Down-szindróma leírása. Down-szindrómás gyermekek: okok és jelek, lehetséges iskolai végzettség. Mi okozza ezt a szindrómát?

A Down-szindróma olyan kromoszóma-rendellenesség, amelyben egy személy a 21. kromoszómapáron újabb kromoszómát nyer. Különféle tüneteket vált ki az emberekben - egy adott szemforma, az arc alakjának megváltozása stb. A cikkből mindent megtudhat arról, hogy mi az a Down-szindróma, a patológia tünetei és kezelése, jelei és okai annak, hogy a gyermekek Down-szindrómával születnek.

Mit jelent a Down-szindróma?

Az egyének nem tudják, hogy egy Down-szindrómás embernek hány kromoszómája van. Ezzel a betegséggel a genotípus szerkezete megszakad - a 21. párban nem 2, hanem 3 kromoszóma van. Ennek eredményeként a kariotípusban 47 kromoszóma található (egy normális embernek 46 kromoszómája van). A jellegzetes tünetek összessége alkotja a Down-szindrómát.

A betegséget korábban mongolizmusnak nevezték. Ezt azért nevezték így, mert a betegek szemformája a mongoloid fajra jellemző. Ezt a kifejezést azonban több mint fél évszázada nem használták.

Az ezzel a szindrómával született gyermekeket „napos gyerekeknek” is nevezik. Ez azzal magyarázható, hogy kedvesek és szimpatikusak. Az ilyen gyerekeket nevelő szülők azt mondják, egyáltalán nem szenvednek a betegségtől: nem hazudnak, nem éreznek negatív érzelmeket.

A betegség előfordulása körülbelül 600-700 gyermekből 1 eset. Férfiakban és nőkben fordul elő. Felnőtteknél tünetei nem szűnnek meg. Minél idősebb az anya, annál nagyobb a valószínűsége ennek a patológiának. Egyes területeken megmagyarázhatatlanul megnőhet az ilyen gyerekek száma, erre a jelenségre az orvosok egyelőre nem találnak magyarázatot.

Jegyzet! A triszómiás mozaikos formájú gyermek - egy extra kromoszómapár - bármely családban születhet. A társadalmi vagy faji háttér nem játszik szerepet a patológia előfordulásában.

A Down-szindrómára nincs kezelés: semmilyen módszerrel nem lehet meggyógyítani egy plusz kromoszómát az emberben. Az ilyen embereket egyidejű patológiákkal kell kezelni. Nincsenek népi módszerek vagy receptek a betegség megszabadulására. Az internetes képen láthatja, hogyan néznek ki a szindrómában szenvedő gyerekek.

Okoz

A downizmus genetikai patológia. Már a petesejtek spermium általi megtermékenyítésének pillanatában megjelenik. Ez a kromoszóma-rendellenesség akkor fordul elő, ha a tojás 23 kromoszómát hordoz 24 helyett. Sokkal ritkább esetekben a kromoszómatöbblet az apától öröklődik.

A kromoszómapatológiás gyermekek születésének számos oka van. Egy további kromoszóma jelenhet meg a sejtekben egy speciális fehérje mutációja következtében, amely megváltoztatja a sejtosztódás mechanizmusát. Így a szükséges félkészlet helyett 24 kromoszómája lesz.

Az extra kromoszóma okai a következők.

1. Rokon személyek közötti házasságok. Lehetnek ugyanannak a kóros kromoszómának a hordozói.
2. Korai terhesség.
3. A terhes nő 35 év feletti. Számos káros tényező negatívan befolyásolhatja a géneket, és mindenféle genetikai és kromoszómális mutációt provokálhat.
4. Apa életkora több mint 45 év. Minél idősebb egy férfi, annál nagyobb a mutációk kockázata a spermatogenezis során.
5. A nagymama életkora, amikor teherbe esett: minél magasabb, annál nagyobb a Down-szindróma kialakulásának valószínűsége csecsemőknél.
6. A 14. kromoszómapár különféle fajtáinak hordozása. Külsőleg ez semmilyen módon nem nyilvánul meg, de ezeknél az embereknél jelentősen megnő a „napos baba” kialakulásának kockázata.

A Down-szindrómás gyermekek közötti különbségek

Az extra kromoszómával rendelkező gyermekek rendelkeznek ezekkel a tulajdonságokkal.

1. A gyermekek intellektuális fejlődése késleltethet. Ennek ellenére kiképezhetők. Speciálisan kifejlesztett módszerek léteznek az ilyen gyerekek intelligenciájának olyan mértékű növelésére, hogy felsőoktatásban részesülhessenek.
2. Ha az ilyen gyerekeket egészséges gyerekek veszik körül, akkor fejlődésük gyorsabban megy végbe.
3. A Downista gyerekek pozitív jellemvonásaiban különböznek másoktól: nagyon barátságosak és őszinték a kommunikációban.
4. 50% annak a valószínűsége, hogy ugyanilyen szindrómában születik baba.
5. Az orvostudomány fejlődése lehetővé teszi az ilyen emberek várható élettartamának növelését. Manapság a Down-szindrómás gyerekek annyi ideig élnek, mint a többiek.
6. Ha egy családban triszómiás csecsemő van, akkor annak a valószínűsége, hogy ugyanannak a gyermeknek a születése kevesebb, mint 1%.

Sokáig azt hitték, hogy az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek terhet jelentenek a szülők és a társadalom számára. Az állam azonban jelenleg is támogatja a gyerekeket. Fejlődésüket minden erre szakosodott szakember figyelemmel kíséri, és készen állnak a segítségnyújtásra az egyidejű patológiák kialakulása esetén.

A Montessori oktatási rendszer kiváló eredményeket biztosít a gyermek nevelésében és képzésében. A tanulás egyéni megközelítése jellemzi, amelynek köszönhetően a Down-szindrómás gyermekek kiváló sikereket érnek el. Az ilyen gyerekek kiváló tanulók lehetnek:

• jó vizuális érzékelés, memória;
• az olvasás gyors megtanulásának képessége;
• művészi tehetségek;
• sportrekordok;
• számítógépes ismeretek.

A Down-szindrómában szenvedőknek néha a következők vannak:

Jelek a terhesség alatt

Ez a genetikai betegség szűréssel kimutatható. Minden nőgyógyászati ​​konzultációra jelentkezett nő alá tartozik. A szűrést felnőttek végzik az embrió fejlődésének súlyos genetikai hibáinak azonosítására.

Az első ultrahang a terhesség 11-13 hetében történik. 23-24 és 33-34 hetesen. ismételt vizsgálatokat végeznek. A Down-kór diagnózisát illetően a leginformatívabb az első ultrahangvizsgálat.

A következő első jelek a diagnózis után valószínűsíthető Down-szindrómára utalnak a magzatban:

• az orrcsont fejletlensége;
• a gallér térének növekedése több mint 3 milliméterrel;
• a humerus és a combcsont rövidülése;
• ciszták jelenléte az agyi érhártya plexusban;
• a vér mozgásának zavara a vénákban;
• a csípőcsontok lerövidülése;
• a coccygealis-parietális méret csökkentése;
• szívhibák kialakulása;
• tachycardia;
• hólyag megnagyobbodás;
• a köldökartéria patológiája.

Egy terhes nőnek vért kell adnia a biokémiához. A következő jelek a Down-szindróma kialakulását jelzik egy gyermekben:

• a humán koriongonadotropin jelentős feleslege a vérben;
• a terhességgel összefüggő fehérje csökkenése a normához képest;
• az AFP mennyiségének csökkenése;
• a szabad ösztriol mennyiségének csökkenése.

Tünetek újszülötteknél

Szinte minden Down-kórral diagnosztizált gyermeknek sajátos tünetei vannak. Jellemző, hogy a szülők nem rendelkeznek velük. Az újszülöttek jeleinek osztályozása a következő:

1. A gyermek magasságának és súlyának változása. Ezek a mutatók valamivel alacsonyabbak lesznek, mint egy egészséges baba esetében.
2. Brachycephaly, vagy lerövidült fej. Ez a szindróma a legtöbb csecsemőre jellemző.
3. A koponyacsontok találkozásánál további fontanel található.
4. A fej hátsó része gyermekeknél leggyakrabban lapított.
5. Keskeny szemforma.
6. Változás a tekintetben (egy pontra fókuszál).
7. Kis áll.
8. Bőrredő a nyakon.
9. Kifejezett epicanthus vagy harmadik szemhéj jelenléte.
10. Pigmentfoltok jelenléte az írisz szélén.
11. Rövidített nyak.
12. Az állkapcsok csökkentése és az úgynevezett ívelt szájpad jelenléte.
13. Egyes gyerekeknek kissé tátott szájuk van.
14. A fülek csökkentése.
15. A végtagok rövidülése.
16. Az ujjak méretének csökkentése.

Jegyzet! Egyes csecsemőknél enyhe tünetek jelentkezhetnek, és még mindig downizmussal diagnosztizálják őket. E jelek némelyike ​​megjelenhet egészséges csecsemőknél, de ez nem jelenti azt, hogy kromoszómapatológiát fejlesztenek ki.

Down-szindróma jelei felnőtteknél

Az életkor előrehaladtával a szindróma egyéb kóros jelei is megjelenhetnek.

1. Alacsony termetű. Ugyanakkor megfigyelhető az elhízásra való hajlam.
2. A koponya lerövidítése.
3. A koponya kereksége és „lapossága”.
4. Nyakváltás.
5. Az orr rövidülése, széles orrnyereg.
6. A fogak fejlődési zavara különböző szakaszokban: enyhén íveltek, széles fogközökkel.
7. Nagy nyelv hornyokkal.
8. Rövid végtagok jelenléte „majom” redők jelenlétével.
9. Túlzott ízületi mobilitás.
10. A nemi szervek késleltetett növekedése gyermekkorban (bár méretük serdülőkorra stabilizálódik). A férfiak fele azonban továbbra is nagy kockázatnak van kitéve a meddőség és más szaporodási problémák kialakulásának.
11. Száraz bőr, amely kifejezetten hajlamos ekcéma kialakulására.
12. Beszédhibák, rekedtségi panaszok.
13. Gyakori megfázásra való hajlam.

