Kalıtsal değişkenlik ile ilişkili değildir. Kalıtsal değişkenlik: özellikleri ve önemi. Kromozomal hastalıklar ikiye ayrılır

Dahili

Soru 1. Ne tür değişkenlik biliyorsunuz?
İki ana değişkenlik türü vardır: kalıtsal olmayan ve kalıtsal. Kalıtsal olmayan (fenotip veya modifikasyon) değişkenlik, genotipi etkilemeyen çevresel faktörlerin etkisi altında yeni özelliklerin ortaya çıkma sürecidir. Bir örnek, gelişme sürecinde yaprakları ışığa bağlı olarak farklı alanlar elde eden (parlak ışıkta küçük, düşük ışıkta büyük) bir meşe ağacıdır.
Kalıtsal değişkenlik genotipteki değişikliklerle ilişkilidir; bunun sonucunda edinilen özellikler ve özellikler sonraki nesillere aktarılır.
İki tür kalıtsal değişkenlik vardır: kombinatif ve mutasyonel.
Kombinatif değişkenlik, yavruların genotiplerinde ebeveynlerin genlerinin yeni kombinasyonlarının oluşması sonucunda yeni özelliklerin ortaya çıkmasından oluşur. Kombinatif değişkenlik, mayozda homolog kromozomların rastgele farklılaşması, mayozun profaz I'inde homolog kromozomların bölümlerinin değişimi, döllenme sırasında gametlerin rastgele buluşması ve ebeveyn çiftlerinin rastgele seçilmesiyle sağlanır.
Mutasyonel değişkenlik genlerdeki ve kromozomlardaki değişikliklerden kaynaklanır.

Soru 2. Reaksiyon normu nedir?
Reaksiyon normu (aksi takdirde - modifikasyon değişkenliğinin sınırları), belirli bir genotip için bir özellikteki değişikliğin mümkün olduğu sınırlardır. Reaksiyon normu çok geniş (kişinin ağırlığı) ya da çok dar (kan grubu) olabilir. Tipik olarak vücudun hayati niteliklerini sağlayan özelliklerin dar bir reaksiyon normu vardır. Ebeveynlerden yavrulara aktarılan şeyin, belirli bir özelliğin sabit kodlanmış değeri değil, tepki normu olması da önemlidir.

Soru 3. Fenotipik değişkenlik neden kalıtsal değildir?
Fenotipik değişkenlik genotipi etkilemez, içerdiği özelliklerin yalnızca bir veya başka bir tezahürünü sağlar. Genellikle tahmin edilebilir ve aynı türün farklı bireylerinde tek yönlü olarak ortaya çıkar. Örneğin, bir buğday tarlası yeterince nem almıyorsa, tüm bitkilerinde başak oluşumu zayıf demektir. Bu durumda bireylerin genotipi değişmeden kalır, bu nedenle değişikliklerle ilgili bilgiler yavrulara aktarılmaz. Bu nedenle fenotipik değişkenlik kalıtsal değildir.

Soru 4. Mutasyonlar nelerdir? Mutasyonların temel özelliklerini açıklayınız.
Mutasyonlar- bunlar genetik materyalde ani doğal veya yapay olarak tetiklenen değişikliklerdir ve organizmanın belirli fenotipik özelliklerinde ve özelliklerinde değişikliklere yol açar. Mutasyonların temel özellikleri:
kendiliğindenlik - mutasyonlar tesadüfen meydana gelir;
spesifik olmama - genomun herhangi bir yerinde meydana gelebilir;
spazmodiklik - yeni niteliksel değişikliklere neden olur;
yönsüzlük - genotip ve fenotipte ortaya çıkan değişiklikler biyolojik olarak hem zararlı hem de faydalı olabilir.

Soru 5. Kalıtsal materyaldeki değişikliklerin düzeyine göre mutasyonların bir sınıflandırmasını yapın.
Üç ana mutasyon türü vardır:
Gen mutasyonları bireysel genlerde değişikliklere neden olarak DNA zincirindeki nükleotidlerin sırasını ve sayısını bozar. Bu, değiştirilmiş (genellikle kusurlu) bir proteinin sentezine yol açar. Gen mutasyonlarının sonucu fenilketonüri ve Duchenne kas distrofisi gibi hastalıklardır;
Kromozomal mutasyonlar kromozomun önemli bir bölümünü etkileyerek aynı anda birkaç (bazen birçok) gende bozukluklara neden olur. Bir kromozom bölümünün kaybı, devri, hareketi, ikiye katlanması vb. vakaları açıklanmıştır;
genomik mutasyonlar karyotipteki kromozom sayısında değişikliklere yol açar. Homolog kromozomların farklılığının ihlali sonucu ortaya çıkarlar. Bunun bir örneği, fazladan bir 21. kromozomun ortaya çıkmasıyla ortaya çıkan Down sendromudur. Bu durumda toplam kromozom sayısı 47'ye eşit olur. Genomik mutasyonların bir başka örneği de poliploid bitkilerin (çoğunlukla tetraploid) oluşumudur.
Mutasyonlar baskın ve resesiftir. Mutasyonların çoğu resesiftir ve heterozigotlarda görülmez. Bu türün varlığı açısından çok önemlidir. Mutasyonlar, bu koşullar altında bile, çok iyi dengelenmiş biyokimyasal reaksiyon sistemini bozdukları için kural olarak zararlı olurlar. Çevresel koşullar değiştiğinde bazı mutasyonlar faydalı olabiliyor ve bu mutasyonların taşıyıcıları doğal seleksiyon sürecinde avantaj sağlıyor.
Homozigot durumda mutasyonlar sıklıkla bireyin yaşayabilirliğini veya doğurganlığını azaltır. Canlılığı keskin bir şekilde azaltan, gelişimi kısmen veya tamamen durduran mutasyonlara yarı öldürücü veya öldürücü denir. İnsanlarda bu tür mutasyonlar, anormal hemoglobin sentezini belirleyen hemofili genini ve orak hücre anemi genini içerir.
Eğer germ hücrelerinde bir mutasyon meydana gelirse, bu sadece bir sonraki nesilde tespit edilir. Bu tür mutasyonlara üretken denir. Mutasyonlar somatik hücrelerde de meydana gelebilir ve kendilerini yalnızca belirli bir organizmada gösterebilir. Ancak eşeysiz üreme ile yavrulara bulaşabilirler.
Soru 6. Mutajenik faktörlerin ana gruplarını adlandırın. Her gruba ait mutajenlere örnekler verin.
Mutajenik faktörler üç gruba ayrılabilir:
fiziksel mutajenler - her türlü iyonlaştırıcı radyasyon (gama ışınları, x-ışınları), ultraviyole radyasyon, yüksek ve düşük sıcaklıklar;
kimyasal mutajenler - nükleik asitlerin, peroksitlerin, ağır metal tuzlarının (kurşun, cıva), nitröz asitin, birçok organik bileşiğin analogları;
biyolojik mutajenler, konakçı DNA'ya entegre olduklarında genlerin işleyişini bozan yabancı DNA ve virüslerdir.

