Dziedziczna zmienność nie jest powiązana z. Zmienność dziedziczna: cechy i znaczenie. Choroby chromosomalne dzielą się na dwa typy

16.01.2024

Pytanie 1. Jakie znasz rodzaje zmienności?
Istnieją dwa główne typy zmienności – niedziedziczna i dziedziczna. Zmienność niedziedziczna (fenotypowa lub modyfikacja) to proces pojawiania się nowych cech pod wpływem czynników środowiskowych, które nie wpływają na genotyp. Przykładem jest dąb, którego liście w procesie rozwoju nabyły różne obszary w zależności od oświetlenia (małe w jasnym świetle, duże w słabym świetle).
Dziedziczna zmienność jest związana ze zmianami w genotypie; nabyte w ten sposób cechy i właściwości przekazywane są kolejnym pokoleniom.
Istnieją dwa rodzaje zmienności dziedzicznej – kombinacyjna i mutacyjna.
Zmienność kombinacyjna polega na pojawieniu się nowych cech w wyniku powstania nowych kombinacji genów rodziców w genotypach potomstwa. Zmienność kombinacyjną zapewnia losowa rozbieżność homologicznych chromosomów w mejozie, wymiana odcinków homologicznych chromosomów w profazie I mejozy, losowe spotkanie gamet podczas zapłodnienia i losowy dobór par rodzicielskich.
Zmienność mutacyjna jest spowodowana zmianami w genach i chromosomach.

Pytanie 2. Jaka jest norma reakcji?
Norma reakcji (inaczej - granice zmienności modyfikacji) to granice, w obrębie których możliwa jest zmiana cechy dla określonego genotypu. Norma reakcji może być bardzo szeroka (masa ciała) lub bardzo wąska (grupa krwi). Zazwyczaj cechy zapewniające właściwości życiowe organizmu mają wąską normę reakcji. Ważne jest również, aby rodzice przekazywali potomstwu nie zakodowaną na stałe wartość danej cechy, ale normę jej reakcji.

Pytanie 3. Dlaczego zmienność fenotypowa nie jest dziedziczona?
Zmienność fenotypowa nie wpływa na genotyp, zapewniając tylko taki lub inny przejaw nieodłącznych cech. Zwykle jest przewidywalny i występuje jednokierunkowo u różnych osobników tego samego gatunku. Na przykład, jeśli pole pszenicy nie otrzyma wystarczającej ilości wilgoci, wówczas wszystkie rośliny słabo tworzą kłosy. Genotyp osobników w tym przypadku pozostaje niezmieniony, dlatego informacja o modyfikacjach nie jest przekazywana potomstwu. Dlatego zmienność fenotypowa nie jest dziedziczona.

Pytanie 4. Czym są mutacje? Opisz główne właściwości mutacji.
Mutacje- są to nagłe, naturalne lub sztucznie wywołane zmiany w materiale genetycznym, prowadzące do zmian w określonych cechach fenotypowych i właściwościach organizmu. Podstawowe właściwości mutacji:
spontaniczność - mutacje zachodzą przez przypadek;
niespecyficzność – może wystąpić w dowolnej części genomu;
spazmotyczność - powoduje nowe zmiany jakościowe;
bezkierunkowość - wynikające z tego zmiany w genotypie i fenotypie mogą być zarówno biologicznie szkodliwe, jak i korzystne.

Pytanie 5. Podaj klasyfikację mutacji ze względu na stopień zmian w materiale dziedzicznym.
Istnieją trzy główne typy mutacji:
Mutacje genowe powodują zmiany w poszczególnych genach, zaburzając kolejność i liczbę nukleotydów w łańcuchu DNA. Prowadzi to do syntezy zmienionego (zwykle wadliwego) białka. Konsekwencją mutacji genów są choroby takie jak fenyloketonuria i dystrofia mięśniowa Duchenne’a;
Mutacje chromosomowe wpływają na znaczną część chromosomu, powodując zaburzenia w kilku (czasami wielu) genach jednocześnie. Opisano przypadki utraty odcinka chromosomu, jego obrotu, ruchu, podwojenia itp.;
mutacje genomowe prowadzą do zmian w liczbie chromosomów w kariotypie. Powstają w wyniku naruszenia rozbieżności homologicznych chromosomów. Przykładem jest zespół Downa, który występuje, gdy pojawia się dodatkowy 21. chromosom. W tym przypadku całkowita liczba chromosomów staje się równa 47. Innym przykładem mutacji genomowych jest powstawanie roślin poliploidalnych (najczęściej tetraploidalnych).
Mutacje są dominujące i recesywne. Większość mutacji ma charakter recesywny i nie występuje u heterozygot. Jest to bardzo ważne dla istnienia gatunku. Mutacje, nawet w takich warunkach, okazują się z reguły szkodliwe, ponieważ zakłócają drobno zrównoważony system reakcji biochemicznych. Kiedy zmieniają się warunki środowiskowe, niektóre mutacje mogą okazać się korzystne, a nosiciele takich mutacji uzyskują przewagę w procesie doboru naturalnego.
W stanie homozygotycznym mutacje często zmniejszają żywotność lub płodność osobnika. Mutacje, które gwałtownie zmniejszają żywotność, częściowo lub całkowicie zatrzymują rozwój, nazywane są pół-letalnymi lub śmiertelnymi. U ludzi takie mutacje obejmują gen hemofilii i gen anemii sierpowatokrwinkowej, który warunkuje syntezę nieprawidłowej hemoglobiny.
Jeśli mutacja wystąpi w komórkach rozrodczych, zostanie wykryta dopiero w następnym pokoleniu. Takie mutacje nazywane są generatywnymi. Mutacje mogą zachodzić także w komórkach somatycznych i objawiać się jedynie w danym organizmie. Ale w przypadku rozmnażania bezpłciowego mogą być przekazywane potomstwu.
Pytanie 6. Wymień główne grupy czynników mutagennych. Podaj przykłady mutagenów należących do każdej grupy.
Czynniki mutagenne można podzielić na trzy grupy:
mutageny fizyczne – wszelkiego rodzaju promieniowanie jonizujące (promieniowanie gamma, promieniowanie rentgenowskie), promieniowanie ultrafioletowe, wysokie i niskie temperatury;
mutageny chemiczne – analogi kwasów nukleinowych, nadtlenki, sole metali ciężkich (ołów, rtęć), kwas azotawy, wiele związków organicznych;
Mutageny biologiczne to obce DNA i wirusy, które po zintegrowaniu z DNA gospodarza zakłócają funkcjonowanie genów.

