യൂണിവേഴ്സൽ ജനിതക കോഡ്. ജനിതക കോഡ്: വിവരണം, സവിശേഷതകൾ, ഗവേഷണ ചരിത്രം

ഒരു ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് തന്മാത്രയിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്രയിലെ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ക്രമം എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ഒരു മാർഗമാണ് ജനിതക കോഡ്. ഈ കോഡിംഗിൻ്റെ സവിശേഷതകളിൽ നിന്നാണ് ജനിതക കോഡിൻ്റെ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഓരോ പ്രോട്ടീൻ അമിനോ ആസിഡും തുടർച്ചയായി മൂന്ന് ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു - ട്രിപ്പിൾ, അഥവാ കോഡൺ. ഓരോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിലും നാല് നൈട്രജൻ ബേസുകളിൽ ഒന്ന് അടങ്ങിയിരിക്കാം. ആർഎൻഎയിൽ ഇവ അഡിനൈൻ (എ), യുറാസിൽ (യു), ഗ്വാനിൻ (ജി), സൈറ്റോസിൻ (സി) എന്നിവയാണ്. നൈട്രജൻ ബേസുകൾ വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ സംയോജിപ്പിച്ച് (ഇൻ ഈ സാഹചര്യത്തിൽഅവ അടങ്ങിയ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ) നിങ്ങൾക്ക് നിരവധി വ്യത്യസ്ത ട്രിപ്പിറ്റുകൾ ലഭിക്കും: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC മുതലായവ. സാധ്യമായ കോമ്പിനേഷനുകളുടെ ആകെ എണ്ണം 64 ആണ്, അതായത് 43.

ജീവജാലങ്ങളുടെ പ്രോട്ടീനുകളിൽ ഏകദേശം 20 അമിനോ ആസിഡുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഓരോ അമിനോ ആസിഡും മൂന്നല്ല, രണ്ട് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉപയോഗിച്ച് എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ പ്രകൃതി "ആസൂത്രണം ചെയ്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ", അത്തരം ജോഡികളുടെ വൈവിധ്യം മതിയാകില്ല, കാരണം അവയിൽ 16 എണ്ണം മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, അതായത്. 42.

അങ്ങനെ, ജനിതക കോഡിൻ്റെ പ്രധാന സ്വത്ത് അതിൻ്റെ ത്രിഗുണമാണ്. ഓരോ അമിനോ ആസിഡും ട്രിപ്പിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളാൽ എൻകോഡ് ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

ജൈവ തന്മാത്രകളിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന അമിനോ ആസിഡുകളേക്കാൾ വ്യത്യസ്തമായ ട്രിപ്പിൾറ്റുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, ജീവനുള്ള പ്രകൃതിയിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന ഗുണങ്ങൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്: ആവർത്തനംജനിതക കോഡ്. പല അമിനോ ആസിഡുകളും ഒരു കോഡൺ മുഖേനയല്ല, പലതും എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ തുടങ്ങി. ഉദാഹരണത്തിന്, അമിനോ ആസിഡ് ഗ്ലൈസിൻ നാല് വ്യത്യസ്ത കോഡണുകളാൽ എൻകോഡ് ചെയ്യപ്പെടുന്നു: GGU, GGC, GGA, GGG. റിഡൻഡൻസി എന്നും വിളിക്കുന്നു അപചയം.

അമിനോ ആസിഡുകളും കോഡണുകളും തമ്മിലുള്ള കത്തിടപാടുകൾ പട്ടികകളിൽ കാണിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഇവ:

ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്, ജനിതക കോഡിന് ഇനിപ്പറയുന്ന ഗുണങ്ങളുണ്ട്: അവ്യക്തത(അഥവാ പ്രത്യേകത): ഓരോ കോഡോണും ഒരു അമിനോ ആസിഡുമായി മാത്രം യോജിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, GGU കോഡോണിന് ഗ്ലൈസിൻ മാത്രമേ കോഡ് ചെയ്യാനാകൂ, മറ്റ് അമിനോ ആസിഡുകൾ ഒന്നുമില്ല.

വീണ്ടും. റിഡൻഡൻസി അർത്ഥമാക്കുന്നത് ഒരേ അമിനോ ആസിഡിനായി നിരവധി ട്രിപ്പിറ്റുകൾക്ക് കോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയും എന്നാണ്. പ്രത്യേകത - ഓരോ നിർദ്ദിഷ്ട കോഡനും ഒരു അമിനോ ആസിഡിന് മാത്രമേ കോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയൂ.

ജനിതക കോഡിൽ പ്രത്യേക വിരാമചിഹ്നങ്ങളൊന്നുമില്ല (പോളിപെപ്റ്റൈഡ് സിന്തസിസിൻ്റെ അവസാനത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന സ്റ്റോപ്പ് കോഡണുകൾ ഒഴികെ). വിരാമചിഹ്നങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം ട്രിപ്പിൾസ് സ്വയം നിർവഹിക്കുന്നു - ഒന്നിൻ്റെ അവസാനം മറ്റൊന്ന് അടുത്തതായി ആരംഭിക്കും എന്നാണ്. ഇത് ജനിതക കോഡിൻ്റെ ഇനിപ്പറയുന്ന രണ്ട് ഗുണങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു: തുടർച്ചഒപ്പം നോൺ-ഓവർലാപ്പിംഗ്. തുടർച്ച എന്നത് ട്രിപ്പിൾസ് പരസ്പരം തൊട്ടുപിന്നാലെ വായിക്കുന്നതിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. നോൺ-ഓവർലാപ്പിംഗ് എന്നതിനർത്ഥം ഓരോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡും ഒരു ട്രിപ്പിറ്റിൻ്റെ ഭാഗമാകാം എന്നാണ്. അതിനാൽ അടുത്ത ട്രിപ്പിറ്റിൻ്റെ ആദ്യ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് എല്ലായ്പ്പോഴും മുമ്പത്തെ ട്രിപ്പിറ്റിൻ്റെ മൂന്നാമത്തെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന് ശേഷം വരുന്നു. ഒരു കോഡണിന് മുമ്പത്തെ കോഡോണിൻ്റെ രണ്ടാമത്തെയോ മൂന്നാമത്തെയോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിൽ നിന്ന് ആരംഭിക്കാൻ കഴിയില്ല. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, കോഡ് ഓവർലാപ്പ് ചെയ്യുന്നില്ല.

ജനിതക കോഡിന് സ്വത്തുണ്ട് ബഹുസ്വരത. ഭൂമിയിലെ എല്ലാ ജീവജാലങ്ങൾക്കും ഇത് സമാനമാണ്, ഇത് ജീവൻ്റെ ഉത്ഭവത്തിൻ്റെ ഐക്യത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഇതിന് വളരെ അപൂർവമായ അപവാദങ്ങളുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, മൈറ്റോകോൺഡ്രിയയിലെയും ക്ലോറോപ്ലാസ്റ്റുകളിലെയും ചില ട്രിപ്പിറ്റുകൾ അവയുടെ സാധാരണ ആസിഡുകൾ ഒഴികെയുള്ള അമിനോ ആസിഡുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. ജീവിതത്തിൻ്റെ പ്രഭാതത്തിൽ ജനിതക കോഡിൻ്റെ അല്പം വ്യത്യസ്തമായ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നുവെന്ന് ഇത് സൂചിപ്പിക്കാം.

അവസാനമായി, ജനിതക കോഡ് ഉണ്ട് ശബ്ദ പ്രതിരോധം, അത് ആവർത്തനമെന്ന നിലയിൽ അതിൻ്റെ സ്വത്തിൻ്റെ അനന്തരഫലമാണ്. ചിലപ്പോൾ ഡിഎൻഎയിൽ സംഭവിക്കുന്ന പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, സാധാരണയായി ഒരു നൈട്രജൻ അടിത്തറയെ മറ്റൊന്നിലേക്ക് മാറ്റുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഇത് ട്രിപ്പിൾ മാറ്റുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഇത് AAA ആയിരുന്നു, എന്നാൽ മ്യൂട്ടേഷനുശേഷം അത് AAG ആയി. എന്നിരുന്നാലും, അത്തരം മാറ്റങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും സമന്വയിപ്പിച്ച പോളിപെപ്റ്റൈഡിലെ അമിനോ ആസിഡിലെ മാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കില്ല, കാരണം ജനിതക കോഡിൻ്റെ ആവർത്തന ഗുണം കാരണം രണ്ട് ട്രിപ്പിൾസും ഒരു അമിനോ ആസിഡുമായി പൊരുത്തപ്പെടാം. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പലപ്പോഴും ദോഷകരമാണെന്ന് കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, ശബ്ദ പ്രതിരോധശേഷിയുടെ സ്വത്ത് ഉപയോഗപ്രദമാണ്.

ജനിതക, അല്ലെങ്കിൽ ജൈവ, കോഡ് ജീവനുള്ള പ്രകൃതിയുടെ സാർവത്രിക ഗുണങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്, അതിൻ്റെ ഉത്ഭവത്തിൻ്റെ ഐക്യം തെളിയിക്കുന്നു. ജനിതക കോഡ്ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ (മെസഞ്ചർ ആർഎൻഎ അല്ലെങ്കിൽ എംആർഎൻഎ സമന്വയിപ്പിച്ച ഒരു കോംപ്ലിമെൻ്ററി ഡിഎൻഎ വിഭാഗം) ഉപയോഗിച്ച് പോളിപെപ്റ്റൈഡിൻ്റെ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ക്രമം എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ഒരു രീതിയാണ്.

മറ്റ് നിർവചനങ്ങൾ ഉണ്ട്.

ജനിതക കോഡ്- ഇത് ഓരോ അമിനോ ആസിഡിൻ്റെയും (ജീവനുള്ള പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഭാഗം) മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഒരു പ്രത്യേക ശ്രേണിയിലേക്കുള്ള കത്തിടപാടാണ്. ജനിതക കോഡ്ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് ബേസുകളും പ്രോട്ടീൻ അമിനോ ആസിഡുകളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധമാണ്.

ശാസ്ത്രസാഹിത്യത്തിൽ, ജനിതക കോഡ് എന്നത് ഒരു ജീവിയുടെ വ്യക്തിത്വം നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഡിഎൻഎയിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമത്തെ അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല.

ഒരു ജീവജാലത്തിനോ ജീവിവർഗത്തിനോ ഒരു കോഡ് ഉണ്ടെന്നും മറ്റൊന്നിന് മറ്റൊന്ന് ഉണ്ടെന്നും കരുതുന്നത് തെറ്റാണ്. ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളാൽ അമിനോ ആസിഡുകൾ എങ്ങനെ എൻകോഡ് ചെയ്യപ്പെടുന്നു എന്നതാണ് ജനിതക കോഡ് (അതായത് തത്വം, മെക്കാനിസം); അത് എല്ലാ ജീവജാലങ്ങൾക്കും സാർവത്രികമാണ്, എല്ലാ ജീവജാലങ്ങൾക്കും ഒരുപോലെയാണ്.

അതിനാൽ, ഉദാഹരണത്തിന്, "ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതക കോഡ്" അല്ലെങ്കിൽ "ഒരു ജീവിയുടെ ജനിതക കോഡ്" എന്ന് പറയുന്നത് തെറ്റാണ്, ഇത് പലപ്പോഴും കപട ശാസ്ത്ര സാഹിത്യങ്ങളിലും സിനിമകളിലും ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ഈ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, നമ്മൾ സാധാരണയായി അർത്ഥമാക്കുന്നത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീനോം, ഒരു ജീവി മുതലായവയാണ്.

ജീവജാലങ്ങളുടെ വൈവിധ്യവും അവയുടെ ജീവിത പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ സവിശേഷതകളും പ്രാഥമികമായി പ്രോട്ടീനുകളുടെ വൈവിധ്യം മൂലമാണ്.

ഒരു പ്രോട്ടീൻ്റെ പ്രത്യേക ഘടന നിർണ്ണയിക്കുന്നത് അതിൻ്റെ ഘടന ഉണ്ടാക്കുന്ന വിവിധ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ക്രമവും അളവും അനുസരിച്ചാണ്. പെപ്റ്റൈഡിൻ്റെ അമിനോ ആസിഡ് സീക്വൻസ് ഒരു ബയോളജിക്കൽ കോഡ് ഉപയോഗിച്ച് ഡിഎൻഎയിൽ എൻക്രിപ്റ്റ് ചെയ്യപ്പെടുന്നു. മോണോമറുകളുടെ ഗണത്തിൻ്റെ വൈവിധ്യത്തിൻ്റെ വീക്ഷണകോണിൽ, ഡിഎൻഎ ഒരു പെപ്റ്റൈഡിനേക്കാൾ പ്രാകൃത തന്മാത്രയാണ്. ഡിഎൻഎയിൽ നാല് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ വ്യത്യസ്ത ആൾട്ടർനേഷനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎയെ പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ വസ്തുവായി പരിഗണിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് ഗവേഷകരെ ഇത് വളരെക്കാലമായി തടഞ്ഞു.

ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ എങ്ങനെയാണ് അമിനോ ആസിഡുകൾ കോഡ് ചെയ്യുന്നത്?

1) ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ അടങ്ങിയ പോളിമറുകളാണ് ന്യൂക്ലിക് ആസിഡുകൾ (ഡിഎൻഎയും ആർഎൻഎയും).

ഓരോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിലും നാല് നൈട്രജൻ ബേസുകളിൽ ഒന്ന് അടങ്ങിയിരിക്കാം: അഡിനൈൻ (എ, എൻ: എ), ഗ്വാനിൻ (ജി, ജി), സൈറ്റോസിൻ (സി, എൻ: സി), തൈമിൻ (ടി, എൻ: ടി). ആർഎൻഎയുടെ കാര്യത്തിൽ, തൈമിന് പകരം യുറാസിൽ (യു, യു) ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ജനിതക കോഡ് പരിഗണിക്കുമ്പോൾ, നൈട്രജൻ ബേസുകൾ മാത്രമേ കണക്കിലെടുക്കൂ.

അപ്പോൾ DNA ശൃംഖലയെ അവയുടെ രേഖീയ ശ്രേണിയായി പ്രതിനിധീകരിക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

ഈ കോഡിന് പൂരകമായ mRNA വിഭാഗം ഇനിപ്പറയുന്നതായിരിക്കും:

2) അമിനോ ആസിഡുകൾ അടങ്ങിയ പോളിമറുകളാണ് പ്രോട്ടീനുകൾ (പോളിപെപ്റ്റൈഡുകൾ).

ജീവജാലങ്ങളിൽ, പോളിപെപ്റ്റൈഡുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ 20 അമിനോ ആസിഡുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു (കുറച്ച് എണ്ണം വളരെ വിരളമാണ്). അവയെ നിയോഗിക്കുന്നതിന്, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു അക്ഷരവും ഉപയോഗിക്കാം (പലപ്പോഴും അവർ മൂന്ന് ഉപയോഗിക്കുന്നു - അമിനോ ആസിഡിൻ്റെ പേരിൻ്റെ ചുരുക്കെഴുത്ത്).

പോളിപെപ്റ്റൈഡിലെ അമിനോ ആസിഡുകളും പെപ്റ്റൈഡ് ബോണ്ട് വഴി രേഖീയമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ഇനിപ്പറയുന്ന ശ്രേണിയിലുള്ള ഒരു പ്രോട്ടീൻ്റെ ഒരു വിഭാഗം ഉണ്ടെന്ന് കരുതുക (ഓരോ അമിനോ ആസിഡും ഒരു അക്ഷരത്താൽ നിയുക്തമാക്കിയിരിക്കുന്നു):

3) ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഓരോ അമിനോ ആസിഡും എൻകോഡ് ചെയ്യുക എന്നതാണ് ചുമതലയെങ്കിൽ, 4 അക്ഷരങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് 20 അക്ഷരങ്ങൾ എങ്ങനെ എൻകോഡ് ചെയ്യാം.

20-അക്ഷര അക്ഷരമാലയിലെ അക്ഷരങ്ങൾ 4-അക്ഷര അക്ഷരമാലയിലെ നിരവധി അക്ഷരങ്ങൾ കൊണ്ട് നിർമ്മിച്ച വാക്കുകളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുത്തുന്നതിലൂടെ ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയും.

ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ഉപയോഗിച്ച് ഒരു അമിനോ ആസിഡ് എൻകോഡ് ചെയ്താൽ, നാല് അമിനോ ആസിഡുകൾ മാത്രമേ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയൂ.

ഓരോ അമിനോ ആസിഡും ആർഎൻഎ ശൃംഖലയിൽ തുടർച്ചയായി രണ്ട് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, പതിനാറ് അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയും.

തീർച്ചയായും, നാല് അക്ഷരങ്ങൾ (A, U, G, C) ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവയുടെ വ്യത്യസ്ത ജോഡി കോമ്പിനേഷനുകളുടെ എണ്ണം 16 ആയിരിക്കും: (AU, UA), (AG, GA), (AC, CA), (UG, GU), (UC, CU), (GC, CG), (AA, UU, GG, CC).

[ഗ്രഹണത്തിൻ്റെ എളുപ്പത്തിനായി ബ്രാക്കറ്റുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.] ഇതിനർത്ഥം 16 വ്യത്യസ്ത അമിനോ ആസിഡുകൾ മാത്രമേ അത്തരം ഒരു കോഡ് ഉപയോഗിച്ച് എൻകോഡ് ചെയ്യാനാകൂ (രണ്ടക്ഷര വാക്ക്): ഓരോന്നിനും അതിൻ്റേതായ വാക്ക് ഉണ്ടായിരിക്കും (തുടർച്ചയായ രണ്ട് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ).

ഗണിതശാസ്ത്രത്തിൽ നിന്ന്, കോമ്പിനേഷനുകളുടെ എണ്ണം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള ഫോർമുല ഇതുപോലെ കാണപ്പെടുന്നു: ab = n.

ഇവിടെ n എന്നത് വ്യത്യസ്ത കോമ്പിനേഷനുകളുടെ എണ്ണമാണ്, a എന്നത് അക്ഷരമാലയിലെ അക്ഷരങ്ങളുടെ എണ്ണമാണ് (അല്ലെങ്കിൽ നമ്പർ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ അടിസ്ഥാനം), b എന്നത് വാക്കിലെ അക്ഷരങ്ങളുടെ എണ്ണമാണ് (അല്ലെങ്കിൽ സംഖ്യയിലെ അക്കങ്ങൾ). ഈ ഫോർമുലയിൽ 4-അക്ഷര അക്ഷരമാലയും രണ്ട് അക്ഷരങ്ങൾ അടങ്ങുന്ന പദങ്ങളും പകരം വയ്ക്കുകയാണെങ്കിൽ, നമുക്ക് 42 = 16 ലഭിക്കും.

ഓരോ അമിനോ ആസിഡിൻ്റെയും കോഡ് പദമായി തുടർച്ചയായി മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉപയോഗിക്കുകയാണെങ്കിൽ, 43 = 64 വ്യത്യസ്ത അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയും, കാരണം മൂന്ന് ഗ്രൂപ്പുകളായി എടുത്ത നാല് അക്ഷരങ്ങളിൽ നിന്ന് 64 വ്യത്യസ്ത കോമ്പിനേഷനുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയും (ഉദാഹരണത്തിന്, AUG, GAA, CAU , GGU, മുതലായവ).

d.). ഇത് ഇതിനകം തന്നെ 20 അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ പര്യാപ്തമാണ്.

കൃത്യമായി ജനിതക കോഡിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന മൂന്നക്ഷര കോഡ്. ഒരു അമിനോ ആസിഡിനായി തുടർച്ചയായി മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ കോഡിംഗിനെ വിളിക്കുന്നു ട്രിപ്പിൾ(അഥവാ കോഡൺ).

ഓരോ അമിനോ ആസിഡും ഒരു പ്രത്യേക ട്രിപ്പിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

കൂടാതെ, ട്രിപ്പിൾസിൻ്റെ കോമ്പിനേഷനുകൾ അധികമായുള്ള അമിനോ ആസിഡുകളുടെ എണ്ണത്തെ ഓവർലാപ്പ് ചെയ്യുന്നതിനാൽ, പല അമിനോ ആസിഡുകളും നിരവധി ട്രിപ്പിറ്റുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

മൂന്ന് ട്രിപ്പിറ്റുകൾ ഒരു അമിനോ ആസിഡിനും (UAA, UAG, UGA) കോഡ് ചെയ്യുന്നില്ല.

അവർ പ്രക്ഷേപണത്തിൻ്റെ അവസാനം സൂചിപ്പിക്കുകയും വിളിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു കോഡണുകൾ നിർത്തുക(അഥവാ അസംബന്ധ കോഡണുകൾ).

AUG ട്രിപ്പിൾ അമിനോ ആസിഡ് മെഥിയോണിൻ മാത്രമല്ല, വിവർത്തനം ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു (ഒരു സ്റ്റാർട്ട് കോഡണിൻ്റെ പങ്ക് വഹിക്കുന്നു).

ന്യൂക്ലിയോയ്‌റ്റൈഡ് ട്രിപ്പിൾസുമായുള്ള അമിനോ ആസിഡിൻ്റെ പൊരുത്തത്തിൻ്റെ പട്ടികകൾ ചുവടെയുണ്ട്.

ആദ്യ പട്ടിക ഉപയോഗിച്ച്, തന്നിരിക്കുന്ന ട്രിപ്പിറ്റിൽ നിന്ന് അനുബന്ധ അമിനോ ആസിഡ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത് സൗകര്യപ്രദമാണ്. രണ്ടാമത്തേതിന് - തന്നിരിക്കുന്ന അമിനോ ആസിഡിന്, അതിനോട് യോജിക്കുന്ന ട്രിപ്പിൾസ്.

ഒരു ജനിതക കോഡ് നടപ്പിലാക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ഉദാഹരണം നമുക്ക് പരിഗണിക്കാം. ഇനിപ്പറയുന്ന ഉള്ളടക്കമുള്ള ഒരു mRNA ഉണ്ടാകട്ടെ:

നമുക്ക് ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ശ്രേണിയെ മൂന്നായി വിഭജിക്കാം:

ഓരോ ട്രിപ്പിറ്റിനെയും അത് എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന പോളിപെപ്റ്റൈഡിൻ്റെ അമിനോ ആസിഡുമായി നമുക്ക് ബന്ധപ്പെടുത്താം:

മെഥിയോണിൻ - അസ്പാർട്ടിക് ആസിഡ് - സെറിൻ - ത്രിയോണിൻ - ട്രിപ്റ്റോഫാൻ - ല്യൂസിൻ - ല്യൂസിൻ - ലൈസിൻ - അസ്പരാഗിൻ - ഗ്ലൂട്ടാമിൻ

അവസാന ട്രിപ്പിൾ ഒരു സ്റ്റോപ്പ് കോഡൺ ആണ്.

ജനിതക കോഡിൻ്റെ സവിശേഷതകൾ

അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന രീതിയുടെ അനന്തരഫലമാണ് ജനിതക കോഡിൻ്റെ ഗുണങ്ങൾ.

ആദ്യത്തേതും വ്യക്തവുമായ സ്വത്ത് ത്രിഗുണങ്ങൾ.

കോഡിൻ്റെ യൂണിറ്റ് മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഒരു ശ്രേണിയാണെന്ന വസ്തുതയെ ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ജനിതക കോഡിൻ്റെ ഒരു പ്രധാന സ്വത്ത് അതിൻ്റെതാണ് നോൺ-ഓവർലാപ്പിംഗ്. ഒരു ട്രിപ്പിറ്റിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്ന ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് മറ്റൊന്നിൽ ഉൾപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല.

അതായത്, AGUGAA എന്ന ക്രമം AGU-GAA ആയി മാത്രമേ വായിക്കാൻ കഴിയൂ, പക്ഷേ അല്ല, ഉദാഹരണത്തിന്, ഇതുപോലെ: AGU-GUG-GAA. അതായത്, ഒരു ജിയു ജോഡി ഒരു ട്രിപ്പിറ്റിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയാൽ, അത് ഇതിനകം മറ്റൊന്നിൻ്റെ ഘടകമാകാൻ കഴിയില്ല.

താഴെ അവ്യക്തതഓരോ ട്രിപ്പിറ്റും ഒരു അമിനോ ആസിഡുമായി മാത്രമേ യോജിക്കുന്നുള്ളൂ എന്ന് ജനിതക കോഡ് മനസ്സിലാക്കുന്നു.

ഉദാഹരണത്തിന്, അമിനോ ആസിഡ് സെറിനുള്ള AGU ട്രിപ്പിൾ കോഡുകൾ മറ്റൊന്നുമല്ല.

ജനിതക കോഡ്

ഈ ട്രിപ്പിൾ ഒരു അമിനോ ആസിഡുമായി മാത്രം യോജിക്കുന്നു.

മറുവശത്ത്, നിരവധി ട്രിപ്പിറ്റുകൾ ഒരു അമിനോ ആസിഡുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, അതേ സെറിൻ, എജിയുവിന് പുറമേ, എജിസി കോഡോണുമായി യോജിക്കുന്നു. ഈ വസ്തുവിനെ വിളിക്കുന്നു അപചയംജനിതക കോഡ്.

ഡീജനറസി പല മ്യൂട്ടേഷനുകളും നിരുപദ്രവമായി തുടരാൻ അനുവദിക്കുന്നു, കാരണം പലപ്പോഴും ഡിഎൻഎയിലെ ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിനെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നത് ട്രിപ്പിൾ മൂല്യത്തിൽ മാറ്റത്തിന് കാരണമാകില്ല. അമിനോ ആസിഡ് ട്രിപ്പിൾസിൻ്റെ ടേബിളിൽ നിങ്ങൾ സൂക്ഷ്മമായി നോക്കിയാൽ, ഒരു അമിനോ ആസിഡ് നിരവധി ട്രിപ്പിറ്റുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അവ പലപ്പോഴും അവസാന ന്യൂക്ലിയോടൈഡിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അതായത് അത് എന്തും ആകാം.

ജനിതക കോഡിൻ്റെ മറ്റ് ചില സവിശേഷതകളും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു (തുടർച്ച, ശബ്ദ പ്രതിരോധം, സാർവത്രികത മുതലായവ).

ജീവിത സാഹചര്യങ്ങളുമായി സസ്യങ്ങളുടെ പൊരുത്തപ്പെടുത്തൽ എന്ന നിലയിൽ പ്രതിരോധശേഷി. പ്രതികൂല ഘടകങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തോടുള്ള സസ്യങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാന പ്രതികരണങ്ങൾ.

തീവ്രമായ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ (മണ്ണ്, വായു വരൾച്ച) പ്രത്യാഘാതങ്ങളെ ചെറുക്കാനുള്ള കഴിവാണ് സസ്യ പ്രതിരോധം.

ജനിതക കോഡിൻ്റെ പ്രത്യേകത അത് പ്രകടമാണ്

ഈ പ്രോപ്പർട്ടി പരിണാമ പ്രക്രിയയിൽ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുകയും ജനിതകമായി ഉറപ്പിക്കുകയും ചെയ്തു. പ്രതികൂല സാഹചര്യങ്ങളുള്ള പ്രദേശങ്ങളിൽ, സ്ഥിരതയുള്ളതാണ് അലങ്കാര രൂപങ്ങൾകൃഷി ചെയ്ത സസ്യങ്ങളുടെ പ്രാദേശിക ഇനങ്ങൾ - വരൾച്ച പ്രതിരോധം. സസ്യങ്ങളിൽ അന്തർലീനമായ ഒരു പ്രത്യേക തലത്തിലുള്ള പ്രതിരോധം അങ്ങേയറ്റത്തെ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ മാത്രമാണ് വെളിപ്പെടുന്നത്.

അത്തരമൊരു ഘടകത്തിൻ്റെ ആരംഭത്തിൻ്റെ ഫലമായി, പ്രകോപന ഘട്ടം ആരംഭിക്കുന്നു - നിരവധി ഫിസിയോളജിക്കൽ പാരാമീറ്ററുകളുടെ മാനദണ്ഡത്തിൽ നിന്നുള്ള മൂർച്ചയുള്ള വ്യതിയാനവും അവയുടെ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള മടങ്ങിവരവും. അപ്പോൾ ഉപാപചയ നിരക്കിൽ മാറ്റവും ഇൻട്രാ സെല്ലുലാർ ഘടനകൾക്ക് കേടുപാടുകളും സംഭവിക്കുന്നു. അതേ സമയം, എല്ലാ സിന്തറ്റിക്സും അടിച്ചമർത്തപ്പെടുന്നു, എല്ലാ ഹൈഡ്രോലൈറ്റിക്സും സജീവമാക്കുന്നു, ശരീരത്തിൻ്റെ മൊത്തത്തിലുള്ള ഊർജ്ജ വിതരണം കുറയുന്നു. ഘടകത്തിൻ്റെ പ്രഭാവം പരിധി മൂല്യം കവിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, അഡാപ്റ്റേഷൻ ഘട്ടം ആരംഭിക്കുന്നു.

ഒരു അഡാപ്റ്റഡ് പ്ലാൻ്റ് ആവർത്തിച്ചുള്ളതോ തീവ്രമായ ഘടകത്തിലേക്കുള്ള എക്സ്പോഷർ വർദ്ധിക്കുന്നതോ ആയ പ്രതികരണം കുറവാണ്. ഓൺ ഓർഗാനിസ്മൽ ലെവൽഒന്നിലധികം അവയവങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള പ്രതിപ്രവർത്തനം അഡാപ്റ്റേഷൻ മെക്കാനിസങ്ങളിൽ ചേർക്കുന്നു. ജലപ്രവാഹം, ധാതുക്കൾ എന്നിവയുടെ ചലനത്തെ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്നു ജൈവ സംയുക്തങ്ങൾഅവയവങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള മത്സരം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, അവയുടെ വളർച്ച നിർത്തുന്നു.