Değişkenlik, bir organizmanın çevresiyle olan ilişkisini yansıtan bir süreçtir.

Genetik açıdan bakıldığında değişkenlik, organizmanın bireysel gelişimi sürecinde genotipin çevresel koşullara verdiği reaksiyonun sonucudur.

Organizmaların değişkenliği Evrimin temel faktörlerinden biridir. Yapay ve doğal seçilim için kaynak görevi görür.

Biyologlar kalıtsal ve kalıtsal olmayan değişkenlik arasında ayrım yapar. Kalıtsal değişkenlik, bir organizmanın özelliklerinde genotip tarafından belirlenen ve birkaç nesil boyunca devam eden değişiklikleri içerir. Darwin'in kesin olarak adlandırdığı ve şimdi de kalıtsal olmayan değişkenliğe modifikasyon veya fenotipik değişkenlik, bir organizmanın özelliklerindeki değişiklikleri ifade eder; cinsel üreme sırasında korunmaz.

Kalıtsal değişkenlik genotipteki bir değişikliği temsil eder, kalıtsal olmayan değişkenlik- Organizmanın fenotipindeki değişiklik.

Bir organizmanın bireysel yaşamı boyunca, çevresel faktörlerin etkisi altında, iki tür değişiklik meydana gelebilir: bir durumda, karakter oluşumu sürecinde genlerin işleyişi ve etkisi değişir, diğerinde ise genotipin kendisi değişir. .

Genlerin kombinasyonları ve etkileşimlerinden kaynaklanan kalıtsal varyasyona aşina olduk. Genlerin kombinasyonu iki süreç temelinde gerçekleştirilir: 1) mayozda kromozomların bağımsız dağılımı ve bunların döllenme sırasında rastgele birleşimi; 2) kromozom geçişi ve gen rekombinasyonu. Genlerin birleşimi ve rekombinasyonundan kaynaklanan kalıtsal değişkenliğe genellikle denir. birleştirici değişkenlik. Bu tür değişkenlik ile genlerin kendisi değişmez, ancak bunların kombinasyonu ve genotip sistemindeki etkileşimin doğası değişir. Bununla birlikte, bu tür kalıtsal değişkenlik ikincil bir olgu olarak düşünülmeli ve gendeki mutasyonel değişiklik birincil olarak değerlendirilmelidir.

Doğal seçilimin kaynağı kalıtsal değişikliklerdir - hem gen mutasyonları hem de bunların rekombinasyonu.

Modifikasyon değişkenliği organik evrimde sınırlı bir rol oynar. Yani, aynı bitkiden, örneğin çileklerden bitkisel sürgünler alırsanız ve bunları farklı nem, sıcaklık, ışık koşullarında, farklı topraklarda yetiştirirseniz, o zaman aynı genotipe rağmen farklı oldukları ortaya çıkacaktır. Farklı aşırı faktörlerin etkisi, bunlarda daha da büyük farklılıklara neden olabilir. Ancak bu tür bitkilerden toplanan ve aynı koşullar altında ekilen tohumlar, ilk nesilde olmasa da sonraki nesillerde aynı türden yavrular verecektir. Ontogenezde çevresel faktörlerin etkisiyle organizmanın özelliklerinde meydana gelen değişiklikler, organizmanın ölümüyle ortadan kalkar.

Aynı zamanda, organizmanın genotipinin reaksiyon normunun sınırlarıyla sınırlı olan bu tür değişiklikleri gerçekleştirme yeteneği, önemli bir evrimsel öneme sahiptir. A.P. Vladimirsky'nin 20'li yıllarda, V.S. Kirpichnikov ve I.I. Shmalgauzen'in 30'lu yıllarda gösterdiği gibi, aynı değişiklikleri belirleyen mutasyonlara neden olabilen çevresel faktörler sürekli olarak birkaç nesilde çalıştığında, uyarlanabilir öneme sahip modifikasyon değişikliklerinin ortaya çıkması durumunda Bu, değişikliklerin kalıtsal olarak pekiştirildiği izlenimini verebilir.

Mutasyon değişiklikleri zorunlu olarak germ ve somatik hücrelerin üreme yapılarının yeniden düzenlenmesiyle ilişkilidir. Mutasyonlar ve modifikasyonlar arasındaki temel fark, intogenezin gerçekleştiği çevresel koşullar ne olursa olsun, mutasyonların uzun bir hücre nesli dizisi boyunca doğru bir şekilde yeniden üretilebilmesidir. Bu, mutasyonların ortaya çıkmasının hücrenin benzersiz yapılarındaki (kromozom) değişikliklerle ilişkili olduğu gerçeğiyle açıklanmaktadır.

Biyolojide, sözde kazanılmış karakterlerin kalıtım sorunuyla bağlantılı olarak evrimdeki değişkenliğin rolü hakkında uzun bir tartışma vardı; J. Lamarck tarafından 1809'da ortaya atıldı, Charles Darwin tarafından kısmen kabul edildi ve hala bazı biyologlar tarafından destekleniyor. . Ancak bilim adamlarının büyük çoğunluğu bu sorunun formülasyonunun bilimsel olmadığını düşünüyordu. Aynı zamanda, vücuttaki kalıtsal değişikliklerin yeterince çevresel bir faktörün etkisiyle ortaya çıktığı fikrinin tamamen saçma olduğunu da söylemek gerekir. Mutasyonlar çeşitli yönlerde meydana gelir; tek hücrelerde ortaya çıktıklarından organizmanın kendisine uyum sağlayamazlar

Ve etkileri yalnızca yavrularda gerçekleşir. Mutasyona neden olan faktör değil, mutasyonun uyarlanabilir bilgisini değerlendiren yalnızca seçilimdir. Evrimin yönü ve hızı doğal seçilim tarafından belirlendiğinden ve doğal seçilim iç ve dış çevrenin birçok faktörü tarafından kontrol edildiğinden, kalıtsal değişkenliğin başlangıçta yeterli uygunluğu hakkında yanlış bir fikir yaratılır.

Tek mutasyonlara dayanan seçilim, türün var olduğu sürekli çalışma koşullarının gereksinimlerini karşılayan genotip sistemlerini “inşa eder”.

