Evrensel genetik kod. Genetik kod: açıklama, özellikler, araştırma tarihi

Genetik kod, bir nükleik asit molekülündeki nükleotid dizisini kullanarak bir protein molekülündeki amino asit dizisini kodlamanın bir yoludur. Genetik kodun özellikleri bu kodlamanın özelliklerinden kaynaklanmaktadır.

Her protein amino asidi ardışık üç nükleik asit nükleotidi ile eşleştirilir. üçlü, veya kodon. Her nükleotid dört azotlu bazdan birini içerebilir. RNA'da bunlar adenin (A), urasil (U), guanin (G), sitozin (C)'dir. Azotlu bazları farklı şekillerde birleştirerek (içinde bu durumda Bunları içeren nükleotidler) birçok farklı üçlü elde edebilirsiniz: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC, vb. Olası kombinasyonların toplam sayısı 64, yani 43'tür.

Canlı organizmaların proteinleri yaklaşık 20 amino asit içerir. Doğa, her bir amino asidi üç değil iki nükleotid ile kodlamayı "planlamış olsaydı", o zaman bu tür çiftlerin çeşitliliği yeterli olmazdı, çünkü bunlardan yalnızca 16 tanesi olurdu, yani. 42.

Böylece, Genetik kodun ana özelliği üçlü olmasıdır. Her amino asit üçlü bir nükleotid tarafından kodlanır.

Biyolojik moleküllerde kullanılan amino asitlerden önemli ölçüde daha fazla sayıda farklı üçlüler bulunduğundan, canlı doğada aşağıdaki özellik gerçekleşmiştir: fazlalık genetik Kod. Pek çok amino asit tek bir kodon tarafından değil birkaç kodon tarafından kodlanmaya başlandı. Örneğin, glisin amino asidi dört farklı kodon tarafından kodlanır: GGU, GGC, GGA, GGG. Fazlalık da denir yozlaşma.

Amino asitler ve kodonlar arasındaki yazışmalar tablolarda gösterilmektedir. Örneğin, bunlar:

Nükleotidlerle ilgili olarak genetik kod aşağıdaki özelliğe sahiptir: belirsizlik(veya özgüllük): her kodon yalnızca bir amino asite karşılık gelir. Örneğin, GGU kodonu yalnızca glisini kodlayabilir, başka amino asidi kodlayamaz.

Tekrar. Fazlalık, birden fazla üçlünün aynı amino asidi kodlayabileceği anlamına gelir. Özgüllük - her spesifik kodon yalnızca bir amino asidi kodlayabilir.

Genetik kodda özel bir noktalama işareti yoktur (polipeptit sentezinin sonunu gösteren durdurma kodonları hariç). Noktalama işaretlerinin işlevi üçlülerin kendileri tarafından gerçekleştirilir - birinin sonu diğerinin başlayacağı anlamına gelir. Bu, genetik kodun aşağıdaki iki özelliğini ima eder: süreklilik Ve örtüşmeyen. Süreklilik, üçlemelerin hemen arka arkaya okunması anlamına gelir. Örtüşmeme, her bir nükleotidin yalnızca bir üçlünün parçası olabileceği anlamına gelir. Yani bir sonraki üçlünün ilk nükleotidi her zaman önceki üçlünün üçüncü nükleotidinden sonra gelir. Bir kodon, kendisinden önceki kodonun ikinci veya üçüncü nükleotidi ile başlayamaz. Başka bir deyişle kod örtüşmez.

Genetik kodun özelliği var çok yönlülük. Dünyadaki tüm organizmalar için aynı olan bu durum, yaşamın kökenindeki birliğin göstergesidir. Bunun çok nadir istisnaları vardır. Örneğin mitokondri ve kloroplastlardaki bazı üçlüler, normal amino asitlerin dışında amino asitleri kodlar. Bu, yaşamın başlangıcında genetik kodda biraz farklı varyasyonların bulunduğunu düşündürebilir.

Son olarak genetik kod gürültü bağışıklığı fazlalık olarak özelliğinin bir sonucudur. Bazen DNA'da meydana gelen nokta mutasyonları genellikle bir azotlu bazın diğeriyle yer değiştirmesiyle sonuçlanır. Bu üçlüyü değiştirir. Mesela AAA’ydı ama mutasyondan sonra AAG oldu. Ancak bu tür değişiklikler her zaman sentezlenen polipeptitteki amino asitte bir değişikliğe yol açmaz çünkü genetik kodun artıklık özelliğinden dolayı her iki üçlü de bir amino asite karşılık gelebilir. Mutasyonların çoğu zaman zararlı olduğu göz önüne alındığında, gürültü bağışıklığı özelliği faydalıdır.

Genetik veya biyolojik kod, canlı doğanın evrensel özelliklerinden biridir ve kökeninin birliğini kanıtlar. Genetik Kod bir polipeptidin amino asit dizisini, bir nükleik asit nükleotid dizisini (mesajcı RNA veya üzerinde mRNA'nın sentezlendiği tamamlayıcı bir DNA bölümü) kullanarak kodlamaya yönelik bir yöntemdir.

Başka tanımlar da var.

Genetik Kod- bu, her bir amino asidin (canlı proteinlerin bir kısmı) üç nükleotidden oluşan spesifik bir diziye karşılık gelmesidir. Genetik Kod nükleik asit bazları ve protein amino asitleri arasındaki ilişkidir.

Bilimsel literatürde genetik kod, bir organizmanın DNA'sındaki, onun bireyselliğini belirleyen nükleotid dizisi anlamına gelmez.

Bir organizmanın veya türün bir kodu, diğerinin ise başka bir kodu olduğunu varsaymak yanlıştır. Genetik kod, amino asitlerin nükleotidler tarafından nasıl kodlandığıdır (yani prensip, mekanizma); tüm canlılar için evrenseldir, tüm organizmalar için aynıdır.

Bu nedenle sözde bilimsel literatürde ve filmlerde sıklıkla kullanılan “Bir kişinin genetik kodu” veya “Bir organizmanın genetik kodu” demek yanlıştır.

Bu durumlarda genellikle bir kişinin, bir organizmanın vs. genomunu kastediyoruz.

Canlı organizmaların çeşitliliği ve yaşam aktivitelerinin özellikleri öncelikle proteinlerin çeşitliliğinden kaynaklanmaktadır.

Bir proteinin spesifik yapısı, bileşimini oluşturan çeşitli amino asitlerin sırasına ve miktarına göre belirlenir. Peptitin amino asit dizisi, biyolojik bir kod kullanılarak DNA'da şifrelenir. Monomer kümesinin çeşitliliği açısından bakıldığında DNA, bir peptidden daha ilkel bir moleküldür. DNA sadece dört nükleotidin farklı değişimlerinden oluşur. Bu durum araştırmacıların DNA'yı kalıtımın materyali olarak görmelerini uzun süre engelledi.

Amino asitler nükleotidler tarafından nasıl kodlanır?

1) Nükleik asitler (DNA ve RNA), nükleotidlerden oluşan polimerlerdir.

Her nükleotid dört azotlu bazdan birini içerebilir: adenin (A, en: A), guanin (G, G), sitozin (C, en: C), timin (T, en: T). RNA durumunda timin, urasil (U, U) ile değiştirilir.

Genetik kod dikkate alınırken sadece azotlu bazlar dikkate alınır.

Daha sonra DNA zinciri, doğrusal dizileri olarak temsil edilebilir. Örneğin:

Bu kodu tamamlayan mRNA bölümü aşağıdaki gibi olacaktır:

2) Proteinler (polipeptitler), amino asitlerden oluşan polimerlerdir.

Canlı organizmalarda polipeptitler oluşturmak için 20 amino asit kullanılır (birkaç tane daha çok nadirdir). Bunları belirtmek için bir harf de kullanabilirsiniz (ancak daha sıklıkla üç harf kullanırlar - amino asit adının kısaltması).

Bir polipeptitteki amino asitler ayrıca bir peptit bağıyla doğrusal olarak bağlanır. Örneğin, bir proteinin aşağıdaki amino asit dizisine sahip bir bölümü olduğunu varsayalım (her amino asit bir harfle gösterilir):

3) Eğer görev her amino asidi nükleotid kullanarak kodlamaksa, o zaman iş 20 harfin 4 harfle nasıl kodlanacağına gelir.

Bu, 20 harfli bir alfabenin harflerini 4 harfli bir alfabenin birkaç harfinden oluşan kelimelerle eşleştirerek yapılabilir.

Bir amino asit bir nükleotid tarafından kodlanıyorsa yalnızca dört amino asit kodlanabilir.

Her bir amino asit, RNA zincirinde ardışık iki nükleotid ile ilişkiliyse, on altı amino asit kodlanabilir.

Aslında dört harf (A, U, G, C) varsa, bunların farklı ikili kombinasyonlarının sayısı 16 olacaktır: (AU, UA), (AG, GA), (AC, CA), (UG, GU), ( UC, CU), (GC, CG), (AA, UU, GG, CC).

[Algılama kolaylığı için parantez kullanılmıştır.] Bu, böyle bir kodla (iki harfli bir kelime) yalnızca 16 farklı amino asidin kodlanabileceği anlamına gelir: her birinin kendi kelimesi olacaktır (ardışık iki nükleotid).

Matematikten kombinasyon sayısını belirleyen formül şuna benzer: ab = n.

Burada n farklı kombinasyonların sayısı, a alfabedeki harflerin sayısı (veya sayı sisteminin tabanı), b kelimedeki harflerin sayısı (veya sayıdaki rakamlar). Bu formülde 4 harfli alfabeyi ve iki harften oluşan kelimeleri yerine koyarsak 42 = 16 elde ederiz.

Her amino asit için ardışık üç nükleotid kod kelimesi kullanılırsa 43 = 64 farklı amino asit kodlanabilir, çünkü üçlü grup halinde alınan dört harften (örneğin AUG, GAA, CAU) 64 farklı kombinasyon yapılabilir. , GGU, vb.).

D.). Bu zaten 20 amino asidi kodlamak için fazlasıyla yeterli.

Kesinlikle genetik kodda kullanılan üç harfli kod. Bir amino asidi kodlayan ardışık üç nükleotid denir. üçlü(veya kodon).

Her amino asit belirli bir nükleotid üçlüsüyle ilişkilidir.

Ek olarak, üçlü kombinasyonlar fazla miktardaki amino asitlerin sayısıyla örtüştüğünden, birçok amino asit birkaç üçlü tarafından kodlanır.

Üç üçlü amino asitlerin (UAA, UAG, UGA) hiçbirini kodlamaz.

Yayının sonunu belirtirler ve çağrılırlar. kodonları durdurmak(veya saçma kodonlar).

AUG üçlüsü yalnızca amino asit metionini kodlamakla kalmaz, aynı zamanda translasyonu da başlatır (bir başlangıç ​​kodonunun rolünü oynar).

Aşağıda nükleotit üçlülerine karşılık gelen amino asit tabloları verilmiştir.

İlk tabloyu kullanarak belirli bir üçlüden karşılık gelen amino asidi belirlemek uygundur. İkincisi - belirli bir amino asit için ona karşılık gelen üçlüler.

Genetik kodun uygulanmasına ilişkin bir örneği ele alalım. Aşağıdaki içeriğe sahip bir mRNA olsun:

Nükleotid dizisini üçlülere ayıralım:

Her üçlüyü kodladığı polipeptidin amino asidiyle ilişkilendirelim:

Metiyonin - Aspartik asit - Serin - Treonin - Triptofan - Lösin - Lösin - Lizin - Asparajin - Glutamin

Son üçlü bir durdurma kodonudur.

Genetik kodun özellikleri

Genetik kodun özellikleri büyük ölçüde amino asitlerin kodlanma şeklinin bir sonucudur.

İlk ve bariz özellik üçlülük.

Kod biriminin üç nükleotidden oluşan bir dizi olduğu gerçeğini ifade eder.

Genetik kodun önemli bir özelliği, örtüşmeyen. Bir üçlüde yer alan bir nükleotid diğerine dahil edilemez.

Yani, AGUGAA dizisi yalnızca AGU-GAA olarak okunabilir, ancak örneğin şu şekilde okunamaz: AGU-GUG-GAA. Yani, eğer bir GU çifti bir üçlüye dahil edilmişse, halihazırda bir diğerinin bileşeni olamaz.

Altında belirsizlik Genetik kod, her üçlünün yalnızca bir amino asite karşılık geldiğini anlar.

Örneğin, AGU üçlüsü serin amino asidini kodlar, başka hiçbir şeyi kodlamaz.

Genetik Kod

Bu üçlü benzersiz bir şekilde yalnızca bir amino asite karşılık gelir.

Öte yandan, birden fazla üçlü bir amino asite karşılık gelebilir. Örneğin aynı serin, AGU'ya ek olarak AGC kodonuna karşılık gelir. Bu özelliğe denir yozlaşma genetik Kod.

Dejenerasyon birçok mutasyonun zararsız kalmasına izin verir, çünkü çoğu zaman DNA'daki bir nükleotidin değiştirilmesi üçlünün değerinde bir değişikliğe yol açmaz. Üçlü amino asit yazışmaları tablosuna yakından bakarsanız, bir amino asidin birkaç üçlü tarafından kodlanması durumunda, bunların genellikle son nükleotid açısından farklılık gösterdiğini, yani herhangi bir şey olabileceğini görebilirsiniz.

Genetik kodun diğer bazı özelliklerine de dikkat çekilmiştir (süreklilik, gürültü bağışıklığı, evrensellik vb.).

Dayanıklılık, bitkilerin yaşam koşullarına adaptasyonudur. Olumsuz faktörlerin etkisine karşı bitkilerin temel reaksiyonları.

Bitki direnci, aşırı çevresel faktörlerin (toprak ve hava kuraklığı) etkilerine dayanma yeteneğidir.

Genetik kodun benzersizliği şu şekilde ortaya çıkar:

Bu özellik evrim süreci sırasında geliştirildi ve genetik olarak sabitlendi. Olumsuz koşulların olduğu bölgelerde stabil dekoratif formlar ve yerel kültür bitki çeşitleri - kuraklığa dayanıklıdır. Bitkilerde bulunan belirli bir direnç seviyesi, yalnızca aşırı çevresel faktörlerin etkisi altında ortaya çıkar.

Böyle bir faktörün ortaya çıkmasının bir sonucu olarak, tahriş aşaması başlar - bir dizi fizyolojik parametrenin normundan keskin bir sapma ve bunların hızlı bir şekilde normale dönmesi. Daha sonra metabolik hızda bir değişiklik ve hücre içi yapılarda hasar meydana gelir. Aynı zamanda tüm sentetik olanlar bastırılır, tüm hidrolitik olanlar etkinleştirilir ve vücudun genel enerji arzı azalır. Faktörün etkisi eşik değerini aşmıyorsa uyum aşamasına geçilir.

Adapte olmuş bir bitki, aşırı bir faktöre tekrarlanan veya artan maruziyete daha az tepki verir. Açık organizma düzeyi Adaptasyon mekanizmalarına çoklu organlar arasındaki etkileşim de eklenir. Su akışlarının, minerallerin ve minerallerin hareketinin zayıflaması organik bileşikler organlar arasındaki rekabeti şiddetlendirir, büyümeleri durur.

Bitkilerde biyostabilite tanımlanmış. Bitkilerin hala canlı tohumlar oluşturduğu ekstrem faktörün maksimum değeri. Tarımsal stabilite, verim azalma derecesine göre belirlenir. Bitkiler, belirli bir tür aşırı faktöre karşı dirençleriyle karakterize edilir - kışlamaya, gaza, tuza, kuraklığa dayanıklı.

Yuvarlak kurtların türü, yassı kurtların aksine, birincil bir vücut boşluğuna sahiptir - vücut duvarı ile iç organlar arasındaki boşlukları dolduran parankimin tahrip olması nedeniyle oluşan bir şizocoel - işlevi taşımadır.