സസ്യങ്ങളിലെ ബയോസ്റ്റബിലിറ്റി നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നു. സസ്യങ്ങൾ ഇപ്പോഴും പ്രവർത്തനക്ഷമമായ വിത്തുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന തീവ്ര ഘടകത്തിൻ്റെ പരമാവധി മൂല്യം. വിളവ് കുറയുന്നതിൻ്റെ അളവാണ് അഗ്രോണമിക് സ്ഥിരത നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ശൈത്യകാലം, വാതക പ്രതിരോധം, ഉപ്പ് പ്രതിരോധം, വരൾച്ച പ്രതിരോധം - ഒരു പ്രത്യേക തരം അങ്ങേയറ്റത്തെ ഘടകത്തോടുള്ള പ്രതിരോധമാണ് സസ്യങ്ങളുടെ സവിശേഷത.

വൃത്താകൃതിയിലുള്ള പുഴുക്കളുടെ തരം, പരന്ന വിരകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഒരു പ്രാഥമിക ശരീര അറയുണ്ട് - ശരീരത്തിൻ്റെ മതിലിനും ആന്തരിക അവയവങ്ങൾക്കും ഇടയിലുള്ള വിടവുകൾ നിറയ്ക്കുന്ന പാരെൻചിമയുടെ നാശം കാരണം രൂപംകൊണ്ട ഒരു സ്കീസോക്കോൽ - അതിൻ്റെ പ്രവർത്തനം ഗതാഗതമാണ്.

ഇത് ഹോമിയോസ്റ്റാസിസ് നിലനിർത്തുന്നു. ശരീരത്തിൻ്റെ ആകൃതി വൃത്താകൃതിയിലാണ്. ഇൻറഗ്യുമെൻ്റ് ക്യൂട്ടിക്കുലേറ്റഡ് ആണ്. പേശികളെ രേഖാംശ പേശികളുടെ ഒരു പാളി പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. കുടൽ കടന്നുപോകുന്നു, അതിൽ 3 വിഭാഗങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു: മുൻഭാഗം, മധ്യഭാഗം, പിൻഭാഗം. വായ തുറക്കൽ ശരീരത്തിൻ്റെ മുൻവശത്തെ വെൻട്രൽ ഉപരിതലത്തിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. ശ്വാസനാളത്തിന് ഒരു ത്രികോണാകൃതിയിലുള്ള ല്യൂമൻ ഉണ്ട്. വിസർജ്ജന സംവിധാനത്തെ പ്രോട്ടോനെഫ്രിഡിയ അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേക ചർമ്മ ഗ്രന്ഥികൾ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു - ഹൈപ്പോഡെർമൽ ഗ്രന്ഥികൾ. മിക്ക സ്പീഷീസുകളും ഡയീഷ്യസും ലൈംഗികമായി മാത്രം പുനർനിർമ്മിക്കുന്നതുമാണ്.

വികസനം നേരിട്ടുള്ളതാണ്, മെറ്റാമോർഫോസിസ് കുറവാണ്. അവർക്ക് ശരീരത്തിൻ്റെ സ്ഥിരമായ സെല്ലുലാർ ഘടനയുണ്ട്, പുനരുജ്ജീവിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവില്ല. മുൻ കുടലിൽ വാക്കാലുള്ള അറ, ശ്വാസനാളം, അന്നനാളം എന്നിവ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

അവയ്ക്ക് മധ്യഭാഗമോ പിൻഭാഗമോ ഇല്ല. വിസർജ്ജന സംവിധാനത്തിൽ ഹൈപ്പോഡെർമിസിൻ്റെ 1-2 ഭീമൻ കോശങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഹൈപ്പോഡെർമിസിൻ്റെ ലാറ്ററൽ വരമ്പുകളിൽ രേഖാംശ വിസർജ്ജന കനാലുകൾ കിടക്കുന്നു.

ജനിതക കോഡിൻ്റെ സവിശേഷതകൾ. ട്രിപ്പിൾ കോഡിൻ്റെ തെളിവ്. ഡീകോഡിംഗ് കോഡണുകൾ. കോഡണുകൾ നിർത്തുക. ജനിതക അടിച്ചമർത്തൽ എന്ന ആശയം.

ഒരു പ്രോട്ടീൻ്റെ പ്രാഥമിക ഘടനയിൽ ഒരു ജീൻ വിവരങ്ങൾ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു എന്ന ആശയം എഫ്.

ജീൻ മൂലകങ്ങളുടെ ക്രമം പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയിലെ അമിനോ ആസിഡ് അവശിഷ്ടങ്ങളുടെ ക്രമം നിർണ്ണയിക്കുന്ന തൻ്റെ അനുക്രമ സിദ്ധാന്തത്തിൽ ക്രിക്ക്. സീക്വൻസ് ഹൈപ്പോതെസിസിൻ്റെ സാധുത ജീനിൻ്റെ ഘടനയുടെയും അത് എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന പോളിപെപ്റ്റൈഡിൻ്റെയും കോളിനാരിറ്റിയാൽ തെളിയിക്കപ്പെടുന്നു. 1953 ലെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട വികസനം എന്ന പരിഗണനയാണ്. കോഡ് മിക്കവാറും ട്രിപ്പിൾ ആണെന്ന്.

; DNA അടിസ്ഥാന ജോഡികൾ: A-T, T-A, G-C, C-G - ഓരോ ജോഡിയും ഒരു അമിനോ ആസിഡുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നെങ്കിൽ മാത്രമേ 4 അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയൂ. നിങ്ങൾക്കറിയാവുന്നതുപോലെ, പ്രോട്ടീനുകളിൽ 20 അടിസ്ഥാന അമിനോ ആസിഡുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഓരോ അമിനോ ആസിഡിനും 2 അടിസ്ഥാന ജോഡികളുണ്ടെന്ന് ഞങ്ങൾ അനുമാനിക്കുകയാണെങ്കിൽ, 16 അമിനോ ആസിഡുകൾ (4*4) എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയും - ഇത് വീണ്ടും മതിയാകില്ല.

കോഡ് ട്രിപ്പിൾ ആണെങ്കിൽ, 4 അടിസ്ഥാന ജോഡികളിൽ നിന്ന് 64 കോഡണുകൾ (4*4*4) നിർമ്മിക്കാം, ഇത് 20 അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ പര്യാപ്തമാണ്. ക്രിക്കും അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ സഹപ്രവർത്തകരും കോഡ് ട്രിപ്പിൾ ആണെന്ന് അനുമാനിച്ചു; കോഡണുകൾക്കിടയിൽ "കോമകൾ" ഇല്ല, അതായത്, വേർതിരിക്കുന്ന അടയാളങ്ങൾ; ഒരു ജീനിനുള്ളിലെ കോഡ് ഒരു നിശ്ചിത പോയിൻ്റിൽ നിന്ന് ഒരു ദിശയിൽ വായിക്കുന്നു. 1961-ലെ വേനൽക്കാലത്ത്, കിറൻബർഗും മാറ്റേയും ആദ്യത്തെ കോഡണിൻ്റെ ഡീകോഡിംഗ് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുകയും ഒരു സെൽ-ഫ്രീ പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസ് സിസ്റ്റത്തിൽ കോഡണുകളുടെ ഘടന സ്ഥാപിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു രീതി നിർദ്ദേശിക്കുകയും ചെയ്തു.

അങ്ങനെ, phenylalanine എന്ന കോഡൺ mRNA-യിൽ UUU ആയി പകർത്തി. കൂടാതെ, 1965-ൽ കൊറാന, നിരെൻബർഗ്, ലെഡർ എന്നിവർ വികസിപ്പിച്ച രീതികളുടെ പ്രയോഗത്തിൻ്റെ ഫലമായി.

ഒരു കോഡ് നിഘണ്ടു അതിൻ്റെ ആധുനിക രൂപത്തിൽ സമാഹരിച്ചു. അങ്ങനെ, ബേസുകളുടെ നഷ്ടം അല്ലെങ്കിൽ കൂട്ടിച്ചേർക്കൽ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ T4 ഫേജുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നത് കോഡിൻ്റെ ട്രിപ്പിൾ സ്വഭാവത്തിൻ്റെ തെളിവായിരുന്നു (പ്രോപ്പർട്ടി 1). കോഡ് "വായിക്കുമ്പോൾ" ഫ്രെയിം ഷിഫ്റ്റുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഈ ഇല്ലാതാക്കലുകളും കൂട്ടിച്ചേർക്കലുകളും, കോഡിൻ്റെ കൃത്യത പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിലൂടെ മാത്രമേ ഇല്ലാതാക്കൂ; ഇത് മ്യൂട്ടൻ്റുകളുടെ രൂപം തടഞ്ഞു. ട്രിപ്പിൾസ് ഓവർലാപ്പ് ചെയ്യുന്നില്ലെന്നും ഈ പരീക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചു, അതായത്, ഓരോ അടിത്തറയും ഒരു ട്രിപ്പിറ്റിന് മാത്രമേ ഉള്ളൂ (പ്രോപ്പർട്ടി 2).

മിക്ക അമിനോ ആസിഡുകൾക്കും നിരവധി കോഡണുകൾ ഉണ്ട്. അമിനോ ആസിഡുകളുടെ എണ്ണം ഉള്ള കോഡ് കുറവ് എണ്ണംകോഡണുകളെ ഡീജനറേറ്റ് (പ്രോപ്പർട്ടി 3) എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അതായത്.

e. തന്നിരിക്കുന്ന അമിനോ ആസിഡ് ഒന്നിൽ കൂടുതൽ ട്രിപ്പിൾ ഉപയോഗിച്ച് എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയും. കൂടാതെ, മൂന്ന് കോഡണുകൾ ഒരു അമിനോ ആസിഡിനും കോഡ് ചെയ്യുന്നില്ല ("അസംബന്ധ കോഡണുകൾ") കൂടാതെ "സ്റ്റോപ്പ് സിഗ്നൽ" ആയി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎയുടെ പ്രവർത്തന യൂണിറ്റായ സിസ്ട്രോണിൻ്റെ അവസാന പോയിൻ്റാണ് സ്റ്റോപ്പ് കോഡൺ. സ്റ്റോപ്പ് കോഡണുകൾ എല്ലാ സ്പീഷീസുകളിലും ഒരുപോലെയാണ്, അവ UAA, UAG, UGA എന്നിങ്ങനെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. കോഡിൻ്റെ ശ്രദ്ധേയമായ സവിശേഷത അത് സാർവത്രികമാണ് (പ്രോപ്പർട്ടി 4).

എല്ലാ ജീവജാലങ്ങളിലും, ഒരേ അമിനോ ആസിഡുകൾക്ക് ഒരേ ട്രിപ്പിൾ കോഡ്.

മൂന്ന് തരം മ്യൂട്ടൻ്റ് കോഡൺ ടെർമിനേറ്ററുകളുടെ നിലനിൽപ്പും അവയുടെ അടിച്ചമർത്തലും ഇ.കോളിയിലും യീസ്റ്റിലും തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. വ്യത്യസ്ത ജീനുകളുടെ അസംബന്ധ അല്ലീലുകളെ "വ്യാഖ്യാനം" ചെയ്യുന്ന സപ്രസ്സർ ജീനുകളുടെ കണ്ടെത്തൽ, ജനിതക കോഡിൻ്റെ വിവർത്തനം മാറാൻ കഴിയുമെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ടിആർഎൻഎകളുടെ ആൻ്റികോഡണിനെ ബാധിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അവയുടെ കോഡണിൻ്റെ പ്രത്യേകത മാറ്റുകയും വിവർത്തന തലത്തിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അടിച്ചമർത്താനുള്ള സാധ്യത സൃഷ്ടിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ചില റൈബോസോമൽ പ്രോട്ടീനുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണം വിവർത്തന തലത്തിൽ അടിച്ചമർത്തൽ സംഭവിക്കാം. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായി, റൈബോസോം "തെറ്റുകൾ വരുത്തുന്നു", ഉദാഹരണത്തിന്, അസംബന്ധ കോഡണുകൾ വായിക്കുന്നതിലും ചില നോൺ-മ്യൂട്ടൻ്റ് ടിആർഎൻഎകൾ ഉപയോഗിച്ച് അവയെ "വ്യാഖ്യാനം" ചെയ്യുന്നതിലും. വിവർത്തന തലത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ജനിതക തരം അടിച്ചമർത്തലിനൊപ്പം, അസംബന്ധ അല്ലീലുകളുടെ ഫിനോടൈപ്പിക് അടിച്ചമർത്തലും സാധ്യമാണ്: താപനില കുറയുമ്പോൾ, കോശങ്ങൾ റൈബോസോമുകളുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന അമിനോഗ്ലൈക്കോസൈഡ് ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾക്ക് വിധേയമാകുമ്പോൾ, ഉദാഹരണത്തിന് സ്ട്രെപ്റ്റോമൈസിൻ.

22. ഉയർന്ന സസ്യങ്ങളുടെ പുനരുൽപാദനം: തുമ്പിൽ, അലൈംഗികം. ബീജസങ്കലനം, ബീജ ഘടന, തുല്യവും ഭിന്നശേഷിയുള്ളതുമാണ്.ജീവ വസ്തുക്കളുടെ ഒരു സ്വത്തായി പുനരുൽപാദനം, അതായത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ സ്വന്തം ഇനം സൃഷ്ടിക്കാനുള്ള കഴിവ്, പരിണാമത്തിൻ്റെ ആദ്യഘട്ടങ്ങളിൽ നിലനിന്നിരുന്നു.

പ്രത്യുൽപാദന രൂപങ്ങളെ 2 തരങ്ങളായി തിരിക്കാം: അലൈംഗികവും ലൈംഗികവും. അലൈംഗിക പുനരുൽപാദനം തന്നെ ബീജകോശങ്ങളുടെ പങ്കാളിത്തമില്ലാതെയാണ് നടത്തുന്നത്, പ്രത്യേക കോശങ്ങളുടെ സഹായത്തോടെ - ബീജകോശങ്ങൾ. അലൈംഗിക പുനരുൽപാദനത്തിൻ്റെ അവയവങ്ങളിൽ അവ രൂപം കൊള്ളുന്നു - മൈറ്റോട്ടിക് ഡിവിഷൻ്റെ ഫലമായി സ്പോറംഗിയ.

ബീജം മുളയ്ക്കുന്ന സമയത്ത്, ബീജം വിത്ത് സസ്യങ്ങളുടെ ബീജങ്ങൾ ഒഴികെ, അമ്മയെപ്പോലെ ഒരു പുതിയ വ്യക്തിയെ പുനർനിർമ്മിക്കുന്നു, അതിൽ ബീജത്തിന് പുനരുൽപാദനത്തിൻ്റെയും വിതരണത്തിൻ്റെയും പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെട്ടു. റിഡക്ഷൻ ഡിവിഷൻ വഴിയും ബീജകോശങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, ഏകകോശ ബീജങ്ങൾ പുറത്തേക്ക് ഒഴുകുന്നു.

തുമ്പിൽ (ഒരു ചിനപ്പുപൊട്ടലിൻ്റെ ഭാഗം, ഇല, റൂട്ട്) ഉപയോഗിച്ച് സസ്യങ്ങളുടെ പുനരുൽപാദനം അല്ലെങ്കിൽ ഏകകോശ ആൽഗകളെ പകുതിയായി വിഭജിക്കുന്നതിനെ വെജിറ്റേറ്റീവ് (ബൾബ്, വെട്ടിയെടുത്ത്) എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

പ്രത്യേക ലൈംഗിക കോശങ്ങളാണ് ലൈംഗിക പുനരുൽപാദനം നടത്തുന്നത് - ഗെയിമറ്റുകൾ.

മയോസിസിൻ്റെ ഫലമായാണ് ഗെയിമറ്റുകൾ രൂപപ്പെടുന്നത്, സ്ത്രീയും പുരുഷനും ഉണ്ട്. അവയുടെ സംയോജനത്തിൻ്റെ ഫലമായി, ഒരു സൈഗോട്ട് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അതിൽ നിന്ന് ഒരു പുതിയ ജീവി പിന്നീട് വികസിക്കുന്നു.

സസ്യങ്ങൾ ഗെയിമറ്റുകളുടെ തരത്തിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ചില ഏകകോശ ജീവികളിൽ ചില സമയങ്ങളിൽ ഇത് ഒരു ഗേമറ്റ് ആയി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. വ്യത്യസ്ത ലിംഗത്തിലുള്ള ജീവികൾ (ഗെയിറ്റുകൾ) ലയിക്കുന്നു - ഈ ലൈംഗിക പ്രക്രിയയെ വിളിക്കുന്നു ഹോലോഗാമിയ.ആൺ-പെൺ ഗെയിമറ്റുകൾ രൂപശാസ്ത്രപരമായി സമാനവും ചലനാത്മകവുമാണെങ്കിൽ, ഇവ ഐസോഗാമെറ്റുകളാണ്.

ലൈംഗിക പ്രക്രിയയും - ഐസോഗാമസ്. സ്ത്രീ ഗെയിമറ്റുകൾ പുരുഷനേക്കാൾ അൽപ്പം വലുതും ചലനശേഷി കുറവുമാണെങ്കിൽ, ഇവ ഹെറ്ററോഗാമെറ്റുകളാണ്, പ്രക്രിയ ഹെറ്ററോഗാമിയാണ്. ഓഗമി - പെൺ ഗെയിമറ്റുകൾ വളരെ വലുതും ചലനരഹിതവുമാണ്, ആൺ ഗെയിമറ്റുകൾ ചെറുതും ചലനാത്മകവുമാണ്.

12345678910അടുത്തത് ⇒

ജനിതക കോഡ് - ഡിഎൻഎ ട്രിപ്പിൾസും പ്രോട്ടീൻ അമിനോ ആസിഡുകളും തമ്മിലുള്ള കത്തിടപാടുകൾ

എംആർഎൻഎയുടെയും ഡിഎൻഎയുടെയും ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ രേഖീയ ശ്രേണിയിൽ പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഘടന എൻകോഡ് ചെയ്യേണ്ടതിൻ്റെ ആവശ്യകത, വിവർത്തന സമയത്ത്:

• എംആർഎൻഎ മാട്രിക്സിലെ മോണോമറുകളുടെ എണ്ണവും ഉൽപന്നവും - സിന്തസൈസ് ചെയ്ത പ്രോട്ടീൻ തമ്മിൽ യാതൊരു ബന്ധവുമില്ല;
• ആർഎൻഎയും പ്രോട്ടീൻ മോണോമറുകളും തമ്മിൽ ഘടനാപരമായ സാമ്യമില്ല.

ഇത് മാട്രിക്സും ഉൽപ്പന്നവും തമ്മിലുള്ള പരസ്പര പൂരകമായ ഇടപെടലിനെ ഇല്ലാതാക്കുന്നു - പുതിയ ഡിഎൻഎ, ആർഎൻഎ തന്മാത്രകളുടെ നിർമ്മാണം റെപ്ലിക്കേഷനും ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷനും നടക്കുന്ന തത്വം.

ഒരു നിശ്ചിത ശ്രേണിയിൽ ഒരു പ്രോട്ടീനിൽ അമിനോ ആസിഡുകൾ ഉൾപ്പെടുത്തുന്നത് ഉറപ്പാക്കുന്ന mRNA ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഏത് ശ്രേണിയെ കണ്ടെത്താൻ അനുവദിക്കുന്ന ഒരു "നിഘണ്ടു" ഉണ്ടായിരിക്കണമെന്ന് ഇതിൽ നിന്ന് വ്യക്തമാകും. ഈ "നിഘണ്ടു" യെ ജനിതക, ജൈവ, ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് അല്ലെങ്കിൽ അമിനോ ആസിഡ് കോഡ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. DNA, mRNA എന്നിവയിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഒരു പ്രത്യേക ശ്രേണി ഉപയോഗിച്ച് പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്ന അമിനോ ആസിഡുകളെ എൻക്രിപ്റ്റ് ചെയ്യാൻ ഇത് നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. ചില സ്വഭാവസവിശേഷതകളാണ് ഇതിൻ്റെ സവിശേഷത.

ട്രിപ്പിളിറ്റി.പ്രോട്ടീനിൽ ഒരു അമിനോ ആസിഡ് ഉൾപ്പെടുത്തുന്നത് നിർണ്ണയിക്കേണ്ട ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ എണ്ണത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ചോദ്യമാണ് കോഡിൻ്റെ ഗുണവിശേഷതകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന ചോദ്യങ്ങളിലൊന്ന്.

ഒരു അമിനോ ആസിഡ് സീക്വൻസിൻറെ എൻക്രിപ്ഷനിലെ കോഡിംഗ് ഘടകങ്ങൾ തീർച്ചയായും ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ മൂന്നിരട്ടികളാണെന്ന് കണ്ടെത്തി, അല്ലെങ്കിൽ ട്രിപ്പിൾസ്,പേരിട്ടിരുന്നത് "കോഡണുകൾ".

കോഡണുകളുടെ അർത്ഥം.

64 കോഡണുകളിൽ, സമന്വയിപ്പിച്ച പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയിൽ അമിനോ ആസിഡുകൾ ഉൾപ്പെടുത്തുന്നത് 61 ട്രിപ്പിൾസ് എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു, ശേഷിക്കുന്ന 3 - യുഎഎ, യുഎജി, യുജിഎ - പ്രോട്ടീനിൽ അമിനോ ആസിഡുകൾ ഉൾപ്പെടുത്തുന്നത് എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നില്ലെന്നും യഥാർത്ഥത്തിൽ അവയായിരുന്നുവെന്നും സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിഞ്ഞു. അർത്ഥമില്ലാത്ത, അല്ലെങ്കിൽ അർത്ഥമില്ലാത്ത കോഡണുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ട്രിപ്പിറ്റുകൾ വിവർത്തനത്തിൻ്റെ പൂർത്തീകരണത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നുവെന്ന് പിന്നീട് കാണിക്കപ്പെട്ടു, അതിനാൽ അവ അവസാനിപ്പിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ സ്റ്റോപ്പ് കോഡണുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെട്ടു.

5′ മുതൽ 3′ അവസാനം വരെയുള്ള ദിശയിലുള്ള ഡിഎൻഎയുടെ കോഡിംഗ് സ്‌ട്രാൻഡിലെ എംആർഎൻഎയുടെ കോഡണുകളും ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ട്രിപ്പിൾറ്റുകളും നൈട്രജൻ ബേസുകളുടെ അതേ ശ്രേണിയിലാണ്, യുറാസിലിന് (യു) പകരം ഡിഎൻഎയിൽ, എംആർഎൻഎയുടെ സ്വഭാവം, അവിടെ. തൈമിൻ (ടി) ആണ്.

പ്രത്യേകത.

ഓരോ കോഡോണും ഒരു പ്രത്യേക അമിനോ ആസിഡുമായി മാത്രം യോജിക്കുന്നു. ഈ അർത്ഥത്തിൽ, ജനിതക കോഡ് കർശനമായി അവ്യക്തമാണ്.

പട്ടിക 4-3.

അവ്യക്തത എന്നത് ജനിതക കോഡിൻ്റെ സവിശേഷതകളിൽ ഒന്നാണ്, അത് പ്രകടമാണ് ...

പ്രോട്ടീൻ സിന്തസൈസിംഗ് സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ പ്രധാന ഘടകങ്ങൾ

ആവശ്യമായ ഘടകങ്ങൾ	പ്രവർത്തനങ്ങൾ
1 . അമിനോ ആസിഡുകൾ	പ്രോട്ടീൻ സമന്വയത്തിനുള്ള അടിവസ്ത്രങ്ങൾ
2. ടിആർഎൻഎ	tRNAകൾ അഡാപ്റ്ററുകളായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. അവയുടെ സ്വീകർത്താവിൻ്റെ അറ്റം അമിനോ ആസിഡുകളുമായി സംവദിക്കുന്നു, കൂടാതെ അവയുടെ ആൻ്റികോഡൺ എംആർഎൻഎയുടെ കോഡണുമായി സംവദിക്കുന്നു.
3. അമിനോഅസൈൽ-ടിആർഎൻഎ സിന്തറ്റേസ്	ഓരോ aa-tRNA സിന്തറ്റേസും 20 അമിനോ ആസിഡുകളിൽ ഒന്നിനെ ബന്ധപ്പെട്ട ടിആർഎൻഎയുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നതിനെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു.
4.mRNA	മാട്രിക്സിൽ പ്രോട്ടീനുകളുടെ പ്രാഥമിക ഘടന നിർണ്ണയിക്കുന്ന കോഡണുകളുടെ ഒരു രേഖീയ ശ്രേണി അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു
5. റൈബോസോമുകൾ	പ്രോട്ടീൻ സമന്വയത്തിൻ്റെ സൈറ്റായ റൈബോ ന്യൂക്ലിയോപ്രോട്ടീൻ ഉപസെല്ലുലാർ ഘടനകൾ
6.	ഊർജ്ജ സ്രോതസ്സുകൾ
7. ആരംഭം, നീട്ടൽ, അവസാനിപ്പിക്കൽ എന്നിവയുടെ പ്രോട്ടീൻ ഘടകങ്ങൾ	വിവർത്തന പ്രക്രിയയ്ക്ക് ആവശ്യമായ പ്രത്യേക എക്സ്ട്രാറിബോസോമൽ പ്രോട്ടീനുകൾ (12 ഇനീഷ്യേഷൻ ഘടകങ്ങൾ: elF; 2 നീളമേറിയ ഘടകങ്ങൾ: eEFl, eEF2, കൂടാതെ അവസാനിപ്പിക്കൽ ഘടകങ്ങൾ: eRF)
8. മഗ്നീഷ്യം അയോണുകൾ	റൈബോസോമിൻ്റെ ഘടനയെ സ്ഥിരപ്പെടുത്തുന്ന കോഫാക്ടർ

കുറിപ്പുകൾ: elF( യൂക്കറിയോട്ടിക് പ്രാരംഭ ഘടകങ്ങൾ) - പ്രാരംഭ ഘടകങ്ങൾ; eEF ( യൂക്കറിയോട്ടിക് നീളൻ ഘടകങ്ങൾ) - നീളൻ ഘടകങ്ങൾ; eRF ( യൂക്കറിയോട്ടിക് റിലീസിംഗ് ഘടകങ്ങൾ) അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഘടകങ്ങളാണ്.

അപചയം. എംആർഎൻഎയിലും ഡിഎൻഎയിലും 61 ട്രിപ്പിൾസ് ഉണ്ട്, അവയിൽ ഓരോന്നും പ്രോട്ടീനിലെ 20 അമിനോ ആസിഡുകളിൽ ഒന്ന് ഉൾപ്പെടുത്തുന്നത് എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു.

വിവര തന്മാത്രകളിൽ ഒരേ അമിനോ ആസിഡ് പ്രോട്ടീനിൽ ഉൾപ്പെടുത്തുന്നത് നിരവധി കോഡണുകളാൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. ബയോളജിക്കൽ കോഡിൻ്റെ ഈ ഗുണത്തെ ഡീജനറസി എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

മനുഷ്യരിൽ, 2 അമിനോ ആസിഡുകൾ മാത്രമേ ഒരു കോഡണിൽ എൻകോഡ് ചെയ്തിട്ടുള്ളൂ - Met, Tri, അതേസമയം Leu, Ser, Apr - ആറ് കോഡണുകൾ, Ala, Val, Gly, Pro, Tre - നാല് കോഡണുകൾ (പട്ടിക).

കോഡിംഗ് സീക്വൻസുകളുടെ ആവർത്തനമാണ് ഒരു കോഡിൻ്റെ ഏറ്റവും മൂല്യവത്തായ സ്വത്ത്, കാരണം ഇത് ബാഹ്യവും ആന്തരികവുമായ പരിസ്ഥിതിയുടെ പ്രതികൂല ഫലങ്ങളിലേക്ക് വിവരങ്ങളുടെ ഒഴുക്കിൻ്റെ സ്ഥിരത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഒരു പ്രോട്ടീനിൽ ഉൾപ്പെടുത്തേണ്ട അമിനോ ആസിഡിൻ്റെ സ്വഭാവം നിർണ്ണയിക്കുമ്പോൾ, ഒരു കോഡണിലെ മൂന്നാമത്തെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന് ആദ്യത്തെ രണ്ടിനേക്കാൾ പ്രാധാന്യമില്ല. മേശയിൽ നിന്ന് കാണാൻ കഴിയുന്നതുപോലെ. 4-4, പല അമിനോ ആസിഡുകൾക്കും, ഒരു കോഡോണിൻ്റെ മൂന്നാം സ്ഥാനത്ത് ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിനെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നത് അതിൻ്റെ അർത്ഥത്തെ ബാധിക്കില്ല.

വിവര റെക്കോർഡിംഗിൻ്റെ രേഖീയത.

വിവർത്തന സമയത്ത്, mRNA കോഡണുകൾ ഒരു നിശ്ചിത ആരംഭ പോയിൻ്റിൽ നിന്ന് ക്രമാനുഗതമായി "വായിക്കുന്നു", ഓവർലാപ്പ് ചെയ്യുന്നില്ല. വിവര രേഖയിൽ ഒരു കോഡൻ്റെ അവസാനവും അടുത്തതിൻ്റെ തുടക്കവും സൂചിപ്പിക്കുന്ന സിഗ്നലുകൾ അടങ്ങിയിട്ടില്ല. AUG കോഡൺ ഇനീഷ്യേഷൻ കോഡൺ ആണ്, ഇത് mRNA യുടെ തുടക്കത്തിലും മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലും Met ആയി വായിക്കപ്പെടുന്നു. പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയുടെ സമന്വയം പൂർത്തിയാകുന്ന സ്റ്റോപ്പ് കോഡൺ വരെ അതിനെ പിന്തുടരുന്ന ട്രിപ്പിൾറ്റുകൾ വിടവുകളില്ലാതെ തുടർച്ചയായി വായിക്കുന്നു.

ബഹുമുഖത.

അടുത്ത കാലം വരെ, കോഡ് തികച്ചും സാർവത്രികമാണെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെട്ടു, അതായത്. കോഡ് പദങ്ങളുടെ അർത്ഥം പഠിച്ച എല്ലാ ജീവജാലങ്ങൾക്കും സമാനമാണ്: വൈറസുകൾ, ബാക്ടീരിയകൾ, സസ്യങ്ങൾ, ഉഭയജീവികൾ, മനുഷ്യർ ഉൾപ്പെടെയുള്ള സസ്തനികൾ.

