Arvelig variation er ikke forbundet med. Arvelig variation: egenskaber og betydning. Kromosomsygdomme er opdelt i to typer

Spørgsmål 1. Hvilke typer af variabilitet kender du?
Der er to hovedtyper af variabilitet - ikke-arvelig og arvelig. Ikke-arvelig (fænotypisk eller modifikation) variabilitet er processen med fremkomsten af ​​nye egenskaber under påvirkning af miljøfaktorer, der ikke påvirker genotypen. Et eksempel er et egetræ, hvis blade i udviklingsprocessen erhvervede forskellige områder afhængigt af belysningen (lille i stærkt lys, store i svagt lys).
Arvelig variabilitet er forbundet med ændringer i genotypen; de karakteristika og egenskaber, der erhverves som følge heraf, videregives til efterfølgende generationer.
Der er to typer af arvelig variabilitet - kombinativ og mutationel.
Kombinativ variabilitet består i fremkomsten af ​​nye egenskaber som et resultat af dannelsen af ​​nye kombinationer af forældres gener i genotyper af afkom. Kombinativ variabilitet sikres af den tilfældige divergens af homologe kromosomer i meiose, udveksling af sektioner af homologe kromosomer i profase I af meiose, det tilfældige møde af gameter under befrugtning og den tilfældige udvælgelse af forældrepar.
Mutationsvariabilitet er forårsaget af ændringer i gener og kromosomer.

Spørgsmål 2. Hvad er reaktionsnormen?
Reaktionsnormen (ellers - grænserne for modifikationsvariabilitet) er de grænser, inden for hvilke en ændring i en egenskab er mulig for en bestemt genotype. Reaktionsnormen kan enten være meget bred (personens vægt) eller meget snæver (blodtype). Typisk har egenskaber, der giver kroppens vitale kvaliteter, en snæver reaktionsnorm. Det er også vigtigt, at det, der overføres fra forældre til afkom, ikke er den hårdtkodede værdi af en bestemt egenskab, men dens reaktionsnorm.

Spørgsmål 3. Hvorfor er fænotypisk variabilitet ikke nedarvet?
Fænotypisk variabilitet påvirker ikke genotypen, hvilket kun giver en eller anden manifestation af de egenskaber, der er iboende i den. Det er normalt forudsigeligt og forekommer ensrettet i forskellige individer af samme art. For eksempel, hvis en hvedemark ikke modtager nok fugt, så har alle dens planter dårlig øredannelse. Genotypen af ​​individer i dette tilfælde forbliver uændret, derfor overføres information om ændringer ikke til afkommet. Derfor er fænotypisk variabilitet ikke arvet.

Spørgsmål 4. Hvad er mutationer? Beskriv de vigtigste egenskaber ved mutationer.
Mutationer- disse er pludselige naturlige eller kunstigt fremkaldte ændringer i genetisk materiale, der fører til ændringer i visse fænotypiske karakteristika og egenskaber af organismen. Grundlæggende egenskaber ved mutationer:
spontanitet - mutationer opstår tilfældigt;
nonspecificitet - kan forekomme i enhver del af genomet;
spasmodicitet - forårsage nye kvalitative ændringer;
ikke-direktionalitet - de resulterende ændringer i genotype og fænotype kan være både biologisk skadelige og gavnlige.

Spørgsmål 5. Giv en klassificering af mutationer efter niveauet af ændringer i arvematerialet.
Der er tre hovedtyper af mutationer:
Genmutationer forårsager ændringer i individuelle gener, forstyrrer rækkefølgen og antallet af nukleotider i DNA-kæden. Dette fører til syntesen af ​​et ændret (normalt defekt) protein. Konsekvensen af ​​genmutationer er sygdomme som phenylketonuri og Duchennes muskeldystrofi;
kromosomale mutationer påvirker en betydelig del af kromosomet, hvilket forårsager forstyrrelser i flere (nogle gange mange) gener på én gang. Tilfælde af tab af et kromosomsnit, dets omdrejning, bevægelse, fordobling osv. er blevet beskrevet;
genomiske mutationer fører til ændringer i antallet af kromosomer i karyotypen. De opstår som et resultat af en krænkelse af divergensen af ​​homologe kromosomer. Et eksempel er Downs syndrom, som opstår, når et ekstra 21. kromosom dukker op. I dette tilfælde bliver det samlede antal kromosomer lig med 47. Et andet eksempel på genomiske mutationer er dannelsen af ​​polyploide planter (oftest tetraploide).
Mutationer er dominerende og recessive. De fleste mutationer er recessive og optræder ikke i heterozygoter. Dette er meget vigtigt for artens eksistens. Mutationer, selv under disse forhold, viser sig som regel at være skadelige, da de forstyrrer det fint afbalancerede system af biokemiske reaktioner. Når miljøforholdene ændrer sig, kan nogle mutationer vise sig at være gavnlige, og bærere af sådanne mutationer får en fordel i processen med naturlig selektion.
I den homozygote tilstand reducerer mutationer ofte et individs levedygtighed eller fertilitet. Mutationer, der kraftigt reducerer levedygtigheden, delvist eller helt stopper udviklingen, kaldes halvdødelige eller dødelige. Hos mennesker omfatter sådanne mutationer hæmofili-genet og seglcelleanæmi-genet, som bestemmer syntesen af ​​unormalt hæmoglobin.
Hvis der opstår en mutation i kønsceller, opdages den først i næste generation. Sådanne mutationer kaldes generative. Mutationer kan også forekomme i somatiske celler, der kun viser sig i en given organisme. Men med aseksuel reproduktion kan de overføres til afkom.
Spørgsmål 6. Nævn hovedgrupperne af mutagene faktorer. Giv eksempler på mutagener, der tilhører hver gruppe.
Mutagene faktorer kan opdeles i tre grupper:
fysiske mutagener - alle typer ioniserende stråling (gammastråler, røntgenstråler), ultraviolet stråling, høje og lave temperaturer;
kemiske mutagener - analoger af nukleinsyrer, peroxider, salte af tungmetaller (bly, kviksølv), salpetersyre, mange organiske forbindelser;
biologiske mutagener er fremmed DNA og vira, der, når de integreres i værts-DNA'et, forstyrrer genernes funktion.