Homeostazı korur. Vücut şekli yuvarlaktır. Bütünlük kesilmiştir. Kaslar, uzunlamasına bir kas tabakası ile temsil edilir. Bağırsak içinden geçer ve 3 bölümden oluşur: ön, orta ve arka. Ağız açıklığı vücudun ön ucunun ventral yüzeyinde bulunur. Farinks karakteristik bir üçgen lümenine sahiptir. Boşaltım sistemi protonephridia veya özel cilt bezleri - hipodermal bezler ile temsil edilir. Türlerin çoğu dioiktir ve yalnızca cinsel yolla ürerler.

Gelişim doğrudandır, daha az sıklıkla metamorfozla gerçekleşir. Vücudun sabit bir hücresel bileşimine sahiptirler ve yenilenme yeteneklerinden yoksundurlar. Ön bağırsak ağız boşluğu, farenks ve yemek borusundan oluşur.

Orta veya arka bölümleri yoktur. Boşaltım sistemi hipodermisin 1-2 dev hücresinden oluşur. Boyuna boşaltım kanalları hipodermisin yan sırtlarında bulunur.

Genetik kodun özellikleri. Üçlü kodun kanıtı. Kodonların kodunun çözülmesi. Kodonları durdurun. Genetik baskılama kavramı.

Bir genin, bir proteinin birincil yapısındaki bilgiyi kodladığı fikri, F.

Crick'in dizi hipotezi, gen elemanlarının dizisinin polipeptit zincirindeki amino asit kalıntılarının dizisini belirlediğini öne sürüyor. Dizi hipotezinin geçerliliği, genin ve kodladığı polipeptidin yapılarının eşdoğrusallığı ile kanıtlanır. 1953'teki en önemli gelişme şu düşünceydi. Bu kod büyük olasılıkla üçlüdür.

; DNA baz çiftleri: A-T, T-A, G-C, C-G - her çift bir amino aside karşılık geliyorsa yalnızca 4 amino asidi kodlayabilir. Bildiğiniz gibi proteinler 20 temel amino asit içerir. Her amino asidin 2 baz çifti olduğunu varsayarsak, 16 amino asit (4*4) kodlanabilir; bu da yine yeterli değildir.

Eğer kod üçlü ise 4 baz çiftinden 64 kodon (4*4*4) yapılabilir, bu da 20 amino asidi kodlamak için fazlasıyla yeterlidir. Crick ve meslektaşları kodun üçlü olduğunu varsaydılar, kodonlar arasında "virgül", yani ayırıcı işaretler yoktu; Bir genin içindeki kod sabit bir noktadan tek yönde okunur. 1961 yazında Kirenberg ve Mattei ilk kodonun kodunun çözüldüğünü bildirdiler ve hücresiz bir protein sentezi sisteminde kodonların bileşimini oluşturmak için bir yöntem önerdiler.

Böylece fenilalanin kodonu mRNA'da UUU olarak kopyalandı. Ayrıca 1965 yılında Korana, Nirenberg ve Leder tarafından geliştirilen yöntemlerin uygulanması sonucunda.

modern haliyle bir kod sözlüğü derlendi. Dolayısıyla, bazların kaybı veya eklenmesi nedeniyle T4 fajlarında mutasyonların meydana gelmesi, kodun üçlü yapısının kanıtıydı (özellik 1). Kodun "okunması" sırasında çerçeve kaymalarına yol açan bu silme ve eklemeler, yalnızca kodun doğruluğunun yeniden sağlanmasıyla ortadan kaldırıldı, bu da mutantların ortaya çıkmasını engelledi. Bu deneyler aynı zamanda üçlülerin örtüşmediğini, yani her bazın yalnızca bir üçlüye (özellik 2) ait olabileceğini gösterdi.

Çoğu amino asitin birden fazla kodonu vardır. Amino asit sayısının bulunduğu kod daha az sayı Kodonlara dejenere (özellik 3) denir, yani.

yani belirli bir amino asit birden fazla üçlü tarafından kodlanabilir. Ayrıca üç kodon hiçbir amino asidi kodlamaz ("saçma kodonlar") ve bir "durdurma sinyali" görevi görür. Durdurma kodonu, DNA'nın işlevsel bir birimi olan sistronun uç noktasıdır. Durdurma kodonları tüm türlerde aynıdır ve UAA, UAG, UGA olarak temsil edilir. Kodun dikkate değer bir özelliği evrensel olmasıdır (özellik 4).

Tüm canlı organizmalarda aynı üçlüler aynı amino asitleri kodlar.

E. coli ve mayada üç tip mutant kodon sonlandırıcının varlığı ve bunların baskılanması gösterilmiştir. Farklı genlerin anlamsız alellerini "yorumlayan" baskılayıcı genlerin keşfi, genetik kodun çevirisinin değişebileceğini gösteriyor.

TRNA'ların antikodonunu etkileyen mutasyonlar, kodon özgüllüğünü değiştirir ve mutasyonların translasyon düzeyinde baskılanması olasılığını yaratır. Belirli ribozomal proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle translasyon düzeyinde baskılanma meydana gelebilir. Bu mutasyonların bir sonucu olarak ribozom, örneğin anlamsız kodonları okurken "hatalar yapar" ve bunları mutant olmayan bazı tRNA'ları kullanarak "yorumlar". Translasyon seviyesinde etkili olan genotipik baskılamanın yanı sıra anlamsız alellerin fenotipik baskılanması da mümkündür: sıcaklık düştüğünde, hücreler ribozomlara bağlanan aminoglikozit antibiyotiklere, örneğin streptomisin'e maruz kaldığında.

22. Yüksek bitkilerin üremesi: bitkisel ve eşeysiz. Sporlanma, spor yapısı, eşit ve heterosporlu Canlı maddenin bir özelliği olarak üreme, yani bireyin kendi türünü oluşturma yeteneği, evrimin ilk aşamalarında mevcuttu.

Üreme biçimleri 2 türe ayrılabilir: aseksüel ve cinsel. Eşeysiz üremenin kendisi, özel hücrelerin - sporların yardımıyla germ hücrelerinin katılımı olmadan gerçekleştirilir. Mitotik bölünmenin bir sonucu olarak aseksüel üreme organlarında - sporangia'da oluşurlar.

Çimlenme sırasında spor, sporun üreme ve dağılma işlevini kaybettiği tohumlu bitki sporları dışında, anneye benzer yeni bir birey üretir. Sporlar aynı zamanda tek hücreli sporların dışarı saçılmasıyla indirgeme bölünmesiyle de oluşturulabilir.

Bitkisel (bir sürgünün, yaprağın, kökün bir kısmı) veya tek hücreli alglerin ikiye bölünmesiyle bitkilerin çoğaltılmasına bitkisel (soğan, kesimler) denir.

Cinsel üreme, özel seks hücreleri - gametler tarafından gerçekleştirilir.

Gametler mayoz bölünme sonucu oluşur, dişi ve erkek vardır. Füzyonlarının bir sonucu olarak, daha sonra yeni bir organizmanın gelişeceği bir zigot ortaya çıkar.

Bitkiler gamet türlerine göre farklılık gösterir. Bazı tek hücreli organizmalarda belirli zamanlarda gamet görevi görür. Farklı cinsiyetteki organizmalar (gametler) birleşir - bu cinsel sürece denir hologram. Erkek ve dişi gametler morfolojik olarak benzer ve hareketli ise bunlar izogametlerdir.

Ve cinsel süreç - eşeşli. Dişi gametler erkeklere göre biraz daha büyük ve daha az hareketliyse, bunlar heterogamettir ve süreç heterogamidir. Oogamy - dişi gametler çok büyük ve hareketsizdir, erkek gametler ise küçük ve hareketlidir.

12345678910Sonraki ⇒

Genetik kod - DNA üçlüleri ve protein amino asitleri arasındaki yazışma

Proteinlerin yapısını mRNA ve DNA'nın nükleotitlerinin doğrusal dizisinde kodlama ihtiyacı, çeviri sırasında aşağıdakilerin ortaya çıkmasıyla belirlenir:

• mRNA matrisindeki monomer sayısı ile ürün - sentezlenen protein arasında bir yazışma yoktur;
• RNA ile protein monomerleri arasında yapısal bir benzerlik yoktur.

Bu, matris ile ürün arasındaki tamamlayıcı etkileşimi ortadan kaldırır; bu, replikasyon ve transkripsiyon sırasında yeni DNA ve RNA moleküllerinin yapımının gerçekleştirildiği prensiptir.

Buradan, mRNA nükleotidlerinin hangi dizisinin, belirli bir dizide bir proteine ​​amino asitlerin dahil edilmesini sağladığını bulmasına izin veren bir "sözlüğün" olması gerektiği ortaya çıkıyor. Bu "sözlüğe" genetik, biyolojik, nükleotid veya amino asit kodu denir. DNA ve mRNA'daki belirli bir nükleotid dizisini kullanarak proteinleri oluşturan amino asitleri şifrelemenizi sağlar. Belirli özelliklerle karakterize edilir.

Üçlülük. Kodun özelliklerini belirlemedeki ana sorulardan biri, bir amino asidin proteine ​​dahil edilmesini belirlemesi gereken nükleotid sayısı sorusuydu.

Bir amino asit dizisinin şifrelenmesindeki kodlama elemanlarının aslında nükleotidlerin üçlüleri olduğu veya üçüzler, hangilerinin adı verildi "kodonlar".

Kodonların anlamı.

64 kodondan, amino asitlerin sentezlenen polipeptit zincirine dahil edilmesinin 61 üçlüyü kodladığını ve geri kalan 3'ün - UAA, UAG, UGA - amino asitlerin proteine ​​dahil edilmesini kodlamadığını ve orijinal olarak olduğunu tespit etmek mümkün oldu. anlamsız veya anlamsız kodonlar denir. Ancak daha sonra bu üçlülerin çevirinin tamamlandığını işaret ettiği gösterildi ve bu nedenle bunlara sonlandırma veya durdurma kodonları adı verildi.

DNA'nın kodlama zincirindeki mRNA kodonları ve 5' ucundan 3' ucuna kadar olan nükleotid üçlüleri aynı nitrojen baz dizisine sahiptir, ancak DNA'da mRNA'nın karakteristiği olan urasil (U) yerine orada bulunur. timindir (T).

özgüllük.

Her kodon yalnızca belirli bir amino asite karşılık gelir. Bu anlamda genetik kod kesinlikle açıktır.

Tablo 4-3.

Belirsizlik, genetik kodun özelliklerinden biridir ve şu şekilde ortaya çıkar:

Protein sentezleme sisteminin ana bileşenleri

Gerekli Bileşenler	Fonksiyonlar
1. Amino asitler	Protein sentezi için substratlar
2.tRNA	tRNA'lar adaptör görevi görür. Alıcı uçları amino asitlerle etkileşime girer ve antikodonları mRNA'nın kodonuyla etkileşime girer.
3. Aminoasil-tRNA sentetaz	Her aa-tRNA sentetaz, 20 amino asitten birinin karşılık gelen tRNA'ya spesifik bağlanmasını katalize eder.
4.mRNA	Matris, proteinlerin birincil yapısını belirleyen doğrusal bir kodon dizisi içerir.
5. Ribozomlar	Protein sentezinin yeri olan ribonükleoprotein hücre altı yapıları
6.	Enerji kaynakları
7. Başlangıç, uzama ve sonlanmanın protein faktörleri	Çeviri süreci için gerekli olan spesifik ekstraribozomal proteinler (12 başlatma faktörü: elF; 2 uzama faktörü: eEFl, eEF2 ve sonlandırma faktörleri: eRF)
8. Magnezyum iyonları	Ribozom yapısını stabilize eden kofaktör

Notlar: elF( ökaryotik başlangıç ​​faktörleri) — başlatma faktörleri; eEF ( ökaryotik uzama faktörleri) — uzama faktörleri; eRF ( ökaryotik serbest bırakan faktörler) sonlandırma faktörleridir.

Dejenerasyon. MRNA ve DNA'da her biri 20 amino asitten birinin proteine ​​dahil edilmesini kodlayan 61 üçlü vardır.

Bundan, bilgi moleküllerinde aynı amino asidin bir proteine ​​dahil edilmesinin birkaç kodon tarafından belirlendiği sonucu çıkar. Biyolojik kodun bu özelliğine dejenerasyon denir.

İnsanlarda yalnızca 2 amino asit bir kodonla kodlanır (Met ve Tri), Leu, Ser ve Apr - altı kodonla ve Ala, Val, Gly, Pro, Tre - dört kodonla kodlanır (Tablo).

Kodlama dizilerinin fazlalığı, bir kodun en değerli özelliğidir, çünkü dış ve iç ortamın olumsuz etkilerine karşı bilgi akışının istikrarını arttırır. Bir proteine ​​dahil edilecek amino asidin niteliğini belirlerken kodondaki üçüncü nükleotid, ilk ikisi kadar önemli değildir. Tablodan da anlaşılacağı üzere. 4-4'te, birçok amino asit için, bir kodonun üçüncü pozisyonundaki bir nükleotidin değiştirilmesi, onun anlamını etkilemez.

Bilgi kaydının doğrusallığı.

Çeviri sırasında mRNA kodonları sabit bir başlangıç ​​noktasından sırayla "okunur" ve üst üste gelmez. Bilgi kaydı, bir kodonun sonunu ve bir sonrakinin başlangıcını gösteren sinyalleri içermez. AUG kodonu başlatma kodonudur ve mRNA'nın hem başında hem de diğer kısımlarında Met olarak okunur. Bunu takip eden üçlüler, polipeptit zincirinin sentezinin tamamlandığı durdurma kodonuna kadar aralıksız olarak sırayla okunur.

Çok yönlülük.

Yakın zamana kadar kodun kesinlikle evrensel olduğuna inanılıyordu; Kod kelimelerinin anlamı incelenen tüm organizmalar için aynıdır: virüsler, bakteriler, bitkiler, amfibiler, insanlar dahil memeliler.

Ancak daha sonra bir istisna ortaya çıktı; mitokondriyal mRNA'nın, nükleer kökenli mRNA'dan farklı bir anlama sahip 4 üçlü içerdiği ortaya çıktı. Böylece, mitokondriyal mRNA'da üçlü UGA Tri'yi, AUA Met'i kodlar ve ACA ve AGG ek durdurma kodonları olarak okunur.

Gen ve ürünün eşdoğrusallığı.

Prokaryotlarda, bir genin kodon dizisi ile protein ürünündeki amino asit dizisi arasında doğrusal bir yazışma bulunmuştur veya dedikleri gibi, gen ile ürün arasında eşdoğrusallık vardır.

Tablo 4-4.

Genetik Kod

İlk temel	İkinci üs
	sen	İLE	A	G
sen	UUU Saç Kurutma Makinesi	UCU Cep	UAU Atış Poligonu	UGU Cis
UUC Saç Kurutma Makinesi	UCC Sunucusu	iASTir	UGC Cis
UUA Lei	UCA Cep	UAA*	UGA*
UUG Lei	UCG Ser	UAG*	UGG Nisan
İLE	CUU Lei	CCU Pro	CAU Gis	CGU Nisan
CUC Lei	SSS Pro	SAS Gis	CGC Nisan
CUA Lei	SSA Profesyoneli	SAA Gln	CGA Nisan
CUG Lei	CCG Pro	CAG Gln	CGG Nisan
A	AUU Ile	ACU Tpe	AAU Asn	AGÜ Ser
AUC Ile	ACC Tre	AAS Asn	AGG Gri
AUA Meth	ASA Tre	AAA Liz	AGA Nisan
AĞUSTOS Buluştu	ACG Tre	AAG Liz	AGG Nisan
G	GUU Yasağı	GCU Ala	GAÜ Asp	GGU Gli
GUC Val	GCC Ala	GAC Asp	GGC Gli
GUA Val	GSA Ala	GAA Glu	GGA Gli
GUG Val	GСG Ala	GAG Glu	GGG Neşesi

Notlar: U - urasil; C - sitozin; A - adenin; G - guanin; *—sonlandırma kodonu.