Zmienność to proces odzwierciedlający związek organizmu z otoczeniem.

Z genetycznego punktu widzenia zmienność jest wynikiem reakcji genotypu w procesie indywidualnego rozwoju organizmu na warunki środowiskowe.

Zmienność organizmów jest jednym z głównych czynników ewolucji. Służy jako źródło doboru sztucznego i naturalnego.

Biolodzy rozróżniają zmienność dziedziczną i niedziedziczną. Zmienność dziedziczna obejmuje takie zmiany cech organizmu, które są zdeterminowane genotypem i utrzymują się przez wiele pokoleń. Do zmienności niedziedzicznej, którą Darwin nazwał określoną, a obecnie nazywa się ją modyfikacja lub zmienność fenotypowa odnosi się do zmian w cechach organizmu; nie zakonserwowane podczas rozmnażania płciowego.

Dziedziczna zmienność oznacza zmianę genotypu, zmienność niedziedziczna- zmiana fenotypu organizmu.

W trakcie indywidualnego życia organizmu, pod wpływem czynników środowiskowych, może on doświadczyć dwojakiego rodzaju zmian: w jednym przypadku zmienia się funkcjonowanie i działanie genów w procesie kształtowania charakteru, w drugim zmienia się sam genotyp.

Zapoznaliśmy się ze zmiennością dziedziczną wynikającą z kombinacji genów i ich interakcji. Kombinacja genów odbywa się na zasadzie dwóch procesów: 1) niezależnego rozmieszczenia chromosomów w mejozie i ich przypadkowego połączenia podczas zapłodnienia; 2) krzyżowanie chromosomów i rekombinacja genów. Zwykle nazywa się to zmiennością dziedziczną spowodowaną kombinacją i rekombinacją genów zmienność kombinacyjna. Przy tego typu zmienności nie zmieniają się same geny, ale zmienia się ich kombinacja i charakter interakcji w systemie genotypowym. Jednakże tego typu zmienność dziedziczną należy uważać za zjawisko wtórne, a zmianę mutacyjną w genie za pierwotną.

Źródłem doboru naturalnego są zmiany dziedziczne – zarówno mutacje genów, jak i ich rekombinacja.

Zmienność modyfikacji odgrywa ograniczoną rolę w ewolucji organicznej. Jeśli więc weźmiesz pędy wegetatywne tej samej rośliny, na przykład truskawek, i wyhodujesz je w różnych warunkach wilgotności, temperatury, światła, na różnych glebach, to pomimo tego samego genotypu okażą się różne. Działanie różnych skrajnych czynników może powodować jeszcze większe różnice w nich. Jednak nasiona zebrane z takich roślin i wysiane w tych samych warunkach dadzą potomstwo tego samego typu, jeśli nie w pierwszym, to w kolejnych pokoleniach. Zmiany cech organizmu spowodowane działaniem czynników środowiskowych w ontogenezie zanikają wraz ze śmiercią organizmu.

Jednocześnie zdolność do takich zmian, ograniczona granicami normy reakcji genotypu organizmu, ma ważne znaczenie ewolucyjne. Jak pokazali A.P. Vladimirsky w latach 20., V.S. Kirpichnikov i I.I. Shmalgauzen w latach 30., w przypadku, gdy zmiany modyfikacyjne o znaczeniu adaptacyjnym powstają, gdy czynniki środowiskowe działają stale przez wiele pokoleń, które są w stanie wywołać mutacje determinujące te same zmiany , co może sprawiać wrażenie dziedzicznego utrwalenia modyfikacji.

Zmiany mutacyjne są koniecznie związane z reorganizacją struktur reprodukcyjnych komórek zarodkowych i somatycznych. Podstawowa różnica między mutacjami a modyfikacjami polega na tym, że mutacje można dokładnie reprodukować w ciągu długiej serii pokoleń komórek, niezależnie od warunków środowiskowych, w których zachodzi ontogeneza. Wyjaśnia to fakt, że występowanie mutacji wiąże się ze zmianami w unikalnych strukturach komórki - chromosomie.

W biologii trwała długa dyskusja na temat roli zmienności w ewolucji w związku z problemem dziedziczenia tzw. cech nabytych, wysunięta przez J. Lamarcka w 1809 r., częściowo zaakceptowana przez Karola Darwina i nadal popierana przez wielu biologów . Jednak zdecydowana większość naukowców uważała samo sformułowanie tego problemu za nienaukowe. Jednocześnie trzeba stwierdzić, że pogląd, że dziedziczne zmiany w organizmie powstają adekwatnie do działania czynnika środowiskowego, jest całkowicie absurdalny. Mutacje zachodzą w różnych kierunkach; nie mogą być adaptacyjne dla samego organizmu, ponieważ powstają w pojedynczych komórkach

A ich działanie jest realizowane tylko u potomstwa. To nie czynnik spowodował mutację, ale jedynie selekcja ocenia adaptacyjną wiedzę o mutacji. Ponieważ o kierunku i tempie ewolucji decyduje dobór naturalny, a ten ostatni jest kontrolowany przez wiele czynników środowiska wewnętrznego i zewnętrznego, powstaje fałszywe wyobrażenie o początkowej odpowiedniej celowości dziedzicznej zmienności.

Selekcja na podstawie pojedynczych mutacji „konstruuje” systemy genotypów spełniające wymagania stale funkcjonujących warunków, w jakich gatunek żyje.

