Penerangan sindrom Down. Kanak-kanak dengan sindrom Down: sebab dan tanda, tahap pendidikan yang mungkin. Apa yang menyebabkan sindrom ini?

Sindrom Down ialah gangguan kromosom di mana seseorang mendapat kromosom lain pada pasangan kromosom ke-21. Ia menimbulkan pelbagai gejala pada orang - bentuk mata tertentu, perubahan dalam bentuk muka, dsb. Dalam artikel itu anda akan mempelajari segala-galanya tentang apa itu sindrom Down, gejala dan rawatan patologi, tanda-tandanya dan sebab mengapa kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom Down.

Apakah maksud sindrom Down?

Individu tidak mengetahui berapa banyak kromosom yang dimiliki oleh seseorang yang mempunyai sindrom Down. Dengan penyakit ini, struktur genotip terganggu - dalam pasangan ke-21 tidak ada 2, tetapi 3 kromosom. Akibatnya, terdapat 47 kromosom dalam karyotype (orang normal mempunyai 46 kromosom). Set gejala ciri membentuk sindrom Down.

Penyakit ini sebelum ini dipanggil "Mongolisme". Ia ditetapkan dengan cara ini kerana fakta bahawa pesakit mempunyai bentuk mata tertentu, ciri-ciri bangsa Mongoloid. Walau bagaimanapun, istilah ini tidak digunakan selama lebih daripada setengah abad.

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom ini juga dipanggil "kanak-kanak yang cerah." Ini dapat dijelaskan oleh fakta bahawa mereka baik dan bersimpati. Ibu bapa yang membesarkan anak-anak seperti itu mengatakan bahawa mereka tidak menderita penyakit ini sama sekali: mereka tidak berbohong, mereka tidak merasakan emosi negatif.

Insiden penyakit ini adalah 1 kes dalam kira-kira 600-700 kanak-kanak. Ia berlaku pada lelaki dan wanita. Pada orang dewasa, gejalanya tidak hilang. Semakin tua ibu, semakin tinggi kemungkinan patologi ini berlaku. Di kawasan tertentu, mungkin terdapat peningkatan yang tidak dapat dijelaskan dalam bilangan kanak-kanak tersebut, dan doktor belum dapat mencari penjelasan untuk fenomena ini.

Catatan! Seorang kanak-kanak dengan bentuk mozek trisomi - sepasang kromosom tambahan - boleh dilahirkan dalam mana-mana keluarga. Latar belakang sosial atau kaum tidak memainkan sebarang peranan dalam kejadian patologi.

Tiada rawatan untuk sindrom Down: tiada kaedah yang boleh menyembuhkan kromosom tambahan pada seseorang. Orang sedemikian perlu dirawat untuk patologi bersamaan. Tiada kaedah atau resipi rakyat untuk menghilangkan penyakit ini. Dalam foto di Internet anda dapat melihat rupa kanak-kanak dengan sindrom ini.

Punca

Downisme adalah patologi genetik. Ia kelihatan sudah pada saat persenyawaan oosit oleh sperma. Gangguan kromosom ini berlaku apabila telur membawa 24 kromosom berbanding 23. Dalam kes yang lebih jarang berlaku, lebihan kromosom diwarisi daripada bapa.

Terdapat banyak sebab untuk kelahiran kanak-kanak dengan patologi kromosom. Kromosom tambahan boleh muncul dalam sel akibat mutasi dalam protein khas yang mengubah mekanisme pembahagian sel. Oleh itu, bukannya separuh set yang diperlukan, ia akan mempunyai 24 kromosom.

Punca kromosom tambahan adalah seperti berikut.

1. Perkahwinan antara orang yang berkaitan. Mereka mungkin pembawa kromosom patologi yang sama.
2. Kehamilan awal.
3. Wanita hamil itu berumur lebih dari 35 tahun. Pelbagai faktor berbahaya boleh menjejaskan gen secara negatif dan mencetuskan semua jenis mutasi genetik dan kromosom.
4. Umur ayah lebih 45 tahun. Semakin berumur seorang lelaki, semakin tinggi risiko mutasi semasa spermatogenesis.
5. Umur nenek di mana dia hamil: semakin tinggi, semakin tinggi kemungkinan mengembangkan sindrom Down pada bayi.
6. Pengangkutan pelbagai pasangan kromosom ke-14. Secara luaran, ini tidak nyata dalam apa cara sekalipun, tetapi pada orang-orang ini risiko untuk membangunkan "bayi yang cerah" meningkat dengan ketara.

Perbezaan antara kanak-kanak dengan sindrom Down

Kanak-kanak yang mempunyai kromosom tambahan mempunyai ciri-ciri ini.

1. Kanak-kanak mungkin mengalami kelewatan dalam perkembangan intelek. Walaupun begitu, mereka boleh dilatih. Terdapat kaedah yang dibangunkan khas untuk meningkatkan kecerdasan kanak-kanak sedemikian sehingga mereka boleh menerima pendidikan tinggi.
2. Jika kanak-kanak sebegini dikelilingi oleh kanak-kanak yang sihat, maka perkembangan mereka berlaku lebih cepat.
3. Kanak-kanak dengan Downisme berbeza daripada orang lain dalam ciri perwatakan positif: mereka sangat mesra dan ikhlas dalam komunikasi.
4. Kebarangkalian untuk mendapat bayi dengan sindrom yang sama ialah 50%.
5. Kemajuan dalam sains perubatan memungkinkan untuk meningkatkan jangka hayat orang tersebut. Pada masa kini, kanak-kanak sindrom Down hidup selagi orang lain.
6. Jika keluarga mempunyai bayi dengan trisomi, maka kebarangkalian untuk mempunyai anak yang sama adalah kurang daripada 1%.

Untuk masa yang lama dipercayai bahawa kanak-kanak yang mengalami sindrom ini adalah beban kepada ibu bapa dan masyarakat. Walau bagaimanapun, kerajaan pada masa ini menyediakan sokongan kepada kanak-kanak. Semua pakar khusus memantau perkembangan mereka, dan mereka bersedia untuk membantu sekiranya berlaku perkembangan patologi bersamaan.

Sistem pendidikan Montessori memberikan hasil yang sangat baik untuk membesarkan dan melatih kanak-kanak. Dia dibezakan oleh pendekatan individu untuk belajar, terima kasih kepada kanak-kanak dengan sindrom Down mencapai kejayaan yang cemerlang. Kanak-kanak sedemikian boleh menjadi pelajar yang cemerlang dalam:

• persepsi visual yang baik, ingatan;
• keupayaan untuk cepat belajar membaca;
• bakat seni;
• rekod sukan;
• Literasi komputer.

Orang yang mengalami sindrom Down kadangkala mempunyai:

Tanda-tanda semasa kehamilan

Penyakit genetik ini boleh dikesan melalui saringan. Semua wanita yang berdaftar dengan perundingan ginekologi adalah tertakluk kepadanya. Pemeriksaan dijalankan oleh orang dewasa untuk mengenal pasti ralat genetik kasar dalam perkembangan embrio.

Ultrasound pertama dilakukan pada 11-13 minggu kehamilan. Pada 23-24 dan 33-34 minggu. peperiksaan ulangan dijalankan. Yang paling bermaklumat mengenai diagnosis penyakit Down ialah pemeriksaan ultrasound pertama.

Tanda-tanda pertama berikut semasa diagnosis menunjukkan kemungkinan sindrom Down pada janin:

• kurang pembangunan tulang hidung;
• peningkatan dalam ruang kolar lebih daripada 3 milimeter;
• memendekkan humerus dan femur;
• kehadiran sista dalam plexus choroid serebrum;
• gangguan pergerakan darah dalam urat;
• memendekkan tulang iliac;
• pengurangan saiz coccygeal-parietal;
• perkembangan kecacatan jantung;
• takikardia;
• pembesaran pundi kencing;
• patologi arteri umbilical.

Seorang wanita hamil mesti menderma darah untuk biokimia. Tanda-tanda berikut menunjukkan perkembangan sindrom Down pada kanak-kanak:

• lebihan ketara gonadotropin korionik manusia dalam darah;
• penurunan dalam protein berkaitan kehamilan berbanding dengan norma;
• pengurangan dalam jumlah AFP;
• pengurangan dalam jumlah estriol bebas.

Gejala pada bayi baru lahir

Hampir semua kanak-kanak yang didiagnosis dengan Down mempunyai simptom khusus. Ia adalah tipikal bahawa ibu bapa tidak mempunyai mereka. Klasifikasi tanda pada bayi baru lahir adalah seperti berikut:

1. Perubahan dalam ketinggian dan berat badan kanak-kanak. Penunjuk ini akan kurang sedikit daripada penunjuk bayi yang sihat.
2. Brachycephaly, atau kepala yang dipendekkan. Sindrom ini adalah tipikal bagi kebanyakan bayi.
3. Di persimpangan tulang tengkorak terdapat fontanel tambahan.
4. Bahagian belakang kepala pada kanak-kanak paling kerap diratakan.
5. Bentuk mata yang sempit.
6. Perubahan dalam pandangan (ia menjadi tertumpu pada satu titik).
7. Dagu kecil.
8. Lipatan kulit pada leher.
9. Kehadiran epicanthus yang jelas, atau kelopak mata ketiga.
10. Kehadiran bintik-bintik pigmen di sepanjang tepi iris.
11. Leher dipendekkan.
12. Pengurangan rahang dan kehadiran lelangit melengkung yang dipanggil.
13. Sesetengah kanak-kanak mempunyai mulut yang sedikit terbuka.
14. Pengurangan telinga.
15. Memendekkan anggota badan.
16. Mengecilkan saiz jari.

Catatan! Sesetengah bayi mungkin mengalami gejala ringan dan masih didiagnosis dengan Downisme. Beberapa tanda ini mungkin muncul pada bayi yang sihat, tetapi ini tidak bermakna mereka mengalami patologi kromosom.

Tanda-tanda sindrom Down pada orang dewasa

Apabila seseorang berumur, tanda-tanda patologi lain sindrom mungkin muncul.