Ökaryotlarda, proteindeki amino asit dizisiyle eşdoğrusal olan bir gendeki baz dizileri nitronlar tarafından kesilir.

Bu nedenle ökaryotik hücrelerde, bir proteinin amino asit dizisi, intronların transkripsiyon sonrası çıkarılmasından sonra bir gendeki veya olgun mRNA'daki ekson dizisiyle aynı doğrultudadır.

Genetik kod bir kayıt sistemidir kalıtsal bilgi nükleik asit moleküllerinde, DNA veya RNA'daki nükleotid dizilerinin belirli bir değişimine dayanarak, proteindeki amino asitlere karşılık gelen kodonlar oluşturur.

Genetik kodun özellikleri.

Genetik kodun çeşitli özellikleri vardır.

Üçlülük.

Dejenerasyon veya artıklık.

Belirsizlik.

Polarite.

Örtüşmeyen.

Kompaktlık.

Çok yönlülük.

Bazı yazarların, kodda yer alan nükleotidlerin kimyasal özellikleri veya vücut proteinlerinde ayrı ayrı amino asitlerin oluşma sıklığı vb. ile ilgili kodun başka özelliklerini de önerdiği unutulmamalıdır. Bununla birlikte, bu özellikler yukarıda sıralananlardan kaynaklanmaktadır, bu yüzden onları burada ele alacağız.

A. Üçlülük. Genetik kod, birçok karmaşık biçimde organize edilmiş sistem gibi, en küçük yapısal ve en küçük işlevsel birime sahiptir. Üçlü, genetik kodun en küçük yapısal birimidir. Üç nükleotidden oluşur. Kodon, genetik kodun en küçük işlevsel birimidir. Tipik olarak mRNA'nın üçlülerine kodon denir. Genetik kodda bir kodon çeşitli işlevleri yerine getirir. Öncelikle asıl işlevi tek bir amino asidi kodlamasıdır. İkinci olarak, kodon bir amino asidi kodlamayabilir ancak bu durumda başka bir işlevi yerine getirir (aşağıya bakınız). Tanımdan da görülebileceği gibi üçlü, karakterize eden bir kavramdır. temel yapısal birim genetik kod (üç nükleotid). Kodon – karakterize eder temel anlam birimi genom - üç nükleotid, bir amino asidin polipeptit zincirine bağlanmasını belirler.

Temel yapı birimi önce teorik olarak çözüldü, ardından varlığı deneysel olarak doğrulandı. Aslında 20 amino asit bir veya iki nükleotid ile kodlanamaz çünkü ikincisinden sadece 4 tane var Dört nükleotitten üçü 43 = 64 varyant verir, bu da canlı organizmalarda bulunan amino asitlerin sayısından daha fazlasını kapsar (bkz. Tablo 1).

Tabloda sunulan 64 nükleotid kombinasyonunun iki özelliği vardır. İlk olarak, 64 üçlü varyanttan yalnızca 61'i kodondur ve herhangi bir amino asidi kodlar. duyu kodonları. Üç üçlü kodlamıyor

amino asitler a, çevirinin sonunu gösteren durdurma sinyalleridir. Böyle üç üçüz var - UAA, UAG, UGA bunlara “anlamsız” (saçma kodonlar) da denir. Bir üçlüdeki bir nükleotidin diğeriyle değiştirilmesiyle ilişkili bir mutasyonun sonucu olarak, bir duyu kodonundan anlamsız bir kodon ortaya çıkabilir. Bu tip mutasyona denir saçma mutasyon. Gen içinde (bilgi bölümünde) böyle bir durdurma sinyali oluşursa, o zaman bu yerdeki protein sentezi sırasında süreç sürekli olarak kesintiye uğrayacaktır - proteinin yalnızca ilk (durma sinyalinden önce) kısmı sentezlenecektir. Bu patolojiye sahip bir kişi protein eksikliği yaşayacak ve bu eksikliğe bağlı semptomlar yaşayacaktır. Örneğin hemoglobin beta zincirini kodlayan gende bu tür bir mutasyon tespit edildi. Kısaltılmış, aktif olmayan bir hemoglobin zinciri sentezlenir ve bu hızla yok edilir. Sonuç olarak beta zincirinden yoksun bir hemoglobin molekülü oluşur. Böyle bir molekülün görevini tam olarak yerine getirmesinin mümkün olmadığı açıktır. Hemolitik anemi (beta-sıfır talasemi, Yunanca “Thalas” kelimesinden - bu hastalığın ilk keşfedildiği Akdeniz) olarak gelişen ciddi bir hastalık ortaya çıkar.

Durdurma kodonlarının etki mekanizması duyu kodonlarının etki mekanizmasından farklıdır. Bu, amino asitleri kodlayan tüm kodonlar için karşılık gelen tRNA'ların bulunmuş olmasından kaynaklanmaktadır. Saçma kodonlar için hiçbir tRNA bulunamadı. Sonuç olarak tRNA, protein sentezinin durdurulması sürecinde yer almaz.

kodonAĞUSTOS (bazen bakterilerdeki GUG) yalnızca metionin ve valin amino asitlerini kodlamakla kalmaz, aynı zamandayayın başlatıcısı .

B. Dejenerasyon veya artıklık.

64 üçlünün 61'i 20 amino asidi kodlar. Üçüz sayısının amino asit sayısından üç kat fazla olması, bilgi aktarımında iki kodlama seçeneğinin kullanılabileceğini düşündürmektedir. Birincisi, 64 kodonun tamamı 20 amino asidin kodlanmasına dahil olamaz, ancak yalnızca 20 tanesi ve ikinci olarak amino asitler birkaç kodon tarafından kodlanabilir. Araştırmalar doğanın ikinci seçeneği kullandığını gösterdi.

Tercihi belli. Eğer 64 varyant üçlüsünden yalnızca 20'si amino asitleri kodlamaya dahil olsaydı, o zaman 44 üçlü (64'ten) kodlamasız kalacaktı; anlamsız (saçma kodonlar). Daha önce, mutasyon sonucu bir kodlama üçlüsünü anlamsız bir kodona dönüştürmenin bir hücrenin yaşamı için ne kadar tehlikeli olduğuna dikkat çekmiştik - bu, RNA polimerazın normal işleyişini önemli ölçüde bozarak sonuçta hastalıkların gelişmesine yol açar. Şu anda genomumuzdaki üç kodon anlamsızdır, ancak şimdi saçma kodonların sayısı yaklaşık 15 kat artarsa ​​ne olacağını hayal edin. Böyle bir durumda normal kodonlardan anlamsız kodonlara geçişin ölçülemeyecek kadar yüksek olacağı açıktır.

Bir amino asidin birkaç üçlü tarafından kodlandığı koda dejenere veya yedekli kod adı verilir. Hemen hemen her amino asidin birden fazla kodonu vardır. Böylece, lösin amino asidi altı üçlü tarafından kodlanabilir - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG. Valin dört üçlü, fenilalanin ise iki ve yalnızca üçlü tarafından kodlanır. triptofan ve metiyonin bir kodon tarafından kodlanır. Aynı bilginin farklı sembollerle kaydedilmesine ilişkin özelliğe denir. yozlaşma.

Bir amino asit için belirlenen kodonların sayısı, amino asidin proteinlerde bulunma sıklığı ile iyi bir şekilde ilişkilidir.

Ve bu büyük olasılıkla tesadüfi değildir. Bir proteinde bir amino asidin oluşma sıklığı ne kadar yüksek olursa, bu amino asidin kodonu genomda o kadar sık ​​\u200b\u200btemsil edilir, mutajenik faktörlerden zarar görme olasılığı da o kadar yüksek olur. Bu nedenle, mutasyona uğramış bir kodonun, ileri derecede dejenere olması durumunda, aynı amino asidi kodlama şansının daha yüksek olduğu açıktır. Bu açıdan bakıldığında genetik kodun yozlaşması, insan genomunu hasardan koruyan bir mekanizmadır.

Dejenerasyon teriminin moleküler genetikte başka bir anlamda kullanıldığını da belirtmek gerekir. Böylece bir kodondaki bilginin büyük bir kısmı ilk iki nükleotidde bulunur; kodonun üçüncü pozisyonundaki bazın pek önemi yoktur. Bu olguya “üçüncü bazın dejenerasyonu” denir. İkinci özellik mutasyonların etkisini en aza indirir. Örneğin kırmızı kan hücrelerinin asıl görevinin akciğerlerden dokulara oksijen, dokulardan da karbondioksiti akciğerlere taşımak olduğu bilinmektedir. Bu işlev, eritrositin tüm sitoplazmasını dolduran solunum pigmenti - hemoglobin tarafından gerçekleştirilir. İlgili gen tarafından kodlanan bir protein parçası olan globinden oluşur. Hemoglobin molekülünde proteinin yanı sıra demir içeren hem de bulunur. Globin genlerindeki mutasyonlar farklı hemoglobin çeşitlerinin ortaya çıkmasına neden olur. Çoğu zaman mutasyonlar aşağıdakilerle ilişkilidir: bir nükleotidin diğeriyle değiştirilmesi ve gende yeni bir kodonun ortaya çıkması Hemoglobin polipeptit zincirinde yeni bir amino asidi kodlayabilen. Bir üçlüde, mutasyon sonucu herhangi bir nükleotid değiştirilebilir - birinci, ikinci veya üçüncü. Globin genlerinin bütünlüğünü etkileyen yüzlerce mutasyon bilinmektedir. Yakın 400 Bunlardan biri, bir gendeki tek nükleotidlerin değiştirilmesi ve bir polipeptitte karşılık gelen amino asit değişimi ile ilişkilidir. Bunlardan sadece 100 değişiklikler hemoglobinin dengesizliğine ve hafiften çok şiddetliye kadar çeşitli hastalıklara yol açar. 300 (yaklaşık %64) ikame mutasyonu hemoglobin fonksiyonunu etkilemez ve patolojiye yol açmaz. Bunun nedenlerinden biri, serin, lösin, prolin, arginin ve diğer bazı amino asitleri kodlayan bir üçlüdeki üçüncü nükleotidin değiştirilmesinin eşanlamlı bir kodonun ortaya çıkmasına yol açtığı yukarıda bahsedilen "üçüncü bazın dejenerasyonudur". aynı amino asidi kodluyor. Böyle bir mutasyon fenotipik olarak kendini göstermez. Buna karşılık, vakaların %100'ünde üçlüdeki birinci veya ikinci nükleotidin değiştirilmesi, yeni bir hemoglobin varyantının ortaya çıkmasına yol açar. Ancak bu durumda bile ciddi fenotipik bozukluklar olmayabilir. Bunun nedeni hemoglobindeki bir amino asidin, fizikokimyasal özellikleri bakımından ilkine benzer bir başka amino asitle yer değiştirmesidir. Örneğin, hidrofilik özelliklere sahip bir amino asit, aynı özelliklere sahip başka bir amino asitle değiştirilirse.

Hemoglobin, heme'nin demir porfirin grubundan (oksijen ve karbon dioksit molekülleri ona bağlı) ve protein - globinden oluşur. Yetişkin hemoglobini (HbA) iki özdeş içerir - zincirler ve iki -zincirler. Molekül -zincir 141 amino asit kalıntısı içerir, -zincir - 146, - Ve -zincirler birçok amino asit kalıntısı bakımından farklılık gösterir. Her globin zincirinin amino asit dizisi kendi geni tarafından kodlanır. Gen kodlaması -zincir 16. kromozomun kısa kolunda bulunur, -gen - 11. kromozomun kısa kolunda. Gen kodlamasında ikame -birinci veya ikinci nükleotidin hemoglobin zinciri neredeyse her zaman proteinde yeni amino asitlerin ortaya çıkmasına, hemoglobin fonksiyonlarının bozulmasına ve hasta için ciddi sonuçlara yol açar. Örneğin, CAU üçlüsünden (histidin) birindeki "C"nin "Y" ile değiştirilmesi, başka bir amino asit olan tirozini kodlayan yeni bir üçlü UAU'nun ortaya çıkmasına yol açacaktır Fenotipik olarak bu, ciddi bir hastalıkta kendini gösterecektir.. A 63. pozisyondaki benzer oyuncu değişikliği Histidin polipeptidinin tirozine zinciri, hemoglobinin dengesizleşmesine yol açacaktır. Hastalık methemoglobinemi gelişir. Mutasyon sonucu glutamik asidin 6. pozisyondaki valinle değiştirilmesi -zincir en ciddi hastalığın nedenidir - orak hücreli anemi. Üzücü listeye devam etmeyelim. Sadece ilk iki nükleotidi değiştirirken, öncekine benzer fizikokimyasal özelliklere sahip bir amino asidin ortaya çıkabileceğini belirtelim. Böylece glutamik asidi (GAA) kodlayan üçlülerden birinde 2. nükleotidin değiştirilmesi "U"lu zincir, valini kodlayan yeni bir üçlünün (GUA) ortaya çıkmasına yol açar ve ilk nükleotidin "A" ile değiştirilmesi, amino asit lisini kodlayan üçlü AAA'yı oluşturur. Glutamik asit ve lizin fizikokimyasal özellikler bakımından benzerdir; ikisi de hidrofiliktir. Valin hidrofobik bir amino asittir. Bu nedenle, hidrofilik glutamik asidin hidrofobik valin ile değiştirilmesi, hemoglobinin özelliklerini önemli ölçüde değiştirir, bu da sonuçta orak hücreli aneminin gelişmesine yol açarken, hidrofilik glutamik asidin hidrofilik lisin ile değiştirilmesi, hemoglobinin işlevini daha az değiştirir - hastalar hafif bir form geliştirir anemiden. Üçüncü bazın değiştirilmesi sonucunda yeni üçlü, öncekiyle aynı amino asitleri kodlayabilir. Örneğin, CAC üçlüsünde urasil sitozin ile değiştirilmişse ve bir CAC üçlüsü ortaya çıkmışsa, insanlarda pratikte hiçbir fenotipik değişiklik tespit edilmeyecektir. Bu anlaşılabilir bir durum çünkü her iki üçlü de aynı amino asit olan histidin'i kodlar.

Sonuç olarak genel biyolojik açıdan bakıldığında genetik kodun yozlaşması ile üçüncü bazın yozlaşmasının bir arada olduğunu vurgulamak yerinde olacaktır. savunma mekanizmaları DNA ve RNA'nın benzersiz yapısında evrimin doğasında var olan.

V. Belirsizlik.

Her üçlü (saçmalık hariç) yalnızca bir amino asidi kodlar. Dolayısıyla, kodon - amino asit yönünde genetik kod kesindir, amino asit - kodon yönünde ise belirsizdir (dejenere).

Açık

Amino asit kodonu

Dejenere

Ve bu durumda genetik koddaki açıklığa duyulan ihtiyaç açıktır. Diğer bir seçenekte ise aynı kodon çevrilirken protein zincirine farklı amino asitler eklenecek ve bunun sonucunda farklı birincil yapıya ve farklı işlevlere sahip proteinler oluşacaktır. Hücre metabolizması “bir gen – birkaç polipeptit” çalışma moduna geçecekti. Böyle bir durumda genlerin düzenleyici işlevinin tamamen kaybolacağı açıktır.

g.Polarite

DNA ve mRNA'dan bilgi okumak yalnızca tek yönde gerçekleşir. Polarite var önemli daha yüksek dereceli yapıları (ikincil, üçüncül vb.) belirlemek için. Daha önce alt düzey yapıların üst düzey yapıları nasıl belirlediğinden bahsetmiştik. Sentezlenen RNA zincirinin DNA molekülünü terk etmesi veya polipeptit zincirinin ribozomdan ayrılmasıyla proteinlerde üçüncül yapı ve daha yüksek dereceli yapılar oluşur. Bir RNA veya polipeptidin serbest ucu üçüncül bir yapı kazanırken, zincirin diğer ucu DNA (eğer RNA kopyalanmışsa) veya bir ribozom (bir polipeptit kopyalanmışsa) üzerinde sentezlenmeye devam eder.