Termin " mutacja„została po raz pierwszy zaproponowana przez G. de Vriesa w jego klasycznym dziele „Teoria mutacji” (1901-1903). Nazwał mutację zjawiskiem spazmatycznych, nieciągłych zmian cechy dziedzicznej. Główne postanowienia teorii de Vriesa nie straciły jeszcze na znaczeniu, dlatego należy je tutaj podać:

mutacja następuje nagle, bez żadnych przejść;
nowe formy są całkowicie stałe, to znaczy stabilne;
mutacje w przeciwieństwie do zmian niedziedzicznych (fluktuacji) nie tworzą ciągłych szeregów i nie są grupowane wokół przeciętnego typu (modułu). Mutacje są zmianami jakościowymi;
mutacje idą w różnych kierunkach, mogą być zarówno korzystne, jak i szkodliwe;
wykrywanie mutacji zależy od liczby osobników analizowanych w celu wykrycia mutacji;
te same mutacje mogą występować wielokrotnie.

Jednak G. de Vries popełnił zasadniczy błąd, przeciwstawiając teorię mutacji teorii doboru naturalnego. Błędnie sądził, że mutacje mogą natychmiastowo dać początek nowym gatunkom, przystosowanym do środowiska zewnętrznego, bez udziału selekcji. W rzeczywistości mutacje są jedynie źródłem zmian dziedzicznych, które służą jako materiał do selekcji. Jak zobaczymy później, mutację genu ocenia się poprzez selekcję jedynie w systemie genotypowym. Błąd G. de Vriesa wynika częściowo z faktu, że mutacje, które badał u wiesiołka dwuletniego (Oenothera Lamarciana), okazały się później wynikiem podziału złożonego mieszańca.

Nie można jednak nie podziwiać naukowej przewidywalności, jaką poczynił G. de Vries w odniesieniu do sformułowania głównych założeń teorii mutacji i jej znaczenia dla selekcji. Już w 1901 roku pisał: „...mutacja, sama mutacja powinna stać się przedmiotem badań. A jeśli kiedykolwiek uda nam się wyjaśnić prawa mutacji, to nie tylko nasz pogląd na wzajemne pokrewieństwo żywych organizmów stanie się znacznie głębszy, ale także odważymy się mieć nadzieję, że stanie się możliwe opanowanie zmienności, a także zmiana mistrzów hodowców i zmienność. Oczywiście będziemy do tego dochodzić stopniowo, opanowując poszczególne mutacje, a to przyniesie także wiele korzyści praktyce rolniczej i ogrodniczej. Wiele z tego, co obecnie wydaje się nieosiągalne, będzie w naszej mocy, jeśli tylko uda nam się zrozumieć prawa, na których opiera się mutacja gatunków. Oczywiście czeka nas tu ogromne pole nieustannej pracy o dużym znaczeniu zarówno dla nauki, jak i praktyki. To obiecujący obszar kontroli mutacji.” Jak zobaczymy później, współczesne nauki przyrodnicze są o krok od zrozumienia mechanizmu mutacji genów.

Teoria mutacji mogła rozwinąć się dopiero po odkryciu praw Mendla i wzorców łączenia genów oraz ich rekombinacji w wyniku krzyżowania ustalonych w eksperymentach szkoły Morgana. Dopiero od czasu ustalenia dziedzicznej dyskrecji chromosomów teoria mutacji otrzymała podstawę do badań naukowych.

Chociaż obecnie kwestia natury genu nie została w pełni wyjaśniona, niemniej jednak ustalono szereg ogólnych wzorców mutacji genów.

Mutacje genowe występują u wszystkich klas i typów zwierząt, roślin wyższych i niższych, organizmów wielokomórkowych i jednokomórkowych, bakterii i wirusów. Zmienność mutacyjna jako proces gwałtownych zmian jakościowych jest uniwersalna dla wszystkich form organicznych.

Czysto konwencjonalny proces mutacji dzieli się na spontaniczny i indukowany. W przypadkach, gdy mutacje powstają pod wpływem zwykłych naturalnych czynników środowiskowych lub w wyniku zmian fizjologicznych i biochemicznych w samym organizmie, zalicza się je do mutacji samoistnych. Nazywa się mutacje powstające pod wpływem specjalnych wpływów (promieniowanie jonizujące, chemikalia, ekstremalne warunki itp.). wywołany. Nie ma zasadniczych różnic między mutacjami spontanicznymi i indukowanymi, ale badanie tych ostatnich prowadzi biologów do opanowania dziedzicznej zmienności i odkrycia tajemnicy genu.

Jeśli znajdziesz błąd, zaznacz fragment tekstu i kliknij Ctrl+Enter.

Zmienność to występowanie różnic indywidualnych. Na podstawie zmienności organizmów powstaje genetyczne zróżnicowanie form, które w wyniku doboru naturalnego przekształcają się w nowe podgatunki i gatunki. Rozróżnia się zmienność modyfikacyjną, czyli fenotypową, i mutacyjną, czyli genotypową.

TABELA Charakterystyka porównawcza form zmienności (T.L. Bogdanova. Biologia. Zadania i ćwiczenia. Podręcznik dla kandydatów na uniwersytety. M., 1991)

Formy zmienności	Powody pojawienia się	Oznaczający	Przykłady
Modyfikacja niedziedziczna (fenotypowa)	Zmiany warunków środowiskowych, w wyniku których organizm zmienia się w granicach normy reakcji określonej przez genotyp	Adaptacja - przystosowanie się do danych warunków środowiskowych, przeżycie, zachowanie potomstwa	Kapusta biała nie tworzy główki w gorącym klimacie. Rasy koni i krów sprowadzanych w góry ulegają karłowatości
Mutacyjny	Wpływ zewnętrznych i wewnętrznych czynników mutagennych powodujących zmiany w genach i chromosomach	Materiał do selekcji naturalnej i sztucznej, gdyż mutacje mogą być korzystne, szkodliwe i obojętne, dominujące i recesywne	Pojawienie się form poliploidalnych w populacji roślin lub niektórych zwierząt (owady, ryby) prowadzi do ich izolacji reprodukcyjnej i powstania nowych gatunków i rodzajów - mikroewolucja
Dziedziczny (genotypowy) Kombinatnaja	Powstaje spontanicznie w populacji podczas krzyżowania, gdy potomkowie mają nowe kombinacje genów	Rozmieszczenie nowych dziedzicznych zmian w populacji, które służą jako materiał do selekcji	Pojawienie się różowych kwiatów podczas krzyżowania pierwiosnków o kwiatach białych i czerwonych. Podczas krzyżowania królików białych i szarych może pojawić się czarne potomstwo
Dziedziczny (genotypowy) Korelacyjny (korelacyjny)	Powstaje w wyniku zdolności genów do wpływania na kształtowanie się nie jednej, ale dwóch lub więcej cech	Stałość wzajemnie powiązanych cech, integralność organizmu jako układu	Zwierzęta długonogie mają długie szyje. W odmianach buraków stołowych kolor roślin okopowych, ogonków liściowych i nerwów liści ulega ciągłym zmianom