Fontos! A Down-szindróma nem okoz fájdalmat. Ha megjelennek, ez a triszómia hátterében kialakuló patológia jele.

Diagnosztikai vizsgálatok

A terhes nő átfogó vizsgálatához diagnosztikai eljárásokat írnak elő, amelyek célja a gyermek betegségének kimutatása. Egy nő ilyen vizsgálatokat írhat elő.

1. Amniocentézis. Ez a neve a magzatvíz gyűjtésére szolgáló eljárásnak. Magzati sejtek azonosíthatók benne. Ha a genetikai elemzés 21 párból 3 kromoszóma jelenlétét állapítja meg, akkor ez 99 százalékban megerősíti a betegséget.
2. A kordocentézis a köldökzsinórvér vizsgálata. A tűt csak ultrahang irányítása mellett szúrják be az érbe. Ha a vérben 21 párban három kromoszómával rendelkező sejtek vannak, akkor ez a 99% megerősíti a Down-szindróma diagnózisát.
3. Villus biopszia. Ezt a vizsgálatot a terhesség 12. hete előtt kell elvégezni. Ha sejtjeikben extra kromoszómák vannak, akkor ez majdnem 100 százalékban azt jelzi, hogy a gyermek Down-szindrómás.

Következmények

Egy ilyen szindrómában szenvedő személy a következő patológiákat alakíthatja ki:

Egyes következmények életveszélyesek lehetnek. A fogyatékosságot azokban az esetekben határozzák meg, amikor az korlátozza a személy munkaképességét.

Hogyan lehet megelőzni a Down-szindrómát

Az orvosok nem tudják teljesen biztosítani az utódokat egy ilyen patológiától.

A betegség, szövődményeinek és exacerbációinak megelőzése a következő kockázati tényezők elkerüléséből áll:

• életkor: anya - több mint 35 év és apa - 45 év;
• a házastársak közötti családi kapcsolatok;
• sugárterhelés;
• nagy mennyiségű nitrátot tartalmazó élelmiszerek fogyasztása;
• alkohol és cigaretta;
• drogok;
• káros termelési tényezők hatása;
• vírusos patológiák;
• a reproduktív szervek krónikus patológiái.

A reproduktív egészség megőrzésének és az egészséges baba születésének kedvező feltételei csökkentik a triszómia várható kockázatát.

• időben és rendszeres orvosi vizsgálatok;
• egészséges életmód;
• megfelelő táplálkozás;
• súlykorrekció;
• születés előtti szűrés;
• a nyár végi fogantatás tervezése;
• vitamin-kiegészítők és immunmoduláló szerek szedése körülbelül néhány hónappal a fogantatás előtt. Ez az első segítség a genetikai rendellenességek megelőzésében.

A Down-szindróma nem tekinthető végzetes állapotnak vagy természeti hibának. Egy ilyen betegségben szenvedő gyermek hosszú életet élhet, és a felnőttek segíthetnek neki. A kromoszóma-rendellenességekben szenvedő gyermekek másokkal egyenlő alapon élhetnek a társadalomban.

Nézd meg a videót:

). Ennek a szindrómának további két formája van: a 21-es kromoszóma transzlokációja más kromoszómákba (általában a 15-ös, ritkábban a 14-es, még ritkábban a 21-es, 22-es és Y-kromoszómán) - az esetek 4% -ában, és a szindróma mozaikváltozata. - 5%.

A szindrómát John Down angol orvosról nevezték el. John Down), aki először 1866-ban írta le. A veleszületett szindróma eredete és a kromoszómák számában bekövetkezett változások közötti összefüggést Jerome Lejeune francia genetikus csak 1959-ben azonosította.

A "szindróma" szó jelek vagy jellemzők összességét jelenti. Ennek a kifejezésnek a használatakor az előnyben részesített forma a „Down-szindróma”, nem pedig a „Down-kór”.

A modern kutatások (2008-tól) kimutatták, hogy a Down-szindrómát a csírasejtek képződése és/vagy terhesség során bekövetkező véletlenszerű események is okozzák. A szülői magatartás és a környezeti tényezők erre nincs befolyással.

1987 januárjában szokatlanul sok Down-szindrómás esetet jelentettek, de ezt követően nem volt növekvő tendencia az előfordulásban.

Kórélettan

A Down-szindróma egy kromoszómális patológia, amelyet a genetikai anyag további másolatainak jelenléte jellemez a 21. kromoszómán, akár teljesen (triszómia), akár részlegesen (például transzlokáció miatt). A többletmásolat következményei nagymértékben változnak a másolat mértékétől, a genetikai előzményektől és a tiszta véletlentől függően. A Down-szindróma emberben és más fajokban is előfordul (például majmokban és egerekben). Mostanában [ Amikor?] kutatók [ WHO?] transzgenikus egereket tenyésztettek a 21. humán kromoszóma jelenlétével (a standard egérkészlet mellett). A genetikai anyag hozzáadása különböző irányokban történhet. A tipikus emberi kariotípust 46,XY (férfi) vagy 46,XX (nő) jelölik (a nemek közötti különbséget az Y kromoszóma hordozza).

Triszómia

Az ezekkel a ritka formákkal kapcsolatos információk fontosak a szülők számára, mivel annak kockázata, hogy más Down-szindrómás gyermekek születhessenek, a különböző formákban eltérő. Ezek a különbségek azonban nem olyan fontosak a gyermek fejlődésének megértéséhez. Bár a szakemberek hajlamosak azt hinni, hogy a Down-szindróma mozaikformájában szenvedő gyermekek fejlődése kevésbé késleltetett meg, mint a szindróma más formáiban szenvedő gyermekek, még nincsenek kellően meggyőző összehasonlító vizsgálatok ebben a témában.

Diagnosztika

Clinodactyly

Egy terhes nő vizsgálaton eshet át a magzati rendellenességek kimutatására. Számos standard prenatális vizsgálat kimutathatja a Down-szindrómát a magzatban. Például a szindróma specifikus ultrahangos jelei vannak. A genetikai vizsgálatokkal (amniocentézis, chorionboholy-mintavétel, kordocentézis) végzett genetikai konzultációt általában azoknak a családoknak ajánlják, ahol a legnagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata. Az Egyesült Államokban az invazív és nem invazív szűrések minden nő számára elérhetőek, életkortól függetlenül. Az invazív vizsgálatok azonban nem javasoltak, ha a nő 34 évesnél idősebb, és a non-invazív vizsgálatok nem mutattak ki valószínűsíthető jogsértést.

Down-szindrómára jellemző vonásokkal rendelkező gyermek (epicanthus, lapos arc, nyitott száj, megnagyobbodott nyelv, kicsi orr stb.)

Az amniocentézis és a chorionboholy-mintavétel invazív vizsgálatnak számít, mivel ezek során különböző műszereket kell behelyezni a nő méhébe, ami bizonyos kockázatot jelent a méhfal, a magzat károsodására, vagy akár a vetélésre is. A vetélés kockázata chorionbolholy-biopsziával 1%, amniocentézissel - 0,5%. Számos non-invazív vizsgálat áll rendelkezésre, és ezeket általában az első trimeszter végén vagy a második trimeszter elején végzik el. Mindegyiknél megvan az esély arra, hogy álpozitív eredményt kapjanak, vagyis a vizsgálat kimutatja, hogy a magzat Down-szindrómás, bár valójában egészséges. A szindróma kimutatásának valószínűsége a legjobb szűrések mellett is 90-95%, az álpozitívek aránya 2-5%.

Jelenleg az amniocentézist tartják a legpontosabb vizsgálatnak. Ahhoz, hogy egy nőtől eredményeket kapjunk, elemzésre magzatvizet kell venni, amelyben később magzati sejteket észlelnek. A laboratóriumi munka több hétig is eltarthat, de a helyes eredmény valószínűsége 99,8%. A hamis pozitív arány nagyon alacsony.

Általában Down-szindrómával kapcsolatos jellemzők

A Down-szindrómát jellemzően a következő külső jelek kísérik (a Downside Up Center brosúra adatai szerint):

• "lapos arc" - 90%
• brachycephaly (a koponya kóros megrövidülése) - 81%
• bőrredő a nyakon újszülötteknél - 81%
• epicanthus (függőleges bőrredő, amely a mediális canthust fedi) - 80%
• ízületi hipermobilitás - 80%
• izom hipotónia - 80%
• lapos hátul - 78%
• rövid végtagok - 70%
• brachymesophalangia (az összes ujj megrövidülése a középső phalangusok fejletlensége miatt) - 70%
• szürkehályog 8 éves kor felett - 66%
• nyitott száj (az alacsony izomtónus és a szájpad speciális szerkezete miatt) - 65%
• fogászati ​​anomáliák - 65%
• az 5. ujj klinodaktiliája (görbe kisujj) - 60%
• ívelt szájpadlás - 58%
• lapos orrnyereg - 52%
• barázdált nyelv - 50%
• keresztirányú tenyérredő (majomredőnek is nevezik) - 45%
• rövid széles nyak - 45%
• CHD (veleszületett szívelégtelenség) - 40%
• rövid orr - 40%
• mellkasi deformitás, rés vagy tölcsér alakú - 27%
• pigmentfoltok az írisz szélén = Brushfield foltok - 19%
• duodenális szűkület vagy atresia - 8%
• veleszületett leukémia - 8%.