1. Bertubuh pendek. Pada masa yang sama, terdapat kecenderungan ke arah obesiti.
2. Pemendekan tengkorak.
3. Kebulatan dan "kerataan" tengkorak.
4. Perubahan leher.
5. Hidung pendek, batang hidung lebar.
6. Perkembangan gigi terjejas pada peringkat yang berbeza: ia mungkin sedikit melengkung, dengan ruang interdental yang luas.
7. Lidah besar dengan alur.
8. Kehadiran anggota badan pendek dengan kehadiran lipatan "monyet".
9. Mobiliti sendi yang berlebihan.
10. Pertumbuhan alat kelamin yang terencat pada zaman kanak-kanak (walaupun saiznya stabil semasa remaja). Walau bagaimanapun, separuh daripada lelaki kekal berisiko tinggi untuk mengalami kemandulan dan masalah reproduktif lain.
11. Kulit kering dengan kecenderungan yang jelas untuk mengembangkan ekzema.
12. Kecacatan pertuturan, aduan suara serak.
13. Kecenderungan untuk kerap selsema.

Penting! Sindrom Down tidak menyebabkan kesakitan. Sekiranya mereka muncul, ini adalah tanda patologi berkembang terhadap latar belakang trisomi.

Ujian diagnostik

Untuk pemeriksaan komprehensif wanita hamil, prosedur diagnostik ditetapkan bertujuan untuk mengesan penyakit pada kanak-kanak. Seorang wanita boleh ditetapkan peperiksaan sedemikian.

1. Amniosentesis. Ini adalah nama prosedur untuk mengumpul cecair amniotik. Sel-sel janin boleh dikenal pasti di dalamnya. Jika analisis genetik menentukan kehadiran 3 kromosom daripada 21 pasangan, maka ini mengesahkan penyakit itu sebanyak 99 peratus.
2. Cordocentesis adalah ujian darah tali pusat. Jarum dimasukkan ke dalam kapal hanya di bawah bimbingan ultrasound. Sekiranya terdapat sel dalam darah dengan tiga kromosom dalam 21 pasang, maka 99% ini mengesahkan diagnosis sindrom Down.
3. Biopsi vilus. Ujian ini dilakukan sebelum minggu ke-12 kehamilan. Jika sel mereka mempunyai kromosom tambahan, maka ini hampir 100 peratus petunjuk bahawa kanak-kanak itu mempunyai sindrom Down.

Akibat

Seseorang yang menderita sindrom ini mungkin mengalami patologi berikut:

Beberapa akibat boleh mengancam nyawa. Kecacatan ditakrifkan dalam kes di mana mereka mengehadkan keupayaan seseorang untuk bekerja.

Bagaimana untuk mencegah sindrom Down

Doktor tidak boleh menginsuranskan sepenuhnya keturunan dari patologi sedemikian.

Pencegahan penyakit, komplikasi dan keterukannya terdiri daripada mengelakkan faktor risiko berikut:

• umur: ibu - lebih daripada 35 tahun dan bapa - 45 tahun;
• hubungan kekeluargaan antara pasangan;
• pendedahan radiasi;
• penggunaan makanan dengan jumlah nitrat yang tinggi;
• alkohol dan rokok;
• dadah;
• pengaruh faktor pengeluaran yang berbahaya;
• patologi virus;
• patologi kronik organ pembiakan.

Keadaan yang menggalakkan untuk mengekalkan kesihatan reproduktif dan kelahiran bayi yang sihat mengurangkan risiko trisomi yang dijangkakan.

• pemeriksaan perubatan yang tepat pada masanya dan berkala;
• gaya hidup sihat;
• pemakanan yang betul;
• pembetulan berat badan;
• pemeriksaan antenatal;
• merancang untuk pembuahan pada akhir musim panas;
• mengambil suplemen vitamin dan agen imunomodulator kira-kira beberapa bulan sebelum pembuahan. Ini adalah pertolongan cemas dalam pencegahan gangguan genetik.

Sindrom Down tidak dianggap sebagai keadaan maut atau kesilapan alam semula jadi. Kanak-kanak dengan keadaan ini boleh hidup lama, dan orang dewasa boleh membantu mereka. Kanak-kanak yang mempunyai kelainan kromosom boleh hidup dalam masyarakat secara sama rata dengan orang lain.

Tonton video:

). Terdapat dua lagi bentuk sindrom ini: translokasi kromosom 21 kepada kromosom lain (biasanya pada 15, kurang kerap pada 14, malah kurang kerap pada kromosom 21, 22 dan Y) - 4% daripada kes, dan varian mozek sindrom - 5%.

Sindrom ini dinamakan sempena doktor Inggeris John Down ( John Down), yang pertama kali menerangkannya pada tahun 1866. Hubungan antara asal usul sindrom kongenital dan perubahan dalam bilangan kromosom hanya dikenal pasti pada tahun 1959 oleh ahli genetik Perancis Jerome Lejeune.

Perkataan "sindrom" bermaksud satu set tanda atau ciri. Apabila menggunakan istilah ini, bentuk pilihan ialah "Sindrom Down" dan bukannya "Penyakit Down."

Penyelidikan moden (sehingga 2008) telah menunjukkan bahawa sindrom Down juga disebabkan oleh peristiwa rawak semasa pembentukan sel kuman dan/atau kehamilan. Tingkah laku ibu bapa dan faktor persekitaran tidak mempengaruhi perkara ini.

Bilangan kes sindrom Down yang luar biasa tinggi telah dilaporkan pada Januari 1987, tetapi tiada trend peningkatan berikutnya dalam kejadian.

Patofisiologi

Sindrom Down adalah patologi kromosom yang dicirikan oleh kehadiran salinan tambahan bahan genetik pada kromosom 21, sama ada sepenuhnya (trisomi) atau sebahagian (contohnya, disebabkan pemindahan). Akibat mempunyai salinan tambahan sangat berbeza-beza bergantung pada tahap salinan, sejarah genetik, dan peluang tulen. Sindrom Down berlaku pada manusia dan spesies lain (contohnya, ia ditemui pada monyet dan tikus). Baru-baru ini [ Bila?] penyelidik [ WHO?] membiak tikus transgenik dengan kehadiran kromosom manusia ke-21 (sebagai tambahan kepada set tikus standard). Penambahan bahan genetik boleh dilakukan dalam arah yang berbeza. Karyotype manusia biasa ditetapkan 46,XY (lelaki) atau 46,XX (perempuan) (perbezaan jantina dibawa oleh kromosom Y).

Trisomi

Maklumat tentang bentuk jarang ini adalah penting untuk ibu bapa, kerana risiko mempunyai anak lain dengan sindrom Down berbeza-beza mengikut bentuk yang berbeza. Walau bagaimanapun, perbezaan ini tidak begitu penting untuk memahami perkembangan kanak-kanak. Walaupun golongan profesional cenderung untuk mempercayai bahawa kanak-kanak dengan bentuk mozek sindrom Down kurang lambat perkembangannya berbanding kanak-kanak dengan bentuk lain sindrom ini, masih belum ada kajian perbandingan yang cukup meyakinkan mengenai topik ini.

Diagnostik

Clinodactyly

Seorang wanita hamil mungkin menjalani ujian untuk mengesan keabnormalan janin. Banyak pemeriksaan pranatal standard boleh mengesan sindrom Down pada janin. Sebagai contoh, terdapat tanda-tanda ultrasound khusus sindrom. Perundingan genetik dengan ujian genetik (amniosentesis, pensampelan vilus korionik, cordocentesis) biasanya ditawarkan kepada keluarga yang risiko mendapat anak dengan sindrom Down adalah paling besar. Di Amerika Syarikat, pemeriksaan invasif dan bukan invasif tersedia untuk semua wanita, tanpa mengira umur. Walau bagaimanapun, pemeriksaan invasif tidak disyorkan jika wanita itu berumur lebih dari 34 tahun dan pemeriksaan bukan invasif tidak menunjukkan kemungkinan pelanggaran.

Kanak-kanak yang mempunyai ciri-ciri sindrom Down (epicanthus, muka rata, mulut terbuka, lidah membesar, hidung kecil, dll.)

Persampelan amniosentesis dan vilus korionik dianggap sebagai ujian invasif kerana ia melibatkan kemasukan pelbagai instrumen ke dalam rahim wanita, yang membawa sedikit risiko kerosakan pada dinding rahim, janin, atau keguguran. Risiko keguguran dengan biopsi vilus korionik ialah 1%, dengan amniosentesis - 0.5%. Terdapat beberapa ujian bukan invasif yang tersedia dan ia biasanya dilakukan pada penghujung trimester pertama atau awal trimester kedua. Dalam setiap daripada mereka terdapat peluang untuk mendapat keputusan positif palsu, iaitu, pemeriksaan akan menunjukkan bahawa janin mempunyai sindrom Down, walaupun sebenarnya ia sihat. Walaupun dengan pemeriksaan terbaik, kebarangkalian untuk mengesan sindrom adalah 90-95%, dan kadar positif palsu ialah 2-5%.

Pada masa ini, amniosentesis dianggap sebagai pemeriksaan yang paling tepat. Untuk mendapatkan keputusan daripada seorang wanita, adalah perlu untuk mengambil cecair amniotik untuk analisis, di mana sel-sel janin kemudian dikenal pasti. Kerja makmal mungkin mengambil masa beberapa minggu, tetapi kebarangkalian keputusan yang betul ialah 99.8%. Kadar positif palsu adalah sangat rendah.

Ciri-ciri biasanya dikaitkan dengan sindrom Down

Lazimnya, sindrom Down disertai dengan tanda luaran berikut (mengikut data daripada risalah Downside Up Center):

• “muka rata” - 90%
• brachycephaly (pemendekan tengkorak yang tidak normal) - 81%
• lipatan kulit pada leher pada bayi baru lahir - 81%
• epicanthus (lipatan kulit menegak yang menutupi kantus medial) - 80%
• hipermobiliti sendi - 80%
• hipotonia otot - 80%
• belakang kepala rata - 78%
• anggota badan pendek - 70%
• brachymesophalangia (pemendekan semua jari akibat kurang perkembangan falang tengah) - 70%
• katarak berumur 8 tahun ke atas - 66%
• mulut terbuka (disebabkan oleh nada otot yang rendah dan struktur khas lelangit) - 65%
• anomali pergigian - 65%
• clinodactyly jari ke-5 (jari kelingking bengkok) - 60%
• lelangit melengkung - 58%
• batang hidung rata - 52%
• lidah beralur - 50%
• lipatan tapak tangan melintang (juga dipanggil "lipatan monyet") - 45%
• leher lebar pendek - 45%
• CHD (kecacatan jantung kongenital) - 40%
• hidung pendek - 40%
• kecacatan dada, lunas atau berbentuk corong - 27%
• bintik pigmen di sepanjang tepi iris = Bintik Brushfield - 19%
• stenosis duodenal atau atresia - 8%
• leukemia kongenital - 8%.