എന്നിരുന്നാലും, ഒരു അപവാദം പിന്നീട് അറിയപ്പെട്ടു; മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ എംആർഎൻഎയിൽ ന്യൂക്ലിയർ-ഒറിജിൻ എംആർഎൻഎയേക്കാൾ വ്യത്യസ്തമായ അർത്ഥമുള്ള 4 ട്രിപ്പിറ്റുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നുവെന്ന് കണ്ടെത്തി. അങ്ങനെ, മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ എംആർഎൻഎയിൽ, ട്രിപ്പിൾ യുജിഎ ട്രൈ, എയുഎ മെറ്റ് എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു, എസിഎ, എജിജി എന്നിവ അധിക സ്റ്റോപ്പ് കോഡണുകളായി വായിക്കുന്നു.

ജീനിൻ്റെയും ഉൽപന്നത്തിൻ്റെയും കോളിനാരിറ്റി.

പ്രോകാരിയോട്ടുകളിൽ, ഒരു ജീനിൻ്റെ കോഡൺ സീക്വൻസും പ്രോട്ടീൻ ഉൽപ്പന്നത്തിലെ അമിനോ ആസിഡ് സീക്വൻസും തമ്മിലുള്ള ഒരു രേഖീയ കത്തിടപാടുകൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്, അല്ലെങ്കിൽ അവർ പറയുന്നതുപോലെ, ജീനും ഉൽപ്പന്നവും തമ്മിൽ കോളിനാരിറ്റി ഉണ്ട്.

പട്ടിക 4-4.

ജനിതക കോഡ്

ആദ്യ അടിസ്ഥാനം	രണ്ടാമത്തെ അടിസ്ഥാനം
	യു	കൂടെ	എ	ജി
യു	UUU ഹെയർ ഡ്രയർ	UCU Cep	UAU ഷൂട്ടിംഗ് റേഞ്ച്	UGU Cis
UUC ഹെയർ ഡ്രയർ	UCC സെർ	iASTir	UGC Cis
UUA ലീ	UCA Cep	UAA*	UGA*
UUG ലീ	യുസിജി സെർ	UAG*	യുജിജി ഏപ്രിൽ
കൂടെ	CUU ലീ	CCU പ്രോ	CAU ജിസ്	CGU ഏപ്രിൽ
CUC ലീ	എസ്എസ്എസ് പ്രോ	എസ്എഎസ് ജിസ്	CGC ഏപ്രിൽ
CUA ലീ	എസ്എസ്എ പ്രോ	SAA Gln	CGA ഏപ്രിൽ
CUG ലീ	സിസിജി പ്രോ	സിഎജി ഗ്ലൻ	CGG ഏപ്രിൽ
എ	AUU Ile	ACU Tpe	AAU Asn	AGU സെർ
AUC Ile	എസിസി ട്രെ	എഎഎസ് അസ്ൻ	എജിജി ഗ്രേ
AUA മെത്ത്	ASA Tre	AAA ലിസ്	എജിഎ ഏപ്രിൽ
AUG മെറ്റ്	എസിജി ട്രെ	എഎജി ലിസ്	എജിജി ഏപ്രിൽ
ജി	GUU നിരോധനം	GCU അല	GAU Asp	GGU ഗ്ലി
GUC Val	ജിസിസി അല	GAC Asp	ജിജിസി ഗ്ലി
GUA Val	ജിഎസ്എ അല	GAA ഗ്ലൂ	ജിജിഎ ഗ്ലി
GUG വാൽ	ജിഎസ്ജി അല	GAG ഗ്ലൂ	GGG ഗ്ലീ

കുറിപ്പുകൾ:യു - യുറാസിൽ; സി - സൈറ്റോസിൻ; എ - അഡിനൈൻ; ജി - ഗ്വാനിൻ; *- അവസാനിപ്പിക്കൽ കോഡൺ.

യൂക്കാരിയോട്ടുകളിൽ, പ്രോട്ടീനിലെ അമിനോ ആസിഡ് സീക്വൻസുമായി കോളിനിയർ ആയ ഒരു ജീനിലെ ബേസ് സീക്വൻസുകളെ നൈട്രോണുകൾ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു.

അതിനാൽ, യൂക്കറിയോട്ടിക് സെല്ലുകളിൽ, പ്രോട്ടീൻ്റെ അമിനോ ആസിഡ് സീക്വൻസ് ഒരു ജീനിലെ എക്സോണുകളുടെ ക്രമം അല്ലെങ്കിൽ ഇൻട്രോണുകളുടെ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷനൽ നീക്കം ചെയ്തതിന് ശേഷം പ്രായപൂർത്തിയായ mRNA ശ്രേണിയുമായി സഹകരിക്കുന്നു.

ജനിതക കോഡ് ഒരു റെക്കോർഡിംഗ് സംവിധാനമാണ് പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങൾന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് തന്മാത്രകളിൽ, ഡിഎൻഎയിലോ ആർഎൻഎയിലോ ഉള്ള ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസുകളുടെ ഒരു നിശ്ചിത ആൾട്ടനേഷൻ അടിസ്ഥാനമാക്കി, പ്രോട്ടീനിലെ അമിനോ ആസിഡുകൾക്ക് അനുയോജ്യമായ കോഡണുകൾ രൂപപ്പെടുന്നു.

ജനിതക കോഡിൻ്റെ സവിശേഷതകൾ.

ജനിതക കോഡിന് നിരവധി ഗുണങ്ങളുണ്ട്.

ട്രിപ്പിളിറ്റി.

അപചയം അല്ലെങ്കിൽ ആവർത്തനം.

അവ്യക്തത.

പോളാരിറ്റി.

ഓവർലാപ്പുചെയ്യാത്തത്.

ഒതുക്കം.

ബഹുമുഖത.

ചില രചയിതാക്കൾ കോഡിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്ന ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ രാസ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ അല്ലെങ്കിൽ ശരീരത്തിലെ പ്രോട്ടീനുകളിൽ വ്യക്തിഗത അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ആവൃത്തി മുതലായവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കോഡിൻ്റെ മറ്റ് ഗുണങ്ങളും നിർദ്ദേശിക്കുന്നു എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പ്രോപ്പർട്ടികൾ മുകളിൽ ലിസ്റ്റുചെയ്തവയിൽ നിന്ന് പിന്തുടരുന്നു, അതിനാൽ ഞങ്ങൾ അവ അവിടെ പരിഗണിക്കും.

എ. ട്രിപ്പിളിറ്റി. ജനിതക കോഡിന്, സങ്കീർണ്ണമായി ക്രമീകരിച്ചിട്ടുള്ള പല സിസ്റ്റങ്ങളെയും പോലെ, ഏറ്റവും ചെറിയ ഘടനാപരവും ഏറ്റവും ചെറിയ പ്രവർത്തനപരവുമായ യൂണിറ്റ് ഉണ്ട്. ജനിതക കോഡിൻ്റെ ഏറ്റവും ചെറിയ ഘടനാപരമായ യൂണിറ്റാണ് ട്രിപ്പിൾ. ഇതിൽ മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ജനിതക കോഡിൻ്റെ ഏറ്റവും ചെറിയ പ്രവർത്തന യൂണിറ്റാണ് കോഡൺ. സാധാരണഗതിയിൽ, എംആർഎൻഎയുടെ മൂന്നിരട്ടികളെ കോഡണുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ജനിതക കോഡിൽ, ഒരു കോഡൺ നിരവധി പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യുന്നു. ഒന്നാമതായി, അതിൻ്റെ പ്രധാന പ്രവർത്തനം ഒരു അമിനോ ആസിഡിനെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ്. രണ്ടാമതായി, കോഡൺ ഒരു അമിനോ ആസിഡിനായി കോഡ് ചെയ്യില്ല, പക്ഷേ, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അത് മറ്റൊരു പ്രവർത്തനം ചെയ്യുന്നു (ചുവടെ കാണുക). നിർവചനത്തിൽ നിന്ന് കാണാൻ കഴിയുന്നതുപോലെ, ഒരു ട്രിപ്പിൾ എന്നത് സ്വഭാവ സവിശേഷതയാണ് പ്രാഥമിക ഘടനാപരമായ യൂണിറ്റ്ജനിതക കോഡ് (മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ). കോഡൻ - സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ പ്രാഥമിക സെമാൻ്റിക് യൂണിറ്റ്ജീനോം - മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയിലേക്ക് ഒരു അമിനോ ആസിഡിൻ്റെ അറ്റാച്ച്മെൻ്റ് നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

പ്രാഥമിക ഘടനാപരമായ യൂണിറ്റ് ആദ്യം സൈദ്ധാന്തികമായി മനസ്സിലാക്കി, തുടർന്ന് അതിൻ്റെ അസ്തിത്വം പരീക്ഷണാത്മകമായി സ്ഥിരീകരിച്ചു. തീർച്ചയായും, ഒന്നോ രണ്ടോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉപയോഗിച്ച് 20 അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല പിന്നീടുള്ളവയിൽ 4 എണ്ണം മാത്രമേ ഉള്ളൂ, നാലിൽ മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ 4 3 = 64 വകഭേദങ്ങൾ നൽകുന്നു, ഇത് ജീവജാലങ്ങളിൽ ലഭ്യമായ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ എണ്ണത്തേക്കാൾ കൂടുതലാണ് (പട്ടിക 1 കാണുക).

പട്ടികയിൽ അവതരിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന 64 ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് കോമ്പിനേഷനുകൾക്ക് രണ്ട് സവിശേഷതകളുണ്ട്. ഒന്നാമതായി, 64 ട്രിപ്പിൾ വേരിയൻ്റുകളിൽ, 61 എണ്ണം മാത്രമാണ് കോഡണുകളും ഏതെങ്കിലും അമിനോ ആസിഡും എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നത്; അവയെ വിളിക്കുന്നു സെൻസ് കോഡണുകൾ. മൂന്ന് ട്രിപ്പിൾ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നില്ല

വിവർത്തനത്തിൻ്റെ അവസാനത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന സ്റ്റോപ്പ് സിഗ്നലുകളാണ് അമിനോ ആസിഡുകൾ a. അത്തരം മൂന്ന് ട്രിപ്പിൾ ഉണ്ട് - യുഎഎ, യുഎജി, യുജിഎ, അവയെ "അർഥരഹിതം" (അസംബന്ധ കോഡണുകൾ) എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഒരു ട്രിപ്പിറ്റിലെ ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിനെ മറ്റൊന്നുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ഫലമായി, ഒരു സെൻസ് കോഡണിൽ നിന്ന് ഒരു അസംബന്ധ കോഡൺ ഉണ്ടാകാം. ഇത്തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനെ വിളിക്കുന്നു അസംബന്ധ പരിവർത്തനം. ജീനിനുള്ളിൽ (അതിൻ്റെ വിവര ഭാഗത്ത്) അത്തരമൊരു സ്റ്റോപ്പ് സിഗ്നൽ രൂപപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഈ സ്ഥലത്ത് പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസ് സമയത്ത് പ്രക്രിയ നിരന്തരം തടസ്സപ്പെടും - പ്രോട്ടീൻ്റെ ആദ്യ (സ്റ്റോപ്പ് സിഗ്നലിന് മുമ്പ്) ഭാഗം മാത്രമേ സമന്വയിപ്പിക്കൂ. ഈ പാത്തോളജി ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് പ്രോട്ടീൻ്റെ അഭാവം അനുഭവപ്പെടുകയും ഈ കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്യും. ഉദാഹരണത്തിന്, ഹീമോഗ്ലോബിൻ ബീറ്റാ ചെയിൻ എൻകോഡിംഗ് ചെയ്യുന്ന ജീനിൽ ഇത്തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. ചുരുക്കിയ നിഷ്ക്രിയ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ശൃംഖല സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, അത് പെട്ടെന്ന് നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. തൽഫലമായി, ബീറ്റാ ചെയിൻ ഇല്ലാത്ത ഒരു ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്ര രൂപം കൊള്ളുന്നു. അത്തരമൊരു തന്മാത്ര അതിൻ്റെ കടമകൾ പൂർണ്ണമായി നിറവേറ്റാൻ സാധ്യതയില്ലെന്ന് വ്യക്തമാണ്. ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ (ബീറ്റ-സീറോ തലസീമിയ, ഗ്രീക്ക് പദമായ "തലാസ്" - മെഡിറ്ററേനിയൻ കടൽ, ഈ രോഗം ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയ സ്ഥലത്ത് നിന്ന്) വികസിക്കുന്ന ഗുരുതരമായ രോഗം സംഭവിക്കുന്നു.

സ്റ്റോപ്പ് കോഡണുകളുടെ പ്രവർത്തന സംവിധാനം സെൻസ് കോഡണുകളുടെ പ്രവർത്തനരീതിയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്. അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡിംഗ് ചെയ്യുന്ന എല്ലാ കോഡണുകൾക്കും അനുബന്ധ ടിആർഎൻഎകൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട് എന്ന വസ്തുതയിൽ നിന്നാണ് ഇത് പിന്തുടരുന്നത്. അസംബന്ധ കോഡണുകൾക്കായി ടിആർഎൻഎകളൊന്നും കണ്ടെത്തിയില്ല. തൽഫലമായി, പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസ് നിർത്തുന്ന പ്രക്രിയയിൽ ടിആർഎൻഎ പങ്കെടുക്കുന്നില്ല.

കോഡൺAUG (ചിലപ്പോൾ ബാക്ടീരിയയിലെ GUG) അമിനോ ആസിഡുകളായ മെഥിയോണിൻ, വാലിൻ എന്നിവ എൻകോഡ് ചെയ്യുക മാത്രമല്ല,ബ്രോഡ്കാസ്റ്റ് ഇനീഷ്യേറ്റർ .

ബി. അപചയം അല്ലെങ്കിൽ ആവർത്തനം.

64 ട്രിപ്പിറ്റുകളിൽ 61 എണ്ണം 20 അമിനോ ആസിഡുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. അമിനോ ആസിഡുകളുടെ എണ്ണത്തേക്കാൾ മൂന്നിരട്ടി സംഖ്യയുടെ ഈ മൂന്നിരട്ടി അധികമായത് വിവര കൈമാറ്റത്തിൽ രണ്ട് കോഡിംഗ് ഓപ്ഷനുകൾ ഉപയോഗിക്കാമെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഒന്നാമതായി, 20 അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നതിൽ എല്ലാ 64 കോഡണുകളും ഉൾപ്പെടില്ല, എന്നാൽ 20 എണ്ണം മാത്രമേ, രണ്ടാമതായി, അമിനോ ആസിഡുകൾ പല കോഡണുകൾക്കും എൻകോഡ് ചെയ്യാനാകൂ. പ്രകൃതി രണ്ടാമത്തെ ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിച്ചതായി ഗവേഷണങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.

അവൻ്റെ മുൻഗണന വ്യക്തമാണ്. 64 വേരിയൻ്റ് ട്രിപ്പിൾസിൽ 20 എണ്ണം മാത്രമേ അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡിംഗിൽ ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ എങ്കിൽ, 44 ട്രിപ്പിൾ (64-ൽ) കോഡിംഗ് അല്ലാത്തവയായി തുടരും, അതായത്. അർത്ഥമില്ലാത്ത (അസംബന്ധ കോഡണുകൾ). മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ഫലമായി ഒരു കോഡിംഗ് ട്രിപ്പിൾ ഒരു അസംബന്ധ കോഡണാക്കി മാറ്റുന്നത് ഒരു സെല്ലിൻ്റെ ജീവിതത്തിന് എത്രത്തോളം അപകടകരമാണെന്ന് ഞങ്ങൾ മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ചിരുന്നു - ഇത് RNA പോളിമറേസിൻ്റെ സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തെ ഗണ്യമായി തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു, ഇത് ആത്യന്തികമായി രോഗങ്ങളുടെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. നിലവിൽ, നമ്മുടെ ജീനോമിലെ മൂന്ന് കോഡണുകൾ അസംബന്ധമാണ്, എന്നാൽ അസംബന്ധ കോഡണുകളുടെ എണ്ണം ഏകദേശം 15 മടങ്ങ് വർദ്ധിച്ചാൽ എന്ത് സംഭവിക്കുമെന്ന് ഇപ്പോൾ സങ്കൽപ്പിക്കുക. അത്തരമൊരു സാഹചര്യത്തിൽ സാധാരണ കോഡണുകൾ അസംബന്ധ കോഡണുകളിലേക്കുള്ള മാറ്റം അളക്കാനാവാത്തവിധം ഉയർന്നതായിരിക്കുമെന്ന് വ്യക്തമാണ്.

ഒരു അമിനോ ആസിഡ് നിരവധി ട്രിപ്പിൾ ഉപയോഗിച്ച് എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ഒരു കോഡിനെ ഡീജനറേറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ റിഡൻഡൻ്റ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മിക്കവാറും എല്ലാ അമിനോ ആസിഡുകൾക്കും നിരവധി കോഡണുകൾ ഉണ്ട്. അങ്ങനെ, അമിനോ ആസിഡ് ല്യൂസിൻ ആറ് ട്രിപ്പിൾ ഉപയോഗിച്ച് എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയും - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG. വാലൈൻ നാല് ട്രിപ്പിൾ, ഫെനിലലാനൈൻ രണ്ടെണ്ണം, മാത്രം എൻകോഡ് ചെയ്തിരിക്കുന്നു ട്രിപ്റ്റോഫാനും മെഥിയോണിനുംഒരു കോഡൺ ഉപയോഗിച്ച് എൻകോഡ് ചെയ്‌തിരിക്കുന്നു. വ്യത്യസ്ത ചിഹ്നങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് ഒരേ വിവരങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന വസ്തുവിനെ വിളിക്കുന്നു അപചയം.

ഒരു അമിനോ ആസിഡിനായി നിശ്ചയിച്ചിട്ടുള്ള കോഡണുകളുടെ എണ്ണം പ്രോട്ടീനുകളിൽ അമിനോ ആസിഡിൻ്റെ ആവൃത്തിയുമായി നന്നായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഇത് മിക്കവാറും ആകസ്മികമല്ല. ഒരു പ്രോട്ടീനിൽ ഒരു അമിനോ ആസിഡിൻ്റെ ആവൃത്തി കൂടുതലാണെങ്കിൽ, ഈ അമിനോ ആസിഡിൻ്റെ കോഡൺ ജീനോമിൽ പ്രതിനിധീകരിക്കപ്പെടുന്നു, മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങളാൽ അതിൻ്റെ കേടുപാടുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ, ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് കോഡണിന് അതേ അമിനോ ആസിഡ് വളരെ ഡീജനറേറ്റ് ആണെങ്കിൽ എൻകോഡ് ചെയ്യാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് വ്യക്തമാണ്. ഈ വീക്ഷണകോണിൽ നിന്ന്, ജനിതക കോഡിൻ്റെ അപചയം മനുഷ്യ ജീനോമിനെ കേടുപാടുകളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുന്ന ഒരു സംവിധാനമാണ്.

തന്മാത്രാ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ ഡീജനറസി എന്ന പദം മറ്റൊരു അർത്ഥത്തിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നു എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. അതിനാൽ, ഒരു കോഡണിലെ വിവരങ്ങളുടെ ഭൂരിഭാഗവും ആദ്യത്തെ രണ്ട് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു; കോഡോണിൻ്റെ മൂന്നാമത്തെ സ്ഥാനത്തുള്ള അടിത്തറയ്ക്ക് വലിയ പ്രാധാന്യമില്ല. ഈ പ്രതിഭാസത്തെ "മൂന്നാം അടിത്തറയുടെ അപചയം" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പിന്നീടുള്ള സവിശേഷത മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രഭാവം കുറയ്ക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ പ്രധാന പ്രവർത്തനം ശ്വാസകോശത്തിൽ നിന്ന് ടിഷ്യൂകളിലേക്ക് ഓക്സിജനും ടിഷ്യൂകളിൽ നിന്ന് ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് കാർബൺ ഡൈ ഓക്സൈഡും എത്തിക്കുക എന്നതാണ്. എറിത്രോസൈറ്റിൻ്റെ മുഴുവൻ സൈറ്റോപ്ലാസവും നിറയ്ക്കുന്ന ശ്വസന പിഗ്മെൻ്റ് - ഹീമോഗ്ലോബിൻ ആണ് ഈ പ്രവർത്തനം നടത്തുന്നത്. അതിൽ ഒരു പ്രോട്ടീൻ ഭാഗം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു - ഗ്ലോബിൻ, ഇത് അനുബന്ധ ജീൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. പ്രോട്ടീൻ കൂടാതെ, ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്രയിൽ ഇരുമ്പ് അടങ്ങിയ ഹീം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഗ്ലോബിൻ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഹീമോഗ്ലോബിനുകളുടെ വ്യത്യസ്ത വകഭേദങ്ങളുടെ രൂപത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന് പകരം മറ്റൊന്ന്, ജീനിൽ ഒരു പുതിയ കോഡോൺ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ഹീമോഗ്ലോബിൻ പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയിൽ ഒരു പുതിയ അമിനോ ആസിഡ് എൻകോഡ് ചെയ്തേക്കാം. ഒരു ട്രിപ്പിറ്റിൽ, മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ഫലമായി, ഏതെങ്കിലും ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാം - ആദ്യത്തേത്, രണ്ടാമത്തേത് അല്ലെങ്കിൽ മൂന്നാമത്തേത്. ഗ്ലോബിൻ ജീനുകളുടെ സമഗ്രതയെ ബാധിക്കുന്ന നൂറുകണക്കിന് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അറിയപ്പെടുന്നു. സമീപം 400 അവയിൽ ഒരു ജീനിലെ സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതും പോളിപെപ്റ്റൈഡിലെ അനുബന്ധ അമിനോ ആസിഡ് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇവയിൽ മാത്രം 100 പകരം വയ്ക്കുന്നത് ഹീമോഗ്ലോബിൻ്റെ അസ്ഥിരതയിലേക്കും മിതമായത് മുതൽ വളരെ കഠിനമായത് വരെയുള്ള വിവിധ രോഗങ്ങളിലേക്കും നയിക്കുന്നു. 300 (ഏകദേശം 64%) സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഹീമോഗ്ലോബിൻ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കില്ല, പാത്തോളജിയിലേക്ക് നയിക്കില്ല. ട്രിപ്പിൾ എൻകോഡിംഗ് സെറിൻ, ല്യൂസിൻ, പ്രോലിൻ, അർജിനൈൻ, മറ്റ് ചില അമിനോ ആസിഡുകൾ എന്നിവയിൽ മൂന്നാം ന്യൂക്ലിയോടൈഡിനെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുമ്പോൾ, മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച "മൂന്നാം അടിത്തറയുടെ അപചയം" ഇതിന് ഒരു കാരണമാണ്. അതേ അമിനോ ആസിഡ് എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. അത്തരമൊരു മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രതിഭാസപരമായി പ്രകടമാകില്ല. നേരെമറിച്ച്, 100% കേസുകളിൽ ട്രിപ്പിറ്റിലെ ആദ്യത്തെ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടാമത്തെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നത് ഒരു പുതിയ ഹീമോഗ്ലോബിൻ വേരിയൻ്റിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. എന്നാൽ ഈ സാഹചര്യത്തിൽ പോലും, ഗുരുതരമായ ഫിനോടൈപ്പിക് ഡിസോർഡേഴ്സ് ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ഹീമോഗ്ലോബിനിലെ ഒരു അമിനോ ആസിഡിന് പകരം ഫിസിക്കോകെമിക്കൽ ഗുണങ്ങളിൽ ആദ്യത്തേതിന് സമാനമായ മറ്റൊന്നാണ് ഇതിന് കാരണം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഹൈഡ്രോഫിലിക് ഗുണങ്ങളുള്ള ഒരു അമിനോ ആസിഡിന് പകരം മറ്റൊരു അമിനോ ആസിഡ്, എന്നാൽ അതേ ഗുണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ.

ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഹീമിൻ്റെ ഇരുമ്പ് പോർഫിറിൻ ഗ്രൂപ്പും (ഓക്സിജനും കാർബൺ ഡൈ ഓക്സൈഡ് തന്മാത്രകളും അതിൽ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു) പ്രോട്ടീൻ - ഗ്ലോബിനും ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. മുതിർന്നവർക്കുള്ള ഹീമോഗ്ലോബിൻ (HbA) രണ്ട് സമാന ഘടകങ്ങളാണ് - ചങ്ങലയും രണ്ട് - ചങ്ങലകൾ. തന്മാത്ര ചെയിനിൽ 141 അമിനോ ആസിഡ് അവശിഷ്ടങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, -ചെയിൻ - 146, - ഒപ്പം പല അമിനോ ആസിഡ് അവശിഷ്ടങ്ങളിലും ചങ്ങലകൾ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഓരോ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലയുടെയും അമിനോ ആസിഡ് സീക്വൻസ് അതിൻ്റെ സ്വന്തം ജീൻ ഉപയോഗിച്ച് എൻകോഡ് ചെയ്തിരിക്കുന്നു. ജീൻ എൻകോഡിംഗ് ക്രോമസോം 16 ൻ്റെ ചെറിയ കൈയിലാണ് ചെയിൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. -ജീൻ - ക്രോമസോം 11 ൻ്റെ ചെറിയ കൈയിൽ. ജീൻ എൻകോഡിംഗിൽ പകരം വയ്ക്കൽ -ഒന്നാം അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടാമത്തെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിൻ്റെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ശൃംഖല എല്ലായ്പ്പോഴും പ്രോട്ടീനിൽ പുതിയ അമിനോ ആസിഡുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിലേക്കും ഹീമോഗ്ലോബിൻ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ തടസ്സത്തിലേക്കും രോഗിക്ക് ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങളിലേക്കും നയിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ട്രിപ്പിൾ CAU (ഹിസ്റ്റിഡിൻ) എന്ന ട്രിപ്പിറ്റുകളിൽ ഒന്നിൽ "C" മാറ്റി "Y" ഉപയോഗിച്ച് ഒരു പുതിയ ട്രിപ്പിൾ UAU പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ ഇടയാക്കും, മറ്റൊരു അമിനോ ആസിഡായ ടൈറോസിൻ എൻകോഡ് ചെയ്യും. 63-ാം സ്ഥാനത്ത് സമാനമായ പകരക്കാരൻ ഹിസ്റ്റിഡിൻ പോളിപെപ്റ്റൈഡിൻ്റെ ശൃംഖലയിൽ നിന്ന് ടൈറോസിൻ ഹീമോഗ്ലോബിൻ്റെ അസ്ഥിരതയിലേക്ക് നയിക്കും. മെത്തമോഗ്ലോബിനെമിയ എന്ന രോഗം വികസിക്കുന്നു. പരിവർത്തനത്തിൻ്റെ ഫലമായി, ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡിനെ ആറാം സ്ഥാനത്ത് വാലിൻ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ - ചെയിൻ ആണ് ഏറ്റവും കഠിനമായ രോഗത്തിൻ്റെ കാരണം - സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ. സങ്കടകരമായ പട്ടിക നമുക്ക് തുടരരുത്. ആദ്യത്തെ രണ്ട് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുമ്പോൾ, മുമ്പത്തേതിന് സമാനമായ ഫിസിക്കോകെമിക്കൽ ഗുണങ്ങളുള്ള ഒരു അമിനോ ആസിഡ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. അങ്ങനെ, ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡ് (GAA) എൻകോഡിംഗ് ചെയ്യുന്ന ട്രിപ്പിറ്റുകളിൽ ഒന്നിൽ 2nd ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു. "U" ഉള്ള ശൃംഖല ഒരു പുതിയ ട്രിപ്പിൾ (GUA) പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, വാലൈൻ എൻകോഡിംഗ് ചെയ്യുന്നു, കൂടാതെ ആദ്യത്തെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന് പകരം "A" ട്രിപ്പിൾ AAA രൂപപ്പെടുകയും അമിനോ ആസിഡ് ലൈസിൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡും ലൈസിനും ഫിസിക്കോകെമിക്കൽ ഗുണങ്ങളിൽ സമാനമാണ് - അവ രണ്ടും ഹൈഡ്രോഫിലിക് ആണ്. ഒരു ഹൈഡ്രോഫോബിക് അമിനോ ആസിഡാണ് വാലൈൻ. അതിനാൽ, ഹൈഡ്രോഫിലിക് ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡിനെ ഹൈഡ്രോഫോബിക് വാലിൻ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നത് ഹീമോഗ്ലോബിൻ്റെ ഗുണങ്ങളെ ഗണ്യമായി മാറ്റുന്നു, ഇത് ആത്യന്തികമായി സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയുടെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, അതേസമയം ഹൈഡ്രോഫിലിക് ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡിനെ ഹൈഡ്രോഫിലിക് ലൈസിൻ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നത് ഹീമോഗ്ലോബിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ഒരു പരിധിവരെ മാറ്റുന്നു. വിളർച്ചയുടെ. മൂന്നാമത്തെ ബേസ് മാറ്റിസ്ഥാപിച്ചതിൻ്റെ ഫലമായി, പുതിയ ട്രിപ്പിറ്റിന് മുമ്പത്തേതിന് സമാനമായ അമിനോ ആസിഡുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയും. ഉദാഹരണത്തിന്, CAC ട്രിപ്പിൾ യുറാസിലിന് പകരം സൈറ്റോസിൻ നൽകുകയും ഒരു CAC ട്രിപ്പിൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്താൽ, പ്രായോഗികമായി മനുഷ്യരിൽ ഒരു പ്രതിഭാസവും കണ്ടെത്താനാവില്ല. ഇത് മനസ്സിലാക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ, കാരണം ഒരേ അമിനോ ആസിഡിൻ്റെ രണ്ട് ട്രിപ്പിൾ കോഡ് - ഹിസ്റ്റിഡിൻ.