Variabilitet er en proces, der afspejler forholdet mellem en organisme og dens miljø.

Fra et genetisk synspunkt er variabilitet resultatet af genotypens reaktion i processen med individuel udvikling af organismen til miljøforhold.

Variabilitet af organismer er en af ​​evolutionens vigtigste faktorer. Det tjener som en kilde til kunstig og naturlig udvælgelse.

Biologer skelner mellem arvelig og ikke-arvelig variation. Arvelig variabilitet omfatter sådanne ændringer i en organismes karakteristika, som er bestemt af genotypen og varer ved over et antal generationer. Til ikke-arvelig variabilitet, som Darwin kaldte bestemt, og nu kaldes modifikation, eller fænotypisk variabilitet, henviser til ændringer i en organismes karakteristika; ikke bevaret under seksuel reproduktion.

Arvelig variation repræsenterer en ændring i genotype, ikke-arvelig variation- ændring i organismens fænotype.

I løbet af en organismes individuelle liv, under påvirkning af miljøfaktorer, kan der forekomme to typer ændringer i den: i det ene tilfælde ændrer genernes funktion og virkning i processen med karakterdannelse, i det andet ændres genotypen selv. .

Vi blev fortrolige med arvelig variation, der skyldes kombinationer af gener og deres interaktioner. Kombinationen af ​​gener udføres på basis af to processer: 1) uafhængig fordeling af kromosomer i meiose og deres tilfældige kombination under befrugtning; 2) kromosomkrydsning og genrekombination. Arvelig variabilitet forårsaget af kombination og rekombination af gener kaldes normalt kombinativ variabilitet. Med denne type variabilitet ændres generne i sig selv ikke, men deres kombination og arten af ​​interaktion i genotypsystemet ændres. Denne type arvelig variabilitet bør dog betragtes som et sekundært fænomen, og en mutationsændring i genet bør betragtes som primær.

Kilden til naturlig selektion er arvelige ændringer – både genmutationer og deres rekombination.

Modifikationsvariabilitet spiller en begrænset rolle i organisk evolution. Så hvis du tager vegetative skud fra den samme plante, for eksempel jordbær, og dyrker dem under forskellige forhold med fugtighed, temperatur, lys, på forskellige jordarter, så vil de på trods af den samme genotype vise sig at være forskellige. Virkningen af ​​forskellige ekstreme faktorer kan forårsage endnu større forskelle i dem. Frø indsamlet fra sådanne planter og sået under de samme forhold vil imidlertid producere afkom af samme type, hvis ikke i den første, så i de efterfølgende generationer. Ændringer i en organismes egenskaber forårsaget af virkningen af ​​miljøfaktorer i ontogenese forsvinder med organismens død.

Samtidig har evnen til sådanne ændringer, begrænset af grænserne for reaktionsnormen for organismens genotype, vigtig evolutionær betydning. Som A.P. Vladimirsky viste i 20'erne, V.S. Kirpichnikov og I.I. Shmalgauzen i 30'erne, i det tilfælde, hvor modifikationsændringer af adaptiv betydning opstår, når miljøfaktorer konstant virker i en række generationer, som er i stand til at forårsage mutationer, der bestemmer de samme ændringer , hvilket kan give indtryk af arvelig konsolidering af modifikationer.

Mutationsændringer er nødvendigvis forbundet med reorganiseringen af ​​de reproducerende strukturer af kimceller og somatiske celler. Den grundlæggende forskel mellem mutationer og modifikationer er, at mutationer kan reproduceres nøjagtigt over en lang række af cellegenerationer, uanset de miljømæssige forhold, hvorunder ontogenesen finder sted. Dette forklares ved, at forekomsten af ​​mutationer er forbundet med ændringer i cellens unikke strukturer - kromosomet.

Der var en lang diskussion i biologien om variationens rolle i evolutionen i forbindelse med problemet med nedarvning af såkaldte erhvervede karakterer, fremsat af J. Lamarck i 1809, delvist accepteret af Charles Darwin og stadig støttet af en række biologer . Men det store flertal af videnskabsmænd anså selve formuleringen af ​​dette problem for uvidenskabelig. Samtidig skal det siges, at ideen om, at arvelige ændringer i kroppen opstår tilstrækkeligt til virkningen af ​​en miljøfaktor, er fuldstændig absurd. Mutationer forekommer i en række forskellige retninger; de kan ikke tilpasse sig selve organismen, da de opstår i enkelte celler

Og deres effekt realiseres kun hos afkommet. Det er ikke den faktor, der forårsagede mutationen, men kun selektion, der evaluerer den adaptive viden om mutationen. Da udviklingens retning og tempo bestemmes af naturlig udvælgelse, og sidstnævnte styres af mange faktorer i det indre og ydre miljø, skabes der en falsk idé om den oprindelige tilstrækkelige hensigtsmæssighed af arvelig variabilitet.

Udvælgelse på basis af enkelte mutationer "konstruerer" systemer af genotyper, der opfylder kravene til de konstant fungerende forhold, som arten eksisterer under.