Bu nedenle, tek yönlü bilgi okuma süreci (RNA ve protein sentezi sırasında) yalnızca sentezlenen maddedeki nükleotidlerin veya amino asitlerin dizisini belirlemek için değil, aynı zamanda ikincil, üçüncül vb. kesin olarak belirlemek için de gereklidir. yapılar.

d. Örtüşmeyen.

Kod örtüşen veya örtüşmeyen olabilir. Çoğu organizmanın örtüşmeyen bir kodu vardır. Bazı fajlarda örtüşen kod bulunur.

Örtüşmeyen bir kodun özü, bir kodonun nükleotidinin aynı anda başka bir kodonun nükleotidi olamayacağıdır. Kod örtüşüyorsa, yedi nükleotit dizisi (GCUGCUG), örtüşmeyen kod durumunda olduğu gibi iki amino asidi (alanin-alanin) (Şekil 33, A) değil, üç amino asidi (eğer varsa) kodlayabilir. ortak bir nükleotid) (Şekil 33, B) veya beş (eğer iki nükleotid ortaksa) (bkz. Şekil 33, C). Son iki durumda, herhangi bir nükleotidin mutasyonu iki, üç vb. dizilimde ihlallere yol açacaktır. amino asitler.

Bununla birlikte, bir nükleotidin mutasyonunun her zaman bir amino asidin bir polipeptite dahil edilmesini bozduğu tespit edilmiştir. Bu, kodun örtüşmediğine dair önemli bir argümandır.

Bunu Şekil 34'te açıklayalım. Kalın çizgiler, örtüşmeyen ve örtüşen kod durumunda amino asitleri kodlayan üçlüleri göstermektedir. Deneyler genetik kodun örtüşmediğini açıkça göstermiştir. Deneyin ayrıntılarına girmeden, nükleotid dizisindeki üçüncü nükleotidi değiştirirseniz şunu not ediyoruz (bkz. Şekil 34).sen (yıldız işaretiyle işaretlenmiştir) başka bir şeye:

1. Örtüşmeyen bir kodla, bu dizi tarafından kontrol edilen protein, bir (ilk) amino asidin (yıldız işaretleriyle işaretlenmiştir) ikamesine sahip olacaktır.

2. A seçeneğindeki örtüşen kodla, iki (birinci ve ikinci) amino asitte (yıldız işaretleriyle işaretlenmiş) bir ikame meydana gelecektir. B seçeneğinde, değişim üç amino asidi etkileyecektir (yıldız işaretleriyle işaretlenmiştir).

Bununla birlikte, çok sayıda deney, DNA'daki bir nükleotid bozulduğunda, proteindeki bozulmanın her zaman yalnızca bir amino asidi etkilediğini göstermiştir; bu, örtüşmeyen bir kod için tipiktir.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley

ABC

Çakışmayan kod Çakışan kod

Pirinç. 34. Genomda örtüşmeyen bir kodun varlığını açıklayan bir diyagram (metinde açıklama).

Genetik kodun örtüşmemesi başka bir özellikle ilişkilidir - bilginin okunması belirli bir noktadan başlar - başlatma sinyali. MRNA'daki böyle bir başlatma sinyali, metiyonin AUG'yi kodlayan kodondur.

Bir kişinin hala genel kuraldan sapan ve örtüşen az sayıda gene sahip olduğu unutulmamalıdır.

e. Kompaktlık.

Kodonlar arasında noktalama işareti yoktur. Yani üçlüler birbirlerinden örneğin anlamsız bir nükleotid ile ayrılmazlar. Genetik kodda “noktalama işaretlerinin” bulunmadığı deneylerle kanıtlanmıştır.

Ve. Çok yönlülük.

Kod, Dünya'da yaşayan tüm organizmalar için aynıdır. Genetik kodun evrenselliğine ilişkin doğrudan kanıt, DNA dizilerinin karşılık gelen protein dizileriyle karşılaştırılması yoluyla elde edildi. Tüm bakteriyel ve ökaryotik genomların aynı kod değeri setlerini kullandığı ortaya çıktı. İstisnalar var ama çok değil.

Genetik kodun evrenselliğine ilişkin ilk istisnalar bazı hayvan türlerinin mitokondrilerinde bulundu. Bu, triptofan amino asidini kodlayan UGG kodonuyla aynı okunan sonlandırıcı kodon UGA ile ilgiliydi. Evrensellikten başka daha nadir sapmalar da bulundu.

DNA kod sistemi.

DNA'nın genetik kodu 64 üçlü nükleotidden oluşur. Bu üçlülere kodon adı verilir. Her kodon, protein sentezinde kullanılan 20 amino asitten birini kodlar. Bu, kodda bir miktar fazlalık sağlar: Amino asitlerin çoğu, birden fazla kodon tarafından kodlanır.
Bir kodon birbiriyle ilişkili iki işlevi yerine getirir: çevirinin başlangıcını işaret eder ve amino asit metiyoninin (Met) büyüyen polipeptit zincirine dahil edilmesini kodlar. DNA kodlama sistemi, genetik kodun RNA kodonları veya DNA kodonları olarak ifade edilebileceği şekilde tasarlanmıştır. RNA kodonları RNA'da (mRNA) bulunur ve bu kodonlar, polipeptitlerin sentezi sırasında (translasyon adı verilen bir işlem) bilgileri okuyabilir. Ancak her mRNA molekülü, transkripsiyon sırasında karşılık gelen genden bir nükleotid dizisi alır.

İki amino asit (Met ve Trp) hariç tümü 2 ila 6 farklı kodon tarafından kodlanabilir. Ancak çoğu organizmanın genomu, belirli kodonların diğerlerine göre tercih edildiğini göstermektedir. Örneğin insanlarda alanin, GCC tarafından GCG'ye göre dört kat daha sık kodlanır. Bu muhtemelen bazı kodonlar için çeviri aparatının (örneğin ribozom) daha yüksek çeviri verimliliğini gösterir.

Genetik kod neredeyse evrenseldir. Amino asitlerin aynı bölümüne aynı kodonlar atanır ve hayvanlarda, bitkilerde ve mikroorganizmalarda aynı başlama ve durma sinyalleri büyük oranda aynıdır. Ancak bazı istisnalar da bulunmuştur. Çoğu, üç durdurma kodonundan bir veya ikisinin bir amino aside atanmasını içerir.

Herhangi bir hücre ve organizmada tüm anatomik, morfolojik ve fonksiyonel özellikler, onları oluşturan proteinlerin yapısı tarafından belirlenir. Vücudun kalıtsal özelliği, belirli proteinleri sentezleme yeteneğidir. Amino asitler, biyolojik özelliklerin bağlı olduğu bir polipeptit zincirinde bulunur.
Her hücrenin DNA'nın polinükleotid zincirinde kendine ait nükleotid dizisi vardır. Bu DNA'nın genetik kodudur. Bu sayede belirli proteinlerin sentezi hakkındaki bilgiler kaydedilir. Bu makalede genetik kodun ne olduğu, özellikleri ve genetik bilgileri anlatılmaktadır.

Biraz tarih

Genetik bir kodun olabileceği fikri yirminci yüzyılın ortalarında J. Gamow ve A. Down tarafından formüle edildi. Belirli bir amino asidin sentezinden sorumlu nükleotid dizisinin en az üç birim içerdiğini açıkladılar. Daha sonra üçlü veya kodon adı verilen üç nükleotidin (bu bir genetik kod birimidir) tam sayısını kanıtladılar. Toplamda altmış dört nükleotid vardır, çünkü RNA'nın oluştuğu asit molekülü dört farklı nükleotid kalıntısından oluşur.

Genetik kod nedir

Nükleotid dizisine bağlı olarak amino asit protein dizisini kodlama yöntemi, tüm canlı hücrelerin ve organizmaların karakteristiğidir. Genetik kod budur.
DNA'da dört nükleotid vardır:

• adenin - A;
• guanin - G;
• sitozin - C;
• timin - T.

Büyük Latince veya (Rus dili edebiyatında) Rus harfleriyle gösterilirler.
RNA ayrıca dört nükleotid içerir, ancak bunlardan biri DNA'dan farklıdır:

• adenin - A;
• guanin - G;
• sitozin - C;
• urasil - U.

Tüm nükleotidler zincirler halinde düzenlenmiştir ve DNA'da ortaya çıkar çift ​​sarmal ve RNA'da tektir.
Proteinler yirmi amino asit üzerine inşa edilmiştir ve burada belirli bir sırayla yerleştirildikleri biyolojik özelliklerini belirlerler.

Genetik kodun özellikleri

Üçlülük. Bir genetik kod birimi üç harften oluşur, üçlüdür. Bu, var olan yirmi amino asidin kodon veya trilpet adı verilen üç spesifik nükleotid tarafından kodlandığı anlamına gelir. Dört nükleotidden oluşturulabilecek altmış dört kombinasyon vardır. Bu miktar yirmi amino asidi kodlamak için fazlasıyla yeterlidir.
Dejenerasyon. Metiyonin ve triptofan hariç her amino asit birden fazla kodona karşılık gelir.
Belirsizlik. Bir kodon bir amino asidi kodlar. Örneğin sağlıklı bir insanın geninde, hemoglobinin beta hedefi hakkında bilgi bulunan GAG ve GAA üçlüsü, orak hücre hastalığı olan herkeste A'yı kodlar, bir nükleotid değişir.
Doğrusallık. Amino asit dizisi her zaman genin içerdiği nükleotid dizisine karşılık gelir.
Genetik kod sürekli ve kompakttır; bu, hiçbir noktalama işareti içermediği anlamına gelir. Yani belirli bir kodondan başlayarak sürekli okuma gerçekleşir. Örneğin, AUGGGUGTSUUAAUGUG şu şekilde okunacaktır: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Ama AUG, UGG ve benzeri ya da başka bir şey değil.
Çok yönlülük. İnsanlardan balıklara, mantarlara ve bakterilere kadar karadaki tüm organizmalar için kesinlikle aynıdır.

Masa

Mevcut amino asitlerin tümü sunulan tabloya dahil edilmemiştir. Hidroksiprolin, hidroksilizin, fosfoserin, tirozin, sistin ve bazılarının iyot türevleri yoktur, çünkü bunlar m-RNA tarafından kodlanan ve translasyon sonucu proteinlerin modifikasyonundan sonra oluşan diğer amino asitlerin türevleridir.
Genetik kodun özelliklerinden, bir kodonun bir amino asidi kodlayabildiği bilinmektedir. Bunun istisnası, ek işlevleri yerine getiren ve valin ve metiyonini kodlayan genetik koddur. Kodonun başında yer alan mRNA, formilmetyon taşıyan t-RNA'ya bağlanır. Sentez tamamlandıktan sonra parçalanır ve formil kalıntısını da beraberinde alarak bir metionin kalıntısına dönüşür. Dolayısıyla yukarıdaki kodonlar, polipeptit zincirinin sentezinin başlatıcılarıdır. Eğer başlangıçta değilse diğerlerinden hiçbir farkı yoktur.

Genetik bilgi

Bu kavram atalardan aktarılan bir özellikler programı anlamına gelir. Genetik bir kod olarak kalıtıma gömülüdür.
Genetik kod, protein sentezi sırasında gerçekleşir:

• haberci RNA;
• ribozomal rRNA.

Bilgi doğrudan iletişim (DNA-RNA-protein) ve ters iletişim (orta protein-DNA) yoluyla iletilir.
Organizmalar onu alabilir, saklayabilir, iletebilir ve en etkin şekilde kullanabilir.
Kalıtım yoluyla aktarılan bilgi, belirli bir organizmanın gelişimini belirler. Ancak çevre ile etkileşim nedeniyle, evrim ve gelişmenin meydana gelmesi nedeniyle ikincisinin tepkisi bozulur. Bu sayede vücuda yeni bilgiler tanıtılır.

Moleküler biyoloji yasalarının hesaplanması ve genetik kodun keşfi, genetiği Darwin'in teorisiyle birleştirme ihtiyacını ortaya koydu; bu teoriye dayanarak sentetik bir evrim teorisinin (klasik olmayan biyoloji) ortaya çıktığı ortaya çıktı.
Darwin'in kalıtımı, çeşitliliği ve doğal seçilimi, genetik olarak belirlenen seçilim ile tamamlanmaktadır. Evrim, genetik düzeyde rastgele mutasyonlar ve çevreye en iyi uyum sağlayan en değerli özelliklerin kalıtımı yoluyla gerçekleşir.

İnsan kodunun çözülmesi

Doksanlı yıllarda İnsan Genomu Projesi başlatıldı ve bunun sonucunda iki binde insan genlerinin% 99,99'unu içeren genom parçaları keşfedildi. Protein sentezinde yer almayan ve kodlanmayan fragmanlar bilinmemektedir. Rolleri şimdilik bilinmiyor.

En son 2006 yılında keşfedilen kromozom 1, genomdaki en uzun kromozomdur. Kanser dahil üç yüz elliden fazla hastalık, buradaki bozukluklar ve mutasyonlar sonucu ortaya çıkıyor.

Bu tür çalışmaların rolü fazla tahmin edilemez. Genetik kodun ne olduğunu keşfettiklerinde, bireylerin gelişiminin hangi kalıplara göre gerçekleştiği, morfolojik yapının, ruhun, bazı hastalıklara yatkınlığın, metabolizmanın ve kusurların nasıl oluştuğu anlaşıldı.

Genetik Kod– nükleik asit moleküllerindeki kalıtsal bilgilerin bir nükleotid dizisi biçiminde kaydedilmesi için birleşik bir sistem. Genetik kod, DNA nükleotitlerine karşılık gelen yalnızca A, T, C, G harflerinden oluşan bir alfabenin kullanılmasına dayanmaktadır. Toplamda 20 çeşit amino asit vardır. 64 kodondan üçü (UAA, UAG, UGA) amino asitleri kodlamaz; bunlara anlamsız kodonlar adı verilir ve noktalama işareti görevi görür. Kodon (trinükleotidi kodlayan), bir amino asidin dahil edilmesini kodlayan, DNA veya RNA'daki üçlü nükleotit kalıntılarından (üçlü) oluşan bir genetik kod birimidir. Genlerin kendisi protein sentezinde yer almaz. Gen ve protein arasındaki aracı mRNA'dır. Genetik kodun yapısı, üçlü olması, yani kodon adı verilen azotlu DNA bazlarının üçlülerinden (üçlü) oluşmasıyla karakterize edilir. 64 üzerinden

Genin özellikleri. kod
1) Üçlü: Bir amino asit, üç nükleotid tarafından kodlanır. DNA'daki bu 3 nükleotid
mRNA'da - kodon, tRNA'da - antikodonda üçlü denir.
2) Fazlalık (dejenerasyon): Yalnızca 20 amino asit vardır ve amino asitleri kodlayan 61 üçlü vardır, dolayısıyla her amino asit birkaç üçlü tarafından kodlanır.
3) Benzersizlik: Her üçlü (kodon) yalnızca bir amino asidi kodlar.
4) Evrensellik: Dünyadaki tüm canlı organizmaların genetik kodu aynıdır.
5.) Okuma sırasında kodonların sürekliliği ve tartışılmazlığı. Bu, nükleotid dizisinin boşluksuz olarak üçlü üçlü okunduğu ve bitişik üçlülerin birbiriyle örtüşmediği anlamına gelir.

