду. По Дарвину, генотипическая изменчивость является основным двигателем эволюции. Различают следующие виды наследственной изменчивости:

• мутационная;
• комбинативная.

Возникает в результате обмена генами при половом размножении. При этом признаки родителей по-разному комбинируются в ряду поколений, повышая разнообразие организмов в популяции. Комбинативная изменчивость подчиняется правилам наследования Менделя.

Пример такой изменчивости - инбридинг и аутбридинг (близкородственное и неродственное скрещивание). Когда черты отдельного производителя хотят закрепить в породе животных, то применяют близкородственное скрещивание. Таким образом, потомство становится более однообразным и закрепляет качества основателя линии. Инбридинг ведет к проявлению рецессивных генов и может приводить к вырождению линии. Для повышения жизнеспособности потомства применяют аутбридинг - неродственное скрещивание. При этом нарастает гетерозиготность потомства и увеличивается разнообразие внутри популяции, и, как следствие, возрастает устойчивость особей к неблагоприятным воздействиям факторов внешней среды.

Мутации, в свою очередь, разделяются на:

• геномные;
• хромосомные;
• генные;
• цитоплазматические.

Изменения, затрагивающие половые клетки, передаются по наследству. Мутации в могут передаваться потомству, если особь размножается вегетативным способом (растения, грибы). Мутации могут быть полезными, нейтральными или вредными.

Геномные мутации

Изменчивость в биологии посредством геномных мутаций может быть двух видов:

• Полиплоидия - мутация часто встречается у растений. Она вызвана кратным увеличением всего числа хромосом в ядре, образуется в процессе нарушения их расхождения к полюсам клетки при делении. Полиплоидные гибриды широко используются в сельском хозяйстве - в растениеводстве насчитывают более 500 полиплоидов (лук, гречка, сахарная свекла, редис, мята, виноград и другие).
• Анеуплоидия - увеличение или уменьшение числа хромосом по отдельным парам. Такой вид мутации характеризуется низкой жизнеспособностью особи. Широко распространенная мутация у человека - одна по 21-ой паре вызывает синдром Дауна.

Хромосомные мутации

Изменчивость в биологии путем появляется при изменении структуры самих хромосом: потери концевого участка, повторение набора генов, поворот отдельного фрагмента, перенос сегмента хромосомы в другое место или к другой хромосоме. Такие мутации часто возникают под воздействием радиации и химического загрязнения окружающей среды.

Генные мутации

Значительная часть таких мутаций не проявляется внешне, так как является рецессивным признаком. Обусловлены генные мутации изменением последовательности нуклеотидов - отдельных генов - и приводят к появлению молекул белка с новыми свойствами.

Генные мутации у человека обуславливают проявление некоторых наследственных заболеваний - серповидно-клеточная анемия, гемофилия.

Цитоплазматические мутации

Цитоплазматические мутации связаны с изменениями в структурах цитоплазмы клетки, содержащих ДНК-молекулы. Это митохондрии и пластиды. Передаются такие мутации по материнской линии, так как зигота получает всю цитоплазму от материнской яйцеклетки. Пример цитоплазматической мутации, вызвавшей изменчивость в биологии - это перистолистность растений, которая вызывается изменениями в хлоропластах.

Для всех мутаций характерны следующие свойства:

• Они возникают внезапно.
• Передаются по наследству.
• У них нет какой-либо направленности. Мутации может подвергнуться как незначительный участок, так и жизненно важный признак.
• Возникают у отдельных особей, то есть индивидуальны.
• По своему проявлению мутации могут быть рецессивными или доминантными.
• Одна и та же мутация может повторяться.

Каждая мутация вызывается определенными причинами. В большинстве случаев точно установить ее не удается. В экспериментальных условиях для получения мутаций используют направленный фактор воздействия внешней среды - радиационное облучение и тому подобное.

Дидактическая цель : создать условия для изучения и осмысления блока новой учебной информации.

Цель урока : изучить явление наследственной изменчивости, ее закономерности и эволюционный смысл

• Образовательная : рассмотреть виды мутационной изменчивости, их материальную основу; раскрыть сущность факторов, вызывающих мутации; определить значение наследственной изменчивости для эволюции и селекции.
• Развивающая : продолжить формирование научных представлений об основных свойствах живых организмов наследственности и изменчивости; умении объяснять эти свойства на основе полученных знаний;

Тип урока: комбинированный.

Метод проведения: самостоятельная работа, рассказ, беседа, демонстрация, тестирование

Требования согласно программе:

Ученик должен

• иметь представления о механизмах возникновения мутаций;
• знать определения “наследственность”, “изменчивость”, “мутация”, “полиплоидия” и др.;
• уметь объяснять явления наследственной изменчивости на основе цитологических и генетических знаний.

Новые понятия: наследственная изменчивость, мутация, мутагенные факторы.

Методическое обеспечение:

• таблицы по общей биологии “Наследственная изменчивость”;
• дидактический материал для проведения тестового задания (приложение 1) Модификац. изменчивостьть.Тест.doc
• приложение: Мутационная изменчивость.ppt рабочий лист (приложение 2) Рабочий лист.doc

Ход урока

1. Организационный момент.

Приветствие; подготовка класса к работе.

2. Проверка знаний учащихся.

3. Мотивация учебной деятельности .

Сообщение темы, цели урока.

4. Изложение нового материала.

1. Изменчивость как свойства живых организмов.

2. Видлы изменчивости.

3. Наследственная изменчивость, ее значение.