Begrebet " mutation"blev først foreslået af G. de Vries i hans klassiske værk "Mutation Theory" (1901 -1903). Han kaldte en mutation for fænomenet med krampagtige, diskontinuerlige ændringer i en arvelig egenskab. Hovedbestemmelserne i de Vries' teori har endnu ikke mistet deres betydning, og derfor bør de gives her:

1. mutationen opstår pludseligt uden nogen overgange;
2. nye former er fuldstændig konstante, det vil sige stabile;
3. mutationer, i modsætning til ikke-arvelige ændringer (fluktuationer), danner ikke kontinuerlige serier og er ikke grupperet omkring en gennemsnitstype (mode). Mutationer er kvalitative ændringer;
4. mutationer går i forskellige retninger, de kan være både gavnlige og skadelige;
5. påvisning af mutationer afhænger af antallet af individer, der analyseres for at påvise mutationer;
6. de samme mutationer kan forekomme gentagne gange.

G. de Vries begik dog en grundlæggende fejl ved at sætte teorien om mutationer i kontrast til teorien om naturlig udvælgelse. Han troede fejlagtigt, at mutationer umiddelbart kunne give anledning til nye arter tilpasset det ydre miljø uden deltagelse af selektion. Faktisk er mutationer kun en kilde til arvelige ændringer, der tjener som materiale til selektion. Som vi vil se senere, vurderes genmutation kun ved selektion i genotypesystemet. G. de Vries' fejl skyldes til dels, at de mutationer, han undersøgte i natlys (Oenothera Lamarciana) efterfølgende viste sig at være resultatet af spaltning af en kompleks hybrid.

Men man kan ikke undgå at beundre den videnskabelige fremsyn, som G. de Vries gjorde med hensyn til formuleringen af ​​mutationsteoriens hovedbestemmelser og dens betydning for selektion. Tilbage i 1901 skrev han: ”...mutation, mutation i sig selv, burde blive et studieobjekt. Og hvis det nogensinde lykkes os at belyse mutationslovene, så vil ikke blot vores syn på levende organismers gensidige slægtskab blive meget dybere, men vi tør også håbe på, at det skal blive muligt at mestre mutabiliteten, ligesom opdrættermestrene ændrer sig. og variabilitet. Selvfølgelig vil vi komme til dette gradvist, mestre individuelle mutationer, og dette vil også bringe mange fordele til landbrug og gartneri praksis. Meget, som nu synes uopnåeligt, vil være inden for vores magt, hvis blot det lykkes os at forstå de love, som arternes mutation er baseret på. Her venter os naturligvis et stort felt af vedvarende arbejde af stor betydning både for videnskaben og for praksis. Dette er et lovende område for mutationskontrol." Som vi vil se senere, er moderne naturvidenskab på tærsklen til at forstå genmutationsmekanismen.

Teorien om mutationer kunne kun udvikle sig efter opdagelsen af ​​Mendels love og mønstrene for genbinding og deres rekombination som et resultat af krydsning etableret i eksperimenterne fra Morgan-skolen. Kun siden etableringen af ​​kromosomernes arvelige diskrethed fik teorien om mutationer grundlag for videnskabelig forskning.

Selvom spørgsmålet om genets natur på nuværende tidspunkt ikke er blevet fuldstændig afklaret, er en række generelle mønstre for genmutation ikke desto mindre blevet fast etableret.

Genmutationer forekommer i alle klasser og typer af dyr, højere og lavere planter, flercellede og encellede organismer, bakterier og vira. Mutationsvariabilitet som en proces med kvalitative pludselige ændringer er universel for alle organiske former.

Den rent konventionelle mutationsproces er opdelt i spontan og induceret. I tilfælde, hvor mutationer opstår under påvirkning af almindelige naturlige miljøfaktorer eller som følge af fysiologiske og biokemiske ændringer i selve kroppen, klassificeres de som spontane mutationer. Mutationer, der opstår under påvirkning af særlige påvirkninger (ioniserende stråling, kemikalier, ekstreme forhold osv.) kaldes induceret. Der er ingen grundlæggende forskelle mellem spontane og inducerede mutationer, men undersøgelsen af ​​sidstnævnte fører biologer til at mestre arvelig variabilitet og opklare genets mysterium.

Hvis du finder en fejl, skal du markere et stykke tekst og klikke Ctrl+Enter.

Variabilitet er forekomsten af ​​individuelle forskelle. Baseret på organismers variabilitet opstår genetisk mangfoldighed af former, som som følge af naturlig selektion omdannes til nye underarter og arter. Der skelnes mellem modifikations- eller fænotypisk og mutationel eller genotypisk variabilitet.

TABEL Sammenlignende karakteristika for former for variabilitet (T.L. Bogdanova. Biologi. Opgaver og øvelser. En manual for ansøgere til universiteter. M., 1991)

Variabilitetsformer	Årsager til udseende	Betyder	Eksempler
Ikke-arvelig modifikation (fænotypisk)	Ændringer i miljøforhold, som et resultat af hvilke organismen ændrer sig inden for grænserne af reaktionsnormen specificeret af genotypen	Tilpasning - tilpasning til givne miljøforhold, overlevelse, bevaring af afkom	Hvidkål danner ikke et kålhoved i varmt klima. Racer af heste og køer bragt til bjergene bliver forkrøblede
Mutationel	Påvirkningen af ​​eksterne og interne mutagene faktorer, hvilket resulterer i ændringer i gener og kromosomer	Materiale til naturlig og kunstig selektion, da mutationer kan være gavnlige, skadelige og ligegyldige, dominerende og recessive	Forekomsten af ​​polyploide former i en plantepopulation eller i nogle dyr (insekter, fisk) fører til deres reproduktive isolation og dannelsen af ​​nye arter og slægter - mikroevolution
Arvelig (genotypisk) Kombinatnaya	Opstår spontant i en population under krydsning, når efterkommerne erhverver nye kombinationer af gener	Fordeling af nye arvelige ændringer i en population, der tjener som materiale for selektion	Udseendet af lyserøde blomster, når de krydser hvidblomstrede og rødblomstrede primula. Ved krydsning af hvide og grå kaniner kan der forekomme sorte afkom
Arvelig (genotypisk) Korrelativ (korrelativ)	Opstår som følge af geners evne til at påvirke dannelsen af ​​ikke én, men to eller flere egenskaber	Konstans af indbyrdes forbundne egenskaber, integritet af organismen som et system	Langbenede dyr har lange halse. I bordsorter af roer ændres farven på rodafgrøden, bladstilke og bladårer konsekvent