A pontos diagnózis a vér kariotípus-vizsgálata alapján lehetséges. Kizárólag külső jelek alapján lehetetlen diagnózist felállítani.

Etikai oldal

2002-ben kiderült, hogy az Egyesült Királyságban és Európában a Down-szindrómával diagnosztizált gyermek terhességeinek 91-93%-a megszakadt. Azt is kimutatták, hogy 1989 és 2006 között a Down-szindróma prenatális diagnózisa után a terhesség megszakítása mellett döntött nők aránya körülbelül 92% maradt. Egyes orvosok és etikusok aggódnak ennek etikai következményei miatt.

Ronald Greene orvosetikus azt állítja, hogy a szülőknek kímélniük kell utódaikat "genetikai ártalom". Claire Rayner, a Down-szindrómás egyesület vezetője támogatja a terhesség előtti diagnózist és a terhesség megszakítását olyan anyáknál, akik biztosak abban, hogy beteg gyermekük lesz:

Sajnos az ilyen fogyatékossággal élő emberek gondozása túl drága az emberi erőfeszítés, az együttérzés, az energia és egyéb erőforrások, beleértve a pénzt is... mások, még akkor is, ha ők maguk vállalják a részüket ebből a teherből.

Más orvosok és etikusok aggódnak a Down-szindrómához kapcsolódó abortuszok magas aránya miatt. Például George Will konzervatív újságíró ezt a rendelkezést „eugenikának az abortuszon keresztül” nevezte. Peter Singer kijelenti:

Sem a hemofília, sem a Down-szindróma nem olyan szörnyű a betegek számára, hogy örömtelenné tenné életüket. A terhesség megszakítása egy ilyen szindróma észlelésekor - azzal a szándékkal, hogy később egy másik, egészséges gyermeket szüljön - azt jelenti, hogy a magzatot pótolhatónak tekintjük. Ha egy anya előre eldöntötte, hogy bizonyos számú gyermeket szül, mondjuk kettőt, akkor lényegében elhagyja az egyik lehetséges gyermeket a másik javára. Védelmére elmondhatja: az elvetélt magzat elvesztését felülmúlja egy egészséges gyermek élete, aki csak akkor fogan meg, ha nem születik meg a hibás gyermek.

Down-szindrómás gyermek/felnőtt fejlődési kilátásai

Down-szindrómás gyermek

A mentális és beszédfejlődési késleltetés megnyilvánulásának mértéke mind a veleszületett tényezőktől, mind a gyermekkel folytatott tevékenységektől függ. A Down-szindrómás gyermekek taníthatók. A velük folytatott foglalkozások speciális módszerekkel, amelyek figyelembe veszik fejlődésük és észlelésük sajátosságait, általában jó eredményekhez vezetnek.

Egy további kromoszóma jelenléte számos fiziológiai jellemző megjelenését okozza, aminek következtében a gyermek lassabban fejlődik, és valamivel később megy át minden gyermekre jellemző fejlődési szakaszon, mint társai. A csecsemő számára nehezebb lesz megtanulni, de a legtöbb Down-szindrómás gyermek meg tud tanulni járni, beszélni, olvasni, írni, és általában meg tudja csinálni a legtöbb olyan dolgot, amit a többi gyerek megtehet.

A Down-szindrómás felnőttek várható élettartama megnövekedett - ma a normális várható élettartam több mint 50 év. Sok ilyen szindrómában szenvedő ember házasodik. A férfiak spermiumszáma korlátozott, és a legtöbb Down-szindrómás férfi terméketlen. A nők rendszeres menstruációt tapasztalnak. A Down-szindrómás nők legalább 50%-ának lehet gyermeke. A Down-szindrómás anyák gyermekeinek 35-50%-a Down-szindrómával vagy más fogyatékossággal születik.

Bizonyíték van arra, hogy a Down-szindrómás betegeknél kisebb a rákos megbetegedések valószínűsége.

A Down-szindrómás emberek azonban a szokásosnál sokkal gyakrabban szenvednek szívbetegségekben (általában veleszületett szívhibák), Alzheimer-kórban és akut mieloid leukémiában. A Down-szindrómás emberek legyengült immunrendszerűek, ezért a gyerekek (főleg korai életkorban) gyakran tüdőgyulladásban szenvednek, és nehezen viselik a gyermekkori fertőzéseket. Gyakran emésztési zavarokkal és vitaminhiánnyal küzdenek.

Kognitív fejlődés

A Down-szindrómás gyermekek kognitív fejlődése esetről esetre nagyon eltérő. Jelenleg még születés előtt lehetetlen meghatározni, hogy a gyermek mennyire fog tanulni és fizikailag fejlődni. Az optimális módszerek meghatározása a születés után történik korai beavatkozással. Mivel a gyerekek sokféle képességgel rendelkeznek, a szabványos tanterv alapján végzett iskolai sikereik nagyon eltérőek lehetnek. A Down-szindrómás gyermekeknél jelentkező tanulási problémák az egészséges gyerekekben is fellelhetők, ezért a szülőknek érdemes lehet kipróbálniuk az iskolákban tanított általános tananyagot.

A legtöbb esetben a gyerekek beszédproblémákkal küzdenek. Van némi késés egy szó megértése és reprodukálása között. Ezért ajánlott a szülőknek, hogy vigyék gyermeküket logopédushoz képzésre. A finommotorika késve fejlődik, és jelentősen elmarad a többi motoros képességtől. Egyes gyermekek már két éves koruktól kezdenek járni, míg mások csak a születést követő 4. évben. Ennek a folyamatnak a felgyorsítására általában fizioterápiát írnak elő.

A beszéd- és kommunikációs készségek fejlődési üteme gyakran késik, és segít a hallásproblémák azonosításában. Ha jelen van, korai beavatkozással kezelik, vagy hallókészüléket írnak fel.

Az iskolába járó Down-szindrómás gyerekeket általában különböző osztályokba osztják be. Ennek oka a beteg gyerekek csökkent tanulási képessége és nagy valószínűséggel lemaradása társaikhoz képest. A természettudományos, művészeti, történelem és egyéb tantárgyak követelményei a beteg gyerekek számára elérhetetlenek lehetnek, vagy a megszokottnál jóval később teljesíthetők, ezért a feladat azáltal, hogy lehetőséget ad a tanulásra, pozitívan hat a tanulásra. Egyes európai országokban, például Németországban és Dániában, létezik egy „két tanáros” rendszer, amelyben egy második tanár veszi fel a kommunikációs problémákkal küzdő, mentálisan retardált gyerekeket, de ez ugyanazon az osztályon belül történik, ami megakadályozza a gyerekek közötti mentális szakadékot. kiszélesítése, és segíti a gyermek kommunikációs készségeinek önálló fejlesztését is.

A „két tanár” módszer alternatívájaként működik a speciális és az általános iskolák közötti együttműködési program. Ennek a programnak az a lényege, hogy a lemaradó gyerekek főórái külön osztályban zajlanak, hogy ne vonják el a többi tanulót, és együtt zajlanak a különféle tevékenységek, mint a séta, művészeti foglalkozás, sportolás, szünet és étkezési szünet.

Ismert olyan eset, amikor egy Down-szindrómás személy egyetemi végzettséget kapott.

Előrejelzés

A magas morbiditási kockázatok azt jelentik, hogy a Down-szindrómás betegek átlagos várható élettartama valamivel rövidebb, mint a standard kromoszómakészlettel rendelkező emberek várható élettartama. Egy 2002-ben az Egyesült Államokban végzett tanulmány kimutatta, hogy a betegek átlagos várható élettartama 49 év. A jelenlegi várható élettartam azonban jelentősen megnőtt az 1980-as évek 25 évéhez képest. A halálozás okai is változtak az idők során, a krónikus neurodegeneratív betegségek a népesség öregedésével egyre gyakoribbá válnak. A legtöbb Down-szindrómás, 40-es és 50-es éveibe járó ember kezd szenvedni: - Autoszomális kromoszómapatológia, amely mentális retardációt és jellegzetes fizikai jellemzőket eredményez. A legtöbb esetben az anomália triszómia a G kromoszómán; D/G transzlokáció, G/G... ... is kimutatható Nagyszerű pszichológiai enciklopédia

Down-szindróma- * Down-szindróma * Down-szindróma… Genetika. enciklopédikus szótár

Down-szindróma- Down-szindróma. Lásd Down-szindróma. (

Rövid lapos orr

Csökkent koncentráció

Az absztrakt gondolkodás hiánya

A testalkat aránytalansága

Lapos arc

Nyitott száj

Lapítsuk a fej hátsó részét

Ferde szemforma

Izomtónus zavar

Szegény szókincs

Rövidített koponyaforma

Bizonyára sokan hallottak a „napos gyerekekről”. Ez a név a Down-szindrómás gyermekekre utal, egy olyan genetikai betegségben, amelynek megkülönböztető jellemzője a 47 kromoszóma jelenléte a kariotípusban, nem pedig 46. Egy extra kromoszóma képződik a 21. párban, ami ezt a pár hármasává változtatja. Ami a betegség prevalenciáját illeti, átlagosan 1:800-1000.

Mi okozza ezt a szindrómát?

