A genetikai kód alapvető tulajdonságai és jelentősége. Univerzális genetikai kód

Oktatási és Tudományos Minisztérium Orosz Föderáció Szövetségi ügynökség végzettség szerint

Állami oktatási intézmény magasabb szakképzés"Altaj állam műszaki egyetemőket. I.I. Polzunov"

Természettudományi és Rendszerelemzési Tanszék

Absztrakt a "Genetikus kód" témában

1. A genetikai kód fogalma

3. Genetikai információ

Hivatkozások

1. A genetikai kód fogalma

Genetikai kód - az élő szervezetekre jellemző egységes rendszer rekordokat örökletes információk nukleinsavmolekulákban nukleotidszekvencia formájában. Minden nukleotidot nagybetűvel jelölünk, amely az összetételében lévő nitrogénbázis nevét kezdi: - A (A) adenin; - G (G) guanin; - C(C) citozin; - T (T) timin (DNS-ben) vagy U (U) uracil (mRNS-ben).

A genetikai kód megvalósítása egy sejtben két szakaszban történik: transzkripció és transzláció.

Közülük az első a magban fordul elő; mRNS-molekulák szintéziséből áll a DNS megfelelő szakaszain. Ebben az esetben a DNS nukleotid szekvencia „átíródik” az RNS nukleotid szekvenciába. A második szakasz a citoplazmában, a riboszómákon zajlik; ebben az esetben az mRNS nukleotidszekvenciája a fehérjében lévő aminosavak szekvenciájává alakul át: ez a szakasz a transzfer RNS (tRNS) és a megfelelő enzimek részvételével történik.

2. A genetikai kód tulajdonságai

1. Hármas

Minden aminosavat 3 nukleotidból álló szekvencia kódol.

A triplett vagy kodon három nukleotidból álló szekvencia, amely egy aminosavat kódol.

A kód nem lehet monoplet, mivel a 4 (a DNS különböző nukleotidjainak száma) kevesebb, mint 20. A kód nem lehet dublett, mert 16 (4 nukleotid kombinációinak és permutációinak száma 2-vel) kevesebb, mint 20. A kód lehet triplett, mert 64 (a kombinációk és permutációk száma 4-től 3-ig) több mint 20.

2. Degeneráció.

A metionin és a triptofán kivételével minden aminosavat egynél több hármas kódol: 1 triplettből 2 aminosav = 2 hármasból 2 9 aminosav = 18 1 aminosav 3 hármas = 3 5 aminosav 4 hármasból = 20 3 aminosav 6 tripletből = 18 Összesen 61 hármas 20 aminosavat kódol.

3. Intergénikus írásjelek jelenléte.

A gén egy DNS-szakasz, amely egy polipeptidláncot vagy egy tRNS-, rRNS- vagy sRNS-molekulát kódol.

A tRNS, rRNS és sRNS gének nem kódolnak fehérjéket.

Minden polipeptidet kódoló gén végén legalább egy van a 3 stopkodon vagy stopszignál közül: UAA, UAG, UGA. Leállítják az adást.

Hagyományosan az AUG kodon, amely a vezető szekvencia után az első, szintén az írásjelekhez tartozik. Nagybetűként működik. Ebben a helyzetben formil-metionint kódol (prokariótákban).

4. Egyértelműség.

Minden triplett csak egy aminosavat kódol, vagy transzlációs terminátor.

A kivétel az AUG kodon. A prokariótákban az első pozícióban (nagybetűvel) a formil-metionint, bármely más pozícióban a metionint kódolja.

5. Kompaktság vagy az intragenikus írásjelek hiánya.

Egy génen belül minden nukleotid egy jelentős kodon része.

1961-ben Seymour Benzer és Francis Crick kísérletileg bizonyították a kód triplett jellegét és tömörségét.

A kísérlet lényege: „+” mutáció - egy nukleotid beillesztése. "-" mutáció - egy nukleotid elvesztése. Egyetlen "+" vagy "-" mutáció a gén elején elrontja az egész gént. A kettős "+" vagy "-" mutáció is elrontja az egész gént. A háromszoros „+” vagy „-” mutáció egy gén elején csak egy részét rontja el. A négyszeres „+” vagy „-” mutáció ismét elrontja az egész gént.