Zmienność modyfikacji

Modyfikowanie zmienności nie powoduje zmian w genotypie; wiąże się z reakcją danego, tego samego genotypu na zmiany w środowisku zewnętrznym: w optymalnych warunkach ujawniają się maksymalne możliwości tkwiące w danym genotypie. Tym samym wzrasta produktywność zwierząt niekrewnych w warunkach lepszego trzymania i opieki (wydajność mleka, opas mięsny). W tym przypadku wszystkie osobniki o tym samym genotypie reagują na warunki zewnętrzne w ten sam sposób (C. Darwin nazwał ten typ zmienności zmiennością określoną). Jednak inna cecha – zawartość tłuszczu w mleku – jest nieco podatna na zmiany warunków środowiskowych, a maść zwierzęcia jest cechą jeszcze bardziej trwałą. Zmienność modyfikacji zwykle waha się w pewnych granicach. Stopień zmienności cechy w organizmie, czyli granice zmienności modyfikacji, nazywany jest normą reakcji.

Duża szybkość reakcji jest charakterystyczna dla takich cech, jak wydajność mleka, wielkość liści i kolor niektórych motyli; wąska norma reakcji - zawartość tłuszczu w mleku, produkcja jaj u kur, intensywność wybarwienia koron kwiatowych itp.

Fenotyp powstaje w wyniku interakcji genotypu z czynnikami środowiskowymi. Cechy fenotypowe nie są przekazywane z rodziców na potomstwo; dziedziczona jest jedynie norma reakcji, czyli charakter reakcji na zmiany warunków środowiskowych. U organizmów heterozygotycznych zmieniające się warunki środowiskowe mogą powodować różne objawy tej cechy.

Właściwości modyfikacji: 1) niedziedziczność; 2) grupowy charakter zmian; 3) korelację zmian wpływu określonego czynnika środowiskowego; 4) zależność granic zmienności od genotypu.

Zmienność genotypowa

Zmienność genotypowa dzieli się na mutacyjną i kombinatywną. Mutacje to nagłe i stabilne zmiany w jednostkach dziedziczności - genach, pociągające za sobą zmiany cech dziedzicznych. Termin „mutacja” został po raz pierwszy wprowadzony przez de Vriesa. Mutacje z konieczności powodują zmiany w genotypie, które są dziedziczone przez potomstwo i nie są związane z krzyżowaniem i rekombinacją genów.

Klasyfikacja mutacji. Mutacje można łączyć w grupy – klasyfikować ze względu na charakter ich manifestacji, lokalizację czy poziom ich występowania.

Mutacje, w zależności od charakteru ich manifestacji, mogą być dominujące lub recesywne. Mutacje często zmniejszają żywotność lub płodność. Mutacje, które gwałtownie zmniejszają żywotność, częściowo lub całkowicie zatrzymują rozwój, nazywane są półśmiercionośnymi, a te niezgodne z życiem nazywane są śmiertelnymi. Mutacje dzieli się ze względu na miejsce ich występowania. Mutacja występująca w komórkach rozrodczych nie wpływa na cechy danego organizmu, lecz pojawia się dopiero w następnym pokoleniu. Takie mutacje nazywane są generatywnymi. Jeżeli w komórkach somatycznych zmienią się geny, to takie mutacje pojawiają się w tym organizmie i nie są przekazywane potomstwu podczas rozmnażania płciowego. Jednak w przypadku rozmnażania bezpłciowego, jeśli organizm rozwija się z komórki lub grupy komórek, które mają zmieniony – zmutowany – gen, mutacje mogą zostać przekazane potomstwu. Takie mutacje nazywane są somatycznymi.

Mutacje klasyfikuje się ze względu na stopień ich występowania. Występują mutacje chromosomowe i genowe. Do mutacji zalicza się także zmianę kariotypu (zmiana liczby chromosomów) Poliploidia to wzrost liczby chromosomów, będący wielokrotnością zestawu haploidalnego. Zgodnie z tym rośliny dzieli się na triploidy (3p), tetraploidy (4p) itp. W uprawie roślin znanych jest ponad 500 poliploidów (buraki cukrowe, winogrona, gryka, mięta, rzodkiewka, cebula itp.). Wszystkie wyróżniają się dużą masą wegetatywną i mają dużą wartość ekonomiczną.

W kwiaciarni obserwuje się szeroką gamę poliploidów: jeśli jedna pierwotna forma w zestawie haploidalnym miała 9 chromosomów, wówczas rośliny uprawne tego gatunku mogą mieć 18, 36, 54 i do 198 chromosomów. Poliploidy powstają w wyniku narażenia roślin na działanie temperatury, promieniowania jonizującego i środków chemicznych (kolchicyna), które niszczą wrzeciono podziału komórkowego. U takich roślin gamety są diploidalne, a po fuzji z haploidalnymi komórkami rozrodczymi partnera w zygocie pojawia się triploidalny zestaw chromosomów (2n + n = 3n). Takie triploidy nie tworzą nasion; są sterylne, ale wysoce produktywne. Parzyste poliploidy tworzą nasiona.