Mivel a Down-szindróma genetikai betegség, nem szerezhető meg az élet során. Sajnos jelenleg nincs egyértelmű válasz arra a kérdésre, hogy miért születnek Down-szindrómás gyerekek. A következő tényezők azonban növelhetik a Down-szindróma terhesség alatti észlelésének valószínűségét:

• Késő vajúdás. Ha a fiatal anyák 20-25 évesek, kicsi az esélye annak, hogy Down-szindrómás gyermek szülessen, de 35 év után ez a valószínűség jelentősen megnő. Aki ilyen késői korban gondolkodik a terhességen, annak figyelembe kell vennie ezt a tényt.
• Apa kora. Sokszor mondják, hogy egy ilyen genetikai betegség kialakulásának kockázata elsősorban az anya életkorától függ, de az apa életkora is szerepet játszik: minél idősebb a férfi, annál nagyobb a valószínűsége a betegség kialakulásának.
• Vannak esetek, amikor Down-szindrómát fedeztek fel közeli rokonokkal. Igaz, ebben az esetben a kockázat nem olyan nagy: a szindrómának csak néhány fajtája öröklődik.
• Dohányzó. A rossz szokások általában óriási hatással lehetnek a baba egészségére, azonban többek között a terhesség alatti dohányzás is oda vezethet, hogy az újszülötteknél Down-szindrómát diagnosztizálnak. Ez magában foglalja az alkoholfüggőséget is.
• Házasságok vér szerinti rokonok között. Ismeretes, hogy a hasonló genetikai készlettel rendelkezőktől született gyermekeknél nagy a valószínűsége a genetikai betegségek kialakulásának. Ez vonatkozik a Down-szindrómára is.

Vannak olyan feltételezések is, hogy a Down-szindróma más okai is befolyásolhatják a betegség kialakulásának valószínűségét. Köztük van például, hogy a gyermek nagymamája milyen életkorban szülte meg anyját.

A Down-kór jelei

A Down-szindróma általában kívülről is azonosítható. Az ilyen betegségben szenvedőknek számos külső jele van. A Down-szindróma leggyakoribb jelei a következők:

• Ferde, mongoloid szem alakú. Függetlenül a szülők fajától, a napsütötte gyermek szeme hosszúkás lesz, ami a mongoloid arctípusú emberekre jellemző. Ilyen tünetek a szoláris gyermekek körülbelül 90%-ánál jelentkeznek.
• Lapos arc. A Down-szindrómás emberek szeme sekélyen van beállítva, és az orrnyereg szinte nincs meghatározva.
• A külső fül rendellenes alakja. Egészséges embernél a fül alakja meglehetősen bonyolult, kissé a lefelé fordított körtére emlékeztet. A Down-szindrómás embereknél ez egy szinte tökéletes félkör.
• A koponya alakja észrevehetően lerövidült, a fej hátsó része lapítottnak tűnik. Az ilyen tünetek szintén nagyon jellemzőek, és még újszülötteknél is megfigyelhetők.
• A végtagok túl rövidek a test többi részéhez képest. Emiatt a betegségben szenvedők gyakran kissé kínosnak tűnnek. A fej néha aránytalanul kicsinek tűnik.
• Gyenge izomtónus.
• Az orr rövid és lapított.
• A száj szinte mindig kissé nyitva van.
• Rövid nyak bőrredővel.

Ennek a betegségnek a legnyilvánvalóbb és leggyakoribb tüneteit a fentiekben felsoroltuk. De a szindróma megnyilvánulásai mellett vannak olyan betegségek is, amelyek gyakran kísérik a Down-szindrómát. Ide tartoznak a szívhibák, a strabismus és a fogak fejlődési rendellenességei.

Hogyan lehet diagnosztizálni

A Down-szindróma már születése előtt kimutatható a gyermeknél. Azok a technológiák, amelyek lehetővé teszik a betegség nyomon követését az anya terhessége alatt is, lehetővé teszik az embrió jövőbeli sorsáról való döntést. Tehát a statisztikák szerint a nők mindössze 10-15% -a dönt úgy, hogy hasonló betegségben hagyja el a gyermekét. Ez általában érthető, mert egy ilyen betegségben szenvedő gyermek gondozása sok erőfeszítést igényel - fizikai és erkölcsi, pénzt, időt és türelmet. És ezt nem mindenki tudja megtenni. Ma a következő vizsgálatokat végzik a Down-szindróma terhesség alatti kimutatására:

• anya. Először teszteket végeznek a β-hCG és a plazmaprotein A szintjének felmérésére. A terhesség második trimeszterében egy másik biokémiai vizsgálatot végeznek, amely a β-hCG, az AFP (a magzati máj által termelt speciális hormon) szintjét figyeli. ) és ingyenes ösztriol. A csökkent AFP szint valószínűleg azt jelzi, hogy a gyermek Down-szindrómás.
• Ultrahang diagnosztikai módszer. Mint a biokémia esetében, nem egy, hanem több tanulmányra lesz szüksége. Ultrahang esetén legalább háromnak kell lennie: körülbelül a terhesség minden trimeszterének közepén vagy végén. Az első vizsgálat nyilvánvaló patológiákat tárhat fel a magzat fejlődésében: anencephalia, nyaki higroma stb. Meghatározzák a gallérzóna vastagságát is, amely normál esetben nem haladhatja meg a 3 mm-t. A második ultrahang lehetővé teszi a Down-szindrómát gyakran kísérő szívhibák, valamint az agy vagy a gerincvelő rendellenességeinek, a gyomor-bél traktus, a vesék és a hallószervek patológiáinak nyomon követését. Az ilyen súlyos fejlődési rendellenességek gyakran jelzik a terhesség megszakítását. A harmadik trimeszterben végzett ultrahangvizsgálat során a gyermek születése után kiküszöbölhető kisebb patológiák - húgyúti szűkület stb.
• Amniocentézis. Ez a diagnosztikai módszer a magzatvíz vizsgálatából áll. Ezt a vizsgálatot legalább 18 hetes periódusban végzik, mivel a magzatvíz mennyiségének meglehetősen nagynak kell lennie. Emlékeztetni kell arra, hogy ez az elemzés olyan szövődményeket okozhat, mint a vetélés, fertőzés vagy a membránok szakadása. Ezért egy ilyen vizsgálatot csak akkor kell elvégezni, ha nincsenek terhességi patológiák.

Bár az anya terhessége alatt végzett fenti vizsgálatok mindegyike meglehetősen pontos prognózist adhat, egyik sem ad abszolút garanciát. Azonban az ilyen diagnosztika elvégzésekor a hamis eredmények (mind a hamis pozitív, mind a hamis negatív) százalékos aránya kicsi.

A Down-szindrómás emberek jellemzői

A megkülönböztető külső jellemzők mellett a Down-szindrómás embereket bizonyos mentális jellemzők is megkülönböztetik. Természetesen itt is minden a konkrét esettől függ, de néhány, a hasonló szindrómában szenvedőkre jellemző sajátosság azonosítható.

• Érezhető fejlődési késés. Bár lehet némi siker az átfogó kezeléssel, amely segíti az embereket a társadalomhoz való alkalmazkodásban, a fejlődési késések észrevehetők lesznek, különösen az életkor előrehaladtával. Egy hasonló betegségben szenvedő ember mentális fejlődése átlagosan megáll egy hétéves gyerek szintjén. De egyesek számára az intelligencia magasabb szintet érhet el.
• Nem túl nagy szókincs. A legtöbb Down-szindrómával diagnosztizált embernek valamilyen beszédproblémája van. Többnyire homályosan beszélnek, és az általuk használt kifejezéskészlet sem túl sokrétű.
• Alacsony képességek az absztrakt gondolkodásra, ami nagymértékben megnehezíti a tanulást és a kezelést. Az ilyen gyerekeknek nehéz elképzelni vagy fantáziálni valamilyen helyzetet, könnyebben megértik, mi történik közvetlenül a szemük előtt.
• Csökkent koncentrációs képesség. Tanulás közben a Down-szindrómás gyerekek nehezen tudnak egy adott feladatra koncentrálni, és gyakran elvonják a figyelmüket. Ezért ahhoz, hogy bizonyos sikereket érjünk el a tanulásban, gyakran kell tevékenységeket váltani, anélkül, hogy egyetlen tevékenységre összpontosítanánk.

Bár a napos gyerekek nagyon különböznek kortársaiktól, és a tanulás szempontjából néha nehéz megközelítést találni hozzájuk, többnyire nagyon barátságosak, pozitívak és jóindulatúak. Igen, náluk is vannak hangulatingadozások, agresszió-kitörések, de ez korrigálható pszichológus felkeresésével és.

Kezelési lehetőségek

Bár a Down-szindrómát lehetetlen gyógyítani, különféle terápiák segítségével és speciális oktatási megközelítéssel meg lehet tanítani a gyermeket az öngondoskodásra: megtanulhat enni, öltözködni, higiéniai eljárásokat végezni, felöltözni. saját. Megtaníthatod arra is, hogy bizonyos mértékig kommunikáljon másokkal. Íme a Down-szindrómás gyermekek kezelésében és rehabilitációjában részt vevő módszerek:

• Masszázs. A betegségben szenvedő újszülöttek és csecsemők izomzata gyakran fejletlen, ezért sokkal később kezdik megfogni a fejüket, ülni és járni, mint más gyerekek. A gimnasztikával kombinált masszázs segít gyorsan helyreállítani az izomtónust.
• Táplálkozási szakember látogatása. A Down-szindrómás embereknek gyakran problémái vannak a túlsúly miatt. Az elhízás nagyon kellemetlen tüneteket okozhat, amelyek rendellenességekre utalnak, beleértve a szív- és érrendszert is, ezért fontos figyelemmel kísérni a gyermek étrendjét. Különösen fontos az ilyen étrendi előírások betartása azok számára, akiknek szív- vagy emésztőrendszeri problémái vannak.
• Logopédus konzultációk. Mint már említettük, a szindrómát gyakran a beszédfejlődés zavarai kísérik. segít a gyermeknek tisztábban és artikuláltabban kifejezni gondolatait. A szavak kiejtése javulni fog, és a szókincs gazdagodik.
• Vízi eljárások, kezelés hidromasszázs. Gyakran a vízi torna, sőt az úszás is fejleszti a gyermek motoros képességeit, ügyesebbé teszi, erősíti az izmait. Az utóbbi időben egyre népszerűbb a delfinterápia: közben a baba delfinek mellett úszik és kommunikál velük. Jelenleg nincs ilyen kezelést leíró statisztika, de az állatokkal való kommunikáció és az úszás mindenképpen előnyös lesz.
• Tanórák pedagógusokkal speciális programok szerint. Az a tény, hogy a Down-szindrómás gyerekek lassabban fejlődnek, mint társaik, nem jelenti azt, hogy egyáltalán nem tanulnak. Alapvető készségek, ismeretek, képességek taníthatók nekik, itt csak a tanár végzettsége a kérdés.