A kísérlet bizonyítja, hogy a kód hármas, és a gén belsejében nincsenek írásjelek. A kísérletet két szomszédos fággénen végezték, és ezen kívül írásjelek jelenlétét mutatták ki a gének között.

3. Genetikai információ

A genetikai információ egy szervezet tulajdonságainak programja, amelyet az ősöktől kaptak, és örökletes struktúrákba ágyazva genetikai kód formájában.

Feltételezhető, hogy a genetikai információ kialakulása a következő sémát követte: geokémiai folyamatok - ásványképződés - evolúciós katalízis (autokatalízis).

Lehetséges, hogy az első primitív gének mikrokristályos agyagkristályok voltak, és minden új agyagréteg az előző szerkezeti sajátosságainak megfelelően épül fel, mintha abból kapnának információt a szerkezetről.

A genetikai információ megvalósítása a fehérjemolekulák szintézisének folyamatában történik három RNS felhasználásával: hírvivő RNS (mRNS), transzport RNS (tRNS) és riboszomális RNS (rRNS). Az információátadás folyamata: - közvetlen kommunikációs csatornán keresztül történik: DNS - RNS - fehérje; és - a csatornán keresztül visszacsatolás: környezet - fehérje - DNS.

Az élő szervezetek képesek információkat fogadni, tárolni és továbbítani. Ráadásul az élő szervezetekben benne rejlik a vágy, hogy a magukról és az őket körülvevő világról kapott információkat a lehető leghatékonyabban használják fel. A génekbe ágyazott örökletes információk, amelyek az élő szervezet létezéséhez, fejlődéséhez és szaporodásához szükségesek, minden egyedről továbbadódnak leszármazottaihoz. Ez az információ meghatározza a szervezet fejlődési irányát, és a környezettel való kölcsönhatás során az egyedre adott reakció torzulhat, ezáltal biztosítva az utódok fejlődésének alakulását. Az élő szervezet evolúciós folyamata során felmerül és emlékeznek rá. új információk, többek között számára az információ értéke nő.

Az örökletes információk végrehajtása során bizonyos feltételek mellett külső környezet kialakul az adott biológiai faj élőlényeinek fenotípusa.

A genetikai információ határozza meg morfológiai szerkezet, növekedés, fejlődés, anyagcsere, mentális felépítés, betegségekre való hajlam és a szervezet genetikai hibái.

Sok tudós, helyesen hangsúlyozva az információ szerepét az élőlények kialakulásában és fejlődésében, ezt a körülményt az élet egyik fő kritériumaként jegyezte meg. Szóval, V.I. Karagodin úgy véli: „Az élet az információ és az általa kódolt struktúrák létezésének olyan formája, amely megfelelő környezeti feltételek mellett biztosítja ennek az információnak a reprodukálását.” Az információ és az élet kapcsolatát A.A. is megjegyzi. Ljapunov: „Az élet az anyag rendkívül rendezett állapota, amely az egyes molekulák halmazállapotai által kódolt információkat használja fel tartós reakciók kifejlesztésére.” Híres asztrofizikusunk, N.S. Kardasev az élet információs összetevőjét is hangsúlyozza: „Az élet annak a lehetőségnek köszönhető, hogy létrejöhet egy olyan speciális molekula, amely képes megjegyezni és felhasználni először a környezetre és saját szerkezetükre vonatkozó legegyszerűbb információkat, amelyeket önfenntartásra használnak fel. a szaporodás, és ami számunkra különösen fontos, hogy több információhoz jussunk.” F. Tipler ökológus a „Physics of Immortality” című könyvében az élő szervezetek információmegőrző és -továbbító képességére hívja fel a figyelmet: „Az életet egyfajta kódolt információként definiálom, amelyet a természetes kiválasztódás őriz meg.” Sőt, úgy véli, ha ez így van, akkor az életinformációs rendszer örök, végtelen és halhatatlan.

A genetikai kód felfedezése és a molekuláris biológia törvényeinek megállapítása megmutatta a modern genetika és a darwini evolúcióelmélet ötvözésének szükségességét. Így született meg egy új biológiai paradigma - a szintetikus evolúcióelmélet (STE), amely már nem klasszikus biológiának tekinthető.