Dönem " mutasyon"ilk olarak G. de Vries tarafından klasik eseri "Mutasyon Teorisi"nde (1901 -1903) önerilmiştir. Kalıtsal bir özellikteki spazmodik, süreksiz değişiklikler olgusuna mutasyon adını verdi. De Vries'in teorisinin ana hükümleri henüz önemini kaybetmemiştir ve bu nedenle burada verilmelidir:

  1. mutasyon herhangi bir geçiş olmaksızın aniden meydana gelir;
  2. yeni formlar tamamen sabittir, yani stabildir;
  3. mutasyonlar, kalıtsal olmayan değişikliklerin (dalgalanmaların) aksine, sürekli seriler oluşturmaz ve ortalama bir tür (mod) etrafında gruplanmaz. Mutasyonlar niteliksel değişikliklerdir;
  4. mutasyonlar farklı yönlere gider, hem faydalı hem de zararlı olabilirler;
  5. mutasyonların tespiti, mutasyonları tespit etmek için analiz edilen bireylerin sayısına bağlıdır;
  6. aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir.

Ancak G. de Vries, mutasyon teorisini doğal seçilim teorisiyle karşılaştırarak temel bir hata yaptı. Mutasyonların, seçilimin katılımı olmadan, dış çevreye uyum sağlayan yeni türlerin hemen ortaya çıkmasına neden olabileceğine yanlış bir şekilde inanıyordu. Aslında mutasyonlar, seçilim için materyal görevi gören kalıtsal değişikliklerin yalnızca kaynağıdır. Daha sonra göreceğimiz gibi gen mutasyonu sadece genotip sisteminde seçilim ile değerlendirilir. G. de Vries'in hatası kısmen, çuha çiçeği (Oenothera Lamarciana) üzerinde incelediği mutasyonların daha sonra karmaşık bir melezin bölünmesinin sonucu olduğunun ortaya çıkmasından kaynaklanmaktadır.

Ancak G. de Vries'in mutasyon teorisinin temel hükümlerinin formüle edilmesi ve seçilim açısından önemi konusunda yaptığı bilimsel öngörüye hayran olmamak elde değil. 1901 yılında şöyle yazmıştı: “...mutasyonun kendisi, mutasyonun kendisi bir çalışma konusu haline gelmelidir. Ve eğer mutasyon yasalarını açıklamayı başarırsak, o zaman yalnızca canlı organizmaların karşılıklı akrabalığı hakkındaki görüşümüz çok daha derinleşmekle kalmayacak, aynı zamanda yetiştiricilerin değişmesi gibi değişkenlik konusunda da ustalaşmanın mümkün olacağını ummaya cesaret edeceğiz. ve değişkenlik. Elbette bireysel mutasyonlarda ustalaşarak bu noktaya yavaş yavaş geleceğiz ve bu aynı zamanda tarım ve bahçecilik uygulamalarına da birçok fayda sağlayacak. Türlerin mutasyonunun dayandığı yasaları anlamayı başarırsak, şu anda ulaşılmaz görünen pek çok şey bizim gücümüz dahilinde olacaktır. Açıkçası burada bizi hem bilim hem de pratik açısından büyük öneme sahip geniş bir ısrarlı çalışma alanı bekliyor. Bu umut verici bir mutasyon kontrolü alanıdır." Daha sonra göreceğimiz gibi, modern doğa bilimi gen mutasyonunun mekanizmasını anlamanın eşiğindedir.

Mutasyon teorisi ancak Mendel yasalarının, gen bağlantısı modellerinin ve bunların Morgan okulunun deneylerinde belirlenen çaprazlama sonucu rekombinasyonlarının keşfedilmesinden sonra gelişebildi. Mutasyon teorisi, ancak kromozomların kalıtsal farklılığının ortaya çıkmasından bu yana bilimsel araştırmalara temel oluşturdu.

Şu anda genin doğası sorusu tam olarak açıklığa kavuşturulmamış olsa da, yine de gen mutasyonunun bir takım genel kalıpları kesin olarak belirlenmiştir.

Gen mutasyonları tüm hayvan sınıflarında ve türlerinde, yüksek ve düşük bitkilerde, çok hücreli ve tek hücreli organizmalarda, bakteri ve virüslerde meydana gelir. Niteliksel ani değişimlerin bir süreci olarak mutasyonel değişkenlik tüm organik formlar için evrenseldir.

Tamamen geleneksel mutasyon süreci kendiliğinden ve uyarılmış olarak ikiye ayrılır. Mutasyonların olağan doğal çevresel faktörlerin etkisi altında veya vücudun kendisinde meydana gelen fizyolojik ve biyokimyasal değişiklikler sonucu ortaya çıktığı durumlarda, bunlar spontan mutasyonlar olarak sınıflandırılır. Özel etkilerin (iyonlaştırıcı radyasyon, kimyasallar, aşırı koşullar vb.) etkisi altında ortaya çıkan mutasyonlara denir. uyarılmış. Kendiliğinden ve uyarılmış mutasyonlar arasında temel bir fark yoktur, ancak ikincisinin incelenmesi biyologların kalıtsal değişkenlik konusunda uzmanlaşmasına ve genin gizemini çözmesine yol açmaktadır.

Bir hata bulursanız lütfen metnin bir kısmını vurgulayın ve tıklayın. Ctrl+Enter.

Değişkenlik bireysel farklılıkların ortaya çıkmasıdır. Organizmaların çeşitliliğine bağlı olarak, doğal seçilim sonucunda yeni alt türlere ve türlere dönüşen formların genetik çeşitliliği ortaya çıkar. Modifikasyonel veya fenotipik ve mutasyonel veya genotipik değişkenlik arasında bir ayrım yapılır.

TABLO Değişkenlik biçimlerinin karşılaştırmalı özellikleri (T.L. Bogdanova. Biyoloji. Ödevler ve alıştırmalar. Üniversitelere başvuranlar için bir el kitabı. M., 1991)

Değişkenlik biçimleri Görünüm nedenleri Anlam Örnekler
Kalıtsal olmayan değişiklik (fenotipik) Organizmanın genotip tarafından belirlenen reaksiyon normu sınırları dahilinde değişmesi sonucu çevresel koşullardaki değişiklikler Adaptasyon - belirli çevresel koşullara adaptasyon, hayatta kalma, yavruların korunması Beyaz lahana sıcak iklimlerde lahana başı oluşturmaz. Dağlara getirilen at ve ineklerin ırkları bodurlaşıyor

Mutasyonel
Genlerde ve kromozomlarda değişikliklere neden olan dış ve iç mutajenik faktörlerin etkisi Mutasyonlar yararlı, zararlı ve kayıtsız, baskın ve resesif olabileceğinden, doğal ve yapay seçilim için malzeme Bir bitki popülasyonunda veya bazı hayvanlarda (böcekler, balıklar) poliploid formların ortaya çıkması, bunların üreme izolasyonuna ve yeni türlerin ve cinslerin oluşumuna - mikroevrime yol açar.
Kalıtsal (genotipik)
Kombinatnaya
Geçiş sırasında bir popülasyon içinde kendiliğinden ortaya çıkar ve torunlar yeni gen kombinasyonları elde eder. Bir popülasyonda seçilim için materyal görevi gören yeni kalıtsal değişikliklerin dağılımı Beyaz çiçekli ve kırmızı çiçekli çuha çiçeği geçerken pembe çiçeklerin görünümü. Beyaz ve gri tavşanları geçerken siyah yavrular ortaya çıkabilir
Kalıtsal (genotipik)
Bağıntılı (bağıntılı)
Genlerin bir değil iki veya daha fazla özelliğin oluşumunu etkileme yeteneğinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Birbiriyle ilişkili özelliklerin sabitliği, organizmanın bir sistem olarak bütünlüğü Uzun bacaklı hayvanların boyunları uzundur. Sofralık pancar çeşitlerinde kök mahsulün, sapların ve yaprak damarlarının rengi sürekli olarak değişir.