Fontos megjegyezni, hogy legtöbbször nem magának a szindrómának a megnyilvánulásai okozzák a legtöbb problémát, hanem az azt kísérő betegségek. És ezek a betegségek meglehetősen súlyosak lehetnek: szívhibák, látás- és halláskárosodás. Kezelésük többek között műtéti beavatkozást igényelhet.

Mi a prognózis egy ilyen betegségre?

Megfelelő gondozás mellett a Down-szindrómás betegek prognózisa meglehetősen pozitív: legtöbbjük 50-60 évig él, 15%-uk pedig 65 évnél tovább. El kell mondani, hogy az elmúlt évtizedekben ezek a mutatók jelentősen javultak: a 80-as években az ilyen emberek átlagos várható élettartama nem haladta meg a 25 évet. Most már sokkal biztatóbb a helyzet, de minden nehezebbé válik, ha a Down-szindróma hátterében más betegségek is megjelennek. A szindrómát kísérő betegségek gyakran súlyosak, de van rájuk kezelés, különösen, ha jó szakemberekhez és korszerű eszközökhöz jutnak. Azt is meg kell jegyezni, hogy a Down-szindrómás embereknek életük során időről időre gyomor-bélrendszeri és szív- és érrendszeri vizsgálatokon kell részt venniük.

A legfontosabb dolog, amit tanácsolni kell egy ilyen különleges személy hozzátartozóinak, türelmesnek kell lenni. A társadalomban a Down-szindrómás emberek és hozzátartozóik gyakran találkoznak félreértésekkel, rosszallással és óvatossággal. A hosszú távú kezelés és a rehabilitációt célzó számos eljárás jelentős erőfeszítést, időt és gyakran anyagiakat igényel.

Sajnos annak a valószínűsége, hogy egy Down-szindrómás személy képes lesz egy hétköznapi ember életét élni, nem nagy. Az élete azonban javítható. Ebben óriási szerepe van mind a szakképzett szakemberek által kiválasztott kezelésnek, mind a hozzátartozók támogatásának. A Down-szindrómás emberek nagyon érzékenyen érzik mások érzelmeit, ezért nagyon fontos, hogy ezt a különleges embert gonddal és melegséggel vegyék körül.

A 21-es kromoszóma változásai által okozott genetikai patológia a mozaik Down-szindróma. Tekintsük annak jellemzőit, a diagnózis, a kezelés és a megelőzés módszereit.

A Down-szindróma az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai rendellenesség. Súlyos mentális retardáció és számos méhen belüli anomália jellemzi. A triszómiában szenvedő gyermekek magas születési aránya miatt számos tanulmányt végeztek. A patológia a világ összes népének képviselőinél előfordul, így földrajzi vagy faji függőséget nem állapítottak meg.

ICD-10 kód

Q90 Down-szindróma

Járványtan

Az orvosi statisztikák szerint a Down-szindróma 700-1000 születésből 1 gyermeknél fordul elő. A rendellenesség epidemiológiája bizonyos tényezőkhöz kapcsolódik: örökletes hajlam, a szülők rossz szokásai és életkora.

A betegségek terjedésének mintázata nincs összefüggésben a család földrajzi, nemével, nemzetiségével vagy gazdasági helyzetével. A triszómiát a gyermek fejlődésének zavarai okozzák.

, , ,

A mozaik Down-szindróma okai

A mozaik Down-szindróma fő okai genetikai rendellenességekhez kapcsolódnak. Egy egészséges ember 23 pár kromoszómát tartalmaz: női kariotípus 46, XX, férfi 46, XY. Mindegyik pár egyik kromoszómája az anyától, a második az apától származik. A betegség az autoszómák mennyiségi zavara következtében alakul ki, vagyis a 21. párhoz többlet genetikai anyag kerül. A 21-es kromoszómán lévő triszómia felelős a hiba tüneteiért.

A mozaik szindróma a következő okok miatt fordulhat elő:

• Szomatikus mutációk a zigótában vagy a hasítás korai szakaszában.
• Újraeloszlás a szomatikus sejtekben.
• Kromoszóma szegregáció a mitózis során.
• Genetikai mutáció öröklődése anyától vagy apától.

A kóros ivarsejtek kialakulása összefüggésbe hozható a szülők nemi szervének bizonyos betegségeivel, sugárzással, dohányzással és alkoholizmussal, gyógyszer- vagy kábítószer-fogyasztással, valamint a lakóhely környezeti viszonyaival.

A szindróma körülbelül 94%-a egyszerű triszómiával jár, azaz: 47, XX, 21+ vagy 47, XY, 21+ kariotípus. Minden sejtben megtalálhatók a 21-es kromoszóma másolatai, mivel a meiózis során a páros kromoszómák osztódása megszakad a szülősejtekben. Az esetek körülbelül 1-2%-át az embrionális sejtek mitózisának károsodása okozza a gastrula vagy blastula stádiumban. A mozaicizmust az érintett sejt származékainak triszómiája jellemzi, míg a többi normál kromoszóma-komplementtel rendelkezik.

A betegek 4-5%-ában előforduló transzlokációs formában a 21. kromoszóma vagy annak fragmentuma a meiózis során az autoszómába transzlokálódik, behatolva vele az újonnan képződött sejtbe. A transzlokáció fő tárgyai a 14-es, 15-ös, ritkábban a 4-es, 5-ös, 13-as vagy 22-es kromoszómák. Az ilyen jellegű változások lehetnek véletlenszerűek, vagy egy szülőtől örökölhetők, aki a transzlokáció és a normál fenotípus hordozójaként működik. Ha az apának ilyen rendellenességei vannak, akkor a beteg gyermek születésének kockázata 3%. Anyai oldalon hordozva - 10-15%.

Kockázati tényezők

A triszómia olyan genetikai rendellenesség, amely nem szerezhető meg az élet során. Kialakulásának kockázati tényezői nem kapcsolódnak az életmódhoz vagy az etnikai hovatartozáshoz. De a következő körülmények között nő a beteg gyermek születésének esélye:

• Késői szülés – a 20-25 éves nőknek minimális esélyük van a betegségben szenvedő csecsemő születésére, de 35 év után a kockázat jelentősen megnő.
• Az apa életkora – sok tudós azzal érvel, hogy egy genetikai betegség nem annyira az anya életkorától, mint inkább attól, hogy az apa hány éves. Vagyis minél idősebb a férfi, annál nagyobb a patológia esélye.
• Öröklődés – az orvostudomány ismeri azokat az eseteket, amikor a rendellenességet közeli rokonoktól örökölték, figyelembe véve azt a tényt, hogy mindkét szülő teljesen egészséges. Azonban csak a szindróma bizonyos típusaira van hajlam.
• Incesztus – a vérrokonok közötti házasságok különböző súlyosságú genetikai mutációkat, beleértve a triszómiát is.
• A rossz szokások negatív hatással vannak a születendő baba egészségére, így a terhesség alatti dohányzás genomiális rendellenességhez vezethet. Hasonló jelenség figyelhető meg az alkoholizmusnál is.

Vannak olyan javaslatok, amelyek szerint a betegség kialakulása összefüggésbe hozható a nagymama életkorával és más tényezőkkel. A preimplantációs diagnózisnak és más kutatási módszereknek köszönhetően jelentősen csökken a Down-gyermek születésének kockázata.

, , ,

Patogenezis

Egy genetikai betegség kialakulása kromoszóma-rendellenességgel jár, amelyben a betegnek 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómája van. A mozaik szindróma patogenezise eltérő fejlődési mechanizmussal rendelkezik. A szülők ivarsejtjei (ivarsejtjei) normális számú kromoszómával rendelkeznek. Összeolvadásuk egy zigóta kialakulásához vezetett, amelynek kariotípusa 46, XX vagy 46, XY. Az eredeti sejt DNS-osztódási folyamata hibás volt, és az eloszlás helytelen volt. Vagyis a sejtek egy része normális kariotípust kapott, mások pedig patológiásat.

Ez a fajta anomália a betegség eseteinek 3-5% -ában fordul elő. Pozitív prognózisa van, mivel az egészséges sejtek részben kompenzálják a genetikai rendellenességet. Az ilyen gyermekek a szindróma külső jeleivel és a fejlődési lemaradásokkal születnek, de túlélési arányuk sokkal magasabb. Ritkábban fordulnak elő az élettel összeegyeztethetetlen belső patológiák.

, , , , ,

A mozaik Down-szindróma tünetei

Egy szervezet abnormális genetikai sajátossága, amely a kromoszómák számának növekedésével fordul elő, számos külső és belső tulajdonsággal rendelkezik. A mozaik Down-szindróma tünetei a szellemi és fizikai fejlődés késéseiben nyilvánulnak meg.

A betegség főbb testi tünetei:

• Kicsi és lassú növekedésű.
• Izomgyengeség, csökkent erőműködés, hasi gyengeség (megereszkedett has).
• Rövid, vastag nyak, hajtásokkal.
• Rövid végtagok és nagy távolság a nagy és a mutatóujj között.
• Sajátos bőrredő a gyerekek tenyerén.
• Alacsony tartású, kicsi fülek.
• A nyelv és a száj torz alakja.
• Görbe fogak.