A darwini evolúció hármasával - öröklődés, változékonyság, természetes szelekció - az élővilág evolúciójának modern felfogásában az evolúció alapgondolatait nemcsak gondolatok egészítik ki. természetes szelekció, hanem genetikailag meghatározott szelekció. A szintetikus vagy általános evolúció fejlődésének kezdetének S.S. munkájának tekinthető. Chetverikov a populációgenetikáról, amelyben kimutatták, hogy nem az egyéni jellemzőket és az egyedeket kell kiválasztani, hanem a teljes populáció genotípusát, de ez az egyes egyedek fenotípusos tulajdonságain keresztül történik. Ez kedvező változásokat okoz az egész populációban. Az evolúció mechanizmusa tehát mind a genetikai szinten véletlenszerű mutációk, mind a legértékesebb tulajdonságok (az információ értéke!) öröklődésén keresztül valósul meg, amelyek meghatározzák a mutációs tulajdonságok környezethez való alkalmazkodását, biztosítva a legéletképesebb utódokat.

Szezonális klímaváltozások, különféle természetes ill ember okozta katasztrófák egyrészt a populációk génismétlődési gyakoriságának megváltozásához, ennek következtében az örökletes variabilitás csökkenéséhez vezetnek. Ezt a folyamatot néha genetikai sodródásnak is nevezik. Másrészt pedig a különböző mutációk koncentrációjának változásaira és a populációban található genotípusok diverzitásának csökkenésére, ami a szelekció irányának és intenzitásának megváltozásához vezethet.

4. Az emberi genetikai kód dekódolása

2006 májusában az emberi genom megfejtésével foglalkozó tudósok közzétették az 1. kromoszóma teljes genetikai térképét, amely az utolsó nem teljesen szekvenált emberi kromoszóma volt.

2003-ban megjelent egy előzetes humán genetikai térkép, amely a Human Genome Project hivatalos befejezését jelzi. Ennek keretében a humán gének 99%-át tartalmazó genom fragmentumokat szekvenálták. A génazonosítás pontossága 99,99% volt. A projekt befejezéséig azonban a 24 kromoszóma közül csak négyet sikerült teljesen szekvenálni. A tény az, hogy a gének mellett a kromoszómák olyan fragmentumokat is tartalmaznak, amelyek nem kódolnak semmilyen jellemzőt, és nem vesznek részt a fehérjeszintézisben. Ezeknek a töredékeknek a test életében betöltött szerepe ismeretlen, de egyre több kutató hajlamos azt hinni, hogy tanulmányozásuk igényel a legnagyobb figyelmet.

Genetikai kód– a genetikai információ DNS-ben (RNS) történő rögzítésére szolgáló rendszer egy bizonyos nukleotidszekvencia formájában. A DNS-ben és az RNS-ben lévő nukleotidok bizonyos szekvenciája megfelel a fehérjék polipeptidláncában található bizonyos aminosav-szekvenciának. Szokásos a kódot orosz vagy nagybetűkkel írni Latin ábécé. Mindegyik nukleotidot az a betű jelöli, amellyel a molekulájában lévő nitrogénbázis neve kezdődik: A (A) - adenin, G (G) - guanin, C (C) - citozin, T (T) - timin; timinuracil helyett RNS-ben - U (U). A nukleotidszekvencia határozza meg az AK-nak a szintetizált fehérjébe való beépülési szekvenciáját.

A genetikai kód tulajdonságai:

1. Hármas- a kód szignifikáns egysége három kombinációja nukleotidok (triplet vagy kodon).
2. Folytonosság- a hármasok között nincs írásjel, vagyis az információ folyamatosan olvasható.
3. Nem átfedő- ugyanaz a nukleotid nem lehet egyidejűleg két vagy több hármas része (nem figyelhető meg a vírusok, mitokondriumok és baktériumok néhány átfedő génjénél, amelyek több kereteltolásos fehérjét kódolnak).
4. Egyértelműség(specificitás) - egy specifikus kodon csak egy aminosavnak felel meg (azonban az Euplotescrassus UGA kodonja két aminosavat kódol - ciszteint és szelenociszteint)
5. Degeneráltság(redundancia) - több kodon is megfelelhet ugyanannak az aminosavnak.
6. Sokoldalúság - genetikai kód ugyanúgy működik az élőlényekben különböző szintekenösszetettség - a vírusoktól az emberekig (a géntechnológiai módszerek ezen alapulnak; számos kivétel van, amelyeket az alábbi „Szabványos genetikai kód variációi” című szakasz táblázata mutat be).