Modifikationsvariabilitet

Ændring af variabilitet forårsager ikke ændringer i genotypen; det er forbundet med en given, en og samme genotypes reaktion på ændringer i det ydre miljø: under optimale forhold afsløres de maksimale egenskaber, der er iboende i en given genotype. Således øges produktiviteten af ​​udavlede dyr under forhold med forbedret opstaldning og pleje (mælkeydelse, kødfedning). I dette tilfælde reagerer alle individer med den samme genotype på ydre forhold på samme måde (C. Darwin kaldte denne type variabilitet for bestemt variabilitet). En anden egenskab - fedtindholdet i mælk - er dog lidt modtagelig for ændringer i miljøforhold, og dyrets farve er en endnu mere stabil egenskab. Modifikationsvariabiliteten svinger normalt inden for visse grænser. Graden af ​​variation af en egenskab i en organisme, dvs. grænserne for modifikationsvariabilitet, kaldes reaktionsnormen.

En bred reaktionshastighed er karakteristisk for sådanne egenskaber som mælkeydelse, bladstørrelse og farve hos nogle sommerfugle; snæver reaktionsnorm - mælkefedtindhold, ægproduktion hos kyllinger, farveintensitet på blomsterkroner mv.

Fænotypen dannes som et resultat af interaktioner mellem genotypen og miljøfaktorer. Fænotypiske egenskaber overføres ikke fra forældre til afkom; kun reaktionsnormen er arvet, det vil sige arten af ​​reaktionen på ændringer i miljøforhold. Hos heterozygote organismer kan skiftende miljøforhold forårsage forskellige manifestationer af denne egenskab.

Egenskaber ved modifikationer: 1) ikke-arvelighed; 2) ændringernes gruppekarakter; 3) korrelation af ændringer til indflydelsen af ​​en bestemt miljøfaktor; 4) variationsgrænsernes afhængighed af genotypen.

Genotypisk variabilitet

Genotypisk variabilitet er opdelt i mutationel og kombinativ. Mutationer er pludselige og stabile ændringer i arvelige enheder - gener, der medfører ændringer i arvelige egenskaber. Udtrykket "mutation" blev først introduceret af de Vries. Mutationer forårsager nødvendigvis ændringer i genotypen, som nedarves af afkommet og ikke er forbundet med krydsning og rekombination af gener.

Klassificering af mutationer. Mutationer kan kombineres i grupper - klassificeret efter arten af ​​deres manifestation, efter placering eller efter niveauet af deres forekomst.

Mutationer, afhængigt af arten af ​​deres manifestation, kan være dominerende eller recessive. Mutationer reducerer ofte levedygtighed eller fertilitet. Mutationer, der kraftigt reducerer levedygtigheden, delvist eller helt stopper udviklingen, kaldes semi-dødelige, og de, der er uforenelige med livet, kaldes dødelige. Mutationer er opdelt efter stedet for deres forekomst. En mutation, der forekommer i kønsceller, påvirker ikke en given organismes egenskaber, men optræder kun i næste generation. Sådanne mutationer kaldes generative. Hvis gener ændres i somatiske celler, opstår sådanne mutationer i denne organisme og overføres ikke til afkom under seksuel reproduktion. Men med aseksuel reproduktion, hvis en organisme udvikler sig fra en celle eller gruppe af celler, der har et ændret - muteret - gen, kan mutationer overføres til afkom. Sådanne mutationer kaldes somatiske.

Mutationer klassificeres efter niveauet af deres forekomst. Der er kromosomale og genmutationer. Mutationer omfatter også en ændring i karyotypen (ændring i antallet af kromosomer) Polyploidi er en stigning i antallet af kromosomer, et multiplum af det haploide sæt. I overensstemmelse hermed skelnes planter i triploider (3p), tetraploider (4p) osv. Der kendes mere end 500 polyploider i planteavl (sukkerroer, druer, boghvede, mynte, radiser, løg osv.). Alle af dem er kendetegnet ved en stor vegetativ masse og har stor økonomisk værdi.

En bred vifte af polyploider observeres i blomsterdyrkning: hvis en original form i det haploide sæt havde 9 kromosomer, så kan dyrkede planter af denne art have 18, 36, 54 og op til 198 kromosomer. Polyploider udvikles som et resultat af udsættelse af planter for temperatur, ioniserende stråling og kemikalier (colchicin), som ødelægger celledelingsspindlen. I sådanne planter er kønscellerne diploide, og når de fusioneres med en partners haploide kønsceller, opstår et triploid sæt kromosomer i zygoten (2n + n = 3n). Sådanne triploider danner ikke frø; de er sterile, men yderst produktive. Lige nummererede polyploider danner frø.

Heteroploidi er en ændring i antallet af kromosomer, der ikke er et multiplum af det haploide sæt. I dette tilfælde kan sættet af kromosomer i en celle øges med et, to, tre kromosomer (2n + 1; 2n + 2; 2n + 3) eller reduceres med et kromosom (2l-1). For eksempel har en person med Downs syndrom et ekstra kromosom på det 21. par, og karyotypen af ​​en sådan person er 47 kromosomer.Personer med Shereshevsky-Turner syndrom (2p-1) mangler et X-kromosom, og 45 kromosomer forbliver i karyotypen . Disse og andre lignende afvigelser i numeriske forhold i en persons karyotype er ledsaget af helbredsforstyrrelser, psykiske og fysiske lidelser, nedsat vitalitet osv.