88. Kalıtım ve değişkenlik canlıların temel özellikleridir. Darwin'in kalıtım ve değişkenlik olgusuna ilişkin anlayışı.
Kalıtım isminde genel mülk Tüm organizmaların özellikleri ebeveynden yavruya korunur ve aktarılır. Kalıtım- bu, organizmaların nesiller boyunca türlerin tarihsel gelişimi sırasında gelişen ve belirli çevresel koşullar altında kendini gösteren benzer bir metabolizma türünü yeniden üretme özelliğidir.
Değişkenlik Aynı türün bireyleri arasında, ya yalnızca bir fenotipin dış ortamının etkisi altında meydana gelen bir değişiklikle ya da kombinasyonlar, rekombinasyonlar ve mutasyonlardan kaynaklanan genetik olarak belirlenmiş kalıtsal varyasyonlarla ifade edilen niteliksel farklılıkların ortaya çıkması sürecidir. birbirini takip eden nesiller ve popülasyonlarda yer alır.
Darwin'in kalıtım ve değişkenlik anlayışı.
Kalıtım altında Darwin, organizmaların yavrularında türlerini, çeşitlerini ve bireysel özelliklerini koruma yeteneklerini anlamıştı. Bu özellik iyi biliniyordu ve kalıtsal çeşitliliği temsil ediyordu. Darwin, evrim sürecinde kalıtımın önemini detaylı bir şekilde analiz etti. İlk nesilde aynı türden melezler ve ikinci nesilde karakterlerin bölünmesi vakalarına dikkat çekti; cinsiyetle bağlantılı kalıtımın, melez atavizmlerin ve bir dizi başka kalıtım fenomeninin farkındaydı.
Değişkenlik. Darwin, birçok hayvan türünü ve bitki çeşidini karşılaştırırken, herhangi bir hayvan ve bitki türü içinde ve kültürde, herhangi bir çeşit ve cins içinde özdeş bireylerin bulunmadığını fark etti. Darwin, değişkenliğin tüm hayvan ve bitkilerde doğal olduğu sonucuna vardı.
Hayvanların değişkenliğine ilişkin materyali inceleyen bilim adamı, yaşam koşullarındaki herhangi bir değişikliğin değişkenliğe neden olmak için yeterli olduğunu fark etti. Dolayısıyla Darwin, değişkenliği organizmaların koşulların etkisi altında yeni özellikler kazanma yeteneği olarak anladı. çevre. Aşağıdaki değişkenlik biçimlerini ayırt etti:
Spesifik (grup) değişkenlik(Şimdi çağırdı değişiklik) - belirli koşulların etkisiyle yavruların tüm bireylerinde tek yönde benzer bir değişiklik. Bazı değişiklikler kalıtsal olmama eğilimindedir.
Belirsiz bireysel değişkenlik(Şimdi çağırdı genotipik) - aynı tür, çeşit, cins bireylerde, benzer koşullarda var olan bir bireyin diğerlerinden farklı olduğu çeşitli küçük farklılıkların ortaya çıkması. Bu kadar çok yönlü değişkenlik, yaşam koşullarının her birey üzerindeki belirsiz etkisinin bir sonucudur.
bağıntılı(veya göreceli) değişkenlik. Darwin, organizmayı, bireysel parçaları birbirine yakından bağlı olan bütünleşik bir sistem olarak anladı. Bu nedenle, bir parçanın yapısında veya işlevinde meydana gelen bir değişiklik çoğu zaman diğerinde veya başkalarında da değişikliğe neden olur. Bu değişkenliğin bir örneği, işleyen bir kasın gelişimi ile bağlı olduğu kemik üzerindeki çıkıntının oluşumu arasındaki ilişkidir. Suda yaşayan birçok kuşun boyun uzunluğu ile uzuv uzunluğu arasında bir korelasyon vardır: uzun boyunlu kuşların uzuvları da uzundur.
Telafi edici değişkenlik, bazı organların veya işlevlerin gelişiminin çoğu zaman diğerlerinin engellenmesine neden olması, yani örneğin süt üretimi ile besi hayvanının etliliği arasında ters bir korelasyon bulunması gerçeğinden oluşur.

89. Değişiklik değişkenliği. Genetik olarak belirlenmiş özelliklerin reaksiyon normu. Fenopopiler.
Fenotipik değişkenlik, gelişim koşullarının veya çevresel faktörlerin etkisi altında ortaya çıkan özelliklerin kendi durumundaki değişiklikleri kapsar. Modifikasyon değişkenliği aralığı reaksiyon normu ile sınırlıdır. Ortaya çıkan bir özellikteki belirli bir modifikasyon değişikliği kalıtsal değildir, ancak modifikasyon değişkenliğinin aralığı kalıtım tarafından belirlenir. Kalıtsal materyal değişime dahil değildir.
Reaksiyon normu bir özelliğin modifikasyon değişkenliğinin sınırıdır. Değişikliklerin kendisi değil, miras alınan tepki normudur. bir özelliği geliştirme yeteneği ve tezahürünün şekli çevresel koşullara bağlıdır. Reaksiyon normu, genotipin belirli bir niceliksel ve niteliksel özelliğidir. Geniş tepki normuna, dar () ve kesin normlara sahip işaretler vardır. Reaksiyon normu her biyolojik tür için (alt ve üst) sınırları veya sınırları vardır - örneğin, artan besleme hayvanın ağırlığında bir artışa yol açacaktır, ancak bu, belirli bir türün veya cinsin normal reaksiyon aralığı özelliği dahilinde olacaktır. Reaksiyon hızı genetik olarak belirlenir ve kalıtsaldır. Farklı özellikler için reaksiyon normu sınırları büyük ölçüde farklılık gösterir. Örneğin, reaksiyon normunun geniş sınırları süt veriminin değeri, tahıl verimliliği ve diğer birçok niceliksel özelliktir; dar sınırlar ise çoğu hayvanın renk yoğunluğu ve diğer birçok niteliksel özelliktir. Bir kişinin evrim sürecinde karşılaşmadığı bazı zararlı faktörlerin etkisi altında, reaksiyon normlarını belirleyen değişkenliğin modifikasyon olasılığı dışlanır.
Fenopopiler- olumsuz çevresel faktörlerin etkisi altında fenotipte meydana gelen mutasyonlara benzer değişiklikler. Ortaya çıkan fenotipik değişiklikler kalıtsal değildir. Fenokopilerin ortaya çıkmasının, dış koşulların belirli bir sınırlı gelişim aşaması üzerindeki etkisiyle ilişkili olduğu tespit edilmiştir. Üstelik aynı ajan, hangi faza etki ettiğine bağlı olarak farklı mutasyonları kopyalayabilir veya bir aşama bir ajana, diğeri diğerine tepki verebilir. Aynı fenokopiyi tetiklemek için farklı ajanlar kullanılabilir; bu, değişikliğin sonucu ile etkileyen faktör arasında hiçbir bağlantı olmadığını gösterir. En karmaşık genetik gelişimsel bozuklukların yeniden üretilmesi nispeten kolaydır, oysa özelliklerin kopyalanması çok daha zordur.

90. Değişikliğin uyarlanabilir doğası. Kalıtım ve çevrenin insani gelişme, eğitim ve öğretimdeki rolü.
Modifikasyon değişkenliği yaşam koşullarına karşılık gelir ve doğası gereği uyarlanabilirdir. Bitki ve hayvanların büyümesi, ağırlıkları, renkleri vb. özellikler modifikasyon değişkenliğine tabidir. Modifikasyon değişikliklerinin ortaya çıkması, çevre koşullarının gelişen organizmada meydana gelen enzimatik reaksiyonları etkilemesi ve bir dereceye kadar seyrini değiştirmesinden kaynaklanmaktadır.
Kalıtsal bilginin fenotipik tezahürü çevresel koşullar tarafından değiştirilebildiğinden, organizmanın genotipi, reaksiyon normu adı verilen, yalnızca belirli sınırlar dahilinde oluşma olasılığı ile programlanır. Reaksiyon normu, belirli bir genotip için izin verilen bir özelliğin modifikasyon değişkenliğinin sınırlarını temsil eder.
Bir genotip gerçekleştiğinde bir özelliğin ifade derecesi farklı koşullar ifade gücü denir. Reaksiyon normu içindeki özelliğin değişkenliği ile ilişkilidir.
Aynı özellik bazı organizmalarda ortaya çıkabilir ve aynı gene sahip olan diğerlerinde bulunmayabilir. Bir genin fenotipik ifadesinin niceliksel ölçüsüne penetrans denir.
Anlatım ve nüfuz etme doğal seçilim tarafından korunur. İnsanlarda kalıtım incelenirken her iki model de akılda tutulmalıdır. Çevresel koşulları değiştirerek nüfuz etme ve ifade etme etkilenebilir. Aynı genotipin farklı fenotiplerin gelişmesine kaynak olabilmesi tıp açısından büyük önem taşımaktadır. Bu, yükün mutlaka kendini göstermesi gerekmediği anlamına gelir. Çoğu, kişinin kendisini içinde bulduğu koşullara bağlıdır. Bazı durumlarda, kalıtsal bilginin fenotipik bir tezahürü olan hastalıklar, bir diyet uygulayarak veya ilaç alarak önlenebilir. Kalıtsal bilginin uygulanması çevreye bağlıdır.Tarihsel olarak oluşturulmuş bir genotip temelinde oluşturulan modifikasyonlar, doğası gereği genellikle uyarlanabilirdir, çünkü bunlar her zaman gelişen bir organizmanın onu etkileyen etkilere verdiği tepkilerin sonucudur. çevresel faktörler. Mutasyon değişikliklerinin doğası farklıdır: bunlar, daha önce kurulmuş olan protein sentezi sürecinde bozulmaya neden olan DNA molekülünün yapısındaki değişikliklerin sonucudur. Fareler yüksek sıcaklıklarda tutulduğunda uzun kuyruklu ve geniş kulaklı yavrular üretirler. Bu modifikasyon doğası gereği uyarlanabilirdir, çünkü çıkıntılı parçalar (kuyruk ve kulaklar) vücutta termoregülatör bir rol oynar: yüzeylerinin arttırılması, ısı transferinin artmasına izin verir.

Bir kişinin genetik potansiyeli zamanla sınırlıdır ve oldukça katıdır. Erken sosyalleşme için son tarihi kaçırırsanız, farkına varmadan önce bu durum ortadan kaybolacaktır. Bu ifadenin çarpıcı bir örneği, bebeklerin koşullar gereği ormana düştüğü ve birkaç yılını hayvanlar arasında geçirdiği sayısız vakadır. İnsan topluluğuna döndükten sonra, kaybettikleri şeyi artık tam olarak yakalayamadılar: konuşmada ustalaştılar, insan faaliyetinin oldukça karmaşık becerilerini kazandılar, bir kişinin zihinsel işlevleri zayıf bir şekilde gelişti. Bu, insan davranışının ve faaliyetinin karakteristik özelliklerinin yalnızca sosyal miras yoluyla, yalnızca yetiştirme ve yetiştirme sürecinde bir sosyal programın aktarılması yoluyla kazanıldığının kanıtıdır.

Tek genotipler (tek yumurta ikizlerinde), farklı ortamlara yerleştirildiklerinde farklı fenotipler üretebilir. Etkileyen tüm faktörler dikkate alındığında insan fenotipi çeşitli unsurlardan oluşuyormuş gibi gösterilebilir.

Bunlar şunları içerir: genlerde kodlanan biyolojik eğilimler; çevre (sosyal ve doğal); bireysel aktivite; zihin (bilinç, düşünme).

Kalıtım ve çevrenin insan gelişimindeki etkileşimi önemli rol hayatı boyunca. Ancak vücudun oluşum dönemlerinde özel bir önem kazanır: embriyonik, meme, çocukluk, ergenlik ve gençlik. Bu dönemde yoğun bir vücut gelişimi ve kişilik oluşumu süreci gözlemlenmektedir.

Kalıtım bir organizmanın ne olabileceğini belirler, ancak kişi her iki faktörün (kalıtım ve çevre) eşzamanlı etkisi altında gelişir. Günümüzde insan adaptasyonunun iki kalıtım programının etkisi altında gerçekleştiği genel olarak kabul edilmektedir: biyolojik ve sosyal. Herhangi bir bireyin tüm işaretleri ve özellikleri, genotipinin ve çevresinin etkileşiminin sonucudur. Dolayısıyla her insan hem doğanın bir parçası hem de toplumsal gelişimin bir ürünüdür.

91. Kombinatif değişkenlik. İnsanların genotipik çeşitliliğini sağlamada birleştirici değişkenliğin önemi: Evlilik sistemleri. Ailenin tıbbi ve genetik yönleri.
Kombinatif değişkenlik genotipte yeni gen kombinasyonlarının elde edilmesiyle ilişkilidir. Bu, üç sürecin bir sonucu olarak elde edilir: a) mayoz sırasında bağımsız kromozom ayrımı; b) döllenme sırasında bunların rastgele kombinasyonu; c) Crossing Over nedeniyle gen rekombinasyonu. Kalıtsal faktörlerin (genlerin) kendisi değişmez, ancak yeni kombinasyonları ortaya çıkar, bu da farklı genotipik ve fenotipik özelliklere sahip organizmaların ortaya çıkmasına neden olur. Birleştirici değişkenlik sayesinde Yavrularda çeşitli genotipler yaratılır ve bu, aşağıdaki nedenlerden dolayı evrimsel süreç için büyük önem taşır: 1) evrimsel süreç için malzeme çeşitliliği, bireylerin yaşama kabiliyetini azaltmadan artar; 2) Organizmaların değişen çevre koşullarına uyum sağlama yeteneği genişler ve böylece bir grup organizmanın (popülasyon, tür) bir bütün olarak hayatta kalmasını sağlar.

İnsanlardaki ve popülasyonlardaki alellerin bileşimi ve sıklığı büyük ölçüde evlilik türlerine bağlıdır. Bu bakımdan evlilik türlerinin ve bunların tıbbi ve genetik sonuçlarının incelenmesi önemlidir.

Evlilikler şunlar olabilir: seçici, ayrım gözetmeksizin.

Seçici olmayanlara panmiks evlilikleri de buna dahildir. Panmiksia(Yunanca nixis - karışım) - farklı genotiplere sahip insanlar arasındaki aşamalı evlilikler.

Seçici evlilikler: 1.Az üreme– önceden bilinen bir genotiple akraba olmayan kişiler arasındaki evlilikler, 2. Akrabalı Yetiştirme- Akrabalar arasındaki evlilikler, 3.Olumlu olarak sınıflandırıcı- benzer fenotiplere sahip bireyler arasındaki evlilikler (sağır-dilsiz, kısa ile kısa, uzun ile uzun, geri zekalı ile geri zekalı vb.). 4. Negatif sınıflandırıcı-farklı fenotiplere sahip kişiler arasındaki evlilikler (sağır-dilsiz - normal; kısa - uzun; normal - çilli vb.). 4. Ensest– yakın akrabalar arasındaki evlilikler (erkek ve kız kardeş arasında).

Akrabalı ve ensest evlilikler birçok ülkede yasa dışıdır. Maalesef öyle bölgeler var ki yüksek frekans akraba evliliği. Yakın zamana kadar bazı bölgelerde akraba evliliklerinin sıklığı Orta Asya%13-15'e ulaştı.

Tıbbi ve genetik önemi akraba evlilikleri çok olumsuzdur. Bu tür evliliklerde homozigotlaşma görülmekte ve otozomal resesif hastalıkların görülme sıklığı 1,5-2 kat artmaktadır. Kendilenmiş popülasyonlar akrabalı yetiştirme depresyonu yaşarlar; olumsuz resesif alellerin sıklığı keskin bir şekilde artar ve çocuk ölümleri artar. Olumlu olarak çeşitlendirici evlilikler de benzer olaylar. Outbreeding'in olumlu genetik faydaları vardır. Bu tür evliliklerde heterozigotlaşma görülür.