Bioszintézis feltételei

A fehérje bioszintéziséhez genetikai információra van szükség a DNS-molekulától; hírvivő RNS - ennek az információnak a hordozója a sejtmagból a szintézis helyére; riboszómák - organellumok, ahol maga a fehérjeszintézis történik; aminosavak halmaza a citoplazmában; aminosavakat kódoló RNS-ek átvitele és a riboszómákon a szintézis helyére történő szállítása; Az ATP olyan anyag, amely energiát biztosít a kódolási és bioszintézis folyamathoz.

Stádiumok

Átírás- minden típusú RNS bioszintézisének folyamata egy DNS-mátrixon, amely a sejtmagban történik.

A DNS-molekula egy bizonyos része despirál, a két lánc közötti hidrogénkötések az enzimek hatására tönkremennek. Az egyik DNS-szálon, akárcsak a templáton, egy RNS-másolat szintetizálódik nukleotidokból a komplementer elv szerint. A DNS szakasztól függően riboszómális, transzport és hírvivő RNS szintetizálódik így.

Az mRNS szintézis után elhagyja a sejtmagot, és a citoplazmába kerül a riboszómák fehérjeszintézisének helyére.

Adás- a polipeptidláncok riboszómákon történő szintézisének folyamata, ahol az mRNS közvetítő szerepet tölt be a fehérje elsődleges szerkezetére vonatkozó információk továbbításában.

A fehérje bioszintézis reakciók sorozatából áll.

1. Aminosavak aktiválása és kódolása. A tRNS lóhere levél alakú, amelynek központi hurkában egy hármas antikodon található, amely megfelel egy specifikus aminosav kódjának és az mRNS kodonjának. Mindegyik aminosav az ATP energiájával kapcsolódik a megfelelő tRNS-hez. Egy tRNS-aminosav komplex képződik, amely bejut a riboszómákba.

2. Az mRNS-riboszóma komplex kialakulása. A citoplazmában lévő mRNS-t riboszómák kötik össze a szemcsés ER-n.

3. A polipeptid lánc összeállítása. Az aminosavakat tartalmazó tRNS az antikodon-kodon komplementaritás elve szerint egyesül az mRNS-sel és belép a riboszómába. A riboszóma peptidközpontjában, két aminosav között, a peptid kötés, és a felszabaduló tRNS elhagyja a riboszómát. Ebben az esetben az mRNS minden alkalommal egy hármast halad előre, új tRNS-t - egy aminosavat - visz be, és eltávolítja a felszabadult tRNS-t a riboszómából. A teljes folyamatot az ATP energia biztosítja. Egy mRNS több riboszómával egyesülhet, így poliszómát alkothat, ahol egy fehérje sok molekulája szintetizálódik egyidejűleg. A szintézis akkor ér véget, amikor nonszensz kodonok (stop kódok) kezdődnek az mRNS-en. A riboszómákat elválasztják az mRNS-től, és eltávolítják belőlük a polipeptidláncokat. Mivel a teljes szintézis folyamat a szemcsés endoplazmatikus retikulumon megy végbe, a létrejövő polipeptid láncok bejutnak az ER tubulusokba, ahol felveszik végső szerkezetüket és fehérjemolekulákká alakulnak.

Minden szintézisreakciót speciális enzimek katalizálnak ATP energia felhasználásával. A szintézis sebessége nagyon magas, és a polipeptid hosszától függ. Például az Escherichia coli riboszómájában egy 300 aminosavból álló fehérje körülbelül 15-20 másodperc alatt szintetizálódik.

Génosztályozás

1) Az allélpárban való kölcsönhatás jellege szerint:

Domináns (olyan gén, amely képes elnyomni a rá allélikus recesszív gén megnyilvánulását); - recesszív (olyan gén, amelynek expresszióját az allél domináns génje elnyomja).

2) Funkcionális besorolás:

2) Genetikai kód- ezek a nukleotidok bizonyos kombinációi és a DNS-molekulában elfoglalt helyük szekvenciája. Ez az összes élő szervezetre jellemző módszer a fehérjék aminosavszekvenciájának kódolására nukleotidszekvencia segítségével.