Kromosomale mutationer er forbundet med ændringer i kromosomernes struktur. Følgende typer kromosomomlejringer findes: løsrivelse af forskellige sektioner af et kromosom, fordobling af individuelle fragmenter, rotation af en sektion af et kromosom med 180° eller vedhæftning af en separat sektion af et kromosom til et andet kromosom. En sådan ændring medfører forstyrrelse af funktionen af ​​gener i kromosomet og organismens arvelige egenskaber og nogle gange dens død.

Genmutationer påvirker selve genets struktur og medfører ændringer i kroppens egenskaber (hæmofili, farveblindhed, albinisme, farve på blomsterkroner osv.). Genmutationer forekommer i både somatiske celler og kønsceller. De kan være dominerende eller recessive. Førstnævnte optræder i både homozygoter og. hos heterozygoter, den anden - kun hos homozygoter. Hos planter bevares somatiske genmutationer, der opstår, under vegetativ formering. Mutationer i kønsceller nedarves under frø-reproduktion af planter og under seksuel reproduktion af dyr. Nogle mutationer har en positiv effekt på kroppen, andre er ligeglade, og andre er skadelige og forårsager enten kroppens død eller svækkelse af dens levedygtighed (for eksempel seglcelleanæmi, hæmofili hos mennesker).

Ved udvikling af nye sorter af planter og stammer af mikroorganismer anvendes inducerede mutationer, kunstigt forårsaget af visse mutagene faktorer (røntgenstråler eller ultraviolette stråler, kemikalier). Derefter udvælges de resulterende mutanter, hvilket bevarer de mest produktive. I vores land er der opnået mange økonomisk lovende plantesorter ved hjælp af disse metoder: ikke-indbringende hvede med store ører, resistent over for sygdomme; højtydende tomater; bomuld med store boller mv.

Mutationers egenskaber:

1. Mutationer opstår pludseligt, krampagtigt.
2. Mutationer er arvelige, det vil sige, at de vedvarende overføres fra generation til generation.
3. Mutationer er urettede - ethvert locus kan mutere, hvilket forårsager ændringer i både mindre og vitale tegn.
4. De samme mutationer kan forekomme gentagne gange.
5. Ifølge deres manifestation kan mutationer være gavnlige og skadelige, dominerende og recessive.

Muligheden for at mutere er en af ​​egenskaberne ved et gen. Hver enkelt mutation er forårsaget af en eller anden grund, men i de fleste tilfælde er disse årsager ukendte. Mutationer er forbundet med ændringer i det ydre miljø. Dette er overbevisende bevist af det faktum, at det gennem eksponering for eksterne faktorer er muligt at øge deres antal kraftigt.

Kombinativ variabilitet

Kombinativ arvelig variabilitet opstår som et resultat af udvekslingen af ​​homologe sektioner af homologe kromosomer under meioseprocessen, såvel som som en konsekvens af den uafhængige divergens af kromosomer under meiose og deres tilfældige kombination under krydsning. Variabilitet kan skyldes ikke kun mutationer, men også af kombinationer af individuelle gener og kromosomer, hvoraf en ny kombination under reproduktion fører til ændringer i visse karakteristika og egenskaber af organismen. Denne type variabilitet kaldes kombinativ arvelig variabilitet. Nye kombinationer af gener opstår: 1) under overkrydsning, under profasen af ​​den første meiotiske deling; 2) under uafhængig divergens af homologe kromosomer i anafase af den første meiotiske deling; 3) under den uafhængige divergens af datterkromosomer i anafase af den anden meiotiske deling og 4) under fusionen af ​​forskellige kønsceller. Kombinationen af ​​rekombinerede gener i en zygote kan føre til en kombination af karakteristika for forskellige racer og sorter.

I avl er loven om homologe serier af arvelig variabilitet, formuleret af den sovjetiske videnskabsmand N. I. Vavilov, af stor betydning. Den siger: indenfor forskellige arter og slægter, der er genetisk tætte (dvs. har samme oprindelse), observeres lignende serier af arvelig variation. Denne type variation er blevet identificeret i mange kornsorter (ris, hvede, havre, hirse osv.), hvor kornets farve og konsistens, kuldebestandighed og andre kvaliteter varierer tilsvarende. Ved at kende arten af ​​arvelige ændringer i nogle sorter er det muligt at forudse lignende ændringer i beslægtede arter og, ved at påvirke dem med mutagener, inducere lignende nyttige ændringer i dem, hvilket i høj grad letter produktionen af ​​økonomisk værdifulde former. Mange eksempler på homologisk variabilitet er kendt hos mennesker; for eksempel blev albinisme (en defekt i cellernes syntese af farvestof) fundet hos europæere, sorte og indere; blandt pattedyr - hos gnavere, kødædere, primater; korte mørkhudede mennesker - pygmæer - findes i de tropiske skove i ækvatorial Afrika, på de filippinske øer og i junglen på Malacca-halvøen; Nogle arvelige defekter og deformiteter, der er iboende hos mennesker, er også bemærket hos dyr. Sådanne dyr bruges som model til at studere lignende defekter hos mennesker. For eksempel forekommer grå stær i øjet hos mus, rotter, hunde og heste; hæmofili - hos mus og katte, diabetes - hos rotter; medfødt døvhed - hos marsvin, mus, hunde; læbespalte - hos en mus, hund, gris osv. Disse arvelige defekter er en overbevisende bekræftelse af loven om homologiske serier af arvelig variabilitet af N. I. Vavilov.