Diagnosis yang tepat adalah mungkin berdasarkan ujian karyotype darah. Tidak mustahil untuk membuat diagnosis berdasarkan tanda-tanda luaran semata-mata.

Bahagian etika

Pada tahun 2002, ia telah mendedahkan bahawa 91-93% kehamilan di UK dan Eropah dengan kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Down telah ditamatkan. Ia juga menunjukkan bahawa dari 1989 hingga 2006, bahagian wanita yang memutuskan untuk menamatkan kehamilan selepas diagnosis pranatal sindrom Down kekal malar pada kira-kira 92%. Sesetengah doktor dan ahli etika bimbang tentang implikasi etika ini.

Pakar etika perubatan Ronald Greene berpendapat bahawa ibu bapa harus menyelamatkan anak mereka "kemudaratan genetik". Claire Rayner, ketua Persatuan Sindrom Down, menyokong diagnosis pranatal dan penamatan kehamilan oleh ibu yang yakin mempunyai anak yang sakit:

Malangnya, menjaga orang kurang upaya seperti ini terlalu mahal dari segi usaha manusia, belas kasihan, tenaga dan sumber lain, termasuk wang... Orang yang belum mempunyai anak mesti bertanya pada diri sendiri sama ada mereka berhak untuk meletakkan beban sedemikian orang lain, walaupun mereka sendiri berniat untuk memikul bahagian mereka dari beban ini.

Doktor dan ahli etika lain bimbang tentang kadar tinggi pengguguran yang dikaitkan dengan sindrom Down. Sebagai contoh, wartawan konservatif George Will memanggil peruntukan ini sebagai "eugenics melalui pengguguran." Peter Singer menyatakan:

Baik hemofilia mahupun sindrom Down tidak begitu mengerikan bagi pesakit itu sendiri sehingga menjadikan hidup mereka tidak menyenangkan. Untuk menamatkan kehamilan apabila sindrom sedemikian dikesan - dengan niat untuk melahirkan anak lain yang sihat kemudian - bermakna menganggap janin sebagai sesuatu yang boleh diganti. Sekiranya seorang ibu telah memutuskan terlebih dahulu untuk melahirkan sejumlah anak, katakan dua, maka, pada dasarnya, dia meninggalkan seorang anak yang mungkin memihak kepada yang lain. Dalam pembelaannya, dia boleh berkata: kehilangan nyawa janin yang digugurkan adalah lebih berat daripada kehidupan anak yang sihat, yang akan dikandung hanya jika anak yang cacat itu tidak dilahirkan.

Prospek perkembangan kanak-kanak/dewasa dengan sindrom Down

Kanak-kanak sindrom Down

Tahap manifestasi kelewatan perkembangan mental dan pertuturan bergantung kepada kedua-dua faktor kongenital dan aktiviti dengan kanak-kanak. Kanak-kanak sindrom Down boleh diajar. Kelas dengan mereka menggunakan kaedah khas yang mengambil kira keanehan perkembangan dan persepsi mereka biasanya membawa kepada hasil yang baik.

Kehadiran kromosom tambahan menyebabkan kemunculan beberapa ciri fisiologi, akibatnya kanak-kanak akan berkembang dengan lebih perlahan dan melalui peringkat perkembangan yang biasa kepada semua kanak-kanak agak lewat daripada rakan sebayanya. Ia akan menjadi lebih sukar untuk bayi belajar, tetapi kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down boleh belajar berjalan, bercakap, membaca, menulis, dan secara amnya melakukan kebanyakan perkara yang boleh dilakukan oleh kanak-kanak lain.

Jangka hayat orang dewasa dengan sindrom Down telah meningkat - hari ini jangka hayat normal adalah lebih daripada 50 tahun. Ramai penghidap sindrom ini berkahwin. Lelaki mempunyai bilangan sperma yang terhad, dan kebanyakan lelaki dengan sindrom Down adalah tidak subur. Wanita mengalami haid yang teratur. Sekurang-kurangnya 50% wanita dengan sindrom Down boleh mempunyai anak. 35-50% kanak-kanak yang dilahirkan oleh ibu dengan sindrom Down dilahirkan dengan sindrom Down atau kecacatan lain.

Terdapat bukti bahawa pesakit dengan sindrom Down kurang berkemungkinan mendapat kanser.

Walau bagaimanapun, penghidap sindrom Down lebih kerap menderita daripada penyakit jantung (biasanya kecacatan jantung kongenital), penyakit Alzheimer, dan leukemia myeloid akut. Orang yang mengalami sindrom Down mempunyai sistem imun yang lemah, jadi kanak-kanak (terutama pada usia awal) sering mengalami radang paru-paru dan mengalami kesukaran dengan jangkitan zaman kanak-kanak. Mereka sering mengalami gangguan pencernaan dan kekurangan vitamin.

Perkembangan kognitif

Perkembangan kognitif kanak-kanak dengan sindrom Down sangat berbeza dari satu kes ke kes. Pada masa ini, adalah mustahil untuk menentukan sebelum kelahiran sejauh mana kanak-kanak akan belajar dan berkembang secara fizikal. Penentuan kaedah optimum berlaku selepas kelahiran melalui intervensi awal. Oleh kerana kanak-kanak mempunyai pelbagai kebolehan, kejayaan mereka di sekolah menggunakan kurikulum standard boleh berbeza-beza. Masalah pembelajaran yang terdapat pada kanak-kanak sindrom Down juga boleh ditemui pada kanak-kanak yang sihat, jadi ibu bapa mungkin ingin mencuba menggunakan kurikulum umum yang diajar di sekolah.

Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak mengalami masalah pertuturan. Terdapat sedikit kelewatan antara memahami perkataan dan pengeluaran semulanya. Oleh itu, ibu bapa disyorkan untuk membawa anak mereka ke ahli terapi pertuturan untuk latihan. Kemahiran motor halus lambat dalam pembangunan dan jauh ketinggalan berbanding kemahiran motor lain. Sesetengah kanak-kanak boleh mula berjalan seawal usia dua tahun, manakala yang lain hanya boleh mula berjalan pada tahun ke-4 selepas kelahiran. Fisioterapi biasanya ditetapkan untuk mempercepatkan proses ini.

Selalunya kadar perkembangan kemahiran pertuturan dan komunikasi tertangguh dan membantu mengenal pasti masalah pendengaran. Jika ada, ia dirawat dengan intervensi awal atau alat bantuan pendengaran ditetapkan.

Kanak-kanak dengan sindrom Down yang menghadiri sekolah biasanya ditugaskan ke kelas yang berbeza. Ini disebabkan oleh penurunan keupayaan pembelajaran kanak-kanak yang sakit dan kemungkinan besar mereka ketinggalan berbanding rakan sebaya mereka. Keperluan dalam sains, seni, sejarah dan mata pelajaran lain mungkin tidak dapat dicapai oleh kanak-kanak yang sakit atau dicapai lebih lewat daripada biasa, atas sebab ini tugasan memberi kesan positif kepada pembelajaran dengan memberi peluang kepada kanak-kanak. Di sesetengah negara Eropah, seperti Jerman dan Denmark, terdapat sistem "dua guru", di mana guru kedua mengambil kanak-kanak yang mengalami masalah komunikasi dan terencat akal, tetapi ini berlaku dalam kelas yang sama, yang menghalang jurang mental antara kanak-kanak daripada meluas dan membantu kanak-kanak mengembangkan kemahiran komunikasi juga secara bebas.

Sebagai alternatif kepada kaedah "dua guru", terdapat program kerjasama antara sekolah pendidikan khas dan am. Intipati program ini ialah kelas utama untuk kanak-kanak ketinggalan diadakan dalam kelas berasingan supaya tidak mengganggu tumpuan pelajar yang lain, dan pelbagai aktiviti seperti berjalan kaki, kelas seni, sukan, rehat dan rehat makan dijalankan bersama.

Terdapat satu kes yang diketahui tentang seorang penghidap sindrom Down menerima pendidikan universiti.

Ramalan

Risiko morbiditi yang tinggi bermakna purata jangka hayat penghidap sindrom Down adalah lebih pendek daripada jangka hayat orang yang mempunyai set kromosom standard. Satu kajian yang dijalankan di Amerika Syarikat pada tahun 2002 menunjukkan bahawa purata jangka hayat pesakit adalah 49 tahun. Walau bagaimanapun, jangka hayat semasa telah meningkat dengan ketara daripada 25 tahun pada tahun 1980-an. Punca kematian juga telah berubah dari semasa ke semasa, dengan penyakit neurodegeneratif kronik menjadi lebih biasa apabila populasi meningkat. Kebanyakan penghidap sindrom Down yang berumur 40-an dan 50-an mula menghidapi - Patologi kromosom autosomal yang mengakibatkan terencat akal dan ciri-ciri fizikal. Dalam kebanyakan kes, anomali adalah trisomi pada kromosom G; Translokasi D/G, G/G... ... mungkin juga dikesan Ensiklopedia psikologi yang hebat

Sindrom Down- * Sindrom Down * Sindrom Down… Genetik. Kamus ensiklopedia

Sindrom Down- Sindrom Down. Lihat sindrom Down. (

Hidung pendek pendek

Kepekatan terjejas

Kurang pemikiran abstrak

Ketakkadaran fizikal

Muka rata

Buka mulut

Ratakan bahagian belakang kepala

Bentuk mata senget

Gangguan nada otot

Perbendaharaan kata yang lemah

Bentuk tengkorak yang dipendekkan

Ramai orang mungkin pernah mendengar tentang "kanak-kanak yang cerah". Nama ini merujuk kepada kanak-kanak dengan sindrom Down, penyakit genetik yang ciri khasnya ialah kehadiran 47 daripada 46 kromosom dalam karyotype. Kromosom tambahan terbentuk dalam pasangan ke-21, menjadikan pasangan ini menjadi tiga kali ganda. Bagi kelaziman penyakit, secara purata ia adalah 1 dalam 800-1000.

Apa yang menyebabkan sindrom ini?