A DNS négy nukleotidot használ: adenint (A), guanint (G), citozint (C), timint (T), amelyeket az orosz irodalomban A, G, T és C betűkkel jelölnek. Ezek a betűk alkotják a genetikai kód. Az RNS ugyanazokat a nukleotidokat használja, kivéve a timint, amelyet egy hasonló nukleotid - uracil helyettesít -, amelyet U betűvel jelölnek (az orosz irodalomban U). A DNS- és RNS-molekulákban a nukleotidok láncokba rendeződnek, és így genetikai betűszekvenciák keletkeznek.

Genetikai kód

A fehérjék felépítéséhez a természetben 20 különböző aminosavat használnak. Minden fehérje egy lánc vagy több aminosavlánc egy szigorúan meghatározott sorrendben. Ez a szekvencia határozza meg a fehérje szerkezetét, és ezáltal minden biológiai tulajdonságát. Az aminosavkészlet szintén univerzális szinte minden élő szervezet számára.

A genetikai információ élő sejtekben történő megvalósítása (vagyis egy gén által kódolt fehérje szintézise) két mátrixfolyamat segítségével történik: transzkripció (vagyis mRNS szintézise egy DNS-mátrixon) és a genetikai kód transzlációja. aminosavszekvenciába (polipeptidlánc szintézise mRNS-mátrixon). Három egymást követő nukleotid elegendő 20 aminosav kódolásához, valamint a fehérjeszekvencia végét jelző stop jel. A három nukleotidból álló halmazt triplettnek nevezzük. Az aminosavaknak és kodonoknak megfelelő elfogadott rövidítések az ábrán láthatók.

A genetikai kód tulajdonságai

1. Triplety- a kód értelmes egysége három nukleotid kombinációja (hármas vagy kodon).

2. Folytonosság- a hármasok között nincs írásjel, vagyis folyamatosan olvassuk az információt.

3. Diszkrétség- ugyanaz a nukleotid nem lehet egyszerre két vagy több hármas része.

4. Specificitás- egy adott kodon csak egy aminosavnak felel meg.

5. Degeneráció (redundancia)- több kodon is megfelelhet ugyanannak az aminosavnak.

6. Sokoldalúság - genetikai kód Ugyanúgy működik a különböző komplexitású szervezetekben – a vírusoktól az emberekig. (a géntechnológiai módszerek ezen alapulnak)

3) átírás - az RNS-szintézis folyamata a DNS-t mint templátot használva, amely minden élő sejtben előfordul. Más szavakkal, ez a genetikai információ átvitele a DNS-ből az RNS-be.

A transzkripciót a DNS-függő RNS-polimeráz enzim katalizálja. Az RNS szintézis folyamata az 5"-től a 3"-ig terjedő irányban halad, vagyis a DNS-templát szál mentén az RNS-polimeráz 3"->5" irányba mozog.

A transzkripció az iniciáció, az elongáció és a termináció szakaszaiból áll.

Az átírás megkezdése - összetett folyamat, attól függően, hogy az átírt szekvencia közelében található DNS szekvencia (és eukariótákban a genom távolabbi részein is - fokozók és hangtompítók) és a különböző fehérjefaktorok jelenlététől vagy hiányától függ.

Megnyúlás- folytatódik a DNS további letekeredése és az RNS szintézise a kódoló lánc mentén. ez a DNS szintézishez hasonlóan az 5-3 irányban megy végbe

Felmondás- amint a polimeráz eléri a terminátort, azonnal leválik a DNS-ről, a lokális DNS-RNS hibrid elpusztul és az újonnan szintetizált RNS a sejtmagból a citoplazmába kerül, és a transzkripció befejeződik.

Feldolgozás- reakciók sorozata, amelyek a transzkripció és transzláció elsődleges termékeinek működő molekulákká történő átalakulásához vezetnek. A funkcionálisan inaktív prekurzor molekulákat P-nek teszik ki. ribonukleinsavak (tRNS, rRNS, mRNS) és még sokan mások. fehérjék.