92. Mutasyonel değişkenlik, mutasyonların kalıtsal materyaldeki hasarın değişim düzeyine göre sınıflandırılması. Germ ve somatik hücrelerdeki mutasyonlar.
Mutasyonüreme yapılarının yeniden düzenlenmesinden kaynaklanan bir değişikliğe, genetik aparatındaki bir değişikliğe denir. Mutasyonlar spazmodik olarak meydana gelir ve kalıtsaldır. Kalıtsal materyaldeki değişimin düzeyine bağlı olarak tüm mutasyonlar ikiye ayrılır: genetik, kromozomal Ve genomik.
Gen mutasyonları veya transgenasyonlar genin yapısını etkiler. Mutasyonlar DNA molekülünün bazı kısımlarını değiştirebilir çeşitli uzunluklar. Değişimi mutasyonun ortaya çıkmasına neden olan en küçük bölgeye muton denir. Sadece bir çift nükleotidden oluşabilir. DNA'daki nükleotid dizisindeki bir değişiklik, üçlü dizide ve sonuçta protein sentezi programında bir değişikliğe neden olur. DNA yapısındaki bozuklukların ancak onarım yapılmadığında mutasyonlara yol açtığı unutulmamalıdır.
Kromozomal mutasyonlar Kromozomal yeniden düzenlemeler veya anormallikler, kalıtsal kromozom materyalinin miktarındaki veya yeniden dağılımındaki bir değişiklikten oluşur.
Perestroykalar ikiye bölündü kromozom içi Ve kromozomlar arası. İntrakromozomal yeniden düzenlemeler, bir kromozomun bir kısmının kaybı (silme), bazı bölümlerinin ikiye katlanması veya çoğaltılması (çoğaltılması) ve bir kromozom parçasının, gen konumu dizisindeki bir değişiklikle (inversiyon) 180° dönmesinden oluşur.
Genomik mutasyonlar Kromozom sayısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Genomik mutasyonlar arasında anöploidi, haploidi ve poliploidi bulunur.
Anöploidi bireysel kromozom sayısındaki değişiklik olarak adlandırılır - ek kromozomların yokluğu (monozomi) veya varlığı (trizomi, tetrazomi, genellikle polisomi), yani. dengesiz bir kromozom seti. Mitoz veya mayoz sürecindeki bozuklukların bir sonucu olarak değişen sayıda kromozomlu hücreler ortaya çıkar ve bu nedenle mitotik ve mayotik anöploidi arasında bir ayrım yapılır. Diploit hücrelerle karşılaştırıldığında somatik hücrelerin kromozom setlerinin sayısında çoklu azalmaya denir. haploitlik. Somatik hücrelerin kromozom setlerinin sayısında diploit hücrelere kıyasla çoklu artışa denir. poliploidi.
Listelenen mutasyon türleri hem germ hücrelerinde hem de somatik hücrelerde meydana gelir. Germ hücrelerinde meydana gelen mutasyonlara denir. üretken. Sonraki nesillere aktarılırlar.
Organizmanın bireysel gelişiminin bir veya başka aşamasında vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlara denir. somatik. Bu tür mutasyonlar yalnızca meydana geldiği hücrenin torunları tarafından miras alınır.

93. Gen mutasyonları, moleküler oluşum mekanizmaları, doğadaki mutasyonların sıklığı. Biyolojik antimutasyon mekanizmaları.
Modern genetik şunu vurguluyor: gen mutasyonları genlerin kimyasal yapısının değiştirilmesinden ibarettir. Spesifik olarak gen mutasyonları, nükleotid çiftlerinin ikameleri, eklemeleri, silinmeleri ve kayıplarıdır. Değişimi mutasyona yol açan bir DNA molekülünün en küçük kısmına muton denir. Bir çift nükleotide eşittir.
Gen mutasyonlarının çeşitli sınıflandırmaları vardır . Doğal(kendiliğinden), herhangi bir fiziksel veya kimyasal çevresel faktörle doğrudan bağlantısı olmadan meydana gelen bir mutasyondur.
Mutasyonlar, bilinen nitelikteki faktörlerin vücudu etkilemesi yoluyla kasıtlı olarak meydana geliyorsa bunlara mutasyon denir. uyarılmış. Mutasyona neden olan etkene denir mutajen.
Mutajenlerin doğası çeşitlidir- bunlar fiziksel faktörlerdir, kimyasal bileşikler. Bazı biyolojik nesnelerin (virüsler, protozoalar, helmintler) insan vücuduna nüfuz ettiklerinde mutajenik etkisi tespit edilmiştir.
Baskın ve resesif mutasyonlar sonucunda fenotipte baskın ve resesif olarak değişen özellikler ortaya çıkar. Baskın Fenotipte mutasyonlar zaten ilk nesilde ortaya çıkıyor. Resesif Mutasyonlar, doğal seçilimin etkisiyle heterozigotlarda gizlenir, dolayısıyla türlerin gen havuzlarında çok sayıda birikirler.
Mutasyon sürecinin yoğunluğunun bir göstergesi, genom başına ortalama olarak veya belirli lokuslar için ayrı ayrı hesaplanan mutasyon sıklığıdır. Ortalama mutasyon sıklığı, çok çeşitli canlılarda (bakterilerden insanlara) karşılaştırılabilir düzeydedir ve morfofizyolojik organizasyonun düzeyine ve türüne bağlı değildir. Nesil başına 1 lokus başına 10 -4 - 10 -6 mutasyona eşittir.
Antimutasyon mekanizmaları.
Gen mutasyonlarının olumsuz sonuçlarına karşı koruyucu bir faktör, somatik ökaryotik hücrelerin diploid karyotipindeki kromozomların eşleşmesidir. Sokak genlerinin eşleştirilmesi, mutasyonların resesif olması durumunda fenotipik tezahürünü önler.
Hayati makromolekülleri kodlayan genlerin kopyalanması olgusu, gen mutasyonlarının zararlı sonuçlarının azaltılmasına katkıda bulunur. Örneğin, herhangi bir hücrenin yaşamının imkansız olduğu rRNA, tRNA, histon proteinlerinin genleri.
Listelenen mekanizmalar, evrim sırasında seçilen genlerin korunmasına ve aynı zamanda bir popülasyonun gen havuzunda farklı alellerin birikmesine katkıda bulunarak kalıtsal değişkenlik rezervini oluşturur.

94. Genomik mutasyonlar: poliploidi, haploidi, heteroploidi. Oluşum mekanizmaları.
Genomik mutasyonlar kromozom sayısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Genomik mutasyonlar şunları içerir: heteroploidi, haploitlik Ve poliploidi.
Poliploidi Mayoz bölünmesinin bozulması sonucu kromozom setlerinin tamamının eklenmesiyle diploid kromozom sayısında artış.
Poliploid formlarda, haploid setin bir katı olan kromozom sayısında bir artış vardır: 3n – triploid; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid, vb.
Poliploid formlar fenotipik olarak diploid olanlardan farklıdır: kromozom sayısındaki değişiklikle birlikte kalıtsal özellikler de değişir. Poliploidlerde hücreler genellikle büyüktür; bazen bitkilerin boyutu devasadır.
Bir genomun kromozomlarının çoğalmasından kaynaklanan formlara otoploid denir. Bununla birlikte, iki farklı genomun kromozom sayısının çarpıldığı başka bir poliploidi biçimi de bilinmektedir - alloploidi.
Diploit hücrelerle karşılaştırıldığında somatik hücrelerin kromozom setlerinin sayısında çoklu azalmaya denir. haploitlik. Doğal yaşam alanlarındaki haploid organizmalar, daha yüksek olanlar (datura, buğday, mısır) dahil olmak üzere esas olarak bitkiler arasında bulunur. Bu tür organizmaların hücreleri her homolog çiftin bir kromozomuna sahiptir, dolayısıyla tüm resesif aleller fenotipte ortaya çıkar. Bu haploidlerin azalan canlılığını açıklar.
Heteroploidi. Mitoz ve mayoz bölünmedeki bozukluklar sonucunda kromozom sayısı değişebilir ve haploid setin katı haline gelmeyebilir. Kromozomlardan birinin çift olmak yerine üçlü sayıya ulaşması olayına ne ad verilir? trizomi. Bir kromozomda trizomi gözleniyorsa böyle bir organizmaya trizomik denir ve kromozom seti 2n+1'dir. Trizomi kromozomların herhangi birinde veya birkaçında olabilir. Çift trizomide 2n+2 kromozom seti, üçlü trizomi – 2n+3 vb. bulunur.
Ters fenomen trizomi yani Diploid bir setteki bir çiftten bir kromozomun kaybına denir monozomi organizma monosomiktir; genotipik formülü 2n-1'dir. İki farklı kromozomun yokluğunda, organizma genotipik formül 2n-2, vb. ile çift monosomiktir.
Söylenenlerden açıkça görülüyor ki anöploidi yani normal kromozom sayısının ihlali, yapıda değişikliklere ve organizmanın yaşayabilirliğinde azalmaya yol açar. Rahatsızlık ne kadar büyük olursa, yaşayabilirlik o kadar düşük olur. İnsanlarda dengeli bir kromozom setinin bozulması, toplu olarak kromozomal hastalıklar olarak bilinen ağrılı durumlara yol açar.
Oluş mekanizması genomik mutasyonlar, mayozda normal kromozom segregasyonunun bozulması patolojisi ile ilişkilidir, bu da mutasyona yol açan anormal gametlerin oluşmasına neden olur. Vücuttaki değişiklikler genetik olarak heterojen hücrelerin varlığıyla ilişkilidir.

95. İnsan kalıtımını inceleme yöntemleri. Şecere ve ikiz yöntemler, tıp açısından önemi.
İnsan kalıtımını incelemenin ana yöntemleri şunlardır: soyağacı, ikiz, nüfus istatistiği, dermatoglif yöntemi, sitogenetik, biyokimyasal, somatik hücre genetiği yöntemi, modelleme yöntemi
Şecere yöntemi. Bu yöntem soyağaçlarının derlenmesi ve analizine dayanmaktadır. Soyağacı, aile üyeleri arasındaki bağlantıları gösteren bir diyagramdır. Soyağaçlarını analiz ederek, nesillerdeki normal veya (çoğunlukla) patolojik özellikleri inceliyorlar. aile bağları.
Şecere yöntemleri, bir özelliğin kalıtsal veya kalıtsal olmayan doğasını, baskınlığını veya resesifliğini, kromozom haritalamasını, cinsiyet bağlantısını belirlemek ve mutasyon sürecini incelemek için kullanılır. Kural olarak, tıbbi genetik danışmanlıkta sonuçların temelini soy yöntemi oluşturur.
Soyağacı derlenirken standart gösterimler kullanılır. Çalışmanın başladığı kişi probanddır. Evli bir çiftin soyundan gelenlere kardeş, kardeşlere kardeş, kuzenlere birinci dereceden kuzen vb. denir. Anneleri ortak olan (fakat babaları farklı olan) torunlara akraba, babaları ortak olan (ancak anneleri farklı olan) torunlara melez denir; Bir ailenin farklı evliliklerden çocukları varsa ve ortak ataları yoksa (örneğin, annenin ilk evliliğinden çocuk ve babanın ilk evliliğinden çocuk) bunlara üvey çocuk denir.
Şecere yöntemini kullanarak, incelenen özelliğin kalıtsal doğası ve kalıtım türü belirlenebilir. Soyağacı çeşitli özellikler açısından analiz edilirken, kromozomal haritaların derlenmesinde kullanılan kalıtımlarının bağlantılı doğası ortaya çıkarılabilir. Bu yöntem, mutasyon sürecinin yoğunluğunu incelemenize, alelin ifadesini ve penetrasyonunu değerlendirmenize olanak tanır.
İkiz yöntem. Tek yumurta ikizleri ve çift yumurta ikizlerindeki özelliklerin kalıtım kalıplarının incelenmesinden oluşur. İkizler, aynı anneden hemen hemen aynı anda gebe kalan ve doğan iki veya daha fazla çocuktur. Tek yumurta ikizleri ve çift yumurta ikizleri vardır.
Tek yumurta ikizleri (monozigotik, özdeş) ikizler, iki veya dört blastomer ayrıldığında tam teşekküllü bir organizmaya dönüşme yeteneğini koruduğunda, zigot parçalanmasının en erken aşamalarında meydana gelir. Zigot mitoz bölünmeyle bölündüğü için tek yumurta ikizlerinin genotipleri en azından başlangıçta tamamen aynıdır. Tek yumurta ikizleri her zaman aynı cinsiyettedir ve fetal gelişim sırasında aynı plasentayı paylaşırlar.
Kardeş yumurta (dizigotik, özdeş olmayan), iki veya daha fazla aynı anda olgunlaşmış yumurtanın döllenmesiyle ortaya çıkar. Böylece genlerinin yaklaşık %50'sini paylaşırlar. Yani genetik yapı olarak sıradan kardeşlere benzerler ve hem eşcinsel hem de karşı cins olabilirler.
Aynı ortamda büyüyen tek yumurta ikizleri ile çift yumurta ikizlerini karşılaştırarak, özelliklerin gelişiminde genlerin rolü hakkında sonuçlara varılabilir.
İkiz yöntemi, özelliklerin kalıtsallığı hakkında bilinçli sonuçlar çıkarmanıza olanak tanır: kalıtımın, çevrenin ve rastgele faktörlerin belirli insan özelliklerinin belirlenmesindeki rolü
Kalıtsal patolojinin önlenmesi ve tanısı
Şu anda kalıtsal patolojinin önlenmesi dört düzeyde gerçekleştirilmektedir: 1) oyun öncesi; 2) zigot öncesi; 3) doğum öncesi; 4) yenidoğan.
1.) Oyun öncesi seviye
Gerçekleştirillen:
1. Üretim üzerinde sıhhi kontrol - mutajenlerin vücut üzerindeki etkisinin ortadan kaldırılması.
2. Doğurganlık çağındaki kadınların tehlikeli endüstrilerde çalışmaktan kurtarılması.
3.Belirli bir bölgede sık görülen kalıtsal hastalıkların listelerinin oluşturulması
def'li bölgeler. sık.
2.Prezigotik seviye
Bu seviyedeki önlemenin en önemli unsuru, aileyi hastalığın derecesi hakkında bilgilendiren, popülasyona yönelik tıbbi genetik danışmanlıktır (MGC). olası risk kalıtsal patolojisi olan bir çocuğun doğumu ve çocuk doğurma konusunda doğru kararın verilmesine yardımcı olun.
Doğum öncesi seviye
Doğum öncesi (doğum öncesi) teşhislerin yapılmasını içerir.
Doğum öncesi tanı– fetusta kalıtsal patolojiyi belirlemek ve bu hamileliği sonlandırmak amacıyla yapılan bir dizi önlemdir. Doğum öncesi tanı yöntemleri şunları içerir:
1. Ultrason taraması (USS).
2. Fetoskopi- Optik sistemle donatılmış elastik bir prob aracılığıyla uterus boşluğundaki fetüsün görsel olarak gözlemlenmesine yönelik bir yöntem.
3. Koryon villus biyopsisi. Yöntem, koryonik villusun alınmasına, hücrelerin kültürlenmesine ve bunların sitogenetik, biyokimyasal ve moleküler genetik yöntemler kullanılarak incelenmesine dayanmaktadır.
4. Amniyosentez– amniyotik kesenin karın duvarından delinmesi ve toplanması
amniyotik sıvı. İncelenebilecek fetal hücreler içerir
Fetüsün beklenen patolojisine bağlı olarak sitogenetik veya biyokimyasal olarak.
5. Kordosentez- göbek kordonu damarlarının delinmesi ve fetal kan toplanması. Fetal lenfositler
yetiştirilir ve araştırmaya tabi tutulur.
4.Yenidoğan seviyesi
Dördüncü aşamada, yenidoğanlar, çocukların normal zihinsel ve fiziksel gelişimini sağlamak için zamanında tedavinin başladığı klinik öncesi aşamada otozomal resesif metabolik hastalıkları tanımlamak için taranır.