Oleh kerana sindrom Down adalah penyakit genetik, ia tidak boleh diperoleh semasa hidup. Malangnya, pada masa ini tiada jawapan yang jelas kepada persoalan mengapa kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom Down. Walau bagaimanapun, faktor berikut boleh meningkatkan kemungkinan sindrom Down akan dikesan semasa kehamilan:

• Bersalin lewat. Jika ibu muda berumur 20-25 tahun, peluang untuk melahirkan anak dengan sindrom Down adalah kecil, tetapi selepas 35 kebarangkalian ini meningkat dengan ketara. Mereka yang berfikir tentang kehamilan pada usia yang begitu lewat harus mengambil kira fakta ini.
• Umur ayah. Selalunya dikatakan bahawa risiko mendapat penyakit genetik sedemikian bergantung pada usia ibu, tetapi berapa umur bapa juga memainkan peranan: semakin tua lelaki itu, semakin tinggi kemungkinan untuk mengembangkan penyakit ini.
• Terdapat kes di mana sindrom Down telah ditemui dengan saudara terdekat. Benar, dalam kes ini risikonya tidak begitu besar: hanya beberapa jenis sindrom yang diwarisi.
• Merokok. Tabiat buruk secara amnya boleh memberi kesan yang besar kepada kesihatan bayi, namun, antara lain, penyalahgunaan tembakau semasa mengandung boleh menyebabkan bayi baru lahir didiagnosis dengan sindrom Down. Ini juga termasuk ketagihan alkohol.
• Perkahwinan antara saudara darah. Adalah diketahui bahawa kanak-kanak yang dilahirkan oleh orang yang mempunyai set genetik yang sama mempunyai kebarangkalian tinggi untuk mendapat penyakit genetik. Ini juga terpakai kepada sindrom Down.

Terdapat juga spekulasi bahawa terdapat beberapa punca lain Sindrom Down yang boleh mempengaruhi kemungkinan untuk membangunkan penyakit itu. Antaranya, sebagai contoh, ialah umur nenek kanak-kanak itu melahirkan ibunya.

Tanda-tanda penyakit Down

Sebagai peraturan, sindrom Down boleh dikenal pasti secara luaran. Orang yang mempunyai penyakit ini mempunyai banyak tanda luaran. Tanda-tanda sindrom Down yang paling biasa ialah:

• Serong, bentuk mata Mongoloid. Tidak kira bangsa ibu bapa, mata anak yang cerah akan memanjang, ciri-ciri orang yang mempunyai jenis muka Mongoloid. Gejala sedemikian berlaku pada kira-kira 90% kanak-kanak suria.
• Muka rata. Mata penghidap sindrom Down ditetapkan dengan cetek, dan batang hidung hampir tidak ditentukan.
• Bentuk telinga luar yang tidak normal. Dalam orang yang sihat, bentuk telinga agak rumit, agak mengingatkan pada pir yang berekor ke bawah. Pada penghidap sindrom Down, ia adalah separuh bulatan yang hampir sempurna.
• Bentuk tengkorak ketara dipendekkan, bahagian belakang kepala kelihatan diratakan. Gejala sedemikian juga sangat ciri dan boleh dilihat walaupun pada bayi baru lahir.
• Anggota badan terlalu pendek berbanding bahagian badan yang lain. Ini selalunya membuatkan penghidap penyakit ini kelihatan agak janggal. Kepala kadang-kadang juga kelihatan tidak seimbang kecil.
• Nada otot yang lemah.
• Hidung pendek dan kempis.
• Mulut hampir selalu terbuka sedikit.
• Leher pendek dengan lipatan kulit.

Gejala yang paling jelas dan biasa penyakit ini disenaraikan di atas. Tetapi sebagai tambahan kepada manifestasi sindrom itu sendiri, terdapat penyakit yang sering mengiringi sindrom Down. Ini termasuk kecacatan jantung, strabismus, dan keabnormalan dalam perkembangan gigi.

Bagaimana untuk mendiagnosis

Sindrom Down boleh dikesan pada kanak-kanak walaupun sebelum dilahirkan. Teknologi yang memungkinkan untuk mengesan penyakit walaupun semasa kehamilan ibu memungkinkan untuk membuat keputusan tentang nasib masa depan embrio. Jadi, mengikut statistik, hanya 10-15% wanita memutuskan untuk meninggalkan anak dengan penyakit yang sama. Ini, secara umum, boleh difahami, kerana menjaga kanak-kanak dengan penyakit sedemikian memerlukan banyak usaha - fizikal dan moral, wang, masa dan kesabaran. Dan tidak semua orang boleh melakukan ini. Hari ini, kajian berikut dijalankan untuk mengesan sindrom Down semasa kehamilan:

• ibu. Pertama, ujian dilakukan untuk menilai tahap β-hCG dan protein plasma A. Pada trimester kedua kehamilan, satu lagi kajian biokimia dilakukan, yang memantau tahap β-hCG, AFP (hormon khas yang dihasilkan oleh hati janin. ) dan estriol percuma. Tahap AFP yang berkurangan berkemungkinan besar menunjukkan bahawa kanak-kanak itu mempunyai sindrom Down.
• Kaedah diagnostik ultrabunyi. Seperti dalam kes biokimia, anda tidak memerlukan satu, tetapi beberapa kajian. Dalam kes ultrasound, perlu ada sekurang-kurangnya tiga daripadanya: kira-kira pada pertengahan atau akhir setiap trimester kehamilan. Kajian pertama boleh mendedahkan patologi yang jelas dalam perkembangan janin: anencephaly, hygroma serviks, dll. Ketebalan zon kolar juga ditentukan, yang biasanya tidak melebihi 3 mm. Ultrasound kedua membolehkan anda mengesan kecacatan jantung yang sering mengiringi sindrom Down, serta kecacatan otak atau saraf tunjang, patologi dalam saluran gastrousus, buah pinggang, dan organ pendengaran. Gangguan perkembangan kasar sedemikian sering menjadi petunjuk untuk penamatan kehamilan. Ultrasound yang dilakukan pada trimester ketiga mendedahkan patologi kecil yang boleh dihapuskan selepas kelahiran kanak-kanak - penyempitan saluran kencing, dsb.
• Amniosentesis. Kaedah diagnostik ini terdiri daripada memeriksa cecair amniotik. Kajian ini dijalankan pada tempoh sekurang-kurangnya 18 minggu, kerana jumlah cecair amniotik sepatutnya agak besar. Perlu diingat bahawa analisis ini boleh menyebabkan komplikasi seperti keguguran, jangkitan, atau pecah membran. Oleh itu, kajian sedemikian harus dilakukan hanya jika tiada patologi kehamilan.

Walaupun semua kajian di atas yang dilakukan semasa kehamilan ibu boleh memberikan prognosis yang agak tepat, tiada satu pun daripada mereka memberikan jaminan mutlak. Walau bagaimanapun, peratusan keputusan palsu (kedua-dua positif palsu dan negatif palsu) semasa menjalankan diagnostik sedemikian adalah kecil.

Ciri-ciri penghidap sindrom Down

Sebagai tambahan kepada ciri luaran yang tersendiri, orang yang mengalami sindrom Down dibezakan oleh ciri mental tertentu. Sudah tentu, di sini juga segala-galanya bergantung pada kes tertentu, tetapi beberapa ciri ciri orang yang mempunyai sindrom yang sama boleh dikenal pasti.

• Kelewatan perkembangan yang ketara. Walaupun mungkin terdapat beberapa kejayaan dengan rawatan komprehensif untuk membantu orang ramai menyesuaikan diri dengan masyarakat, kelewatan perkembangan akan ketara, terutamanya apabila mereka semakin tua. Secara purata, perkembangan mental seseorang yang mempunyai penyakit serupa terhenti pada tahap kanak-kanak berumur tujuh tahun. Tetapi bagi sesetengah orang, kecerdasan boleh mencapai tahap yang lebih tinggi.
• Bukan perbendaharaan kata yang sangat besar. Kebanyakan orang yang telah didiagnosis dengan sindrom Down mempunyai beberapa jenis masalah pertuturan. Mereka bercakap kebanyakannya tidak jelas, dan set frasa yang mereka gunakan tidak begitu pelbagai.
• Kebolehan rendah untuk pemikiran abstrak, yang sangat merumitkan pembelajaran dan rawatan. Sukar bagi kanak-kanak sebegini untuk membayangkan atau membayangkan sesuatu situasi; lebih mudah bagi mereka untuk memahami apa yang berlaku di depan mata mereka.
• Mengurangkan keupayaan untuk menumpukan perhatian. Semasa belajar, kanak-kanak sindrom Down sukar untuk menumpukan perhatian pada tugas tertentu dan sering terganggu. Oleh itu, untuk mencapai kejayaan tertentu dalam pembelajaran, perlu kerap menukar aktiviti, tanpa memfokuskan kepada mana-mana satu aktiviti.

Walaupun kanak-kanak yang cerah sangat berbeza daripada rakan sebaya mereka dan kadangkala sukar untuk mencari pendekatan terhadap mereka dari segi pembelajaran, kebanyakannya mereka sangat mesra, positif dan baik hati. Ya, mereka juga mengalami perubahan mood dan cetusan pencerobohan, tetapi ini boleh diperbetulkan dengan melawat ahli psikologi dan.

Pilihan rawatan

Walaupun adalah mustahil untuk menyembuhkan sindrom Down, dengan bantuan pelbagai terapi dan pendekatan khas untuk pendidikan, adalah mungkin untuk mengajar penjagaan diri kanak-kanak: dia boleh belajar makan, berpakaian, melakukan prosedur kebersihan, dan berpakaian padanya. sendiri. Anda juga boleh mengajarnya untuk berkomunikasi pada tahap tertentu dengan orang lain. Berikut adalah kaedah yang terlibat dalam rawatan dan pemulihan kanak-kanak sindrom Down:

• urut. Otot bayi yang baru lahir dan bayi dengan penyakit ini sering kurang berkembang, itulah sebabnya mereka mula memegang kepala mereka, duduk dan berjalan lebih lewat daripada kanak-kanak lain. Urut dalam kombinasi dengan gimnastik akan membantu dengan cepat memulihkan nada otot.
• Melawat pakar pemakanan. Selalunya penghidap sindrom Down mengalami masalah berat badan berlebihan. Obesiti boleh menyebabkan gejala yang sangat tidak menyenangkan yang menunjukkan gangguan, termasuk dalam sistem kardiovaskular, jadi penting untuk memantau diet kanak-kanak. Ia amat penting untuk mematuhi piawaian pemakanan sedemikian bagi mereka yang mempunyai masalah dengan jantung atau saluran penghadaman.
• Perundingan ahli terapi pertuturan. Seperti yang telah disebutkan, sindrom ini sering disertai dengan gangguan dalam perkembangan pertuturan. akan membantu kanak-kanak meluahkan fikirannya dengan lebih jelas dan jelas. Sebutan perkataan akan bertambah baik dan perbendaharaan kata anda akan diperkaya.
• Prosedur air, rawatan dengan hydromassage. Selalunya gimnastik air, dan walaupun hanya berenang, mengembangkan kemahiran motor kanak-kanak, menjadikannya lebih tangkas, dan menguatkan ototnya. Baru-baru ini, terapi lumba-lumba telah menjadi semakin popular: semasa itu, bayi berenang di sebelah ikan lumba-lumba dan berkomunikasi dengan mereka. Pada masa ini tiada statistik yang menerangkan rawatan sedemikian, tetapi komunikasi dengan haiwan dan berenang akan memberi manfaat dalam apa jua keadaan.
• Kelas dengan guru mengikut program khas. Hakikat bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down berkembang lebih perlahan daripada rakan sebaya mereka tidak bermakna mereka tidak belajar langsung. Kemahiran asas, pengetahuan dan kebolehan boleh diajar kepada mereka; satu-satunya persoalan di sini ialah kelayakan guru.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa selalunya bukan manifestasi sindrom itu sendiri yang menyebabkan paling banyak masalah, tetapi penyakit yang menyertainya. Dan penyakit ini boleh menjadi agak serius: kecacatan jantung, gangguan penglihatan dan pendengaran. Rawatan mereka mungkin memerlukan, antara lain, campur tangan pembedahan.