Bord. Sammenlignende karakteristika for former for variabilitet (T.L. Bogdanova. Biology. Opgaver og øvelser. En manual for ansøgere til universiteter. M., 1991)

Egenskab	Modifikationsvariabilitet	Mutationsvariabilitet
Skift objekt	Fænotype inden for det normale reaktionsområde	Genotype
Selektiv faktor	Skiftende miljøforhold miljø	Skiftende miljøforhold
Arv kl tegn	Ikke nedarvet	Nedarvet
Tilbøjelighed til kromosomændringer	Ikke udsat	Udsat for kromosomale mutationer
Modtagelighed for ændringer i DNA-molekyler	Ikke udsat	Med forbehold for i tilfælde af genmutation
Værdi for den enkelte	Hæver el reducerer vitaliteten. produktivitet, tilpasning	Nyttige ændringer føre til sejr i kampen for tilværelsen, skadelig - til døden
Betydning for udsigt	Fremmer overlevelse	Fører til dannelse af nye bestande, arter osv. som følge af divergens
Rolle i evolutionen	Enhed organismer til miljøforhold	Materiale til naturlig udvælgelse
Form for variabilitet	Bestemte (gruppe)	Ubestemt (individuelt), kombineret
Underordnet regelmæssighed	Statistisk mønster variationsserie	Lov om homologi serie af arvelig variation

Variation i biologi er forekomsten af ​​individuelle forskelle mellem individer af samme art. Takket være variabiliteten bliver bestanden heterogen, og arten har større chance for at tilpasse sig skiftende miljøforhold.

I en videnskab som biologi går arvelighed og variabilitet hånd i hånd. Der er to typer af variation:

• Ikke-arvelig (modifikation, fænotypisk).
• Arvelig (mutationel, genotypisk).

Ikke-arvelig variation

Ændring af variabilitet i biologi er en enkelt levende organismes (fænotype) evne til at tilpasse sig miljøfaktorer inden for dens genotype. Takket være denne ejendom tilpasser individer sig til ændringer i klimaet og andre levevilkår. ligger til grund for de tilpasningsprocesser, der forekommer i enhver organisme. Hos udavlede dyr med forbedrede staldforhold øges produktiviteten således: mælkeydelse, ægproduktion mv. Og dyr bragt til bjergområder vokser op korte og med en veludviklet underuld. Ændringer i miljøfaktorer forårsager variabilitet. Eksempler på denne proces kan let findes i hverdagen: menneskelig hud bliver mørk under påvirkning af ultraviolette stråler, muskler udvikles som følge af fysisk aktivitet, planter dyrket i skyggefulde områder og i lys har forskellige bladformer, og harer ændrer pelsfarve om vinteren og sommeren.

Følgende egenskaber er karakteristiske for ikke-arvelig variation:

• gruppe karakter af ændringer;
• ikke arvet af afkom;
• ændring i en egenskab inden for en genotype;
• forholdet mellem graden af ​​ændring og intensiteten af ​​den eksterne faktors indflydelse.

Arvelig variation

Arvelig eller genotypisk variation i biologi er den proces, hvorved en organismes genom ændres. Takket være det får individet karakteristika, der tidligere var usædvanlige for dets art. Ifølge Darwin er genotypisk variation den vigtigste drivkraft bag evolutionen. Der skelnes mellem følgende typer af arvelig variation:

• mutationel;
• kombineret.

Opstår som følge af genudveksling under seksuel reproduktion. Samtidig kombineres forældrenes egenskaber forskelligt i en række generationer, hvilket øger mangfoldigheden af ​​organismer i befolkningen. Kombinativ variabilitet adlyder Mendelske regler for arv.

Et eksempel på en sådan variabilitet er indavl og udavl (nært beslægtet og ikke-relateret krydsning). Når egenskaberne hos en individuel producent ønsker at blive konsolideret i en dyrerace, bruges indavl. Således bliver afkommet mere ensartet og forstærker kvaliteterne hos grundlæggeren af ​​linjen. Indavl fører til manifestation af recessive gener og kan føre til degeneration af linjen. For at øge afkommets levedygtighed anvendes udavl - ikke-relateret krydsning. Samtidig øges afkommets heterozygositet, og diversiteten i befolkningen øges, og som en konsekvens heraf øges individers modstand mod de negative virkninger af miljøfaktorer.

Mutationer er til gengæld opdelt i:

• genomisk;
• kromosomal;
• genetiske;
• cytoplasmatisk.

Ændringer, der påvirker kønsceller, nedarves. Mutationer i kan overføres til afkom, hvis individet formerer sig vegetativt (planter, svampe). Mutationer kan være gavnlige, neutrale eller skadelige.

Genomiske mutationer

Variation i biologi gennem genomiske mutationer kan være af to typer:

• Polyploidi er en mutation, der er almindelig i planter. Det er forårsaget af en multipel stigning i det samlede antal kromosomer i kernen og dannes i færd med at forstyrre deres divergens til cellens poler under deling. Polyploide hybrider er meget udbredt i landbruget - der er mere end 500 polyploider i afgrødeproduktion (løg, boghvede, sukkerroer, radiser, mynte, druer og andre).
• Aneuploidi er en stigning eller et fald i antallet af kromosomer i individuelle par. Denne type mutation er karakteriseret ved lav levedygtighed hos individet. En udbredt mutation hos mennesker - en i det 21. par forårsager Downs syndrom.

Kromosomale mutationer

Variabilitet i biologi opstår, når selve kromosomernes struktur ændres: tab af en terminal sektion, gentagelse af et sæt gener, rotation af et separat fragment, overførsel af et kromosomsegment til et andet sted eller til et andet kromosom. Sådanne mutationer forekommer ofte under påvirkning af stråling og kemisk forurening af miljøet.