ഉപസംഹാരമായി, ജനിതക കോഡിൻ്റെ അപചയവും പൊതുവായ ജീവശാസ്ത്രപരമായ വീക്ഷണകോണിൽ നിന്നുള്ള മൂന്നാമത്തെ അടിത്തറയുടെ അപചയവും ഊന്നിപ്പറയുന്നത് ഉചിതമാണ്. പ്രതിരോധ സംവിധാനങ്ങൾ, ഡിഎൻഎയുടെയും ആർഎൻഎയുടെയും അതുല്യമായ ഘടനയിൽ പരിണാമത്തിൽ അന്തർലീനമാണ്.

വി. അവ്യക്തത.

ഓരോ ട്രിപ്പിറ്റും (അസംബന്ധം ഒഴികെ) ഒരു അമിനോ ആസിഡ് മാത്രം എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. അതിനാൽ, ദിശയിൽ കോഡോൺ - അമിനോ ആസിഡ് ജനിതക കോഡ് അവ്യക്തമാണ്, ദിശയിൽ അമിനോ ആസിഡ് - കോഡൺ അത് അവ്യക്തമാണ് (ഡീജനറേറ്റ്).

അവ്യക്തമായ

അമിനോ ആസിഡ് കോഡൺ

അധഃപതിക്കുക

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ജനിതക കോഡിലെ അവ്യക്തതയുടെ ആവശ്യകത വ്യക്തമാണ്. മറ്റൊരു ഓപ്ഷനിൽ, ഒരേ കോഡൺ വിവർത്തനം ചെയ്യുമ്പോൾ, വ്യത്യസ്ത അമിനോ ആസിഡുകൾ പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലയിലേക്ക് തിരുകുകയും അതിൻ്റെ ഫലമായി വ്യത്യസ്ത പ്രാഥമിക ഘടനകളും വ്യത്യസ്ത പ്രവർത്തനങ്ങളുമുള്ള പ്രോട്ടീനുകൾ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യും. സെൽ മെറ്റബോളിസം "ഒരു ജീൻ - നിരവധി പോളിപെപ്റ്റൈഡുകൾ" പ്രവർത്തന രീതിയിലേക്ക് മാറും. അത്തരമൊരു സാഹചര്യത്തിൽ ജീനുകളുടെ നിയന്ത്രണ പ്രവർത്തനം പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെടുമെന്ന് വ്യക്തമാണ്.

g. ധ്രുവത്വം

DNA, mRNA എന്നിവയിൽ നിന്നുള്ള വിവരങ്ങൾ വായിക്കുന്നത് ഒരു ദിശയിൽ മാത്രമാണ്. പോളാരിറ്റി ഉണ്ട് പ്രധാനപ്പെട്ടത്ഉയർന്ന ഓർഡർ ഘടനകൾ (സെക്കൻഡറി, തൃതീയ, മുതലായവ) നിർണ്ണയിക്കാൻ. ലോവർ-ഓർഡർ സ്ട്രക്ച്ചറുകൾ ഉയർന്ന-ഓർഡർ ഘടനകളെ എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഞങ്ങൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ചു. സമന്വയിപ്പിച്ച ആർഎൻഎ ശൃംഖല ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിൽ നിന്നോ പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖല റൈബോസോമിൽ നിന്ന് പുറത്തുപോകുമ്പോഴോ പ്രോട്ടീനുകളിലെ ത്രിതീയ ഘടനയും ഉയർന്ന ക്രമത്തിലുള്ള ഘടനയും രൂപം കൊള്ളുന്നു. ആർഎൻഎയുടെയോ പോളിപെപ്റ്റൈഡിൻ്റെയോ സ്വതന്ത്ര അറ്റം ഒരു ത്രിതീയ ഘടന കൈവരിക്കുമ്പോൾ, ശൃംഖലയുടെ മറ്റേ അറ്റം ഡിഎൻഎയിൽ (ആർഎൻഎ ട്രാൻസ്‌ക്രൈബുചെയ്‌തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ) അല്ലെങ്കിൽ ഒരു റൈബോസോമിൽ (പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ട്രാൻസ്‌ക്രൈബ് ചെയ്‌താൽ) സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നത് തുടരുന്നു.

അതിനാൽ, ഏകദിശയിലുള്ള വിവരങ്ങൾ വായിക്കുന്ന പ്രക്രിയ (ആർഎൻഎയുടെയും പ്രോട്ടീനിൻ്റെയും സമന്വയ സമയത്ത്) സമന്വയിപ്പിച്ച പദാർത്ഥത്തിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെയോ അമിനോ ആസിഡുകളുടെയോ ക്രമം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന് മാത്രമല്ല, ദ്വിതീയ, ത്രിതീയ മുതലായവയുടെ കർശനമായ നിർണ്ണയത്തിനും അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. ഘടനകൾ.

d. ഓവർലാപ്പുചെയ്യാത്തത്.

കോഡ് ഓവർലാപ്പ് ചെയ്യുന്നതോ അല്ലാത്തതോ ആകാം. മിക്ക ജീവജാലങ്ങൾക്കും ഓവർലാപ്പുചെയ്യാത്ത ഒരു കോഡ് ഉണ്ട്. ചില ഫേജുകളിൽ ഓവർലാപ്പിംഗ് കോഡ് കാണപ്പെടുന്നു.

ഒരു കോഡോണിൻ്റെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന് ഒരേസമയം മറ്റൊരു കോഡണിൻ്റെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ആകാൻ കഴിയില്ല എന്നതാണ് ഓവർലാപ്പുചെയ്യാത്ത കോഡിൻ്റെ സാരം. കോഡ് ഓവർലാപ്പുചെയ്യുകയാണെങ്കിൽ, ഏഴ് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ (GCUGCUG) ക്രമത്തിന് രണ്ട് അമിനോ ആസിഡുകളെ (അലനൈൻ-അലനൈൻ) (ചിത്രം 33, എ) എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല, മറിച്ച് മൂന്ന് (ഉണ്ടെങ്കിൽ) ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പൊതുവായി) (ചിത്രം 33, ബി) അല്ലെങ്കിൽ അഞ്ച് (രണ്ട് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ സാധാരണമാണെങ്കിൽ) (ചിത്രം 33, സി കാണുക). അവസാന രണ്ട് കേസുകളിൽ, ഏതെങ്കിലും ന്യൂക്ലിയോടൈഡിൻ്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ രണ്ട്, മൂന്ന്, മുതലായവയുടെ ക്രമത്തിൽ ലംഘനത്തിന് ഇടയാക്കും. അമിനോ ആസിഡുകൾ.

എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിൻ്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു പോളിപെപ്റ്റൈഡിൽ ഒരു അമിനോ ആസിഡിൻ്റെ ഉൾപ്പെടുത്തലിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നുവെന്ന് സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടു. കോഡ് ഓവർലാപ്പുചെയ്യുന്നില്ല എന്നതിൻ്റെ സുപ്രധാന വാദമാണിത്.

ചിത്രം 34-ൽ നമുക്ക് ഇത് വിശദീകരിക്കാം. ഓവർലാപ്പുചെയ്യാത്തതും ഓവർലാപ്പുചെയ്യുന്നതുമായ കോഡിൻ്റെ കാര്യത്തിൽ അമിനോ ആസിഡുകളെ ട്രിപ്പിൾ എൻകോഡിംഗ് ബോൾഡ് ലൈനുകൾ കാണിക്കുന്നു. ജനിതക കോഡ് ഓവർലാപ്പിംഗ് അല്ലെന്ന് പരീക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തമായി തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. പരീക്ഷണത്തിൻ്റെ വിശദാംശങ്ങളിലേക്ക് കടക്കാതെ, ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമത്തിൽ നിങ്ങൾ മൂന്നാമത്തെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിനെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുകയാണെങ്കിൽ (ചിത്രം 34 കാണുക)യു (നക്ഷത്രചിഹ്നം കൊണ്ട് അടയാളപ്പെടുത്തിയത്) മറ്റ് ചില കാര്യങ്ങളിലേക്ക്:

1. ഓവർലാപ്പുചെയ്യാത്ത കോഡ് ഉപയോഗിച്ച്, ഈ ശ്രേണി നിയന്ത്രിക്കുന്ന പ്രോട്ടീന് ഒരു (ആദ്യത്തെ) അമിനോ ആസിഡിൻ്റെ (നക്ഷത്രചിഹ്നങ്ങളാൽ അടയാളപ്പെടുത്തിയത്) പകരം വയ്ക്കണം.

2. ഓപ്‌ഷൻ A-ൽ ഒരു ഓവർലാപ്പിംഗ് കോഡ് ഉപയോഗിച്ച്, രണ്ട് (ആദ്യത്തേയും രണ്ടാമത്തേയും) അമിനോ ആസിഡുകളിൽ (നക്ഷത്രചിഹ്നങ്ങളാൽ അടയാളപ്പെടുത്തിയത്) ഒരു പകരം വയ്ക്കൽ സംഭവിക്കും. ബി ഓപ്ഷന് കീഴിൽ, മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നത് മൂന്ന് അമിനോ ആസിഡുകളെ (നക്ഷത്രചിഹ്നങ്ങളാൽ അടയാളപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു) ബാധിക്കും.

എന്നിരുന്നാലും, ഡിഎൻഎയിലെ ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് തകരാറിലാകുമ്പോൾ, പ്രോട്ടീനിലെ തടസ്സം എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു അമിനോ ആസിഡിനെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂവെന്ന് നിരവധി പരീക്ഷണങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്, ഇത് ഓവർലാപ്പുചെയ്യാത്ത കോഡിന് സാധാരണമാണ്.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

അലനിൻ - അലനിൻ അല - സിസ് - ലേ അല - ലേ - ലേ - അല - ലേ

എ ബി സി

നോൺ-ഓവർലാപ്പിംഗ് കോഡ് ഓവർലാപ്പിംഗ് കോഡ്

അരി. 34. ജീനോമിൽ ഓവർലാപ്പുചെയ്യാത്ത കോഡിൻ്റെ സാന്നിധ്യം വിശദീകരിക്കുന്ന ഒരു ഡയഗ്രം (ടെക്‌സ്റ്റിലെ വിശദീകരണം).

ജനിതക കോഡിൻ്റെ നോൺ-ഓവർലാപ്പ് മറ്റൊരു പ്രോപ്പർട്ടിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു - വിവരങ്ങളുടെ വായന ഒരു നിശ്ചിത പോയിൻ്റിൽ നിന്ന് ആരംഭിക്കുന്നു - ആരംഭ സിഗ്നൽ. എംആർഎൻഎയിലെ അത്തരമൊരു ഇനീഷ്യേഷൻ സിഗ്നൽ കോഡൺ എൻകോഡിംഗ് മെഥിയോണിൻ AUG ആണ്.

ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഇപ്പോഴും പൊതുനിയമത്തിൽ നിന്ന് വ്യതിചലിക്കുകയും ഓവർലാപ്പ് ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു ചെറിയ എണ്ണം ജീനുകൾ ഉണ്ടെന്ന് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്.

ഇ. ഒതുക്കം.

കോഡണുകൾക്കിടയിൽ വിരാമചിഹ്നങ്ങളൊന്നുമില്ല. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, ട്രിപ്പിൾസ് പരസ്പരം വേർതിരിക്കുന്നില്ല, ഉദാഹരണത്തിന്, അർത്ഥമില്ലാത്ത ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ്. ജനിതക കോഡിൽ "വിരാമചിഹ്നങ്ങളുടെ" അഭാവം പരീക്ഷണങ്ങളിൽ തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

ഒപ്പം. ബഹുമുഖത.

ഭൂമിയിൽ വസിക്കുന്ന എല്ലാ ജീവജാലങ്ങൾക്കും കോഡ് ഒന്നുതന്നെയാണ്. ഡിഎൻഎ സീക്വൻസുകളെ അനുബന്ധ പ്രോട്ടീൻ സീക്വൻസുകളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തിയാണ് ജനിതക കോഡിൻ്റെ സാർവത്രികതയുടെ നേരിട്ടുള്ള തെളിവുകൾ ലഭിച്ചത്. എല്ലാ ബാക്ടീരിയ, യൂക്കറിയോട്ടിക് ജീനോമുകളും ഒരേ സെറ്റ് കോഡ് മൂല്യങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതായി തെളിഞ്ഞു. ഒഴിവാക്കലുകൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ അധികമില്ല.

ജനിതക കോഡിൻ്റെ സാർവത്രികതയുടെ ആദ്യ അപവാദങ്ങൾ ചില മൃഗങ്ങളുടെ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയയിൽ കണ്ടെത്തി. അമിനോ ആസിഡ് ട്രിപ്റ്റോഫാൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന UGG എന്ന കോഡണിന് സമാനമായി വായിക്കുന്ന ടെർമിനേറ്റർ കോഡൻ UGA-യെ ഇത് സംബന്ധിക്കുന്നു. സാർവത്രികതയിൽ നിന്നുള്ള മറ്റ് അപൂർവ വ്യതിയാനങ്ങളും കണ്ടെത്തി.

ഡിഎൻഎ കോഡ് സിസ്റ്റം.

ഡിഎൻഎയുടെ ജനിതക കോഡിൽ 64 ട്രിപ്പിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ ട്രിപ്പിറ്റുകളെ കോഡണുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന 20 അമിനോ ആസിഡുകളിൽ ഒന്നിനെ ഓരോ കോഡണും കോഡ് ചെയ്യുന്നു. ഇത് കോഡിൽ ചില ആവർത്തനങ്ങൾ നൽകുന്നു: മിക്ക അമിനോ ആസിഡുകളും ഒന്നിലധികം കോഡണുകൾക്കായി കോഡ് ചെയ്തിരിക്കുന്നു.
ഒരു കോഡൺ പരസ്പരബന്ധിതമായ രണ്ട് പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യുന്നു: ഇത് വിവർത്തനത്തിൻ്റെ ആരംഭത്തെ സൂചിപ്പിക്കുകയും വളരുന്ന പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയിൽ അമിനോ ആസിഡ് മെഥിയോണിൻ (മെറ്റ്) ഉൾപ്പെടുത്തുന്നത് എൻകോഡ് ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. ജനിതക കോഡ് ആർഎൻഎ കോഡണുകളോ ഡിഎൻഎ കോഡണുകളോ ആയി പ്രകടിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്ന തരത്തിലാണ് ഡിഎൻഎ കോഡിംഗ് സംവിധാനം രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്. ആർഎൻഎ കോഡണുകൾ ആർഎൻഎയിൽ (എംആർഎൻഎ) കാണപ്പെടുന്നു, ഈ കോഡണുകൾക്ക് പോളിപെപ്റ്റൈഡുകളുടെ സമന്വയ സമയത്ത് വിവരങ്ങൾ വായിക്കാൻ കഴിയും (വിവർത്തനം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രക്രിയ). എന്നാൽ ഓരോ mRNA തന്മാത്രയും ബന്ധപ്പെട്ട ജീനിൽ നിന്ന് ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷനിൽ ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസ് നേടുന്നു.

രണ്ട് അമിനോ ആസിഡുകൾ ഒഴികെയുള്ളവ (മെറ്റ്, ടിആർപി) 2 മുതൽ 6 വരെ വ്യത്യസ്ത കോഡണുകൾ ഉപയോഗിച്ച് എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക ജീവികളുടെയും ജീനോം കാണിക്കുന്നത് ചില കോഡണുകൾ മറ്റുള്ളവയെക്കാൾ അനുകൂലമാണെന്ന്. ഉദാഹരണത്തിന്, മനുഷ്യരിൽ, ജിസിജിയേക്കാൾ നാലിരട്ടി തവണ അലനൈൻ ജിസിസി എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. ചില കോഡണുകൾക്കുള്ള വിവർത്തന ഉപകരണത്തിൻ്റെ (ഉദാഹരണത്തിന്, റൈബോസോം) കൂടുതൽ വിവർത്തന കാര്യക്ഷമതയെ ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ജനിതക കോഡ് ഏതാണ്ട് സാർവത്രികമാണ്. ഒരേ കോഡണുകൾ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ അതേ വിഭാഗത്തിൽ നിയോഗിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, മൃഗങ്ങളിലും സസ്യങ്ങളിലും സൂക്ഷ്മാണുക്കളിലും ഒരേ സ്റ്റാർട്ട്, സ്റ്റോപ്പ് സിഗ്നലുകൾ വളരെ സമാനമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചില ഒഴിവാക്കലുകൾ കണ്ടെത്തി. ഒരു അമിനോ ആസിഡിലേക്ക് മൂന്ന് സ്റ്റോപ്പ് കോഡണുകളിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ അസൈൻ ചെയ്യുന്നത് മിക്കതും ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഏതൊരു കോശത്തിലും ജീവിയിലും, ശരീരഘടന, രൂപഘടന, പ്രവർത്തനപരമായ എല്ലാ സവിശേഷതകളും നിർണ്ണയിക്കുന്നത് അവ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഘടനയാണ്. ചില പ്രോട്ടീനുകളെ സമന്വയിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവാണ് ശരീരത്തിൻ്റെ പാരമ്പര്യ സ്വത്ത്. അമിനോ ആസിഡുകൾ ഒരു പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, അതിൽ ജൈവിക സവിശേഷതകൾ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
ഡിഎൻഎയുടെ പോളിന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ശൃംഖലയിൽ ഓരോ കോശത്തിനും അതിൻ്റേതായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉണ്ട്. ഇതാണ് ഡിഎൻഎയുടെ ജനിതക കോഡ്. അതിലൂടെ, ചില പ്രോട്ടീനുകളുടെ സമന്വയത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നു. ജനിതക കോഡ് എന്താണെന്നും അതിൻ്റെ ഗുണങ്ങളും ജനിതക വിവരങ്ങളും ഈ ലേഖനത്തിൽ വിവരിക്കുന്നു.

ഒരു ചെറിയ ചരിത്രം

ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ മധ്യത്തിൽ ജെ. ഗാമോയും എ. ഡൗണും ചേർന്ന് ഒരു ജനിതക കോഡ് ഉണ്ടാകാമെന്ന ആശയം രൂപീകരിച്ചു. ഒരു പ്രത്യേക അമിനോ ആസിഡിൻ്റെ സമന്വയത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ശ്രേണിയിൽ കുറഞ്ഞത് മൂന്ന് യൂണിറ്റുകളെങ്കിലും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നുവെന്ന് അവർ വിവരിച്ചു. പിന്നീട് അവർ മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ കൃത്യമായ എണ്ണം തെളിയിച്ചു (ഇത് ജനിതക കോഡിൻ്റെ ഒരു യൂണിറ്റാണ്), അതിനെ ട്രിപ്പിൾ അല്ലെങ്കിൽ കോഡൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ആകെ അറുപത്തിനാല് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉണ്ട്, കാരണം ആർഎൻഎ സംഭവിക്കുന്ന ആസിഡ് തന്മാത്ര നാല് വ്യത്യസ്ത ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് അവശിഷ്ടങ്ങൾ കൊണ്ട് നിർമ്മിതമാണ്.

എന്താണ് ജനിതക കോഡ്

ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമം കാരണം അമിനോ ആസിഡ് പ്രോട്ടീനുകളുടെ ക്രമം എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന രീതി എല്ലാ ജീവകോശങ്ങളുടെയും ജീവജാലങ്ങളുടെയും സവിശേഷതയാണ്. ഇതാണ് ജനിതക കോഡ്.
ഡിഎൻഎയിൽ നാല് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉണ്ട്:

• അഡിനൈൻ - എ;
• ഗ്വാനിൻ - ജി;
• സൈറ്റോസിൻ - സി;
• തൈമിൻ - ടി.

വലിയ ലാറ്റിൻ അല്ലെങ്കിൽ (റഷ്യൻ ഭാഷാ സാഹിത്യത്തിൽ) റഷ്യൻ അക്ഷരങ്ങളാൽ അവ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
ആർഎൻഎയിൽ നാല് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്, എന്നാൽ അവയിലൊന്ന് ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്:

• അഡിനൈൻ - എ;
• ഗ്വാനിൻ - ജി;
• സൈറ്റോസിൻ - സി;
• യുറാസിൽ - യു.

എല്ലാ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളും ചങ്ങലകളിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു, ഡിഎൻഎയിൽ അത് മാറുന്നു ഇരട്ട ഹെലിക്സ്, കൂടാതെ RNA യിൽ ഇത് ഏകമാണ്.
പ്രോട്ടീനുകൾ ഇരുപത് അമിനോ ആസിഡുകളിലാണ് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്, അവിടെ അവ ഒരു നിശ്ചിത ശ്രേണിയിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, അതിൻ്റെ ജൈവ ഗുണങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

ജനിതക കോഡിൻ്റെ സവിശേഷതകൾ

ട്രിപ്പിളിറ്റി. ജനിതക കോഡിൻ്റെ ഒരു യൂണിറ്റ് മൂന്ന് അക്ഷരങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു, അത് ട്രിപ്പിൾ ആണ്. ഇതിനർത്ഥം നിലവിലുള്ള ഇരുപത് അമിനോ ആസിഡുകൾ കോഡണുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ട്രിൽപെറ്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന മൂന്ന് പ്രത്യേക ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു എന്നാണ്. നാല് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളിൽ നിന്ന് സൃഷ്ടിക്കാൻ കഴിയുന്ന അറുപത്തിനാല് കോമ്പിനേഷനുകളുണ്ട്. ഇരുപത് അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ ഈ തുക മതിയാകും.
അപചയം. ഓരോ അമിനോ ആസിഡും മെഥിയോണിൻ, ട്രിപ്റ്റോഫാൻ എന്നിവ ഒഴികെ ഒന്നിലധികം കോഡോണുകളുമായി യോജിക്കുന്നു.
അവ്യക്തത. ഒരു അമിനോ ആസിഡിനെ ഒരു കോഡൺ കോഡ് ചെയ്യുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഹീമോഗ്ലോബിൻ്റെ ബീറ്റാ ടാർഗെറ്റിനെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങളുള്ള ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീനിൽ, സിക്കിൾ സെൽ രോഗമുള്ള എല്ലാവരിലും ഒരു ട്രിപ്പിൾ GAG, GAA എൻകോഡ് എ, ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് മാറുന്നു.
കോളിനിയറിറ്റി. അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ക്രമം എല്ലായ്പ്പോഴും ജീനിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു.
ജനിതക കോഡ് തുടർച്ചയായതും ഒതുക്കമുള്ളതുമാണ്, അതിനർത്ഥം അതിന് വിരാമചിഹ്നങ്ങൾ ഇല്ല എന്നാണ്. അതായത്, ഒരു പ്രത്യേക കോഡണിൽ തുടങ്ങി തുടർച്ചയായ വായന സംഭവിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, AUGGGUGTSUAUAUGUG ഇങ്ങനെ വായിക്കും: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. എന്നാൽ AUG, UGG എന്നിവയും മറ്റും അല്ല.
ബഹുമുഖത. മനുഷ്യർ മുതൽ മത്സ്യം, ഫംഗസ്, ബാക്ടീരിയകൾ വരെ എല്ലാ ഭൗമ ജീവികൾക്കും ഇത് സമാനമാണ്.

മേശ

ലഭ്യമായ എല്ലാ അമിനോ ആസിഡുകളും അവതരിപ്പിച്ച പട്ടികയിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല. ഹൈഡ്രോക്സിപ്രോലിൻ, ഹൈഡ്രോക്സിലൈസിൻ, ഫോസ്ഫോസെറിൻ, ടൈറോസിൻ, സിസ്റ്റിൻ എന്നിവയുടെ അയോഡിൻ ഡെറിവേറ്റീവുകൾ ഇല്ല, കൂടാതെ മറ്റ് ചില അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ഡെറിവേറ്റീവുകൾ എം-ആർഎൻഎ എൻകോഡ് ചെയ്യുകയും വിവർത്തനത്തിൻ്റെ ഫലമായി പ്രോട്ടീനുകളുടെ പരിഷ്ക്കരണത്തിന് ശേഷം രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.
ജനിതക കോഡിൻ്റെ സവിശേഷതകളിൽ നിന്ന് ഒരു കോഡന് ഒരു അമിനോ ആസിഡിനെ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ പ്രാപ്തമാണെന്ന് അറിയാം. അധിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിർവ്വഹിക്കുകയും വാലിൻ, മെഥിയോണിൻ എന്നിവ എൻകോഡ് ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്ന ജനിതക കോഡാണ് അപവാദം. എംആർഎൻഎ, കോഡോണിൻ്റെ തുടക്കത്തിൽ, ഫോർമിൽമെത്തിയോൺ വഹിക്കുന്ന ടി-ആർഎൻഎയെ ഘടിപ്പിക്കുന്നു. സമന്വയം പൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, അത് പിളർന്ന് ഫോർമിൽ അവശിഷ്ടം എടുക്കുകയും മെഥിയോണിൻ അവശിഷ്ടമായി മാറുകയും ചെയ്യുന്നു. അങ്ങനെ, മുകളിൽ പറഞ്ഞ കോഡണുകൾ പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയുടെ സമന്വയത്തിൻ്റെ തുടക്കക്കാരാണ്. അവർ തുടക്കത്തിലല്ലെങ്കിൽ, അവർ മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തരല്ല.

ജനിതക വിവരങ്ങൾ

ഈ ആശയം അർത്ഥമാക്കുന്നത് പൂർവ്വികരിൽ നിന്ന് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രോപ്പർട്ടി ആണ്. ഇത് ഒരു ജനിതക കോഡായി പാരമ്പര്യത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.
പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസ് സമയത്ത് ജനിതക കോഡ് തിരിച്ചറിയപ്പെടുന്നു:

• മെസഞ്ചർ ആർഎൻഎ;
• റൈബോസോമൽ rRNA.

നേരിട്ടുള്ള ആശയവിനിമയത്തിലൂടെയും (ഡിഎൻഎ-ആർഎൻഎ-പ്രോട്ടീൻ) റിവേഴ്സ് കമ്മ്യൂണിക്കേഷനിലൂടെയും (മീഡിയം-പ്രോട്ടീൻ-ഡിഎൻഎ) വിവരങ്ങൾ കൈമാറുന്നു.
ജീവജാലങ്ങൾക്ക് അത് സ്വീകരിക്കാനും സംഭരിക്കാനും കൈമാറാനും ഏറ്റവും ഫലപ്രദമായി ഉപയോഗിക്കാനും കഴിയും.
പാരമ്പര്യത്തിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന വിവരങ്ങൾ ഒരു പ്രത്യേക ജീവിയുടെ വികസനം നിർണ്ണയിക്കുന്നു. എന്നാൽ പരിസ്ഥിതിയുമായുള്ള ഇടപെടൽ കാരണം, രണ്ടാമത്തേതിൻ്റെ പ്രതികരണം വികലമാണ്, അതുവഴി പരിണാമവും വികാസവും സംഭവിക്കുന്നു. ഈ രീതിയിൽ, പുതിയ വിവരങ്ങൾ ശരീരത്തിൽ അവതരിപ്പിക്കുന്നു.

മോളിക്യുലാർ ബയോളജിയുടെ നിയമങ്ങളുടെ കണക്കുകൂട്ടലും ജനിതക കോഡിൻ്റെ കണ്ടെത്തലും ജനിതകശാസ്ത്രത്തെ ഡാർവിൻ്റെ സിദ്ധാന്തവുമായി സംയോജിപ്പിക്കേണ്ടതിൻ്റെ ആവശ്യകതയെ ചിത്രീകരിച്ചു, അതിൻ്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ പരിണാമത്തിൻ്റെ ഒരു സിന്തറ്റിക് സിദ്ധാന്തം ഉയർന്നുവന്നു - ക്ലാസിക്കൽ ഇതര ജീവശാസ്ത്രം.
ഡാർവിൻ്റെ പാരമ്പര്യം, വ്യതിയാനം, പ്രകൃതിനിർദ്ധാരണം എന്നിവ ജനിതകമായി നിർണ്ണയിച്ച തിരഞ്ഞെടുപ്പിലൂടെ പൂരകമാണ്. പരിണാമം ജനിതക തലത്തിൽ യാദൃശ്ചികമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളിലൂടെയും പരിസ്ഥിതിക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ഏറ്റവും മൂല്യവത്തായ സ്വഭാവങ്ങളുടെ അനന്തരാവകാശത്തിലൂടെയും സാക്ഷാത്കരിക്കപ്പെടുന്നു.

മനുഷ്യ കോഡ് ഡീകോഡ് ചെയ്യുന്നു

തൊണ്ണൂറുകളിൽ, ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്റ്റ് ആരംഭിച്ചു, അതിൻ്റെ ഫലമായി 99.99% മനുഷ്യ ജീനുകൾ അടങ്ങിയ ജനിതക ശകലങ്ങൾ രണ്ടായിരത്തിൽ കണ്ടെത്തി. പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസിൽ ഉൾപ്പെടാത്തതും എൻകോഡ് ചെയ്യാത്തതുമായ ശകലങ്ങൾ അജ്ഞാതമായി തുടരുന്നു. അവരുടെ പങ്ക് ഇപ്പോൾ അജ്ഞാതമായി തുടരുന്നു.

2006-ൽ അവസാനമായി കണ്ടെത്തിയ ക്രോമസോം 1 ആണ് ജനിതകഘടനയിലെ ഏറ്റവും നീളം കൂടിയത്. അർബുദം ഉൾപ്പെടെ മുന്നൂറ്റമ്പതിലധികം രോഗങ്ങൾ അതിലെ ക്രമക്കേടുകളുടെയും മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെയും ഫലമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

അത്തരം പഠനങ്ങളുടെ പങ്ക് അമിതമായി വിലയിരുത്താൻ കഴിയില്ല. ജനിതക കോഡ് എന്താണെന്ന് അവർ കണ്ടെത്തിയപ്പോൾ, ഏത് പാറ്റേണുകളാണ് വികസനം സംഭവിക്കുന്നത്, രൂപഘടന, മനസ്സ്, ചില രോഗങ്ങൾക്കുള്ള മുൻകരുതൽ, മെറ്റബോളിസം, വ്യക്തികളുടെ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ എങ്ങനെ രൂപപ്പെടുന്നു എന്നതിനനുസരിച്ച് അത് അറിയപ്പെട്ടു.