Apakah prognosis untuk penyakit sedemikian?

Dengan penjagaan yang betul, prognosis untuk penghidap sindrom Down agak positif: kebanyakan mereka hidup 50-60 tahun, dan 15% malah hidup lebih daripada 65 tahun. Harus dikatakan bahawa dalam beberapa dekad kebelakangan ini, penunjuk ini telah meningkat dengan ketara: pada tahun 80-an, jangka hayat purata orang tersebut tidak lebih daripada 25 tahun. Sekarang keadaannya lebih menggalakkan, tetapi semuanya menjadi lebih sukar jika penyakit lain muncul dengan latar belakang sindrom Down. Selalunya penyakit yang mengiringi sindrom adalah serius, tetapi terdapat rawatan untuk mereka, terutamanya jika terdapat akses kepada pakar yang baik dan peralatan moden. Perlu diingatkan juga bahawa sepanjang hayat mereka, penghidap sindrom Down perlu menjalani pemeriksaan gastrousus dan kardiovaskular dari semasa ke semasa.

Perkara utama untuk menasihati saudara-mara orang istimewa itu ialah bersabar. Dalam masyarakat, penghidap sindrom Down dan saudara-mara mereka sering menghadapi salah faham, ketidaksetujuan dan kewaspadaan. Rawatan jangka panjang dan pelbagai prosedur yang bertujuan untuk pemulihan memerlukan usaha, masa, dan selalunya kewangan.

Malangnya, kemungkinan seseorang yang menghidap sindrom Down akan dapat menjalani kehidupan seperti orang biasa adalah tidak tinggi. Namun, kehidupannya boleh diperbaiki. Kedua-dua rawatan yang dipilih oleh pakar yang berkelayakan dan sokongan saudara mara memainkan peranan yang besar dalam hal ini. Penghidap sindrom Down merasakan emosi orang lain dengan sangat sensitif, jadi sangat penting untuk mengelilingi orang istimewa ini dengan penuh perhatian dan kemesraan.

Patologi genetik yang disebabkan oleh perubahan dalam kromosom 21 ialah sindrom Down mozek. Mari kita pertimbangkan ciri-cirinya, kaedah diagnosis, rawatan dan pencegahan.

Sindrom Down adalah salah satu gangguan genetik kongenital yang paling biasa. Ia dicirikan oleh terencat akal yang teruk dan beberapa anomali intrauterin. Oleh kerana kadar kelahiran kanak-kanak trisomi yang tinggi, banyak kajian telah dijalankan. Patologi berlaku pada wakil semua orang di dunia, jadi tiada pergantungan geografi atau kaum telah ditubuhkan.

Kod ICD-10

Sindrom Down Q90

Epidemiologi

Menurut statistik perubatan, sindrom Down berlaku pada 1 kanak-kanak dalam 700-1000 kelahiran. Epidemiologi gangguan dikaitkan dengan faktor tertentu: kecenderungan keturunan, tabiat buruk ibu bapa dan umur mereka.

Corak penyebaran penyakit tidak berkaitan dengan geografi, jantina, kewarganegaraan atau status ekonomi keluarga. Trisomi disebabkan oleh gangguan dalam perkembangan kanak-kanak.

, , ,

Punca sindrom Down mozek

Penyebab utama sindrom Down mozek dikaitkan dengan gangguan genetik. Orang yang sihat mengandungi 23 pasang kromosom: karyotype perempuan 46, XX, kariotype lelaki 46, XY. Satu daripada kromosom setiap pasangan dihantar dari ibu, dan yang kedua dari bapa. Penyakit ini berkembang akibat gangguan kuantitatif autosom, iaitu, bahan genetik yang berlebihan ditambah kepada pasangan ke-21. Trisomi pada kromosom 21 bertanggungjawab untuk gejala kecacatan.

Sindrom mozek boleh berlaku atas sebab-sebab berikut:

• Mutasi somatik dalam zigot atau pada peringkat awal pembelahan.
• Pengagihan semula dalam sel somatik.
• Pengasingan kromosom semasa mitosis.
• Pewarisan mutasi genetik daripada ibu atau bapa.

Pembentukan gamet yang tidak normal mungkin dikaitkan dengan penyakit tertentu di kawasan kemaluan ibu bapa, radiasi, merokok dan alkohol, mengambil ubat-ubatan atau dadah, serta dengan keadaan persekitaran tempat kediaman.

Kira-kira 94% daripada sindrom dikaitkan dengan trisomi mudah, iaitu: karyotype 47, XX, 21+ atau 47, XY, 21+. Terdapat salinan kromosom 21 dalam semua sel, kerana semasa meiosis pembahagian kromosom berpasangan terganggu dalam sel induk. Kira-kira 1-2% daripada kes disebabkan oleh mitosis terjejas sel embrio pada peringkat gastrula atau blastula. Mozekisme dicirikan oleh trisomi dalam derivatif sel yang terjejas, manakala selebihnya mempunyai pelengkap kromosom yang normal.

Dalam bentuk translokasi, yang berlaku pada 4-5% pesakit, kromosom ke-21 atau serpihannya dipindahkan ke autosom semasa meiosis, menembusi bersamanya ke dalam sel yang baru terbentuk. Objek utama translokasi ialah kromosom 14, 15, dan kurang kerap 4, 5, 13 atau 22. Jenis perubahan ini boleh rawak atau diwarisi daripada ibu bapa yang bertindak sebagai pembawa translokasi dan fenotip biasa. Sekiranya bapa mengalami gangguan sedemikian, maka risiko mendapat anak yang sakit ialah 3%. Apabila dibawa di sebelah ibu - 10-15%.

Faktor-faktor risiko

Trisomi adalah gangguan genetik yang tidak boleh diperoleh semasa hidup. Faktor risiko untuk perkembangannya tidak berkaitan dengan gaya hidup atau etnik. Tetapi peluang untuk mempunyai anak yang sakit meningkat dalam keadaan berikut:

• Kelahiran lewat - wanita berumur 20-25 tahun mempunyai peluang minimum untuk melahirkan bayi dengan penyakit ini, tetapi selepas 35 tahun risiko meningkat dengan ketara.
• Umur bapa - ramai saintis berpendapat bahawa penyakit genetik tidak bergantung pada umur ibu tetapi berapa umur bapa. Iaitu, semakin tua lelaki itu, semakin tinggi kemungkinan patologi.
• Keturunan - perubatan mengetahui kes-kes di mana kecacatan diwarisi daripada saudara terdekat, dengan mengambil kira hakikat bahawa kedua-dua ibu bapa benar-benar sihat. Walau bagaimanapun, terdapat kecenderungan hanya untuk jenis sindrom tertentu.
• Sumbang mahram - perkahwinan antara saudara-mara darah memerlukan mutasi genetik dengan keparahan yang berbeza-beza, termasuk trisomi.
• Tabiat buruk memberi kesan negatif kepada kesihatan bayi dalam kandungan, jadi penyalahgunaan tembakau semasa mengandung boleh menyebabkan keabnormalan genomik. Perkara yang sama diperhatikan dengan alkoholisme.

Terdapat cadangan bahawa perkembangan penyakit itu mungkin dikaitkan dengan usia di mana nenek melahirkan dan faktor lain. Terima kasih kepada diagnosis praimplantasi dan kaedah penyelidikan lain, risiko mempunyai anak Down berkurangan dengan ketara.

, , ,

Patogenesis

Perkembangan penyakit genetik dikaitkan dengan kelainan kromosom, di mana pesakit mempunyai 47 kromosom dan bukannya 46. Patogenesis sindrom mozek mempunyai mekanisme pembangunan yang berbeza. Sel seks (gamet) ibu bapa mempunyai bilangan kromosom yang normal. Percantuman mereka membawa kepada pembentukan zigot dengan karyotype 46, XX atau 46, XY. Proses pembahagian DNA sel asal menjadi salah dan pengedarannya tidak betul. Iaitu, beberapa sel menerima karyotype biasa, dan ada yang menerima satu patologi.

Anomali jenis ini berlaku dalam 3-5% kes penyakit. Ia mempunyai prognosis positif kerana sel-sel yang sihat sebahagiannya mengimbangi gangguan genetik. Kanak-kanak seperti itu dilahirkan dengan tanda-tanda luar sindrom dan kelewatan perkembangan, tetapi kadar kelangsungan hidup mereka jauh lebih tinggi. Mereka kurang berkemungkinan mempunyai patologi dalaman yang tidak serasi dengan kehidupan.

, , , , ,

Gejala sindrom Down mozek

Ciri genetik yang tidak normal bagi organisma yang berlaku apabila bilangan kromosom bertambah mempunyai beberapa ciri luaran dan dalaman. Gejala sindrom Down mozek ditunjukkan oleh kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal.

Gejala fizikal utama penyakit ini:

• Kecil dan lambat tumbuh.
• Kelemahan otot, penurunan fungsi kekuatan, kelemahan perut (perut kendur).
• Leher pendek dan tebal dengan lipatan.
• Anggota badan yang pendek dan jarak yang besar antara ibu jari kaki besar dan telunjuk.
• Lipatan kulit tertentu pada tapak tangan kanak-kanak.
• Set rendah dan telinga kecil.
• Bentuk lidah dan mulut yang herot.
• Gigi bengkok.