Modifikasyon değişkenliği

Değişkenliği değiştirmek genotipte değişikliklere neden olmaz; belirli, bir ve aynı genotipin dış ortamdaki değişikliklere verdiği tepkiyle ilişkilidir: optimal koşullar altında, belirli bir genotipin doğasında bulunan maksimum yetenekler ortaya çıkar. Böylece, daha iyi barınma ve bakım koşulları altında yetiştirilen hayvanların verimliliği artar (süt verimi, et besiciliği). Bu durumda aynı genotipe sahip tüm bireyler dış koşullara aynı şekilde tepki verirler (C. Darwin bu tür değişkenliğe belirli değişkenlik adını vermiştir). Bununla birlikte, başka bir özellik - sütün yağ içeriği - çevre koşullarındaki değişikliklere biraz duyarlıdır ve hayvanın rengi daha da istikrarlı bir özelliktir. Modifikasyon değişkenliği genellikle belirli sınırlar içerisinde dalgalanır. Bir organizmadaki bir özelliğin varyasyon derecesi, yani modifikasyon değişkenliğinin sınırları, reaksiyon normu olarak adlandırılır.

Bazı kelebeklerde süt verimi, yaprak boyutu ve renk gibi özelliklerin karakteristik özelliği geniş bir reaksiyon hızıdır; dar reaksiyon normu - süt yağı içeriği, tavuklarda yumurta üretimi, çiçek taçlarının renk yoğunluğu vb.

Fenotip, genotip ile çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu oluşur. Fenotipik özellikler ebeveynlerden yavrulara aktarılmaz; yalnızca reaksiyon normu, yani çevresel koşullardaki değişikliklere verilen tepkinin doğası kalıtsaldır. Heterozigot organizmalarda değişen çevre koşulları bu özelliğin farklı tezahürlerine neden olabilir.

Değişikliklerin özellikleri: 1) kalıtsal olmama; 2) değişikliklerin grup niteliği; 3) değişikliklerin belirli bir çevresel faktörün etkisiyle ilişkilendirilmesi; 4) değişkenlik sınırlarının genotipe bağımlılığı.

Genotipik değişkenlik

Genotipik değişkenlik mutasyonel ve kombinatif olarak ikiye ayrılır. Mutasyonlar, kalıtım birimlerinde - genlerde - kalıtsal özelliklerde değişikliklere yol açan ani ve istikrarlı değişikliklerdir. Mutasyon terimi ilk kez de Vries tarafından ortaya atılmıştır. Mutasyonlar mutlaka genotipte değişikliklere neden olur; bunlar yavrular tarafından miras alınır ve genlerin çaprazlanması ve rekombinasyonu ile ilişkili değildir.

Mutasyonların sınıflandırılması. Mutasyonlar gruplar halinde birleştirilebilir; tezahürlerinin doğasına, konuma veya oluşma düzeyine göre sınıflandırılabilir.

Mutasyonlar, tezahürlerinin doğasına göre baskın veya resesif olabilir. Mutasyonlar sıklıkla yaşayabilirliği veya doğurganlığı azaltır. Canlılığı keskin bir şekilde azaltan, gelişimi kısmen veya tamamen durduran mutasyonlara yarı öldürücü, yaşamla bağdaşmayan mutasyonlara ise öldürücü denir. Mutasyonlar meydana geldikleri yere göre bölünürler. Germ hücrelerinde meydana gelen bir mutasyon, belirli bir organizmanın özelliklerini etkilemez, yalnızca bir sonraki nesilde ortaya çıkar. Bu tür mutasyonlara üretken denir. Somatik hücrelerde genler değişirse, bu tür mutasyonlar bu organizmada ortaya çıkar ve cinsel üreme sırasında yavrulara aktarılmaz. Ancak eşeysiz üremede, bir organizma değiştirilmiş - mutasyona uğramış - gene sahip bir hücre veya hücre grubundan gelişirse, mutasyonlar yavrulara aktarılabilir. Bu tür mutasyonlara somatik denir.

Mutasyonlar oluşma derecesine göre sınıflandırılır. Kromozomal ve gen mutasyonları vardır. Mutasyonlar ayrıca karyotipte bir değişikliği de içerir (kromozom sayısındaki değişiklik).Poliploidi, haploid setin bir katı olan kromozom sayısındaki artıştır. Buna göre bitkiler triploidler (3p), tetraploidler (4p) vb. olarak ayrılır. Bitki yetiştiriciliğinde (şeker pancarı, üzüm, karabuğday, nane, turp, soğan vb.) 500'den fazla poliploid bilinmektedir. Hepsi büyük bir bitkisel kütle ile ayırt edilir ve büyük ekonomik değere sahiptir.

Çiçekçilikte çok çeşitli poliploidler gözlenir: eğer haploid setteki bir orijinal form 9 kromozoma sahipse, bu türün kültür bitkileri 18, 36, 54 ve 198'e kadar kromozoma sahip olabilir. Poliploidler, bitkilerin sıcaklığa, iyonlaştırıcı radyasyona ve hücre bölünme milini tahrip eden kimyasallara (kolşisin) maruz kalması sonucu gelişir. Bu tür bitkilerde gametler diploiddir ve bir partnerin haploid germ hücreleriyle birleştiğinde zigotta triploid bir kromozom seti ortaya çıkar (2n + n = 3n). Bu tür triploidler tohum oluşturmazlar; sterildirler ancak oldukça üretkendirler. Çift sayılı poliploidler tohumları oluşturur.

Heteroploidi, haploid setin katı olmayan kromozom sayısında bir değişikliktir. Bu durumda bir hücredeki kromozom seti bir, iki, üç kromozom kadar artabilir (2n+1; 2n+2; 2n+3) veya bir kromozom azalabilir (2l-1). Örneğin Down sendromlu bir kişinin 21. çiftinde fazladan bir kromozom bulunur ve böyle bir kişinin karyotipi 47 kromozomdur.Shereshevsky-Turner sendromlu (2p-1) kişilerde bir X kromozomu eksiktir ve karyotipte 45 kromozom kalır. . Bir kişinin karyotipindeki sayısal ilişkilerdeki bu ve benzeri sapmalara sağlık bozuklukları, zihinsel ve fiziksel bozukluklar, canlılığın azalması vb. eşlik eder.