ജനിതക കോഡ്- ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ശ്രേണിയുടെ രൂപത്തിൽ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് തന്മാത്രകളിൽ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ഒരു ഏകീകൃത സംവിധാനം. ഡിഎൻഎ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾക്ക് അനുയോജ്യമായ എ, ടി, സി, ജി എന്നീ നാല് അക്ഷരങ്ങൾ മാത്രം ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു അക്ഷരമാലയുടെ ഉപയോഗത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ജനിതക കോഡ്. ആകെ 20 തരം അമിനോ ആസിഡുകൾ ഉണ്ട്. 64 കോഡണുകളിൽ, മൂന്ന് - UAA, UAG, UGA - അമിനോ ആസിഡുകൾക്കായി കോഡ് ചെയ്യുന്നില്ല; അവയെ അസംബന്ധ കോഡണുകൾ എന്ന് വിളിക്കുകയും വിരാമചിഹ്നങ്ങളായി വർത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കോഡോൺ (ട്രൈന്യൂക്ലിയോടൈഡ് എൻകോഡിംഗ്) ജനിതക കോഡിൻ്റെ ഒരു യൂണിറ്റാണ്, ഡിഎൻഎയിലോ ആർഎൻഎയിലോ ഉള്ള മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് അവശിഷ്ടങ്ങൾ (ട്രിപ്പിൾ), ഒരു അമിനോ ആസിഡിൻ്റെ ഉൾപ്പെടുത്തൽ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. ജീനുകൾ സ്വയം പ്രോട്ടീൻ സമന്വയത്തിൽ പങ്കെടുക്കുന്നില്ല. ജീനും പ്രോട്ടീനും തമ്മിലുള്ള മധ്യസ്ഥൻ mRNA ആണ്. ജനിതക കോഡിൻ്റെ ഘടനയെ അത് ട്രിപ്പിൾ ആണ്, അതായത്, കോഡണുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്ന നൈട്രജൻ ഡിഎൻഎ ബേസുകളുടെ ട്രിപ്പിൾസ് (ട്രിപ്പിൾസ്) ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. 64 ൽ

ജീനിൻ്റെ ഗുണവിശേഷതകൾ. കോഡ്
1) ട്രിപ്പിൾറ്റി: ഒരു അമിനോ ആസിഡിനെ മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. ഡിഎൻഎയിലെ ഈ 3 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ
അവയെ ട്രിപ്പിൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, എംആർഎൻഎയിൽ - കോഡൺ, ടിആർഎൻഎയിൽ - ആൻ്റികോഡൺ.
2) ആവർത്തനം (ഡീജനറസി): 20 അമിനോ ആസിഡുകൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ, കൂടാതെ 61 ട്രിപ്പിൾ അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡിംഗ് ചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ ഓരോ അമിനോ ആസിഡും നിരവധി ട്രിപ്പിറ്റുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യപ്പെടുന്നു.
3) പ്രത്യേകത: ഓരോ ട്രിപ്പിറ്റും (കോഡോൺ) ഒരു അമിനോ ആസിഡിനെ മാത്രം എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു.
4) സാർവത്രികത: ഭൂമിയിലെ എല്ലാ ജീവജാലങ്ങൾക്കും ജനിതക കോഡ് തുല്യമാണ്.
5.) വായന സമയത്ത് കോഡണുകളുടെ തുടർച്ചയും അനിഷേധ്യതയും. ഇതിനർത്ഥം ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസ് വിടവുകളില്ലാതെ ട്രിപ്പിൾ ട്രിപ്പിൾ ആയി വായിക്കുന്നു, തൊട്ടടുത്തുള്ള ട്രിപ്പിറ്റുകൾ പരസ്പരം ഓവർലാപ്പ് ചെയ്യുന്നില്ല.

88. പാരമ്പര്യവും വ്യതിയാനവും ജീവജാലങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാന ഗുണങ്ങളാണ്. പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെയും വ്യതിയാനത്തിൻ്റെയും പ്രതിഭാസങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ഡാർവിൻ്റെ ധാരണ.
പാരമ്പര്യംവിളിച്ചു പൊതു സ്വത്ത്എല്ലാ ജീവജാലങ്ങളുടെയും സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് സന്താനങ്ങളിലേക്ക് സംരക്ഷിക്കുകയും കൈമാറുകയും ചെയ്യുന്നു. പാരമ്പര്യം- ജീവിവർഗങ്ങളുടെ ചരിത്രപരമായ വികാസത്തിനിടയിൽ വികസിക്കുകയും ചില പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളിൽ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്ന സമാനമായ രാസവിനിമയം തലമുറകളായി പുനർനിർമ്മിക്കാനുള്ള ജീവികളുടെ സ്വത്താണ് ഇത്.
വ്യതിയാനംഒരേ സ്പീഷിസിലെ വ്യക്തികൾ തമ്മിലുള്ള ഗുണപരമായ വ്യത്യാസങ്ങളുടെ ആവിർഭാവത്തിൻ്റെ പ്രക്രിയയാണ്, ഇത് ഒന്നുകിൽ ഒരു ഫിനോടൈപ്പിൻ്റെ ബാഹ്യ പരിതസ്ഥിതിയുടെ സ്വാധീനത്തിൻ കീഴിലുള്ള മാറ്റത്തിലോ അല്ലെങ്കിൽ സംയോജനങ്ങൾ, പുനർസംയോജനങ്ങൾ, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്നിവയുടെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ജനിതകമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനങ്ങളിലോ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. തുടർച്ചയായ തലമുറകളിലും ജനസംഖ്യയിലും സ്ഥാനം.
പാരമ്പര്യത്തെയും വ്യതിയാനത്തെയും കുറിച്ചുള്ള ഡാർവിൻ്റെ ധാരണ.
പാരമ്പര്യത്തിന് കീഴിൽജീവജാലങ്ങൾക്ക് അവയുടെ വംശവും വൈവിധ്യവും വ്യക്തിഗത സവിശേഷതകളും അവയുടെ സന്തതികളിൽ സംരക്ഷിക്കാനുള്ള കഴിവ് ഡാർവിൻ മനസ്സിലാക്കി. ഈ സവിശേഷത അറിയപ്പെടുന്നതും പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നതുമാണ്. പരിണാമ പ്രക്രിയയിൽ പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ പ്രാധാന്യം ഡാർവിൻ വിശദമായി വിശകലനം ചെയ്തു. ഒന്നാം തലമുറയിലെ ഒരേ സ്യൂട്ട് സങ്കരയിനങ്ങളിലേക്കും രണ്ടാം തലമുറയിലെ കഥാപാത്രങ്ങളുടെ വിഭജനത്തിലേക്കും അദ്ദേഹം ശ്രദ്ധ ആകർഷിച്ചു; ലൈംഗികത, ഹൈബ്രിഡ് അറ്റവിസങ്ങൾ, പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ മറ്റ് നിരവധി പ്രതിഭാസങ്ങൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ച് അദ്ദേഹത്തിന് ബോധമുണ്ടായിരുന്നു.
വ്യതിയാനം.പലതരം മൃഗങ്ങളെയും സസ്യ ഇനങ്ങളെയും താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, ഏത് ഇനം മൃഗങ്ങളിലും സസ്യങ്ങളിലും, സംസ്കാരത്തിലും, ഏത് വൈവിധ്യത്തിലും ഇനത്തിലും സമാനമായ വ്യക്തികളില്ലെന്ന് ഡാർവിൻ ശ്രദ്ധിച്ചു. എല്ലാ മൃഗങ്ങളിലും സസ്യങ്ങളിലും വ്യതിയാനം അന്തർലീനമാണെന്ന് ഡാർവിൻ നിഗമനം ചെയ്തു.
മൃഗങ്ങളുടെ വേരിയബിളിറ്റിയെക്കുറിച്ചുള്ള മെറ്റീരിയൽ വിശകലനം ചെയ്ത ശാസ്ത്രജ്ഞൻ, ജീവിത സാഹചര്യങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റം വരുത്തിയാൽ മതിയെന്ന് ശ്രദ്ധിച്ചു. അങ്ങനെ, സാഹചര്യങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ പുതിയ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നേടാനുള്ള ജീവികളുടെ കഴിവാണ് ഡാർവിൻ വ്യതിയാനത്തെ മനസ്സിലാക്കിയത്. പരിസ്ഥിതി. വേരിയബിലിറ്റിയുടെ ഇനിപ്പറയുന്ന രൂപങ്ങൾ അദ്ദേഹം വേർതിരിച്ചു:
പ്രത്യേക (ഗ്രൂപ്പ്) വേരിയബിലിറ്റി(ഇപ്പോൾ വിളിക്കുന്നു പരിഷ്ക്കരണം) - ചില വ്യവസ്ഥകളുടെ സ്വാധീനം കാരണം സന്താനങ്ങളുടെ എല്ലാ വ്യക്തികളിലും ഒരു ദിശയിൽ സമാനമായ മാറ്റം. ചില മാറ്റങ്ങൾ പാരമ്പര്യേതരമാണ്.
അനിശ്ചിതത്വ വ്യക്തിഗത വ്യതിയാനം(ഇപ്പോൾ വിളിക്കുന്നു ജനിതകമാതൃക) - ഒരേ ഇനം, വൈവിധ്യം, ഇനം എന്നിവയിലുള്ള വ്യക്തികളിൽ വിവിധ ചെറിയ വ്യത്യാസങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അതിലൂടെ, സമാന സാഹചര്യങ്ങളിൽ നിലവിലുള്ള, ഒരു വ്യക്തി മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്. ഓരോ വ്യക്തിയിലും ജീവിത സാഹചര്യങ്ങളുടെ അനിശ്ചിതത്വ സ്വാധീനത്തിൻ്റെ അനന്തരഫലമാണ് അത്തരം ബഹുമുഖ വ്യതിയാനം.
പരസ്പരബന്ധം(അല്ലെങ്കിൽ ആപേക്ഷിക) വ്യതിയാനം. ജീവിയെ ഒരു അവിഭാജ്യ സംവിധാനമായി ഡാർവിൻ മനസ്സിലാക്കി, അതിൻ്റെ വ്യക്തിഗത ഭാഗങ്ങൾ പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഒരു ഭാഗത്തിൻ്റെ ഘടനയിലോ പ്രവർത്തനത്തിലോ ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റം പലപ്പോഴും മറ്റൊന്നിലോ മറ്റുള്ളവയിലോ മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്നു. പ്രവർത്തിക്കുന്ന പേശികളുടെ വികാസവും അത് ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന അസ്ഥിയിലെ വരമ്പിൻ്റെ രൂപീകരണവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധമാണ് അത്തരം വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ ഒരു ഉദാഹരണം. പല അലഞ്ഞുതിരിയുന്ന പക്ഷികൾക്കും കഴുത്തിൻ്റെ നീളവും കൈകാലുകളുടെ നീളവും തമ്മിൽ ബന്ധമുണ്ട്: നീളമുള്ള കഴുത്തുള്ള പക്ഷികൾക്കും നീളമുള്ള കൈകാലുകൾ ഉണ്ട്.
ചില അവയവങ്ങളുടെയോ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെയോ വികസനം പലപ്പോഴും മറ്റുള്ളവയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു എന്ന വസ്തുതയാണ് നഷ്ടപരിഹാര വേരിയബിളിറ്റി ഉൾക്കൊള്ളുന്നത്, അതായത്, ഒരു വിപരീത പരസ്പര ബന്ധമുണ്ട്, ഉദാഹരണത്തിന്, പാൽ ഉൽപാദനവും കന്നുകാലികളുടെ മാംസവും തമ്മിൽ.

89. മോഡിഫിക്കേഷൻ വേരിയബിലിറ്റി. ജനിതകപരമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ പ്രതികരണത്തിൻ്റെ മാനദണ്ഡം. ഫിനോകോപ്പികൾ.
ഫിനോടൈപ്പിക്വികസന സാഹചര്യങ്ങളുടെയോ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെയോ സ്വാധീനത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ അവസ്ഥയിലെ മാറ്റങ്ങളെ വേരിയബിലിറ്റി ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. മോഡിഫിക്കേഷൻ വേരിയബിലിറ്റിയുടെ പരിധി പ്രതികരണ മാനദണ്ഡമനുസരിച്ച് പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. ഉയർന്നുവന്ന ഒരു സ്വഭാവസവിശേഷതയിൽ ഒരു പ്രത്യേക പരിഷ്ക്കരണ മാറ്റം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല, എന്നാൽ പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ പരിധി നിർണ്ണയിക്കുന്നത് പാരമ്പര്യമാണ്, മാറ്റത്തിൽ പാരമ്പര്യ മെറ്റീരിയൽ ഉൾപ്പെട്ടിട്ടില്ല.
പ്രതികരണത്തിൻ്റെ മാനദണ്ഡംഒരു സ്വഭാവത്തിൻ്റെ പരിഷ്ക്കരണ വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ പരിധിയാണ്. പ്രതിപ്രവർത്തന മാനദണ്ഡമാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്, പരിഷ്കാരങ്ങളല്ല, അതായത്. ഒരു സ്വഭാവം വികസിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവും അതിൻ്റെ പ്രകടനത്തിൻ്റെ രൂപവും പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പ്രതികരണ മാനദണ്ഡം ജനിതകരൂപത്തിൻ്റെ ഒരു പ്രത്യേക അളവും ഗുണപരവുമായ സ്വഭാവമാണ്. വിശാലമായ പ്രതികരണ മാനദണ്ഡവും ഇടുങ്ങിയ () വ്യക്തമല്ലാത്ത മാനദണ്ഡവും ഉള്ള അടയാളങ്ങളുണ്ട്. പ്രതികരണത്തിൻ്റെ മാനദണ്ഡംഓരോ ജൈവ ജീവിവർഗത്തിനും (താഴ്ന്നതും മുകളിലും) പരിധികളോ അതിരുകളോ ഉണ്ട് - ഉദാഹരണത്തിന്, വർദ്ധിച്ച ഭക്ഷണം മൃഗത്തിൻ്റെ ഭാരം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് ഇടയാക്കും, എന്നാൽ ഇത് ഒരു പ്രത്യേക ഇനത്തിൻ്റെയോ ഇനത്തിൻ്റെയോ സാധാരണ പ്രതികരണ പരിധിക്കുള്ളിലായിരിക്കും. പ്രതികരണ നിരക്ക് ജനിതകമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുകയും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതുമാണ്. വ്യത്യസ്ത സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്കായി, പ്രതികരണ മാനദണ്ഡ പരിധികൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, പ്രതികരണ മാനദണ്ഡത്തിൻ്റെ വിശാലമായ പരിധികൾ പാൽ വിളവിൻ്റെ മൂല്യം, ധാന്യ ഉൽപ്പാദനക്ഷമത, മറ്റ് നിരവധി അളവ് സവിശേഷതകൾ എന്നിവയാണ്, ഇടുങ്ങിയ പരിധികൾ മിക്ക മൃഗങ്ങളുടെയും വർണ്ണ തീവ്രതയും മറ്റ് ഗുണപരമായ സവിശേഷതകളുമാണ്. പരിണാമ പ്രക്രിയയിൽ ഒരു വ്യക്തി അഭിമുഖീകരിക്കാത്ത ചില ദോഷകരമായ ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ, പ്രതികരണ മാനദണ്ഡങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്ന പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ സാധ്യത ഒഴിവാക്കപ്പെടുന്നു.
ഫിനോകോപ്പികൾ- പ്രതികൂലമായ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ ഫിനോടൈപ്പിലെ മാറ്റങ്ങൾ, മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് സമാനമായി. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഫിനോടൈപ്പിക് പരിഷ്കാരങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. വികസനത്തിൻ്റെ ഒരു നിശ്ചിത ഘട്ടത്തിൽ ബാഹ്യ സാഹചര്യങ്ങളുടെ സ്വാധീനവുമായി ഫിനോകോപ്പികളുടെ സംഭവം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടു. മാത്രമല്ല, ഒരേ ഏജൻ്റിന്, അത് ഏത് ഘട്ടത്തിലാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പകർത്താൻ കഴിയും, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഘട്ടം ഒരു ഏജൻ്റിനോടും മറ്റൊന്ന് മറ്റൊന്നിനോടും പ്രതികരിക്കുന്നു. മാറ്റത്തിൻ്റെ ഫലവും സ്വാധീനിക്കുന്ന ഘടകവും തമ്മിൽ യാതൊരു ബന്ധവുമില്ലെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്ന ഒരേ ഫിനോകോപ്പിയെ പ്രേരിപ്പിക്കുന്നതിന് വ്യത്യസ്ത ഏജൻ്റുമാരെ ഉപയോഗിക്കാം. ഏറ്റവും സങ്കീർണ്ണമായ ജനിതക വികാസ വൈകല്യങ്ങൾ പുനർനിർമ്മിക്കാൻ താരതമ്യേന എളുപ്പമാണ്, അതേസമയം സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ പകർത്തുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.

90. പരിഷ്ക്കരണത്തിൻ്റെ അഡാപ്റ്റീവ് സ്വഭാവം. മനുഷ്യ വികസനം, പരിശീലനം, വിദ്യാഭ്യാസം എന്നിവയിൽ പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെയും പരിസ്ഥിതിയുടെയും പങ്ക്.
പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റി ജീവിത സാഹചര്യങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നതും പ്രകൃതിയിൽ പൊരുത്തപ്പെടുന്നതുമാണ്. സസ്യങ്ങളുടെയും ജന്തുക്കളുടെയും വളർച്ച, അവയുടെ ഭാരം, നിറം, തുടങ്ങിയ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ പരിഷ്ക്കരണ വ്യതിയാനത്തിന് വിധേയമാണ്. പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങൾ വികസ്വര ജീവികളിൽ സംഭവിക്കുന്ന എൻസൈമാറ്റിക് പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങളെ ബാധിക്കുകയും ഒരു പരിധിവരെ അതിൻ്റെ ഗതി മാറ്റുകയും ചെയ്യുന്നതാണ് പരിഷ്ക്കരണ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത്.
പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളാൽ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുടെ ഫിനോടൈപ്പിക് പ്രകടനത്തെ പരിഷ്കരിക്കാൻ കഴിയുമെന്നതിനാൽ, ജീവിയുടെ ജനിതകരൂപം ചില പരിധിക്കുള്ളിൽ അവയുടെ രൂപീകരണത്തിൻ്റെ സാധ്യതയോടെ മാത്രമേ പ്രോഗ്രാം ചെയ്യപ്പെടുകയുള്ളൂ, അതിനെ പ്രതികരണ മാനദണ്ഡം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. തന്നിരിക്കുന്ന ജനിതകരൂപത്തിന് അനുവദനീയമായ ഒരു സ്വഭാവത്തിൻ്റെ പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ പരിധിയെ പ്രതിപ്രവർത്തന മാനദണ്ഡം പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു.
ഒരു ജനിതകരൂപം തിരിച്ചറിയുമ്പോൾ ഒരു സ്വഭാവത്തിൻ്റെ പ്രകടനത്തിൻ്റെ അളവ് വ്യത്യസ്ത വ്യവസ്ഥകൾഭാവപ്രകടനം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പ്രതികരണ മാനദണ്ഡത്തിനുള്ളിലെ സ്വഭാവത്തിൻ്റെ വ്യതിയാനവുമായി ഇത് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
ഒരേ സ്വഭാവം ചില ജീവികളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, അതേ ജീനുള്ള മറ്റുള്ളവയിൽ ഇല്ലായിരിക്കാം. ഒരു ജീനിൻ്റെ ഫിനോടൈപ്പിക് എക്സ്പ്രഷൻ്റെ അളവ് അളക്കുന്നതിനെ പെനിട്രൻസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
ആവിഷ്‌കാരവും നുഴഞ്ഞുകയറ്റവും പ്രകൃതിനിർദ്ധാരണത്തിലൂടെ നിലനിർത്തപ്പെടുന്നു. മനുഷ്യരിൽ പാരമ്പര്യം പഠിക്കുമ്പോൾ രണ്ട് പാറ്റേണുകളും മനസ്സിൽ സൂക്ഷിക്കണം. പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങൾ മാറ്റുന്നതിലൂടെ, നുഴഞ്ഞുകയറ്റവും പ്രകടനവും സ്വാധീനിക്കാൻ കഴിയും. ഒരേ ജനിതകരൂപം വ്യത്യസ്ത പ്രതിഭാസങ്ങളുടെ വികാസത്തിൻ്റെ ഉറവിടമാകുമെന്നത് വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് കാര്യമായ പ്രാധാന്യമുള്ളതാണ്. ഇതിനർത്ഥം ഭാരം സ്വയം പ്രകടമാകണമെന്നില്ല എന്നാണ്. ഒരു വ്യക്തി സ്വയം കണ്ടെത്തുന്ന അവസ്ഥകളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുടെ ഒരു പ്രതിഭാസമെന്ന നിലയിൽ രോഗങ്ങൾ ഒരു ഭക്ഷണക്രമം പിന്തുടരുകയോ മരുന്നുകൾ കഴിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നതിലൂടെ തടയാൻ കഴിയും. പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുടെ നിർവ്വഹണം പരിസ്ഥിതിയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.ചരിത്രപരമായി സ്ഥാപിതമായ ഒരു ജനിതകരൂപത്തിൻ്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ രൂപംകൊണ്ട, പരിഷ്കാരങ്ങൾ സാധാരണയായി അഡാപ്റ്റീവ് സ്വഭാവമാണ്, കാരണം അവ എല്ലായ്പ്പോഴും വികസ്വര ജീവിയെ ബാധിക്കുന്ന സ്വാധീനങ്ങളോടുള്ള പ്രതികരണത്തിൻ്റെ ഫലമാണ്. പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങള്. മ്യൂട്ടേഷണൽ മാറ്റങ്ങളുടെ സ്വഭാവം വ്യത്യസ്തമാണ്: ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ ഫലമാണ് അവ, പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസിൻ്റെ മുമ്പ് സ്ഥാപിതമായ പ്രക്രിയയിൽ തടസ്സം സൃഷ്ടിക്കുന്നു. എലികളെ ഉയർന്ന ഊഷ്മാവിൽ സൂക്ഷിക്കുമ്പോൾ, നീളമേറിയ വാലുകളും വലുതാക്കിയ ചെവികളുമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളെ അവ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഈ പരിഷ്‌ക്കരണം പ്രകൃതിയിൽ അഡാപ്റ്റീവ് ആണ്, കാരണം നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഭാഗങ്ങൾ (വാലും ചെവിയും) ശരീരത്തിൽ ഒരു തെർമോൺഗുലേറ്ററി പങ്ക് വഹിക്കുന്നു: അവയുടെ ഉപരിതലം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നത് താപ കൈമാറ്റം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതക സാധ്യതകൾ സമയത്തിൽ പരിമിതമാണ്, വളരെ കർശനമായി. നേരത്തെയുള്ള സാമൂഹികവൽക്കരണത്തിനുള്ള സമയപരിധി നിങ്ങൾ നഷ്‌ടപ്പെടുത്തുകയാണെങ്കിൽ, അത് സാക്ഷാത്കരിക്കപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് അത് മങ്ങിപ്പോകും. ഈ പ്രസ്താവനയുടെ ശ്രദ്ധേയമായ ഉദാഹരണമാണ് ശിശുക്കൾ, സാഹചര്യങ്ങളുടെ ബലത്താൽ, കാട്ടിൽ അവസാനിക്കുകയും മൃഗങ്ങൾക്കിടയിൽ വർഷങ്ങളോളം ചിലവഴിക്കുകയും ചെയ്ത നിരവധി കേസുകൾ. മനുഷ്യ സമൂഹത്തിലേക്ക് മടങ്ങിയെത്തിയ ശേഷം, അവർക്ക് നഷ്ടപ്പെട്ടത് പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാക്കാൻ അവർക്ക് കഴിഞ്ഞില്ല: മാസ്റ്റർ സംസാരം, മനുഷ്യ പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ സങ്കീർണ്ണമായ കഴിവുകൾ നേടുക, ഒരു വ്യക്തിയുടെ മാനസിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ മോശമായി വികസിച്ചു. മനുഷ്യൻ്റെ പെരുമാറ്റത്തിൻ്റെയും പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെയും സ്വഭാവ സവിശേഷതകൾ സാമൂഹിക പൈതൃകത്തിലൂടെ മാത്രമേ നേടിയിട്ടുള്ളൂ എന്നതിൻ്റെ തെളിവാണ്, വളർത്തലും പരിശീലനവും പ്രക്രിയയിൽ ഒരു സാമൂഹിക പരിപാടിയുടെ കൈമാറ്റം വഴി മാത്രം.

സമാന ജനിതകരൂപങ്ങൾ (സമാന ഇരട്ടകളിൽ), വ്യത്യസ്ത പരിതസ്ഥിതികളിൽ സ്ഥാപിക്കുമ്പോൾ, വ്യത്യസ്ത ഫിനോടൈപ്പുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. സ്വാധീനിക്കുന്ന എല്ലാ ഘടകങ്ങളും കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, മനുഷ്യ പ്രതിഭാസത്തെ നിരവധി ഘടകങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നതായി പ്രതിനിധീകരിക്കാം.

ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:ജീനുകളിൽ എൻകോഡ് ചെയ്ത ജീവശാസ്ത്രപരമായ ചായ്വുകൾ; പരിസ്ഥിതി (സാമൂഹികവും പ്രകൃതിദത്തവും); വ്യക്തിഗത പ്രവർത്തനം; മനസ്സ് (ബോധം, ചിന്ത).

മനുഷ്യവികസന നാടകങ്ങളിലെ പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെയും പരിസ്ഥിതിയുടെയും ഇടപെടൽ പ്രധാന പങ്ക്അവൻ്റെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ. എന്നാൽ ശരീരത്തിൻ്റെ രൂപീകരണ കാലഘട്ടങ്ങളിൽ ഇത് പ്രത്യേക പ്രാധാന്യം നേടുന്നു: ഭ്രൂണം, സ്തനങ്ങൾ, ബാല്യം, കൗമാരം, യുവത്വം. ഈ സമയത്താണ് ശരീരത്തിൻ്റെ വികാസത്തിൻ്റെയും വ്യക്തിത്വത്തിൻ്റെ രൂപീകരണത്തിൻ്റെയും തീവ്രമായ പ്രക്രിയ നിരീക്ഷിക്കുന്നത്.

ഒരു ജീവി എന്തായിത്തീരുമെന്ന് പാരമ്പര്യം നിർണ്ണയിക്കുന്നു, എന്നാൽ ഒരു വ്യക്തി വികസിക്കുന്നത് രണ്ട് ഘടകങ്ങളുടെയും ഒരേസമയം സ്വാധീനത്തിലാണ് - പാരമ്പര്യവും പരിസ്ഥിതിയും. പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ രണ്ട് പരിപാടികളുടെ സ്വാധീനത്തിലാണ് മനുഷ്യ പൊരുത്തപ്പെടുത്തൽ നടക്കുന്നതെന്ന് ഇന്ന് പൊതുവായി അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു: ജൈവികവും സാമൂഹികവും. ഏതൊരു വ്യക്തിയുടെയും എല്ലാ അടയാളങ്ങളും ഗുണങ്ങളും അവൻ്റെ ജനിതക രൂപത്തിൻ്റെയും പരിസ്ഥിതിയുടെയും പ്രതിപ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ ഫലമാണ്. അതിനാൽ, ഓരോ വ്യക്തിയും പ്രകൃതിയുടെ ഭാഗവും സാമൂഹിക വികസനത്തിൻ്റെ ഉൽപ്പന്നവുമാണ്.

91. കോമ്പിനേറ്റീവ് വേരിയബിലിറ്റി. ആളുകളുടെ ജനിതക വൈവിധ്യം ഉറപ്പാക്കുന്നതിൽ കോമ്പിനേറ്റീവ് വേരിയബിലിറ്റിയുടെ പ്രാധാന്യം: വിവാഹ സംവിധാനങ്ങൾ. കുടുംബത്തിൻ്റെ മെഡിക്കൽ, ജനിതക വശങ്ങൾ.
സംയോജിത വ്യതിയാനംജനിതകരൂപത്തിൽ ജീനുകളുടെ പുതിയ കോമ്പിനേഷനുകൾ നേടുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മൂന്ന് പ്രക്രിയകളുടെ ഫലമായാണ് ഇത് കൈവരിക്കുന്നത്: എ) മയോസിസ് സമയത്ത് സ്വതന്ത്ര ക്രോമസോം വേർതിരിക്കൽ; ബി) ബീജസങ്കലന സമയത്ത് അവരുടെ ക്രമരഹിതമായ സംയോജനം; c) ക്രോസിംഗ് ഓവർ കാരണം ജീൻ പുനഃസംയോജനം. പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങൾ (ജീനുകൾ) സ്വയം മാറില്ല, പക്ഷേ അവയുടെ പുതിയ കോമ്പിനേഷനുകൾ ഉയർന്നുവരുന്നു, ഇത് വ്യത്യസ്ത ജനിതക സവിശേഷതകളും ഫിനോടൈപ്പിക് ഗുണങ്ങളുമുള്ള ജീവികളുടെ രൂപത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. കോമ്പിനേറ്റീവ് വേരിയബിലിറ്റിക്ക് നന്ദിസന്തതികളിൽ വൈവിധ്യമാർന്ന ജനിതകരൂപങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് പരിണാമ പ്രക്രിയയ്ക്ക് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്: 1) വ്യക്തികളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമത കുറയ്ക്കാതെ പരിണാമ പ്രക്രിയയ്ക്കുള്ള വസ്തുക്കളുടെ വൈവിധ്യം വർദ്ധിക്കുന്നു; 2) മാറിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്ന പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടാനുള്ള ജീവികളുടെ കഴിവ് വികസിക്കുകയും അതുവഴി ഒരു കൂട്ടം ജീവികളുടെ (ജനസംഖ്യ, ജീവിവർഗങ്ങൾ) മൊത്തത്തിൽ നിലനിൽക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ആളുകളിലും ജനസംഖ്യയിലും അല്ലീലുകളുടെ ഘടനയും ആവൃത്തിയും പ്രധാനമായും വിവാഹ തരങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇക്കാര്യത്തിൽ, വിവാഹ തരങ്ങളെക്കുറിച്ചും അവയുടെ മെഡിക്കൽ, ജനിതക പ്രത്യാഘാതങ്ങളെക്കുറിച്ചും പഠിക്കുന്നത് പ്രധാനമാണ്.