Penyakit ini menyebabkan beberapa masalah perkembangan dan kesihatan. Pertama sekali, ini adalah terencat kognitif, kecacatan jantung, masalah dengan gigi, mata, belakang, dan pendengaran. Kecenderungan kepada penyakit berjangkit dan pernafasan yang kerap. Tahap manifestasi penyakit bergantung pada faktor kongenital dan rawatan yang dipilih dengan betul. Kebanyakan kanak-kanak boleh belajar, walaupun terencat akal, fizikal dan mental.

Tanda-tanda pertama

Sindrom Down Mosaic mempunyai simptom yang kurang teruk, tidak seperti bentuk gangguan klasik. Tanda-tanda pertama boleh dilihat pada ultrasound pada 8-12 minggu kehamilan. Mereka ditunjukkan oleh peningkatan kawasan kolar. Tetapi pemeriksaan ultrasound tidak memberikan jaminan 100% kehadiran penyakit itu, tetapi membolehkan seseorang menilai kemungkinan kecacatan perkembangan pada janin.

Yang paling ciri adalah gejala luaran; dengan bantuan mereka, doktor mungkin mendiagnosis patologi sejurus selepas kelahiran bayi. Kecacatan dicirikan oleh:

• Mata serong.
• Muka "rata".
• Kepala pendek.
• Lipatan kulit serviks yang menebal.
• Lipatan semilunar di sudut dalam mata.

Pemeriksaan lanjut mendedahkan masalah berikut:

• Nada otot berkurangan.
• Peningkatan mobiliti sendi.
• Ubah bentuk timbunan sel (keeled, berbentuk corong).
• Tulang lebar dan pendek, tengkuk rata.
• Telinga cacat dan hidung terlipat.
• Langit melengkung kecil.
• Pigmentasi di sepanjang tepi iris.
• Lipatan tapak tangan melintang.

Sebagai tambahan kepada gejala luaran, sindrom ini juga mempunyai gangguan dalaman:

• Kecacatan jantung kongenital dan gangguan lain sistem kardiovaskular, anomali saluran besar.
• Patologi sistem pernafasan yang disebabkan oleh ciri-ciri struktur orofarinks dan lidah yang besar.
• Strabismus, katarak kongenital, glaukoma, gangguan pendengaran, hipotiroidisme.
• Gangguan gastrousus: stenosis usus, atresia dubur dan rektum.
• Hidronefrosis, hipoplasia buah pinggang, hidroureter.

Gejala yang dinyatakan di atas memerlukan rawatan yang berterusan untuk mengekalkan keadaan normal badan. Ia adalah kecacatan kongenital yang menyebabkan hayat Downs pendek.

Tanda-tanda luar bentuk mozek sindrom Down

Dalam kebanyakan kes, tanda-tanda luar bentuk mozek sindrom Down muncul sejurus selepas kelahiran. Oleh kerana kelaziman patologi gen yang tinggi, gejalanya telah dikaji dan diterangkan secara terperinci.

Perubahan dalam kromosom ke-21 dicirikan oleh tanda-tanda luaran berikut:

1. Struktur tengkorak yang tidak normal.

Ini adalah simptom yang paling ketara dan ketara. Biasanya, bayi mempunyai kepala yang lebih besar daripada orang dewasa. Oleh itu, sebarang kecacatan kelihatan serta-merta selepas kelahiran. Perubahan melibatkan struktur tengkorak dan tengkorak muka. Pesakit mempunyai ketidakseimbangan di kawasan tulang mahkota. Terdapat juga oksiput yang rata, muka yang rata dan hipertelorisme okular yang jelas.

1. Gangguan perkembangan mata.

Seseorang yang mempunyai penyakit ini menyerupai wakil bangsa Mongoloid. Perubahan sedemikian muncul serta-merta selepas kelahiran dan berterusan sepanjang hayat. Di samping itu, adalah bernilai menghapuskan strabismus dalam 30% pesakit, kehadiran lipatan kulit di sudut dalam kelopak mata, dan pigmentasi iris.

1. Kecacatan kongenital rongga mulut.

Gangguan jenis ini didiagnosis dalam 60% pesakit. Mereka mencipta kesukaran apabila memberi makan kepada kanak-kanak, melambatkan pertumbuhannya. Seseorang yang mengalami sindrom mempunyai permukaan lidah yang berubah disebabkan oleh lapisan papillary yang menebal (lidah bersulcated). Dalam 50% kes, terdapat lelangit gothic dan gangguan dalam refleks menghisap, mulut separuh terbuka (hipotonia otot). Dalam kes yang jarang berlaku, anomali seperti "sumbing lelangit" atau "bibir sumbing" diperhatikan.

1. Bentuk telinga tidak teratur.

Pelanggaran ini berlaku dalam 40% kes. Rawan yang kurang berkembang membentuk aurikel yang tidak teratur. Telinga boleh menonjol ke arah yang berbeza atau terletak di bawah paras mata. Walaupun kecacatan itu adalah kosmetik, ia boleh menyebabkan masalah pendengaran yang serius.

1. Lipatan kulit tambahan.

Berlaku pada 60-70% pesakit. Setiap lipatan kulit disebabkan oleh kurang perkembangan tulang dan bentuknya yang tidak teratur (kulit tidak meregang). Tanda luaran trisomi ini menampakkan dirinya sebagai lebihan kulit pada leher, penebalan pada sendi siku dan lipatan melintang di tapak tangan.

1. Patologi perkembangan sistem muskuloskeletal

Berlaku kerana gangguan perkembangan intrauterin janin. Tisu penghubung sendi dan beberapa tulang tidak mempunyai masa untuk terbentuk sepenuhnya sebelum kelahiran. Keabnormalan yang paling biasa ialah leher pendek, pergerakan sendi meningkat, anggota badan pendek dan jari cacat.

1. Kecacatan dada.

Masalah ini dikaitkan dengan keterbelakangan tisu tulang. Pesakit mengalami ubah bentuk tulang belakang toraks dan rusuk. Selalunya, sternum yang menonjol di atas permukaan dada didiagnosis, iaitu, bentuk keeled dan kecacatan di mana terdapat kemurungan berbentuk corong di kawasan plexus solar. Kedua-dua gangguan berterusan apabila orang semakin tua dan lebih tua. Mereka mencetuskan gangguan dalam struktur alat pernafasan dan sistem kardiovaskular. Gejala luaran sedemikian menunjukkan prognosis penyakit yang buruk.

Borang

Sindrom ini mempunyai beberapa jenis, mari kita pertimbangkan:

• Mozek - kromosom tambahan tidak terdapat dalam semua sel badan. Jenis penyakit ini menyumbang 5% daripada semua kes.
• Familial – berlaku dalam 3% pesakit. Keistimewaannya ialah setiap ibu bapa mempunyai beberapa penyimpangan yang tidak dinyatakan secara zahir. Semasa perkembangan intrauterin, sebahagian daripada kromosom ke-21 dilekatkan pada yang lain, menjadikannya pembawa maklumat patologi. Ibu bapa yang mengalami kecacatan ini melahirkan anak dengan sindrom, iaitu, anomali itu diwarisi.
• Penduaan sebahagian daripada kromosom ke-21 adalah sejenis penyakit yang jarang berlaku, keanehannya ialah kromosom tidak dapat membahagikan. Iaitu, salinan tambahan kromosom ke-21 muncul, tetapi bukan untuk semua gen. Gejala patologi dan manifestasi luaran berkembang jika serpihan gonae diduplikasi, yang menentukan gambaran klinikal kecacatan.

Komplikasi dan akibat

Mozek kromosom menyebabkan akibat dan komplikasi yang menjejaskan kesihatan secara negatif dan memburukkan lagi prognosis penyakit.

Mari kita pertimbangkan bahaya utama trisomi:

• Patologi sistem kardiovaskular dan kecacatan jantung. Kira-kira 50% pesakit mempunyai kecacatan kongenital yang memerlukan rawatan pembedahan pada usia awal.
• Penyakit berjangkit - kecacatan dalam sistem imun menimbulkan sensitiviti yang meningkat kepada pelbagai patologi berjangkit, terutamanya selesema.
• Obesiti - orang yang mempunyai sindrom mempunyai kecenderungan yang lebih besar untuk mengalami berat badan berlebihan daripada populasi umum.
• Penyakit sistem hematopoietik. Downs lebih berkemungkinan menghidap leukemia berbanding kanak-kanak yang sihat.
• Jangka hayat pendek - kualiti dan tempoh hidup bergantung kepada keparahan penyakit kongenital, akibat dan komplikasi penyakit. Pada tahun 1920-an, penghidap sindrom tidak hidup sehingga 10 tahun; hari ini umur pesakit mencapai 50 tahun atau lebih.
• Demensia – lemah fikiran dan penurunan berterusan dalam aktiviti kognitif dikaitkan dengan pengumpulan protein yang tidak normal di dalam otak. Gejala gangguan berlaku pada pesakit di bawah umur 40 tahun. Gangguan ini dicirikan oleh risiko sawan yang tinggi.
• Menghentikan pernafasan semasa tidur - apnea dikaitkan dengan struktur tisu lembut dan rangka yang tidak normal, yang terdedah kepada halangan saluran pernafasan.

Sebagai tambahan kepada komplikasi yang diterangkan di atas, trisomi dicirikan oleh masalah dengan kelenjar tiroid, tulang lemah, penglihatan yang lemah, kehilangan pendengaran, menopaus awal dan halangan usus.

Diagnosis sindrom Down mozek

Patologi genetik boleh dikesan sebelum kelahiran. Diagnosis sindrom Down mozek adalah berdasarkan kajian karyotype sel darah dan tisu. Pada peringkat awal kehamilan, biopsi vilus korionik dilakukan untuk mengenal pasti tanda-tanda mozek. Menurut statistik, hanya 15% wanita yang mengetahui tentang kelainan genetik pada kanak-kanak memutuskan untuk mengekalkannya. Dalam kes lain, penamatan pramatang kehamilan ditunjukkan - pengguguran.

Mari kita pertimbangkan kaedah yang paling boleh dipercayai untuk mendiagnosis trisomi:

• Ujian darah biokimia - darah diambil daripada ibu untuk ujian. Cecair badan dinilai untuk tahap β-hCG dan protein plasma A. Pada trimester kedua, ujian lain dilakukan untuk memantau tahap β-hCG, AFP, dan estriol bebas. Pengurangan tahap AFP (hormon yang dihasilkan oleh hati janin) berkemungkinan besar menunjukkan penyakit.