Kalıtsal hastalıkların tedavi prensipleri
Aşağıdaki tedavi türleri mevcuttur:.
1. semptomatik(hastalık semptomları üzerindeki etkisi).
2. Patogenetik(hastalığın gelişim mekanizmaları üzerindeki etkisi).
Semptomatik ve patojenik tedavi hastalığın nedenlerini ortadan kaldırmaz çünkü tasfiye etmiyor
genetik kusur.
Semptomatik ve patogenetik tedavide aşağıdaki teknikler kullanılabilir.
· Düzeltme Cerrahi yöntemlerin kullanıldığı gelişimsel bozukluklar (sindaktili, polidaktili,
Yarık dudak...
· Anlamı vücuda vermek olan replasman tedavisi
eksik veya yetersiz biyokimyasal substratlar.
· Metabolizma indüksiyonu– sentezi artıran maddelerin vücuda girişi
bazı enzimler ve dolayısıyla süreçleri hızlandırır.
· Metabolizma inhibisyonu– bağlanan ve uzaklaştıran ilaçların vücuda verilmesi
anormal metabolik ürünler.
· Diyet tedavisi (terapötik beslenme) – diyetteki maddelerin eliminasyonu
vücut tarafından absorbe edilemez.
Umutlar: Yakın gelecekte genetik hızla gelişecek, her ne kadar henüz gelişmemiş olsa da.
Tarımsal ürünlerde çok yaygın (ıslah, klonlama),
tıp (tıbbi genetik, mikroorganizmaların genetiği). Bilim insanları gelecekte umut ediyor
Kusurlu genleri ortadan kaldırmak ve aktarılan hastalıkları ortadan kaldırmak için genetiği kullanın
kalıtım yoluyla kanser, viral gibi ciddi hastalıkları tedavi edebilmek
enfeksiyonlar.

Radyogenetik etkinin modern değerlendirmesinin tüm eksiklikleriyle birlikte, ortamdaki radyoaktif arka planın kontrolsüz bir şekilde artması durumunda insanlığı bekleyen genetik sonuçların ciddiyeti konusunda hiçbir şüphe yoktur. Atom ve hidrojen silahlarının daha fazla test edilmesinin tehlikesi açıktır.
Aynı zamanda genetik ve seleksiyonda atom enerjisinin kullanılması, bitki, hayvan ve mikroorganizmaların kalıtımını kontrol etmek için yeni yöntemler oluşturmayı ve organizmaların genetik adaptasyon süreçlerinin daha iyi anlaşılmasını mümkün kılar. İnsan uçuşlarıyla bağlantılı olarak uzay Kozmik reaksiyonun canlı organizmalar üzerindeki etkisini araştırmaya ihtiyaç vardır.

98. İnsan kromozomal bozukluklarının teşhisi için sitogenetik yöntem. Amniyosentez. İnsan kromozomlarının karyotipi ve idiogramı. Biyokimyasal yöntem.
Sitogenetik yöntem, mikroskop kullanılarak kromozomların incelenmesini içerir. Çoğu zaman, çalışmanın amacı mitotik (metafaz), daha az sıklıkla mayotik (profaz ve metafaz) kromozomlardır. Sitogenetik yöntemler, bireysel bireylerin karyotiplerini incelemek için kullanılır.
Rahim içinde gelişen bir organizmadan materyal elde etmek farklı şekillerde gerçekleştirilir. Onlardan biri amniyosentez 15-16 haftalık hamilelikte, fetüsün atık ürünlerini ve cilt ve mukoza zarlarının hücrelerini içeren amniyotik sıvı elde edilir.
Amniyosentez sırasında alınan materyal biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler kimyasal çalışmalarda kullanılıyor. Sitogenetik yöntemler fetüsün cinsiyetini belirler ve kromozomal ve genomik mutasyonları tanımlar. Amniyotik sıvı ve fetal hücrelerin biyokimyasal yöntemler kullanılarak incelenmesi, genlerin protein ürünlerindeki bir kusurun tespit edilmesini mümkün kılar, ancak genomun yapısal veya düzenleyici kısmındaki mutasyonların lokalizasyonunun belirlenmesini mümkün kılmaz. DNA problarının kullanımı kalıtsal hastalıkların tanımlanmasında ve fetal kalıtsal materyaldeki hasarın kesin lokalizasyonunda önemli bir rol oynar.
Günümüzde amniyosentez, tüm kromozom anormalliklerinin, 60'ın üzerinde kalıtsal metabolik hastalığın, anne ve fetüsün eritrosit antijenleri ile uyumsuzluğunun teşhisinde kullanılmaktadır.
Sayısı, büyüklüğü ve şekli ile karakterize edilen bir hücrenin diploid kromozom setine denir. karyotip. Normal bir insan karyotipi 46 kromozom veya 23 çift içerir: 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu
Karyotipi oluşturan karmaşık kromozom kompleksinin anlaşılmasını kolaylaştırmak için şu şekilde düzenlenmiştir: idiogramlar. İÇİNDE idiogram Kromozomlar, cinsiyet kromozomları hariç, azalan büyüklük sırasına göre çiftler halinde düzenlenir. En büyük çifte 1 numara, en küçüğüne ise 22 numara atanır. Kromozomların yalnızca boyutlarına göre tanımlanması büyük zorluklarla karşılaşır: bir dizi kromozom benzer boyutlara sahiptir. Ancak son zamanlarda çeşitli boya türlerinin kullanılmasıyla insan kromozomlarının uzunluklarına göre özel yöntemlerle boyanabilen ve boyanamayan bantlar halinde net bir şekilde ayrıldığı tespit edilmiştir. Kromozomları doğru bir şekilde ayırt etme yeteneği, tıbbi genetik açısından büyük önem taşır çünkü kişinin karyotipindeki anormalliklerin doğasını doğru bir şekilde belirlemeye olanak tanır.
Biyokimyasal yöntem

99. İnsan karyotipi ve idiogramı. Normal bir insan karyotipinin özellikleri
ve patoloji.
Karyotip- tüm kromozom setinin bir dizi özelliği (sayı, boyut, şekil vb.),
belirli bir organizmanın belirli bir biyolojik türün (tür karyotipi) hücrelerinde doğal olarak bulunur
(bireysel karyotip) veya hücrelerin çizgisi (klon).
Karyotipi belirlemek için, bölünen hücrelerin mikroskopisi sırasında bir mikrofotoğraf veya kromozom taslağı kullanılır.
Her insanda ikisi cinsiyet kromozomu olmak üzere 46 kromozom vardır. Bir kadının iki X kromozomu vardır
(karyotip: 46, XX) ve erkeklerde bir X kromozomu, diğerinde ise Y (karyotip: 46, XY) bulunur. Çalışmak
Karyotipleme sitogenetik adı verilen bir yöntem kullanılarak gerçekleştirilir.
idiogram- Bir organizmanın haploid kromozom setinin şematik temsili;
boyutlarına göre sıralanmış, çiftler halinde büyüklüklerine göre azalan sırada yerleştirilmiştir. Özellikle ayırt edilen cinsiyet kromozomları için bir istisna yapılmıştır.
En yaygın kromozomal patolojilere örnekler.
Down sendromu 21. kromozom çiftinin trizomisidir.
Edwards sendromu 18. kromozom çiftindeki trizomidir.
Patau sendromu 13. kromozom çiftinin trizomisidir.
Klinefelter sendromu erkek çocuklarda X kromozomunun polizomisidir.

100. Genetiğin tıp açısından önemi. İnsan kalıtımını incelemek için sitogenetik, biyokimyasal, popülasyon istatistiksel yöntemler.
Genetiğin insan yaşamındaki rolü çok önemlidir. Tıbbi genetik danışmanlık yardımıyla uygulanır. Tıbbi genetik danışmanlık, insanlığı kalıtsal (genetik) hastalıklardan kaynaklanan acılardan kurtarmak için tasarlanmıştır. Tıbbi genetik danışmanlığın temel amacı, bu hastalığın gelişiminde genotipin rolünü belirlemek ve hasta yavru sahibi olma riskini tahmin etmektir. Tıbbi genetik konsültasyonlarda evlilik veya yavruların genetik yararlılığının prognozu ile ilgili olarak verilen tavsiyeler, bunların danışılan ve gönüllü olarak uygun kararı veren kişiler tarafından dikkate alınmasını sağlamayı amaçlamaktadır.
Sitogenetik (karyotipik) yöntem. Sitogenetik yöntem, mikroskop kullanılarak kromozomların incelenmesini içerir. Çoğu zaman, çalışmanın amacı mitotik (metafaz), daha az sıklıkla mayotik (profaz ve metafaz) kromozomlardır. Bu yöntem aynı zamanda cinsiyet kromatinini incelemek için de kullanılır ( Barr cisimcikleri) Sitogenetik yöntemler, bireysel bireylerin karyotiplerini incelemek için kullanılır.
Sitogenetik yöntemin kullanılması, yalnızca kromozomların normal morfolojisini ve bir bütün olarak karyotipi incelemeye, organizmanın genetik cinsiyetini belirlemeye değil, aynı zamanda en önemlisi, kromozom sayısındaki değişikliklerle ilişkili çeşitli kromozomal hastalıkların teşhis edilmesine de olanak tanır. veya yapılarının bozulması. Ek olarak, bu yöntem mutajenez süreçlerini kromozom ve karyotip seviyelerinde incelemenize olanak sağlar. Kromozomal hastalıkların doğum öncesi tanısı amacıyla tıbbi genetik danışmanlıkta kullanılması, hamileliğin zamanında sonlandırılması yoluyla ciddi gelişimsel bozuklukları olan yavruların ortaya çıkmasının önlenmesini mümkün kılar.
Biyokimyasal yöntem kan veya idrardaki enzimlerin aktivitesinin veya belirli metabolik ürünlerin içeriğinin belirlenmesinden oluşur. Bu yöntemi kullanarak, genotipte alelik genlerin olumsuz bir kombinasyonunun, çoğunlukla homozigot durumdaki resesif alellerin varlığının neden olduğu metabolik bozukluklar tanımlanır. Bu tür kalıtsal hastalıkların zamanında teşhisi ile önleyici tedbirler ciddi gelişimsel bozuklukların önlenmesini mümkün kılar.
Nüfus istatistik yöntemi. Bu yöntem, belirli bir nüfus grubunda veya akraba evliliklerinde belirli bir fenotipe sahip bireylerin doğum olasılığını tahmin etmenizi sağlar; Resesif alellerin heterozigot durumunda taşıma sıklığını hesaplar. Yöntem Hardy-Weinberg yasasına dayanmaktadır. Hardy-Weinberg Hukuku- Bu popülasyon genetiğinin kanunudur. Yasa şöyle diyor: "İdeal bir popülasyonda genlerin ve genotiplerin frekansları nesilden nesile sabit kalır."
İnsan popülasyonlarının temel özellikleri şunlardır: ortak bölge ve özgür evlilik olasılığı. İzolasyon faktörleri, yani kişinin eş seçme özgürlüğünün kısıtlanması sadece coğrafi değil aynı zamanda dini ve sosyal engeller de olabilir.
Ek olarak, bu yöntem, mutasyon sürecini, kalıtımın ve çevrenin normal özelliklere göre insan fenotipik polimorfizminin oluşumundaki rolünün yanı sıra, özellikle kalıtsal yatkınlıkla hastalıkların ortaya çıkmasında da çalışmayı mümkün kılar. Nüfus istatistiksel yöntemi, antropojenezde, özellikle ırk oluşumunda genetik faktörlerin önemini belirlemek için kullanılır.

101.Kromozomların yapısal bozuklukları (anormallikler). Genetik materyaldeki değişikliklere göre sınıflandırma. Biyoloji ve tıp açısından çıkarımlar.
Kromozomal anormallikler kromozom yeniden düzenlemelerinden kaynaklanır. Bunlar, daha sonra yeniden birleşen parçaların oluşumuna yol açan bir kromozom kırılmasının sonucudur, ancak kromozomun normal yapısı geri yüklenmez. 4 ana tip kromozomal anormallik vardır: kıtlık, ikiye katlamalar, ters çevirmeler, translokasyonlar, silme- Daha sonra genellikle yok edilen belirli bir kromozom bölgesinin kaybı
Kıtlıklar bir veya başka bir bölgenin kromozomunun kaybı nedeniyle ortaya çıkar. Kromozomun orta kısmındaki eksikliklere delesyon denir. Kromozomun önemli bir bölümünün kaybı organizmanın ölümüne, küçük bölümlerin kaybı ise kalıtsal özelliklerde değişikliğe neden olur. Bu yüzden. Mısırın kromozomlarından biri eksik olduğunda fidelerinde klorofil eksik olur.
İkiye katlama kromozomun fazladan kopyalanan bir bölümünün dahil edilmesiyle ilişkilidir. Bu aynı zamanda yeni semptomların ortaya çıkmasına da yol açar. Dolayısıyla Drosophila'da şerit şeklindeki göz geni, kromozomlardan birinin bir bölümünün ikiye katlanmasından kaynaklanır.
Ters çevirmeler Bir kromozom kırıldığında ve yırtılan kısım 180 derece döndürüldüğünde gözlenir. Kırılma tek bir yerde meydana gelirse, ayrılan parça kromozoma karşı uçla bağlanır, ancak iki yerdeyse, o zaman orta parça ters dönerek kırılma yerlerine ancak farklı uçlarla bağlanır. Darwin'e göre türlerin evriminde inversiyonlar önemli bir rol oynamaktadır.
Translokasyonlar bir çiftten gelen bir kromozomun bir bölümünün homolog olmayan bir kromozoma bağlandığı durumlarda ortaya çıkar; başka bir çiftten gelen kromozom. Translokasyon kromozomlardan birinin bölümleri insanlarda bilinmektedir; Down sendromunun nedeni olabilir. Kromozomların büyük bölümlerini etkileyen çoğu translokasyon, organizmayı yaşanmaz hale getirir.
Kromozomal mutasyonlar Bazı genlerin dozunu değiştirir, genlerin bağlantı grupları arasında yeniden dağılımına neden olur, bağlantı grubundaki lokalizasyonlarını değiştirir. Bunu yaparak vücut hücrelerinin gen dengesini bozarak bireyin somatik gelişiminde sapmalara neden olurlar. Kural olarak değişiklikler çeşitli organ sistemlerini kapsar.
Kromozomal anormallikler tıpta büyük önem taşımaktadır. Şu tarihte: kromozomal anormallikler, genel fiziksel ve zihinsel gelişimde bir gecikme vardır. Kromozomal hastalıklar birçok konjenital defektin bir kombinasyonu ile karakterize edilir. Bu kusur, 21. kromozomun uzun kolunun küçük bir bölümünde trizomi durumunda gözlenen Down sendromunun bir belirtisidir. Kedi ağlaması sendromu tablosu, 5. kromozomun kısa kolunun bir bölümünün kaybıyla gelişir. İnsanlarda en sık beyin, kas-iskelet sistemi, kardiyovasküler ve genitoüriner sistemlerde malformasyonlar görülür.