വിവാഹങ്ങൾ ഇവയാകാം: തിരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ട, വിവേചനരഹിതമായ.

തിരഞ്ഞെടുക്കപ്പെടാത്തവർക്ക്പാൻമിക്സ് വിവാഹങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. പാൻമിക്സിയ(ഗ്രീക്ക് നിക്സിസ് - മിശ്രിതം) - വ്യത്യസ്ത ജനിതകരൂപങ്ങളുള്ള ആളുകൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ.

തിരഞ്ഞെടുത്ത വിവാഹങ്ങൾ: 1. ഔട്ട് ബ്രീഡിംഗ്- മുമ്പ് അറിയപ്പെട്ട ജനിതകരൂപവുമായി ബന്ധമില്ലാത്ത ആളുകൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ, 2.ഇൻബ്രീഡിംഗ്- ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ, 3.Positively assortative- സമാന സ്വഭാവങ്ങളുള്ള വ്യക്തികൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ (ബധിര-മൂകൻ, പൊക്കം കുറഞ്ഞവനും പൊക്കമുള്ളവനും പൊക്കമുള്ളവനും ദുർബ്ബലമനസ്സുള്ള തളർച്ചയുള്ള മനസ്സുള്ളവനും മുതലായവ). 4.നെഗറ്റീവ് അസോർട്ടേറ്റീവ്സമാനമല്ലാത്ത പ്രതിഭാസങ്ങളുള്ള ആളുകൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ (ബധിര-മൂക - സാധാരണ; കുറിയ - ഉയരം; സാധാരണ - പുള്ളികളുള്ള, മുതലായവ). 4.വ്യഭിചാരം- അടുത്ത ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ (സഹോദരനും സഹോദരിയും തമ്മിൽ).

ഇൻബ്രെഡ്, അവിഹിത വിവാഹങ്ങൾ പല രാജ്യങ്ങളിലും നിയമവിരുദ്ധമാണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഉള്ള പ്രദേശങ്ങളുണ്ട് ഉയർന്ന ആവൃത്തിഇൻബ്രെഡ് വിവാഹങ്ങൾ. അടുത്ത കാലം വരെ, ചില പ്രദേശങ്ങളിൽ ഇൻബ്രെഡ് വിവാഹങ്ങളുടെ ആവൃത്തി മധ്യേഷ്യ 13-15% എത്തി.

വൈദ്യശാസ്ത്രപരവും ജനിതകവുമായ പ്രാധാന്യംഇൻബ്രെഡ് വിവാഹങ്ങൾ വളരെ നെഗറ്റീവ് ആണ്. അത്തരം വിവാഹങ്ങളിൽ, ഹോമോസൈഗോട്ടൈസേഷൻ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രോഗങ്ങളുടെ ആവൃത്തി 1.5-2 മടങ്ങ് വർദ്ധിക്കുന്നു. ഇൻബ്രെഡ് പോപ്പുലേഷൻസ് ഇൻ ബ്രീഡിംഗ് ഡിപ്രഷൻ അനുഭവിക്കുന്നു, അതായത്. പ്രതികൂലമായ റീസെസീവ് അല്ലീലുകളുടെ ആവൃത്തി കുത്തനെ വർദ്ധിക്കുകയും കുട്ടികളുടെ മരണനിരക്ക് വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അനുകൂലമായ വർഗ്ഗീകരണ വിവാഹങ്ങളും നയിക്കുന്നു സമാനമായ പ്രതിഭാസങ്ങൾ. പ്രജനനത്തിന് നല്ല ജനിതക ഗുണങ്ങളുണ്ട്. അത്തരം വിവാഹങ്ങളിൽ, ഹെറ്ററോസൈഗോട്ടൈസേഷൻ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

92. മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി, പാരമ്പര്യ പദാർത്ഥത്തിൻ്റെ നാശത്തിലെ മാറ്റത്തിൻ്റെ തോത് അനുസരിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വർഗ്ഗീകരണം. അണുക്കളുടെയും സോമാറ്റിക് കോശങ്ങളുടെയും മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.
മ്യൂട്ടേഷൻപ്രത്യുൽപാദന ഘടനകളുടെ പുനഃസംഘടന മൂലമുണ്ടാകുന്ന മാറ്റം, അതിൻ്റെ ജനിതക ഉപകരണത്തിലെ മാറ്റം എന്നിവയെ വിളിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്പാസ്മോഡിക്കായി സംഭവിക്കുന്നു, അവ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. പാരമ്പര്യ മെറ്റീരിയലിലെ മാറ്റത്തിൻ്റെ തോത് അനുസരിച്ച്, എല്ലാ മ്യൂട്ടേഷനുകളും തിരിച്ചിരിക്കുന്നു ജനിതക, ക്രോമസോംഒപ്പം ജീനോമിക്.
ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ ട്രാൻസ്ജെനേഷനുകൾ, ജീനിൻ്റെ ഘടനയെ തന്നെ ബാധിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയുടെ ഭാഗങ്ങൾ മാറ്റാൻ കഴിയും വിവിധ നീളം. ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഏറ്റവും ചെറിയ മേഖലയെ മ്യൂട്ടൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒരു ജോടി ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ കൊണ്ട് മാത്രമേ ഇത് നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയൂ. ഡിഎൻഎയിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമത്തിലുള്ള മാറ്റം ട്രിപ്പിറ്റുകളുടെ ക്രമത്തിലും ആത്യന്തികമായി പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസ് പ്രോഗ്രാമിലും മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഡിഎൻഎ ഘടനയിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ അറ്റകുറ്റപ്പണികൾ നടത്താത്തപ്പോൾ മാത്രമേ മ്യൂട്ടേഷനിലേക്ക് നയിക്കൂ എന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ടതാണ്.
ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ക്രോമസോമുകളുടെ പുനഃക്രമീകരണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വ്യതിയാനങ്ങൾ ക്രോമസോമുകളുടെ പാരമ്പര്യ വസ്തുക്കളുടെ അളവിലോ പുനർവിതരണത്തിലോ ഉള്ള മാറ്റം ഉൾക്കൊള്ളുന്നു.
പെരെസ്ട്രോയിക്കകളെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു ഇൻട്രാക്രോമസോമൽഒപ്പം ഇൻ്റർക്രോമസോമൽ. ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ഭാഗത്തിൻ്റെ നഷ്ടം (ഇല്ലാതാക്കൽ), അതിൻ്റെ ചില ഭാഗങ്ങളുടെ ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ ഗുണനം (ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ), ഒരു ക്രോമസോം ശകലം 180° കൊണ്ട് ഭ്രമണം ചെയ്യുന്നതും ജീൻ ലൊക്കേഷൻ്റെ (വിപരീത) ക്രമത്തിലെ മാറ്റവും ഉൾപ്പെടുന്നതാണ് ഇൻട്രാക്രോമസോമൽ പുനഃക്രമീകരണം.
ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ അനൂപ്ലോയിഡി, ഹാപ്ലോയിഡി, പോളിപ്ലോയിഡി എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.
അനൂപ്ലോയിഡിവ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റം - അഭാവം (മോണോസോമി) അല്ലെങ്കിൽ അധിക (ട്രിസോമി, ടെട്രാസോമി, പൊതുവെ പോളിസോമി) ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യം, അതായത് അസന്തുലിതമായ ക്രോമസോം സെറ്റ്. മൈറ്റോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ മയോസിസ് പ്രക്രിയയിലെ അസ്വസ്ഥതയുടെ ഫലമായി ക്രോമസോമുകളുടെ മാറ്റം വരുത്തിയ കോശങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ മൈറ്റോട്ടിക്, മയോട്ടിക് അനൂപ്ലോയിഡി എന്നിവ തമ്മിൽ വ്യത്യാസമുണ്ട്. ഡിപ്ലോയിഡുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഒന്നിലധികം കുറവിനെ വിളിക്കുന്നു ഹാപ്ലോയിഡി. ഡിപ്ലോയിഡിനെ അപേക്ഷിച്ച് സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഒന്നിലധികം വർദ്ധനവ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു പോളിപ്ലോയിഡി.
ലിസ്റ്റുചെയ്ത തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബീജകോശങ്ങളിലും സോമാറ്റിക് കോശങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്നു. ബീജകോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളെ വിളിക്കുന്നു ജനറേറ്റീവ്. അവ തുടർന്നുള്ള തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.
ജീവിയുടെ വ്യക്തിഗത വികസനത്തിൻ്റെ ഒന്നോ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു ഘട്ടത്തിൽ ശരീരകോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളെ വിളിക്കുന്നു സോമാറ്റിക്. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അത് സംഭവിച്ച കോശത്തിൻ്റെ പിൻഗാമികൾക്ക് മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കൂ.

93. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, സംഭവിക്കുന്നതിൻ്റെ തന്മാത്രാ സംവിധാനങ്ങൾ, പ്രകൃതിയിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തി. ബയോളജിക്കൽ ആൻ്റിമ്യൂട്ടേഷൻ മെക്കാനിസങ്ങൾ.
ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രം അത് ഊന്നിപ്പറയുന്നു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾജീനുകളുടെ രാസഘടന മാറ്റുന്നതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. പ്രത്യേകമായി, ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ജോഡികളുടെ പകരം വയ്ക്കൽ, ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ, ഇല്ലാതാക്കലുകൾ, നഷ്ടങ്ങൾ എന്നിവയാണ് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഒരു ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയുടെ ഏറ്റവും ചെറിയ വിഭാഗത്തെ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് ഒരു ജോടി ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾക്ക് തുല്യമാണ്.
ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് നിരവധി വർഗ്ഗീകരണങ്ങളുണ്ട് . സ്വതസിദ്ധമായ(സ്വതസിദ്ധമായത്) ഏതെങ്കിലും ഭൗതികമോ രാസപരമോ ആയ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകവുമായി നേരിട്ട് ബന്ധമില്ലാതെ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്.
മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മനഃപൂർവ്വം സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അറിയപ്പെടുന്ന സ്വഭാവത്തിൻ്റെ ഘടകങ്ങളാൽ ശരീരത്തെ സ്വാധീനിക്കുന്നതിലൂടെ, അവയെ വിളിക്കുന്നു പ്രേരിപ്പിച്ചത്. മ്യൂട്ടേഷനുകളെ പ്രേരിപ്പിക്കുന്ന ഏജൻ്റിനെ വിളിക്കുന്നു മ്യൂട്ടജൻ.
മ്യൂട്ടജൻസിൻ്റെ സ്വഭാവം വൈവിധ്യപൂർണ്ണമാണ്- ഇവ ശാരീരിക ഘടകങ്ങളാണ്, രാസ സംയുക്തങ്ങൾ. ചില ജൈവ വസ്തുക്കളുടെ - വൈറസുകൾ, പ്രോട്ടോസോവ, ഹെൽമിൻത്ത്സ് - അവ മനുഷ്യശരീരത്തിൽ തുളച്ചുകയറുമ്പോൾ അവയുടെ മ്യൂട്ടജെനിക് പ്രഭാവം സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടു.
ആധിപത്യവും മാന്ദ്യവുമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായി, ആധിപത്യവും മാന്ദ്യവുമായ മാറ്റം വരുത്തിയ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഫിനോടൈപ്പിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ആധിപത്യംആദ്യ തലമുറയിൽ ഇതിനകം തന്നെ ഫിനോടൈപ്പിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. മാന്ദ്യംപ്രകൃതിനിർദ്ധാരണത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തിൽ നിന്ന് പരിവർത്തനങ്ങൾ ഹെറ്ററോസൈഗോട്ടുകളിൽ മറഞ്ഞിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ അവ ജീവിവർഗങ്ങളുടെ ജീൻ പൂളുകളിൽ വലിയ അളവിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു.
മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയയുടെ തീവ്രതയുടെ ഒരു സൂചകമാണ് മ്യൂട്ടേഷൻ ഫ്രീക്വൻസി, ഇത് ഒരു ജനിതകത്തിന് ശരാശരി അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേക സ്ഥലത്തിനായി പ്രത്യേകം കണക്കാക്കുന്നു. ശരാശരി മ്യൂട്ടേഷൻ ഫ്രീക്വൻസി വൈവിധ്യമാർന്ന ജീവജാലങ്ങളിൽ (ബാക്ടീരിയ മുതൽ മനുഷ്യർ വരെ) താരതമ്യപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്, മാത്രമല്ല മോർഫോഫിസിയോളജിക്കൽ ഓർഗനൈസേഷൻ്റെ നിലവാരത്തെയും തരത്തെയും ആശ്രയിക്കുന്നില്ല. ഇത് ഒരു തലമുറയിൽ 1 ലോക്കസിന് 10 -4 - 10 -6 മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് തുല്യമാണ്.
ആൻ്റിമ്യൂട്ടേഷൻ മെക്കാനിസങ്ങൾ.
സോമാറ്റിക് യൂക്കറിയോട്ടിക് സെല്ലുകളുടെ ഡിപ്ലോയിഡ് കാരിയോടൈപ്പിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ ജോടിയാക്കലാണ് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രതികൂല പ്രത്യാഘാതങ്ങൾക്കെതിരായ ഒരു സംരക്ഷണ ഘടകം. അല്ലെ ജീനുകളുടെ ജോടിയാക്കൽ, അവ മാന്ദ്യമാണെങ്കിൽ, മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫിനോടൈപ്പിക് പ്രകടനത്തെ തടയുന്നു.
സുപ്രധാന മാക്രോമോളിക്യൂളുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനുകളെ എക്സ്ട്രാകോപ്പി ചെയ്യുന്ന പ്രതിഭാസം ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ദോഷകരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് സഹായിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, rRNA, tRNA, ഹിസ്റ്റോൺ പ്രോട്ടീനുകളുടെ ജീനുകൾ, അതില്ലാതെ ഒരു കോശത്തിൻ്റെയും ജീവിതം അസാധ്യമാണ്.
ലിസ്റ്റഡ് മെക്കാനിസങ്ങൾ പരിണാമ സമയത്ത് തിരഞ്ഞെടുത്ത ജീനുകളുടെ സംരക്ഷണത്തിനും അതേ സമയം ഒരു ജനസംഖ്യയുടെ ജീൻ പൂളിൽ വ്യത്യസ്ത അല്ലീലുകളുടെ ശേഖരണത്തിനും കാരണമാകുന്നു, ഇത് പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ ഒരു കരുതൽ രൂപപ്പെടുത്തുന്നു.

94. ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: പോളിപ്ലോയിഡി, ഹാപ്ലോയിഡി, ഹെറ്ററോപ്ലോയിഡി. അവയുടെ സംഭവത്തിൻ്റെ മെക്കാനിസങ്ങൾ.
ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു ഹെറ്ററോപ്ലോയിഡി, ഹാപ്ലോയിഡിഒപ്പം പോളിപ്ലോയിഡി.
പോളിപ്ലോയിഡി- മയോസിസിൻ്റെ തടസ്സത്തിൻ്റെ ഫലമായി മുഴുവൻ ക്രോമസോം സെറ്റുകളും ചേർത്ത് ക്രോമസോമുകളുടെ ഡിപ്ലോയിഡ് എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനവ്.
പോളിപ്ലോയിഡ് രൂപങ്ങളിൽ, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനവ് ഉണ്ട്, ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിൻ്റെ ഗുണിതം: 3n - ട്രിപ്ലോയിഡ്; 4n - ടെട്രാപ്ലോയിഡ്, 5n - പെൻ്റപ്ലോയിഡ് മുതലായവ.
പോളിപ്ലോയിഡ് രൂപങ്ങൾ ഡിപ്ലോയിഡുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്: ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റത്തിനൊപ്പം, പാരമ്പര്യ ഗുണങ്ങളും മാറുന്നു. പോളിപ്ലോയിഡുകളിൽ, കോശങ്ങൾ സാധാരണയായി വലുതായിരിക്കും; ചിലപ്പോൾ ചെടികൾക്ക് ഭീമാകാരമായ വലിപ്പമുണ്ട്.
ഒരു ജീനോമിൻ്റെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഗുണനത്തിൻ്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന രൂപങ്ങളെ ഓട്ടോപ്ലോയിഡ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പോളിപ്ലോയിഡിയുടെ മറ്റൊരു രൂപവും അറിയപ്പെടുന്നു - അലോപ്ലോയിഡി, അതിൽ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ജീനോമുകളുടെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
ഡിപ്ലോയിഡുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഒന്നിലധികം കുറവിനെ വിളിക്കുന്നു ഹാപ്ലോയിഡി. സ്വാഭാവിക ആവാസവ്യവസ്ഥയിലെ ഹാപ്ലോയിഡ് ജീവികൾ പ്രധാനമായും സസ്യങ്ങൾക്കിടയിൽ കാണപ്പെടുന്നു, ഉയർന്നവ (ഡാതുറ, ഗോതമ്പ്, ധാന്യം) ഉൾപ്പെടെ. അത്തരം ജീവികളുടെ കോശങ്ങൾക്ക് ഓരോ ഹോമോലോജസ് ജോഡിയുടെയും ഒരു ക്രോമസോം ഉണ്ട്, അതിനാൽ എല്ലാ മാന്ദ്യമായ അല്ലീലുകളും ഫിനോടൈപ്പിൽ പ്രകടമാണ്. ഹാപ്ലോയിഡുകളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമത കുറയുന്നത് ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നു.
ഹെറ്ററോപ്ലോയിഡി. മൈറ്റോസിസ്, മയോസിസ് എന്നിവയിലെ അസ്വസ്ഥതയുടെ ഫലമായി, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം മാറിയേക്കാം, ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിൻ്റെ ഗുണിതമാകില്ല. ക്രോമസോമുകളിലൊന്ന് ജോഡിയാകുന്നതിനുപകരം ട്രിപ്പിൾ സംഖ്യയിൽ അവസാനിക്കുന്ന പ്രതിഭാസത്തെ വിളിക്കുന്നു ട്രൈസോമി. ഒരു ക്രോമസോമിൽ ട്രൈസോമി നിരീക്ഷിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത്തരമൊരു ജീവിയെ ട്രൈസോമിക് എന്നും അതിൻ്റെ ക്രോമസോം സെറ്റ് 2n + 1 എന്നും വിളിക്കുന്നു. ട്രൈസോമി ഏതെങ്കിലും ക്രോമസോമുകളിൽ അല്ലെങ്കിൽ പലതിലും ആകാം. ഇരട്ട ട്രൈസോമിയിൽ, ഇതിന് 2n+2, ട്രിപ്പിൾ ട്രൈസോമി - 2n+3 മുതലായവയുടെ ക്രോമസോം സെറ്റ് ഉണ്ട്.
വിപരീത പ്രതിഭാസം ട്രൈസോമി, അതായത്. ഒരു ഡിപ്ലോയിഡ് സെറ്റിലെ ഒരു ജോഡിയിൽ നിന്ന് ഒരു ക്രോമസോം നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനെ വിളിക്കുന്നു ഏകാധിപത്യം, ഓർഗാനിസം മോണോസോമിക് ആണ്; അതിൻ്റെ ജനിതക സൂത്രവാക്യം 2n-1 ആണ്. രണ്ട് വ്യത്യസ്‌ത ക്രോമസോമുകളുടെ അഭാവത്തിൽ, 2n-2 എന്ന ജനിതക സൂത്രവാക്യം ഉപയോഗിച്ച് ജീവി ഇരട്ട മോണോസോമിക് ആണ്.
പറഞ്ഞതിൽ നിന്ന് അത് വ്യക്തമാണ് അനൂപ്ലോയിഡി, അതായത്. സാധാരണ ക്രോമസോമുകളുടെ ലംഘനം ഘടനയിലെ മാറ്റത്തിനും ശരീരത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനക്ഷമത കുറയുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. അസ്വസ്ഥത കൂടുന്തോറും പ്രവർത്തനക്ഷമത കുറയും. മനുഷ്യരിൽ, സമതുലിതമായ ക്രോമസോമുകളുടെ ലംഘനം വേദനാജനകമായ അവസ്ഥകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
സംഭവത്തിൻ്റെ മെക്കാനിസംജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മയോസിസിലെ സാധാരണ ക്രോമസോം വേർതിരിവിൻ്റെ തടസ്സത്തിൻ്റെ പാത്തോളജിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് അസാധാരണമായ ഗെയിമറ്റുകളുടെ രൂപീകരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു, ഇത് മ്യൂട്ടേഷനിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ശരീരത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ ജനിതകപരമായി വൈവിധ്യമാർന്ന കോശങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

95. മനുഷ്യ പാരമ്പര്യം പഠിക്കുന്നതിനുള്ള രീതികൾ. വംശാവലി, ഇരട്ട രീതികൾ, വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിനുള്ള അവയുടെ പ്രാധാന്യം.
മനുഷ്യൻ്റെ പാരമ്പര്യം പഠിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന രീതികൾ വംശാവലി, ഇരട്ട, ജനസംഖ്യ-സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക്, dermatoglyphics രീതി, സൈറ്റോജെനെറ്റിക്, ബയോകെമിക്കൽ, സോമാറ്റിക് സെൽ ജനിതക രീതി, മോഡലിംഗ് രീതി
വംശാവലി രീതി.ഈ രീതി വംശാവലിയുടെ സമാഹാരവും വിശകലനവും അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. കുടുംബാംഗങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള ബന്ധങ്ങൾ കാണിക്കുന്ന ഒരു ഡയഗ്രമാണ് പെഡിഗ്രി. വംശാവലി വിശകലനം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, തലമുറകളിലെ ആളുകളുടെ ഏതെങ്കിലും സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ (കൂടുതൽ പലപ്പോഴും) പാത്തോളജിക്കൽ സ്വഭാവം അവർ പഠിക്കുന്നു. കുടുംബം ബന്ധം.
ഒരു സ്വഭാവത്തിൻ്റെ പാരമ്പര്യമോ പാരമ്പര്യേതരമോ ആയ സ്വഭാവം, ആധിപത്യം അല്ലെങ്കിൽ മാന്ദ്യം, ക്രോമസോം മാപ്പിംഗ്, ലൈംഗിക ബന്ധം, മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയ പഠിക്കാൻ എന്നിവ വംശാവലി രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, വംശാവലി രീതി മെഡിക്കൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിലെ നിഗമനങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനമാണ്.
പെഡിഗ്രികൾ കംപൈൽ ചെയ്യുമ്പോൾ, സ്റ്റാൻഡേർഡ് നൊട്ടേഷനുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. പഠനം ആരംഭിക്കുന്ന വ്യക്തിയാണ് പ്രോബാൻഡ്. വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളുടെ പിൻഗാമിയെ സഹോദരൻ എന്നും സഹോദരങ്ങളെ സഹോദരങ്ങൾ എന്നും കസിൻസിനെ ആദ്യത്തെ കസിൻസ് എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഒരു സാധാരണ അമ്മയുള്ള (പക്ഷേ വ്യത്യസ്ത പിതാക്കന്മാർ) സന്തതികളെ രക്തബന്ധമുള്ളവർ എന്നും ഒരു സാധാരണ പിതാവുള്ള (എന്നാൽ വ്യത്യസ്ത അമ്മമാർ) ഉള്ള പിൻഗാമികളെ അർദ്ധ രക്തമുള്ളവർ എന്നും വിളിക്കുന്നു; ഒരു കുടുംബത്തിന് വ്യത്യസ്ത വിവാഹങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള കുട്ടികളുണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്ക് പൊതുവായ പൂർവ്വികർ ഇല്ലെങ്കിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, അമ്മയുടെ ആദ്യ വിവാഹത്തിൽ നിന്നുള്ള ഒരു കുട്ടിയും പിതാവിൻ്റെ ആദ്യ വിവാഹത്തിൽ നിന്നുള്ള ഒരു കുട്ടിയും), അവരെ രണ്ടാനമ്മകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
വംശാവലി രീതി ഉപയോഗിച്ച്, പഠിക്കുന്ന സ്വഭാവത്തിൻ്റെ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവവും അതിൻ്റെ അനന്തരാവകാശത്തിൻ്റെ തരവും സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയും. നിരവധി സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്കായി പെഡിഗ്രികൾ വിശകലനം ചെയ്യുമ്പോൾ, അവയുടെ പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ ബന്ധിത സ്വഭാവം വെളിപ്പെടുത്താൻ കഴിയും, ഇത് ക്രോമസോം മാപ്പുകളുടെ സമാഹാരത്തിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയയുടെ തീവ്രത പഠിക്കാനും അല്ലീലിൻ്റെ പ്രകടനവും നുഴഞ്ഞുകയറ്റവും വിലയിരുത്താനും ഈ രീതി നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.
ഇരട്ട രീതി. സമാനവും സാഹോദര്യവുമായ ഇരട്ടകളുടെ ജോഡികളിൽ സ്വഭാവഗുണങ്ങളുടെ അനന്തരാവകാശത്തിൻ്റെ പാറ്റേണുകൾ പഠിക്കുന്നത് ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. രണ്ടോ അതിലധികമോ കുട്ടികളാണ് ഇരട്ടകൾ. സമാനവും സാഹോദര്യവുമായ ഇരട്ടകൾ ഉണ്ട്.
രണ്ടോ നാലോ ബ്ലാസ്റ്റോമിയറുകൾ വേർപിരിയുമ്പോൾ പൂർണ്ണമായ ഒരു ജീവിയായി വികസിക്കാനുള്ള കഴിവ് നിലനിർത്തുമ്പോൾ, സൈഗോട്ട് വിഘടനത്തിൻ്റെ ആദ്യ ഘട്ടങ്ങളിൽ സമാന (മോണോസൈഗോട്ടിക്, സമാന) ഇരട്ടകൾ സംഭവിക്കുന്നു. സൈഗോട്ട് മൈറ്റോസിസ് കൊണ്ട് വിഭജിക്കുന്നതിനാൽ, സമാന ഇരട്ടകളുടെ ജനിതകരൂപങ്ങൾ, കുറഞ്ഞത് തുടക്കത്തിൽ, പൂർണ്ണമായും സമാനമാണ്. ഒരേപോലെയുള്ള ഇരട്ടകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരേ ലിംഗക്കാരാണ്, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികാസ സമയത്ത് ഒരേ പ്ലാസൻ്റ പങ്കിടുന്നു.
രണ്ടോ അതിലധികമോ ഒരേസമയം പക്വത പ്രാപിച്ച മുട്ടകൾ ബീജസങ്കലനം ചെയ്യുമ്പോൾ ഫ്രറ്റേണൽ (ഡിസൈഗോട്ടിക്, നോൺ-ഐഡൻ്റിക്കൽ) സംഭവിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, അവർ അവരുടെ ജീനുകളുടെ 50% പങ്കിടുന്നു. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, അവർ അവരുടെ ജനിതക ഭരണഘടനയിൽ സാധാരണ സഹോദരീസഹോദരന്മാരോട് സാമ്യമുള്ളവരും സ്വവർഗമോ എതിർലിംഗമോ ആകാം.
ഒരേ പരിതസ്ഥിതിയിൽ വളർന്ന സമാനവും സാഹോദര്യവുമായ ഇരട്ടകളെ താരതമ്യം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, സ്വഭാവഗുണങ്ങളുടെ വികാസത്തിൽ ജീനുകളുടെ പങ്കിനെക്കുറിച്ച് നിഗമനങ്ങളിൽ എത്തിച്ചേരാനാകും.
സ്വഭാവഗുണങ്ങളുടെ പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ച് അറിവുള്ള നിഗമനങ്ങളിൽ എത്തിച്ചേരാൻ ഇരട്ട രീതി നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു: ചില മനുഷ്യ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ പാരമ്പര്യം, പരിസ്ഥിതി, ക്രമരഹിത ഘടകങ്ങൾ എന്നിവയുടെ പങ്ക്
പാരമ്പര്യ പാത്തോളജി തടയലും രോഗനിർണയവും
നിലവിൽ, പാരമ്പര്യ പാത്തോളജി തടയുന്നത് നാല് തലങ്ങളിൽ നടക്കുന്നു: 1) പ്രീഗമെറ്റിക്; 2) പ്രിസൈഗോട്ടിക്; 3) ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള; 4) നവജാതശിശു.
1.) പ്രീഗമെറ്റിക് ലെവൽ
നടപ്പിലാക്കി:
1. ഉൽപാദനത്തിൽ സാനിറ്ററി നിയന്ത്രണം - ശരീരത്തിൽ മ്യൂട്ടജൻസിൻ്റെ സ്വാധീനം ഇല്ലാതാക്കുന്നു.
2. അപകടകരമായ വ്യവസായങ്ങളിലെ ജോലിയിൽ നിന്ന് പ്രസവിക്കുന്ന പ്രായത്തിലുള്ള സ്ത്രീകളുടെ മോചനം.
3.ഒരു പ്രത്യേക പ്രദേശത്ത് പൊതുവായി കാണപ്പെടുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ പട്ടിക ഉണ്ടാക്കുക
ഡെഫ് ഉള്ള പ്രദേശങ്ങൾ. പതിവായി.
2.പ്രീസൈഗോട്ടിക് ലെവൽ
ഈ തലത്തിലുള്ള പ്രതിരോധത്തിൻ്റെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഘടകം ജനസംഖ്യയുടെ മെഡിക്കൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് (എംജിസി) ആണ്, ഇത് കുടുംബത്തെ അറിയിക്കുന്നു സാധ്യമായ അപകടസാധ്യതപാരമ്പര്യ പാത്തോളജി ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനം, പ്രസവത്തെക്കുറിച്ച് ശരിയായ തീരുമാനമെടുക്കുന്നതിന് സഹായം നൽകുക.
പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള നില
പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള (ആൻ്റണേറ്റൽ) ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് നടത്തുന്നത് ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം- ഇത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ പാരമ്പര്യ പാത്തോളജി നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനും ഈ ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിനും ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള ഒരു കൂട്ടം നടപടികളാണ്. പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:
1. അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനിംഗ് (USS).
2. ഫെറ്റോസ്കോപ്പി- ഒപ്റ്റിക്കൽ സംവിധാനം കൊണ്ട് സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കുന്ന ഒരു ഇലാസ്റ്റിക് പ്രോബിലൂടെ ഗർഭാശയ അറയിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ദൃശ്യ നിരീക്ഷണ രീതി.
3. കോറിയോണിക് വില്ലസ് ബയോപ്സി. കോറിയോണിക് വില്ലി എടുക്കുകയും കോശങ്ങൾ സംസ്കരിക്കുകയും സൈറ്റോജെനെറ്റിക്, ബയോകെമിക്കൽ, മോളിക്യുലാർ ജനിതക രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച് അവയെ പഠിക്കുകയും ചെയ്യുന്നതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ഈ രീതി.
4. അമ്നിയോസെൻ്റസിസ്- ഉദരഭിത്തിയിലൂടെ അമ്നിയോട്ടിക് സഞ്ചി തുളച്ചുകയറുകയും ശേഖരിക്കുകയും ചെയ്യുക
അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം. പരിശോധിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കോശങ്ങൾ ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു
ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന പാത്തോളജിയെ ആശ്രയിച്ച്, സൈറ്റോജെനറ്റിക് അല്ലെങ്കിൽ ബയോകെമിക്കൽ.
5. കോർഡോസെൻ്റസിസ്- പൊക്കിൾക്കൊടി പാത്രങ്ങളുടെ പഞ്ചറും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ രക്തത്തിൻ്റെ ശേഖരണവും. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ലിംഫോസൈറ്റുകൾ
കൃഷി ചെയ്ത് ഗവേഷണത്തിന് വിധേയമാക്കി.
4.നിയോനേറ്റൽ ലെവൽ
നാലാമത്തെ തലത്തിൽ, നവജാതശിശുക്കളെ പ്രാഥമിക ഘട്ടത്തിൽ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് മെറ്റബോളിക് രോഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ പരിശോധിക്കുന്നു, സമയബന്ധിതമായ ചികിത്സ കുട്ടികളുടെ സാധാരണ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വികസനം ഉറപ്പാക്കാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ.

പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ചികിത്സയുടെ തത്വങ്ങൾ
ഇനിപ്പറയുന്ന തരത്തിലുള്ള ചികിത്സ ലഭ്യമാണ്:.
1. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ(രോഗ ലക്ഷണങ്ങളിൽ സ്വാധീനം).
2. രോഗകാരി(രോഗ വികസനത്തിൻ്റെ മെക്കാനിസങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു).
രോഗലക്ഷണവും രോഗകാരി ചികിത്സയും രോഗത്തിൻ്റെ കാരണങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കുന്നില്ല, കാരണം ലിക്വിഡേറ്റ് ചെയ്യുന്നില്ല
ജനിതക വൈകല്യം.
രോഗലക്ഷണവും രോഗകാരിയുമായ ചികിത്സയിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ ഉപയോഗിക്കാം.
· തിരുത്തൽശസ്ത്രക്രിയാ രീതികൾ ഉപയോഗിച്ചുള്ള വികസന വൈകല്യങ്ങൾ (സിൻഡാക്റ്റിലി, പോളിഡാക്റ്റിലി,
മുച്ചുണ്ട്...
· റീപ്ലേസ്മെൻ്റ് തെറാപ്പി, അതിൻ്റെ അർത്ഥം ശരീരത്തിൽ അവതരിപ്പിക്കുക എന്നതാണ്
നഷ്‌ടമായ അല്ലെങ്കിൽ അപര്യാപ്തമായ ബയോകെമിക്കൽ അടിവസ്ത്രങ്ങൾ.
· മെറ്റബോളിസം ഇൻഡക്ഷൻ- സിന്തസിസ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന പദാർത്ഥങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ ആമുഖം
ചില എൻസൈമുകൾ, അതിനാൽ, പ്രക്രിയകൾ വേഗത്തിലാക്കുന്നു.
· മെറ്റബോളിസം തടസ്സം- ബന്ധിപ്പിച്ച് നീക്കം ചെയ്യുന്ന മരുന്നുകളുടെ ശരീരത്തിൽ ആമുഖം
അസാധാരണമായ ഉപാപചയ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ.
· ഡയറ്റ് തെറാപ്പി (ചികിത്സാ പോഷകാഹാരം) - പദാർത്ഥങ്ങളുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ഒഴിവാക്കൽ
ശരീരത്തിന് ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.
സാധ്യതകൾ:സമീപഭാവിയിൽ, ജനിതകശാസ്ത്രം അതിവേഗം വികസിക്കും, അത് ഇപ്പോഴും ആണെങ്കിലും
കാർഷിക വിളകളിൽ വളരെ വ്യാപകമാണ് (പ്രജനനം, ക്ലോണിംഗ്),
മരുന്ന് (മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രം, സൂക്ഷ്മാണുക്കളുടെ ജനിതകശാസ്ത്രം). ഭാവിയിൽ, ശാസ്ത്രജ്ഞർ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു
വികലമായ ജീനുകളെ ഇല്ലാതാക്കാനും പകരുന്ന രോഗങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കാനും ജനിതകശാസ്ത്രം ഉപയോഗിക്കുക
പാരമ്പര്യമായി, കാൻസർ, വൈറൽ തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങളെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും
അണുബാധകൾ.

റേഡിയോജനറ്റിക് ഫലത്തിൻ്റെ ആധുനിക വിലയിരുത്തലിൻ്റെ എല്ലാ പോരായ്മകളോടും കൂടി, പരിസ്ഥിതിയിലെ റേഡിയോ ആക്ടീവ് പശ്ചാത്തലത്തിൽ അനിയന്ത്രിതമായ വർദ്ധനവുണ്ടായാൽ മനുഷ്യരാശിയെ കാത്തിരിക്കുന്ന ജനിതക പ്രത്യാഘാതങ്ങളുടെ ഗൗരവത്തെക്കുറിച്ച് സംശയമില്ല. ആറ്റോമിക്, ഹൈഡ്രജൻ ആയുധങ്ങൾ കൂടുതൽ പരീക്ഷിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടം വ്യക്തമാണ്.
അതേസമയം, ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലും തിരഞ്ഞെടുപ്പിലും ആറ്റോമിക് എനർജി ഉപയോഗിക്കുന്നത് സസ്യങ്ങളുടെയും മൃഗങ്ങളുടെയും സൂക്ഷ്മാണുക്കളുടെയും പാരമ്പര്യത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ജീവികളുടെ ജനിതക പൊരുത്തപ്പെടുത്തൽ പ്രക്രിയകൾ നന്നായി മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും പുതിയ രീതികൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. മനുഷ്യ വിമാനങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് സ്ഥലംജീവജാലങ്ങളിൽ പ്രാപഞ്ചിക പ്രതികരണത്തിൻ്റെ സ്വാധീനത്തെക്കുറിച്ച് പഠിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

98. മനുഷ്യ ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതി. അമ്നിയോസെൻ്റസിസ്. മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളുടെ കാര്യോടൈപ്പും ഇഡിയോഗ്രാമും. ബയോകെമിക്കൽ രീതി.
മൈക്രോസ്കോപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് ക്രോമസോമുകൾ പഠിക്കുന്നത് സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതിയാണ്. മിക്കപ്പോഴും, പഠന ലക്ഷ്യം മൈറ്റോട്ടിക് (മെറ്റാഫേസ്), കുറവ് പലപ്പോഴും മയോട്ടിക് (പ്രൊഫേസ്, മെറ്റാഫേസ്) ക്രോമസോമുകൾ ആണ്. വ്യക്തിഗത വ്യക്തികളുടെ കാരിയോടൈപ്പുകൾ പഠിക്കാൻ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു
ഗർഭാശയത്തിൽ വികസിക്കുന്ന ഒരു ജീവിയിൽ നിന്ന് മെറ്റീരിയൽ ലഭിക്കുന്നത് വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ നടത്തുന്നു. അതിലൊന്നാണ് അമ്നിയോസെൻ്റസിസ്ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 15-16 ആഴ്ചകളിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നങ്ങളും അതിൻ്റെ ചർമ്മത്തിൻ്റെയും കഫം ചർമ്മത്തിൻ്റെയും കോശങ്ങൾ അടങ്ങിയ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം അതിൻ്റെ സഹായത്തോടെ ലഭിക്കും.
അമ്നിയോസെൻ്റസിസ് സമയത്ത് എടുത്ത മെറ്റീരിയൽ ബയോകെമിക്കൽ, സൈറ്റോജെനെറ്റിക്, മോളിക്യുലാർ കെമിക്കൽ പഠനങ്ങൾക്കായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതികൾ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കുകയും ക്രോമസോം, ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയുകയും ചെയ്യുന്നു. ബയോകെമിക്കൽ രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച് അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൻ്റെയും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കോശങ്ങളുടെയും പഠനം ജീനുകളുടെ പ്രോട്ടീൻ ഉൽപന്നങ്ങളിൽ ഒരു തകരാർ കണ്ടെത്തുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു, എന്നാൽ ജീനോമിൻ്റെ ഘടനാപരമായ അല്ലെങ്കിൽ നിയന്ത്രിത ഭാഗത്തിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രാദേശികവൽക്കരണം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നില്ല. ഡിഎൻഎ പേടകങ്ങളുടെ ഉപയോഗം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിലും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ പാരമ്പര്യ പദാർത്ഥത്തിൻ്റെ കേടുപാടുകൾ കൃത്യമായി പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കുന്നതിലും ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.
നിലവിൽ, എല്ലാ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളും, 60-ലധികം പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ രോഗങ്ങളും, അമ്മയുടെയും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെയും എറിത്രോസൈറ്റ് ആൻറിജനുകളുമായുള്ള പൊരുത്തക്കേടും നിർണ്ണയിക്കാൻ അമ്നിയോസെൻ്റസിസ് ഉപയോഗിക്കുന്നു.
ഒരു സെല്ലിൻ്റെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഡിപ്ലോയിഡ് സെറ്റ്, അവയുടെ എണ്ണം, വലുപ്പം, ആകൃതി എന്നിവയാൽ വിശേഷിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു കാരിയോടൈപ്പ്. ഒരു സാധാരണ മനുഷ്യ കാരിയോടൈപ്പിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ അല്ലെങ്കിൽ 23 ജോഡി ഉൾപ്പെടുന്നു: 22 ജോഡി ഓട്ടോസോമുകളും ഒരു ജോഡി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളും
കാരിയോടൈപ്പ് ഉണ്ടാക്കുന്ന ക്രോമസോമുകളുടെ സങ്കീർണ്ണ സമുച്ചയം മനസ്സിലാക്കുന്നത് എളുപ്പമാക്കുന്നതിന്, അവ രൂപത്തിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഐഡിയോഗ്രാമുകൾ. IN ഇഡിയോഗ്രാംലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ഒഴികെ, വലിപ്പം കുറയുന്ന ക്രമത്തിൽ ക്രോമസോമുകൾ ജോഡികളായി ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഏറ്റവും വലിയ ജോഡി നമ്പർ 1 നിയുക്തമാക്കിയിരിക്കുന്നു, ഏറ്റവും ചെറിയത് - നമ്പർ 22. വലിപ്പമനുസരിച്ച് മാത്രം ക്രോമസോമുകളെ തിരിച്ചറിയുന്നത് വലിയ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ നേരിടുന്നു: നിരവധി ക്രോമസോമുകൾക്ക് സമാനമായ വലുപ്പങ്ങളുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, അടുത്തിടെ, വിവിധ തരം ചായങ്ങളുടെ ഉപയോഗത്തിലൂടെ, മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളെ അവയുടെ നീളമനുസരിച്ച് പ്രത്യേക രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച് ചായം പൂശാൻ കഴിയുന്നതും ചായം പൂശാൻ കഴിയാത്തതുമായ ബാൻഡുകളായി വ്യക്തമായ വ്യത്യാസം സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടു. ക്രോമസോമുകളെ കൃത്യമായി വേർതിരിക്കാനുള്ള കഴിവ് മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്, കാരണം ഇത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ കാരിയോടൈപ്പിലെ അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ സ്വഭാവം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.
ബയോകെമിക്കൽ രീതി

99. ഹ്യൂമൻ കാരിയോടൈപ്പും ഇഡിയോഗ്രാമും. ഒരു സാധാരണ മനുഷ്യ കാരിയോടൈപ്പിൻ്റെ സവിശേഷതകൾ
പാത്തോളജിയും.
കാര്യോടൈപ്പ്- ക്രോമസോമുകളുടെ പൂർണ്ണമായ സെറ്റിൻ്റെ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ (എണ്ണം, വലുപ്പം, ആകൃതി മുതലായവ)
തന്നിരിക്കുന്ന ജീവജാലങ്ങളുടെ (സ്പീഷീസ് കാരോടൈപ്പ്) കോശങ്ങളിൽ അന്തർലീനമായത്
(വ്യക്തിഗത കാരിയോടൈപ്പ്) അല്ലെങ്കിൽ സെല്ലുകളുടെ ലൈൻ (ക്ലോൺ).
കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കാൻ, കോശങ്ങളെ വിഭജിക്കുന്ന സൂക്ഷ്മദർശിനി സമയത്ത് മൈക്രോഫോട്ടോഗ്രാഫ് അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോമുകളുടെ രേഖാചിത്രം ഉപയോഗിക്കുന്നു.
ഓരോ വ്യക്തിക്കും 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അതിൽ രണ്ടെണ്ണം ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളാണ്. ഒരു സ്ത്രീക്ക് രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്
(കാരിയോടൈപ്പ്: 46, XX), പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു X ക്രോമസോമും മറ്റൊന്ന് Y (കാരിയോടൈപ്പ്: 46, XY) ഉണ്ട്. പഠനം
സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ് എന്ന രീതി ഉപയോഗിച്ചാണ് കരിയോടൈപ്പിംഗ് നടത്തുന്നത്.
ഇഡിയോഗ്രാം- ഒരു ജീവിയുടെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിൻ്റെ സ്കീമാറ്റിക് പ്രാതിനിധ്യം
അവയുടെ വലുപ്പത്തിന് അനുസൃതമായി ഒരു നിരയിൽ, അവയുടെ വലുപ്പങ്ങളുടെ അവരോഹണ ക്രമത്തിൽ ജോഡികളായി സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്നു. സെക്‌സ് ക്രോമസോമുകൾക്ക് ഒരു അപവാദം ഉണ്ടാക്കിയിട്ടുണ്ട്, അവ പ്രത്യേകിച്ചും വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു.
ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോം പാത്തോളജികളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ.
21-ാമത്തെ ജോഡി ക്രോമസോമുകളുടെ ട്രൈസോമിയാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം.
എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം ക്രോമസോമുകളുടെ 18-ാമത്തെ ജോഡിയിലെ ട്രൈസോമിയാണ്.
13-ാമത്തെ ജോഡി ക്രോമസോമുകളുടെ ട്രൈസോമിയാണ് പടൗ സിൻഡ്രോം.
ആൺകുട്ടികളിലെ എക്സ് ക്രോമസോമിൻ്റെ പോളിസോമിയാണ് ക്ലിൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം.

100. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ പ്രാധാന്യം. മനുഷ്യൻ്റെ പാരമ്പര്യം പഠിക്കുന്നതിനുള്ള സൈറ്റോജെനെറ്റിക്, ബയോകെമിക്കൽ, പോപ്പുലേഷൻ-സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ രീതികൾ.
മനുഷ്യജീവിതത്തിൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ പങ്ക് വളരെ പ്രധാനമാണ്. മെഡിക്കൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിൻ്റെ സഹായത്തോടെയാണ് ഇത് നടപ്പിലാക്കുന്നത്. പാരമ്പര്യ (ജനിതക) രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കഷ്ടപ്പാടുകളിൽ നിന്ന് മനുഷ്യരാശിയെ രക്ഷിക്കുന്നതിനാണ് മെഡിക്കൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്. മെഡിക്കൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിൻ്റെ പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങൾ ഈ രോഗത്തിൻ്റെ വികസനത്തിൽ ജനിതകരൂപത്തിൻ്റെ പങ്ക് സ്ഥാപിക്കുകയും രോഗബാധിതരായ സന്തതികൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത പ്രവചിക്കുകയുമാണ്. വിവാഹത്തെക്കുറിച്ചോ സന്തതികളുടെ ജനിതക ഉപയോഗത്തിൻ്റെ പ്രവചനത്തെക്കുറിച്ചോ മെഡിക്കൽ ജനിതക കൺസൾട്ടേഷനുകളിൽ നൽകിയിരിക്കുന്ന ശുപാർശകൾ, ഉചിതമായ തീരുമാനം സ്വമേധയാ എടുക്കുന്ന വ്യക്തികൾ അവ കണക്കിലെടുക്കുന്നുവെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു.
സൈറ്റോജെനെറ്റിക് (കാരിയോടൈപ്പിക്) രീതി.മൈക്രോസ്കോപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് ക്രോമസോമുകൾ പഠിക്കുന്നത് സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതിയാണ്. മിക്കപ്പോഴും, പഠന ലക്ഷ്യം മൈറ്റോട്ടിക് (മെറ്റാഫേസ്), കുറവ് പലപ്പോഴും മയോട്ടിക് (പ്രൊഫേസ്, മെറ്റാഫേസ്) ക്രോമസോമുകൾ ആണ്. ലൈംഗിക ക്രോമാറ്റിൻ പഠിക്കാനും ഈ രീതി ഉപയോഗിക്കുന്നു ( ബാർ ബോഡികൾ) വ്യക്തിഗത വ്യക്തികളുടെ കാരിയോടൈപ്പുകൾ പഠിക്കാൻ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു
സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതിയുടെ ഉപയോഗം, ക്രോമസോമുകളുടെയും കാരിയോടൈപ്പിൻ്റെയും മൊത്തത്തിലുള്ള രൂപഘടന പഠിക്കാൻ മാത്രമല്ല, ജീവിയുടെ ജനിതക ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കാനും മാത്രമല്ല, ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിവിധ ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാനും അനുവദിക്കുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ ഘടനയുടെ തടസ്സം. കൂടാതെ, ക്രോമസോം, കാരിയോടൈപ്പ് തലങ്ങളിൽ മ്യൂട്ടജെനിസിസ് പ്രക്രിയകൾ പഠിക്കാൻ ഈ രീതി നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയത്തിനായി മെഡിക്കൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിൽ ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നത്, ഗർഭധാരണം സമയബന്ധിതമായി അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ, കഠിനമായ വികസന വൈകല്യങ്ങളുള്ള സന്താനങ്ങളുടെ രൂപം തടയുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു.
ബയോകെമിക്കൽ രീതിഎൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനം അല്ലെങ്കിൽ രക്തത്തിലോ മൂത്രത്തിലോ ഉള്ള ചില ഉപാപചയ ഉൽപ്പന്നങ്ങളുടെ ഉള്ളടക്കം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ രീതി ഉപയോഗിച്ച്, അല്ലെലിക് ജീനുകളുടെ പ്രതികൂലമായ സംയോജനത്തിൻ്റെ ജനിതകരൂപത്തിലെ സാന്നിധ്യം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നു, മിക്കപ്പോഴും ഒരു ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിലെ മാന്ദ്യമായ അല്ലീലുകൾ. അത്തരം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണയം കൊണ്ട്, പ്രതിരോധ നടപടികൾ ഗുരുതരമായ വികസന വൈകല്യങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
ജനസംഖ്യാ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് രീതി.ഒരു നിശ്ചിത ജനസംഖ്യാ ഗ്രൂപ്പിലോ രക്തബന്ധമുള്ള വിവാഹങ്ങളിലോ ഒരു നിശ്ചിത ഫിനോടൈപ്പ് ഉള്ള വ്യക്തികളുടെ ജനന സാധ്യത കണക്കാക്കാൻ ഈ രീതി നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു; റീസെസീവ് അല്ലീലുകളുടെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ വണ്ടിയുടെ ആവൃത്തി കണക്കാക്കുക. ഈ രീതി ഹാർഡി-വെയ്ൻബർഗ് നിയമത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ഹാർഡി-വെയ്ൻബർഗ് നിയമം- ഇതാണ് ജനസംഖ്യാ ജനിതക നിയമം. നിയമം പ്രസ്താവിക്കുന്നു: "ഒരു അനുയോജ്യമായ ജനസംഖ്യയിൽ, ജീനുകളുടെയും ജനിതകരൂപങ്ങളുടെയും ആവൃത്തികൾ തലമുറതലമുറയായി സ്ഥിരമായി നിലകൊള്ളുന്നു."
മനുഷ്യ ജനസംഖ്യയുടെ പ്രധാന സവിശേഷതകൾ ഇവയാണ്: പൊതുവായ പ്രദേശവും സ്വതന്ത്ര വിവാഹത്തിനുള്ള സാധ്യതയും. ഒറ്റപ്പെടലിൻ്റെ ഘടകങ്ങൾ, അതായത് ഇണകളെ തിരഞ്ഞെടുക്കാനുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ സ്വാതന്ത്ര്യത്തിൻ്റെ നിയന്ത്രണം, ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായി മാത്രമല്ല, മതപരവും സാമൂഹികവുമായ തടസ്സങ്ങളാകാം.
കൂടാതെ, മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയ, സാധാരണ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്കനുസൃതമായി മനുഷ്യൻ്റെ ഫിനോടൈപ്പിക് പോളിമോർഫിസത്തിൻ്റെ രൂപീകരണത്തിൽ പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെയും പരിസ്ഥിതിയുടെയും പങ്ക്, അതുപോലെ തന്നെ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു പാരമ്പര്യ പ്രവണത എന്നിവ പഠിക്കുന്നത് ഈ രീതി സാധ്യമാക്കുന്നു. നരവംശത്തിൽ ജനിതക ഘടകങ്ങളുടെ പ്രാധാന്യം നിർണ്ണയിക്കാൻ ജനസംഖ്യാ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് രീതി ഉപയോഗിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് വംശീയ രൂപീകരണത്തിൽ.

101. ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനാപരമായ തകരാറുകൾ (വ്യതിചലനങ്ങൾ). ജനിതക സാമഗ്രികളിലെ മാറ്റങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് വർഗ്ഗീകരണം. ജീവശാസ്ത്രത്തിനും വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിനുമുള്ള പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ.
ക്രോമസോമുകളുടെ പുനഃക്രമീകരണത്തിൻ്റെ ഫലമായാണ് ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. അവ ഒരു ക്രോമസോം ബ്രേക്കിൻ്റെ അനന്തരഫലമാണ്, പിന്നീട് വീണ്ടും ഒന്നിക്കുന്ന ശകലങ്ങളുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, എന്നാൽ ക്രോമസോമിൻ്റെ സാധാരണ ഘടന പുനഃസ്ഥാപിക്കപ്പെടുന്നില്ല. 4 പ്രധാന തരം ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട്: ക്ഷാമം, ഇരട്ടിപ്പിക്കലുകൾ, വിപരീതങ്ങൾ, ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനുകൾ, ഇല്ലാതാക്കൽ- ഒരു പ്രത്യേക ക്രോമസോം പ്രദേശത്തിൻ്റെ നഷ്ടം, അത് സാധാരണയായി നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു
കുറവുകൾഒന്നോ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു പ്രദേശത്തിൻ്റെ ക്രോമസോമിൻ്റെ നഷ്ടം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ക്രോമസോമിൻ്റെ മധ്യഭാഗത്തെ കുറവുകളെ ഇല്ലാതാക്കൽ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗത്തിൻ്റെ നഷ്ടം ശരീരത്തിൻ്റെ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ചെറിയ വിഭാഗങ്ങളുടെ നഷ്ടം പാരമ്പര്യ ഗുണങ്ങളിൽ മാറ്റം വരുത്തുന്നു. അങ്ങനെ. ചോളത്തിന് അതിൻ്റെ ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്ന് നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, അതിൻ്റെ തൈകൾക്ക് ക്ലോറോഫിൽ ഇല്ല.
ഇരട്ടിപ്പിക്കൽക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു അധിക, തനിപ്പകർപ്പ് വിഭാഗം ഉൾപ്പെടുത്തുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇത് പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, ഡ്രോസോഫിലയിൽ, വരയുടെ ആകൃതിയിലുള്ള കണ്ണുകൾക്കുള്ള ജീൻ ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിൻ്റെ ഒരു ഭാഗം ഇരട്ടിയാക്കുന്നതാണ്.
വിപരീതങ്ങൾഒരു ക്രോമസോം തകരുകയും കീറിയ ഭാഗം 180 ഡിഗ്രി തിരിയുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ഒരിടത്ത് ബ്രേക്ക് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, വേർപെടുത്തിയ ശകലം എതിർ അറ്റത്ത് ക്രോമസോമിൽ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ രണ്ടിടത്താണെങ്കിൽ, മധ്യഭാഗം, തിരിഞ്ഞ്, ബ്രേക്കിൻ്റെ സ്ഥലങ്ങളിൽ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, പക്ഷേ വ്യത്യസ്ത അറ്റങ്ങളിൽ. ഡാർവിൻ്റെ അഭിപ്രായത്തിൽ, സ്പീഷിസുകളുടെ പരിണാമത്തിൽ വിപരീതങ്ങൾ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.
ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾഒരു ജോഡിയിൽ നിന്നുള്ള ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു ഭാഗം ഹോമോലോജസ് അല്ലാത്ത ക്രോമസോമിൽ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുന്നു, അതായത്. മറ്റൊരു ജോഡിയിൽ നിന്നുള്ള ക്രോമസോം. സ്ഥലംമാറ്റംക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിൻ്റെ ഭാഗങ്ങൾ മനുഷ്യരിൽ അറിയപ്പെടുന്നു; അത് ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകാം. ക്രോമസോമുകളുടെ വലിയ വിഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഭൂരിഭാഗം ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകളും ശരീരത്തെ പ്രവർത്തനരഹിതമാക്കുന്നു.
ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾചില ജീനുകളുടെ അളവ് മാറ്റുക, ലിങ്കേജ് ഗ്രൂപ്പുകൾക്കിടയിൽ ജീനുകളുടെ പുനർവിതരണം നടത്തുക, ലിങ്കേജ് ഗ്രൂപ്പിലെ അവയുടെ പ്രാദേശികവൽക്കരണം മാറ്റുക. ഇത് ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, അവ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളുടെ ജീൻ ബാലൻസ് തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു, ഇത് വ്യക്തിയുടെ സോമാറ്റിക് വികസനത്തിൽ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, മാറ്റങ്ങൾ പല അവയവ സംവിധാനങ്ങളിലേക്കും വ്യാപിക്കുന്നു.
വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾക്ക് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്. ചെയ്തത്ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ, പൊതുവായ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വികാസത്തിൽ കാലതാമസമുണ്ട്. ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ പല ജന്മവൈകല്യങ്ങളുടെ സംയോജനമാണ്. ഈ വൈകല്യം ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ഒരു പ്രകടനമാണ്, ഇത് ക്രോമസോം 21 ൻ്റെ നീളമുള്ള ഭുജത്തിൻ്റെ ഒരു ചെറിയ ഭാഗത്ത് ട്രൈസോമിയുടെ കാര്യത്തിൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ക്യാറ്റ് ക്രൈ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ചിത്രം വികസിക്കുന്നത് ക്രോമസോം 5 ൻ്റെ ചെറിയ ഭുജത്തിൻ്റെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുന്നതിലൂടെയാണ്. മനുഷ്യരിൽ, തലച്ചോറ്, മസ്കുലോസ്കെലെറ്റൽ, ഹൃദയ, ജനിതകവ്യവസ്ഥ എന്നിവയുടെ തകരാറുകൾ മിക്കപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

102. സ്പീഷിസുകളുടെ ആശയം, സ്പെഷ്യേഷനെക്കുറിച്ചുള്ള ആധുനിക കാഴ്ചപ്പാടുകൾ. തരം മാനദണ്ഡം.
കാണുകസ്പീഷീസ് മാനദണ്ഡങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ അവർക്ക് കഴിയുന്നത്ര സമാനതയുള്ള വ്യക്തികളുടെ ഒരു ശേഖരമാണ്
സ്വാഭാവികമായി ഇണചേരുകയും ഫലഭൂയിഷ്ഠമായ സന്താനങ്ങളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ഫലഭൂയിഷ്ഠമായ സന്തതി- സ്വയം പുനർനിർമ്മിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒന്ന്. വന്ധ്യതയുള്ള സന്തതികളുടെ ഒരു ഉദാഹരണം ഒരു കോവർകഴുതയാണ് (കഴുതയുടെയും കുതിരയുടെയും സങ്കരയിനം), അത് വന്ധ്യമാണ്.
തരം മാനദണ്ഡം- ഇവ ഒരേ ഇനത്തിൽ പെട്ടതാണോ അതോ വ്യത്യസ്തമായവയാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ 2 ജീവികളെ താരതമ്യം ചെയ്യുന്ന സ്വഭാവസവിശേഷതകളാണ് ഇവ.
· മോർഫോളജിക്കൽ - ആന്തരികവും ബാഹ്യവുമായ ഘടന.
· ഫിസിയോളജിക്കൽ-ബയോകെമിക്കൽ - അവയവങ്ങളും കോശങ്ങളും എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു.
· പെരുമാറ്റം - പെരുമാറ്റം, പ്രത്യേകിച്ച് പ്രത്യുൽപാദന സമയത്ത്.
പരിസ്ഥിതി - ജീവിതത്തിന് ആവശ്യമായ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടം
തരം (താപനില, ഈർപ്പം, ഭക്ഷണം, എതിരാളികൾ മുതലായവ)
ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായ - പ്രദേശം (വിതരണ മേഖല), അതായത്. അവൻ താമസിക്കുന്ന പ്രദേശം ഈ തരം.
· ജനിതക-പുനരുൽപ്പാദനം - ക്രോമസോമുകളുടെ അതേ സംഖ്യയും ഘടനയും, ഫലഭൂയിഷ്ഠമായ സന്തതികളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ ജീവികളെ അനുവദിക്കുന്നു.
തരം മാനദണ്ഡങ്ങൾ ആപേക്ഷികമാണ്, അതായത്. ഒരു ജീവിവർഗത്തെ ഒരു മാനദണ്ഡം കൊണ്ട് വിലയിരുത്താനാവില്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, ഇരട്ട സ്പീഷീസുകളുണ്ട് (മലേറിയ കൊതുകുകളിൽ, എലികളിൽ മുതലായവ). അവ പരസ്പരം രൂപശാസ്ത്രപരമായി വ്യത്യാസപ്പെട്ടില്ല, പക്ഷേ ഉണ്ട് വ്യത്യസ്ത അളവുകൾക്രോമസോമുകൾ അതിനാൽ സന്താനങ്ങളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല.