Genmutationer

En væsentlig del af sådanne mutationer optræder ikke eksternt, da de er et recessivt træk. Genmutationer er forårsaget af ændringer i sekvensen af ​​nukleotider - individuelle gener - og fører til fremkomsten af ​​proteinmolekyler med nye egenskaber.

Genmutationer hos mennesker forårsager manifestationen af ​​nogle arvelige sygdomme - seglcelleanæmi, hæmofili.

Cytoplasmatiske mutationer

Cytoplasmatiske mutationer er forbundet med ændringer i strukturerne af cellecytoplasmaet, der indeholder DNA-molekyler. Disse er mitokondrier og plastider. Sådanne mutationer overføres gennem moderens linje, da zygoten modtager al cytoplasmaet fra moderens æg. Et eksempel på en cytoplasmatisk mutation, der forårsager variation i biologien, er pinnateness i planter, som er forårsaget af ændringer i kloroplasterne.

Alle mutationer har følgende egenskaber:

• De dukker pludselig op.
• Overført ved arv.
• De har ingen retning. Både et mindre område og et vitalt tegn kan undergå mutation.
• De forekommer hos individer, det vil sige, de er individuelle.
• Mutationer kan være recessive eller dominerende i deres manifestation.
• Den samme mutation kan gentages.

Hver mutation er forårsaget af visse årsager. I de fleste tilfælde er det ikke muligt at bestemme det nøjagtigt. Under eksperimentelle forhold, for at opnå mutationer, anvendes en rettet faktor af miljøpåvirkning - strålingseksponering og lignende.

Didaktisk formål: skabe betingelser for at studere og forstå en blok af ny uddannelsesinformation.

Formålet med lektionen: studere fænomenet arvelig variabilitet, dets mønstre og evolutionære betydning

• Pædagogisk: overveje typerne af mutationsvariabilitet, deres materielle grundlag; afsløre essensen af ​​de faktorer, der forårsager mutationer; bestemme betydningen af ​​arvelig variabilitet for evolution og selektion.
• Udviklingsmæssige: fortsætte dannelsen af ​​videnskabelige ideer om de grundlæggende egenskaber ved levende organismer, arvelighed og variabilitet; evnen til at forklare disse egenskaber baseret på erhvervet viden;

Lektionstype: kombineret.

Metode til gennemførelse: selvstændigt arbejde, historie, samtale, demonstration, test

Krav i henhold til programmet:

Eleven skal

• har ideer om mekanismerne for mutationsforekomst;
• ved godt definitioner af "arvelighed", "variabilitet", "mutation", "polyploidi" osv.;
• være i stand til forklare fænomener med arvelig variabilitet baseret på cytologisk og genetisk viden.

Nye koncepter: arvelig variabilitet, mutation, mutagene faktorer.

Metodisk støtte:

• tabeller om generel biologi "Arvelig variabilitet";
• didaktisk materiale til udførelse af testopgaven (bilag 1) Modifikation variabilitet.test.doc
• Bilag: Mutational variabilitet.ppt arbejdsark (bilag 2) Arbejdsark.doc

Under timerne

1. Organisatorisk øjeblik.

Vær hilset; forberede klassen til arbejde.

2. Test af elevernes viden.

3. Motivation til læringsaktiviteter.

Budskab om emnet, formålet med lektionen.

4. Præsentation af nyt materiale.

1. Variabilitet som egenskaber ved levende organismer.

2. Vidlas af variabilitet.

3. Arvelig variabilitet, dens betydning.

4. Mutationsvariabilitet.

5. Mutagene faktorer.

5. Lektiebesked.

Kapitel 15, s.41, s. 196-200; spørgsmål 1-5

6. Opsummering af lektionen.

1. Vurder graden af ​​implementering af de opstillede mål.

2. Evaluering af elevernes arbejde i timen.

7. Konsolidering af det undersøgte materiale.

Hvad er den evolutionære betydning af arvelig variation?

1. Variabilitet som egenskab ved levende organismer.

Hvad er variabilitet? Hvad forårsager det? Hvad er årsagerne til variabilitet?

I sidste lektion stiftede vi bekendtskab med en af ​​formerne for variabilitet – det er ikke-arvelig variabilitet (modifikation). Hvordan er det karakteriseret? Hvad er karakteren? Udførelse af testen (bilag 1). Og i dag skal vi studere en anden form for variabilitet - dette er arvelig variabilitet.

Udførelse af opgave nr. 1 i "Arbejdsarket", kolonne 1 (Bilag 2)

Arvelig variabilitet (genotypisk, usikker) er forårsaget af fremkomsten af ​​nye genotyper og fører normalt til en ændring i fænotype.

2. Typer af arvelig variation (slide 3)

• mutationel
• kombineret
• korrelativ

3. Mutationsvariabilitet (slide 4)

Mutationsvariabilitet er resultatet af mutationer.

Mutation (fra latin "mutazio" - ændring, ændring) er en arvelig ændring i genotypen (dette er en ændring i det arvelige materiale, der fører til fremkomsten af ​​nye egenskaber ved organismen, som kan overføres til den næste generation. Udtrykket "mutation" blev introduceret i videnskaben i 1901 af den hollandske genetiker G. de Vries, som beskrev spontane mutationer i planter.

Er mutationer et mønster eller et paradoks?

Eksempler på mutationer (slide 5)

Mutationer er permanente ændringer, der påvirker hele kromosomer, deres dele eller individuelle gener. Oftest er mutationer små, knap mærkbare afvigelser fra normen.