4. Мутационная изменчивость.

5. Мутагенные факторы.

5. Сообщение домашнего задания.

Глава 15,П.41, стр.196-200; вопросы 1-5

6. Подведение итогов урока.

1. Оценить степень реализации поставленных целей.

2. Оценка работы учащихся на уроке.

7. Закрепление изученного материала.

В чем заключается эволюционный смысл наследственной изменчивости?

1. Изменчивость как свойство живых организмов.

Что такое изменчивость? Что она обуславливает? Каковы причины изменчивости?

На прошлом уроке мы познакомились с одной из форм изменчивости - это ненаследственная изменчивость (модификационная). Чем она характеризуется? Какой носит характер? Выполнение теста (приложение 1) . А сегодня нам предстоит изучить еще одну форму изменчивости - это наследственная изменчивость.

Выполнение задание №1 в “Рабочем листе”, колонка 1 (Приложение 2)

Наследственная изменчивость (генотипическая, неопределенная) – обусловлена возникновением новых генотипов и приводит, как правило, к изменению фенотипа.

2. Виды наследственной изменчивости (слайд 3)

• мутационная
• комбинативная
• соотносительная

3. Мутационная изменчивость (слайд 4)

Мутационная изменчивость является результатом мутаций.

Мутация (от лат. “mutazio” - изменение, перемена) –наследственное изменение генотипа (это изменение наследственного материала, приводящее к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующему поколению. Термин “мутация” ввел в науку в 1901 г. Голландский генетик Г.де Фриз, описавший самопроизвольные мутации у растений.

Мутации – это закономерность или парадокс?

Примеры мутаций (слайд 5)

Мутации - это стойкие изменения затрагивающие как целые хромосомы, их части, отдельные гены. Чаще всего, мутации это мелкие, едва заметные отклонения от нормы.

Дарвин назвал наследственную изменчивость неопределенной (индивидуальной), подчеркивая ее случайный и относительно редкий характер.

Мутации являются источником генетического разнообразия, составляя резерв наследственной изменчивости.

Классификация мутаций (слайд 7)

• по характеру проявлению
• по месту возникновения
• по уровню возникновения

1. По характеру проявления:

проявления бывают доминантными и рецессивными . Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью - летальными.(слайд 8,9)

2. По месту возникновения:

Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся - мутировавший - ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими (слайд10,11)

3. По уровню возникновения:

Генные (точковые) мутации, связаны с изменениеЕномныем последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Мутантный ген способствует возникновению новых аллелей, что имеет важное эволюционное значение.(слайд 12,13)

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме. Подобное изменение влечет за собой нарушение функции генов в хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель (слайд 14)

Геномные мутации- мутации, в результате которых происходит изменении числа хромосом.Они возникают в результате нарушения митоза или мейоза.

В зависимости от характера изменения числа хромосом различают:

Полиплоидию – увеличение числа хромосом, кратное гаплойдному набору: триплоид (3n),тетраплоид (4n). Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. Гетероплоидию (анеуплоидию) – увеличение или уменьшение числа хромосом, некратное гаплоидному набору (слайд 15, 16, 17, 18,19).

5. Мутагенные факторы (слайд 20,21)

Спонтанные мутации - возникают при нормальных условиях жизни, зависят от внешних и внутренних факторов, возникают в соматических и генеративных клетках .

Индуцированные мутации - это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия. Ученые полагают, что факт наследования мутаций вызывает определенные опасения, поскольку это может увеличить риск развития рака. Азиатов от алкоголизма защищает ген-мутант. Почему процент алкоголиков в азиатских странах значительно ниже, чем в странах, где основную часть населения составляет так называемое белое население.

Факторы среды, вызывающие появление мутаций называются – мутагенами .

Различают:

Физические мутагены

Ионизирующее и ультрафиолетовое излучение;

Чрезмерно высокая или низкая температура;

Химические мутагены

Нитраты, нитриты, пестициды, никотин, метанол, бензпирен.

Некоторые пищевые добавки, например, ароматические углеводороды;

Продукты переработки нефти;

Органические растворители;

Лекарственные препараты, препараты ртути, иммунодепрессанты.

Биологические мутагены

Некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа)

Продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

Свойства мутации (слайд 22)

• мутации наследственны, т.е. передаются из поколения в поколение.
• мутации возникают внезапно (спонтанно), ненаправленно.
• мутации не направлены – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
• одни и те же мутации могут возникать повторно.
• мутации индивидуальны, т.е. возникают у отдельных особей.
• мутации могут быть полезными,вредными, нейтральными; доминантными и рецессивными.

Значение мутаций

Служат резервом наследственной изменчивости (сохраняются в популяции в скрытом-рецессивном) виде, являются материалом для эволюции.

Причина многих наследственных заболеваний и уродств.

Индуцированные мутации “поставляют” материал для искусственного отбора и селекции.

Закрепление изученного материала.

Каково значение наследственной изменчивости для человека?

Здоровье нынешних будущих поколений людей в значительной степени зависит от того, какой генетический груз получен в наследство от предыдущих, какое количество мутаций накоплено человечеством. Проблема заключается в том, что ускорение частоты мутаций ведет к увеличению числа особей с врожденными дефектами и вредными отклонениями, передающимися по наследству. В связи с этим одна из важнейших задач охраны природы и обеспечение генетической безопасности человека – мониторинг окружающей среды и выявление загрязнителей, обладающей мутагенной и канцерогенной активностью.