103. ജനസംഖ്യ. അതിൻ്റെ പാരിസ്ഥിതികവും ജനിതകവുമായ സവിശേഷതകളും സ്പെഷ്യേഷനിലെ പങ്കും.
ജനസംഖ്യ- ഒരേ ഇനത്തിലെ വ്യക്തികളുടെ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ സ്വയം പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഗ്രൂപ്പ്, മറ്റ് സമാന ഗ്രൂപ്പുകളിൽ നിന്ന് കൂടുതലോ കുറവോ ഒറ്റപ്പെട്ട, ഒരു പ്രത്യേക പ്രദേശത്ത് തലമുറകളുടെ ഒരു നീണ്ട ശ്രേണിയിൽ വസിക്കുന്നു, സ്വന്തം ജനിതക സംവിധാനം രൂപീകരിക്കുകയും സ്വന്തം പാരിസ്ഥിതിക ഇടം രൂപപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.
ജനസംഖ്യയുടെ പാരിസ്ഥിതിക സൂചകങ്ങൾ.
നമ്പർ- ജനസംഖ്യയിലെ മൊത്തം വ്യക്തികളുടെ എണ്ണം. ഈ മൂല്യം വൈവിധ്യമാർന്ന വ്യതിയാനങ്ങളാൽ വിശേഷിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ ഇത് ചില പരിധികൾക്ക് താഴെയാകരുത്.
സാന്ദ്രത- യൂണിറ്റ് ഏരിയ അല്ലെങ്കിൽ വോളിയം അനുസരിച്ച് വ്യക്തികളുടെ എണ്ണം. എണ്ണം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച്, ജനസാന്ദ്രത വർദ്ധിക്കുന്നു
സ്പേഷ്യൽ ഘടനഅധിനിവേശ പ്രദേശത്തെ വ്യക്തികളുടെ വിതരണത്തിൻ്റെ പ്രത്യേകതകളാണ് ഒരു ജനസംഖ്യയുടെ സവിശേഷത. ആവാസവ്യവസ്ഥയുടെ സവിശേഷതകളാൽ ഇത് നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു ജൈവ സവിശേഷതകൾദയയുള്ള.
ലൈംഗിക ഘടനജനസംഖ്യയിലെ പുരുഷ-സ്ത്രീ വ്യക്തികളുടെ ഒരു നിശ്ചിത അനുപാതം പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു.
പ്രായ ഘടനആയുർദൈർഘ്യം, പ്രായപൂർത്തിയായ സമയം, പിൻഗാമികളുടെ എണ്ണം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ച് ജനസംഖ്യയിലെ വിവിധ പ്രായ വിഭാഗങ്ങളുടെ അനുപാതം പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു.
ജനസംഖ്യയുടെ ജനിതക സൂചകങ്ങൾ. ജനിതകപരമായി, ഒരു ജനസംഖ്യയുടെ സവിശേഷത അതിൻ്റെ ജീൻ പൂൾ ആണ്. ഒരു നിശ്ചിത ജനസംഖ്യയിലെ ജീവികളുടെ ജനിതകരൂപങ്ങൾ രൂപപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു കൂട്ടം അല്ലീലുകളാൽ ഇത് പ്രതിനിധീകരിക്കപ്പെടുന്നു.
ജനസംഖ്യയെ വിവരിക്കുമ്പോൾ അല്ലെങ്കിൽ അവയെ പരസ്പരം താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ, നിരവധി ജനിതക സവിശേഷതകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. പോളിമോർഫിസം. ഒരു പോപ്പുലേഷനിൽ രണ്ടോ അതിലധികമോ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന സ്ഥലത്തെ പോളിമോർഫിക് എന്ന് വിളിക്കുന്നു വലിയ സംഖ്യഅല്ലീലുകൾ. ഒരു ലോക്കസിനെ ഒരൊറ്റ അല്ലീൽ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് മോണോമോർഫിസത്തെക്കുറിച്ചാണ്. പല സ്ഥലങ്ങളും പരിശോധിക്കുന്നതിലൂടെ, അവയിൽ പോളിമോർഫിക് അനുപാതം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും, അതായത്. ജനസംഖ്യയുടെ ജനിതക വൈവിധ്യത്തിൻ്റെ സൂചകമായ പോളിമോർഫിസത്തിൻ്റെ അളവ് വിലയിരുത്തുക.
ഹെറ്ററോസൈഗോസിറ്റി. ഒരു ജനസംഖ്യയുടെ ഒരു പ്രധാന ജനിതക സ്വഭാവം ഹെറ്ററോസൈഗോസിറ്റി ആണ് - ജനസംഖ്യയിലെ ഭിന്നലിംഗ വ്യക്തികളുടെ ആവൃത്തി. ഇത് ജനിതക വൈവിധ്യത്തെയും പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു.
ഇൻബ്രീഡിംഗിൻ്റെ ഗുണകം. ഒരു ജനസംഖ്യയിൽ ഇൻബ്രീഡിംഗിൻ്റെ വ്യാപനം കണക്കാക്കാൻ ഈ ഗുണകം ഉപയോഗിക്കുന്നു.
ജീൻ അസോസിയേഷൻ. വ്യത്യസ്ത ജീനുകളുടെ അല്ലീൽ ആവൃത്തികൾ പരസ്പരം ആശ്രയിച്ചിരിക്കും, ഇത് അസോസിയേഷൻ ഗുണകങ്ങളാൽ സവിശേഷതയാണ്.
ജനിതക ദൂരങ്ങൾ.അല്ലീൽ ആവൃത്തികളിൽ വ്യത്യസ്ത പോപ്പുലേഷനുകൾ പരസ്പരം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ വ്യത്യാസങ്ങൾ കണക്കാക്കാൻ, ജനിതക അകലം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന മെട്രിക്‌സ് നിർദ്ദേശിച്ചിട്ടുണ്ട്.

ജനസംഖ്യ- പ്രാഥമിക പരിണാമ ഘടന. ഏതൊരു ജീവിവർഗത്തിൻ്റെയും പരിധിയിൽ, വ്യക്തികൾ അസമമായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. വ്യക്തികളുടെ സാന്ദ്രമായ പ്രദേശങ്ങൾ അവയിൽ കുറവുള്ളതോ ഒന്നുമില്ലാത്തതോ ആയ ഇടങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് മാറിമാറി വരുന്നു. തൽഫലമായി, ക്രമരഹിതമായി സ്വതന്ത്രമായ ഇൻ്റർബ്രീഡിംഗ് (പാൻമിക്‌സിയ) വ്യവസ്ഥാപിതമായി സംഭവിക്കുന്ന കൂടുതലോ കുറവോ ഒറ്റപ്പെട്ട ജനസംഖ്യ ഉണ്ടാകുന്നു. മറ്റ് ജനവിഭാഗങ്ങളുമായുള്ള സങ്കലനം വളരെ അപൂർവമായും ക്രമരഹിതമായും സംഭവിക്കുന്നു. പാൻമിക്സിയയ്ക്ക് നന്ദി, ഓരോ ജനസംഖ്യയിലും മറ്റ് ജനസംഖ്യയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായ ഒരു സ്വഭാവ ജീൻ പൂൾ സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്നു. പരിണാമ പ്രക്രിയയുടെ പ്രാഥമിക യൂണിറ്റായി അംഗീകരിക്കപ്പെടേണ്ടത് ജനസംഖ്യയാണ്

ജനസംഖ്യയുടെ പങ്ക് വളരെ വലുതാണ്, കാരണം മിക്കവാറും എല്ലാ മ്യൂട്ടേഷനുകളും അതിനുള്ളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രാഥമികമായി ഒറ്റപ്പെട്ട പോപ്പുലേഷനുമായും പരസ്പരം ഒറ്റപ്പെടൽ കാരണം വ്യത്യസ്തമായ ജീൻ പൂളുകളുമായും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പരിണാമത്തിനുള്ള മെറ്റീരിയൽ മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റിയാണ്, ഇത് ഒരു ജനസംഖ്യയിൽ ആരംഭിച്ച് ഒരു സ്പീഷിസിൻ്റെ രൂപീകരണത്തോടെ അവസാനിക്കുന്നു.

ജീൻ വർഗ്ഗീകരണം

1) അല്ലെലിക് ജോഡിയിലെ ഇടപെടലിൻ്റെ സ്വഭാവമനുസരിച്ച്:

ആധിപത്യം (ഒരു മാന്ദ്യമുള്ള ജീനിൻ്റെ പ്രകടനത്തെ അടിച്ചമർത്താൻ കഴിവുള്ള ഒരു ജീൻ); - മാന്ദ്യം (അല്ലെലിക് ആധിപത്യമുള്ള ജീൻ മുഖേന പദപ്രയോഗം അടിച്ചമർത്തപ്പെട്ട ഒരു ജീൻ).

2) പ്രവർത്തനപരമായ വർഗ്ഗീകരണം:

2) ജനിതക കോഡ്- ഇവ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ചില കോമ്പിനേഷനുകളും ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിലെ അവയുടെ സ്ഥാനത്തിൻ്റെ ക്രമവുമാണ്. ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഒരു ക്രമം ഉപയോഗിച്ച് പ്രോട്ടീനുകളുടെ അമിനോ ആസിഡ് സീക്വൻസ് എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന എല്ലാ ജീവജാലങ്ങളുടെയും സ്വഭാവ സവിശേഷതയാണിത്.

ഡിഎൻഎ നാല് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു - അഡിനൈൻ (എ), ഗ്വാനിൻ (ജി), സൈറ്റോസിൻ (സി), തൈമിൻ (ടി), റഷ്യൻ സാഹിത്യത്തിൽ എ, ജി, ടി, സി എന്നീ അക്ഷരങ്ങളാൽ നിയുക്തമാക്കിയിരിക്കുന്നു. ഈ അക്ഷരങ്ങൾ അക്ഷരമാലയാണ് ജനിതക കോഡ്. ആർഎൻഎ ഒരേ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, തൈമിൻ ഒഴികെ, ഇതിന് പകരം സമാനമായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് - യുറാസിൽ, ഇത് യു (റഷ്യൻ ഭാഷാ സാഹിത്യത്തിൽ യു) എന്ന അക്ഷരത്താൽ നിയുക്തമാക്കിയിരിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ, ആർഎൻഎ തന്മാത്രകളിൽ, ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ചങ്ങലകളിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു, അങ്ങനെ, ജനിതക അക്ഷരങ്ങളുടെ ക്രമം ലഭിക്കുന്നു.

ജനിതക കോഡ്

പ്രകൃതിയിൽ പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ, 20 വ്യത്യസ്ത അമിനോ ആസിഡുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഓരോ പ്രോട്ടീനും കർശനമായി നിർവചിക്കപ്പെട്ട ക്രമത്തിൽ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ഒരു ശൃംഖല അല്ലെങ്കിൽ നിരവധി ശൃംഖലകളാണ്. ഈ ക്രമം പ്രോട്ടീൻ്റെ ഘടന നിർണ്ണയിക്കുന്നു, അതിനാൽ അതിൻ്റെ എല്ലാ ജൈവ ഗുണങ്ങളും. അമിനോ ആസിഡുകളുടെ കൂട്ടം മിക്കവാറും എല്ലാ ജീവജാലങ്ങൾക്കും സാർവത്രികമാണ്.

ജീവനുള്ള കോശങ്ങളിലെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ നടപ്പിലാക്കുന്നത് (അതായത്, ഒരു ജീൻ എൻകോഡ് ചെയ്ത പ്രോട്ടീൻ്റെ സമന്വയം) രണ്ട് മാട്രിക്സ് പ്രക്രിയകൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് നടത്തുന്നത്: ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ (അതായത്, ഡിഎൻഎ മാട്രിക്സിലെ എംആർഎൻഎയുടെ സമന്വയം), ജനിതക കോഡിൻ്റെ വിവർത്തനം. ഒരു അമിനോ ആസിഡ് സീക്വൻസിലേക്ക് (എംആർഎൻഎ മാട്രിക്സിലെ പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയുടെ സമന്വയം). 20 അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ മൂന്ന് തുടർച്ചയായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ മതിയാകും, കൂടാതെ പ്രോട്ടീൻ ശ്രേണിയുടെ അവസാനത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന സ്റ്റോപ്പ് സിഗ്നലും. മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഒരു കൂട്ടത്തെ ട്രിപ്പിൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അമിനോ ആസിഡുകൾക്കും കോഡോണുകൾക്കും അനുയോജ്യമായ സ്വീകാര്യമായ ചുരുക്കങ്ങൾ ചിത്രത്തിൽ കാണിച്ചിരിക്കുന്നു.

ജനിതക കോഡിൻ്റെ സവിശേഷതകൾ

1. ട്രിപ്പിൾറ്റി- മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ (ഒരു ട്രിപ്പിൾ, അല്ലെങ്കിൽ കോഡൺ) സംയോജനമാണ് കോഡിൻ്റെ അർത്ഥവത്തായ യൂണിറ്റ്.

2. തുടർച്ച- ട്രിപ്പിറ്റുകൾക്കിടയിൽ വിരാമചിഹ്നങ്ങളൊന്നുമില്ല, അതായത്, വിവരങ്ങൾ തുടർച്ചയായി വായിക്കുന്നു.

3. വിവേചനാധികാരം- ഒരേ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന് ഒരേ സമയം രണ്ടോ അതിലധികമോ ട്രിപ്പിറ്റുകളുടെ ഭാഗമാകാൻ കഴിയില്ല.

4. പ്രത്യേകത- ഒരു പ്രത്യേക കോഡൺ ഒരു അമിനോ ആസിഡുമായി മാത്രം യോജിക്കുന്നു.

5. അപചയം (ആവർത്തനം)- നിരവധി കോഡണുകൾ ഒരേ അമിനോ ആസിഡുമായി പൊരുത്തപ്പെടാം.

6. ബഹുമുഖത - ജനിതക കോഡ്വൈറസുകൾ മുതൽ മനുഷ്യർ വരെ - സങ്കീർണ്ണതയുടെ വിവിധ തലങ്ങളിലുള്ള ജീവികളിൽ ഒരേപോലെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. (ജനിതക എഞ്ചിനീയറിംഗ് രീതികൾ ഇതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്)

3) ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ - എല്ലാ ജീവകോശങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ടെംപ്ലേറ്റായി ഡിഎൻഎ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ആർഎൻഎ സിന്തസിസ് പ്രക്രിയ. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, ജനിതക വിവരങ്ങൾ ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് ആർഎൻഎയിലേക്കുള്ള കൈമാറ്റമാണ്.

ഡിഎൻഎ-ആശ്രിത ആർഎൻഎ പോളിമറേസ് എന്ന എൻസൈം വഴി ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ ഉത്തേജിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ആർഎൻഎ സിന്തസിസ് പ്രക്രിയ 5" മുതൽ 3" അവസാനം വരെയുള്ള ദിശയിൽ തുടരുന്നു, അതായത്, ഡിഎൻഎ ടെംപ്ലേറ്റ് സ്ട്രാൻഡിനൊപ്പം, ആർഎൻഎ പോളിമറേസ് 3"->5" ദിശയിലേക്ക് നീങ്ങുന്നു.

ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ ആരംഭിക്കൽ, നീട്ടൽ, അവസാനിപ്പിക്കൽ എന്നീ ഘട്ടങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു.

ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ്റെ തുടക്കം - ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള പ്രക്രിയ, ട്രാൻസ്‌ക്രൈബ് ചെയ്‌ത സീക്വൻസിനടുത്തുള്ള ഡിഎൻഎ സീക്വൻസിനെയും (യൂക്കറിയോട്ടുകളിലും ജീനോമിൻ്റെ വിദൂര ഭാഗങ്ങളിലും - എൻഹാൻസറുകളും സൈലൻസറുകളും) വിവിധ പ്രോട്ടീൻ ഘടകങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ അഭാവം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

നീട്ടൽ- ഡിഎൻഎയുടെ കൂടുതൽ അഴിച്ചുപണിയും കോഡിംഗ് ശൃംഖലയിൽ ആർഎൻഎയുടെ സമന്വയവും തുടരുന്നു. ഡിഎൻഎ സിന്തസിസ് പോലെ, ഇത് 5-3 ദിശയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്

അവസാനിപ്പിക്കൽ- പോളിമറേസ് ടെർമിനേറ്ററിൽ എത്തുമ്പോൾ, അത് ഉടൻ തന്നെ ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് വേർപെടുത്തുകയും പ്രാദേശിക ഡിഎൻഎ-ആർഎൻഎ ഹൈബ്രിഡ് നശിപ്പിക്കപ്പെടുകയും പുതുതായി സമന്വയിപ്പിച്ച ആർഎൻഎ ന്യൂക്ലിയസിൽ നിന്ന് സൈറ്റോപ്ലാസത്തിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുകയും ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ പൂർത്തിയാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

പ്രോസസ്സിംഗ്- ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ്റെയും വിവർത്തനത്തിൻ്റെയും പ്രാഥമിക ഉൽപ്പന്നങ്ങളെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന തന്മാത്രകളാക്കി മാറ്റുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്ന പ്രതികരണങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടം. പ്രവർത്തനരഹിതമായ മുൻഗാമി തന്മാത്രകൾ പി. റൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡുകൾ (tRNA, rRNA, mRNA) കൂടാതെ മറ്റു പലതും. പ്രോട്ടീനുകൾ.

കാറ്റബോളിക് എൻസൈമുകളുടെ (സബ്‌സ്‌ട്രേറ്റുകളെ തകർക്കുന്ന) സമന്വയ പ്രക്രിയയിൽ, പ്രോകാരിയോട്ടുകളിൽ എൻസൈമുകളുടെ ഇൻഡ്യൂസിബിൾ സിന്തസിസ് സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് സെല്ലിന് പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടാനും അതിൻ്റെ ആവശ്യകത ഇല്ലാതായാൽ അനുബന്ധ എൻസൈമിൻ്റെ സമന്വയം നിർത്തി ഊർജ്ജം ലാഭിക്കാനും അവസരം നൽകുന്നു.
കാറ്റബോളിക് എൻസൈമുകളുടെ സമന്വയത്തെ പ്രേരിപ്പിക്കുന്നതിന്, ഇനിപ്പറയുന്ന വ്യവസ്ഥകൾ ആവശ്യമാണ്:

1. കോശത്തിന് അനുബന്ധമായ അടിവസ്ത്രത്തിൻ്റെ തകർച്ച ആവശ്യമായി വരുമ്പോൾ മാത്രമേ എൻസൈം സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുകയുള്ളൂ.
2. അനുബന്ധ എൻസൈം രൂപപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് മാധ്യമത്തിലെ അടിവസ്ത്രത്തിൻ്റെ സാന്ദ്രത ഒരു നിശ്ചിത നില കവിയണം.
ലാക്ടോസിനെ വിഘടിപ്പിക്കുന്ന മൂന്ന് കാറ്റബോളിക് എൻസൈമുകളുടെ സമന്വയത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ലാക് ഓപ്പറോണിൻ്റെ ഉദാഹരണം ഉപയോഗിച്ചാണ് എസ്ഷെറിച്ചിയ കോളിയിലെ ജീൻ എക്സ്പ്രഷൻ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള സംവിധാനം നന്നായി പഠിക്കുന്നത്. സെല്ലിൽ ധാരാളം ഗ്ലൂക്കോസും കുറച്ച് ലാക്ടോസും ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രൊമോട്ടർ നിഷ്ക്രിയമായി തുടരുന്നു, കൂടാതെ റിപ്രസർ പ്രോട്ടീൻ ഓപ്പറേറ്ററിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു - ലാക് ഓപ്പറോണിൻ്റെ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ തടഞ്ഞു. പരിസ്ഥിതിയിലെ ഗ്ലൂക്കോസിൻ്റെ അളവ് കുറയുകയും ലാക്ടോസ് വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, ഇനിപ്പറയുന്ന സംഭവങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു: സൈക്ലിക് അഡെനോസിൻ മോണോഫോസ്ഫേറ്റിൻ്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നു, അത് CAP പ്രോട്ടീനുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നു - ഈ സമുച്ചയം RNA പോളിമറേസ് പ്രമോട്ടറെ സജീവമാക്കുന്നു. ബന്ധിക്കുന്നു; അതേ സമയം, അധിക ലാക്ടോസ് റിപ്രസർ പ്രോട്ടീനുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുകയും അതിൽ നിന്ന് ഓപ്പറേറ്ററെ വിടുകയും ചെയ്യുന്നു - ആർഎൻഎ പോളിമറേസിനായി പാത തുറന്നിരിക്കുന്നു, ലാക് ഓപ്പറോണിൻ്റെ ഘടനാപരമായ ജീനുകളുടെ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ ആരംഭിക്കുന്നു. ലാക്ടോസ് അതിനെ തകർക്കുന്ന എൻസൈമുകളുടെ സമന്വയത്തിൻ്റെ ഒരു പ്രേരകമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

5) യൂക്കാരിയോട്ടുകളിലെ ജീൻ എക്സ്പ്രഷൻ്റെ നിയന്ത്രണംകൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമാണ്. വിവിധ തരംഒരു മൾട്ടിസെല്ലുലാർ യൂക്കറിയോട്ടിക് ജീവിയുടെ കോശങ്ങൾ സമാനമായ നിരവധി പ്രോട്ടീനുകളെ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നു, അതേ സമയം അവ ഒരു പ്രത്യേക തരം കോശങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേകമായ ഒരു കൂട്ടം പ്രോട്ടീനുകളിൽ പരസ്പരം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഉൽപ്പാദനത്തിൻ്റെ തോത് കോശത്തിൻ്റെ തരത്തെയും ജീവിയുടെ വികാസത്തിൻ്റെ ഘട്ടത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ജീൻ എക്സ്പ്രഷൻ്റെ നിയന്ത്രണം സെല്ലുലാർ, ഓർഗാനിസം തലങ്ങളിൽ നടക്കുന്നു. യൂക്കറിയോട്ടിക് കോശങ്ങളുടെ ജീനുകളെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു രണ്ട്പ്രധാന തരങ്ങൾ: ആദ്യത്തേത് സെല്ലുലാർ ഫംഗ്ഷനുകളുടെ സാർവത്രികത നിർണ്ണയിക്കുന്നു, രണ്ടാമത്തേത് പ്രത്യേക സെല്ലുലാർ ഫംഗ്ഷനുകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നു (നിർണ്ണയിക്കുന്നു). ജീൻ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ആദ്യ ഗ്രൂപ്പ്പ്രത്യക്ഷപ്പെടുക എല്ലാ കോശങ്ങളിലും. വ്യത്യസ്തമായ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിർവഹിക്കുന്നതിന്, പ്രത്യേക സെല്ലുകൾ ഒരു പ്രത്യേക ജീനുകൾ പ്രകടിപ്പിക്കണം.
യൂക്കറിയോട്ടിക് സെല്ലുകളുടെ ക്രോമസോമുകൾ, ജീനുകൾ, ഓപ്പറോണുകൾ എന്നിവയ്ക്ക് നിരവധി ഘടനാപരവും പ്രവർത്തനപരവുമായ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്, ഇത് ജീൻ എക്സ്പ്രഷൻ്റെ സങ്കീർണ്ണത വിശദീകരിക്കുന്നു.
1. യൂക്കറിയോട്ടിക് സെല്ലുകളുടെ ഓപ്പറോണുകൾക്ക് നിരവധി ജീനുകൾ ഉണ്ട് - റെഗുലേറ്ററുകൾ, അവ വ്യത്യസ്ത ക്രോമസോമുകളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യാം.
2. ഒരു ബയോകെമിക്കൽ പ്രക്രിയയുടെ എൻസൈമുകളുടെ സമന്വയത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഘടനാപരമായ ജീനുകൾ ഒരു ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിൽ മാത്രമല്ല, പല ഓപ്പറോണുകളിലും കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ കഴിയും.
3. ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയുടെ സങ്കീർണ്ണമായ ക്രമം. വിവരദായകവും വിവരദായകമല്ലാത്തതുമായ വിഭാഗങ്ങളുണ്ട്, അതുല്യവും ആവർത്തിച്ച് വിവരദായകവുമായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസുകൾ.
4. യൂക്കറിയോട്ടിക് ജീനുകളിൽ എക്സോണുകളും ഇൻട്രോണുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ എംആർഎൻഎയുടെ പക്വത അനുബന്ധ പ്രാഥമിക ആർഎൻഎ ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റുകളിൽ (പ്രോ-ആർഎൻഎ) നിന്ന് ഇൻട്രോണുകൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിലൂടെയാണ്, അതായത്. പിളരുന്നു.
5. ജീൻ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ പ്രക്രിയ ക്രോമാറ്റിൻ അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പ്രാദേശിക ഡിഎൻഎ കോംപാക്ഷൻ ആർഎൻഎ സിന്തസിസ് പൂർണ്ണമായും തടയുന്നു.
6. യൂക്കറിയോട്ടിക് സെല്ലുകളിലെ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ എല്ലായ്പ്പോഴും വിവർത്തനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതല്ല. സിന്തസൈസ് ചെയ്ത എംആർഎൻഎ ഇൻഫർമേഷൻസോമുകളുടെ രൂപത്തിൽ വളരെക്കാലം സൂക്ഷിക്കാൻ കഴിയും. ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷനും വിവർത്തനവും വ്യത്യസ്ത കമ്പാർട്ടുമെൻ്റുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നു.
7. ചില യൂക്കറിയോട്ടിക് ജീനുകൾക്ക് വേരിയബിൾ ലോക്കലൈസേഷൻ ഉണ്ട് (ലേബിൽ ജീനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ട്രാൻസ്പോസണുകൾ).
8. മോളിക്യുലർ ബയോളജി രീതികൾ mRNA യുടെ സമന്വയത്തിൽ ഹിസ്റ്റോൺ പ്രോട്ടീനുകളുടെ നിരോധന പ്രഭാവം വെളിപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.
9. അവയവങ്ങളുടെ വികാസത്തിലും വേർതിരിവിലും, ജീൻ പ്രവർത്തനം ശരീരത്തിൽ പ്രചരിക്കുന്ന ഹോർമോണുകളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, ചില കോശങ്ങളിൽ പ്രത്യേക പ്രതികരണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. സസ്തനികളിൽ, ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ പ്രവർത്തനം പ്രധാനമാണ്.
10. യൂക്കറിയോട്ടുകളിൽ, ഒൻ്റോജെനിസിസിൻ്റെ ഓരോ ഘട്ടത്തിലും, 5-10% ജീനുകൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു, ബാക്കിയുള്ളവ തടയണം.

6) ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ അറ്റകുറ്റപ്പണി

ജനിതക പരിഹാരങ്ങൾ- പ്രത്യേക എൻസൈമുകളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ ജീവജാലങ്ങളുടെ കോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന ജനിതക നാശം ഇല്ലാതാക്കുകയും പാരമ്പര്യ ഉപകരണം പുനഃസ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന പ്രക്രിയ. ജനിതക തകരാറുകൾ പരിഹരിക്കാനുള്ള കോശങ്ങളുടെ കഴിവ് ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയത് 1949-ൽ അമേരിക്കൻ ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞനായ എ കെൽനറാണ്. നന്നാക്കുക- കോശങ്ങളുടെ ഒരു പ്രത്യേക പ്രവർത്തനം, കോശത്തിലെ സാധാരണ ഡിഎൻഎ ബയോസിന്തസിസ് സമയത്ത് അല്ലെങ്കിൽ ഫിസിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ കെമിക്കൽ ഏജൻ്റുമാരുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നതിൻ്റെ ഫലമായി കെമിക്കൽ കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കാനുള്ള കഴിവും ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകളുടെ തകരാറുകളും ഉൾപ്പെടുന്നു. സെല്ലിൻ്റെ പ്രത്യേക എൻസൈം സംവിധാനങ്ങളാൽ ഇത് നടപ്പിലാക്കുന്നു. അനേകം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ (ഉദാ, സീറോഡെർമ പിഗ്മെൻ്റോസം) റിപ്പയർ സിസ്റ്റങ്ങളുടെ തകരാറുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

നഷ്ടപരിഹാരത്തിൻ്റെ തരങ്ങൾ:

ഡിഎൻഎയിലെ കേടുപാടുകൾ ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും ലളിതമായ മാർഗ്ഗമാണ് നേരിട്ടുള്ള അറ്റകുറ്റപ്പണി, സാധാരണയായി നിർദ്ദിഷ്ട എൻസൈമുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നതാണ്, ഇത് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ യഥാർത്ഥ ഘടന പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിന്, അനുബന്ധ കേടുപാടുകൾ വേഗത്തിൽ ഇല്ലാതാക്കാൻ കഴിയും (സാധാരണയായി ഒരു ഘട്ടത്തിൽ). ഉദാഹരണത്തിന്, O6-methylguanine DNA methyltransferase, ഇത് ഒരു നൈട്രജൻ അടിത്തറയിൽ നിന്ന് സ്വന്തം സിസ്റ്റൈൻ അവശിഷ്ടങ്ങളിൽ ഒന്നിലേക്ക് ഒരു മീഥൈൽ ഗ്രൂപ്പിനെ നീക്കം ചെയ്യുന്നു.