• Pemeriksaan ultrabunyi - dilakukan pada setiap trimester kehamilan. Yang pertama membolehkan kita mengenal pasti: anencephaly, hygroma serviks, dan menentukan ketebalan zon kolar. Ultrasound kedua memungkinkan untuk mengesan kecacatan jantung, keabnormalan dalam perkembangan saraf tunjang atau otak, gangguan saluran gastrousus, organ pendengaran, dan buah pinggang. Dengan kehadiran patologi sedemikian, penamatan kehamilan ditunjukkan. Ujian akhir yang dilakukan pada trimester ketiga mungkin mendedahkan keabnormalan kecil yang boleh diperbetulkan selepas bersalin.

Kajian yang diterangkan di atas membolehkan kami menganggarkan risiko mempunyai anak dengan sindrom, tetapi mereka tidak memberikan jaminan mutlak. Pada masa yang sama, peratusan keputusan diagnostik yang salah yang dijalankan semasa kehamilan adalah kecil.

Menganalisis

Diagnosis patologi genomik bermula semasa kehamilan. Ujian dijalankan pada peringkat awal kehamilan. Semua ujian untuk kehadiran trisomi dipanggil pemeriksaan atau pemeriksaan. Keputusan mereka yang meragukan mencadangkan kehadiran mozekisme.

• Trimester pertama - sehingga minggu ke-13, analisis dijalankan untuk hCG (human chorionic gonadotropin) dan protein PAPP-A, iaitu bahan yang dirembeskan hanya oleh janin. Dengan kehadiran penyakit, hCG meningkat dan tahap PAPP-A menurun. Dengan keputusan sedemikian, amnioskopi dilakukan. Zarah-zarah kecil korion dikeluarkan dari rongga rahim wanita hamil melalui serviks.

• Trimester kedua - ujian untuk hCG dan estriol, AFP dan inhibin-A. Dalam sesetengah kes, bahan genetik diperiksa. Untuk mengumpulnya, rahim ditebuk melalui perut.

Jika keputusan ujian menunjukkan risiko tinggi trisomi, wanita hamil ditetapkan perundingan genetik.

Diagnostik instrumental

Untuk mengenal pasti patologi intrauterin pada janin, termasuk mozek, diagnostik instrumental ditunjukkan. Jika sindrom Down disyaki, pemeriksaan dilakukan sepanjang kehamilan, serta ultrasound untuk mengukur ketebalan bahagian belakang serviks janin.

Kaedah diagnosis instrumental yang paling berbahaya ialah amniosentesis. Ini adalah kajian cecair amniotik, yang dijalankan pada tempoh 18 minggu (jumlah cecair yang mencukupi diperlukan). Bahaya utama analisis ini ialah ia boleh menyebabkan jangkitan pada janin dan ibu, ketuban pecah dan juga keguguran.

Diagnosis pembezaan

Bentuk mozek perubahan dalam kromosom ke-21 memerlukan kajian yang teliti. Diagnosis pembezaan sindrom Down dijalankan dengan patologi berikut:

• Sindrom Klinefelter
• Sindrom Shereshevsky-Turner
• Sindrom Edwards
• Sindrom De La Chapelle
• Hipotiroidisme kongenital
• Lain-lain bentuk kelainan kromosom

Dalam sesetengah kes, mozek kromosom seks XX/XY membawa kepada hermafroditisme sebenar. Pembezaan juga diperlukan untuk mozek gonad, yang merupakan kes khas patologi organ yang berlaku pada peringkat akhir perkembangan embrio.

Rawatan sindrom Down mozek

Terapi untuk penyakit kromosom adalah mustahil. Rawatan untuk sindrom Down mozek adalah sepanjang hayat. Ia bertujuan untuk menghapuskan kecacatan perkembangan dan penyakit yang berkaitan. Seseorang yang mempunyai diagnosis ini berada di bawah kawalan pakar seperti: pakar pediatrik, psikologi, pakar kardiologi, pakar psikiatri, ahli endokrinologi, pakar mata, ahli gastroenterologi dan lain-lain. Semua rawatan adalah bertujuan untuk penyesuaian sosial dan keluarga. Tugas ibu bapa adalah untuk mengajar kanak-kanak penjagaan diri yang lengkap dan hubungan dengan orang lain.

Rawatan dan pemulihan gangguan terdiri daripada prosedur berikut:

• Urut - sistem otot kedua-dua bayi dan orang dewasa dengan sindrom ini kurang berkembang. Gimnastik khas membantu memulihkan tona otot dan mengekalkannya dalam keadaan normal. Perhatian khusus diberikan kepada hydromassage. Renang dan gimnastik air meningkatkan kemahiran motor dan menguatkan otot. Terapi ikan lumba-lumba adalah popular, apabila pesakit berenang dengan ikan lumba-lumba.
• Perundingan dengan pakar pemakanan - pesakit dengan trisomi mempunyai masalah dengan berat badan berlebihan. Obesiti boleh menyebabkan pelbagai gangguan, yang paling biasa ialah gangguan sistem kardiovaskular dan saluran penghadaman. Pakar pemakanan memberikan cadangan pemakanan dan, jika perlu, menetapkan diet.
• Perundingan dengan ahli terapi pertuturan - mozek, seperti jenis sindrom lain, dicirikan oleh gangguan dalam perkembangan pertuturan. Kelas dengan ahli terapi pertuturan akan membantu pesakit menyatakan fikirannya dengan betul dan jelas.
• Program latihan khas - kanak-kanak dengan sindrom ketinggalan dalam perkembangan rakan sebaya mereka, tetapi mereka boleh diajar. Dengan pendekatan yang betul, kanak-kanak dapat menguasai pengetahuan dan kemahiran asas.

Pesakit ditetapkan terapi pemulihan am; psikostimulan, neurometabolik dan ubat hormon sering ditetapkan. Pengambilan vitamin yang kerap juga perlu. Semua terapi ubat digabungkan dengan pembetulan terapeutik dan pedagogi. Patologi kongenital dan penyakit kompleks memerlukan campur tangan pembedahan.

Pencegahan

Sehingga kini, tiada kaedah yang boleh dipercayai untuk mencegah penyakit genetik. Pencegahan sindrom Down mozek terdiri daripada cadangan berikut:

• Rawatan yang tepat pada masanya untuk sebarang penyakit dan gaya hidup sihat. Peningkatan aktiviti meningkatkan peredaran darah, melindungi telur daripada kebuluran oksigen.
• Pemakanan yang betul dan berat badan normal. Vitamin, mineral dan nutrien lain bukan sahaja menguatkan sistem imun, tetapi juga mengekalkan keseimbangan hormon. Berat badan berlebihan atau penipisan berlebihan mengganggu keseimbangan hormon dan menimbulkan gangguan dalam kematangan dan perkembangan sel kuman.
• Bersedia untuk kehamilan. Beberapa bulan sebelum konsep yang dirancang, anda perlu berunding dengan pakar sakit puan dan mula mengambil kompleks vitamin dan mineral. Perhatian khusus harus diberikan kepada asid folik, vitamin B dan E. Mereka menormalkan fungsi organ kemaluan dan meningkatkan proses metabolik dalam sel kuman. Jangan lupa bahawa risiko mendapat anak kurang upaya meningkat pada pasangan di mana umur ibu mengandung lebih daripada 35 tahun, dan bapa lebih daripada 45 tahun.

Perubahan dalam kromosom ke-21 membawa kepada akibat yang tidak dapat dipulihkan yang tidak boleh dirawat. Tetapi, walaupun ini, di kalangan mereka yang dilahirkan dengan trisomi terdapat artis, pemuzik, penulis, pelakon dan banyak lagi personaliti yang berjaya. Orang terkenal dengan bentuk mozek sindrom Down dengan berani mengisytiharkan penyakit mereka. Mereka adalah contoh yang bersinar tentang fakta bahawa jika anda mahu, anda boleh mengatasi sebarang masalah. Selebriti berikut mempunyai gangguan genomik:

• Jamie Brewer ialah seorang pelakon yang terkenal dengan peranannya dalam siri TV American Horror Story. Gadis itu bukan sahaja berlakon dalam filem, dia juga seorang model. Jamie mengambil bahagian dalam pertunjukan Minggu Fesyen Mercedes-Benz di New York.



• Raymond Hu ialah seorang artis muda dari California, Amerika Syarikat. Keanehan lukisannya ialah dia melukisnya mengikut teknik Cina kuno: pada kertas beras, cat air dan dakwat. Karya lelaki yang paling popular ialah potret haiwan.



• Pascal Duquenne ialah seorang pelakon, pemenang Anugerah Perak di Festival Filem Cannes. Dia menjadi terkenal kerana peranannya dalam filem oleh Jaco van Dormel "The Eighth Day".



• Ronald Jenkins ialah seorang komposer dan pemuzik terkenal di peringkat antarabangsa. Kecintaannya terhadap muzik bermula dengan hadiah - pensintesis yang diterima untuk Krismas sebagai seorang kanak-kanak. Hari ini, Ronald dianggap sebagai genius muzik elektronik.



• Karen Gafnii ialah seorang pembantu pengajar dan atlet. Gadis itu adalah seorang perenang dan mengambil bahagian dalam maraton Selat Inggeris. Dia menjadi orang pertama dengan mozek yang berenang sejauh 15 km dalam suhu air +15°C. Karen mempunyai yayasan amalnya sendiri, yang mewakili kepentingan orang yang mempunyai patologi kromosom.
• Tim Harris ialah seorang pengusaha restoran dan pemilik "restoran paling mesra di dunia." Sebagai tambahan kepada menu yang lazat, penubuhan Tim menawarkan pelukan percuma.



• Miguel Tomasin ialah ahli kumpulan muzik Reynols, pemain dram dan guru muzik eksperimen. Lelaki itu mempersembahkan kedua-dua lagunya sendiri dan muka depan pemuzik rock terkenal. Dia terlibat dalam kerja amal, membuat persembahan di pusat-pusat dan di konsert untuk menyokong kanak-kanak yang sakit.



• Bogdan Kravchuk adalah penghidap sindrom Down pertama di Ukraine yang memasuki universiti. Lelaki itu tinggal di Lutsk, berminat dalam sains, dan mempunyai ramai kawan. Bogdan memasuki Universiti Kebangsaan Eropah Timur Lesya Ukrainka di Fakulti Sejarah.