Kromozomal mutasyonlar, kromozomların yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Aşağıdaki kromozom yeniden düzenleme türleri mevcuttur: bir kromozomun çeşitli bölümlerinin ayrılması, tek tek parçaların ikiye katlanması, bir kromozomun bir bölümünün 180° döndürülmesi veya bir kromozomun ayrı bir bölümünün başka bir kromozoma eklenmesi. Böyle bir değişiklik, kromozomdaki genlerin işlevinin ve organizmanın kalıtsal özelliklerinin bozulmasına ve bazen de ölümüne yol açar.

Gen mutasyonları genin yapısını etkiler ve vücudun özelliklerinde değişikliklere neden olur (hemofili, renk körlüğü, albinizm, çiçek taçlarının rengi vb.). Gen mutasyonları hem somatik hem de germ hücrelerinde meydana gelir. Baskın veya resesif olabilirler. İlki hem homozigotlarda hem de görünür. heterozigotlarda, ikincisi sadece homozigotlarda. Bitkilerde ortaya çıkan somatik gen mutasyonları vejetatif çoğalma sırasında korunur. Germ hücrelerindeki mutasyonlar, bitkilerin tohum üremesi sırasında ve hayvanların cinsel üremesi sırasında kalıtsaldır. Bazı mutasyonlar vücut üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir, diğerleri kayıtsızdır ve diğerleri zararlıdır ve vücudun ölümüne veya yaşayabilirliğinin zayıflamasına neden olur (örneğin, insanlarda orak hücreli anemi, hemofili).

Yeni bitki çeşitleri ve mikroorganizma türleri geliştirilirken, bazı mutajenik faktörlerin (X ışınları veya ultraviyole ışınları, kimyasallar) yapay olarak neden olduğu indüklenmiş mutasyonlar kullanılır. Daha sonra ortaya çıkan mutantlar seçilir ve en üretken olanları korunur. Ülkemizde ekonomik açıdan gelecek vaat eden pek çok bitki çeşidi şu yöntemlerle elde edilmiştir: yatmayan, iri başaklı, hastalıklara dayanıklı buğday; yüksek verimli domatesler; büyük kozalı pamuk vb.

Mutasyonların özellikleri:

1. Mutasyonlar aniden, spazmodik olarak meydana gelir.
2. Mutasyonlar kalıtsaldır, yani nesilden nesile ısrarla aktarılır.
3. Mutasyonlar yönsüzdür; herhangi bir lokus mutasyon geçirerek hem küçük hem de yaşamsal belirtilerde değişikliklere neden olabilir.
4. Aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir.
5. Mutasyonlar, tezahürlerine göre yararlı ve zararlı, baskın ve resesif olabilir.

Mutasyon yeteneği bir genin özelliklerinden biridir. Her bir mutasyona bir neden neden olur, ancak çoğu durumda bu nedenler bilinmemektedir. Mutasyonlar dış ortamdaki değişikliklerle ilişkilidir. Bu, dış etkenlere maruz kalma yoluyla sayılarını keskin bir şekilde artırmanın mümkün olduğu gerçeğiyle ikna edici bir şekilde kanıtlanmıştır.

Kombinatif değişkenlik

Kombinatif kalıtsal değişkenlik, mayoz süreci sırasında homolog kromozomların homolog bölümlerinin değişiminin bir sonucu olarak ve ayrıca mayoz sırasında kromozomların bağımsız ayrışmasının ve bunların geçiş sırasında rastgele kombinasyonunun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Değişkenlik yalnızca mutasyonlardan değil, aynı zamanda üreme sırasında yeni bir kombinasyonu organizmanın belirli özelliklerinde ve özelliklerinde değişikliklere yol açan bireysel genlerin ve kromozomların kombinasyonlarından da kaynaklanabilir. Bu tür değişkenliğe birleştirici kalıtsal değişkenlik denir. Yeni gen kombinasyonları ortaya çıkar: 1) çaprazlama sırasında, ilk mayoz bölünmenin profazı sırasında; 2) birinci mayotik bölünmenin anafazında homolog kromozomların bağımsız sapması sırasında; 3) ikinci mayotik bölünmenin anafazında yavru kromozomların bağımsız ayrılması sırasında ve 4) farklı germ hücrelerinin füzyonu sırasında. Bir zigotta yeniden birleştirilmiş genlerin kombinasyonu, farklı cins ve çeşitlerin özelliklerinin bir kombinasyonuna yol açabilir.

Üremede, Sovyet bilim adamı N. I. Vavilov tarafından formüle edilen homolog kalıtsal değişkenlik serisi yasası büyük önem taşımaktadır. Diyor ki: genetik olarak birbirine yakın (yani aynı kökene sahip) farklı türler ve cinsler arasında, benzer kalıtsal değişkenlik serileri gözlemlenir. Bu tür değişkenlik birçok tahılda (pirinç, buğday, yulaf, darı vb.) tespit edilmiştir; tahılın rengi ve kıvamı, soğuğa dayanıklılık ve diğer nitelikler benzer şekilde değişir. Bazı çeşitlerdeki kalıtsal değişikliklerin doğasını bilerek, ilgili türlerdeki benzer değişiklikleri öngörmek ve bunları mutajenlerle etkileyerek onlarda benzer faydalı değişikliklere neden olmak mümkündür, bu da ekonomik açıdan değerli formların üretimini büyük ölçüde kolaylaştırır. İnsanlarda homolojik değişkenliğin pek çok örneği bilinmektedir; örneğin Avrupalılarda, siyahlarda ve Hintlilerde albinizm (hücreler tarafından boya sentezinde bir kusur) bulundu; memeliler arasında - kemirgenlerde, etoburlarda, primatlarda; kısa koyu tenli insanlar - pigmeler - ekvator Afrika'nın tropik ormanlarında, Filipin Adalarında ve Malakka Yarımadası'nın ormanlarında bulunur; İnsanlarda bulunan bazı kalıtsal kusurlar ve şekil bozuklukları hayvanlarda da görülmektedir. Bu tür hayvanlar, insanlarda benzer kusurları incelemek için bir model olarak kullanılır. Örneğin göz kataraktı farelerde, sıçanlarda, köpeklerde ve atlarda görülür; hemofili - farelerde ve kedilerde, diyabet - sıçanlarda; doğuştan sağırlık - kobaylarda, farelerde, köpeklerde; yarık dudak - bir farede, köpekte, domuzda vb. Bu kalıtsal kusurlar, N. I. Vavilov'un homolojik kalıtsal değişkenlik serisi yasasının ikna edici bir şekilde doğrulanmasıdır.