Heteroploidia to zmiana liczby chromosomów, która nie jest wielokrotnością zestawu haploidalnego. W tym przypadku zestaw chromosomów w komórce można zwiększyć o jeden, dwa, trzy chromosomy (2n + 1; 2n + 2; 2n + 3) lub zmniejszyć o jeden chromosom (2l-1). Przykładowo, osoba z zespołem Downa ma jeden dodatkowy chromosom w 21. parze, a kariotyp takiej osoby wynosi 47 chromosomów. Osobom z zespołem Shereshevsky’ego-Turnera (2p-1) brakuje jednego chromosomu X, a w kariotypie pozostaje 45 chromosomów. . Tym i innym podobnym odchyleniom w zależnościach liczbowych w kariotypie danej osoby towarzyszą zaburzenia zdrowia, zaburzenia psychiczne i fizyczne, obniżona witalność itp.

Mutacje chromosomowe są związane ze zmianami w strukturze chromosomów. Wyróżnia się następujące rodzaje rearanżacji chromosomów: oderwanie różnych odcinków chromosomu, podwojenie poszczególnych fragmentów, obrót odcinka chromosomu o 180° lub przyłączenie oddzielnego odcinka chromosomu do innego chromosomu. Taka zmiana pociąga za sobą zaburzenie funkcji genów w chromosomie i dziedzicznych właściwości organizmu, a czasami jego śmierć.

Mutacje genów wpływają na strukturę samego genu i pociągają za sobą zmiany we właściwościach organizmu (hemofilia, ślepota barw, albinizm, kolor koron kwiatowych itp.). Mutacje genowe występują zarówno w komórkach somatycznych, jak i zarodkowych. Mogą być dominujące lub recesywne. Te pierwsze pojawiają się zarówno u homozygot, jak i. u heterozygot, drugi - tylko u homozygot. U roślin powstające mutacje genów somatycznych zostają zachowane podczas rozmnażania wegetatywnego. Mutacje w komórkach rozrodczych są dziedziczone podczas rozmnażania nasion roślin i podczas rozmnażania płciowego zwierząt. Niektóre mutacje mają pozytywny wpływ na organizm, inne są obojętne, a inne są szkodliwe, powodując albo śmierć organizmu, albo osłabienie jego żywotności (na przykład anemia sierpowatokrwinkowa, hemofilia u ludzi).

Przy opracowywaniu nowych odmian roślin i szczepów mikroorganizmów wykorzystuje się mutacje indukowane, sztucznie wywołane pewnymi czynnikami mutagennymi (promieniowanie rentgenowskie lub ultrafioletowe, chemikalia). Następnie wybiera się powstałe mutanty, zachowując te najbardziej produktywne. W naszym kraju metodami tymi uzyskano wiele obiecujących ekonomicznie odmian roślin: pszenicę niewylegającą o dużych kłosach, odporną na choroby; pomidory wysokowydajne; bawełna z dużymi mechami itp.

Właściwości mutacji:

1. Mutacje pojawiają się nagle, spazmatycznie.
2. Mutacje są dziedziczne, to znaczy są trwale przekazywane z pokolenia na pokolenie.
3. Mutacje są nieukierunkowane – każde locus może mutować, powodując zmiany zarówno w drobnych, jak i życiowych oznakach.
4. Te same mutacje mogą występować wielokrotnie.
5. Ze względu na swoje przejawy mutacje mogą być korzystne i szkodliwe, dominujące i recesywne.

Zdolność do mutacji jest jedną z właściwości genu. Każda indywidualna mutacja jest spowodowana jakąś przyczyną, ale w większości przypadków przyczyny te są nieznane. Mutacje są związane ze zmianami w środowisku zewnętrznym. Przekonująco potwierdza to fakt, że poprzez narażenie na czynniki zewnętrzne można gwałtownie zwiększyć ich liczbę.

Zmienność kombinacyjna

Kombinatywna zmienność dziedziczna powstaje w wyniku wymiany homologicznych odcinków homologicznych chromosomów podczas procesu mejozy, a także w wyniku niezależnej rozbieżności chromosomów podczas mejozy i ich losowej kombinacji podczas krzyżowania. Zmienność może być spowodowana nie tylko mutacjami, ale także kombinacjami poszczególnych genów i chromosomów, których nowa kombinacja podczas rozmnażania prowadzi do zmian w pewnych cechach i właściwościach organizmu. Ten typ zmienności nazywa się kombinatywną zmiennością dziedziczną. Nowe kombinacje genów powstają: 1) podczas krzyżowania, podczas profazy pierwszego podziału mejotycznego; 2) podczas niezależnej dywergencji homologicznych chromosomów w anafazie pierwszego podziału mejotycznego; 3) podczas niezależnej dywergencji chromosomów potomnych w anafazie drugiego podziału mejotycznego oraz 4) podczas fuzji różnych komórek rozrodczych. Połączenie zrekombinowanych genów w zygocie może prowadzić do połączenia cech różnych ras i odmian.

W hodowli ogromne znaczenie ma prawo serii homologicznych o dziedzicznej zmienności, sformułowane przez radzieckiego naukowca N. I. Wawiłowa. Mówi ona: w obrębie różnych gatunków i rodzajów, które są genetycznie bliskie (tj. mają to samo pochodzenie), obserwuje się podobny szereg dziedzicznej zmienności. Ten typ zmienności został zidentyfikowany w przypadku wielu zbóż (ryż, pszenica, owies, proso itp.), w przypadku których kolor i konsystencja ziarna, odporność na zimno i inne cechy różnią się podobnie. Znając charakter zmian dziedzicznych u niektórych odmian, można przewidzieć podobne zmiany u gatunków pokrewnych i działając na nie mutagenami, wywołać w nich podobne zmiany pożyteczne, co znacznie ułatwia wytwarzanie form wartościowych ekonomicznie. Znanych jest wiele przykładów zmienności homologicznej u ludzi; na przykład albinizm (wada w syntezie barwnika przez komórki) stwierdzono u Europejczyków, Czarnych i Hindusów; wśród ssaków - u gryzoni, mięsożerców, naczelnych; niscy, ciemnoskórzy ludzie - pigmeje - występują w lasach tropikalnych Afryki równikowej, na Wyspach Filipińskich i w dżungli Półwyspu Malakka; Niektóre dziedziczne wady i deformacje nieodłącznie związane z ludźmi obserwuje się również u zwierząt. Takie zwierzęta służą jako model do badania podobnych wad u ludzi. Na przykład zaćma oka występuje u myszy, szczurów, psów i koni; hemofilia – u myszy i kotów, cukrzyca – u szczurów; wrodzona głuchota – u świnek morskich, myszy, psów; rozszczep wargi - u myszy, psa, świni itp. Te wady dziedziczne są przekonującym potwierdzeniem prawa szeregów homologicznych dziedzicznej zmienności przez N. I. Wawiłowa.