A katabolikus enzimek szintézise (szubsztrátok lebontása) során a prokariótákban enzimek indukálható szintézise megy végbe. Ez lehetővé teszi a sejtnek, hogy alkalmazkodjon a körülményekhez környezetés energiát takaríthat meg a megfelelő enzim szintézisének leállításával, ha megszűnik az igény.
A katabolikus enzimek szintézisének indukálásához a következő feltételek szükségesek:

1. Az enzim csak akkor szintetizálódik, ha a megfelelő szubsztrát lebontása szükséges a sejt számára.
2. A tápközegben a szubsztrát koncentrációjának meg kell haladnia egy bizonyos szintet, mielőtt a megfelelő enzim képződhet.
A génexpresszió szabályozásának mechanizmusát Escherichia coliban a legjobban a lac operon példáján lehet tanulmányozni, amely három, a laktózt lebontó katabolikus enzim szintézisét szabályozza. Ha sok glükóz és kevés laktóz van a sejtben, a promoter inaktív marad, a represszor fehérje pedig az operátoron helyezkedik el - a lac operon transzkripciója blokkolva van. Amikor a környezetben, tehát a sejtben a glükóz mennyisége csökken, a laktóz pedig növekszik, a következő események következnek be: megnő a ciklikus adenozin-monofoszfát mennyisége, kötődik a CAP fehérjéhez - ez a komplex aktiválja azt a promotert, amelyhez az RNS polimeráz köt; ugyanakkor a laktóztöbblet a represszor fehérjéhez kötődik, és felszabadítja onnan az operátort - az RNS polimeráz számára megnyílik az út, megindul a lac operon szerkezeti génjeinek transzkripciója. A laktóz az azt lebontó enzimek szintézisének indukálója.

5) A génexpresszió szabályozása eukariótákban sokkal bonyolultabb. Különféle típusok egy többsejtű eukarióta szervezet sejtjei számos azonos fehérjét szintetizálnak, ugyanakkor egy adott típusú sejtre jellemző fehérjekészletben különböznek egymástól. A termelés szintje a sejttípustól, valamint a szervezet fejlődési szakaszától függ. A génexpresszió szabályozása sejt- és szervezeti szinten történik. Az eukarióta sejtek génjei fel vannak osztva két fő típusai: az első a sejtfunkciók egyetemességét határozza meg, a második meghatározza (meghatározza) a speciális sejtfunkciók. Génfunkciók első csoport megjelenik minden sejtben. A differenciált funkciók végrehajtásához a speciális sejteknek meghatározott génkészletet kell kifejezniük.
Az eukarióta sejtek kromoszómái, génjei és operonjai számos szerkezeti és funkcionális jellemzővel rendelkeznek, ami megmagyarázza a génexpresszió összetettségét.
1. Az eukarióta sejtek operonjai több gént - szabályozót tartalmaznak, amelyek különböző kromoszómákon helyezkedhetnek el.
2. Az egy biokémiai folyamat enzimeinek szintézisét szabályozó szerkezeti gének több operonban koncentrálódhatnak, amelyek nemcsak egy DNS-molekulában, hanem többben is megtalálhatók.
3. Egy DNS-molekula komplex szekvenciája. Vannak informatív és nem tájékoztató szakaszok, egyedi és többször ismétlődő informatív nukleotidszekvenciák.
4. Az eukarióta gének exonokból és intronokból állnak, és az mRNS érését intronok kivágása kíséri a megfelelő primer RNS transzkriptumokból (pro-RNS), azaz. toldás.
5. A géntranszkripció folyamata a kromatin állapotától függ. A helyi DNS tömörítés teljesen blokkolja az RNS szintézist.
6. Az eukarióta sejtekben a transzkripció nem mindig kapcsolódik a transzlációhoz. A szintetizált mRNS hosszú ideig tárolható információszómák formájában. Az átírás és a fordítás különböző részekben történik.
7. Egyes eukarióta gének lokalizációja inkonzisztens (labilis gének vagy transzpozonok).
8. Molekuláris biológiai módszerek kimutatták a hisztonfehérjék gátló hatását az mRNS szintézisére.
9. A szervek fejlődése és differenciálódása során a génaktivitás a szervezetben keringő, bizonyos sejtekben specifikus reakciókat kiváltó hormonoktól függ. Emlősökben fontos nemi hormonok hatása van.
10. Az eukariótákban az ontogenezis minden szakaszában a gének 5-10%-a expresszálódik, a többit blokkolni kell.