Seperti yang ditunjukkan oleh amalan dan contoh sebenar, walaupun terdapat semua komplikasi dan masalah patologi gen, dengan pendekatan yang betul untuk pembetulannya, anda boleh membesarkan anak yang berjaya dan berbakat.

Sindrom Down adalah gangguan genetik di mana seseorang mempunyai 47 kromosom dan bukannya 46 kerana fakta bahawa satu kromosom tambahan muncul dalam 21 pasangan mereka.

Sindrom Down telah diketahui oleh manusia sejak zaman purba; kembali pada abad ke-19, doktor memerhatikan kanak-kanak dengan satu set ciri penampilan ciri, cuba memahami apa yang menyatukan mereka dan mengapa kanak-kanak seperti itu dilahirkan. Dan pada tahun 1862, saintis Inggeris John Langton Down pertama kali menggambarkan sindrom itu, tetapi disebabkan tahap perkembangan perubatan pada masa itu, dia mengklasifikasikannya sebagai gangguan mental, kerana dia tidak mempunyai akses kepada mikroskop elektron untuk mencari punca sebenar. daripada anomali itu.

Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom ini meninggal dunia sebelum mencapai usia dewasa. Dengan perkembangan tamadun dan sains, apabila doktor belajar untuk melegakan sekurang-kurangnya beberapa gejala, jangka hayat mereka meningkat, dan bilangan orang dewasa yang menderita sindrom Down meningkat. Tetapi masyarakat tidak tergesa-gesa untuk menerimanya - pada awal abad kedua puluh, di sesetengah negara, orang dewasa dengan diagnosis ini tertakluk kepada pensterilan paksa, dan di Jerman Nazi dan wilayah yang didudukinya ia diperintahkan untuk membersihkan populasi pesakit sedemikian. . Dan hanya pada separuh kedua abad kedua puluh manusia akhirnya dapat mengatasi masalah ini.

Ia sangat penting untuk mencari punca sindrom itu. Walaupun fakta bahawa hubungan antara umur ibu bapa dan kemungkinan mempunyai anak Down telah lama diperhatikan, punca-punca penyakit itu dicari sama ada dalam jiwa, kemudian dalam keturunan, atau dalam melahirkan anak yang sukar. Akhirnya, pada tahun 1959, saintis Perancis Jerome Lejeune mencadangkan bahawa sumber penyakit itu terletak di suatu tempat di dalam kromosom. Setelah mengkaji karyotype pesakit, dia mewujudkan hubungan antara kromosom ketiga yang sedia ada dalam pasangan ke-21 dan kehadiran penyakit itu. Ia juga disahkan bahawa kemungkinan untuk mempunyai anak sedemikian dipengaruhi oleh umur ibu bapa, dan ibu ke tahap yang lebih besar daripada bapa. Jika ibu berumur dari 20 hingga 24 tahun, kebarangkalian ini ialah 1 dalam 1562, di bawah 30 tahun - 1 dalam 1000, dari 35 hingga 39 tahun - 1 dalam 214, dan berumur lebih dari 45 tahun, kebarangkaliannya ialah 1 dalam 19. Walaupun kebarangkalian meningkat dengan usia ibu , 80% kanak-kanak dengan sindrom ini dilahirkan oleh wanita di bawah umur 35 tahun. Ini dijelaskan oleh kadar kelahiran yang lebih tinggi dalam kumpulan umur ini. Menurut data terkini, umur bapa, terutamanya jika lebih tua daripada 42 tahun, juga meningkatkan risiko sindrom. Pada masa yang sama, tingkah laku ibu bapa, gaya hidup dan kewarganegaraan mereka sama sekali tidak menjejaskan kemungkinan ini: Kanak-kanak Down dilahirkan dengan kekerapan yang sama, tanpa mengira kewarganegaraan, tempat tinggal dan faktor lain.
Sindrom Down bukanlah patologi yang jarang berlaku. Menurut statistik, satu daripada 700 kanak-kanak yang dikandung adalah pembawa, tetapi dalam kalangan kanak-kanak yang dilahirkan, bilangan pembawa menurun kepada satu daripada 1,100 kanak-kanak. Percanggahan ini dijelaskan oleh fakta bahawa sesetengah kehamilan ditamatkan secara semula jadi, keguguran berlaku, dan, yang sangat menyakitkan untuk dibincangkan, selalunya wanita, setelah mengetahui bahawa mereka akan mempunyai anak dengan sindrom ini, melakukan pengguguran. Sepanjang dekad yang lalu, organisasi keagamaan dan awam di seluruh dunia, termasuk Gereja Ortodoks Rusia di Rusia, telah menarik perhatian orang ramai terhadap masalah ini, ke sisi etika, menjelaskan bahawa sindrom Down tidaklah seteruk yang dibayangkan, oleh itu ia secara beransur-ansur mungkin untuk mengurangkan bilangan pengguguran, oleh itu, bilangan kes berdaftar kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down meningkat setiap tahun.

Pada manusia, sindrom Down biasanya hanya dikaitkan dengan terencat akal. Walau bagaimanapun, polisomi pada pasangan kromosom ke-21 menyebabkan lebih banyak komplikasi dalam tubuh manusia daripada yang mungkin kelihatan pada pandangan pertama. Orang dengan sindrom Down paling kerap didiagnosis dengan:

“muka rata” - 90%
brachycephaly (pemendekan tengkorak yang tidak normal) - 81%
lipatan kulit pada leher pada bayi baru lahir - 81%
epicanthus (lipatan kulit menegak yang menutupi kantus medial) - 80%
hipermobiliti sendi - 80%
hipotonia otot - 80%
belakang kepala rata - 78%
anggota badan pendek - 70%
brachymesophalangia (pemendekan semua jari akibat kurang perkembangan falang tengah) - 70%
katarak berumur 8 tahun ke atas - 66%
mulut terbuka (disebabkan oleh nada otot yang rendah dan struktur khas lelangit) - 65%
anomali pergigian - 65%
clinodactyly jari ke-5 (jari kelingking bengkok) - 60%
lelangit melengkung - 58%
batang hidung rata - 52%
lidah beralur - 50%
lipatan tapak tangan melintang (juga dipanggil "lipatan monyet") - 45%
leher lebar pendek - 45%
CHD (kecacatan jantung kongenital) - 40%
hidung pendek - 40%
strabismus (strabismus) - 29%
kecacatan dada, lunas atau berbentuk corong - 27%
bintik pigmen di sepanjang tepi iris = Bintik Brushfield - 19%
episindrom - 8%
stenosis duodenal atau atresia - 8%
leukemia kongenital - 8%

Walau bagaimanapun, pada masa yang sama, anda perlu tahu bahawa diagnosis dibuat semata-mata berdasarkan keputusan ujian darah untuk karyotype. Tidak mustahil untuk membuat diagnosis sindrom Down hanya berdasarkan tanda-tanda luaran.

Bagaimanakah kehidupan seseorang yang mempunyai diagnosis sedemikian?

Walaupun fakta bahawa kebanyakan orang dengan sindrom Down mengalami terencat akal dan perkembangan psiko-pertuturan yang lambat, keadaan ini berjaya diperbetulkan oleh langkah-langkah pemulihan yang dijalankan pada zaman kanak-kanak. Pengalaman menunjukkan bahawa dengan sikap yang betul terhadap anak di sisi ibu bapa, dia tidak jauh berbeza dengan kanak-kanak biasa. Kanak-kanak bawah boleh dilatih; mereka agak mudah menguasai kemahiran rumah tangga biasa. Selain itu, penghidap sindrom Down dapat mencapai kejayaan yang baik dalam profesion: mereka boleh bekerja sebagai pelayan, pentadbir, penjual, penyambut tetamu dan penjaga stor. Pelakon Chris Burke, yang dikenali oleh penonton Rusia dari filem "Emergency" dan "Mona Lisa Smile," tinggal di Amerika Syarikat dan mempunyai sindrom Down. Portugis Pablo Pineda menjadi orang pertama di Eropah dengan sindrom Down menerima pendidikan universiti dan memilih profesion guru. Masyarakat, yang diilhamkan oleh contoh orang-orang ini, mesti berhenti menjauhi mereka yang menghidap sindrom Down. Ini bukanlah penyakit yang paling teruk yang wujud, walaupun, sudah tentu, membesarkan dan menyesuaikan kanak-kanak dengan sindrom sedemikian memerlukan komitmen fizikal dan emosi yang hebat daripada ibu bapa.

Penghidap sindrom Down berjaya berkahwin, manakala kebanyakan lelaki adalah mandul, dan 50% wanita mampu mengandung dan melahirkan anak. Dalam sepasang lelaki sihat + wanita Down, kebarangkalian untuk mendapat anak dengan sindrom Down mencapai 50%, 50% lagi kanak-kanak dilahirkan sihat.

Purata jangka hayat penghidap sindrom Down dalam keadaan moden adalah lebih daripada 50 tahun. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh penyakit kongenital yang sedia ada, mereka mengalami penyakit Alzheimer (nyanyuk) lebih awal daripada orang yang sihat, di samping itu, dengan usia, kesihatan mereka rumit oleh perkembangan penyakit jantung dan leukemia. Di samping itu, orang seperti itu mempunyai sistem imun yang lemah, dan pada dasarnya mereka sakit lebih kerap, lebih teruk dan lebih lama daripada orang biasa.

Masalah utama penghidap sindrom Down pada peringkat ini ialah reaksi masyarakat terhadap mereka. Malangnya, ramai orang di Rusia tidak belajar untuk menganggap mereka sebagai ahli masyarakat sepenuhnya; Orang yang lemah menyebabkan ketakutan dan penolakan; mereka sangat keberatan untuk diupah kerana takut bahawa mereka tidak akan menanggung tanggungjawab mereka, dan kerana mereka " tidak dihormati” penampilan . Satu lagi masalah penting ialah bilangan pengguguran yang tinggi yang dilakukan oleh wanita yang janinnya didiagnosis dengan sindrom tersebut. Menurut statistik, walaupun di negara maju ekonomi yang makmur, dalam 90% kes wanita memutuskan untuk menamatkan kehamilan mereka. Komuniti gereja mesti memperhebatkan kerja mereka yang bertujuan untuk menjelaskan bahawa sangat mungkin untuk hidup dengan sindrom Down; adalah perlu untuk meyakinkan ibu bahawa pengguguran dengan diagnosis sedemikian adalah satu kesilapan.