A betegség számos fejlődési és egészségügyi problémát okoz. Először is ezek a kognitív retardáció, szívhibák, fog-, szem-, hát- és hallási problémák. Gyakori fertőző és légúti betegségekre való hajlam. A betegség megnyilvánulásának mértéke a veleszületett tényezőktől és a helyesen kiválasztott kezeléstől függ. A legtöbb gyermek tanulható, a szellemi, fizikai és szellemi retardáció ellenére.

Első jelek

A Mosaic Down-szindróma tünetei kevésbé súlyosak, ellentétben a rendellenesség klasszikus formájával. Az első jelek ultrahangon a terhesség 8-12 hetében láthatók. A gallér területének növekedésében nyilvánulnak meg. De az ultrahangvizsgálat nem nyújt 100% -os garanciát a betegség jelenlétére, de lehetővé teszi a magzati fejlődési rendellenességek valószínűségének felmérését.

A legjellemzőbbek a külső tünetek, segítségükkel az orvosok feltehetően közvetlenül a baba születése után diagnosztizálják a patológiát. A hibát a következők jellemzik:

• Ferde szemek.
• "Lapos arc.
• Rövid fejű.
• Megvastagodott nyaki bőrredő.
• Félholdas redő a belső szemzugban.

A további vizsgálat a következő problémákat tárja fel:

• Csökkent izomtónus.
• Fokozott ízületi mobilitás.
• A sejthalom deformációja (küllős, tölcsér alakú).
• Széles és rövid csontozat, lapos tarkó.
• Deformált fülek és behajtott orr.
• Kis íves égbolt.
• Pigmentáció az írisz szélén.
• Keresztirányú tenyérredő.

A külső tünetek mellett a szindrómának belső rendellenességei is vannak:

• Veleszületett szívhibák és a szív- és érrendszer egyéb rendellenességei, a nagy erek anomáliái.
• A légzőrendszer patológiái, amelyeket az oropharynx szerkezeti jellemzői és a nagy nyelv okoz.
• Strabismus, veleszületett szürkehályog, glaukóma, halláskárosodás, pajzsmirigy alulműködés.
• Emésztőrendszeri betegségek: bélszűkület, a végbélnyílás és a végbél atresia.
• Hydronephrosis, vese hypoplasia, hydroureter.

A fent leírt tünetek folyamatos kezelést igényelnek a szervezet normális állapotának fenntartásához. A veleszületett rendellenességek okozzák a Downs rövid élettartamát.

A Down-szindróma mozaikformájának külső jelei

A legtöbb esetben a Down-szindróma mozaikformájának külső jelei közvetlenül a születés után jelennek meg. A génpatológia nagy elterjedtsége miatt tüneteit részletesen tanulmányozták és leírták.

A 21. kromoszóma változásait a következő külső jelek jellemzik:

1. A koponya rendellenes szerkezete.

Ez a legszembetűnőbb és legkifejezettebb tünet. Általában a babák feje nagyobb, mint a felnőtteké. Ezért minden deformitás közvetlenül a születés után látható. A változások a koponya és az arckoponya szerkezetét érintik. A betegnek aránytalansága van a korona csontjainak területén. A nyakszirt laposodása, lapos arc és kifejezett szemhipertelorizmus is megfigyelhető.

1. Szemfejlődési zavarok.

Az ilyen betegségben szenvedő személy a mongoloid faj képviselőjére hasonlít. Az ilyen változások közvetlenül a születés után jelennek meg, és egész életen át fennmaradnak. Ezen kívül a betegek 30%-ánál érdemes megszüntetni a strabismust, a szemhéj belső sarkában lévő bőrredőt és az írisz pigmentációját.

1. A szájüreg veleszületett rendellenességei.

Ezt a fajta rendellenességet a betegek 60% -ánál diagnosztizálják. Nehézséget okoznak a gyermek etetésekor, lelassítva növekedését. A szindrómában szenvedő személy nyelvének felülete megváltozott a megvastagodott papilláris réteg (sulcált nyelv) miatt. Az esetek 50%-ában gótikus szájpadlás és szívóreflex zavarok, félig nyitott száj (izomhipotónia). Ritka esetekben olyan rendellenességek figyelhetők meg, mint a „szájpadhasadék” vagy „ajakhasadék”.

1. Szabálytalan fülforma.

Ez a jogsértés az esetek 40% -ában fordul elő. Az alulfejlett porcok szabálytalan fülkagylót alkotnak. A fülek különböző irányban kinyúlhatnak, vagy szemmagasság alatt helyezkedhetnek el. Bár a hibák esztétikai jellegűek, komoly hallásproblémákat okozhatnak.

1. További bőrredők.

A betegek 60-70% -ában fordul elő. Minden bőrredőt a csontok fejletlensége és szabálytalan alakja okoz (a bőr nem nyúlik). A triszómiának ez a külső jele a nyak bőrfeleslegében, a könyökízületben megvastagodásban és a tenyér keresztirányú ráncában nyilvánul meg.

1. A mozgásszervi rendszer fejlődésének patológiái

A magzat méhen belüli fejlődésének megzavarása miatt fordul elő. Az ízületek kötőszövetének és egyes csontoknak nincs ideje teljesen kialakulni a születés előtt. A leggyakoribb rendellenességek a rövid nyak, a fokozott ízületi mobilitás, a rövid végtagok és a deformált ujjak.

1. Mellkasi deformitás.

Ez a probléma a csontszövet fejletlenségével jár. A betegek a mellkasi gerinc és a bordák deformációját tapasztalják. Leggyakrabban a mellkas felszíne feletti kiálló szegycsontot diagnosztizálják, vagyis egy nyelves alakot és olyan deformitást, amelyben a szoláris plexus területén tölcsér alakú bemélyedés található. Mindkét rendellenesség továbbra is fennáll, ahogy az emberek egyre idősebbek. Zavarokat váltanak ki a légzőkészülék és a szív- és érrendszer szerkezetében. Az ilyen külső tünetek a betegség rossz prognózisát jelzik.

Űrlapok

A szindrómának több típusa van, nézzük meg őket:

• Mozaik - az extra kromoszóma nem található meg a test minden sejtjében. Ez a fajta betegség az összes eset 5% -át teszi ki.
• Családi – a betegek 3%-ánál fordul elő. Sajátossága, hogy minden szülőnek számos eltérése van, amelyek nem fejeződnek ki kifelé. A méhen belüli fejlődés során a 21. kromoszóma egy része egy másikhoz kapcsolódik, így kóros információhordozóvá válik. Az ezzel a hibával rendelkező szülők a szindrómában szenvedő gyermekeket szülnek, vagyis az anomália öröklődik.
• A 21. kromoszóma egy részének megkettőződése ritka típusú betegség, melynek sajátossága, hogy a kromoszómák nem képesek osztódni. Vagyis a 21. kromoszóma további másolatai jelennek meg, de nem minden gén esetében. Patológiás tünetek és külső megnyilvánulások alakulnak ki, ha a gona töredékei megkettőződnek, amelyek meghatározzák a hiba klinikai képét.

Komplikációk és következmények

A kromoszómális mozaikosság olyan következményeket és szövődményeket okoz, amelyek negatívan befolyásolják az egészséget, és jelentősen rontják a betegség prognózisát.

Tekintsük a triszómia fő veszélyeit:

• A szív- és érrendszer patológiái és a szívhibák. A betegek körülbelül 50%-ának vannak veleszületett rendellenességei, amelyek korai életkorban sebészeti kezelést igényelnek.
• Fertőző betegségek - az immunrendszer hibái fokozott érzékenységet váltanak ki a különféle fertőző patológiákkal, különösen a megfázásokkal szemben.
• Elhízás – a szindrómában szenvedők hajlamosabbak a túlsúlyra, mint az általános népesség.
• A vérképző rendszer betegségei. A Downs nagyobb valószínűséggel szenved leukémiában, mint az egészséges gyermekek.
• Rövid várható élettartam - az élet minősége és időtartama a veleszületett betegségek súlyosságától, a betegség következményeitől és szövődményeitől függ. Az 1920-as években a szindrómában szenvedők még nem élték meg a 10 éves kort, ma a betegek életkora eléri az 50 évet vagy annál többet.
• Demencia – a gyengeelméjűség és a kognitív aktivitás tartós hanyatlása a kóros fehérjék agyban való felhalmozódásával jár. A rendellenesség tünetei 40 év alatti betegeknél jelentkeznek. Ezt a rendellenességet a görcsrohamok magas kockázata jellemzi.
• A légzés leállítása alvás közben - az apnoe a lágy szövetek és a csontváz rendellenes szerkezetével jár, amelyek hajlamosak a légúti elzáródásra.

A fent leírt szövődmények mellett a triszómiára jellemzőek a pajzsmirigy problémái, gyenge csontozat, rossz látás, halláscsökkenés, korai menopauza és bélelzáródás.

A mozaik Down-szindróma diagnózisa

A genetikai patológia a születés előtt kimutatható. A mozaik Down-szindróma diagnózisa a vér- és szövetsejtek kariotípusának vizsgálatán alapul. A terhesség korai szakaszában chorionboholy-biopsziát végeznek a mozaikosság jeleinek azonosítására. A statisztikák szerint azoknak a nőknek csak 15%-a dönt úgy, hogy megtartja gyermekét, aki tudomást szerzett a genetikai rendellenességekről. Más esetekben a terhesség idő előtti megszakítása javasolt - abortusz.