6) a genetikai anyag javítása

Genetikai reparáció- a genetikai károsodások megszüntetésének és az örökletes apparátus helyreállításának folyamata, amely az élő szervezetek sejtjeiben fordul elő speciális enzimek hatására. A sejtek genetikai károsodások helyreállítására való képességét először A. Kellner amerikai genetikus fedezte fel 1949-ben. Javítás- a sejtek speciális funkciója, amely abban áll, hogy képesek kijavítani a kémiai károsodásokat és a DNS-molekulák töréseit, amelyek a sejtben a normál DNS-bioszintézis során vagy a fizikai vagy kémiai hatások következtében károsodtak. Ezt a sejt speciális enzimrendszerei végzik. Számos örökletes betegség (pl. xeroderma pigmentosum) társul a javítórendszerek zavaraihoz.

jóvátétel típusai:

A közvetlen javítás a DNS-károsodás megszüntetésének legegyszerűbb módja, amely általában olyan specifikus enzimeket foglal magában, amelyek gyorsan (általában egy szakaszban) képesek kiküszöbölni a megfelelő károsodást, visszaállítva a nukleotidok eredeti szerkezetét. Ez a helyzet például az O6-metilguanin DNS-metiltranszferáz esetében, amely eltávolítja a metilcsoportot egy nitrogéntartalmú bázisról saját cisztein-maradékára.

A különböző organizmusok genetikai kódjának van néhány közös tulajdonsága:
1) Hármas. Bármilyen információ rögzítéséhez, beleértve az örökletes információkat is, egy bizonyos titkosítást használnak, amelynek eleme egy betű vagy szimbólum. Az ilyen szimbólumok gyűjteménye alkotja az ábécét. Az egyes üzenetek kódcsoportoknak vagy kodonoknak nevezett karakterek kombinációival íródnak. Egy jól ismert ábécé, amely mindössze két karakterből áll, a morze. A DNS-ben 4 betű van - a nitrogénbázisok nevének első betűi (A, G, T, C), ami azt jelenti, hogy a genetikai ábécé csak 4 karakterből áll. Mi az a kódcsoport, vagy egy genetikai kód szava? 20 bázikus aminosav ismeretes, amelyek tartalmát a genetikai kóddal kell leírni, azaz 4 betűnek 20 kódszót kell adnia. Tegyük fel, hogy egy szó egy karakterből áll, akkor csak 4 kódcsoportot kapunk. Ha a szó két karakterből áll, akkor csak 16 ilyen csoport lesz, és ez nyilvánvalóan nem elegendő 20 aminosav kódolásához. Ezért a kódszónak legalább 3 nukleotidot kell tartalmaznia, ami 64 (43) kombinációt ad. Ez a számú triplett kombináció elégséges az összes aminosav kódolásához. Így a genetikai kód kodonja nukleotidhármas.
2) A degeneráltság (redundancia) a genetikai kód olyan tulajdonsága, amely egyrészt abból áll, hogy redundáns hármasokat, azaz szinonimákat, másrészt „értelmetlen” hármasokat tartalmaz. Mivel a kód 64 kombinációt tartalmaz, és csak 20 aminosavat kódol, néhány aminosavat több hármas is kódol (arginin, szerin, leucin - hat; valin, prolin, alanin, glicin, treonin - négy; izoleucin - három; fenilalanin, tirozin, hisztidin, lizin, aszparagin, glutamin, cisztein, aszparaginsav és glutaminsav - két metionin és triptofán - egy triplett; Egyes kódcsoportok (UAA, UAG, UGA) egyáltalán nem hordoznak szemantikai terhelést, vagyis „értelmetlen” hármasok. Az „értelmetlen” vagy nonszensz kodonok lánclezáróként működnek – írásjelek a genetikai szövegben –, amelyek a fehérjelánc-szintézis végét jelzik. Ez a kód redundancia nagy érték hogy növelje a genetikai információ átvitelének megbízhatóságát.
3) Nem átfedő. A kódhármasok soha nem fedik át egymást, azaz mindig együtt sugározzák őket. Amikor egy DNS-molekulából információt olvasunk, lehetetlen egy triplet nitrogénbázisát egy másik triplet bázisaival kombinálni.
4) Egyértelműség. Nincs olyan eset, amikor ugyanaz a triplet egynél több savnak felel meg.
5) Elválasztó jelek hiánya a génen belül. A genetikai kódot egy adott helyről olvassuk vessző nélkül.
6) Sokoldalúság. U különféle típusokélő szervezetek (vírusok, baktériumok, növények, gombák és állatok) ugyanazok a tripletek kódolják ugyanazokat az aminosavakat.
7) Fajspecifikusság. A DNS-láncban található nitrogénbázisok száma és sorrendje szervezetenként változik.