Masa. Değişkenlik biçimlerinin karşılaştırmalı özellikleri (T.L. Bogdanova. Biyoloji. Ödevler ve alıştırmalar. Üniversitelere başvuranlar için bir el kitabı. M., 1991)

karakteristik Modifikasyon değişkenliği Mutasyon değişkenliği
Nesneyi değiştir Normal reaksiyon aralığında fenotip Genotip
Seçici faktör Değişen çevre koşulları
çevre
Değişen çevre koşulları
Miras
işaretler
Miras alınmadı Miras
Kromozom değişikliklerine duyarlılık Açıkta değil Kromozomal mutasyona tabi
DNA moleküllerindeki değişikliklere duyarlılık Açıkta değil duruma bağlı olarak
gen mutasyonu
Bir birey için değer Yükseltir veya
canlılığı azaltır. üretkenlik, adaptasyon
Yararlı değişiklikler
varoluş mücadelesinde zafere yol açar,
zararlı - ölüme
görünüm anlamı Tanıtıyor
hayatta kalma
Farklılaşma sonucu yeni popülasyonların, türlerin vb. oluşmasına yol açar
Evrimdeki rolü Cihaz
organizmaların çevre koşullarına
Doğal seçilim için malzeme
Değişkenlik biçimi Kesin
(grup)
Belirsiz (bireysel), birleştirici
Düzenliliğe bağlılık İstatistiksel
model
varyasyon serisi
Homoloji kanunu
kalıtsal değişkenlik serisi

Biyolojideki çeşitlilik, aynı türün bireyleri arasında bireysel farklılıkların ortaya çıkmasıdır. Değişkenlik sayesinde popülasyon heterojen hale gelir ve türün değişen çevre koşullarına uyum sağlama şansı artar.

Biyoloji gibi bir bilimde kalıtım ve değişkenlik el ele gider. İki tür değişkenlik vardır:

  • Kalıtsal olmayan (modifikasyon, fenotipik).
  • Kalıtsal (mutasyonel, genotipik).

Kalıtsal olmayan değişkenlik

Biyolojideki değişkenliği değiştirmek, tek bir canlı organizmanın (fenotip), kendi genotipindeki çevresel faktörlere uyum sağlama yeteneğidir. Bu özellik sayesinde bireyler iklim ve diğer yaşam koşullarındaki değişikliklere uyum sağlar. Herhangi bir organizmada meydana gelen adaptasyon süreçlerinin temelini oluşturur. Böylece, iyileştirilmiş barınma koşullarıyla birlikte çiftleşmiş hayvanlarda üretkenlik artar: süt verimi, yumurta üretimi vb. Dağlık bölgelere getirilen hayvanlar ise kısa boylu ve iyi gelişmiş bir astarla büyürler. Çevresel faktörlerdeki değişiklikler değişkenliğe neden olur. Bu sürecin örneklerine günlük yaşamda kolaylıkla rastlamak mümkündür: Ultraviyole ışınların etkisi altında insan derisinin koyulaşması, fiziksel aktivite sonucu kasların gelişmesi, gölgeli alanlarda ve ışıkta yetişen bitkilerin farklı yaprak şekillerine sahip olması, tavşanların kürk rengi değiştirmesi. kışın ve yazın.

Aşağıdaki özellikler kalıtsal olmayan değişkenliğin karakteristiğidir:

  • değişikliklerin grup doğası;
  • yavrular tarafından miras alınmaz;
  • bir genotip içindeki bir özellikteki değişiklik;
  • değişim derecesinin dış faktörün etkisinin yoğunluğuna oranı.

Kalıtsal değişkenlik

Biyolojideki kalıtsal veya genotipik çeşitlilik, bir organizmanın genomunun değiştiği süreçtir. Bu sayede birey, daha önce kendi türü için olağandışı olan özellikleri kazanır. Darwin'e göre genotipik çeşitlilik, evrimin ana itici gücüdür. Aşağıdaki kalıtsal değişkenlik türleri ayırt edilir:

  • mutasyonel;
  • birleştirici.

Eşeyli üreme sırasında gen değişimi sonucu oluşur. Aynı zamanda ebeveynlerin özellikleri birkaç nesilde farklı şekilde birleşerek popülasyondaki organizmaların çeşitliliğini arttırır. Kombinatif değişkenlik Mendel kalıtım kurallarına uyar.

Bu tür değişkenliğin bir örneği, akrabalı yetiştirme ve akrabalı yetiştirmedir (yakından ilişkili ve ilgisiz melezleme). Bireysel bir üreticinin özelliklerinin bir hayvan ırkında birleştirilmesi istendiğinde akrabalı yetiştirme kullanılır. Böylece yavrular daha tekdüze hale gelir ve soyu kuran kişinin nitelikleri güçlenir. Akrabalı yetiştirme resesif genlerin ortaya çıkmasına yol açar ve soyun dejenerasyonuna yol açabilir. Yavruların yaşayabilirliğini arttırmak için, akraba olmayan melezleme kullanılır. Aynı zamanda yavruların heterozigotluğu artar ve popülasyon içindeki çeşitlilik artar ve bunun sonucunda bireylerin çevresel faktörlerin olumsuz etkilerine karşı direnci artar.

Mutasyonlar da şu şekilde ayrılır:

  • genomik;
  • kromozomal;
  • genetik;
  • sitoplazmik.

Germ hücrelerini etkileyen değişiklikler kalıtsaldır. Birey vejetatif olarak çoğalırsa (bitkiler, mantarlar) mutasyonlar yavrulara aktarılabilir. Mutasyonlar faydalı, nötr veya zararlı olabilir.

Genomik mutasyonlar

Genomik mutasyonlar yoluyla biyolojideki çeşitlilik iki tipte olabilir:

  • Poliploidi bitkilerde sık görülen bir mutasyondur. Çekirdekteki toplam kromozom sayısının çoklu artışından kaynaklanır ve bölünme sırasında hücrenin kutuplarına olan uzaklıklarının bozulması sürecinde oluşur. Poliploid hibritler tarımda yaygın olarak kullanılmaktadır - bitkisel üretimde (soğan, karabuğday, şeker pancarı, turp, nane, üzüm ve diğerleri) 500'den fazla poliploid vardır.
  • Anöploidi, bireysel çiftlerdeki kromozom sayısında artış veya azalmadır. Bu tür mutasyon, bireyin düşük yaşayabilirliği ile karakterize edilir. İnsanlarda yaygın bir mutasyon - 21. çiftten biri Down sendromuna neden olur.