Tekintsük a triszómia diagnosztizálásának legmegbízhatóbb módszereit:

• Biokémiai vérvizsgálat - vért vesznek az anyától vizsgálat céljából. A testfolyadékban megvizsgálják a β-hCG-szintet és a plazmafehérje-A-t. A második trimeszterben egy másik tesztet is végeznek a β-hCG, az AFP és a szabad ösztriol szintjének monitorozására. Az AFP (a magzati máj által termelt hormon) csökkent szintje nagy valószínűséggel betegségre utal.

• Ultrahang vizsgálat - a terhesség minden trimeszterében történik. Az első lehetővé teszi, hogy azonosítsuk: anencephaly, nyaki higroma, és meghatározzuk a gallérzóna vastagságát. A második ultrahang lehetővé teszi a szívhibák, a gerincvelő vagy az agy fejlődési rendellenességeinek, a gyomor-bél traktus, a hallószervek és a vesék rendellenességeinek nyomon követését. Ilyen patológiák jelenlétében a terhesség megszakítása javasolt. A harmadik trimeszterben elvégzett utolsó teszt kisebb rendellenességeket tárhat fel, amelyek a szülés után javíthatók.

A fent leírt vizsgálatok lehetővé teszik a szindrómás gyermekvállalás kockázatának becslését, de nem adnak abszolút garanciát. Ugyanakkor a terhesség alatt végzett hibás diagnosztikai eredmények százalékos aránya kicsi.

Elemzések

A genomiális patológia diagnosztizálása a terhesség alatt kezdődik. A vizsgálatokat a terhesség korai szakaszában végzik. A triszómia jelenlétére vonatkozó összes vizsgálatot szűrésnek vagy szűrésnek nevezik. Kétes eredményeik a mozaik jelenlétére utalnak.

• Első trimeszterben - a 13. hétig a hCG (humán chorion gonadotropin) és a PAPP-A fehérje, azaz a csak a magzat által kiválasztott anyagok elemzése történik. A betegség jelenlétében a hCG emelkedik és a PAPP-A szintje csökken. Ilyen eredményekkel amnioszkópiát végeznek. Az apró chorion részecskéket a méhnyakon keresztül távolítják el a terhes nő méhüregéből.

• Második trimeszter - hCG és ösztriol, AFP és inhibin-A tesztek. Egyes esetekben a genetikai anyagot megvizsgálják. Összegyűjtéséhez a méhet átszúrják a hason keresztül.

Ha a vizsgálati eredmények a triszómia magas kockázatát jelzik, a terhes nőnek genetikai konzultációt írnak elő.

Műszeres diagnosztika

A magzat méhen belüli patológiáinak azonosítására, beleértve a mozaikizmust, műszeres diagnosztikát jeleznek. Down-szindróma gyanúja esetén a terhesség teljes időtartama alatt szűréseket végeznek, valamint ultrahanggal mérik a magzati méhnyak hátsó részének vastagságát.

A műszeres diagnózis legveszélyesebb módszere az amniocentézis. Ez a magzatvíz vizsgálata, amelyet 18 hetes periódusban végeznek (elegendő mennyiségű folyadék szükséges). Ennek az elemzésnek a fő veszélye az, hogy a magzat és az anya fertőzéséhez, a membránok megrepedéséhez és akár vetéléshez is vezethet.

Megkülönböztető diagnózis

A 21. kromoszóma változásainak mozaik formája alapos tanulmányozást igényel. A Down-szindróma differenciáldiagnózisát a következő patológiákkal végzik:

• Klinefelter szindróma
• Shereshevsky-Turner szindróma
• Edwards szindróma
• De La Chapelle-szindróma
• Veleszületett hypothyreosis
• A kromoszóma-rendellenességek egyéb formái

Egyes esetekben az XX/XY nemi kromoszómák mozaikossága valódi hermafroditizmushoz vezet. Differenciálásra van szükség az ivarmirigyek mozaikosodásához is, amelyek az embrionális fejlődés későbbi szakaszaiban jelentkező szervpatológiák speciális esetei.

Mozaik Down-szindróma kezelése

A kromoszómabetegségek terápiája lehetetlen. A mozaik Down-szindróma kezelése élethosszig tartó. Célja a fejlődési rendellenességek és a kapcsolódó betegségek megszüntetése. Az ilyen diagnózissal rendelkező személy ilyen szakemberek felügyelete alatt áll: gyermekorvos, pszichológus, kardiológus, pszichiáter, endokrinológus, szemész, gasztroenterológus és mások. Minden kezelés célja a társadalmi és családi alkalmazkodás. A szülők feladata, hogy megtanítsák a gyermeket a teljes öngondoskodásra és a másokkal való kapcsolattartásra.

A pattanások kezelése és rehabilitációja a következő eljárásokból áll:

• Masszázsok - mind a csecsemők, mind a felnőttek izomrendszere fejletlen. A speciális torna segít helyreállítani az izomtónust és fenntartja azokat normál állapotban. Különös figyelmet fordítanak a hidromasszázsra. Az úszás és a vízi gimnasztika fejleszti a motoros készségeket és erősíti az izmokat. Népszerű a delfinterápia, amikor a páciens delfinekkel úszik.
• Táplálkozási szakemberrel való konzultáció – a triszómiában szenvedő betegeknek problémái vannak a túlsúly miatt. Az elhízás különféle rendellenességeket okozhat, a leggyakoribbak a szív- és érrendszeri és az emésztőrendszeri rendellenességek. A táplálkozási szakértő táplálkozási ajánlásokat ad, és ha szükséges, étrendet ír elő.
• A beszédterapeutával való konzultáció - a mozaikizmust, mint más típusú szindrómákat, a beszédfejlődés zavarai jellemzik. A logopédusos órák segítenek a páciensnek helyesen és világosan kifejezni gondolatait.
• Speciális képzési program - a szindrómában szenvedő gyermekek fejlődésében lemaradnak társaiktól, de taníthatók. A megfelelő megközelítéssel a gyermek elsajátíthatja az alapvető ismereteket és készségeket.

A betegek általános helyreállító terápiát írnak elő, gyakran pszichostimulánsokat, neurometabolikus és hormonális gyógyszereket írnak fel. A vitaminok rendszeres bevitele is szükséges. Minden gyógyszeres terápiát terápiás és pedagógiai korrekcióval kombinálnak. A veleszületett patológiák és összetett betegségek sebészeti beavatkozást igényelnek.

Megelőzés

A genetikai betegségek megelőzésére a mai napig nincsenek megbízható módszerek. A mozaik Down-szindróma megelőzése a következő ajánlásokból áll:

• Bármilyen betegség időben történő kezelése és egészséges életmód. A megnövekedett aktivitás javítja a vérkeringést, megvédi a tojásokat az oxigén éhezéstől.
• Megfelelő táplálkozás és normál testsúly. A vitaminok, ásványi anyagok és egyéb tápanyagok nemcsak az immunrendszert erősítik, hanem a hormonális egyensúlyt is fenntartják. A túlsúly vagy a túlzott soványság felborítja a hormonális egyensúlyt, és zavarokat idéz elő a csírasejtek érésében és fejlődésében.
• Felkészülés a terhességre. Néhány hónappal a tervezett fogamzás előtt konzultálnia kell egy nőgyógyászral, és el kell kezdenie vitamin- és ásványianyag-komplexek szedését. Különös figyelmet kell fordítani a folsavra, a B és E vitaminokra. Normalizálják a nemi szervek működését és javítják az anyagcsere folyamatokat a csírasejtekben. Ne felejtsük el, hogy a fogyatékos gyermek születésének kockázata nő azokban a párokban, ahol a várandós anya életkora meghaladja a 35 évet, az apa pedig 45 évnél idősebb.

A 21. kromoszóma változásai visszafordíthatatlan következményekhez vezetnek, amelyeket nem lehet kezelni. Ennek ellenére a triszómiával születettek között vannak művészek, zenészek, írók, színészek és sok más kiváló személyiség. A Down-szindróma mozaikformájú híres emberek bátran kijelentik betegségüket. Fényes példái annak, hogy ha akarsz, bármilyen problémával meg tudsz birkózni. A következő hírességeknek van genomiális rendellenességük:

• Jamie Brewer színésznő, aki az American Horror Story című tévésorozatban játszott szerepéről ismert. A lány nem csak filmekben játszik, hanem modell is. Jamie részt vett a Mercedes-Benz Fashion Week bemutatóján New Yorkban.



• Raymond Hu egy fiatal művész Kaliforniából, az Egyesült Államokból. Festményeinek sajátossága, hogy az ősi kínai technikával rajzolja: rizspapírra, akvarellre és tusra. A srác legnépszerűbb alkotásai az állatportrék.



• Pascal Duquenne színész, a cannes-i filmfesztivál ezüstdíjasa. Jaco van Dormel „A nyolcadik nap” című filmjében játszott szerepével vált híressé.



• Ronald Jenkins nemzetközileg elismert zeneszerző és zenész. A zene iránti szeretete egy ajándékkal kezdődött - egy szintetizátorral, amelyet gyermekként karácsonyra kapott. Ma Ronaldot joggal tekintik az elektronikus zene zsenijének.



• Karen Gafnii tanársegéd és sportoló. A lány úszó, és részt vett a La Manche maratonon. Ő lett az első mozaikszerű ember, aki 15 km-t úszott +15°C-os vízben. Karennek saját jótékonysági alapítványa van, amely a kromoszóma-patológiás emberek érdekeit képviseli.
• Tim Harris vendéglős és "a világ legbarátságosabb éttermének" tulajdonosa. Az ízletes menü mellett Tim létesítménye ingyenes ölelést kínál.