A genetikai kód alatt általában olyan jelrendszert értünk, amely a nukleotidvegyületek DNS-ben és RNS-ben való egymás utáni elrendeződését jelzi, amely egy másik jelrendszernek felel meg, amely egy fehérjemolekulában az aminosav-vegyületek szekvenciáját jeleníti meg.

Ez fontos!

Amikor a tudósoknak sikerült tanulmányozniuk a genetikai kód tulajdonságait, az egyetemességet az egyik főnek ismerték el. Igen, bármilyen furcsán is hangzik, mindent egyetlen, univerzális, közös genetikai kód egyesít. Hosszú időn keresztül alakult ki, és a folyamat körülbelül 3,5 milliárd évvel ezelőtt ért véget. Ebből következően fejlődésének nyomai nyomon követhetők a kód szerkezetében, a kezdetektől napjainkig.

Amikor a genetikai kód elemeinek elrendeződésének sorrendjéről beszélünk, azt értjük, hogy az távolról sem kaotikus, hanem szigorúan meghatározott sorrendje van. És ez nagyban meghatározza a genetikai kód tulajdonságait is. Ez egyenértékű a betűk és szótagok elrendezésével a szavakban. Amint megszegjük a szokásos rendet, a legtöbb, amit a könyvek vagy újságok lapjain olvasunk, nevetséges zaklatássá válik.

A genetikai kód alapvető tulajdonságai

Általában a kód speciális módon titkosított információkat tartalmaz. A kód megfejtéséhez tudnia kell jellegzetes vonásait.

Tehát a genetikai kód fő tulajdonságai a következők:

• hármasság;
• degeneráció vagy redundancia;
• egyértelműség;
• folytonosság;
• a fentebb már említett sokoldalúság.

Nézzük meg közelebbről az egyes ingatlanokat.

1. Hármas

Ekkor három nukleotid vegyület alkot egy szekvenciális láncot egy molekulán belül (azaz DNS-en vagy RNS-en). Ennek eredményeként egy triplett vegyület jön létre, vagy kódolja az egyik aminosavat, annak helyét a peptidláncban.

A kodonokat (ezek is kódszavak!) kapcsolati sorrendjük és a hozzájuk tartozó nitrogéntartalmú vegyületek (nukleotidok) típusa alapján különböztetjük meg.

A genetikában 64 kodontípust szokás megkülönböztetni. Ezek kombinációit alkothatják négy fajta egyenként 3 nukleotid. Ez egyenértékű a 4-es szám harmadik hatványra emelésével. Így 64 nukleotid kombináció kialakítása lehetséges.

2. A genetikai kód redundanciája

Ez a tulajdonság akkor figyelhető meg, ha egy aminosav titkosításához több kodonra van szükség, általában 2-6 tartományban. És csak a triptofán kódolható egyetlen hármas használatával.

3. Egyértelműség

Az egészséges genetikai öröklődés indikátoraként szerepel a genetikai kód tulajdonságaiban. Például a lánc hatodik helyén álló GAA-hármas tud mondani az orvosoknak a vér jó állapotáról, a normál hemoglobinról. Ő az, aki információt hordoz a hemoglobinról, és ez is kódolja, és ha egy személynek vérszegénysége van, az egyik nukleotidot a kód másik betűje helyettesíti - U, ami a betegség jele.

4. Folytonosság

A genetikai kód ezen tulajdonságának rögzítésekor emlékezni kell arra, hogy a kodonok, mint a láncszemek, nem egymástól távol, hanem közvetlen közelben helyezkednek el, egymás után a nukleinsavláncban, és ez a lánc nem szakad meg - nincs eleje és vége.

5. Sokoldalúság

Soha nem szabad elfelejtenünk, hogy a Földön mindent egy közös genetikai kód egyesít. Ezért a főemlősökben és az emberekben, a rovarokban és a madarakban, a százéves baobabfában és a földből alig kibújó fűszálban hasonló hármasikrek hasonló aminosavakat kódolnak.

A génekben találhatók meg az alapvető információk egy adott organizmus tulajdonságairól, egyfajta program, amelyet a szervezet a korábban éltektől örököl, és amely genetikai kódként létezik.