Kromozomal mutasyonlar

Biyolojideki değişkenlik, kromozomların yapısı değiştiğinde ortaya çıkar: bir terminal bölümünün kaybı, bir dizi genin tekrarlanması, ayrı bir parçanın dönmesi, bir kromozom bölümünün başka bir yere veya başka bir kromozoma aktarılması. Bu tür mutasyonlar sıklıkla radyasyonun ve çevredeki kimyasal kirliliğin etkisi altında meydana gelir.

Gen mutasyonları

Bu tür mutasyonların önemli bir kısmı resesif bir özellik olduğundan dışarıdan görülmez. Gen mutasyonları, nükleotidlerin (bireysel genler) dizisindeki değişikliklerden kaynaklanır ve yeni özelliklere sahip protein moleküllerinin ortaya çıkmasına yol açar.

İnsanlardaki gen mutasyonları bazı kalıtsal hastalıkların - orak hücreli anemi, hemofili - ortaya çıkmasına neden olur.

Sitoplazmik mutasyonlar

Sitoplazmik mutasyonlar, DNA moleküllerini içeren hücre sitoplazmasının yapılarındaki değişikliklerle ilişkilidir. Bunlar mitokondri ve plastidlerdir. Zigot sitoplazmanın tamamını anne yumurtasından aldığı için bu tür mutasyonlar anne hattı yoluyla aktarılır. Biyolojide çeşitliliğe neden olan sitoplazmik mutasyonun bir örneği, bitkilerde kloroplastlardaki değişikliklerin neden olduğu pinnateness'tir.

Tüm mutasyonlar aşağıdaki özelliklere sahiptir:

  • Aniden ortaya çıkıyorlar.
  • Miras yoluyla aktarıldı.
  • Herhangi bir yönleri yoktur. Hem küçük bir alan hem de yaşamsal bir belirti mutasyona uğrayabilir.
  • Bireylerde meydana gelirler, yani bireyseldirler.
  • Mutasyonların tezahürleri resesif veya baskın olabilir.
  • Aynı mutasyon tekrarlanabilir.

Her mutasyon belirli nedenlerden kaynaklanır. Çoğu durumda bunu doğru bir şekilde belirlemek mümkün değildir. Deney koşullarında, mutasyonları elde etmek için, yönlendirilmiş bir çevresel etki faktörü kullanılır - radyasyona maruz kalma ve benzeri.

Didaktik amaç: Yeni bir eğitim bilgisi bloğunu incelemek ve anlamak için koşullar yaratın.

Dersin amacı: kalıtsal değişkenlik olgusunu, kalıplarını ve evrimsel anlamını incelemek

  • eğitici: mutasyonel değişkenlik türlerini ve bunların maddi temellerini göz önünde bulundurun; mutasyonlara neden olan faktörlerin özünü ortaya çıkarmak; Evrim ve seçilim için kalıtsal değişkenliğin önemini belirlemek.
  • Gelişimsel: Canlı organizmaların temel özellikleri, kalıtım ve değişkenlik hakkında bilimsel fikirlerin oluşumunu sürdürmek; bu özellikleri edinilen bilgiye dayanarak açıklayabilme;

Ders türü: birleştirilmiş.

Yürütme yöntemi: bağımsız çalışma, hikaye, konuşma, gösteri, test

Programa göre gereksinimler:

Öğrenci şunları yapmalıdır:

  • sahip olmak mutasyon oluşumunun mekanizmaları hakkında fikirler;
  • Bilmek“Kalıtım”, “değişkenlik”, “mutasyon”, “poliploidi” vb. tanımları;
  • yapabilmek Sitolojik ve genetik bilgiye dayanarak kalıtsal değişkenlik olgusunu açıklar.

Yeni konseptler: kalıtsal değişkenlik, mutasyon, mutajenik faktörler.

Metodolojik destek:

  • genel biyoloji “Kalıtsal değişkenlik” tabloları;
  • Test görevini yürütmek için didaktik materyal (Ek 1) Değişiklik değişkenlik.test.doc
  • Ek: Mutasyonel değişkenlik.ppt çalışma sayfası (Ek 2) Çalışma Sayfası.doc

Dersler sırasında

1. Organizasyon anı.

Selamlar; sınıfı çalışmaya hazırlamak.

2. Öğrencilerin bilgilerinin test edilmesi.

3. Öğrenme faaliyetleri için motivasyon.

Konunun mesajı, dersin amacı.

4. Yeni materyalin sunumu.

1. Canlı organizmaların özellikleri olarak değişkenlik.

2. Değişkenlik videoları.

3. Kalıtsal değişkenlik, önemi.

4. Mutasyonel değişkenlik.

5. Mutajenik faktörler.

5. Ödev mesajı.

Bölüm 15, S.41, s.196-200; sorular 1-5

6. Dersi özetlemek.

1. Belirlenen hedeflerin uygulanma derecesini değerlendirin.

2. Öğrencilerin dersteki çalışmalarının değerlendirilmesi.

7. Çalışılan materyalin konsolidasyonu.

Kalıtsal çeşitliliğin evrimsel anlamı nedir?

1. Canlı organizmaların bir özelliği olarak değişkenlik.

Değişkenlik nedir? Neye sebep oluyor? Değişkenliğin nedenleri nelerdir?

Son derste değişkenlik biçimlerinden biriyle tanıştık - bu kalıtsal olmayan değişkenliktir (modifikasyon). Nasıl karakterize edilir? Karakter nedir? Testin yapılması (Ek 1). Ve bugün değişkenliğin başka bir biçimini incelemeliyiz; bu kalıtsal değişkenliktir.

“Çalışma Sayfası”, sütun 1'deki 1 numaralı görevi tamamlama (Ek 2)

Kalıtsal değişkenlik (genotipik, belirsiz) yeni genotiplerin ortaya çıkmasından kaynaklanır ve genellikle fenotipte bir değişikliğe yol açar.

2. Kalıtsal değişkenlik türleri (slayt 3)

  • mutasyona bağlı
  • birleştirici
  • bağıntılı

3. Mutasyonel değişkenlik (slayt 4)

Mutasyonel değişkenlik mutasyonların sonucudur.

Mutasyon (Latince "mutazio"dan - değişim, değişim) genotipteki kalıtsal bir değişikliktir (bu, kalıtsal materyalde meydana gelen ve organizmanın bir sonraki nesle aktarılabilecek yeni özelliklerinin ortaya çıkmasına yol açan bir değişikliktir). "Mutasyon" terimi, bitkilerdeki kendiliğinden mutasyonları tanımlayan Hollandalı genetikçi G. de Vries tarafından 1901 yılında bilime kazandırılmıştır.

Mutasyonlar bir model mi, yoksa bir paradoks mu?