• Miguel Tomasin a Reynols zenekar tagja, dobos és kísérleti zeneguru. A srác saját dalait és híres rockzenészek feldolgozásait is előadja. Részt vesz jótékonysági munkában, fellép központokban és koncerteken beteg gyermekek támogatására.



• Bogdan Kravcsuk az első Down-szindrómás személy Ukrajnában, aki egyetemre lépett. A srác Luckban él, érdeklődik a tudomány iránt, és sok barátja van. Bogdan belépett a Lesya Ukrainka Kelet-Európai Nemzeti Egyetem Történettudományi Karára.



Amint azt a gyakorlat és a valós példák mutatják, a génpatológia összes szövődménye és problémája ellenére a korrekció megfelelő megközelítésével sikeres és tehetséges gyermeket nevelhet.

A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyben egy személynek 46 kromoszómája helyett 47 kromoszómája van, mivel 21 párjában egy plusz kromoszóma jelenik meg.

A Down-szindrómát ősidők óta ismeri az emberiség, a 19. században az orvosok megfigyelték a jellegzetes megjelenési vonásokkal rendelkező gyermekeket, megpróbálva megérteni, mi köti össze őket, és miért születnek ilyen gyermekek. 1862-ben pedig John Langton Down angol tudós írta le először a szindrómát, de az orvostudomány akkori fejlettségi szintje miatt mentális zavarok közé sorolta, mert nem volt hozzáférése elektronmikroszkóphoz, hogy megtalálja a valódi okot. az anomáliáról.

A legtöbb ilyen szindrómában szenvedő gyermek meghalt, mielőtt elérte volna a felnőttkort. A civilizáció és a tudomány fejlődésével, amikor az orvosok megtanultak legalább néhány tünetet enyhíteni, megnőtt az élettartamuk, és nőtt a Down-szindrómában szenvedők száma. A társadalom azonban nem sietett elfogadni őket - a huszadik század elején egyes országokban az ilyen diagnózissal rendelkező felnőtteket kényszersterilizálásnak vetették alá, a náci Németországban és megszállt területein pedig elrendelték, hogy tisztítsák meg a lakosságot az ilyen betegektől. . És csak a huszadik század második felében jutott végre az emberiség megbirkózni ezzel a problémával.

Nagyon fontos volt megtalálni a szindróma okát. Annak ellenére, hogy a szülők életkora és a Down-gyermek születésének lehetősége között már régóta felfigyeltek összefüggésre, a betegség okait vagy a pszichében, majd az öröklődésben, vagy a nehéz szülésben keresték. Végül 1959-ben Jerome Lejeune francia tudós azt javasolta, hogy a betegség forrása valahol a kromoszómákban rejlik. A betegek kariotípusának vizsgálata után kapcsolatot létesített a 21. párban meglévő harmadik kromoszóma és a betegség jelenléte között. Az is megerősítést nyert, hogy a gyermekvállalás lehetőségét a szülők életkora, illetve az anya életkora nagyobb mértékben befolyásolja, mint az apa. Ha az anya 20-24 éves, ennek valószínűsége 1:1562, 30 év alatti - 1:1000, 35-39 éves kor között - 1:214, 45 év felett pedig 1 a 19-ből. Bár ennek valószínűsége az anya életkorával nő, a szindrómában szenvedő gyermekek 80%-a 35 év alatti nőktől születik. Ez a korcsoport magasabb születési arányával magyarázható. A legfrissebb adatok szerint az apai életkor, különösen, ha 42 évnél idősebb, szintén növeli a szindróma kockázatát. Ugyanakkor a szülők magatartása, életmódja, nemzetisége semmilyen módon nem befolyásolja ezt a lehetőséget: nemzetiségtől, lakóhelytől és egyéb tényezőktől függetlenül azonos gyakorisággal születnek Down-gyermekek.
A Down-szindróma nem ritka patológia. A statisztikák szerint 700 megfogant gyermekből egy hordozó, de a megszületett gyermekek között 1100 gyermekből egyre csökken a hordozók száma. Ezt az eltérést az magyarázza, hogy egyes terhességek természetesen megszakadnak, vetélés következik be, és amiről nagyon fájdalmas beszélni, a nők nagyon gyakran abortuszt hajtanak végre, miután megtudták, hogy gyermekük lesz ezzel a szindrómával. Az elmúlt évtizedben vallási és állami szervezetek szerte a világon, köztük az oroszországi orosz ortodox egyház is felhívták a közvélemény figyelmét erre a problémára, az etikai oldalra, elmagyarázva, hogy a Down-szindróma nem olyan szörnyű, mint amilyennek látszik, ezért fokozatosan csökkenthető az abortuszok száma, ezért évről évre nő a regisztrált Down-szindrómás gyermekek születési eseteinek száma.

Emberben a Down-szindróma általában csak mentális retardációhoz kapcsolódik. A 21. kromoszómapár poliszómiája azonban sokkal több szövődményt okoz az emberi szervezetben, mint az első pillantásra tűnhet. A Down-szindrómás betegeknél leggyakrabban a következőket diagnosztizálják:

"lapos arc" - 90%
brachycephaly (a koponya kóros megrövidülése) - 81%
bőrredő a nyakon újszülötteknél - 81%
epicanthus (függőleges bőrredő, amely a mediális canthust fedi) - 80%
ízületi hipermobilitás - 80%
izom hipotónia - 80%
lapos hátul - 78%
rövid végtagok - 70%
brachymesophalangia (az összes ujj megrövidülése a középső phalangusok fejletlensége miatt) - 70%
szürkehályog 8 éves kor felett - 66%
nyitott száj (az alacsony izomtónus és a szájpad speciális szerkezete miatt) - 65%
fogászati ​​anomáliák - 65%
az 5. ujj klinodaktiliája (görbe kisujj) - 60%
ívelt szájpadlás - 58%
lapos orrnyereg - 52%
barázdált nyelv - 50%
keresztirányú tenyérredő (majomredőnek is nevezik) - 45%
rövid széles nyak - 45%
CHD (veleszületett szívelégtelenség) - 40%
rövid orr - 40%
strabismus (strabismus) - 29%
mellkasi deformitás, rés vagy tölcsér alakú - 27%
pigmentfoltok az írisz szélén = Brushfield foltok - 19%
episzindróma - 8%
duodenális szűkület vagy atresia - 8%
veleszületett leukémia - 8%

Ugyanakkor tudnia kell, hogy a diagnózist kizárólag a kariotípus vérvizsgálatának eredményei alapján állítják fel. Lehetetlen a Down-szindróma diagnózisa kizárólag külső jelek alapján.

Milyen egy ilyen diagnózissal rendelkező ember élete?

Annak ellenére, hogy a legtöbb Down-szindrómás személy mentális retardációban és késleltetett pszicho-beszédfejlődésben szenved, ezt az állapotot a gyermekkorban végzett rehabilitációs intézkedések sikeresen korrigálják. A tapasztalat azt mutatja, hogy a szülők helyes hozzáállásával a gyermekhez nem sokban különbözik a hétköznapi gyerekektől. A kisgyerekek nevelhetők, viszonylag könnyen elsajátítják a hétköznapi háztartási készségeket. Sőt, a Down-szindrómás emberek szép sikereket érhetnek el a szakmában: dolgozhatnak felszolgálóként, adminisztrátorként, eladóként, recepciósként, raktárosként. Chris Burke színész, akit az orosz közönség a „Vészhelyzet” és a „Mona Lisa mosoly” című filmekből ismer, az Egyesült Államokban él, és Down-szindrómás. A portugál Pablo Pineda lett az első Down-szindrómás ember Európában, aki egyetemi végzettséget kapott és tanári pályát választott. A társadalomnak, amelyet ezeknek az embereknek a példái inspirálnak, fel kell hagynia a Down-szindrómásokkal való visszariadással. Ez nem a létező legsúlyosabb betegség, bár természetesen egy ilyen szindrómában szenvedő gyermek nevelése és adaptálása nagy fizikai és érzelmi elkötelezettséget igényel a szülőktől.

A Down-szindrómás emberek sikeresen házasodnak, míg a legtöbb férfi steril, és a nők 50%-a képes a fogantatásra és a gyermekvállalásra. Egy egészséges férfi + egy Down nő párban a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége eléri az 50%-ot, a többi 50%-a egészségesen születik.

A Down-szindrómás emberek átlagos várható élettartama modern körülmények között több mint 50 év. A meglévő veleszületett betegségek miatt azonban jóval korábban alakul ki náluk Alzheimer-kór (szenilis demencia), mint az egészségeseknél, ráadásul az életkor előrehaladtával egészségüket nehezíti a szívbetegségek és a leukémia kialakulása. Ráadásul az ilyen emberek legyengült immunrendszerrel rendelkeznek, és elvileg gyakrabban, súlyosabban és hosszabb ideig betegek, mint a hétköznapi emberek.

A Down-szindrómás emberek fő problémája ebben a szakaszban a társadalom rájuk adott reakciója. Sajnos Oroszországban sokan nem tanulták meg őket a társadalom teljes jogú tagjaiként felfogni; a Down emberek félelmet és elutasítást váltanak ki; rendkívül vonakodnak attól, hogy felvegyék őket, mert attól tartanak, hogy nem fognak megbirkózni a felelősségükkel, és " tiszteletreméltó” megjelenés . Egy másik fontos probléma az olyan nők által végzett abortuszok magas száma, akiknek magzatainál diagnosztizálták a szindrómát. A statisztikák szerint a prosperáló gazdaságilag fejlett országokban is az esetek 90%-ában a nők a terhesség megszakítása mellett döntenek. Az egyházi közösségeknek fokozniuk kell azon munkájukat, hogy elmagyarázzák, hogy Down-szindrómával nagyon is lehet élni, meg kell győzni az anyákat arról, hogy az abortusz ilyen diagnózissal hiba.