Tabela. Charakterystyka porównawcza form zmienności (T.L. Bogdanova. Biologia. Zadania i ćwiczenia. Podręcznik dla kandydatów na uniwersytety. M., 1991)

Charakterystyka	Zmienność modyfikacji	Zmienność mutacyjna
Zmień obiekt	Fenotyp w normalnym zakresie reakcji	Genotyp
Czynnik selektywny	Zmieniające się warunki środowiskowe środowisko	Zmieniające się warunki środowiskowe
Dziedziczenie o godz oznaki	Nie odziedziczony	Dziedziczny
Podatność na zmiany chromosomowe	Nie narażony	Podlega mutacji chromosomowej
Podatność na zmiany w cząsteczkach DNA	Nie narażony	Z zastrzeżeniem na wszelki wypadek mutacja genów
Wartość dla jednostki	Podnosi lub zmniejsza witalność. produktywność, adaptacja	Przydatne zmiany prowadzić do zwycięstwa w walce o byt, szkodliwe - na śmierć
Znaczenie widoku	Promuje przetrwanie	Prowadzi do powstania nowych populacji, gatunków itp. w wyniku dywergencji
Rola w ewolucji	Urządzenie organizmów do warunków środowiskowych	Materiał do selekcji naturalnej
Forma zmienności	Niektórzy (Grupa)	Nieokreślony (indywidualny), kombinacyjny
Podporządkowanie się regularności	Statystyczny wzór seria odmian	Prawo homologii szereg dziedzicznej zmienności

Różnice w biologii to występowanie różnic indywidualnych pomiędzy osobnikami tego samego gatunku. Dzięki zmienności populacja staje się heterogeniczna, a gatunek ma większe szanse na przystosowanie się do zmieniających się warunków środowiskowych.

W nauce takiej jak biologia dziedziczność i zmienność idą w parze. Istnieją dwa rodzaje zmienności:

Niedziedziczne (modyfikacja, fenotyp).
Dziedziczny (mutacyjny, genotypowy).

Zmienność niedziedziczna

Modyfikowanie zmienności w biologii to zdolność pojedynczego żywego organizmu (fenotypu) do przystosowania się do czynników środowiskowych w ramach jego genotypu. Dzięki tej właściwości jednostki dostosowują się do zmian klimatu i innych warunków życia. leży u podstaw procesów adaptacyjnych zachodzących w każdym organizmie. Zatem u zwierząt niekrewnianych, przy ulepszonych warunkach mieszkaniowych, wzrasta produktywność: wydajność mleka, produkcja jaj itp. A zwierzęta sprowadzone na tereny górskie są niskie i mają dobrze rozwinięty podszerstek. Zmiany czynników środowiskowych powodują zmienność. Przykłady tego procesu można łatwo znaleźć w życiu codziennym: ludzka skóra ciemnieje pod wpływem promieni ultrafioletowych, mięśnie rozwijają się w wyniku aktywności fizycznej, rośliny uprawiane w zacienionych miejscach i przy świetle mają różne kształty liści, a zające zmieniają kolor sierści zimą i latem.

Następujące właściwości są charakterystyczne dla zmienności niedziedzicznej:

grupowy charakter zmian;
nie dziedziczone przez potomstwo;
zmiana cechy w obrębie genotypu;
stosunek stopnia zmiany do intensywności wpływu czynnika zewnętrznego.

Dziedziczna zmienność

Dziedziczna lub genotypowa zmienność w biologii to proces, w wyniku którego zmienia się genom organizmu. Dzięki niemu osobnik nabywa cechy, które wcześniej były niezwykłe dla jego gatunku. Według Darwina główną siłą napędową ewolucji jest zmienność genotypowa. Wyróżnia się następujące typy zmienności dziedzicznej:

mutacyjny;
kombinacyjny.

Występuje w wyniku wymiany genów podczas rozmnażania płciowego. Jednocześnie cechy rodziców łączą się w różny sposób w wielu pokoleniach, zwiększając różnorodność organizmów w populacji. Zmienność kombinacyjna jest zgodna z mendlowskimi regułami dziedziczenia.

Przykładem takiej zmienności jest chów wsobny i niekrewny (krzyżowanie blisko spokrewnione i niepowiązane). Gdy cechy pojedynczego producenta chcą zostać utrwalone w rasie zwierzęcia, stosuje się chów wsobny. W ten sposób potomstwo staje się bardziej jednolite i wzmacnia cechy założyciela linii. Chów wsobny prowadzi do ujawnienia się genów recesywnych i może prowadzić do degeneracji linii. Aby zwiększyć żywotność potomstwa, stosuje się krzyżowanie - krzyżowanie niepowiązane. Jednocześnie wzrasta heterozygotyczność potomstwa i zwiększa się różnorodność w obrębie populacji, a w konsekwencji wzrasta odporność osobników na niekorzystne działanie czynników środowiskowych.

Mutacje z kolei dzielą się na:

genomowy;
chromosomalny;
genetyczny;
cytoplazmatyczny.

Zmiany wpływające na komórki rozrodcze są dziedziczone. Mutacje mogą zostać przekazane potomstwu, jeśli osobnik rozmnaża się wegetatywnie (rośliny, grzyby). Mutacje mogą być korzystne, neutralne lub szkodliwe.

Mutacje genomowe

Różnice w biologii poprzez mutacje genomowe mogą być dwojakiego rodzaju:

Poliploidia to mutacja występująca powszechnie u roślin. Jest to spowodowane wielokrotnym wzrostem całkowitej liczby chromosomów w jądrze, a powstaje w procesie zakłócania ich rozbieżności do biegunów komórki podczas podziału. Hybrydy poliploidalne są szeroko stosowane w rolnictwie - w produkcji roślinnej występuje ponad 500 poliploidów (cebula, kasza gryczana, buraki cukrowe, rzodkiewki, mięta, winogrona i inne).
Aneuploidia to wzrost lub spadek liczby chromosomów w poszczególnych parach. Ten typ mutacji charakteryzuje się niską żywotnością osobnika. Powszechnie występująca mutacja u ludzi – jedna na 21. parę powoduje zespół Downa.