102. Tür kavramı, türleşmeye ilişkin modern görüşler. Kriterleri yazın.
Görüş tür kriterleri bakımından birbirine benzeyen bireylerin oluşturduğu bir topluluktur.
doğal olarak melezleşir ve verimli yavrular üretir.
Verimli mahsül- kendini yeniden üretebilen bir şey. Kısır yavrulara bir örnek katırdır (eşek ve atın melezi), kısırdır.
Tür kriterleri- bunlar, 2 organizmanın aynı türe mi yoksa farklı türe mi ait olduğunu belirlemek için karşılaştırıldığı özelliklerdir.
· Morfolojik – iç ve dış yapı.
· Fizyolojik-biyokimyasal – organların ve hücrelerin nasıl çalıştığı.
· Davranışsal – özellikle üreme sırasındaki davranış.
· Ekolojik – yaşam için gerekli olan bir dizi çevresel faktör
türü (sıcaklık, nem, yiyecek, rakipler vb.)
· Coğrafi – alan (dağıtım alanı), yani. yaşadığı bölge bu tip.
· Genetik-üreme – organizmaların verimli yavrular üretmesini sağlayan aynı sayıda ve yapıdaki kromozomlardır.
Tip kriterleri görecelidir; Bir tür tek bir kritere göre değerlendirilemez. Örneğin ikiz türler vardır (sıtma sivrisineklerinde, sıçanlarda vb.). Morfolojik olarak birbirlerinden farklılık göstermezler fakat farklı miktarlar kromozomlar vardır ve bu nedenle yavru üretmezler.

103. Nüfus. Ekolojik ve genetik özellikleri ve türleşmedeki rolü.
Nüfus- Aynı türden kendi kendine üreyen, diğer benzer gruplardan az ya da çok izole edilmiş, belirli bir bölgede uzun nesiller boyunca yaşayan, kendi genetik sistemini oluşturan ve kendi ekolojik nişini oluşturan bireylerin oluşturduğu minimum grup.
Nüfusun ekolojik göstergeleri.
Sayı- popülasyondaki toplam birey sayısı. Bu değer geniş bir değişkenlik aralığına sahiptir ancak belirli sınırların altında olamaz.
Yoğunluk- birim alan veya hacim başına düşen birey sayısı. Sayılar arttıkça nüfus yoğunluğu da artma eğilimindedir
Mekânsal yapı Bir nüfus, işgal altındaki bölgedeki bireylerin dağılımının özellikleriyle karakterize edilir. Habitatın özelliklerine göre belirlenir. biyolojik özellikler tür.
Cinsel yapı popülasyondaki kadın ve erkek bireylerin belli bir oranını yansıtır.
Yaş yapısı yaşam beklentisi, ergenlik süresi ve nesillerin sayısına bağlı olarak popülasyonlardaki farklı yaş gruplarının oranını yansıtır.
Nüfusun genetik göstergeleri. Genetik olarak bir popülasyon gen havuzuyla karakterize edilir. Belirli bir popülasyondaki organizmaların genotiplerini oluşturan bir dizi alel ile temsil edilir.
Popülasyonları tanımlarken veya bunları birbirleriyle karşılaştırırken bir takım genetik özellikler kullanılır. Polimorfizm. Bir popülasyon belirli bir lokus için iki veya daha fazlasını içeriyorsa polimorfik olarak adlandırılır. daha büyük sayı aleller. Bir lokus tek bir alel ile temsil ediliyorsa monomorfizmden söz ederiz. Birçok lokus incelenerek aralarındaki polimorfik olanların oranı belirlenebilir. Popülasyonun genetik çeşitliliğinin bir göstergesi olan polimorfizmin derecesini değerlendirmek.
Heterozigotluk. Bir popülasyonun önemli bir genetik özelliği heterozigotluktur; yani popülasyondaki heterozigot bireylerin sıklığı. Aynı zamanda genetik çeşitliliği de yansıtır.
Akrabalı yetiştirme katsayısı. Bu katsayı, bir popülasyonda akraba evliliğinin yaygınlığını tahmin etmek için kullanılır.
Gen ilişkisi. Farklı genlerin alel frekansları, birleşme katsayıları ile karakterize edilen, birbirine bağlı olabilir.
Genetik mesafeler. Farklı popülasyonlar alel frekansları bakımından birbirinden farklılık gösterir. Bu farklılıkları ölçmek için genetik mesafeler adı verilen ölçümler önerilmiştir.

Nüfus– temel evrimsel yapı. Herhangi bir türün aralığında bireyler eşit olmayan bir şekilde dağılmıştır. Bireylerin yoğun olarak bulunduğu alanlar, bireylerin az olduğu ya da hiç bulunmadığı mekânlarla dönüşümlü olarak yer alıyor. Sonuç olarak, rastgele serbest melezlemenin (panmiksi) sistematik olarak meydana geldiği az çok izole edilmiş popülasyonlar ortaya çıkar. Diğer popülasyonlarla melezleşme çok nadir ve düzensiz bir şekilde gerçekleşir. Panmiksi sayesinde her popülasyonda diğer popülasyonlardan farklı, karakteristik bir gen havuzu oluşturulur. Evrimsel sürecin temel birimi olarak kabul edilmesi gereken popülasyondur.

Popülasyonların rolü büyüktür, çünkü neredeyse tüm mutasyonlar onun içinde meydana gelir. Bu mutasyonlar öncelikle izole edilmiş popülasyonlarla ve birbirlerinden izolasyonları nedeniyle farklılık gösteren gen havuzlarıyla ilişkilidir. Evrimin malzemesi, bir popülasyonda başlayan ve bir türün oluşumuyla sona eren mutasyonel değişkenliktir.

Gen sınıflandırması

1) Alelik bir çiftteki etkileşimin doğası gereği:

Baskın (kendisine alelik resesif bir genin tezahürünü baskılayabilen bir gen); - resesif (ekspresyonu alelik dominant geni tarafından baskılanan bir gen).

2) Fonksiyonel sınıflandırma:

2) Genetik kod- bunlar belirli nükleotid kombinasyonları ve DNA molekülündeki konumlarının sırasıdır. Bu, bir nükleotid dizisini kullanarak proteinlerin amino asit dizisini kodlamanın tüm canlı organizmalara özgü bir yöntemidir.

DNA dört nükleotid kullanır - adenin (A), guanin (G), sitozin (C), timin (T), Rus edebiyatında A, G, T ve C harfleriyle gösterilir. Bu harfler alfabeyi oluşturur. genetik Kod. RNA, U harfi (Rus dili literatüründe U) ile gösterilen benzer bir nükleotid - urasil ile değiştirilen timin haricinde aynı nükleotidleri kullanır. DNA ve RNA moleküllerinde nükleotidler zincirler halinde dizilir ve böylece genetik harf dizileri elde edilir.

Genetik Kod

Doğada protein oluşturmak için 20 farklı amino asit kullanılır. Her protein, kesin olarak tanımlanmış bir diziye sahip bir zincir veya birkaç amino asit zinciridir. Bu dizi, proteinin yapısını ve dolayısıyla tüm biyolojik özelliklerini belirler. Amino asit seti aynı zamanda neredeyse tüm canlı organizmalar için evrenseldir.

Genetik bilginin canlı hücrelere uygulanması (yani, bir gen tarafından kodlanan bir proteinin sentezi), iki matris işlemi kullanılarak gerçekleştirilir: transkripsiyon (yani, bir DNA matrisinde mRNA'nın sentezi) ve genetik kodun çevrilmesi. bir amino asit dizisine (bir mRNA matrisi üzerinde bir polipeptit zincirinin sentezi). Ardışık üç nükleotid, 20 amino asidi kodlamak için yeterlidir ve ayrıca protein dizisinin sonunu gösteren durdurma sinyali de yeterlidir. Üç nükleotitten oluşan bir diziye üçlü denir. Amino asitlere ve kodonlara karşılık gelen kabul edilen kısaltmalar şekilde gösterilmiştir.

Genetik kodun özellikleri

1. Üçlü- anlamlı bir kod birimi, üç nükleotidin (bir üçlü veya kodon) birleşimidir.

2. Süreklilik- Üçüzler arasında noktalama işareti yoktur, yani bilgiler sürekli okunur.

3. Ayrıklık- aynı nükleotid aynı anda iki veya daha fazla üçlünün parçası olamaz.

4. özgüllük- Belirli bir kodon yalnızca bir amino asite karşılık gelir.

5. Dejenerasyon (artıklık)- birden fazla kodon aynı aminoasite karşılık gelebilir.

6. Çok yönlülük - genetik Kod virüslerden insanlara kadar farklı karmaşıklık seviyelerindeki organizmalarda aynı şekilde çalışır. (genetik mühendisliği yöntemleri buna dayanmaktadır)

3) transkripsiyon - Tüm canlı hücrelerde meydana gelen, DNA'yı şablon olarak kullanan RNA sentezi süreci. Yani genetik bilginin DNA'dan RNA'ya aktarılmasıdır.

Transkripsiyon, DNA'ya bağımlı RNA polimeraz enzimi tarafından katalize edilir. RNA sentezi süreci 5" ucundan 3" ucuna doğru ilerler, yani DNA kalıp zinciri boyunca RNA polimeraz 3"->5" yönünde hareket eder.

Transkripsiyon başlama, uzama ve sonlanma aşamalarından oluşur.

Transkripsiyonun başlatılması - zor süreç kopyalanan dizinin yakınındaki DNA dizisine (ve ökaryotlarda ayrıca genomun daha uzak kısımlarında bulunan güçlendiriciler ve susturucular) ve çeşitli protein faktörlerinin varlığına veya yokluğuna bağlıdır.

Uzama- DNA'nın daha da çözülmesi ve kodlama zinciri boyunca RNA sentezi devam eder. DNA sentezi gibi 5-3 yönünde gerçekleşir

Sonlandırma- Polimeraz terminatöre ulaştığı anda hemen DNA'dan ayrılır, lokal DNA-RNA hibridi yok edilir ve yeni sentezlenen RNA çekirdekten sitoplazmaya taşınarak transkripsiyon tamamlanır.

İşleme- birincil transkripsiyon ve çeviri ürünlerinin işleyen moleküllere dönüştürülmesine yol açan bir dizi reaksiyon. Fonksiyonel olarak aktif olmayan öncü moleküller P'ye maruz kalır. ribonükleik asitler (tRNA, rRNA, mRNA) ve diğerleri. proteinler.

Katabolik enzimlerin sentezi sürecinde (substratların parçalanması), prokaryotlarda enzimlerin uyarılabilir sentezi meydana gelir. Bu, hücreye çevre koşullarına uyum sağlama ve ihtiyaç ortadan kalktığında ilgili enzimin sentezini durdurarak enerji tasarrufu yapma fırsatı verir.
Katabolik enzimlerin sentezini indüklemek için aşağıdaki koşullar gereklidir:

1. Enzim, yalnızca karşılık gelen substratın parçalanması hücre için gerekli olduğunda sentezlenir.
2. İlgili enzimin oluşabilmesi için ortamdaki substrat konsantrasyonunun belirli bir seviyeyi aşması gerekir.
Escherichia coli'de gen ekspresyonunun düzenlenme mekanizması, laktozu parçalayan üç katabolik enzimin sentezini kontrol eden lac operon örneği kullanılarak en iyi şekilde incelenir. Hücrede çok fazla glikoz ve az laktoz varsa, promotör aktif değildir ve baskılayıcı protein operatör üzerinde bulunur - lac operonunun transkripsiyonu bloke edilir. Ortamdaki ve dolayısıyla hücredeki glikoz miktarı azaldığında ve laktoz arttığında aşağıdaki olaylar meydana gelir: siklik adenosin monofosfat miktarı artar, CAP proteinine bağlanır - bu kompleks, RNA polimerazın bağlandığı promotörü aktive eder. bağlar; aynı zamanda aşırı laktoz baskılayıcı proteine ​​bağlanır ve operatörü ondan serbest bırakır - RNA polimeraz için yol açıktır, lac operonunun yapısal genlerinin transkripsiyonu başlar. Laktoz, onu parçalayan enzimlerin sentezinin indükleyicisi olarak görev yapar.

5) Ökaryotlarda gen ifadesinin düzenlenmesiçok daha karmaşıktır. Çeşitli türlerçok hücreli bir ökaryotik organizmanın hücreleri, bir dizi aynı proteini sentezler ve aynı zamanda belirli bir tipteki hücrelere özgü bir dizi protein bakımından birbirlerinden farklılık gösterirler. Üretim seviyesi hücre tipine ve organizmanın gelişim aşamasına bağlıdır. Gen ifadesinin düzenlenmesi hücresel ve organizma düzeyinde gerçekleştirilir. Ökaryotik hücrelerin genleri ikiye ayrılır iki ana türler: birincisi hücresel işlevlerin evrenselliğini belirler, ikincisi özel hücresel işlevleri belirler (belirler). Gen fonksiyonları İlk grup belli olmak tüm hücrelerde. Farklılaşmış işlevleri yerine getirmek için özelleşmiş hücrelerin belirli bir dizi gen ifade etmesi gerekir.
Ökaryotik hücrelerin kromozomları, genleri ve operonları, gen ifadesinin karmaşıklığını açıklayan bir takım yapısal ve işlevsel özelliklere sahiptir.
1. Ökaryotik hücrelerin operonları, farklı kromozomlar üzerinde bulunabilen birkaç gen - düzenleyiciye sahiptir.
2. Bir biyokimyasal prosesin enzimlerinin sentezini kontrol eden yapısal genler, yalnızca bir DNA molekülünde değil, aynı zamanda birkaçında da bulunan birkaç operonda yoğunlaşabilir.
3. Bir DNA molekülünün karmaşık dizisi. Bilgilendirici ve bilgilendirici olmayan bölümler, benzersiz ve tekrar tekrar tekrarlanan bilgilendirici nükleotid dizileri vardır.
4. Ökaryotik genler eksonlardan ve intronlardan oluşur ve mRNA'nın olgunlaşmasına, karşılık gelen birincil RNA transkriptlerinden (pro-RNA), yani intronların eksizyonu eşlik eder. ekleme.
5. Gen transkripsiyon süreci kromatinin durumuna bağlıdır. Lokal DNA sıkışması RNA sentezini tamamen bloke eder.
6. Ökaryotik hücrelerde transkripsiyon her zaman translasyonla ilişkili değildir. Sentezlenen mRNA, bilgiozomlar halinde uzun süre saklanabilir. Transkripsiyon ve çeviri farklı bölümlerde meydana gelir.
7. Bazı ökaryotik genler değişken lokalizasyona sahiptir (kararsız genler veya transpozonlar).
8. Moleküler biyoloji yöntemleri, histon proteinlerinin mRNA sentezi üzerindeki inhibitör etkisini ortaya çıkarmıştır.
9. Organların gelişimi ve farklılaşması sırasında gen aktivitesi, vücutta dolaşan ve belirli hücrelerde spesifik reaksiyonlara neden olan hormonlara bağlıdır. Memelilerde seks hormonlarının etkisi önemlidir.
10. Ökaryotlarda, intogenezin her aşamasında genlerin %5-10'u ifade edilir, geri kalanının bloke edilmesi gerekir.

6) genetik materyalin onarımı

Genetik onarım- özel enzimlerin etkisi altında canlı organizmaların hücrelerinde meydana gelen genetik hasarın ortadan kaldırılması ve kalıtsal aparatın onarılması süreci. Hücrelerin genetik hasarı onarma yeteneği ilk kez 1949'da Amerikalı genetikçi A. Kellner tarafından keşfedildi. Tamirat- Hücredeki normal DNA biyosentezi sırasında veya fiziksel veya kimyasal ajanlara maruz kalmanın bir sonucu olarak hasar gören DNA moleküllerindeki kimyasal hasarı ve kırılmaları düzeltme yeteneğinden oluşan hücrelerin özel bir işlevi. Hücrenin özel enzim sistemleri tarafından gerçekleştirilir. Bir dizi kalıtsal hastalık (örneğin, kseroderma pigmentosum) onarım sistemi bozukluklarıyla ilişkilidir.

tazminat türleri:

Doğrudan onarım, DNA'daki hasarı ortadan kaldırmanın en basit yoludur; bu yöntem, genellikle ilgili hasarı hızlı bir şekilde (genellikle tek aşamada) ortadan kaldırabilen ve nükleotidlerin orijinal yapısını geri yükleyen spesifik enzimleri içerir. Bu, örneğin bir metil grubunu nitrojenli bir bazdan kendi sistein kalıntılarından birine çıkaran O6-metilguanin DNA metiltransferaz için geçerlidir.