Mutasyon örnekleri (slayt 5)

Mutasyonlar, kromozomların tamamını, parçalarını veya tek tek genleri etkileyen kalıcı değişikliklerdir. Çoğu zaman, mutasyonlar küçük, normdan zar zor fark edilen sapmalardır.

Darwin kalıtsal çeşitliliği belirsiz (bireysel) olarak adlandırdı ve bunun rastgele ve nispeten nadir doğasını vurguladı.

Mutasyonlar, kalıtsal değişkenliğin rezervini oluşturan genetik çeşitliliğin kaynağıdır.

Mutasyonların sınıflandırılması (slayt 7)

  • tezahürün doğası gereği
  • menşe yerine göre
  • meydana gelme düzeyine göre

1. Tezahürün doğası gereği:

tezahürler var baskın ve resesif. Mutasyonlar sıklıkla yaşayabilirliği veya doğurganlığı azaltır. Canlılığı keskin bir şekilde azaltan, gelişimi kısmen veya tamamen durduran mutasyonlara denir. yarı öldürücü ve hayatla bağdaşmayan - öldürücü.(slayt 8.9)

2. Menşe yerine göre:

Germ hücrelerinde meydana gelen bir mutasyon, belirli bir organizmanın özelliklerini etkilemez, yalnızca bir sonraki nesilde ortaya çıkar. Bu tür mutasyonlara denir üretken. Somatik hücrelerde genler değişirse, bu tür mutasyonlar bu organizmada ortaya çıkar ve cinsel üreme sırasında yavrulara aktarılmaz. Ancak eşeysiz üremede, bir organizma değiştirilmiş - mutasyona uğramış - gene sahip bir hücre veya hücre grubundan gelişirse, mutasyonlar yavrulara aktarılabilir. Bu tür mutasyonlara denir somatik (slayt 10,11)

3. Oluşum düzeyine göre:

Gen (nokta) mutasyonları, DNA molekülündeki nükleotid dizisindeki değişikliklerle ilişkilidir. Mutant gen, evrimsel önemi olan yeni alellerin ortaya çıkmasına katkıda bulunur (Slayt 12,13).

Kromozomal mutasyonlar, kromozomların yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Aşağıdaki kromozom yeniden düzenleme türleri mevcuttur: bir kromozomun çeşitli bölümlerinin ayrılması, tek tek parçaların ikiye katlanması, bir kromozomun bir bölümünün 180° döndürülmesi veya bir kromozomun ayrı bir bölümünün başka bir kromozoma eklenmesi. Böyle bir değişiklik, kromozomdaki genlerin işlevinin ve organizmanın kalıtsal özelliklerinin bozulmasına ve bazen de ölümüne neden olur (slayt 14)

Genomik mutasyonlar, kromozom sayısında değişikliğe neden olan mutasyonlardır ve mitoz veya mayoz bölünmenin ihlali sonucu ortaya çıkarlar.

Kromozom sayısındaki değişimin niteliğine bağlı olarak şunlar vardır:

Poliploidi– haploid setin bir katı olan kromozom sayısında artış: triploid (3n), tetraploid (4n). Poliploidi daha çok protozoalarda ve bitkilerde görülür. Heteroploidi(anöploidi) - haploid setin katı olmayan kromozom sayısında bir artış veya azalma (slayt 15, 16, 17, 18,19).

5. Mutajenik faktörler (slayt 20,21)

Kendiliğinden mutasyonlar - normal yaşam koşullarında meydana gelir, dış ve iç faktörlere bağlıdır, somatik ve üretken hücrelerde meydana gelir .

Uyarılmış mutasyonlar, çeşitli doğadaki mutajenler kullanılarak mutasyonların yapay olarak üretilmesidir. İyonlaştırıcı radyasyonun mutasyonlara neden olma yeteneği ilk olarak G.A. Nadson ve G.S. Fillipov. 1927'de Amerikalı bilim adamı Joseph Muller, artan maruz kalma dozuyla mutasyon sıklığının arttığını kanıtladı. Bilim insanları, mutasyonların kalıtsal olduğu gerçeğinin endişe verici olduğuna inanıyor çünkü kansere yakalanma riskini artırabiliyor. Mutant bir gen Asyalıları alkolizmden koruyor. Asya ülkelerindeki alkoliklerin yüzdesi neden nüfusun çoğunluğunun beyaz nüfus olduğu ülkelere göre çok daha düşük?

Mutasyonlara neden olan çevresel faktörlere denir mutajenler .

Var:

Fiziksel mutajenler

İyonlaştırıcı ve ultraviyole radyasyon;

Aşırı yüksek veya düşük sıcaklık;

Kimyasal mutajenler

Nitratlar, nitritler, pestisitler, nikotin, metanol, benzopiren.

Aromatik hidrokarbonlar gibi bazı gıda katkı maddeleri;

Petrol ürünleri;

Organik çözücüler;

İlaçlar, cıva preparatları, bağışıklık baskılayıcılar.

Biyolojik mutajenler

Bazı virüsler (kızamık, kızamıkçık, grip virüsü)

Metabolik ürünler (lipid oksidasyon ürünleri) );

Mutasyon özellikleri (slayt 22)

  • mutasyonlar kalıtsaldır, yani nesilden nesile aktarılmaktadır.
  • Mutasyonlar aniden (kendiliğinden), yönlendirilmeden meydana gelir.
  • Mutasyonlar yönlendirilmez; herhangi bir lokus mutasyona uğrayarak hem küçük hem de yaşamsal belirtilerde herhangi bir yönde değişikliklere neden olabilir.
  • aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir.
  • mutasyonlar bireyseldir, yani bireylerde meydana gelir.
  • mutasyonlar faydalı, zararlı, nötr olabilir; baskın ve resesif.

Mutasyonların anlamı

Kalıtsal değişkenliğin bir rezervi olarak hizmet ederler (popülasyonda gizli resesif bir biçimde korunurlar) ve evrim için materyaldirler.

Birçok kalıtsal hastalık ve şekil bozukluklarının nedeni.

Uyarılmış mutasyonlar, yapay seçilim ve seçilim için malzeme "besler".

Çalışılan materyalin konsolidasyonu.

Kalıtsal değişkenliğin insanlar için önemi nedir?

Gelecek nesillerin mevcut insanlarının sağlığı, büyük ölçüde, öncekilerden hangi genetik yükün miras alındığına, insanlık tarafından kaç mutasyonun biriktirildiğine bağlıdır. Sorun, mutasyon oranlarının hızlanmasının, doğuştan kusurlu ve kalıtsal zararlı bozuklukları olan bireylerin sayısında artışa yol açmasıdır. Bu bağlamda doğanın korunması ve insanın genetik güvenliğinin sağlanmasının en önemli görevlerinden biri çevrenin izlenmesi ve mutajenik ve kanserojen aktiviteye sahip kirleticilerin belirlenmesidir.