Mutacje chromosomowe

Zmienność w biologii pojawia się, gdy zmienia się struktura samych chromosomów: utrata odcinka końcowego, powtórzenie zestawu genów, rotacja oddzielnego fragmentu, przeniesienie segmentu chromosomu w inne miejsce lub na inny chromosom. Mutacje takie często powstają pod wpływem promieniowania i chemicznych zanieczyszczeń środowiska.

Mutacje genowe

Znaczna część takich mutacji nie objawia się zewnętrznie, gdyż są one cechą recesywną. Mutacje genowe spowodowane są zmianami w sekwencji nukleotydów – poszczególnych genów – i prowadzą do pojawienia się cząsteczek białka o nowych właściwościach.

Mutacje genów u ludzi powodują manifestację niektórych chorób dziedzicznych - anemii sierpowatokrwinkowej, hemofilii.

Mutacje cytoplazmatyczne

Mutacje cytoplazmatyczne są związane ze zmianami w strukturze cytoplazmy komórkowej zawierającej cząsteczki DNA. Są to mitochondria i plastydy. Takie mutacje są przenoszone przez linię matczyną, ponieważ zygota otrzymuje całą cytoplazmę z jaja matki. Przykładem mutacji cytoplazmatycznej powodującej zmiany w biologii jest pierzastość u roślin, która jest spowodowana zmianami w chloroplastach.

Wszystkie mutacje mają następujące właściwości:

Pojawiają się nagle.
Przekazany w drodze dziedziczenia.
Nie mają żadnego kierunku. Mutacji może ulec zarówno niewielki obszar, jak i znak życiowy.
Występują u jednostek, czyli są indywidualne.
Mutacje mogą mieć charakter recesywny lub dominujący.
Tę samą mutację można powtórzyć.

Każda mutacja jest spowodowana pewnymi przyczynami. W większości przypadków nie da się tego dokładnie określić. W warunkach eksperymentalnych, aby uzyskać mutacje, stosuje się ukierunkowany czynnik wpływu środowiska - ekspozycję na promieniowanie i tym podobne.

Cel dydaktyczny: stworzyć warunki do studiowania i zrozumienia bloku nowych informacji edukacyjnych.

Cel lekcji: badanie zjawiska zmienności dziedzicznej, jej wzorców i znaczenia ewolucyjnego

Edukacyjny: rozważyć rodzaje zmienności mutacyjnej, ich materialne podłoże; ujawnić istotę czynników powodujących mutacje; określić znaczenie zmienności dziedzicznej dla ewolucji i selekcji.
Rozwojowy: kontynuować tworzenie idei naukowych na temat podstawowych właściwości organizmów żywych, dziedziczności i zmienności; umiejętność wyjaśnienia tych właściwości w oparciu o zdobytą wiedzę;

Rodzaj lekcji: łączony.

Metoda przeprowadzenia: samodzielna praca, opowiadanie, rozmowa, demonstracja, testowanie

Wymagania zgodnie z programem:

Uczeń musi

Posiadać poglądy na temat mechanizmów występowania mutacji;
wiedzieć definicje „dziedziczności”, „zmienności”, „mutacji”, „poliploidii” itp.;
móc wyjaśniać zjawiska zmienności dziedzicznej w oparciu o wiedzę cytologiczną i genetyczną.

Nowe koncepcje: zmienność dziedziczna, mutacja, czynniki mutagenne.

Wsparcie metodyczne:

tablice z biologii ogólnej „Zmienność dziedziczna”;
materiały dydaktyczne do przeprowadzenia zadania testowego (załącznik nr 1) Modyfikacja
zmienność.test.doc

Załącznik: Arkusz zmienności mutacyjnej.ppt (Załącznik 2) Arkusz roboczy.doc

Podczas zajęć

1. Moment organizacyjny.

Pozdrowienia; przygotowanie klasy do pracy.

3. 2. Sprawdzanie wiedzy uczniów..

Motywacja do zajęć edukacyjnych

Przesłanie tematu, cel lekcji.

4. Prezentacja nowego materiału.

1. Zmienność jako właściwości organizmów żywych.

2. Widla zmienności.

3. Zmienność dziedziczna, jej znaczenie.

4. Zmienność mutacyjna.

5. Czynniki mutagenne.

5. Wiadomość o zadaniu domowym.

Rozdział 15, s. 41, s. 196-200; pytania 1-5

6. Podsumowanie lekcji.

1. Ocenić stopień realizacji postawionych celów.

2. Ocena pracy uczniów na lekcji.

7. Konsolidacja badanego materiału.

Jakie jest ewolucyjne znaczenie zmienności dziedzicznej?

1. Zmienność jako cecha organizmów żywych.

Co to jest zmienność? Co to powoduje? Jakie są przyczyny zmienności?

Na ostatniej lekcji zapoznaliśmy się z jedną z form zmienności - jest to zmienność niedziedziczna (modyfikacja). Jak się charakteryzuje? Jaka jest postać? Wykonanie badania (załącznik nr 1). A dzisiaj musimy zbadać inną formę zmienności - jest to zmienność dziedziczna. Wykonanie zadania nr 1 z „Arkusza ćwiczeń”, kolumna 1

(Załącznik 2)

Zmienność dziedziczna (genotypowa, niepewna) jest spowodowana pojawieniem się nowych genotypów i zwykle prowadzi do zmiany fenotypu.

2. Rodzaje zmienności dziedzicznej (slajd 3)
mutacyjny
kombinacyjny

współzależny

3. Zmienność mutacyjna (slajd 4)

Zmienność mutacyjna jest wynikiem mutacji.