Darwin kaldte arvelig variation ubestemt (individuel), hvilket understregede dens tilfældige og relativt sjældne natur.

Mutationer er en kilde til genetisk diversitet, der udgør en reserve af arvelig variation.

Klassificering af mutationer (slide 7)

• af manifestationens natur
• efter oprindelsessted
• efter forekomstniveau

1. Ved manifestationens natur:

der er manifestationer dominerende og recessiv. Mutationer reducerer ofte levedygtighed eller fertilitet. Mutationer, der kraftigt reducerer levedygtigheden, delvist eller helt stopper udviklingen, kaldes halvdødelig og uforenelig med livet - dødelig.(slide 8.9)

2. Efter oprindelsessted:

En mutation, der forekommer i kønsceller, påvirker ikke en given organismes egenskaber, men optræder kun i næste generation. Sådanne mutationer kaldes generativ. Hvis gener ændres i somatiske celler, opstår sådanne mutationer i denne organisme og overføres ikke til afkom under seksuel reproduktion. Men med aseksuel reproduktion, hvis en organisme udvikler sig fra en celle eller gruppe af celler, der har et ændret - muteret - gen, kan mutationer overføres til afkom. Sådanne mutationer kaldes somatisk (slide 10,11)

3. Efter forekomstniveau:

Gen (punkt) mutationer er forbundet med ændringer i nukleotidsekvensen i DNA-molekylet. Det mutante gen bidrager til fremkomsten af ​​nye alleler, hvilket er af vigtig evolutionær betydning. (Slide 12,13)

Kromosomale mutationer er forbundet med ændringer i kromosomernes struktur. Følgende typer kromosomomlejringer findes: løsrivelse af forskellige sektioner af et kromosom, fordobling af individuelle fragmenter, rotation af en sektion af et kromosom med 180° eller vedhæftning af en separat sektion af et kromosom til et andet kromosom. En sådan ændring medfører en forstyrrelse af funktionen af ​​gener i kromosomet og organismens arvelige egenskaber og nogle gange dens død (slide 14)

Genomiske mutationer er mutationer, der resulterer i en ændring i antallet af kromosomer. De opstår som følge af en krænkelse af mitose eller meiose.

Afhængigt af arten af ​​ændringen i antallet af kromosomer er der:

Polyploidi– stigning i antallet af kromosomer, et multiplum af det haploide sæt: triploid (3n), tetraploid (4n). Polyploidi observeres oftere i protozoer og planter. Heteroploidi(aneuploidi) - en stigning eller et fald i antallet af kromosomer, der ikke er et multiplum af det haploide sæt (slide 15, 16, 17, 18,19).

5. Mutagene faktorer (slide 20,21)

Spontane mutationer - forekommer under normale levevilkår, afhænger af eksterne og interne faktorer, forekommer i somatiske og generative celler .

Inducerede mutationer er den kunstige produktion af mutationer ved hjælp af mutagener af forskellig art. Evnen af ​​ioniserende stråling til at forårsage mutationer blev først opdaget af G.A. Nadson og G.S. Fillipov. I 1927 beviste den amerikanske videnskabsmand Joseph Muller, at hyppigheden af ​​mutationer stiger med stigende eksponeringsdosis. Forskere mener, at det faktum, at mutationer nedarves, giver anledning til bekymring, fordi det kan øge risikoen for at udvikle kræft. Et mutant gen beskytter asiater mod alkoholisme. Hvorfor er procentdelen af ​​alkoholikere i asiatiske lande meget lavere end i lande, hvor størstedelen af ​​befolkningen er den såkaldte hvide befolkning.

Miljøfaktorer, der forårsager mutationer kaldes – mutagener .

Der er:

Fysiske mutagener

Ioniserende og ultraviolet stråling;

For høj eller lav temperatur;

Kemiske mutagener

Nitrater, nitritter, pesticider, nikotin, methanol, benzopyren.

Nogle fødevaretilsætningsstoffer, såsom aromatiske kulbrinter;

Olieprodukter;

Organiske opløsningsmidler;

Medicin, kviksølvpræparater, immunsuppressiva.

Biologiske mutagener

Nogle vira (mæslinger, røde hunde, influenzavirus)

Metaboliske produkter (lipidoxidationsprodukter );

Mutationsegenskaber (slide 22)

• mutationer er arvelige, dvs. går videre fra generation til generation.
• mutationer opstår pludseligt (spontant), urettet.
• mutationer er ikke rettet - ethvert locus kan mutere, hvilket forårsager ændringer i både mindre og vitale tegn i enhver retning.
• de samme mutationer kan forekomme gentagne gange.
• mutationer er individuelle, dvs. forekomme hos individer.
• mutationer kan være gavnlige, skadelige, neutrale; dominerende og recessiv.

Betydningen af ​​mutationer

De tjener som en reserve af arvelig variabilitet (bevaret i befolkningen i en skjult-recessiv form) og er materiale for evolution.

Årsagen til mange arvelige sygdomme og deformiteter.

Inducerede mutationer "leverer" materiale til kunstig selektion og selektion.

Konsolidering af det undersøgte materiale.

Hvad er betydningen af ​​arvelig variabilitet for mennesker?

Sundheden for de nuværende fremtidige generationer af mennesker afhænger i høj grad af, hvilken genetisk belastning der er arvet fra tidligere, hvor mange mutationer der er blevet akkumuleret af menneskeheden. Problemet er, at accelerationen af ​​mutationsraterne fører til en stigning i antallet af individer med fødselsdefekter og skadelige lidelser, der nedarves. I denne forbindelse er en af ​​de vigtigste opgaver for naturbevarelse og sikring af menneskets genetiske sikkerhed at overvåge miljøet og identificere forurenende stoffer med mutagen og kræftfremkaldende aktivitet.