Mutacja (od łacińskiego „mutazio” – zmiana, zmiana) to dziedziczna zmiana w genotypie (jest to zmiana w materiale dziedzicznym, prowadząca do pojawienia się nowych cech organizmu, które mogą zostać przekazane następnemu pokoleniu). Termin „mutacja” został wprowadzony do nauki w 1901 roku przez holenderskiego genetyka G. de Vriesa, który opisał spontaniczne mutacje u roślin.

Czy mutacje to wzór czy paradoks?

Przykłady mutacji (slajd 5)

Darwin nazwał zmienność dziedziczną nieokreśloną (indywidualną), podkreślając jej losowy i stosunkowo rzadki charakter.

Mutacje są źródłem różnorodności genetycznej, stanowiąc rezerwę zmienności dziedzicznej.

Klasyfikacja mutacji (slajd 7)

ze względu na charakter manifestacji
według miejsca pochodzenia
według poziomu występowania

1. Ze względu na charakter manifestacji:

są manifestacje dominujący i recesywny. Mutacje często zmniejszają żywotność lub płodność. Nazywa się mutacje, które gwałtownie zmniejszają żywotność, częściowo lub całkowicie zatrzymują rozwój pół-śmiercionośny i niezgodne z życiem - śmiertelny.(slajd 8.9)

2. Według miejsca pochodzenia:

Mutacja występująca w komórkach rozrodczych nie wpływa na cechy danego organizmu, lecz pojawia się dopiero w następnym pokoleniu. Takie mutacje nazywane są generatywny. Jeżeli w komórkach somatycznych zmienią się geny, to takie mutacje pojawiają się w tym organizmie i nie są przekazywane potomstwu podczas rozmnażania płciowego. Jednak w przypadku rozmnażania bezpłciowego, jeśli organizm rozwija się z komórki lub grupy komórek, które mają zmieniony – zmutowany – gen, mutacje mogą zostać przekazane potomstwu. Takie mutacje nazywane są somatyczny (slajd 10,11)

3. Według poziomu występowania:

Mutacje genowe (punktowe) są związane ze zmianami w sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA. Zmutowany gen przyczynia się do pojawienia się nowych alleli, co ma ważne znaczenie ewolucyjne (slajd 12,13).

Mutacje genomowe to mutacje, które powodują zmianę liczby chromosomów. Powstają w wyniku naruszenia mitozy lub mejozy.

W zależności od charakteru zmiany liczby chromosomów wyróżnia się:

Poliploidia– wzrost liczby chromosomów, wielokrotność zestawu haploidalnego: triploidalny (3n), tetraploidalny (4n). Poliploidię częściej obserwuje się u pierwotniaków i roślin. Heteroploidia(aneuploidia) - wzrost lub spadek liczby chromosomów niebędący wielokrotnością zestawu haploidalnego (slajdy 15, 16, 17, 18,19).

5. Czynniki mutagenne (slajd 20,21)

Mutacje spontaniczne - zachodzą w normalnych warunkach życia, zależą od czynników zewnętrznych i wewnętrznych, zachodzą w komórkach somatycznych i generatywnych .

Mutacje indukowane to sztuczne wytwarzanie mutacji przy użyciu mutagenów o różnym charakterze. Zdolność promieniowania jonizującego do wywoływania mutacji po raz pierwszy odkrył G.A. Nadson i G.S. Filipow. W 1927 roku amerykański naukowiec Joseph Muller udowodnił, że częstotliwość mutacji wzrasta wraz ze wzrostem dawki ekspozycji. Naukowcy uważają, że dziedziczenie mutacji budzi pewne obawy, ponieważ może zwiększać ryzyko zachorowania na raka. Zmutowany gen chroni Azjatów przed alkoholizmem. Dlaczego odsetek alkoholików w krajach azjatyckich jest znacznie niższy niż w krajach, w których większość populacji stanowi tzw. ludność biała?

Nazywa się czynniki środowiskowe powodujące mutacje – mutageny .

Tam są:

Mutageny fizyczne

Promieniowanie jonizujące i ultrafioletowe;

Zbyt wysoka lub niska temperatura;

Mutageny chemiczne

Azotany, azotyny, pestycydy, nikotyna, metanol, benzopiren.

Niektóre dodatki do żywności, takie jak węglowodory aromatyczne;

Produkty naftowe;

Rozpuszczalniki organiczne;

Leki, preparaty rtęciowe, leki immunosupresyjne.

Mutageny biologiczne

Niektóre wirusy (odra, różyczka, wirus grypy)

Produkty metaboliczne (produkty utleniania lipidów );

Właściwości mutacji (slajd 22)

mutacje są dziedziczne, tj. przekazywane są z pokolenia na pokolenie.
mutacje zachodzą nagle (spontanicznie), w sposób nieukierunkowany.
mutacje nie są ukierunkowane - każde locus może mutować, powodując zmiany zarówno w drobnych, jak i życiowych zmianach w dowolnym kierunku.
te same mutacje mogą występować wielokrotnie.
mutacje są indywidualne, tj. występują u osobników.
mutacje mogą być korzystne, szkodliwe, neutralne; dominujący i recesywny.

Znaczenie mutacji

Służą jako rezerwa zmienności dziedzicznej (zachowanej w populacji w formie ukrytej-recesywnej) i są materiałem do ewolucji.

Przyczyna wielu dziedzicznych chorób i deformacji.

Indukowane mutacje „dostarczają” materiał do sztucznej selekcji i selekcji.

Konsolidacja badanego materiału.

Jakie znaczenie ma zmienność dziedziczna dla człowieka?

Zdrowie obecnych, przyszłych pokoleń ludzi w dużej mierze zależy od tego, jaki ładunek genetyczny odziedziczyliśmy od poprzednich, ile mutacji zgromadziła ludzkość. Problem w tym, że przyspieszenie tempa mutacji prowadzi do wzrostu liczby osób z wadami wrodzonymi i szkodliwymi zaburzeniami, które są dziedziczne. W tym kontekście jednym z najważniejszych zadań ochrony przyrody i zapewnienia bezpieczeństwa genetycznego człowieka jest monitorowanie środowiska i identyfikacja substancji zanieczyszczających o działaniu mutagennym i rakotwórczym.